Базальная колобома. Колобома радужной оболочки: что это такое, симптомы и лечение. Симптомы и признаки

– это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма . Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки . Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии .

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия , степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы . В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Организм человека гармоничен и целостен, все в нем взаимосвязано и предусмотрено для определенных целей, выполняет свои функции. Однако никто не застрахован от того, чтобы именно в его теле произошли какие-то изменения, иногда – в негативную сторону. Очень уязвимы перед различными воздействиями органы зрения, которые имеют радужку – ту самую, что и придает цвет глазам. Однако нужна она не только для красоты, но и для зрения. Одна из распространенных аномалий, которая может сказаться на том, насколько качественно человек видит - колобома радужки глаза.

Радужка: ее функции

Радужка глаза – эта та часть органа зрения, на которую каждый обращает внимание при общении с другим человеком. Именно она ответственна за то, какой окрас имеют глаза у человека, так как содержит определенного оттенка пигментные клетки. Во всей глазной системе она располагается прямо между передней камерой и хрусталиком, является элементом сосудистой оболочки. Основная функция радужки – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть . Другая ее функция – защита той самой сетчатки от чрезмерного переосвещения. Таким образом, от того, насколько правильно она работает, будет во многом зависеть и качество зрения.

Форма радужки круглая, с ровным отверстием в середине – зрачком. Оболочка состоит из двух групп мышц, одна из которых располагается вокруг зрачка и заставляет его сокращаться (сфинктер), а другие мышцы (диалаторы) имеются по всей радужке и помогают зрачку . Мышцы реагируют на свет и в зависимости от его количества заставляют зрачок то увеличиваться, то сужаться. Чем больше света, тем сильнее сужается зрачок.

Что такое колобома?

Под загадочным словом «колобома» подразумевается дефект какой-либо оболочки глаза, при котором часть этой оболочки отсутствует. Обычно такое нарушение является врожденным, однако встречаются и приобретенные формы.

На заметку! Термин «колобома» появился в начале XIX века, его ввел в медицину и стал первым использовать ученый Вальтер. С греческого языка термин переводится как недостающий элемент или недостающая часть.

Врожденная форма колобомы формируется у будущего ребенка во время его развития в утробе матери. Глаза у зародыша начинают развиваться уже на второй неделе после зачатия. Далее происходит формирование глазного бокала, в нижней части которого первое время имеется небольшая щель, которая со временем закрывается. Однако радужка развивается только на 4-5 месяце беременности. Если человеку суждено столкнуться с колобомой, то формироваться она начинает как раз в это время и связана с нарушением процессов закрытия эмбриональной щели.

Сама по себе колобома – это либо сложный дефект, связанный с нарушениями сразу и в области сетчатки, и сосудистой оболочки, и хрусталика и т. д., либо же характеризуется наличием лишь небольшого нарушения края окружности зрачка.

На заметку! Врожденная колобома, как правило, отмечается у одного человека из 6000. Это довольно известная форма аномалий глаза.

Таблица. Типы колобом.

Тип	Информация
Врожденная либо приобретенная	Отличается в зависимости от причины, вызвавшей эту аномалию.
Полная или неполная	Оказывается, при колобоме могут поражаться слои радужки в разном количестве – либо все разом, либо частично. В зависимости от этого и будет определяться тип колобомы в конкретном случае.
Односторонняя или двусторонняя	В первом случае поражается один глаз, во втором – сразу оба.
Атипичная и типичная	Колобома типичная обычно локализуется в нижне-назальной части радужной оболочки, а вот другие места расположения дают право называть аномалию атипичной.

Также сама по себе колобома может быть разной. Различают колобому хориоидеи, хрусталика, аппарата аккомодации, век или зрительных нервов.

Симптоматика

Колобому радужки не так сложно распознать, как кажется. Эта часть глаза претерпевает достаточно сильные изменения – на ней формируется заметный глазу дефект, напоминающий по форме замочную скважину или грушу и обычно находящийся в нижней части радужки. Край зрачка может быть целостным, если колобома не выходит за пределы радужки. Глаз точно так же реагирует на свет, его функции как таковые не нарушаются. А вот регулировать поток световых лучей, поступающий к сетчатке, полноценно глаз не может. Из-за этого качество зрения при колобоме все-таки снижается, если сравнить со здоровым глазом . Если дефект появился с обеих сторон, то у больного может быть выявлен нистагм.

