تشوهات نمو الدماغ (انظر جدول تشوهات الدماغ). تشوهات الدماغ أو التشوهات الجراحة لإزالة تباين المادة الرمادية

أرز. 3.18. ليسنسفالي. التصوير بالرنين المغناطيسي.

أ - T1-VI ، مستوي سهمي. Agiria من الفص القذالي. تلافيف الفص الجداري سميكة وواسعة.

ب - IR IP ، المستوى المحوري. يتم زيادة سمك القشرة ، يتم توسيع البطينين في الدماغ.

أرز. 3.19. التنظير المحيط بالبطين. التصوير بالرنين المغناطيسي. أ - IR IP ، المستوى المحوري ؛ ب - IR PI ، الطائرة الإكليلية.

توجد العديد من العقد غير المتجانسة على طول جدران البطينين الجانبيين.

هناك الأشكال التالية من التنظير المغاير: عقيدية حول البطينين ، وعقدي حول البطيني ، وتحت القشري مع وبدون تغييرات في بنية القشرة ، والعملاق ، جنبًا إلى جنب مع خلل التنسج القشري ، والشريط.

يتميز التنظير العقدي حول البطينين بوجود عقيدات محددة جيدًا تقع على طول جدار البطين الدماغي. يمكن أن تكون العقد إما مفردة أو متعددة وعادة ما تبرز في تجويف البطين (الشكل 3.19).

يتجلى التنظير المغاير حول البطينين وتحت القشرية ، مع وبدون تغييرات في بنية القشرة ، من خلال التنظير العقدي حول البطيني وتراكم المادة الرمادية في المناطق تحت القشرية. الهزيمة في معظم الحالات من جانب واحد. يمكن أن يؤدي التراكم تحت القشري للمادة الرمادية إلى تشوه موضعي للأخاديد وزيادة سماكة القشرة (الشكل 3.20).

إن الشكل العملاق للتنظير المغاير مع تغير في بنية القشرة هو تراكم كبير للمادة الرمادية التي تحتل معظم نصف الكرة الأرضية ، من جدار البطين إلى سطح القشرة ، مما يؤدي إلى تشوه السطح القشري للقشرة. مخ. مع هذا الشكل من التغاير ، لا يتم ملاحظة تراكم المادة الرمادية في شكل عقد منفصلة. يجب التمييز بين الشكل العملاق للتنظير المغاير ، بسبب الحجم الكبير للمنطقة المصابة ، بالتكوينات المرضية. في حالة الانتباذ المغاير ، على عكس الأورام ، لم يتم تحديد الوذمة المحيطة بالبؤرة ، وتشريد هياكل خط الوسط ، ولا يوجد تضخيم للإشارة بعد إعطاء عامل التباين.

أرز. 3.20. تنظير مغاير حول البطينات تحت القشرية. التصوير بالرنين المغناطيسي.

أ - IR IP ، المستوى المحوري. تقع العقد غير المتجانسة على طول جدار البطين الجانبي الأيسر وفي الأقسام تحت القشرية للمادة البيضاء. تبقى طبقات المادة البيضاء بين العقد تحت القشرية. سطح اللحاء مشوه.

ب - T2-VI ، الطائرة الاكليلية. تبرز العقد الفرعية في تجويف البطين الجانبي الأيسر ، مما يجعل معالمه متموجة.

يتجلى تباين الشريط ، أو متلازمة القشرة المزدوجة ، من خلال طبقة محددة بوضوح تشبه الشريط من الخلايا العصبية مفصولة عن القشرة بواسطة شريط من المادة البيضاء. لا يمكن تشخيص هذا المرض إلا من خلال بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي. في هذه الحالة ، تكشف الصور عن شريط ناعم ومحدَّد بوضوح من المادة الرمادية ، يقع بالتوازي مع البطين الجانبي ويفصله عن القشرة وجدار البطين بطبقة من المادة الرمادية. يمكن أن تكون القشرة الدماغية دون تغيير أو يمكن تغييرها من pachygiria باعتدال وضوحا إلى agiria كاملة (الشكل 3.21). في المادة البيضاء على T2-WI ، يمكن تحديد بؤر إشارة مفرطة الكثافة. من الصعب إلى حد ما التمييز بين التباين الشبيه بالشريط وبين التهاب الدماغ: ربما يمثلان درجات مختلفة من عملية عامة واحدة من هجرة الخلايا العصبية الضعيفة. على عكس lissencephaly ، مع تنظير مغاير يشبه الشريط ، تكون التغييرات في القشرة أقل وضوحًا.

أرز. 3.21. تنظير الشريط. التصوير بالرنين المغناطيسي.

أ - IR IP ، المستوى المحوري ؛ ب - T2-VI ، المستوى المحوري.

فرقة المادة الرمادية غير المتجانسة مفصولة

طبقة من المادة البيضاء من القشرة الدماغية والبطينين.

أرز. 3.22. انفصام الدماغ المفتوح الثنائي. التصوير بالرنين المغناطيسي.

أ - T2-VI ، المستوى المحوري ؛ ب - T1-VI ، الطائرة الاكليلية.

