Что такое талассемия у мужчин. Талассемия: классификация заболевания, особенности унаследования, симптомы, диагностика и методы лечения. Методы диагностики бета-талассемии

Патологические нарушения кроветворения в организме человека чреваты серьёзными последствиями для больного, так как от качества циркулирующей крови зависит работоспособность абсолютно всех органов. Не каждый человек знает, что слово «талассемия» – это страшный медицинский термин, который идентифицирует одну из самых опасных наследственных болезней, относящуюся к гематологическому классу и не поддающуюся полному излечению. Изучить специфику болезни и способы терапии заставляет неутешительный диагноз «талассемия» у себя, родственников или знакомых.

В этой статье рассмотрим, что за болезнь талассемия, а также поговорим о причинах её зарождения, симптоматике и тактике лечения, а также о прогнозах для пациента с таким диагнозом.

Талассемия – что за болезнь?

Заболевание талассемия принадлежит к категории гемоглобинопатий, другими словами – это нарушение синтеза полипептидных цепей, включённых в структуризацию гемоглобина. Гемоглобин – это кровяной пигмент красного цвета, главная составляющая эритроцитов, которые несут ответственность за транспортировку кислорода из лёгких человека ко всем органам и тканям организма. Кроме этого, в функциональность гемоглобина входит очистка тканей от углекислого газа, а также выведение компонентов метаболизма из организма.

Сложная и жизненно важная функциональность гемоглобиновых клеток зависит от биохимической структуры пигмента, дееспособность которого обеспечивается на генном уровне. Любые аномальные явления в формировании эритроцита на микроуровне приводят к сложным последствиям, которые не позволяют нормальным образом выполнять глобиновым клеткам свои задачи. Талассемия – это болезнь, не искажающая эритроцитов, а прогрессирующая на фоне имеющихся клеток , что позволяет отнести недуг к категории наследственных, которые не формируются в процессе жизни, человек рождается с этим диагнозом, если для его развития есть предпосылки.

Деформированные на хромосомном уровне эритроциты не могут выполнять своего прямого назначения, что приводит к сложным последствиям, связанным с кислородным голоданием организма человека. Неправильное образование эритроцитов, их короткая продолжительность жизни и процесс их разрушения изнутри на фоне болезни могут стать причиной прогрессирования гемолитических анемий, которые выступают предвестником гомологического криза, смерти больного, если талассемия имеет сложную стадию развития.

Так как недуг относится к наследственным заболеваниям, вероятность рождения с такой аномалией ребёнка имеется только в том случае, если будущий отец или мать – носитель мутационного гена. Распространённость заболевания имеет эндемичный характер, который обуславливается родословной родителей, их местом рождения. В медицине существует версия, что мутация кровеносных эритроцитов произошла в странах африканских и латиноамериканских народов как реакция с защитной целью на распространённую в этой местности малярийную плазмодию, которая развивается в кровеносном русле человека. Что касается жителей России, перспективы рождения ребёнка с талассемией более высоки у людей, которые проживают в южных регионах страны и в средней её части, а также имеют мутационный ген в патогенезе.

Причины и биологическое объяснение формирования талассемии

Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека. За корректную эволюцию бета-цепи несёт ответственность локус в четырнадцатой хромосоме, за формирование альфа-цепи отвечает локус одиннадцатой хромосомы.

При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.

Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.

Классификация талассемии

Гемоглобинопатии, индуцированные талассемией, в медицине сепарируются на две больших категории:

1. Альфа талассемия, которая характеризуется дезорганизацией формирования альфа-цепей. Бета-цепи в этом случае продуцируют в соответствующем режиме, однако, через аномальное формирование альфа-цепей глобиновый набор генерируется неправильно, вследствие чего газовые компоненты не могут целесообразно транспортироваться по организму больного.
2. Бета талассемия относится к более распространённым патологиям, имеет больше сотни разновидностей. Объясняется это повышенной вариабельностью бета-цепей и способностью их к видоизменению под действием сопутствующих болезни факторов. Бета талассемия причисляется к аномалиям, при которых эритроциты характеризуются сверхнормативной способностью к саморазрушению, что провоцирует избыток железа в организме со всеми вытекающими последствиями.

Кроме этого, в медицине существует понятие смешанной талассемии, когда нарушены одновременно процессы формирования альфа и бета-последовательностей, однако, исследования подобной патологии находятся на невысоком уровне, так как при таком виде недуга плод умирает ещё до рождения.

Существует также ранжирование заболевания «талассемия» по сложности протекания недуга, которая зависит от количества поражённых мутацией генов в структуре эритроцита. Если мутационные гены передаются в наследство ребёнку от одного из родителей, тогда болезнь называют гетерозиготной. Ситуация, когда талассемия передаётся по наследству от обоих родителей, в медицине диагностируется как гомозиготная талассемия.

Прогнозы для больного в зависимости от формы патологии

Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.

Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:

1. Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
2. Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
3. Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
4. Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.

Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме. Гомозиготная бета-талассемия с отклонениями средней тяжести позволяет прожить ребёнку до подросткового возраста при проведении систематических терапевтических процедур, однако, дальнейшие прогнозы неблагоприятны, и шансов на выживание специалисты в области медицины не дают.

Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни. Если поражены оба гена, отвечающие за выстраивание бета-цепей, тогда болезнь может иметь форму промежуточной талассемии или обретать самую сложную конфигурацию патологии, называемую анемией Кули. В таком случае прогнозы на жизнь имеют неутешительный характер.

Специфика диагностирования заболевания

Существует масса диагностических методов, с помощью которых можно выявить гематологические диверсификации в крови больного талассемией, заключающиеся в крови и вспомогательных ультразвуковых исследованиях, дополняющиеся анамнезом пациента.

