Генетическое заболевание муковисцидоз продолжительность жизни. Муковисцидоз – симптомы, исследования и тесты, влияние на беременность. Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Муковисцидоз - самое распространенное наследственное заболевание. Больные муковисцидозом могут прожить долгую полноценную жизнь, но для этого нужны лекарства. Мы просим вас поддержать проект и помочь приобрести жизненно необходимые лекарства для больных муковисцидозом.

Срочно нужна помощь!

Пушковы Миша и Настя

У обоих детей муковисцидоз. Лечение дорогостоящее - требуется много лекарств, хорошее питание, ингаляторы. И все расходы приходится умножать на два. Родители еле справляются. Один из обязательных препаратов - Гианеб, в год только на него требуется 187 200 рублей. Мы просим вас о помощи!

Мало кто знает, что такое «муковисцидоз» . А ведь это самое распространенное наследственное заболевание. Оно поражает все внутренние органы, выделяющие слизь, в первую очередь - легкие и пищеварительную систему. В нашей стране носителем этого гена является каждый тридцатый житель. Недавно эту болезнь научились лечить. Теперь люди с таким диагнозом могут, как и больные диабетом, вести полноценную жизнь, получая поддерживающее лечение.
Во всем цивилизованном мире проблемы лечения муковисцидоза решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России же больные муковисцидозом оказываются практически вне правового поля. Нет единой федеральной программы, посвященной муковисцидозу. Больные не получают жизненно необходимых медикаментов. Родителям детей-инвалидов крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Последние несколько лет в нашей стране больным муковисцидозом стали проводить трансплантацию легких. Но доживают до возможной операции немногие. Еще меньшему числу больных удается сохранить силы и здоровье для того, чтобы перенести операцию.

Поддерживая проект, вы помогаете обеспечивать обратившихся за помощью медикаментами, оборудованием для ингаляционной терапии, дыхательными аппаратами, - тем, без чего человеку, страдающему муковисцидозом, не выжить. Благодаря вам у больных появляется не возможный, а реальный шанс прожить долгую и полноценную жизнь.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, распространенное среди представителей белой расы. В странах Европы примерно четверо из десяти тысяч подвергаются реальной опасности заболеть муковисцидозом.

Он не передается воздушно-капельным или каким-либо другим путем, им нельзя заразиться, как гриппом или гепатитом, это – врожденная болезнь. Муковисцидоз у детей может проявиться, если оба родителя - носители измененного гена, в том случае, если унаследован только один такой мутантный ген, ребенок тоже будет носителем, но заболевание ему не грозит.

Если еще в 1969 году больные с таким диагнозом доживали только до четырнадцати лет, то сейчас муковисцидоз уже нельзя назвать приговором.

Подробно и обстоятельно об этом заболевании узнать несложно, достаточно набрать в поисковой программе «Муковисцидоз презентация».

Ведущие радио «Маяк», еще в октябре минувшего года пытались в максимально доступной, хоть и совсем не в корректной форме пояснить, что такое муковисцидоз. «Маяк», в лице руководства и ведущих, потом приносил извинения, программа была закрыта под давлением возмущенной общественности. И верно, может ли быть поводом для шуток любое заболевание, тем более такое, как муковисцидоз, лечение которого до сих пор не дает возможности прожить больше 40-ка лет?

В чем суть заболевания

Как возникает муковисцидоз? Причина - генная мутация. В организме человека присутствует мембранный белок, основная задача которого – транспортировать ионы хлора через клеточные мембраны в печени, в желудочно-кишечном тракте, в легких. Изменившийся ген не способен правильно кодировать мембранный белок, его работа нарушается и, как следствие, слизь, покрывающая внутреннюю поверхность органов, делается более вязкой. Носителем такого измененного гена может быть, примерно один человек из сорока, т.е. явление довольно частое, одному из 2500 родившихся младенцев ставят диагноз "муковисцидоз". Форумы в интернете на эту тему являются явным подтверждением.

