Ген рака молочной железы – это не приговор! Рак груди передается по наследству Мутация генов рак молочных желез

Онкологическое отделение (генетики)

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
имеются множественные формы опухолей;
в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований - случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования .

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы . Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной "Исследование BRCA1 и BRCA2"

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Проведение анализа

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

Генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 и PTEN. Гены BRCA1 и BRCA2 высоко чувствительны при раке молочной железы, в то время как мутации в CHEK2, ATM, BRIP1 и PALB2 характерны для промежуточного риска возникновения рака молочной железы . Объединенные исследования идентифицировали другие общие варианты, связанные с низким риском возникновения рака молочной железы . Тем не менее, более 70% генетической предрасположенности к раку молочной железы остаются необъяснимыми.

Распространенность носителей мутации гена BRCA, в общем, по популяции составляет от 1/800 до 1/1000. Это обуславливает повышение риска развития рака молочной железы на 15%-20%. Распространенность мутаций генов BRCA1 или BRCA2 значительно различается у этнических групп в географических регионах. Специфические мутации и рецидивы мутаций в зависимости от популяции были описаны в Исландии, Нидерландах, Швеции, Норвегии, Германии, Франции, Испании, Канаде, странах Центральной и Восточной Европы и среди потомков евреев, выходцев из Германии.

Профилактическая двусторонняя мастэктомия — наиболее эффективная из известных на сегодня стратегий по сокращению риска развития рака груди у носителей мутации гена , хотя не отмечены преимущества в выживании, и многие женщины не считают эту стратегию приемлемой по косметическим соображениям. Контралатеральная профилактическая мастэктомия — вариант к рассмотрению для носителей мутации BRCA с раком груди в раннем возрасте и односторонней мастэктомией .

Типы профилактической мастэктомии могут быть от тотальной мастэктомии до кожесохраняющей и сосковосохраняющей мастэктомии. Различные варианты реконструкции молочной железы должны быть обсуждены с пациентом и включая преимущество и риски для каждого.

На сегодняшний день недостаточно доказательств для рутинного выполнения биопсии сторожевого лимфатического узла у пациентов, подвергшихся профилактической мастэктомии.

Профилактическая двусторонняя сальпингоовариэктомия

Модификаторы риска

Органосохранная операция и лучевая терапия у носителей BRCA мутаций , которые подверглись профилактической овариэктомии, ассоциирована с подобной формой развития рецидивного рака молочной железы по сравнению с контролем в течение 10 лет. Риск развития контралатерального рака молочной железы у носителей BRCA выше по сравнению со спорадическим контролем, независимо от гормонального вмешательства.

Решение о хирургическом лечении рака молочной железы у носителей мутации BRCA должно основываться на тех же параметрах, как и при спорадических случаях диагностики рака, при этом принимая во более высокую степень риска двустороннего рака молочной железы , и ипсилатерального рецидива если за органосохранным оперативным лечением следует лучевая терапия без выполнения овариэктомии .

Системное лечение

Согласно последним данным, общий прогноз рака молочной железы у носителей BRCA мутаций такой же, как и при спорадическом раке молочной железы, а отсутствие мутации BRCA1/2, считается прогнозирующим фактором химиочувствительности опухоли .

Продолжается II фаза рандомизированного клинического исследования по изучению чувствительности к платино-содержащей химиотерапии при BRCA ассоциированных метастатических опухолях по сравнению с таксан-содержащими режимами.

Ингибиторы PARP используются как единственные терапевтические агенты для пациентов с BRCA ассоциированным раком молочной железы и яичников. Эти препараты ингибируют путь репарации однонитевого разрыва ДНК и приводят к апоптозу в BRCA дефицитных опухолевых клетках, которые уже имеют дефицит в гомологичной рекомбинантной репарации. Некоторые клинические исследования II фазы изучают недостаток специфической репарации ДНК в BRCA ассоциированных опухолях с использованием ингибиторов PARP при метастатическом процессе.

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%. Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Наследственные причины рака груди

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
Тубулярная - когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
Слизистая - начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования - на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Что такое генетический анализ на РМЖ?

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать , отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах ();
очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
лечение гормонами в период после менструации;
наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

наблюдение (скрининг);
хирургия в профилактических целях;
лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Выводы

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.