Первоначальная диагностика талассемии заключается в исследовании крови заболевшего, что на ранних этапах позволяет идентифицировать наличие недуга, а также обнаружить, в какой из цепей образования эритроцитов имеется патология. При талассемии анализ крови будет свидетельствовать о пониженных параметрах гемоглобина, которые редко превышают пятьдесят единиц. Низкий цветовой коэффициент, повышенное число ретикулоцитов и высокие критерии сывороточного железа также свидетельствуют о наличии талассемии. При лабораторных исследованиях крови будут видны искажённые гипохромные эритроциты мишеневидной или сплющенной формы.

К визуальным показателям наличия талассемии может относиться изменение цвета кожи больного до желтушного оттенка, а также черты лица, характерные для монголоидных рас. При сборе анамнеза жизни больного, целесообразно обратить внимание на этническую принадлежность пациента, так как более склонны к недугу латиноамериканцы, африканцы и жители Кавказа.

При подозрении на талассемию больной направляется на консультацию к гематологу и генетику для подтверждения или опровержения ориентировочного диагноза. Для верификации диагноза больному может быть назначено дополнительно ультразвуковое исследование.

Талассемия у детей преимущественно проявляется в очень яркой форме, что позволяет её выявить на ранних этапах и незамедлительно начать лечебную терапию. Современная медицина позволяет идентифицировать наличие недуга у плода ещё в период его вынашивания с помощью специального анализа, называемого скринингом. При тяжёлых формах болезни у плода талассемия может быть прямым показателем для искусственного прерывания беременности. Людям, у которых имеются в роду больные талассемией, или они сами являются носителями мутационного гена, перед планированием беременности важно посетить генетика с целью снижения вероятности рождения ребёнка с патологией.

Признаки и симптоматика болезни

Признаки талассемии у детей имеют яркую симптоматику, степень её экспрессивности зависит от сложности недуга и проявляется во всей своей окраске ближе к годовалому возрасту.

Репрезентативными наружными признаками наличия болезни считаются:

1. Изменения морфологии черепа. Голова ребёнка со сложной степенью талассемии приобретает неестественную структуру в виде квадрата, верхняя челюсть характеризуется укрупнёнными размерами. Переносица имеет сглаженную форму, а лицо приобретает монголоидные черты.
2. Бледность цвета кожи. Цвет кожных покровов может варьироваться от серого до жёлтого неестественных оттенков.
3. Выражены признаки физической и психологической отсталости.
4. Увеличение селезёнки и печени, которое можно обнаружить пальпируемым способом, без специальных исследований.

Симптомы талассемии имеют сходные с анемическими показателями признаки:

1. Головная боль и частые головокружения, нередко сопровождающиеся потерей сознания.
2. Упадок сил и понижение дееспособности без явных причин.
3. Возникновение одышки без наличия сложных .

При талассемии характерным считается наличие в организме железа в избыточном количестве, что отражается негативным образом на функциональности сердечной системы, может выражаться в аритмии или сердечной недостаточности. Симптоматикой накопления излишка железа в печени может служить снижение аппетита больного, уменьшение массы его тела, наличие частых инфекционных болезней, а также снижение свёртываемости крови. Отложения компонентов железа в почках и лёгких может проявляться почечной недостаточностью и патологиями дыхательных функций организма. Гастрит и болезни суставов являются нередкими спутниками недуга, объясняется их факт следствием гемосидероза, свойственного недугу.

Особенности лечения недуга

Талассемия – это врождённая патология, которая не поддаётся абсолютному излечению, однако, предусматривает терапию, позволяющую повысить функциональность организма и продлить жизнь больного.

Наиболее распространённым способом лечения талассемии считается процедура переливания эритроцитов, которая позволяет временно пополнить недостаток гемоглобина в крови больного. Потребность в переливании эритроцитных компонентов является систематичной процедурой, периодичность проведения которой зависит от тяжести недуга, проводится по показателям понижения эритроцитов в крови до небезопасного для жизни пациента критерия. При лёгкой степени талассемии подобная процедура даёт положительные результаты, в крови постепенно стабилизируется, а периодичность переливаний понижается с тенденцией к их отмене.

Параллельно с больному может понадобиться хелатная терапия, которая направлена на снижение количества компонентов железа в организме, редукцию его отложения в тканях. Преимущественно с этой целью больным назначаются препараты из категории хелатов, наиболее популярным и действенным среди которых считается «Десферал». Лечение «Десфералом» предусматривает многочасовое введение препарата инъекционным методом под кожу, для чего применяются специально предназначенные помпы, которые прикрепляются к одежде больного.

К радикальным методологиям лечения талассемии относятся удаление селезёнки или пересадка костного мозга больного. Удаление селезёнки производится не ранее восьмилетнего возраста больного. Показателями к проведению операции могут служить её увеличение в объёме, а также негативное влияние селезёнки на другие органы и на процесс кроветворения. Излечить от талассемии подобная операция не сможет, однако, может сопутствовать оптимизации качества жизни больного.

Трансплантация костного мозга в нынешнее время считается самым эффективным способом терапии недуга, однако, для проведения операции важно найти подходящего донора. В большинстве случаев родственники, максимально подходящие по биологическим показателям для реципиента, сами имеют в патогенезе мутационные гены и не могут выступать донорами. Поиск донора и операция – очень дорогостоящие мероприятия, потому на сегодня численность случаев лечения талассемии этим методом очень низкая. Высокие показатели результативности пересадки костного мозга наблюдаются у детей. У взрослых пациентов результативность будет зависеть от качества проводимого ранее лечения.

Вспомогательными методами терапии недуга считается приём препаратов из группы кортикостероидов, аскорбиновой и фолиевой кислоты, витамина B. Помимо этого, больному необходимо придерживаться специального образа питания с включением в меню продуктов, которые содержат в себе танин, а также ингредиентов, понижающих абсорбцию железа.

Трансплантация костного мозга — самый эффективный способ терапии талассемии

Подведём итоги

Диагноз «талассемия», особенно если недуг выражается сложной этиологией, для большинства людей является практически приговором, так как даже качественные современные методы излечения могут позволить лишь продлить жизнь до зрелого возраста и немного улучшить её качество. Больные большой талассемией умирают чаще всего, не дожив до года, или же в подростковом периоде, так и не насладившись жизнью.