На заметку! При колобоме отмечается особый вид ослепления глаза, не являющийся слепотой в обычном понимании этого слова.

Чаще всего наблюдается колобома односторонняя, но иногда дефект может быть виден на обоих глазах. Если патология врожденная, то зрачок может сокращаться, как обычно, а вот при приобретенной ее форме функции сфинктера зрачка нарушаются. При приобретенной колобоме зрачок не способен реагировать на свет.

Одна из опасностей колобомы – это получение психологической травмы. Особенно восприимчивы к этому дети. может приобрести необычную форму – это косметический дефект, который многих смущает.

Причины патологии

Причин, вызывающих колобомы, не много, их можно поделить на группы в зависимости от типа дефекта. Так, врожденная колобома формируется из-за нарушений процессов развития эмбриона человека. Приобретенная появляется в результате получения травм, развитии ряда некрозов или из-за операций.

Обычно колобома существует сама по себе, но в ряде случаев при ней наблюдаются и другие патологии – например, при так называемом синдроме Чардж также присутствуют порок сердца, дефекты органов слуха, задержка развития. При синдроме Экарди наблюдается не только колобома радужки, но и гипоплазия зрительных нервов, колобома хориоидеи и т. д.

Диагностика патологии

Несмотря на то, что выявить колобому радужки достаточно легко, просто осмотрев глаза, врачи все равно проводят ряд обследований. Для начала, конечно, производится обычный наружный осмотр и собирается анамнез пациента. Далее производится исследование того, как глаз реагирует на световые лучи. Также могут понадобиться биомикроскопия, МРТ мозга.

На заметку! Опытный медик легко сможет определить, является ли колобома врожденной или же она приобретенная.

Только после полного осмотра и определения характера патологии офтальмолог будет принимать решение о необходимости проведения операции по исправлению данного дефекта. В ряде случаев достаточно просто использовать более простые методы коррекции.

Лечение патологии

Если колобома врожденная и отмечена у ребенка, то каких-либо экстренных мер по лечению обычно не принимается. Для начала врач будет наблюдать за состоянием глаз малыша, проведет ряд исследований – все они осуществляются на протяжении первых 6 месяцев после появления ребенка на свет. Возможно, потребуется проведение профилактических мероприятий.

Только спустя полгода врач сможет решить, имеются ли показания к проведению операции по устранению колобомы. Например, нет смысла в хирургическом вмешательстве, если колобома имеет небольшие размеры и не отражается на состоянии здоровья глаз и качестве зрения.

Чтобы снизить количество света, поступающего через зрачок к радужке и раздражающего глаза, используют контактные линзы темных цветов с прозрачным центром либо очки с сеткой. Эти меры помогут избежать ослепления. Операция же будет проводиться лишь в случае особых показаний – таких как серьезное нарушение зрительных функций.

На заметку! Существуют различные типы операций по коррекции такого дефекта, как колобома. Среди них есть как наносящие глазу достаточно серьезные повреждения, так и те, что считаются менее травматичными. Но выбирать методику, скорее всего, будет врач в зависимости от определенных показаний.

Большое значение при лечении колобомы оперативным путем имеет выбор подходящего медицинского учреждения. Стоит обратиться именно в ту клинику, где работают опытные врачи, способные не только точно поставить диагноз и определить состояние глаз, но и провести при необходимости операцию правильно и аккуратно.

Видео – Пластика радужки

Как уберечь глаза от травм?

Одна из распространенных причин появления колобом радужки – травмирование глаз. От этого никто не застрахован, но снизить уровень риска получения травмы можно, соблюдая ряд рекомендаций. Изучим, каким образом можно попытаться снизить риск повреждения глазного яблока.

Шаг 1. Для начала следует отправиться в ближайшую оптику и приобрести там качественные солнцезащитные очки. Они должны не только защищать глаза от ультрафиолета, но и быть прочными. Лучше всего купить очки из качественного пластика, так как в случае разбивания стеклянных очков в глаза могут попасть очень мелкие осколки.

Шаг 2. Стоит внимательно вести себя за рулем – это поможет снизить риск попадания в ДТП и получения травм различной степени тяжести.

Шаг 3. Запрещается долго смотреть на предметы, отражающие солнечные лучи. Также не стоит смотреть на само солнце.

