Клиника и диагностика ретинобластомы у ребенка. Ретинобластома: клиника, диагностика и лечение У кого развивается ретинобластома

Если у ребенка зрачок расширился и начал светиться желтоватым либо белым светом, его нужно как можно скорее отвести к окулисту: этот симптом говорит о наличии ретинобластомы — злокачественного новообразования, которое формируется в сетчатке глаза.

Чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов на благоприятный исход. О методах лечения ретинобластомы у детей поговорим в статье.

Как вылечить дальнозоркость у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Общее понятие

Ретинобластома — злокачественная опухоль нейроэктодермальной природы, которая развивается в сетчатке.

По мере роста она захватывает увеальный тракт, орбиту глаза и способна вызвать возникновение вторичных злокачественных очагов в разных зонах организма, включая мозг.

Ретинобластома практически не наблюдается у взрослого населения. В зоне риска находятся дети младше пятилетнего возраста. Наиболее часто опухоль выявляется в возрасте двух-трех лет.

Это злокачественное новообразование составляет 2,5-4,5% от числа всех онкологических процессов у детей младше пятнадцатилетнего возраста.

Причины развития

Причины возникновения ретинобластомы, как и прочих злокачественных процессов, не изучены в достаточной степени. Предполагается, что следующие факторы повышают вероятность появления заболевания:

Также существуют предположения, что риск развития ретинобластомы, не связанной с наследственностью, повышается, если ребенок родился у родителей старше сорока лет.

40% случаев развития ретинобластомы связаны с генетической предрасположенностью, а остальные 60% — с другими факторами. Ретинобластомы, развитие которых обусловлено генетически, чаще возникают в обоих глазах и хуже поддаются лечению.

Симптоматика

В процессе разрастания новообразования возникают следующие симптомы:

Когда опухоль значительно разрослась и привела к развитию вторичных злокачественных очагов, к основной симптоматике прибавляются признаки поражения тех или иных органов.

Часто при ретинобластоме отдаленные метастазы обнаруживаются в головном мозге.

Симптомы поражения мозга различаются в зависимости от места расположения вторичного очага и могут включать:

острую , которая не снимается классическими препаратами;
тошноту и рвоту;
обмороки;
судороги, схожие с эпилептическими;
проблемы с памятью, мышлением;
нарушения чувствительности в разных частях тела;
проблемы с координацией;
нарушения слуха, речи, зрения;
проблемы с дыхательной деятельностью.

Возникновение вторичных злокачественных очагов в головном мозге — крайне неблагоприятный прогностический признак, который значительно снижает шансы на выживаемость.

Также метастазы чаще всего затрагивают:

кости;
костный мозг;
печень.

Возникновение отдаленных вторичных очагов характерно для последней стадии развития ретинобластомы.

Формы и стадии

Существует три формы ретинобластомы:

Унилатеральная. Злокачественное новообразование формируется только в одном глазу. У 75% пациентов с ретинобластомой выявлена именно эта форма.
Билатеральная. Злокачественный процесс выявлен сразу в обоих глазах. Ее возникновение обычно связано с наследственными факторами. Этот тип ретинобластомы часто диагностируется в младенческом возрасте.
Трилатеральная. Формируется при наличии ретинобластомы, которая развилась из-за дефектных генов: внутри черепа развивается . Этот тип ретинобластомы крайне редок и выявляется не более чем у 5% пациентов.

У ретинобластомы, как и у прочих онкологических заболеваний, есть четыре стадии развития:

По лечению вирусного конъюнктивита у детей вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Если заболевание выявлено вовремя, осложнения минимальны и обычно связаны с остаточными нарушениями зрения , которые можно компенсировать.

Если заболевание слишком далеко зашло, может потребоваться удаление пораженного глазного яблока, но ребенок останется жив.

Самый неблагоприятный исход при условии того, что ребенок выживет, а заболевание перейдет в состояние ремиссии, — слепота и остаточные нарушения, связанные с метастатическими поражениями.

Диагностика

При появлении первых симптомов необходимо обратиться к офтальмологу.

Он сделает первичный осмотр, выслушает жалобы, проверит остроту зрения ребенка и состояние зрачков, а после даст направление на дополнительную диагностику , которая включает проведение следующих мероприятий:

биомикроскопия;
офтальмоскопия;
измерение давления внутри глаза;
гониоскопия;
тест, оценивающий бинокулярное зрение;
выявление степени выраженности косоглазия при помощи офтальмоскопа;
определение степени выпячивания глазного яблока.

Если выявлены помутнения в роговице, стекловидном теле и зрачке, применяется ультразвуковое исследование глаза.

Чтобы оценить степень распространенности метастазов , используются следующие методы:

рентген орбиты;
рентген придаточных пазух;
магнитно-резонансная и компьютерная томография головного мозга;
сцинтиграфия печени и костных структур;
поясничная пункция;
миелограмма костного мозга и пункционное исследование.

Помимо офтальмолога, процесс диагностики и лечения контролирует невропатолог и онколог.

Как проявляется гиперметропия зрения у детей? узнайте прямо сейчас.

Лечение

Доктора определяют этапы и методы лечения в зависимости от степени запущенности злокачественного процесса и особенностей опухоли.

Способы лечения ретинобластомы:

Фотокоагуляция. С ее помощью удаляются мелкие новообразования, расположенные на сетчатке. Применяется на начальных стадиях развития злокачественного процесса.
Криотерапия. Несколько сеансов криотерапии позволяют удалить мелкие новообразования, расположенные на периферии. Применяется на начальных стадиях развития злокачественного процесса.
Химиотерапевтическое лечение. Применение показано, если присутствуют ближайшие либо отдаленные вторичные очаги, а глазное яблоко сильно вовлечено в злокачественный процесс. Обычно применяется сочетание лекарственных препаратов (Этопозид, Винкристин, Карбоплатин).
Лучевая терапия. Используется на всех этапах лечения из-за высокой степени эффективности. В комбинации с другими лечебными методами дает возможность быстро уменьшить размеры новообразований и достичь ремиссии.
Удаление глаза. Если глаз слишком сильно пострадал и шансов восстановить зрение нет, а злокачественный процесс находится на третьей-четвертой стадии, глазное яблоко удаляют. После оперативного вмешательства обычно проводится лучевая терапия, которую дополняют химиотерапией в зависимости от показаний. В дальнейшем можно поставить протез на место удаленного глазного яблока, который несет эстетическую функцию. Если злокачественный процесс охватил глазницу, ее также удаляют.