При талассемии промежуточной и лёгкой степеней возможность нормальной жизни обеспечивается своевременной диагностикой недуга и качественным лечением, от которого зависят прогнозы для больного. Профилактика талассемии в современном мире направлена на снижение количества рождаемости детей с этой патологией, так как преодолеть болезнь нынешняя медицина не имеет возможностей. Для больных талассемией главным советом будет не отчаиваться и не падать духом, проводить доступную в терапию недуга, которая позволит усовершенствовать качество жизни, а также увеличить её продолжительность.

Талассемия возникает при мутации генов, которые отвечают за синтез пептидов - основных элементов гемоглобина. Тяжесть болезни зависит от количества мутировавших генов. Талассемия приводит к дефициту гемоглобина - белка, играющего ключевую роль в транспортировке кислорода и углекислого газа. Молекулы гемоглобина содержат по два альфа-глобина и бета-глобина. Генная мутация приводит к изменению состава крови и последующей гибели эритроцитов.

Талассемия вызывает следующие последствия в организме:

• возникает излишек железа в гемоглобине, из-за чего нарушается работа сердца, печени и эндокринной системы;
• нарушается иммунитет, и организм становится более подверженным инфекциям;
• развиваются сердечные болезни (аритмия и хроническая сердечная недостаточность);
• увеличивается объем костного мозга, что приводит к деформации костей черепа и конечностей;
• увеличивается в размерах селезенка, где в основном и гибнут эритроциты (в тяжелых случаях увеличенную селезенку удаляют операционным путем);
• наблюдается задержка роста и полового созревания.

Талассемия является наследственным заболеванием, то есть передается ребенку от родителей. Риск развития болезни повышается, если ранее она наблюдалась у кого-либо из ближайших родственников. Также фактором риска становится этническая принадлежность. В наибольшей степени талассемия распространена в странах Средиземноморья, Средней Азии и Африки.

Выделяют две основных разновидности талассемии: альфа и бета. Первая из них подразумевает мутацию генов, отвечающих за синтез альфа-глобинов, а вторая - бета-глобинов. Тяжесть заболевания и его основные особенности будут зависеть от типа пораженных генов, а также от количества патологических участков ДНК. Учитывая, что альфа-глобины кодируются четырьмя различными генами, выделяют следующие разновидности болезни:

1. Один измененный ген - бессимптомная форма. Человек является носителем заболевания и может передать его по наследству.
2. Два гена - легкое течение заболевания.
3. Три гена - тяжелое течение заболевания.
4. Четыре гена - редкий тип талассемии, чаще всего приводящий к летальному исходу. Большинство плодов с генетическими изменениями гемоглобина погибают еще до рождения, а появившиеся на свет младенцы умирают в течение нескольких последующих дней либо обретают болезнь пожизненно. В редких случаях ситуацию спасает пересадка костного мозга от здорового человека с идентичной структурой ДНК и составом крови.

Что касается бета-глобинов, они кодируются одним геном, локализующемся в 11-й хромосоме. При наличии дефектного гена лишь в одной из парных хромосом развивается легкая степень заболевания - малая талассемия. Если поражены обе хромосомы, возникает серьезное заболевание - большая талассемия (болезнь Кули).

Симптомы талассемии

Современные медицинские технологии позволяют выявлять талассемию еще в процессе дородовой диагностики. В этом случае будущей матери может назначаться особое лечение, способное устранить патологию до рождения ребенка. У родившихся детей признаки талассемии проявляются в зависимости от типа заболевания и числа мутаций. В одних случаях симптомы регистрируются сразу после рождения, а в других - в течение первые двух лет жизни.

Выделяют следующие распространенные симптомы заболевания:

• бледность либо желтушность кожи;
• замедление роста;
• потемнение мочи;
• деформация костей, в особенности костей черепа;
• увеличение живота.

Диагностика талассемии

Чаще всего симптомы, характерные для талассемии, не позволяют уверенно поставить диагноз. Для этого необходимо пройти специальное обследование. В первую очередь пациент сдает общий анализ крови, по которому становится заметным снижение количества эритроцитов, появление более мелких, разных по размеру и форме клеток. Помимо зрелых клеток в крови могут присутствовать их предшественники - бласты.

Также назначаются прочие специфические анализы крови, позволяющие определить степень тяжести заболевания. Могут назначаться и особые молекулярные тесты (ПЦР), которые помогают выявить мутации на генном и клеточном уровне. Помимо анализа крови требуется диагностика печени и селезенки - органов, в наибольшей степени страдающих от талассемии. Кроме того, необходимо проверить состояние костной ткани. Для этого проводятся УЗИ и рентгенография.

Крайне важно постараться диагностировать у ребенка талассемию еще на этапе его вынашивания, особенно если один или оба родители, ранее были больны этим заболеванием либо являются его потенциальными носителями. В этом случае применяются такие методы диагностики, как биопсия ворсинок хориона (на 11-ой неделе беременности) и отбор околоплодных вод - амниоцентез (назначают на 16-й неделе).

Лечение заболевания

При постановке такого диагноза, как талассемия, терапия назначается в зависимости от стадии и степени тяжести заболевания. Если симптомы выражены слабо либо отсутствуют вовсе, лечение не проводится. Пациент нуждается только в периодическом переливании крови, особенно после операционных вмешательств и родов, а также для предотвращения различных осложнений. При этом людям с бета-талассемией требуются более частые переливания крови, а для нормализации повышенного уровня железа в организме они вынуждены принимать специфические препараты, связывающие и выводящие это вещество.

Если болезнь протекает в ярко выраженной или тяжелой форме, применяются следующие способы лечения:

1. Частые переливания крови (каждые несколько недель), сочетаемые с приемом медикаментов, выводящих из организма лишнее железо.
2. Пересадка костного мозга - наиболее эффективный метод лечения талассемии, позволяющий полностью избавиться от заболевания при благоприятном исходе. Трансплантация - серьезная операция, которая не всегда бывает успешной.
3. Прием специальных лекарственных препаратов, корректирующих симптомы и осложнения.