Шаг 4. При работе со строительным инструментом, в саду или при любой другой деятельности, представляющей риск для глаз, важно всегда использовать защитные очки. Пренебрежение техникой безопасности до добра еще не доводило никого.

Шаг 5. Купаясь в бассейне, а тем более – в открытых водах, важно надевать плавательные очки. Они не дадут чему-либо попасть в глаза и травмировать их.

Шаг 6. Тереть глаза запрещено. Особенно важно не трогать органы зрения на ходу, в движущемся транспорте. Очень осторожны должны быть девушки с длинным маникюром.

Колобома радужки – не самое ужасное заболевание глаз. С ней вполне можно жить и не беспокоиться о том, что патология разовьется или глаза станут видеть хуже. Скорее, тут больше будет беспокоить эстетический аспект. Однако заниматься ли исправлением дефекта или оставить все, как есть, нужно решать вместе с офтальмологом.

Колобома глаза – это патология, для которой характерно нарушение целостности структур органов зрения: у человека отсутствует часть радужной оболочки, сетчатки, хрусталика, сосудистой оболочки и других элементов наружной части зрительного аппарата. Чаще встречается врожденная колобома, как правило, параллельно выявляют другие пороки – заячью губу, расщепление твердого неба. При этом на остроту зрения дефект не влияет за редким исключением.

Заболевание может быть и приобретенным. В этом случае факторами, провоцирующими его развитие, становятся травмы, хирургические вмешательства, сильные интоксикации с тяжелыми поражениями структур органов зрения. Сама по себе колобома радужки глаза или других его элементов не представляет угрозы для жизни человека. Он может полноценно учиться, работать, но качество жизни, тем не менее, нарушено – пациенты, особенно детского возраста, страдают от морального дискомфорта и собственной «неполноценности». Лечение заболевания возможно только хирургическим путем. Имеет ли смысл идти на такой шаг, определяет только врач, индивидуально в каждом отдельном случае.

Для информации: колобома оболочек глаза – достаточно редкая патология, она встречается у одного новорожденного из восьми тысяч. Главные причины патологии – нарушение внутриутробного развития. Если у матери есть серьезные хронические заболевания, она перенесла инфекционную болезнь в тяжелой форме, принимала недопустимые лекарственные препараты или вела нездоровый образ жизни.

Описание и разновидности

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

Дефект радужной оболочки глаза не составит труда диагностировать на основе визуального осмотра

В зависимости от того, какая из частей неполноценно развилась, диагностируют такие виды патологии:

Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.

На фото продемонстрировано, как выглядит колобома верхнего века у ребенка

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом. Кроме того, патология бывает односторонней или двусторонней, типичной, если расположена ближе к переносице в нижней части глаза, или атипичной, если локализация другая.

Почему развивается дефект

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки. По мере развития эмбриона одна из стенок пузыря начинает впячиваться внутрь, образуется вогнутая зачаточная глазная структура с щелью.

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Нездоровый образ жизни, употребление алкоголя, и особенно кокаина, влияют на внутриутробное формирование глазного пузыря и своевременное закрытие глазной щели, что может привести к развитию колобомы

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Важно: врожденная колобома передается по наследству от родителей к детям как аутосомно-доминантный признак. Если у отца или матери есть генетическая предрасположенность к этому заболеванию, вероятность его развития у ребенка составляет более 50%.

Характерные признаки и симптомы

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.

Косоглазие – характерный признак дефекта хрусталика

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

На заметку: не всегда диагностировать патологию можно, основываясь только на визуальном осмотре. Чтобы точно выявить колобому, потребуется комплексное обследование глубоких структур глаза: офтальмоскопия, рефрактометрия, биомикроскопия.

Нужно ли лечить

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо. Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.

Хирургическое лечение патологии показано лишь в том случае, если колобома сильно выражена и влияет на качество зрения

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.

Поливитаминные комплексы и лекарственные растения будут полезны для укрепления глаз и сохранения зрительных функций, что тоже немаловажно, но не помогут избавиться от колобомы

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения. Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Резюме: Колобома глаза – это недостаток части тканей одного из элементов глазного блока или века. Колобома относится к достаточно редким, преимущественно врожденным патологиям, не несущим прямой угрозы состоянию здоровья и жизни пациента, как правило, сопровождается другими пороками лица у новорожденного. Но она может стать причиной серьезного морального дискомфорта и послужить толчком к развитию других офтальмологических заболеваний. Профилактика колобомы осложнена тем, что нередко дефект обусловлен генетической предрасположенностью. Снизить риск можно, если в период вынашивания ребенка будущая мать откажется от употребления алкоголя, кокаина и других наркотических веществ. Важно не допускать серьезных инфекционных заболеваний и приема токсических лекарственных препаратов. Если же патология обнаружена, лечение проводится только при обширных поражениях хирургическим путем. в остальных случаях косметический дефект корректируется с помощью линз или очков.