В чем опасность

Муковисцидоз у взрослых и у детей – заболевание, несомненно, опасное для жизни . Только ранняя диагностика дает шанс избежать летального исхода, ведь под угрозой оказывается практически весь организм. Генетический дефект ведет к тому, что железы внутренней секреции не могут нормально функционировать, и органы подвергаются вторичным изменениям, в этом и состоит опасность, которую несет муковисцидоз. Википедия говорит о тяжелых нарушениях функций дыхательных органов и органов пищеварения и желудочно-кишечного тракта. В вязкой слизи усиленно размножаются бактерии, отсюда – постоянные проблемы со здоровьем. Кровоснабжение и вентиляция легких нарушены, как следствие – частые легочные инфекции и приступы удушья.

Поджелудочная железа выделяет недостаточно ферментов, пища плохо расщепляется и плохо усваивается организмом. Нарушаются функции печени и желчного пузыря, а застой желчи опасен развитием цирроза и образованием камней. Есть опасность заболеть сахарным диабетом.

Симптомы

Будучи наследственным, муковисцидоз у детей дает о себе знать уже в самом раннем возрасте и со временем только прогрессирует. Причем, следует отметить, что возникновение заболевания не зависит ни от возраста родителей, ни от экологии, ни от вредных привычек. Стрессы и прием лекарств во время беременности никак не влияют на то, будет ли муковисцидоз у детей, симптомы проявятся только в том случае, если оба родителя передадут измененный ген.

Изменения в поджелудочной, в дыхательных органах, в органах пищеварения могут начинаться уже в период внутриутробного развития, поэтому муковисцидоз у новорожденных можно определить по целому ряду признаков.

Это и желтуха, которая развивается с первых же дней жизни, из-за того, что затруднен отток желчи, и затрудненное дыхание, и отсутствие аппетита. Кишечная непроходимость – один из основных показателей, позволяющий предполагать муковисцидоз у новорожденных. Симптомы: ребенка мучает рвота и вздутие живота. Беспокойный поначалу, он становится вялым через несколько дней, кожа – сухой и бледной из-за общей интоксикации организма.

Муковисцидоз легких, вернее, бронхо-легочная форма, поражает дыхательный аппарат. Симптомы – постоянный кашель, болезненный, с приступами. В дальнейшем – частые бронхиты, затяжные пневмонии с очень высокой температурой.

Муковисцидоз, кишечная форма или муковисцидоз поджелудочной железы – это нарушение функций всех эндокринных желез, когда не вырабатывается ферменты, необходимые для переваривания пищи, питательные вещества почти не расщепляются и не всасываются, т.е. организм фактически голодает. Симптомы: вздутие и боли в животе, вялость, недостаток витаминов, а немного позднее – гипотрофия, недостаток массы.

Чаще всего встречается легочно-кишечная форма, в 80-ти случаях выявляют именно такой муковисцидоз. Симптомы в этом случае смешанные, но общий для всех форм симптом – кожа ребенка солоноватая на вкус

Можно ли вылечить?

Если присутствуют хоть некоторые из вышеперечисленных симптомов и есть подозрение на муковисцидоз, потовой тест сделать просто необходимо. Определяется уровень хлоридов, как правило, повышенный у больных. Окончательно подтвердить диагноз может только генетический анализ.

Современная медицина пока не способна полностью излечивать муковисцидоз. Помощь заключается в том, чтобы сделать минимальными симптомы болезни препаратами для разжижения слизи и желчи, дать организму необходимые ферменты, которые он сам не может вырабатывать, витамины и микроэлементы, максимально обезопасить от инфекций. Это панкреатические ферменты, гепатопротекторы, бронхолитические препараты и антибиотики – жизненно необходимы при диагнозе муковисцидоз. Статьи о новых возможностях борьбы с этим заболеванием позволяют надеяться, что исследования причин его возникновения на молекулярном уровне помогут создать эффективное и безопасное лекарство.

Международные симпозиумы и конференции, что проводятся каждый год, а также объединение усилий медиков и ученых, несомненно, приносят плоды в решении проблем заболевания муковисцидоз. Новости последних лет в этой сфере позволяют отметить, что заболевание перестало быть приговором, у больных появилась возможность жить не просто дольше, а жить полноценно, работать и учиться так же, как и здоровые.

— самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. 1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают , отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни 2 , который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе "7 нозологий" бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1 Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

Обсуждение

Хорошо, что такие есть хорошие темы и умные статьи!

Комментировать статью "Муковисцидоз: 4 распространенных мифа"

Еще по теме "Болезнь муковисцидоз что это":

Мифы про заразность, мифы про генетическую предрасположенность, мифы про влияние на характер, умственные способности и т.д. Кого-то не берут на работу, кто-то боится вступать в брак и заводить детей. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Капранов Николай. Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз " муковисцидоз ", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом. Можно сказать, что муковисвцидоз - это просто особый образ...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. 9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе.

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. а генетики, делавшие вам развернутый генетический анализ, не могут вам сказать, есть он у вас или нет? Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание.

Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему.

муковисцидоз. Медицина/дети. Усыновление. Обсуждение вопросов усыновления, форм устройства детей в семьи, воспитания приемных детей, взаимодействия с опекой, обучение в школе приемных родителей.

Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают.

И еще вопрос: муковисцидоз определяется при кареотипировании? центр муковисцидоза есть при филатовской больнице, там делают потовую пробу Московский городской центр помощи больным муковисцидозом (амбулаторный).

Сегодня сдали и я обратила внимание на запись в тетрадке, что анализ повторный на муковисцидоз. Прочитала в инете, что это за бяка и Мы на полном ГВ. Что еще вычитала про эту болезнь, что она наследственная, т.е. если у мама с папой являются носителями гена, то...

только вечером смогу поговорить с врачем... а пока просто поддержите... я тут решила проверить ребенка на муковисцидоз, так как нашла инфу, что эта болезнь идет как раз по 7-ой хромосоме, которая у нас и нарушена...

муковисцидоз. есть кто с этим заболеванием? я тут просто прочла, что эта болезнь кроется в седьмой хромосоме... почитала описание... много совпадений и бронхиты, и скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость...

Раздел: Болезни (кому ошибочно ставили муковисцидоз в старшем возрасте). Нам поставили астму... Приветик всем! И как-то болезнь начала отступать сама собой и сошла на нет. Желаю и вам скорейшего выздоровления! Главное верить, что это не навсегда.

Миф 1: МВ - фатальное заболевание Миф 2: МВ - болезнь белой расы Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение.

Астма и муковисцидоз. Болезни. Детская медицина. Сколько пневмоний и гнойных обструктивных бронхитов было у ребенка за всю жизнь? При отсутствии лечения муковисцидоза эти заболевания становятся просто хроническими у такого ребенка.

Муковисцидоз. Заболевания. Другие дети. Лечащий врач на вопрос " муковисцидоз - что за зверь?" отмахнулась: "не забивайте голову, Бог просто не может на одного ребенка свалить еще и это...", что-то меня этот ответ не убедил, тем более что до полного выздоровления еще...

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях Кстати проверить иммунитет у ребенка можно с помощью вот этого теста.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Пациентка Катя после операции теперь может спокойно дышать без баллона с воздухом, который преследовал ее на протяжении 2 лет. Буду здесь рассказывать об акциях помощи, о мероприятиях фонда, о нуждах и возможностях...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. Зачем сдавать 5 раз???

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое влияет на легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, было обнаружено у знаменитого французского певца Грегори Лемаршаля, когда ему было всего 2 года. Но, несмотря на тяжёлую болезнь и осложнения на лёгких, он смог реализовать себя и подарить свой талант всему миру.

Победитель французской «Фабрики звезд» до последнего боролся за жизнь и ждал пересадку двух легких, но их так и не нашлось. Он умер 30 апреля 2007 года. На похоронах кроме родных и близких присутствовали практически все люди из телевидения и шоу-бизнеса, которые оказали большое влияние на развитие его таланта, более пяти тысяч поклонников прибыли в Шамбери в день его похорон, чтобы засвидетельствовать свое почтение. Посмертный альбом Грегори La voix d’un ange («Голос ангела») в 2008 году получил платиновую награду от IFPI за 1 миллион проданных копий в Европе.