Прогноз при талассемии и профилактика осложнений

Легкая форма талассемии имеет достаточно хороший прогноз. Таким пациентам не требуется постоянное лечение, и у них крайне редко возникают осложнения. Средняя и тяжелая формы заболевания тоже имеют благоприятный прогноз, однако для этого пациент должен проходить регулярные переливания крови и употреблять связывающие железо препараты.

В большинстве случаев смертельный исход наступает при избыточном накоплении железа в организме, а также нарушении работы жизненно важных органов. Однако даже с негативными последствиями можно справиться посредством проведения операции. Как показывает практика, большинство людей, следующих указаниям врача, живут вполне обычной жизнью.

Если был поставлен такой диагноз, как талассемия, очень важно ответственно подходить к вопросу о создании семьи. В случае беременности будущая мать должна проходить анализ крови и УЗИ по особому расписанию, чтобы как можно раньше убедиться в наличии либо отсутствии болезни у плода. В остальном рекомендуется избегать приема любых витаминно-минеральных комплексов или пищевых добавок, которые содержат железо. Также пациентам назначается сбалансированное и разнообразное питание. Наконец, они обязаны вовремя проводить профилактику инфекционных заболеваний посредством вакцинации.

© Использование материалов сайта только по согласованию с администрацией.

Талассемия относится к одной из двух групп наследственных гематологических болезней, называемых гемоглобинопатиями. В основе развития талассемии лежат нарушения синтеза отдельных цепей белковой части (глобина), входящей в состав молекулы красного пигмента крови – гемоглобина (Hb). До настоящего времени открыто, изучено и описано более сотни различных типов β-талассемий и несколько видов α-талассемий.

Талассемия довольно известна всему миру, однако распределение ее на планете неравномерно, ареал ее простирания преимущественно совпадает с областями, где особо свирепствовала малярия – в странах с жарким климатом (Азия, Африка, Средиземноморье). На постсоветском пространстве это – Средняя Азия и Закавказье, в РФ талассемию чаще всего можно встретить на юге страны и в Средней полосе России.

Каждый год на свет появляется приблизительно 200 тысяч младенцев, у которых диагностируют гемоглобинопатию, а половину из них составляют дети с гомозиготной формой β-талассемии, которая не позволит этим малышам преодолеть нежный возраст. Вот такая печальная статистика…

Кроме этого, на планете живут миллионы людей, которые имеют гетерозиготную форму, не особо беспокоящую носителя, но ярко проявляющуюся в экстремальных ситуациях. Это значит, что у таких пациентов есть шанс не ощутить на себе все «прелести» данного недуга, но так же есть высокая вероятность передать патологию по наследству – своим детям.

Что такое талассемия?

аномальные эритроциты в крови при талассемии

Варианты и формы

веряотности наследования талассемии

Люди, унаследовавшие аномальный гемоглобин от отца и от матери, почти всегда обречены на страдания по причине тяжелой формы болезни, которую называют большой талассемией (thalassaemia major) или болезнью Кули. Лица, получившие подобный «подарок» только от кого-то одного, имеют возможность прожить жизнь и не заметить свой недуг, если к нему не приведут неблагоприятные обстоятельства. Это значит, что бета-талассемия имеет различные формы:

• Гомозиготная β-талассемия, полученная от обоих родителей и названная в честь врача, описавшего ее, болезнью Кули, характеризуется значительным увеличением содержания фетального (HbF) красного пигмента (до 90%), проявляется у детей где-то к концу первого года жизни и отличается обилием симптомов;
• Гетерозиготная форма, которую называют малой талассемией, является результатом наследования патологии только от одного из родителей, поэтому признаки малокровия большей частью стерты, а в некоторых случаях какие бы то ни было симптомы болезни и вовсе отсутствуют.

Однако такого разделения можно придерживаться при классическом варианте течения. На деле все не столь однозначно. У некоторых больных с гомозиготной формой отсутствуют явные признаки тяжелой патологии, и анемия не настолько выражена, чтобы заставлять больного жить на постоянных гемотрансфузиях, поэтому такую талассемию, не глядя на гомозиготность, нельзя назвать большой – ее квалифицируют как промежуточную.

Кроме этого, в течении гомозиготной талассемии различают 3 степени тяжести:

1. Тяжелая гомозиготная талассемия, диагностируемая только у детей первого года жизни, поскольку больше прожить эти малыши просто не могут по причине тех изменений, которые происходят в организме;
2. Среднетяжелая талассемия хоть и протекает в менее тяжелой форме, но все же не позволяет малышу перейти 8-летний возраст;
3. Наиболее легкая форма (назвать просто «легкой» как-то не получается) – она дает шанс перешагнуть подростковый возраст и вступить во взрослую жизнь, чтобы потом эту жизнь в самом расцвете забрать.

Вместе с тем, отдельные случаи гетерозиготных бета-талассемий протекают в более тяжелой форме, нежели от них ждут. Такое несоответствие объясняется неспособностью красных кровяных телец избавляться от лишних альфа-цепей, хотя для гетерозиготной формы болезни, в принципе, свойственна повышенная утилизация ненужных цепей. В связи с этим, возникает необходимость делить болезнь на формы в зависимости от степени выраженности клинических проявлений вне зависимости от гомо- или гетерозиготности. И различать:

• Большую талассемию;
• Промежуточную форму;
• Малую талассемию;
• Минимальный вариант.

Однако такое деление интересно специалистам, читателю, скорее всего, хочется знать об основных признаках классических вариантов гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Эти патологические состояния, не глядя на общее название – β-талассемия, имеют значительную разницу в анализах, симптомах, течении, терапии и прогнозе. В общем, во многом.