Колобома – в переводе с греческого языка – изувеченный, недостающая, отрезанная часть. Так называют дефект, при котором нет сегмента какой-либо структурной части глаза (оболочек, тканей).

Чаще является врождённой аномалией, при этом типично сочетание с различными пороками развития глаз, лица и других органов. Также возможно появление колобомы в течение жизни в результате патологических процессов.

Классификация патологии

Существует несколько классификаций, при которых существует колобома.

По времени возникновения:

Врождённая аномалия – наиболее частый вариант. Может носить наследственный характер или возникнуть при воздействии на плод повреждающих факторов. При этом не происходит закрытия эмбриональной глазной щели и нарушается целостность глазных оболочек. Особенностью является сочетание с другими дефектами глаз и системными поражениями.
Приобретённая колобома. При этом часть оболочки глаза удаляется оперативным путём, например, из-за опухоли, разрушается при травмах или заменяется рубцовой тканью после воспаления.

Аномалия может быть обнаружена в различных отделах глаза, поэтому различается по локализации:

радужная оболочка (чаще всего);
хориоидея (сосудистая оболочка глаза); часто встречается хориоретинальная колобома, при которой аномалия захватывает и сетчатку глаза;
сетчатка;
цилиарное (ресничное) тело;
хрусталик (редко);
стекловидное тело;
зрительный нерв (редко);
веки.

По распространённости:

изолированная – затрагивает определённый отдел (радужка, нерв и т. д.);
комбинированная – вовлечены несколько отделов глаза;
проникающая (или полная) – затронуты все глазные оболочки;
одно- или двусторонние дефекты (повреждены один или оба глаза).

По классическому описанию колобома бывает:

типичные;
атипичные (изъян глазной оболочки не укладывается в традиционное описание по характеру или локализации).

Симптомы заболевания

Признаки патологии многообразны и неспецифичны, могут наблюдаться при многих глазных заболеваниях. Жалобы и клиника определяются локализацией процесса и его обширностью. Основные симптомы следующие.

Косметический дефект (веки, радужка) и связанные с ним эмоциональные реакции (раздражительность, депрессия, комплекс неполноценности).
Непереносимость яркого освещения. Зрачковый сфинктер плохо регулирует поток света, проникающий в глаз. Появляется ослепляющий эффект (приобретённая колобома радужной оболочки).
Нечёткость и ухудшение зрения.
Сложно рассматривать близкие предметы. При аномалии цилиарного тела дефект заполнен соединительной тканью с включением хрящевых элементов. Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в адекватном объёме.
Ощущение дискомфорта, сухости глаза при значительном дефекте век.
Проявления при аномалиях хрусталика.

Диагностика

Колобома диагностируется для определения вида аномалии, назначения адекватного и своевременного лечения. Врач проводит офтальмологическое обследование, включающее ряд диагностических процедур.

Осмотр

Колобома радужки (иридоколобома) – отсутствует сегмент нормальной ткани в нижнем или нижне-носовом отделе радужной оболочки, изредка на обоих глазах.

Колобома имеет грушевидную, треугольную или щелевидную форму. При атипичной локализации может располагаться над зрачком.

При колобоме век наблюдается треугольный дефект, чаще в области нижнего века.

Проверка остроты зрения

Зрение не страдает – при аномалии век, небольших изолированных врождённых дефектах радужки.
Незначительно снижено – при врождённой аномалии радужки, небольших изъянах сосудистой оболочки.
Резко снижено вплоть до слепоты – при обширных дефектах хориоидеи, поражении диска зрительного нерва.

Осмотр глазного дна

Поражение хориоидеи – видны светлые пятна с чёткими пигментированными границами. Возможно их распространение с захватом части диска зрительного нерва.

Аномалия зрительного нерва:

диск несколько увеличен;
не замкнут из-за наличия дефекта;
в нижних отделах диска видны серые округлые углубления с чёткой границей.