После достижения стойкой ремиссии ребенку нужно регулярно проходить профилактические обследования, чтобы вовремя выявить признаки рецидива.

Прогноз

Если опухоль была обнаружена на ранних стадиях, прогноз благоприятен : удается и сохранить зрение, и вывести в ремиссию заболевание. Вероятность смертельного исхода низка.

Вероятность благоприятного исхода снижается, если злокачественный процесс вышел за пределы глазного яблока . Наибольший риск летального исхода присутствует, если:

новообразование было обнаружено на поздних стадиях;
выявлены отдаленные метастазы (особенно в тканях мозга).

Статистически порядка 95% случаев завершаются стойкой ремиссией при наличии качественного и современного лечения. Вероятность рецидива после ремиссии — 5%.

Риск повторного возникновения опухоли высок у детей с генетической предрасположенностью.

Профилактика

К профилактическим методам относится проведение консультаций с семьями носителей генов, увеличивающих вероятность развития новообразований. Также детям, у которых выявлена генетическая предрасположенность, важно регулярно проходить обследования , чтобы выявить рак на ранних стадиях.

Родителям, которые заметили возможные признаки ретинобластомы у ребенка, нужно как можно быстрее обратиться в медицинское учреждение и пройти диагностику.

Чем раньше будет выявлена опухоль, тем выше шансы полностью вылечиться и сохранить зрение.

О симптомах и лечении ретинобластомы у ребенка в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Ретинобластома (retinoblastoma) – это глазная злокачественная опухоль, развивающаяся зачастую в раннем детском возрасте. Причиной развития болезни являются эмбриональные ткани. Чаще всего рак сетчатки диагностируют у детей двухлетнего возраста. Самыми первыми признаками заболевания обычной и билатеральной (двусторонней) формой может быть несоответствующее свечение зрачков глаз. До пятилетнего возраста диагноз окончательно подтверждается у всех заболевших детей. Девочки и мальчики одинаково подвержены данной болезни, а в случае билатеральной формы рака чаще всего наступает полная слепота.

Касательно взрослых – у них болезнь проявляется крайне редко. Родители, переболевшие ретинобластомой редко могут иметь здоровых детей.

Основные причины

В медицине различается 2 формы рака сетчатки: наследственная и спорадическая. Наследственная болезнь имеет 70% шанса на повтор развития в будущем ребенке из-за получения мутированного гена, который и провоцирует появление нообразования. Злокачественное образование на глазу появляется у детей в раннем возрасте, преимущественно до 2 лет, а вот гемофильная палочка затрагивает детей в возрасте до 6 лет. Билатеральная ретинобластома сетчатки чаще всего затрагивает у детей двусторонее поражение глаз и довольно быстро развивается. Спустя некоторое время ткани опухоли омертвляются, рассеиваются и проникают в находящиеся рядом ткани.

Форма заболевания преимущественно проявляется у тех детей, которые имеют пороки в развитии, например, расщелина мягкого неба, кортикальный гиперостоз, пороки сердечно сосудистой системы и т.д. Дети с подобными проблемами имеют практически 100% шансы на появление билатеральной злокачественной опухоли по наследственной цепочке, в тои числе и остеогенной саркомы, которая прорастает из костной ткани.

Спорадическая либо случайно возникшая ретинобластома пока не имеет четких причин для появления заболевания. Некоторые исследователи указывают, что причинами могут стать генномодифицированные продукты или плохая пища. Эта форма рака чаще поражает лишь один глаз и проявляется намного позже, чем наследственная и лучше поддается лечению.

Ретинобластома имеет две стадии: внутриглазную (эндофитную) и экстраокулярную (экзофитную).

На первой стадии поражается глазное яблоко, повышается давление внутри глаза, отслоение сетчатки и развитие глаукомы. Позже наступает полная слепота. Больной может жаловаться на тошноту, рвоту, боли в глазу, развитие анорексии или раковой кахексии.

Во второй стадии опухоль проникает в зрительный нерв и пространство внутри черепа, затрагивает склеру, чем поражает центральную нервную систему. Метастазы начинают поражать лимфоузлы.

Симптомы

Проявление симптомов зависит от размера нообразования у детей, а также места ее расположения. Основным признаком развития рака сетчатки является лейкокория, в народе более известна как синдром кошачьего глаза.

Симптом проявляет себя при довольно больших размерах опухоли либо при расслоении сетчатки. Масса опухоли начинает «вылазить» за хрусталик и ее можно увидеть через зрачок. До появления белого зрачка маленькие опухоли провоцируют потерю центрального и бинокулярного зрения, в результате чего может развиться косоглазие и являться дополнительным симптомом ретинобластомы. Данный симптом является весомой причиной для проверки ребенка на наличие рака, пока не началась потеря сознания.

Опухоль не вызывает никаких болей, пока не образуется воспаление либо вторичная глаукома. Следовательно, к симптомам относятся боли, вызванные повышенным давлением внутри глаза.

При поздних стадиях рака, клетки начинают распространяться по организму и ухудшать его общее состояние. Могут присутствовать симптомы общей интоксикации.

Лечение

Диагностировать появление ретинобластомы можно еще на ранней стадии ее развития, до появления начальных симптомов у врача офтальмолога. При просмотре глаза опухоль отчетливо видна даже при очень мелких размерах.

Для успешного лечения ретинобластомы нужно определить степень ее развития и размеры. Для этого проводится ряд исследований:

Компьютерная, магнитно-резонансная томография;
Пункция костного мозга;
Исследование брюшной полости ультразвуком;
Рентген легких на обнаружение метастазов;
Анализ крови и мочи.

Для лечения рака сетчатки используется стандартный набор процедур: химиотерапия, хирургический и лучевой метод.