Гомозигота дает большую болезнь

Симптомы бета-талассемии определяются дисбалансом продукции и изменением количества бета-цепей протеиновой части гемоглобина , что, главным образом, и предрасполагает к неэффективному кроветворению. Красные клетки крови, не вышедшие из ядерной стадии, массово находят смерть на месте своего рождения – в костном мозге, взрослые кровяные тельца (и в меньшей степени ретикулоциты) преждевременно заканчивают свою жизнь в селезенке, вследствие чего формируются симптомы выраженного малокровия. Кроме этого, в печени и селезенке образуются новые источники кроветворения. Кроветворение большой интенсивности, происходящее в костной системе, нарушает ее развитие (искажения и деформации), а состояние выраженной гипоксии влечет задержку общего развития детского организма. Такой вариант течения преимущественно присутствует у гомозиготной талассемии, нежели у гетерозиготной формы.

Симптомы, обусловленные участием двух родителей

Большая талассемия заявляет о себе уже от рождения маленького человека, правда, в первые месяцы выраженность симптомов не столь очевидна, однако ближе к годовалому возрасту, в крайнем случае – в начале второго года жизни, клинические проявления у детей приобретают довольно яркую окраску:

1. Нельзя не заметить неестественную форму черепа (башенная, можно сказать, квадратная голова), больших размеров верхнюю челюсть и своеобразные черты лица ребенка: монголоидный тип, маленькие глазки, заметно приплющенная переносица (R-графия показывает патологические изменения);
2. Притягивает внимание бледность кожных покровов, изменение их цвета – от сероватого до желтушного;
3. У детей рано увеличивается печень и селезенка, что обусловлено экстрамедуллярным (внекостномозговым) типом кроветворения и неконтролируемым отложением в тканях гемосидерина (он образуется при распаде красных клеток крови);
4. Дети часто болеют, поскольку снижается уровень иммунной защиты, они отстают в физическом развитии, у детей, которым повезло иметь более легкую форму гомозиготной бета-талассемии и суждено дожить до подросткового и взрослого состояния, задерживается развитие вторичных половых признаков;
5. Обязательный в подобных случаях лабораторный контроль показывает соответствие клинических проявлений тяжелой гемолитической анемии.

Анализы

Ввиду того, что основным диагностическим критерием талассемии являются лабораторные анализы, то есть необходимость дать краткую характеристику картине крови, которая складывается при данной патологии:

• Уровень гемоглобина снижен до 50-30 г/л;
• Цветной показатель при расчетах показывает неутешительный результат – 0,5 и ниже;
• Эритроциты в мазке гипохромные, размеры клеток изменены (выраженный анизоцитоз), отмечается свойственная бета-талассемии (и мембранопатии) мишеневидность и базофильная зернистость;
• Осмотическая резистентность красных кровяных телец увеличена;
• Количество ретикулоцитов повышено;
• Биохимические показатели крови (билирубин за счет свободной фракции, сывороточное железо) повышены. Избыточные накопления железа способствуют формированию цирроза печени, приводят к развитию сахарного диабета и поражению сердечной мышцы.

Подтверждающим диагноз признаком в анализах крови пациента является увеличенное содержание фетального гемоглобина в красных клетках крови (до 20-90%).

Лечение

Выраженное кислородное голодание тканей и интенсивная работа кроветворной системы в костях (там, где у здорового человека ее нет) – показания к переливанию полноценных, способных обеспечить дыхание тканей, донорских эритроцитов. У больных большой талассемией гемотрансфузии с младенческих лет являются основным терапевтическим методом воздействия на болезнь. Вместе с тем, следует понимать, что переливание чужой крови не принадлежит к обычным лекарствам (таблеткам и растворам), поэтому подходить к такому лечению приходится с особой осторожностью. Тем не менее:

1. На первом этапе больному обеспечивают ударный курс гемотрансфузий (в течение 2-3 недель больной получает до 10 переливаний, что позволяет повысить уровень гемоглобина до 120-140 г/л);
2. На следующем этапе количество гемотрансфузий снижают, однако стараются держать Hb в пределах 90-100 г/л.

Подобная тактика лечения дает возможность:

• Заметно улучшить самочувствие;
• Снизить негативное воздействие патологии на костную систему;
• Повысить иммунитет;
• Препятствовать дальнейшему увеличению селезенки;
• Благоприятно влиять на физическое развитие малыша.

Однако не глядя на то, что переливание цельной крови полностью ушло в небытие (в таких случаях ее заменила эритроцитная масса), «неродная» биологическая среда все же сохраняет риск осложнений:

1. Пирогенные реакции (они возникают преимущественно по причине нарушения техники отмывания красных клеток крови);
2. Избыточное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента), которое способствует увеличению печени, развитию сердечной патологии и сахарного диабета.

Для того, чтобы обеспечить выведение из организма лишнего железа, больному назначают Десферал в виде внутримышечных инъекций (доза препарата соответствует возрасту и объему перелитой эрмассы). Довольно полезно в таких ситуациях сочетание Десферала с витамином С (аскорбиновой кислотой).

Значительное увеличение селезенки, а также сопутствующие изменения со стороны крови (лейкопения, тромбоцитопения) дают основание для удаления постоянно «растущего» органа (спленэктомии).

Между тем, стойкого долгосрочного улучшения состояния у больных гомозиготной β-талассемией можно добиться с помощью трансплантации костного мозга, однако операция эта представляет определенные трудности в плане подбора пары «донор-реципиент» и чревата развитием реакций после пересадки.

«Гетеро» подразумевает – «разный»

Гетерозиготная форма или малая талассемия может постигать человека, если один из его родителей (неважно – мать или отец) имел в своем генотипе патологический ген и передал его по наследству. Гетерозигота в случае талассемии обычно не способна проявлять все качества, связанные с болезнью, в полную силу, поэтому заболевание может протекать бессимптомно или с минимальным набором не очень ярко выраженных симптомов. Для данной патологии характерны следующие клинические проявления:

• Основные жалобы – слабость, непереносимость физического труда, быстрая утомляемость;
• Отмечается некоторая бледность лица, незначительная желтушность склер и кожных покровов;
• Увеличение селезенки и, тем более, печени присутствует не во всех случаях.