Британская поп-певица Элис Мартино родилась с генетическим заболеванием муковисцидоза. Несмотря на сильное ухудшение здоровья в начале 2000-х Мартино активно работала, давала концерты. В 2002 году она сообщила британской газете The Daily Telegraph, что ждёт тройной трансплантации (сердца, печени и лёгкого). В конце этого же года она подписала контракт с музыкальным лейблом Sony Music. Работу над своим дебютным альбомом Daydreams Элис завершила быстро, так как большинство песен из альбома были записаны в течение последних трёх лет. Её дебютный сингл If I Fall был выпущен 11 ноября 2002 года. Sony Music планировал выпустить второй сингл The Right Time 10 февраля 2003 года, но идея была отложена из-за плохого состояния здоровья певицы. 30-летняя Элис Мартино скончалась утром 6 марта 2003 года в своём доме, так и не дождавшись тройной трансплантации, которую ждала полтора года. Документальный фильм о певице «9 жизней Элис Мартино» был снят за несколько месяцев до её смерти и вышел на BBC вскоре после её кончины.

Канадской спортсменке Лизе Бентли диагноз муковисцидоз был поставлен в 1988 году. В тот день, когда она узнала об этом, Лиза решила взять себя в руки и показать всем, на что она способна. Лиза была полна решимости начать здоровую и успешную карьеру в спорте. Интенсивные тренировки (от 25 до 30 часов в неделю) дали результат — Лиза стала победительницей одиннадцати соревнований по триатлону, которые включают в себя плавание (3.8 км), езда на велосипеде (180 км) и бег (42 км). В каждом интервью Лиза утверждает, что самое главное при любой болезни -«никогда не сдаваться».

Британский политик Гордон Браун также столкнулся с муковисцидозом. Его сыну, который родился 17 июля 2006 года был поставлен диагноз «фиброзно-кистозная дегенерация».

Австралийский теннисист и тренер Скотт Дрейпер основал специальный благотворительный фонд имени своей первой жены Келли, помогающий людям бороться с муковисцидозом - болезнью, от которой она скончалась в 1999-м году.

Правнучка легендарного режиссера Альфреда Хичкока Мелисса Стоун была больна муковисцидозом. Диагноз был поставлен ей ровно за год до смерти Хичкока, в 1979 году. Мелисса долго боролась с этой страшной болезнью, в 16 лет ей пересадили одно легкое, что продлило ей жизнь еще на 8 лет и помогло закончить Школу Киноисскуств в 2001 году. Мелисса проработала на студии Universal в Голливуде до самой своей смерти. Умерла Мелисса в 24 года. За это время она также успела создать свой благотворительный фонд и внесла большой вклад в дело открытия гена муковисцидоза.

Лучшая подруга американской певицы Майли Сайрус Ванесса умерла от муковисцидоза в возрасте 12 лет. Майли переживала эту трагедию очень долгое время. В последствии американская певица сделала себе татуировку под левой грудью со словами Just Breathe (Просто дыши).

Канадская певица Селин Дион начала привлекать внимание общественности к болезни еще в 1982 году. И по сей день певица состоит в Канадском Фонде муковисцидоза (CCFF). Сама Селин Дион также столкнулась с муковисцидозом. Племянница певицы умерла у нее на глазах от этой болезни в 16 лет.

Американский певец Ричард Маркс связан со многими благотворительными организациями на протяжении всей своей карьеры. Однако больше внимания он уделяет Фонду Муковисцидоза в США. В 2010 году Ричард пожертвовал для фонда 3 миллиона долларов.

Существует мнение ученых, что Фредерик Шопен мог умереть от муковисцидоза. Польские ученые добиваются разрешения на исследование тканей сердца Фредерика Шопена, которое в настоящее время хранится в варшавском костеле. Генетический анализ поможет уточнить причину смерти великого композитора: многие данные указывают на то, что он страдал тяжелым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Шопен умер в возрасте 39 лет во Франции.

РИА Новости

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

легочная (муковисцидоз легких);
кишечная;
смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
мекониевая непроходимость кишечника ;
атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
Общий анализ крови и мочи;
Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
Микробиологическое исследование мокроты;
Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.