Повышение железа в крови при гемохроматозе. Первичный гемороматоз. Патологические изменения, происходящие в организме

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток. Металл накапливается в , сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом). Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. Содержание железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г. Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
метаболическая – связана с нарушением обмена при , тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

постоянная слабость и утомляемость;
резкая потеря веса;
излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
сахарный диабет;
сердечная недостаточность, аритмия;
снижение полового влечения.
выпадение волос;
деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает . Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

Наследственный характер гемохроматоза устанавливают в ходе молекулярно-генетического обследования.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

УЗИ органов брюшной полости;
ЭхоКГ;
МРТ печени;
рентгенография суставов.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

токсинов;
антител;
продуктов метаболического распада;
излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация. Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов. Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

цирроз;
избыточная окраска кожи;
гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать . Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
отказ от алкоголя и никотина;
употребление лекарств, назначенных доктором;
лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Литература

Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.

Болезнь может проявляться в системных симптомах, заболеваниях печени, кардиомиопатии, диабете, эректильной дисфункции и артропатии. Диагноз ставится на основе уровня ферритина сыворотки и генного анализа. Лечится, как правило, при помощи флеботомии.

Причины первичного гемохроматоза

До недавнего времени причиной заболевания практически у всех больных с первичным гемохроматозом считалась мутация гена HFE. Недавно были обнаружены и другие причины: различные мутации, приводящие к первичному гемохроматозу и происходящие при ферропортиновых заболеваниях, ювенильном гемохроматозе, неонатальном гемохроматозе (болезнь накопления железа у новорожденных), гипотрансферринемии и ацерулоплазминемии.

Более 80% HFE-связанных гемохроматозов вызвано вмешиванием гомозиготных C282Y или C282Y/H65D в гетерозиготные мутации. Это заболевание аутосомнорецессивное, с гомозиготной частотой 1:200 и гетерозиготной частотой 1:8 у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. 83% больных с клиническими гемохроматозами являются гомозиготными. Однако по неизвестным причинам фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т.е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

Патофизиология первичного гемохроматоза

Нормальный уровень железа в организме человека составляет 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин. Гемохроматоз не может быть установлен, пока общее содержание железа в организме не будет превышать 10 г, а чаще всего даже в несколько раз больше, поскольку симптомы могут быть отложены пока накопление железа не станет чрезмерным. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами), организм стремится компенсировать накоплением железа.

Механизмом перегрузки железом является увеличившаяся абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что приводит к хроническому накоплению железа в тканях. Гепцидин, синтезируемый в печени пептид, является критическим механизмом контроля за поглощением железа. Гепцидин вместе с нормальным HFE-геном, предотвращает чрезмерное поглощение железа и его накопление у нормальных людей.

В большинстве случаев повреждение тканей возникает вследствие воздействия свободных гидроксильных радикалов, образующихся, когда отложение железа в тканях катализирует их структуру. Другие механизмы могут повлиять на отдельные органы (например, гиперпигментация кожи может быть результатом увеличения меланина, так же как и накопления железа).

Симптомы и признаки первичного гемохроматоза

Последствия перегрузки железом остаются неизменными независимо от этиологии и патофизиологии перегрузки.

Врачи считают, что симптомы не проявляются пока не происходит повреждение органов. Тем не менее повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить. Сначала обычно возникают усталость и неспецифические системные симптомы.

Другие симптомы связаны с функционированием органов с большим накоплением железа. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная гонадальным накоплением железа. Нарушение восприимчивости к глюкозе или сахарный диабет также относятся к первоначальным признакам. У некоторых больных возникает гипотиреоз.

Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью является второй по распространенности причиной. Гиперпигментация (бронзовый диабет) является общей, как и симптоматическая артропатия.

Общие проявления первичного гемохроматоза

Диагностика первичного гемохроматоза

Уровень ферритина в сыворотке.
Генетические тесты.