В начальной стадии ретинобластомы, когда еще нет симптомов, хорошо помогает криотерапия и фотокоагуляция. Фотокоагуляция – лечение с помощью лазерного луча. При лечении криотерапией злокачественная опухоль замораживается специальным зондом, применяющимся на склере. Криотерапия применяется при поражении переднего отдела сетчатки, а фотокоагуляция – в случае поражения закрытого внутреннего отдела.

Лечение ретинобластомы хирургическим методом обычно сводится к удалению пораженного глаза. Проводится удаление при очень больших размерах раковой опухоли и разрастании сосудов или при невозможности восстановления зрения. Удаленный глаз отправляется на гистологическое исследование, целью которого является проверка на принцип развития опухоли и ее возможные масштабы, что приводит к более эффективному лечению пациента. Спустя 2 месяц после операции проводится протезирование глаза.

Но чаще всего прибегают к лучевой терапии с возможностью восстановления зрения. Но, увеличивается шанс появления катаракты за счет поражения тканей глаза. Химиотерапия позволяет уменьшить ретинобластому до минимальных размеров для использования криотерапии или фотокоагуляции.

Вся информация на сайте предоставляется исключительно в ознакомительных целях. Не занимайтесь самолечением! При первых симптомах заболевания обратитесь к квалифицированному специалисту.

Ретинобластома является злокачественной опухолью глаза. В народе заболевание называют раком сетчатки. Развивается данная патология в основном у детей из-за эмбриональных тканей. У взрослых людей заболевание диагностируется очень редко. Практически всегда ретинобластома выявляется до пятилетнего возраста. Раком сетчатки болеют мальчики и девочки одинаково. Если у взрослого была диагностирована патология, существует высокий риск рождения у него больных детей.

Причины

Отчего может быть рак сетчатки у детей? В зависимости от причины развития ретинобластомы у ребёнка, различаются две формы заболевания.

Врождённая или наследственная патология возникает из-за получения ребёнком мутированного гена от родителей. Распознать врождённую ретинобластому получается в течение двух лет после рождения малыша. При данной форме заболевания развитие опухоли происходит стремительно и затрагивает оба глаза.
Постепенно новообразование затрагивает другие ткани, вызывая развитие серьёзных заболеваний.
Врождённая ретинобластома наблюдается у малышей с врождёнными пороками развития.
Случайно возникающий рак сетчатки или спорадическая ретинобластома происходит по неизвестным причинам.

Специалисты предполагают, что возникновение опухоли сетчатки глаза могут спровоцировать внешние факторы:

Плохая экология;
Генномодифицированные продукты;
Возможные облучения.
При случайной ретинобластоме поражается один глаз.
Проявляется такая форма рака сетчатки у детей старшего возраста, но значительно легче поддаётся лечению.

Симптомы

Проявление врождённого заболевания заметно в течение первых лет жизни малыша, в отличие от случайной ретинобластомы. Распознать патологию можно по определённым признакам, но отличаются они в зависимости от размера новообразования и его расположения.

Первым симптомом ретинобластомы является временная потеря центрального, а в дальнейшем и бнокулярного зрения. По этой причине у малыша может развиться косоглазие.
Следующим признаком рака сетчатки у ребёнка является появление в зрачке белого пятна - лейкории. Этот дефект называют синдромом «кошачьего глаза». Лейкория определяется при увеличенном размере раковой опухоли, а также может возникать при опухолевом расслоении сетчатки.
Опухоль проявляется через зрачок, что позволяет её заметить.
Ребёнок не ощущает болевых ощущений до момента начала воспалительного процесса или начала повышения внутриглазного давления.
В дальнейшем у малыша происходит ухудшение самочувствия по причине распространения злокачественных клеток по организму.
Врачи различают две стадии рака сетчатки, которые отличаются расположением и признаками опухоли.
При внутриглазной или эндофитной стадии происходит поражение глазного яблока.
Следующей стадией является экзофитная. В этом случае онкологический процесс распространяется на сосудистую оболочку глаза. Постепенно опухоль увеличивается, поражая центральную нервную систему и лимфатические узлы.
В некоторых случаях у ребёнка можно заметить два новообразования с разными стадиями в одном глазу.

Диагностика ретинобластомы у ребёнка

Диагностировать рак сетчатки у ребёнка можно до появления первых признаков патологии.

Офтальмолог во время осмотра сможет заметить возникновение небольшого новообразования в глазу малыша.
При появлении первых признаков ретиносбластомы, врач сможет определить предварительный диагноз.
Для подтверждения точного диагноза есть необходимость в определении степени поражения злокачественными клетками здоровых тканей.
В качестве метода исследования используется магнитно-резонансная или компьютерная томография.
Необходима пункция спинного мозга для его изучения на наличие вредоносных клеток.
Для обнаружения возможных метастазов во внутренних органах проводится ультразвуковое исследование, а также ребёнок должен пройти рентгенографическое исследование.
Для оценки работы организма малышу нужно сдать общий анализ крови и мочи.

Осложнения

Чем опасен рак сетчатки для ребёнка? В большинстве случаев прогноз после применения различных методов лечения благоприятный. В худшем случае после хирургического вмешательства ребёнок может лишиться глаза, но при этом его жизни перестанет угрожать смертельная опасность. Если же ретинобластому вовремя не лечить, есть вероятность потери зрения, а также дальнейшего распространения метастаз в другие органы.

Лечение

Что можете сделать вы

Самостоятельно лечение при поставленном диагнозе рака сетчатки не допустимо.
Родители должны обратиться к врачу при появлении первых признаков заболевания.
После назначенного лечения, родителям следует его придерживаться, а также сообщать лечащему врачу об изменениях в поведении ребёнка.

Что делает врач

Как лечить патологию, врач сможет определить после выяснения причины ретинобластомы у ребёнка, её расположения и степени.
В качестве лечения при больших опухолях обычно применяется хирургический метод. Происходит удаление поражённого глаза, после чего образцы опухоли отправляют на гистологическое исследование. Операция по удалению глаза проводится в том случае, если нет возможности восстановить зрение в дальнейшем. Через несколько месяцев проводится протезирование глаза.
Возможно использование химической терапии. С помощью противоопухолевых средств можно уменьшить размер новообразования. Химиотерапия осуществляется местным или общим методом введения инъекций.
Лечение лучевой терапии также применяется при лечении ретинобластомы у детей. Но помимо удаления злокачественной опухоли, при этом методе лечения происходит повреждение глазных тканей, возникает катаракта и возможно развитие опухолей костной ткани.
Если опухоль небольшого размера, применяется фотокоагуляция - лечение заднего участка сетчатки с помощью лазерных лучей.
Криотерапия или лечение холодом тоже помогает устранить небольшие злокачественные образования с переднего участка сетчатки.