Анализы при данном варианте анемии отличаются разнообразием:

1. В эритроцитах – гипохромия, нередко деформация клеток и изменение их размеров, базофильная зернистость;
2. Гемоглобин, конечно, падает (90-100г/л), но обычно не доходит до критических значений (редко опускается до 70 г/л);
3. Возможно существенное снижение ЦП (до 0,5);
4. Билирубин общий (за счет несвязанной фракции) повышается не у всех пациентов (у 25% он нормальный).

К важным диагностическим признакам малой талассемии можно отнести семейный анамнез (наличие болезни у близких родственников), определение содержания HbA2, уровень повышения которого находится в границах 4,5-9%, и HbF, увеличивающегося у половины пациентов от 2,5 до 7%.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Напоследок – несколько слов о снижении продукции α-цепей

Продукция α-цепей красного кровяного пигмента находится под контролем двух пар генов, что делает возможным формирование разных форм заболевания:

• Если альфа-цепи отсутствуют полностью, то в эмбриональном периоде развития ребенка красный пигмент крови вообще не образовывается. В таких случаях исход один – водянка головного мозга и гибель ребенка;
• Если же нарушаются функциональные способности 1 или 2 генов из двух пар, то симптомы болезни начинают очень сильно напоминать клинические проявления β-талассемии, хотя показатели лабораторной диагностики в плане присутствия HbF и HbA2 – существенно разнятся, уровень этих гемоглобинов не имеет тенденции к повышению.

Терапия α-талассемии, в общем-то, ничем не отличается от лечебных мероприятий, используемых для воздействия на гетерозиготный вариант β-талассемии.

Видео: талассемия, программа “Жить здорово”

без мутаций, которые снижают функции, характеризуются как (β).
- мутации характеризуются как (β o), если они предотвращают образование любого из β цепей.
- мутации характеризуются как (β +), если образуются некоторые β цепи. (Обратите внимание, что "+" в β + является соответствующим β o , но не β ).

В любом случае есть относительное превышение количества α цепей по сравнению с β цепями, однако они не образуют тетрамеры: скорее, они присоединяются к мембранам эритроцитов, чем повреждают их, а при высоких концентрациях они образуют токсичные агрегаты.

Тип	Описание	Аллель
Малая талассемия	Если только один аллель β глобина несет мутацию телесамии. Это легкая, асимптотическая форма микроцитарной анемии. Обычно ее выявляют при наличии снижение среднего объема эритроцитов (размеров красных кровяных телец). У пациента будет повышенная доля гемоглобина А2 (> 3,5%) и пониженная долю гемоглобина А (<97,5%).	β + /β или β o /β
Промежуточная талассемия	Промежуточное состояние между большой и малой формами. Больные пациенты могут вести нормальный образ жизни, однако им внезапно может понадобиться переливание крови например, при простудном заболевание или беременности, в зависимости от тяжести их анемии.	β + /β + или β o /β +
Большая β талассемия или анемия Кули	Если оба аллели имеют мутации талассемии. Это тяжелая форма микроцитарной, гипохромной анемии, которая проявляется, начиная с неонатального периода. При отсутствии лечения, она приводит к анемии, спленомегалии, и тяжелой деформации костей. Это заболевание является прогрессирующим и приводит к смерти в возрасте до двадцати лет. Лечение предусматривает периодические переливания крови; спленэктомии при выявлении спленомегалии, а также вызванное переливанием перенасыщение организма железом. Возможным вариантом лечения является трансплантация костного мозга. Анемия Кули названа в честь Томаса Бентона Шары ((23 июня 1871 - 13 октября 1945) американского педиатра и гематолога, профессора гигиены и медицины в Университете Мичиган и Государственном университете Уэйн).	β + /β o или β o /β o или β + /β +

Стоит отметить, что β 0 / β может быть похожей с β малой талассемией или промежуточная β талассемия и β + / β + с основной или промежуточной.

Генетические мутации представленные в β талассемии являются очень разнообразными, что в свою очередь может привести к снижению или отсутствию синтеза β глобина. Можно выделить следующие две основные группы мутаций:
- те, что не удаляются (Nondeletion). Эти генетические дефекты в общем включают однонуклеотидные замены или небольшие делеции или вставки гена β глобина. Чаще мутации происходят в участках промотора, которые являются предварительными генам бета-глобина. Реже неправильные варианты вносят свой вклад в развитие болезни.
- те, что удаляется. Изъятия ( ) различных размеров гена β глобина приводит к развитию различных синдромов, таких как (βo) или синдром персистенции фетального гемоглобина.

Диагностика, осложнения и лечение

При талассемия у пациента могут быть и другие дефициты, такие как дефицит фолиевой кислоты (или витаминов группы В) и железа (только при малой талассемии).

Анализ ДНК

Используется для исследования делеций и мутаций в образовании генов альфа-и бета-глобина. Необходимо провести обследование всей семьи для того, чтобы определить носителя болезни и тип мутаций, который присутствует у других членов семьи. Обычно -тест не делается, однако он может быть использован для диагностики талассемии и определения носителя заболевания.

В большинстве случаев, вероятно, лечащий врач будет использовать клинические симптомы анемии при установлении предварительного диагноза: усталость, одышка, и незначительные физические нагрузки. Кроме того, боль в животе, который связанный с гиперспленизмом и временным инфарктом селезенки, может возникать боль в правом верхнем квадранте вызванный желчными камнями, которые являются основными клиническими проявлениями болезни. Вместе с тем, определять наличие талассемии за признаками и симптомами является неправильно и может привести к установлению неверного диагноза. Врачи записываю эти признаки как ассоциативные, учитывая сложность природы этого заболевания.

Следующими ассоциативными признаками, которые могут подтвердить тяжесть

Является бледность, медленный рост, недостаточное потребление пищи, спленомегалия, желтуха, гиперплазия верхней челюсти, неправильный прикус, желчнокаменная болезнь, систолический шум при тяжелой анемии, а также патологические переломы.