Симптомы и признаки могут быть неспецифическими, трудно уловимыми и проявляться постепенно, так что нужно насторожиться. Первичный гемохроматоз следует заподозрить, когда типичные проявления заболеваний, в частности комбинации таких проявлений, остаются необъяснимыми после профилактического осмотра. Хотя история семейных заболеваний является более конкретным ответом, но она обычно не представлена.

Повышенный уровень ферритина (>200 нг/мл у женщин и >300 нг/ мл у мужчин), как правило, можно наблюдать при первичном гемохроматозе, но также может быть следствием других нарушений, таких как воспалительные заболевания печени, рак, некоторые системные воспалительные заболевания (например, рефректорная анемия, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) или ожирение. Последующие анализы проводятся, если уровень ферритина выходит за границы нормы. Они направлены на оценку уровня сывороточного железа (обычно >300 мг/дл) и железосвязыва-ющей способности (сатурация трансферрина; уровни обычно >50%). Генетический анализ проводится для выявления первичного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE. В очень редких случаях подозревают другие типы первичных гемохроматозов (например, ферропортиновые заболевания, ювенильный гемохроматоз, неонатальный гемохроматоз, дефицит трансферрина, церулоплазминовая недостаточность), при которых ферритин и тесты на содержание железа в крови указывают на перегрузку железом, а результаты генетического теста на мутацию гена HFE являются отрицательными, особенно у молодых пациентов. Подтверждение таких диагнозов прогрессирует.

Поскольку присутствие цирроза влияет на прогноз, то обычно делается биопсия печени и измеряется содержание железа в ткани (если это возможно). МРТ с высокой интенсивностью является неинвазивной альтернативой для оценки содержания железа в печени (высокая точность).

Для ближайших родственников людей с первичным гемохроматозом необходимо проведение скрининг-теста уровня ферритина в сыворотке и тестирование на 282Y/H63D-ген.

Лечение первичного гемохроматоза

Флеботомия (кровопускание).

Больным с клиническими проявлениями заболевания, повышенным уровнем ферритина в сыворотке или повышенной насыщенностью трансферрина необходимо лечение. Пациентам, у которых симптомы заболевания отсутствуют, требуются периодические (например, ежегодно) клинические осмотры.

Флеботомия задерживает развитие фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает жизнь, но не предотвращает гепатоцеллюлярную карциному. Еженедельно удаляется около 500 мл крови, пока уровень сывороточного железа не станет нормальным и сатурация трансферрина не составит <50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Диабет, кардиомиопатия, эректильная дисфункция и другие вторичные проявления лечатся, как это показано.

Больные должны придерживаться сбалансированной диеты, совсем не требуется ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красное мясо, печень). Алкоголь можно употреблять только в умеренных количествах, т.к. это может увеличить абсорбцию железа и повысить риск цирроза.

Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный гемохроматоз является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутацией в гене HJV, который влияет на транскрипцию белка гемоювелина. Это часто проявляется у подростков. Уровень ферритина >1000 нг/мл, и сатурация трансферрина составляет >90%.

Мутации гена рецептора трансферрина

Мутации рецептора трансферрина 2, белка, который появляется для контроля над сатурацией трансферрина, могут вызывать редкие аутосомно-рецессивные формы гемохроматоза. Симптомы и признаки сходные с HFE-гемохроматозом.

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Введение

Гемохроматоз - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена железа с его избыточным накоплением в печени , сердце , поджелудочной железе и гипофизе .

Распространенность

Гемохроматоз - одно из самых частых генетических заболеваний. Больше всего случаев заболевания зарегистрировано в северной Европе. Распространенность гена гемохроматоза (гомозиготы) составляет 5% среди населения. Сама болезнь встречается у 0.3% населения. Соотношение заболевания мужчин по отношению к женщинам - 10:1. В 70% случаев первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 40 до 60 лет.

Анатомия и физиология печени

При гемохроматозе чаще всего поражается печень, которая участвует в обмене железа.