Профилактика

Чтобы предотвратить развитие рака сетчатки у ребёнка, родители, в чьей семье были зафиксированы случаи патологии, должны проконсультироваться с генетиком.

Дети, рождённые в таких семьях, попадают в группу риска. Они должны каждые 2-3 месяца проходить осмотр у офтальмолога.
Это необходимо для ранней диагностики патологии, чтобы как можно раньше начать безопасное и эффективное лечение.
Дети, в семьях которых не было случаев заболевания ретинобластомой, также должны проходить обследования у офтальмолога.
Не допускать употребления малышом генномодифицированных продуктов, а также не подвергать его различным излучениям.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга ретинобластома у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить ретинобластома у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания ретинобластома у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание ретинобластома у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

В случае обнаружения у ребёнка расширенного зрачка с желтым или беловатым свечением следует немедленно проконсультироваться с окулистом, поскольку данный признак может указывать на развитие ретинобластомы – злокачественной опухоли, которая развивается в глазной сетчатке. Чем скорее будет обнаружена патология, тем выше вероятность положительного исхода. Ознакомимся с причинами образования патологии, характерными для неё признаками и способами лечения.

Причины развития

Источники формирования ретинобластомы, как и других новообразований злокачественного характера, до конца не исследованы. Существует предположение, что под влияние некоторых факторов риск развития данной патологии существенно возрастает. К ним можно отнести:

Предрасположенность на генетическом уровне. В случае, когда родителям или другим близким родственникам диагностировали ретинобластому, вероятность формирования подобного заболевания у ребёнка возрастает. В 10-15% случаев диагноз ретинобластома ставят детям, в семье которых прежде у кого-нибудь из родных было определен данный онкологический недуг. Также у некоторых малышей болезнь выявляют, если в организме имеется ген, который предрасполагает развитие подобной опухоли. Наличие таких генов в редких случаях провоцирует образование онкологии, хотя увеличивает риск.
Экологические условия. Данный фактор является актуальным в городах, где имеются промышленные производства, из-за чего воздух сильно загрязнен. У ребенка, который живет в экологически благоприятной зоне, не так часто определяются болезни онкологической природы.
Содержание в продуктах канцерогенных веществ. Если в еде малыша в значительном объёме находятся канцерогены, вероятность развития злокачественного новообразования на глазной сетчатке увеличивается.
Трудовые условия на работе у родителей. Если кто-то из родителей работает на металлургическом предприятии и иных производствах с неблагоприятными условиями, либо в процессе труда контактирует с отравляющими субстанциями, есть возможность, что в будущем у детей будут развиваться аномалии.

Кроме того, есть предположение, что ретинобластома не обусловленная генетикой может развиться у малыша, если родители зачали его после достижения 40-летнего возраста.

У 40% пациентов с подобным заболеванием причина образования кроется в склонности на генетическом уровне, а у остальных – злокачественное новообразование сетчатки глаз развивается под влиянием иных источников. Генетически обусловленная ретинобластома, как правило, формируется сразу в двух глазах и плохо поддаётся терапии.

Симптомы и признаки

Новообразование способно развиться в любом отделе оптически активной сетчатки. Симптоматика патологии обусловлена стадией и распространенностью ракового процесса. При прогрессировании опухоли наблюдается возникновение таких признаков:

Лейкокории – белого свечения в зрачке. При обнаружении родителями на фотоснимке, сделанном со вспышкой, у малыша зрачка в одном либо обоих глазах светлого окраса, нужно обратиться за консультацией к окулисту: у здоровой сетчатки на фотографии должно быть красное свечение благодаря множеству сосудиков, если обнаружен подобный симптом, можно предположить, что появилось какое-то препятствие. Кроме того, можно обнаружить, что зрачок или оба светятся в сумерках. Такое явление в редких случаях указывает на развитие онкологии или какого-то иного заболевания, однако необходимо пройти соответствующее обследование. Иногда лейкокория – это первый признак ретинобластомы, на который бросается в глаза родителям.
Нарушенной зрительной функции. Если ребёнку меньше 3 лет, на начальной стации патологию обнаруживают в редких случаях, так как из-за своего возраста малыш не способен провести оценку проблемы и рассказать об этом. Возможно проявление различной интенсивности, иногда зрение полностью исчезает на один либо сразу оба глаза, это обусловлено локализацией новообразования.
Косоглазия. Подобное явление появляется на фоне нарушения зрительной функции, которая развилась из-за утраты способности видеть изображение сразу двумя глазами.
Болезненных ощущений. Развиваются при глаукоме либо воспалении глазных оболочек, появившихся благодаря новообразованию. Данный признак на начальной стадии не развивается, для его образования требуется некоторое время.
Воспаления. Под действием новообразования в глазу повышается давление, происходит нарушение выведения внутриглазного секрета и развивается воспаление. Отмечается усиление слезоотделения, гиперемия, светобоязнь. Как и болевой синдром, этот признак появляется при прогрессировании заболевания.

Если новообразование приобрело значительные размеры и стало причиной формирования метастаз, к главным признакам добавляется симптоматика, свойственная нарушению функций того или другого органа. Нередко на фоне ретинобластомы выявляют развитие вторичного патологического очага в мозгу.

Симптоматика повреждения метастазами головного мозга отличается, что обусловлено их локализацией. В этом случае может развиться:

острая головная боль, не снимающаяся традиционными медикаментозными средствами;
тошнота и рвота;
обморочное состояние с потерей сознания;
судорожное состояние, схожее с эпилептическим приступом;
нарушение памяти, мышления;
нарушение координации;
проблемы с чувствительностью в различных областях тела;
ухудшение слуховой, речевой, зрительной функции;
нарушение дыхания.

Развитие метастаз в оболочках мозга обладает очень неблагоприятным прогнозом. Подобная симптоматика нередко становится причиной летального исхода.