Тесты отсортированы на основе ряда ключевых симптомов для дифференциальной диагностики. Эти тесты включают CBC; электрофорез гемоглобина; сывороточный трансферрин, ферритин, железо-связывающую способность крови; уробилин мочи; периферический мазок крови; гематокрит; содержание билирубина в сыворотке крови. Следующий генетический анализ (генетический тест) может включать высокоэффективную жидкостную хромотаграфию (ВЭЖХ, HPLC), поскольку трудно доказать правильность результатов электрофореза. Но прежде чем проводить какие-либо из этих тестов врач должен исследовать подробную историю семьи.

Большая и промежуточная талассемия

Пациентам с большой талассемией часто делают переливание препаратов крови, что приводит к перенасыщению крови и организма в целом железом. Лечение хелаторами железа необходимо для предотвращения перенасыщенности железом, что может повредить внутренние органы пациентов при промежуточной талассемии. Согласно последним достижениям в области лечения хелаторами железа, пациенты с большой талассемией могут жить долго при надлежащем лечении. Популярными препаратами являются дефероксамин и деферипрон . Из двух препаратов, дефероксамин является лучшим, он более эффективный и характеризуется меньшим количеством побочных эффектов. Наиболее распространенными жалобами пациентов, которые принимают дефероксамин, являются болевые и неприятные ощущения при подкожном введении хелаторов железа.

Пероральный хелатор деферазирокс (продается компанией Новартис как «Ексиджад») был одобрен для использования в 2005 году в некоторых странах. Принимая его у пациента появляется надежда на эффективное пероральное лечение в амбулаторных условиях, однако его стоимость очень высокая (~ $ 100 в день) и зафиксированны случаи смерти от токсичности.

Пациенты с большой талассемией, которые не проходят курс лечения, в конечном итоге, как правило умирают от сердечной недостаточности, поэтому является очень важным. Трансплантация костного мозга является единственным выходом в борьбе с талассемией. Также, благодаря ей, можно прекратить зависимость пациента от переливаний крови. Если нет подходящего донора для ребенка с талассемией, спасителем может быть будущий брат / сестра, которая будет здоровой и соответствовать человеческим лейкоцитарным антигенам (HLA) типа реципиента, через искусственное оплодотворение благодаря . Промежуточная талассемия у пациентов очень сильно варьирует по необходимости лечения, и зависит от тяжести анемии. Все талассемии могут вызвать нарушения здоровья у пациентов, в частности увеличение селезенки (часто ее нужно удалять) и образование желчных камней. Эти осложнения в основном распространены у больных с большой и промежуточной талассемией.

Малая талассемия

Малая талассемия не всегда активно лечится. Вопреки распространенному мнению, больные с малой талассемией не должны избегать богатых железом продуктов. Тест на содержание ферритина в сыворотке крови может определить, каков их уровень железа и направить их на дальнейшее лечение в случае необходимости. Малая талассемия, хотя и не угрожает жизни, она может повлиять на качество жизни в связи с возникновением мягкой или умеренной анемии. Исследования показали, что малая талассемия часто сосуществует с другими заболеваниями, такими как астма и аффективное расстройство (нарушение эмоциональной сферы).

Нарушение общего состава присутствующих в крови компонентов могут спровоцировать возникновение огромного количества заболеваний, причем многие из них знакомы пациентам. Однако есть и те, о которых они не имеют никого представления. В данной статье мы уделим внимание одному из таких недугов, изучив более детально, что за болезнь талассемия, каковы методы ее диагностирования и способы дальнейшей борьбы с заболеванием.

Талассемия и ее классификация

Многие родители, столкнувшись с таким заболеванием, задаются вопросом, что такое талассемия? Талассемия представляет собой так называемую группу болезней, которая подразумевает нарушение процесса синтеза цепей гемоглобина. В медицине данное заболевание считается наследственным, то есть имеющим предрасположенность у ребенка на генетическом уровне. Следует отметить, что подобный синдром - достаточно распространенное явление среди родившихся малышей.

В зависимости от того, каким является течение заболевания и какова его форма, талассемия может подразделяться на:

• тяжелую - может быть выявлена только у ребенка в период первого года жизни, так как именно этот период ребенок сможет прожить при подобного рода нарушениях состава крови;
• фатальную - выявляется заболевание у ребенка младше 8-летнего возраста, в данном случае болезнь протекает менее усиленно, нежели в предыдущей форме;
• легкую - обнаруживается в более сознательном возрасте, однако и в такой форме человек может прожить сравнительно недолго.

Помимо этого, данное заболевание подразделяется следующим образом. Выделяют:

• гомозиготную талассемию - может приобретаться от обоих родителей, характеризуется чрезмерным присутствием красного пигмента, при этом может возникнуть ближе к году после рождения и иметь ряд достаточно выраженных симптомов и нарушений в организме ребенка;
• гетерозиготная талассемия - имеет еще одно название - малая талассемия, что представляет собой результат перехода патологии от одного из родителей, в данном случае признаки малокровия практически не выражены у ребенка, а симптоматические признаки и нарушения полностью отсутствуют.

Описанное выше подразделение данного заболевания имеет место быть лишь в случае классического варианта талассемии. Не исключены нарушения подобного разделения талассемии. В любом случае пациенту необходима срочная консультация специалиста, дальнейшее обследование и незамедлительное эффективное лечение заболевания.

Причины возникновения

Что это за болезнь талассемия и каковы ее основные причины возникновения? Основной причиной возникновения талассемии среди пациентов считается проявление мутаций в ДНК клеток, отвечающие за уровень гемоглобина. В результате может происходить нарушение процесса нормальной производительности данного вещества, что в итоге приводит к возникновению гемолитического процесса - малокровию или анемии у ребенка.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Помимо этого, к причинам возникновения заболевания следует отнести:

• синтез аномальной матричной РНК;
• делеция структурных генов;
• мутации регуляторных генов;
• неэффективная транскрипция генов.