Печень расположена под правым куполом диафрагмы. Вверху печень прилежит к диафрагме. Нижняя граница печени находится на уровне 12 ребра. Снизу печени находится желчный пузырь. Вес печени у взрослого человека составляет примерно 3% от массы тела.

Печень - это орган красновато-бурого цвета, неправильной формы и мягкой консистенции. В ней различают правую и левую доли. Часть правой доли, которая находится между ямкой желчного пузыря (ложе желчного пузыря) и воротами печени (где проходят различные сосуды, нервы), называется квадратной долей.

Печень сверху покрыта капсулой. В капсуле находятся нервы, которые иннервируют печень. Печень состоит из клеток, называющихся гепатоцитами. Эти клетки принимают участие в синтезе различных белков, солей, а также участвуют в желчеобразовании (сложный процесс, в результате которого образуется желчь).

Функции печени:
1. Обезвреживание различных вредных для организма веществ. Печень обезвреживает различные токсины (аммиак, ацетон, фенол, этанол), яды, аллергены (различные субстанции, вызывающие аллергическую реакцию организма).

2. Функция депо. Печень является хранилищем гликогена (запасной углевод, образованный из глюкозы), тем самым участвуя в метаболизме (обмене)глюкозы.
Гликоген образуется после еды, когда уровень глюкозы в крови резко вырастает. Повышенный уровень глюкозы в крови ведет к выработке инсулина , а он, в свою очередь, участвует в преобразовании глюкозы в гликоген. Когда уровень сахара в крови снижается, гликоген выходит из печени, и под действием глюкагона преобразуется обратно в глюкозу.

3. Печень синтезирует желчные кислоты и билирубин. Впоследствии желчные кислоты, билирубин и многие другие вещества печень использует для создания желчи. Желчь - это вязкая жидкость зеленовато-желтого цвета. Она необходима для нормального пищеварения.
Желчь, выделяясь в просвет двенадцатиперстной кишки, активирует множество ферментов (липазу , трипсин, химотрипсин), а также непосредственно участвует в расщеплении жиров.

4. Обезвреживание излишка гормонов, медиаторов (химические вещества, участвующие в проведении нервного импульса). Если излишек гормонов вовремя не обезвреживается, происходят серьезные нарушения обмена веществ и жизнедеятельности организма в целом.

5. Хранение и накопление витаминов , особенно группы А, D, В 12 . Также хочется отметить, что печень участвует в метаболизме витаминов Е, К, РР и фолиевой кислоты (необходима для синтеза ДНК).

6. Печень только у плода участвует в кроветворении. У взрослого человека она играет роль в свертывании крови (вырабатывает фибриноген, протромбин). Также печень синтезирует альбумины (белки-переносчики, расположенные в плазме крови).

7. Печень синтезирует некоторые гормоны, участвующие в пищеварении.

Роль железа в организме

Железо считается наиболее распространенным биологическим микроэлементом. Необходимое количество железа в суточном рационе составляет в среднем 10-20 миллиграмм, из которых усваивается лишь 10%. В организме здорового человека содержится примерно 4-5 грамм железа. Большая его часть входит в состав гемоглобина (необходим для снабжения тканей кислородом), миоглобина , различных ферментов – каталазы, цитохромов. Железо, входящее в состав гемоглобина, составляет примерно 2.7-2.8% от всего железа в организме.

Основной источник железа для человека - это продукты питания, такие как:

мясо;
печень;

Эти продукты содержат железо в легкоусвояемой форме.

Железо накапливается (депонируется) в печени, селезенке, костном мозге в виде ферритина (железосодержащий белок). В случае необходимости железо выходит из депо и используется.

Функции железа в организме человека:

железо необходимо для синтеза эритроцитов (красных телец крови) и гемоглобина (белок, переносящий кислород);
играет немаловажную роль в синтезе клеток иммунной системы (лейкоциты , макрофаги);
играет роль в процессе выработки энергии в мышцах;
участвует в обмене холестерина ;
способствует дезинтоксикации организма от вредных веществ;
препятствует накоплению в организме радиоактивных веществ (например, плутония);
входит в состав многих ферментов (каталаза, цитохромы), белков в крови;
участвует в синтезе ДНК.