Кроме того, вторичными злокачественными очагами на фоне ретинопатии может быть затронута, печеночная и костная система, костный мозг.

Формы и стадии

Ретинобластома бывает трех видов:

Унилатеральной. Злокачественная опухоль выявляется лишь в сетчатке одного глаза. В 75% случаев обнаруживают именно такую форму заболевания.
Билатеральной. Злокачественным процессом охвачены одновременно два глаза. Такая разновидность патологии чаще всего развивается под влиянием наследственных факторов. Обычно данная форма новообразования выявляется у младенцев.
Трилатеральной. Развивается при ретинобластоме, сформировавшейся благодаря дефектным генам: во внутричерепном пространстве отмечается образование нейробластической опухоли. Такая форма заболевания диагностируется очень редко, лишь в 5% случаев.

Ретинобластома, как и любая онкологическая патология, имеет 4 степени развития:

1 степень. На данном этапе отмечается возникновение лейкокории, а в процессе прогрессирования недуга происходит умеренное расстройство зрительной функции, из-за чего утрачивается бинокулярное зрение и формируется косоглазие.
2 степень. Начинается развитие воспалительного процесса и глаукомы на фоне нарушенного выведения глазного экссудата и излишнего давления в глазах. Кроме того, отмечается возникновение первого болевого синдрома.
3 степень. Наблюдается образование экзофтальма – смещение вперёд глазного яблока, пораженного новообразованием. Насколько ярко выражено заболевание, обусловлено особенностями его прогрессирования. Злокачественным процессом охвачена глазная орбита и расположенные возле глаза участки.
4 степень. Отмечается распространение вторичных злокачественных очагов посредством лимфы, крови, зрительного нерва и внутренней оболочки мозга в области, расположенные вдали от места локализации опухоли. Наблюдается значительное ухудшение самочувствия малыша, к главным признакам добавляется симптоматика, характерная для повреждения органа, в котором появились метастазы.

Осложнения и последствия

При своевременном обнаружении ретинопатии последствия могут быть незначительными и, как правило, отмечается взаимосвязь с остаточным нарушением зрительной функции, которая подлежит восстановлению.

При запущенной форме патологии есть вероятность, что придется удалить поврежденное глазное яблоко, однако малыш будет жить.

Самым неблагоприятным исходом в том случае, если ребёнок останется жив, а патологии будет находиться в ослабленном состоянии, является развитие слепоты и остаточных нарушений, обусловленных образованием вторичных злокачественных очагов.

Диагностика

Чтобы точно диагностировать заболевание и определить стадию его развития, требуется определение всех нюансов относительно первопричины и течения патологии. Кроме того, доктор проводит опрос относительно родных, которые болели ретинобластомой.

осматривают глазное дно для выявления степени повреждения сетчатки и ее отслоения на фоне экзофитного характера разрастания новообразования;
определяют остроту зрения – это требуется для получения оценки остаточной функции поврежденного глаза;
осматривают глаз через щелевую лампу – это позволит определить, в каком состоянии находится оптическая система глаза, и выявить имеется ли место прорастание новообразования на близлежащие анатомические формирования;
измеряют внутриглазное давление – это требуется для определения, начала ли преобразовываться опухоль в глаукому;
рентгенографическое исследование глазной орбиты – позволяет определиться с наличием распространения новообразования на ткани вне глаза;
рентген гайморовых пазух – дает возможность рассмотреть, насколько распространилась опухоль по близлежащим тканям;
УЗИ – позволяет провести оценку плотности тканей новообразования, его размеров, степени распространения патологического процесса на прочие структуры в глазном яблоке;
КТ – дает возможность определить, в каком состоянии зрительный нерв, оболочки мозга, структуры глазной орбиты и гайморовых пазух, а также выявить наличие метастаз в иных системах организма.

Кроме всего перечисленного требуется проведение генетического исследования для установки наследственного характера патологии.

Лечение

Врач определяет схему терапии и методику с учетом стадии развития ретинопатии и характеристик новообразования. В качестве лечения используют следующие методы:

Фотокоагуляцию. Процедура помогает в удалении мелких опухолей, локализующихся в области сетчатки. Назначается на раннем этапе формирования новообразования.
Криотерапию. После проведения нескольких подобных процедур можно избавиться от опухоли минимального размера в периферической области. Используют на ранних этапах формирования патологии.
Химиотерапию. Такая методика назначается при наличии ближайших или отдалённых метастаз, а также сильном вовлечении глазного яблока в патологический процесс. Чаще всего пользуются комплексом медикаментозных средств (Этопозидом, Винкристином, Карбоплатином).
Лучевую терапию. Поскольку процедура достаточно эффективная, её применяют на каждом этапе лечения. В сочетании с иными методиками позволяет ускорить уменьшения опухоли в размерах и способствует достижению ремиссии.
Устранение глазного яблока. В случае, когда орган слишком поражен и зрительная функция восстановлению не подлежит, а ретинопатия достигла 3-4 степени, проводят операцию по удалению глазного яблока. В постоперационный период назначают лучевую терапию в сочетании с химиотерапевтическим лечением, что обусловлено показаниями. В будущем проводится установка протеза вместо удалённого глаза для придания эстетичного вида. В случае вовлечения в патологический процесс глазницы, проводят и её удаление.

Когда достигнута устойчивая ремиссия, ребёнка следует систематически водить на диагностику в целях профилактики. Это позволит своевременно определить симптоматику повторного развития патологии.

Прогноз

При выявлении новообразования на начальном этапе развития прогноз будет благоприятным: есть возможность сохранения зрительной функции и выведения болезни в стадию ремиссии. Риск летального исхода минимальный.

Если будет проведена операция по удалению глазного яблока, шанс на сохранение жизнедеятельности и здоровья тоже высокий, причем наличие косметического недостатка с легкостью устраняется путем установки протеза.

Возможность позитивного исхода уменьшается при распространении патологического процесса на ткани за пределами глаза. Максимальный риск, что заболевание приведет к смерти пациента, присутствует в том случае, когда:

опухоль выявлена на поздней стадии развития;
определяется наличие вторичных злокачественных очагов, в особенности в головном мозге.