Все эти причины способствуют постепенной костномозговой гиперплазии, что влечет за собой деформацию костной ткани скелета пациента. Такие нарушения негативно влияют на дальнейшее развитие ребенка, в особенности на его рост.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

• постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
• присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
• нарушение правильности формы лицевого скелета;
• затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
• возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
• изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболевания	Наиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор	изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными); обнаруживается вздутие живота; гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор	диагностируется гемолитическая анемия; усиленная бледность эпидермиса; обнаружение гепатоспленомегалии; явно выраженные изменения костей; нарушение прикуса; изменение уровня сахара в крови; патологические процессы в области щитовидной железы; в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения. Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента. Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания у пациентов осуществляется путем проведения определенных исследований, к основным из которых относятся:

• изучение костного мозга;
• электрофорез гемоглобина;
• сдача анализа крови на выявление уровня гемоглобина.

В большинстве случаев при талассемии достаточно пациенту сдать общий анализ крови, результаты которого уже могут свидетельствовать о присутствии патологического процесса и нарушении состояния здоровья ребенка.

Комплексное обследование до рождения ребенка следует проводить на 11 недели беременности. Для этого берется фрагмент плаценты, а зараженность плода талассемией определяется посредством изучения околоплодных вод примерно на 16 неделе.

Для этого специалисты используют специальную иглу, этой иглой и берут пробу для дальнейшего изучения.

В настоящее время особой популярностью пользуется новейшая технология предимплантантной генетической диагностики талассемии. Такой способ дает возможность матери в дальнейшем родить здорового ребенка. Так как основная диагностика представляет собой лабораторное изучение анализов, то есть смысл обратить внимание на расшифровку полученных результатов и на то, каковы отклонения от нормы основных показателей:

• при изучении крови уровень гемоглобина снижается до распространенных пределов - 50-30 г/л;
• неутешительный цветной показатель в результате расчетов варьируется в пределах 0,5 и ниже;
• эритроциты имеют измененные размеры;
• резистентность кровяных телец явно увеличенная;
• число ретикулоцитов значительно превышает нормальные значения.

Изменен в худшую сторону и билирубин, что в свою очередь говорит о чрезмерном количестве присутствующего железа. Такие нарушения могут спровоцировать возникновение параллельных заболеваний — цирроза печени и развитию сахарного диабета. В отдельных случаях не исключено поражение сердечной функциональности.

Основные способы лечения

Болезнь талассемия подразумевает комплексное лечение, дающее возможность предотвратить дальнейшее ее прогрессирование. В данном случае лечение талассемии имеет свои определенные особенности. Обнаружение данной кислородной нехватки на клеточном уровне свидетельствует о том, что пациенту необходимо экстренное переливание крови. На начальных этапах лечения заболевания данному пациенту требуется порядка 10 переливаний. Такой способ крайне необходим для восстановления уровня гемоглобина в крови до нормальных показателей. В последующем общее число переливаний уменьшается, но уровень гемоглобина тщательно контролируется.

Данная методика лечения талассемии направлена на:

• улучшение общего состояния пациента;
• устранение возможного пагубного влияния заболевания на костную систему;
• повышение и укрепление иммунной системы;
• предотвращение дальнейшего увеличения селезенки;
• благоприятное развитие ребенка.

Особенно важно для специалистов во время лечения вывести излишки железа из организма. В данном случае назначаются внутримышечные инъекции Десферал, особенно в сочетании с витамином С. Нередко для стойкого улучшения общего состояния здоровья пациенту может быть показано проведение оперативного лечения с целью трансплантации костного мозга.

Однако здесь есть свои трудности, например, с подбором донора и последующим восстановительным периодом после операционного лечения.

К наиболее распространенным и эффективным методам лечения Талассемии относятся:

1. Переливание эритроцитов. Особенно актуально при диагностировании тяжелой формы заболевания. Со временем у пациента начинает развиваться так называемая трансфузионная зависимость. Такая реакция организма характеризуется стабильным снижением гемоглобина. Это может угрожать жизни пациента или заболевание начнет активно прогрессировать. Такая процедура имеет свои существенные недостатки. В данном случае проблемы могут возникнуть с поиском наиболее подходящего донора, так как требуется тщательный индивидуальный подбор.
2. Удаление селезенки. Данная процедура имеет название спленэктомия, при этом метод считается необходимым из-за влияния увеличенного органа на показатели гемоглобина. Таким образом, устранение данного внутреннего органа может повлиять на течение заболевания. Операция может проводиться только при достижении 8-летнего возраста. Однако и здесь есть свои недостатки, так как может быть спровоцировано увеличение печени. Следует с особой осторожностью принимать решении об удалении органа.
3. Трансплантация костного мозга. Считается одним из радикальных методов терапии. Важно проведение биологического исследования всех членов семьи на совместимость. Это даст возможность найти более подходящего донора. К тому же данная процедура имеет сравнительно высокую стоимость.

Не меньшей популярностью пользуется при устранении заболевания талассемия и лечение с помощью генной инженерии. В данном случае важно придерживаться специально подобранной диеты (стол №5), употреблять напитки в составе которых присутствует танин, например, чай или какао. Для поддержания функциональности печени пациенту могут быть назначены медикаментозные средства - гепатопротекторы: липоевая кислота, витамин Е, Эссенциале, а также курс желчегонных трав - мяты, барбариса и тюбажи.

Существуют также способы лечения других форм заболевания талассемиия, например, промежуточной. В данном случае пациенту не требуется постоянное переливание крови, можно ограничиться лишь единичными процедурами, которые проводятся в промежутке от нескольких недель до нескольких месяцев.

Подводя итог всему вышесказанному, следует отметить, что такая болезнь как талассемия лишь в единичных случаях может быть полностью устранена, при условии, что оно будет диагностировано на ранних стадиях развития. Важно проводить необходимое лечение с целью предотвращения возможных осложнений и продления жизни пациента.

Вконтакте