Причины гемохроматоза

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев).

Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают. Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано.

Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа. Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом. В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень. В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином.
В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина - 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:
1. Наследственный гемохроматоз:

мутации в гене HFE;
мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу);
мутации других переносчиков железа;
ранний гемохроматоз (у детей).

2. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа:

Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо.
Печеночные заболевания (алкогольный гепатит , хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.

3. Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов:

переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо);
вливание железа;
постоянный гемодиализ .

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе?
Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз . Фиброз – замена нормальных клеток соединительными. При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим.

При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью. Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

Симптомы гемохроматоза

Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб.
На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев.
Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина.
Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина.
При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
Отсутствие волос на лице и туловище.
Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации.
Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота , рвота , диарея , отсутствие аппетита .
Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением , слабостью.
Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса.
Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
Наличие у пациента сахарного диабета . Сахарный диабет - это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них - это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз - нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин).
Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда - их деформация.
Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога .
Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция - встречается в 45% случаев.
Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога.
У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев.
Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога .
Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).
Сердечно-сосудистые патологии (аритмии , кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев.
Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца.
Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард.
В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога .

Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе. Это: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.

Течение гемохроматоза

Гемохроматоз - это постоянно прогрессирующее заболевание. Без лечения через некоторое время начинают появляться необратимые изменения и серьезные осложнения.

Диагностика гемохроматоза

Беседа у врача
Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе - болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.

Осмотр
При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.

Пальпация (прощупывание) живота
Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).

Анализы
1. Общий анализ крови при гемохроматозе не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).

2. Биохимический анализ крови:

наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр;
увеличение количества АЛАТ выше 50;
увеличение АСАТ выше 47;
в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.

3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина . В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

Существует пошаговая схема диагностики гемохроматоза:
1. Первый шаг
Проводят тест на концентрацию трансферина (белок переносчик железа). Специфичность (возможность подтвердить диагноз) данного теста - 85%. Если концентрация трансферина выше 45% (в норме 16-44%), то переходят ко второму шагу.

2. Второй шаг
Тест на дозирование ферритина.
Если у женщины в преклимактерический период (до начала менопаузы) ферритин выше 200, тест считается положительным. В норме ферритин должен быть не выше 200.
Если у женщины в период менопаузы ферритин выше 300, то тест считается положительным.
Если ферритин у мужчин выше 300 - тест тоже положительный. В норме ферритин у мужчин не превышает 300.
Если тест - положительный, переходят к третьему шагу.

3. Третий шаг также называется шагом, подтверждающим болезнь (гемохроматоз).
Флеботомия (кровопускание) – лечебно-диагностическое мероприятие, при котором происходит извлечение определенного количества крови.
Метод диагностики называется непрямая количественная флеботомия . Он состоит в удалении 3 граммов железа. Проводят еженедельное кровопускание. 500 миллилитров крови содержит 200 миллиграмм железа. Если после удаления 3 г железа из организма пациенту становится лучше, диагноз окончательно подтверждается.

Также применяется генетический анализ по выявлению мутантного гена.

Часто применяют биопсию печени (взятие кусочка ткани для исследования). Биопсия проводится с помощью специальной тонкой иглы. Часто биопсию проводят под контролем аппарата УЗИ .

Биопсия печени на данный момент является самым информативным методом для прогнозирования заболевания. Железо определяют с помощью специальной окраски по Пересу. После окраски определяют количество железа в ткани печени: чем оно выше, тем хуже прогноз. В норме количество железа, содержащееся в высушенной ткани печени, не превышает 1800 мкг на 1 г. При гемохроматозе эта цифра выше 10000 мкг на 1 г высушенной печени.

Анализ ДНК позволяет определить генотип (наследственная конституция организма). Чаще всего определяются гетерозиготные генотипы C28Y/C28Y или H63D/H63D.