По статистике приблизительно в 95% случаев удается добиться устойчивой ремиссии, если вовремя назначена адекватная терапия. Возможность повторного развития патологии составляет всего 5%, причем рецидив чаще всего возникает на фоне склонности на генетическом уровне.

Профилактика

В целях профилактики рекомендуется семьям, где имеются носители гена, повышающего возможность формирования опухолей, проходить консультацию у специалиста. Кроме того, дети с генетической склонностью должны периодически обследоваться для определения онкологической патологии на начальном этапе.

Родители, обнаружившие симптомы свойственные ретинобластоме у малыша, должны немедленно посетить офтальмологическую клинику для прохождения диагностики.

Если новообразование обнаружено на ранних этапах формирования, шанс на полное излечение и сохранение зрительной функции достаточно высок.

Как самостоятельно распознать

а) Генетическое консультирование при ретинобластоме . Наиболее достоверным способом определения у кого в семье разовьется ретинобластома, является обследование для уточнения мутантной аллели RB1, обнаруженной у пробанда. При незнание точных мутантных аллелей RB1 в опухоли или крови можно подсчитать приблизительный эмпирический риск развития болезни у родственников пациентов с ретинобластомой.

У потомства пациентов с семейным анамнезом ретинобластомы или двусторонней опухоли имеется 50% риск наследования мутантной аллели и 45% риск развития ретинобластомы из-за неполной пенетрантности. Если у практически здоровых родителей больны два ребенка, то один из родителей должен быть носителем мутантной, но неэкспрессируемой аллели. Следовательно, у последующих детей также есть 45% риск развития ретинобластомы.

Риск того, что и у других родственников имеется наследуемая мутантная аллель, зависит от числа промежуточных «практически здоровых» лиц, у каждого из которых есть 10% вероятность быть носителем мутантной, но неэкспрессируемой аллели. Риск приходится на коэффициент 0,1 с каждым промежуточным непораженным поколением. Поскольку 15% пациентов с односторонней ретинобластомой имеют зародышевую мутацию, у потомства лиц с односторонней ретинобластомой имеется 7,5% риск носительства патологического гена.

Вероятность, что у остальных родственников разовьется ретинобластома , приходится на коэффициент 0,1 с каждым промежуточным непораженным поколением.

Младенцев, родившихся с риском развития ретинобластомы, следует обследовать сразу после рождения и затем с постоянными интервалами для раннего выявления опухолей, на которые можно воздействовать с достижением лучших зрительных результатов. Младенцы, проверенные на носительство семейной мутации аллели RB1, могут госпитализироваться на несколько недель раньше для проведения минимально инвазивной терапии и повышения вероятности сохранения хорошего зрения. Осмотры сетчатки начинают с рождения и продолжают с частыми интервалами в зависимости от степени риска у ребенка.

До трехмесячного возраста осмотр значительно облегчается при помощи камеры RetCam в режиме видеосъемки, который можно проводить без общей анестезии. После трех месяцев общая анестезия необходима для тщательного осмотра сетчатки для выявления мельчайших опухолей сетчатки в пределах зубчатой линии.

Своевременная и чувствительная молекулярная диагностика мутаций гена RB1 оказывает выраженное положительное влияние на качество исходов: раннее лечение ретинобластомы снижает риски и улучшает исходы, позволяя семьям информировано принимать решения о планировании рождаемости, и требует меньших затрат, чем при обычном наблюдении. При избегании повторных обследований детей из группы риска экономия значительно превышает разовую стоимость молекулярного тестирования. Кроме того, экономия в системе здравоохранения продолжается и на последующих поколениях из-за избегания ненужного обследования и часто отсутствия необходимости в молекулярном исследовании, так как их родители не являются носителями семейной аллельной мутации.

Мутации гена RB1 обычно приводят к нестабильному белку или его отсутствию. Такие мутации обладают высокой пенетрантностью (>95% среди всех пораженных) и экспрессивностью (в среднем семь опухолей на каждого ребенка). Более редкие мутации гена RB1 приводят к меньшей пенетрантности и экспрессивности: Делеции внутри рамки считывания или вставки нуклеотидов вызывают образование дефектного, но стабильного белка pRB; мутации промотора, приводящие к уменьшению количества нормальных белков; и сплайс-мутаций, способных дополнительно изменяться за счет несвязанных «генов-модификаторов».

(A-В) Односторонняя лейкокория.
(Г) Двусторонняя лейкокория.
(Д, Е) Правосторонняя лейкокория, лучше видимая при взгляде вправо из-за локализации опухоли кпереди с височной стороны.

б) Симптомы и клиника ретинобластомы . У большинства детей отсутствует семейный анамнез и на них обращают внимание из-за наличия лейкокории.

Родители обнаруживают странный вид глаз их ребенка. Очень часто при первичном обследовании врачи не подозревают о важности того, что говорят родители, и диагностика запаздывает. При обследовании следует обращать внимание на описания родителями рефлекса «кошачьего глаза» для направления ребенка на полное обследование глаз.

Фонд для поддержки семей с ретинобластомой приступил к информационной компании для широкого просвещения о важности симптома «белого зрачка». На цифровых снимках у детей с ретинобластомой часто виден зрачок белого цвета, «фотолейкокория», в контрасте с красным рефлексом на здоровых глазах на фотографиях со вспышкой. В то время как ретинобластома является самым важным и опасным состоянием, вызывающим лейкокорию, существуют различные состояния, которые на фотографиях со вспышкой проявляются необычным образом такие как врожденная катаракта, миелиновые нервные волокна, колобома зрительного нерва, высокая миопия, астигматизм и, при нормальных зрительных нервах, при направлении угла наклона камеры прямо на зрительный нерв.

Вторым наиболее частым проявлением ретинобластомы является косоглазие (эзотропия или экзотропия). Тест с красным рефлексом должен использоваться у каждого ребенка с косоглазием или подозрением на косоглазие, при выявлении отклонения от нормы, ребенок оперативно направляется к офтальмологу. Другие имеющиеся симптомы и признаки включают болящий красный глаз (из-за глаукомы), целлюлит орбиты вследствие выраженного некроза внутриглазного опухоли, односторонний мидриаз, гетерохромию, гифему, гипопион, увеиты и «поисковый» нистагм (из-за слепоты при поражении макулярной области с двух сторон).