Биомикроскопия

С помощью этого метода можно увидеть мелкие дефекты радужки и хрусталика.

Обнаруживаются помутнение хрусталика, углубления на нем, деформация контуров.

При поражении стекловидного тела дефект заполнен тяжами из соединительной ткани, содержащими сосуды.

Проверка реакции зрачков на свет

Метод помогает уточнить характер аномалии радужки.

Врождённая – край дефекта ограничен сфинктером. Поэтому зрачок расширяется или сужается в зависимости от степени освещения, хотя и в меньшей степени, чем в норме.
Приобретённая (посттравматическая, послеоперационная) – в месте дефекта сфинктер поврежден. Зрачковая реакция на свет отсутствует.

Периметрия (проверка полей зрения)

При этом поражении хориоидеи определяются скотомы (участки выпадения полей зрения) из-за нарушения кровоснабжения участка сетчатки.

Если наблюдаются аномалии зрительного нерва – слепое пятно расширено, возникают центральные скотомы.

Современные методы – МРТ, КТ и сканирования органов зрения

Уточняют локализацию и распространенность дефектов оболочек глаза, позволяет вести динамическое наблюдение.

МРТ головного мозга показанадля визуализации дефектов зрительных нервов и исключения объемных процессов.

При подозрении на врождённую колобому производится сбор анамнеза и осмотр родителей и близких родственников пациента.

Осложнения

При аномалии зрительного нерва возможны следующие осложнения:

отслойка сетчатки;
отёк, разрыв и расслоение сетчатки;
субретинальная перипапиллярная неоваскулярная мембрана (разрастание капиллярной сети в зоне глазного дна, приводящая к снижению зрения);
развитие миопии высокой степени и миопического астигматизма.

Колобома радужки – резкое снижение или потеря зрения со стороны больного глаза.

Профилактика осложнений

Чтобы данная патология не приводила к резкому снижению зрения и другим осложнениям, необходима ранняя диагностика. Также важное значение имеет своевременная коррекция зрения – раннее ношение очков или контактных линз. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением окулиста для предотвращения прогрессирования процесса и развития осложнений.

Лечение

При незначительных дефектах радужки нужно носить солнцезащитные очки, тёмные контактные линзы с прозрачным центром, сетчатые, дымчатые очки. Это предотвратит эффект ослепления. Для маскировки косметического дефекта удобны цветные контактные линзы.

Во многих случаях показаны различные виды хирургического вмешательства:

пластическая операция – колобома радужки больших размеров ликвидируется путём сшивания краёв радужной оболочки;
фотокоагуляция и другие виды хирургического вмешательства – при осложненном поражении зрительного нерва;
протезирование – дефектный хрусталик заменяется на интраокулярную линзу;
коллагенопластика препятствует увеличению выпуклости глазного яблока, косвенно способствуя уменьшению размера аномалии;
пластика век (блефаропластика) – при соответствующих дефектах.

При колобоме зрительного нерва и сосудистой оболочки пока нет методов эффективного воздействия, но ведутся активные научные разработки в этом направлении.

Колобома – серьёзная глазная патология, доставляющая массу зрительных и психологических проблем. Должна быть своевременно диагностирована, чтобы вовремя принять меры, не допустить развитие грозных осложнений. Накоплен богатый опыт оказания необходимой помощи, разработаны разнообразные способы лечения, в том числе щадящие и очень эффективные хирургические способы лечения этой аномалии органов зрения.

Колобома глаза представляет собой дефект, при котором отсутствует фрагмент любой его структурной части (оболочки или ткани). Чаще всего эта аномалия врождённая, но возможна и приобретённая форма, появляющаяся вследствие травм и патологических процессов. Чаще всего (1: 6000) встречается врождённая колобома радужки глаза.

Колобома и гетерохромия (разная пигментация глаз) - довольно редкие патологии зрительных органов.

Классификация форм заболевания

По времени возникновения патологию разделяют на врождённую и приобретённую. Врождённая форма возникает вследствие генетических отклонений или воздействия вредных веществ в процессе развития плода. Случается из-за закрытия глазной щели и нередко сопровождается другими нарушениями. Дефекту подвержены все - от века до сетчатки и зрительного нерва.

Приобретённая колобома случается не так часто. Может возникнуть по причине травм и в результате оперативного вмешательства при удалении повреждённых тканей и оболочек.