Осложнения гемохроматоза

Развитие
Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
Различные дисфункции щитовидной железы . Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы . Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.

Лечение гемохроматоза

Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога!

Диета
Основное правило в питании - это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
Исключить курение , а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.
Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
Исключение из рациона почек, печени.
Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты , в состав которых входит витамин С.
Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе . В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа.

В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

Витаминотерапия
В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты . Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е - сильный антиоксидант . Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

Флеботомия
На сегодняшний день существует только один эффективный немедикаментозный способ лечения гемохроматоза - флеботомия (кровопускание). Это лечебное мероприятие, которое состоит в извлечении некоторого количества крови из организма. Кровопускание производят путём прокола вены и последующего слива крови (метод фактически ничем не отличается от донорства крови). После этого кровь обрабатывается. Такую кровь не используют как донорскую.

Флеботомию проводят в амбулаторных условиях. Еженедельно сливая примерно 500 миллилитров крови. Данные процедуры проводят в течение 2-3 лет, пока уровень ферритина не упадет до 50.

Параллельно в динамике отслеживают содержание гемоглобина. Периодически определяют концентрацию сывороточного ферритина (один раз в три месяца при выраженной, и один раз в месяц при умеренной перегрузке).

Потом переходят на т.н. программу поддержания концентрации ферритина на вышеуказанном уровне. Это также осуществляется с помощью флеботомии, но процедуры проводятся значительно реже. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

Медикаментозное лечение
Лечение производится хелаторами (химические вещества, выводящие железо из организма). Применяют дефероксамин (десферал) - 1 грамм в сутки внутримышечно.
Лечение этим препаратом недостаточно эффективно. При длительном применении возможно осложнение в виде помутнения хрусталика.

Прогноз при гемохроматозе

В течение 10 лет 80% пациентов остаются живыми. И только 50-70% больных остаются живыми в течение 20 лет после начала заболевания. Чем выше уровень железа в организме, тем хуже прогноз заболевания.

Профилактика гемохроматоза

Семейная анкета. Все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени.
Строгий запрет на употребление алкоголя.

Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.

Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим , ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).

Патологические изменения, происходящие в организме

Гемохроматоз характеризуется накоплением избытка железа в тканях и внутренних органах.

У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:

в сыворотке крови;
эритроцитах;
паренхиматозных органах.

По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:

в сердце;
верхних слоях кожи;
лимфатических узлах;
синовиальных оболочках суставов.

Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.

У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время , беременности и родов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

поражение суставов по типу (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
приступы различной локализации;
гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
признаки застойной (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
увеличение печени и ;
эндокринные расстройства ( , снижение половой функции, );
слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки . В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Диагностика

Биохимический анализ крови поможет врачу определиться с диагнозом.

Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
Изменения в длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
Поражение сердца проявляется изменениями на (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, отложение железа в синовиальной оболочке.

Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.

Лечение

В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.

Кровопускание:

основной способ лечения;
подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.

Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).

Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.

Прогноз

Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:

сахарного диабета,
цирроза печени,
поражения сердца.

К какому врачу обратиться

Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

Аутосомно-рецессивный классический;
Ювенильный;
Наследственный неассоциированный;
Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

Чрезмерный прием препаратов с железом;
Талассемия;
Анемия;
Кожная порфирия;
Алкогольный цирроз печени;
Вирусные гепатиты В, С;
Злокачественные опухоли;
Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

Пигментация кожных покровов;
Пигментация слизистых оболочек;
Цирроз печени;
Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

Дисфункция гипофиза;
Гипофункция эпифиза;
Нарушение работы надпочечников;
Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

Высокий уровень железа в крови;
Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
Повышенное выделение железа с уриной;
Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

Полное исключение алкоголя;
Отказ от приема БАДов;
Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

Свинина, говядина;
Гречневая крупа;
Фисташки;
Яблоки;
Бобы;
Кукуруза;
Шпинат;
Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.