В странах с ограниченной медицинской помощью из-за позднего доступа к медицинскому обслуживанию у многих детей присутствует выраженный односторонний или двусторонний экзофтальм с увеличенной орбитой и/или с метастазами.

Следует особенно пристально проводить скрининговое обследование на ретинобластому у младенцев и детей, имеющих родственников с наследственной ретинобластомой, если только генетическое исследование не исключает наличия у них мутантной аллели. У большинства семей возможно выявить точную мутацию гена RB1 у пробанда, установить родственников с данной мутацией, определить носителей мутантной аллели, поставить диагноз и начать раннее лечение, когда опухоль небольших размеров и ее часто можно вылечить лишь проведением лазерного лечения или короткими курсами химиотерапии с достижением наилучших зрительных результатов.

Имеющиеся симптомы и признаки ретинобластомы :
- Белый рефлекс 56%
- Косоглазие 20%
- Глаукома 7%
- Низкое зрение 5%
- При рутинном осмотре 3%
- Целлюлит орбиты 3%
- Одностронний мидриаз 2%
- Гетерохромия радужки 1%
- Гифема 1%
- Другое 2%

(А) Односторонняя ретинобластома представленная в виде целлюлита орбиты (группа Е по классификации IIRC, предполагающая наличие экстраокулярной опухоли).
(Б) Выраженный внутриглазной некроз со смещением зрительного нерва из-за опухоли.
(В) Несмотря на лечение через четыре месяца мозг был поражен менингиальной ретинобластомой и ребенок умер.

в) Диагностика ретинобластомы у ребенка . При первичном осмотре ребенка с возможной ретинобластомой, следует провести дифференциальную диагностику с коротким кругом заболеваний, включая болезнь Коатса, первичное персистирующее стекловидное тело, токсокароз, медуллоэпителиому и другие. При подозрении на ретинобластому ребенок должен быть срочно (в течение одной недели) направлен для обследования.

Ультразвуковое исследование является легкодоступным инструментом для подтверждения диагноза с выявлением кальцинированных масс на глазах с лейкокорией, а также для проверки второго глаза на возможное наличие опухоли. Для исключения трехсторонней ретинобластомы и оценки зрительного нерва стандартом является выполнение МРТ в нескольких измерениях, в отличие от КТ, вызывающей значительное облучение, которого следует избегать у детей с мутантными аллелями RB1. Если показано проведение химиотерапии, необходимо установить центральный венозный катетер. Весь многопрофильный коллектив должен быть осведомлен о пациенте, поскольку каждый из них играет свою роль на протяжении всего курса лечения.

г) Обследование под анестезией . Для полной оценки глаза с ретинобластомой, включая осмотр переднего сегмента и полный осмотр глазного дна, обследование необходимо проводить под общей анестезией. После максимального расширения зрачков при помощи склерокомпрессора осматривают сетчатку до зубчатой линии. Ретинобластома выглядит как образование белого кремового цвета, проминирующее в стекловидное тело с большими неправильной формы сосудами, идущими по ее поверхности и проникающими в опухоль. На поверхности опухоли могут быть кровоизлияния. Сгруппированные клетки опухоли в стекловидном теле («диссеминация») являются патогномоничными для ретинобластомы.

Некоторые опухоли окружены гало из пролиферирующего ПЭС, который, как предполагается, может медленно расти и может быть компонентом ретиномы. Характерна кальцификация внутри опухоли, напоминающая «твороженную массу». Такие опухоли не оставляют сомнений в диагнозе ретинобластомы.

Менее характерна ретинобластома в виде аваскулярной белой массы на периферии сетчатки. Опухоль может быть скрыта мутным стекловидным телом или выраженной отслойкой сетчатки. Выявление кальцинатов при ультразвуковом исследовании, а еще раньше на КТ и МРТ, может иметь решающее значение в постановке диагноза. Присутствие опухоли во втором глазу подтверждает диагноз наследственной двусторонней ретинобластомы. Если при осмотре опухоли не обнаружено, необходимо обследовать второй глаз общей анестезией.

Необычные проявления, такие как гетерохромия, гипопион, увеит или целлюлит орбиты могут отсрочить и маскировать диагноз ретинобластомы. Важно рано рассматривать ретинобластому в качестве дифференциального диагноза, так как задержка может привести к гибели ребенка. Диффузная инфильтративная ретинобластома не характерна и может напоминать увеит.

При отсутствии плотного, кальцинированного опухолевого образования или отслойки сетчатки диагностика затруднена.

При разрыве внутренней пограничной мембраны сетчатки «семена» (опухолевые клетки) плавают в витреальной полости, где они находятся в гипоксическом состоянии и относительно устойчивы к терапии, поэтому лечение лазерокоагуляцией или криотерапией проводить нельзя. Когда клетки оседают на поверхность сетчатки, они могут прикрепиться к ней и расти, при раннем обнаружении успешно применяется лазерокоагуляция и криотерапия.

Костномозговая и люмбальная пункция для выявления метастазов показаны только при подозрении на экстраокулярное распространение и могут выполняться после выявления патологических изменений в энуклеированном глазу.

Состояния, симулирующие ретинобластому, представлены в ниже. В Северной Америке болезнь Коатса, токсоказоз и первичное персистирующее стекловидное тело являются основными тремя состояниями с которыми путают ретинобластому.

д) Методы визуализации при лечении ретинобластомы . Широкоугольная камера RetCam обеспечивает широкоугольный снимок сетчатки и угла передней камеры. Часть небольших ретинобластом, плохо видимых из-за сосудов хориоидеи и опухолевых клеток в стекловидном теле, лучше видны на изображениях камеры RetCam, чем при непрямой офтальмоскопии. Поэтапные съемки полезны для определения роста или регресса опухоли. На камере RetCam® также хорошо видны передней сегмент глаза и угол передней камеры. При помощи флюоресцеиновой ангиографии с использованием камеры RetCam можно оценить кровообращение, остаточную опухолевую активность и рецидивы опухоли внутри лазерокоагулятов.