Различают несколько типов, в зависимости от участка, подверженного дефекту:

При полной колобоме поражаются все вышеперечисленные элементы. При частичной - только один или несколько. Двусторонний тип болезни захватывает оба глаза.

Основные причины

Причина приобретённой (травматической) формы заключается в механических повреждениях зрительного органа. Врождённая форма имеет ряд различных причин:

Системные проблемы с развитием: синдром Эдвардса, Дауна и Патау, при энцефалите и других.
Отрицательные воздействия на эмбрион и плод. Употребление матерью алкоголя или других наркотических средств, заражение вирусами, а также воздействие радиации и токсических веществ значительно повышает риск проявления патологии у новорождённых.
Мутации генов - как наследственные, так и новообразовавшиеся.

Симптоматика заболевания

При врождённой колобоме радужки глаза присутствует ярко выраженный косметический дефект. Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы , но напоминает замочную скважину, грушу или же треугольник. Острота зрения снижается незначительно либо совсем не снижается. Серьёзная проблема возникает с регулировкой поступления количества света на сетчатку и световосприятием.

При обширном повреждении хориодеи перед глазами у человека появляются затемнённые участки.

Расщепление зрительного нерва по-разному воздействует на снижение остроты зрения. Если форма колобомы изолированная, отклонения зачастую не наблюдаются. Если дефект сочетается с расщеплением других элементов глазного яблока, наблюдается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Происходит раздвоение картинки, кружится голова, нарушается способность к . Клиническая картина часто похожа на астигматизм.

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.

При дефекте хрусталика страдает его преломляющая способность и проявляются симптомы астигматизма. Колобома века, помимо эстетического дефекта, может вызвать травмы, пересыхание и воспаление роговицы глаза, а также способствовать заражению конъюнктивитом.

Колобома цилиарного тела вызывает у больного проблемы с аккомодацией и бинокулярным зрением.

Диагностика колобомы

Заболевание в зависимости от формы диагностируется различными методами. Колобома радужки глаза определяется уже при поверхностном визуальном осмотре глаза (зрачок в форме груши). Если проводится ультразвуковая биомикроскопия врождённой формы заболевания, наблюдается уменьшение длины и увеличение ширины цилиарных отростков. Структура цинновой связки нечёткая, волокна расположены хаотично, что говорит о недоразвитости этого элемента. С помощью визиометрии измеряется, насколько снизилось зрение.

При повреждении зрительного нерва, используя метод офтальмоскопии, можно заметить его небольшое увеличение в диаметре. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография помогают увидеть дефекты, находящееся на задней стороне глаза. Гистологическое обследование даёт возможность обнаружить волокна гладкой мускулатуры с концентрической ориентировкой.

Колобома хориоидеи проявляет себя в виде образований белого цвета, имеющих фестончатые края , которые можно выявить методом офтальмоскопии. Исследование остроты зрения показывает миопию, уровень которой соотносится с размером поражения сосудистой оболочки.

Патология хрусталика при биомикроскопическом изучении выглядит как расщепление, находящееся в нижневнутреннем квадранте. При дальнейшем прогрессировании болезни экватор хрусталика всё больше деформируется.

Лечение колобомы

Медицина пока ещё не разработала способов консервативного лечения этого заболевания.

Если изъян радужки небольшой, обходятся без лечения. Для того чтобы избежать симптомов ослепления , пациенту ограничивают количество поступаемого светового потока - рекомендуется носить специальные очки с сеткой вместо линз или затемнённых контактных линз со светлым центром.

В других случаях показаны различные виды хирургических операций.

Если нарушено зрение - края радужной оболочки стягиваются, сшиваются и укрепляются опорным каркасом.
Если повреждён нерв - методом лазерокоагуляции формируется мембранный комплекс.
Отслоения сетчатки лечатся лазернофотокоагуляцией.
Если колобома хрусталика очень запущена, его заменяют интраокулярной линзой.
Проблемы с расщеплением века решаются методом блефаропластики.

Прогнозы и опасность

Пациентам, страдающим колобомой, нужно проходить офтальмологический осмотр дважды в году. Обязательна офтальмоскопия глазного дна, визиометрия и биомикроскопия. Прогноз для полноценной жизни пациента положителен , если расщепления оболочек и других структур зрительного органа небольшие. Серьёзные повреждения часто осложняются критическим снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидности человека.

Внимание, только СЕГОДНЯ!