Иногда локальная лазерокоагуляция и криотерапия, проводимые для купирования опухоли, вызывают участки ишемии, которые можно четко определить при помощи флюоресцеиновой ангиографии и провести профилактическое лечение ишемического ангиогенеза (неоваскуляризации) путем панретинальной фотокоагуляции.

Опухоль, расположенную кпереди от зубчатой линии в цилиарном теле, за радужкой и прилежащую к хрусталику, можно выявить только при помощи ультразвуковой биомикроскопии. Эти области глаза недоступны непрямой офтальмоскопии, камере RetCam или традиционной ультрасонографии. Очень важно выявить опухоль в переднем сегменте глаза (группа Е по классификации IIRC), требующую немедленного выполнения энуклеации, так как точной локальной терапии для переднего сегмента глаза не существует.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) также полезна при обследовании под общей анестезией. Небольшие опухоли во внутреннем ядерном слое сетчатки очень светлые (прозрачные), поэтому у младенцев из группы риска (то есть носителей мутантной аллели RB1) с подозрительными пятнами на сетчатке с помощью ОКТ можно подтвердить или опровергнуть наличие опухоли. ОКТ также полезно в оценке результатов лазерного лечения, выявления краевых рецидивов, точной локализации чувствительных структур для планирования лечения, а также для выявления вторичной патологии, такой как кистозный макулярный отек, при котором может ухудшаться зрительный прогноз.

При внутриглазной ретинобластоме выживаемость пациентов хорошая (96% случаев), но при выходе ретинобластомы за пределы глазного яблока лечение становится очень сложным, биопсия ретинобластомы строго противопоказана из-за риска распространения опухоли за пределы глазного яблока. В редких случаях, когда несмотря на все проведенные исследования, диагноз остается неясным, после тщательного взвешивания всех «за» и «против» с обсуждением внутри межпрофессионального коллектива экспертов и с родителями, можно осторожно аспирировать жидкость через парацентез роговицы для проведения цитологического исследования с последующим проведением криотерапии в области входного отверстия.

Показана отслойка сетчатки с не такой белой как при ретинобластоме лейкокорией с желтыми включениями (ксантокория)
и характерной аневризматической сосудистой мальформацией на периферии .

Изолированная токсокарозная гранулема с цилиоретинальной артериолой в макулярной области,
имитирующие ретинобластому.

Медуллоэпителиома (диктиома), выглядящая как войлокообразная структура,
возникшая в цилиарном теле и захватывающая радужку.

Ретинобластома с эндофитным ростом.
(А) Опухоль распространилась в стекловидное тело и опухолевые клетки могут быть видны за хрусталиком (группа Е по классификации IIRC).
(Б) Сегмент энуклеированного глаза с опухолью, заполняющей глаз (у того же пациента).

(А) Экстраокулярная ретинобластома с внедрением в радужку, развитием глаукомы, распространением под конъюнктиву и в орбиту.
(Б) На КТ видно вовлечение зрительного нерва.
(В) При КТ выявлено распространение опухоли из зрительного нерва в супраселлиарное пространство и в головной мозг.

Ретинобластома, выглядящая как целлюлит орбиты (группа Е по классификации IIRC).
(А) При осмотре ребенок болен, но температуры нет. Осмотреть глазное яблоко невозможно из-за отека век, который прошел через два дня после системного приема стероидов.
При КТ выявлены небольшая некальцинированная опухоль левого глаза и кальцинированная опухоль правого глаза (Б).

Односторонняя ретинобластома с эндофитным ростом группы Е по классификации IIRC.
На изображении камеры RetCam® видны (Ai) массивные отсевы опухоли в стекловидном теле (слева), и (Aii) (справа) распространение опухоли на протяжении 180° снизу,
кпереди зубчатой линии (стрелки) с расположением на плоской части цилиарного тела (pars plana) (изображения камеры RetCam ® от Carmelina Trimboli.)
(Б) Ультразвуковая биомикроскопия опухоли в области pars plana и pars plicata цилиарного тела.
(В) На срезах цилиарного тела видна опухоль, расположенная кпереди от зубчатой линии (стрелка); участок соответствует области, изображенной на (Б).

Коллаж из изображений всей сетчатки при помощи камеры RetCam®. При помощи склерокомпрессии зубчатая линия видна на протяжении 360°.
(А) Левый глаз ребенка с диагнозом двусторонней множественной ретинобластомы с экзофитным ростом группы D по классификации IIRC,
семейный анамнез отсутствует, выявлена нулевая мутация RB1 (гетерозиготная делеция с 18 по 23 экзоны) в крови.
(Б) Хорошая регрессия после 3-х из 7 циклов химиотерапии КЭВ с циклоспорином А, стрелка указывает на остаточную опухоль после проведенных лазерокоагуляции или криотерапии.
На похожем по внешнему виду глазу с остаточной опухоли со вздутой сетчаткой рядом с макулой лечения для улучшения зрительных функций не проводили, через год изменений не выявлено.
У этого ребенка получен отличный ответ на лечение на обоих глазах с опухолью группы С.

Регресс ретинобластомы после проведения дистанционной лучевой терапии.
(А) Внешний вид кальцинатов в виде «творожистой массы».
(Б) Смешанная, подозрительная регрессия, но после четырех лет наблюдения рецидива не произошло.

(А) На момент постановки диагноза выявлена односторонняя ретинобластома.
(Б) Субретинальные опухолевые клетки (стрелка) внизу на 6 часах этого глаза с опухолью группы D по классификации IIRC (субретинапьные отсевы более чем в 3 мм от опухоли).
(В) Реакция на химиотерапию (4 цикла КЭВ с высокими дозами циклоспорина), лазерокоагуляцию и криотерапию.
(Г) На флюоресцентной ангиографии в рубце видны активные сосуды опухоли, которые были успешно коагулированы лазером 532 нм и 810 нм.

Ретинобластома группы Е по классификации IIRC перед выполнением энуклеации.
Отмечается (А) большая ретинобластома, тотальная отслойка сетчатки, крупные отсевы в субретинальном пространстве, неоваскулярная глаукома и (Б) опухолевые клетки в передней камере,
видимые на фотографии переднего сегмента глаза и угла передней камеры, сделанной при помощи камеры RetCam® через гель.