في كلا نصفي الدماغ ، يتم تحديد الشقوق التي تمتد من الفضاء تحت العنكبوتية إلى البطين الجانبي. في نصف الكرة الأيمن ، هناك اتصال واسع بين الفضاء تحت العنكبوتية والبطين الجانبي. في النصف الأيسر من الدماغ ، يكون الشق ضيقًا. تتضخم بطينات الدماغ وتشوهها.

أرز. 3.23. فتح الفصام في الفص الجبهي الأيمن. التصوير بالرنين المغناطيسي.

أ - IR IP ، المستوى المحوري.

حواف الشق في الفص الجبهي الأيمن هي مادة رمادية خلل التنسج. يمتلئ تجويف الشق بالسائل النخاعي. في النصف المخي الأيسر ، يتم تحديد تغيير في مسار الأخاديد وسماكة القشرة.

ب - T1-VI ، الطائرة الاكليلية.

في الفص الجبهي ، تم الكشف عن شق ذي شكل معقد مع تكوين عدة فروع صغيرة منتهية عمياء. يتم توسيع الفراغ المجاور تحت العنكبوتية والقرن الأمامي للبطين الجانبي.

انفصام الدماغهو نوع من خلل التنسج القشري ، عندما يتم تحديد شق يمر عبر نصف الكرة الأرضية بالكامل - من البطين الجانبي إلى السطح القشري. تعتمد الأعراض السريرية على شدة التغييرات وتتجلى في التشنجات والشلل النصفي وتأخر النمو. غالبًا ما يكون الشق موضعيًا في التلفيف قبل المركزي وبعده ويمكن أن يكون إما أحادي الجانب أو ثنائيًا (الشكل 3.22). في معظم الحالات ، مع انفصام الدماغ أحادي الجانب في نصف الكرة المقابل ، يتم الكشف عن أنواع أخرى من خلل التنسج القشري (باتشيغيريا ، تعدد الخلايا الجذعية) (الشكل 3.23). يمكن تتبع السفن الكبيرة في منطقة الشق. المادة الرمادية التي تغطي الشق ، خلل التنسج ، سميكة ، لها سطح داخلي وخارجي غير متساوٍ.

نحن نبحث عن تشوهات في القشرة المخية في الصرع وتأخر النمو. يمكن أن تكون اضطرابات النمو القشرية شذوذًا تطوريًا منعزلاً ، أو يمكن أن تترافق مع اضطرابات نمو أخرى ، مثل اضطرابات تحديد المنطقة. يتم تحديد الاضطرابات النمائية للقشرة عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ويمكن تقسيمها إلى:

اضطرابات الانتشار والتمايز- صغر الرأس ، ضخامة الدماغ

اضطرابات الهجرة- agiria-pachigiria (lissencephaly) ، polymicrogyria ، heterotopia

اضطرابات في تنظيم القشرة- الخلق الجزئي

ضخامة الدماغهو زيادة في نصفي الدماغ أو كلاهما. في تضخم الدماغ ، يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي بطينًا جانبيًا متضخمًا على الجانب المقابل ، وتكون القشرة سميكة وليست مقسمة إلى تلافيف (agiria) ، ولا تكون المادة البيضاء مليئة بالميلين.

التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير المقطعي التاجي المعتمد على T1. أجيريا.

Heterotopia.أثناء التطور الجنيني ، قد لا تصل الخلايا العصبية إلى مكانها في القشرة. معظم اضطرابات الهجرة من أصل سائد مرتبط بالكروموسوم X. يمكن أن تكون الحالات الشاذة محلية ومنتشرة. يتم ترجمة التغاير المنتشر حول البطينات. تتراكم المادة الرمادية ، وفقًا للتصوير بالرنين المغناطيسي ، حول البطينين الجانبيين فقط ، دون التأثير على المنطقة حول البطينين الثالث والرابع. في ربع الحالات ، يكون التباين غير الطبيعي مصحوبًا بتشوهات في الجسم الثفني والمخيخ.

إذا لم تصل الخلايا العصبية إلى القشرة على الإطلاق ، يحدث التهاب الدماغ. إذا لم يصلها سوى جزء من الخلايا العصبية ، فسيظهر انتباذ مغاير تحت القشرة ، والذي يكون مرئيًا في التصوير بالرنين المغناطيسي على شكل عقد أو خطوط (قشرة "مزدوجة"). عادة ما تكون الأعراض السريرية خفيفة - تأخر طفيف في النمو وعلامات هرمية وأحيانًا عسر التلفظ.

التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير المقطعي المحوري المعتمد على T1. "قشرة مزدوجة".

تسمى أيضًا التنظير البؤري (البؤري ، العقدي) التغاير العضلي. تحدث على شكل شذوذ مستقل أو مظهر من مظاهر التصلب الحدبي. تشغيل التصوير بالرنين المغناطيسيتعتبر الإشارة من العقد نموذجية للمادة الرمادية ولا تتناقض عادةً مع الجادولينيوم. هذا يسمح لهم بالتمييز عن العقد الفرعية في التصلب الحدبي. نوع خاص من الورم الدموي هو الورم الدموي الوطائي. تقع في منطقة الحديبة الرمادية ، بين ساق الغدة النخامية والأجسام الحليمية. الورم الدموي تحت المهاد لديه نوع من النمو الخارجي ويصل إلى 12 ملم. إنه غير مصحوب بأعراض سريريًا ، أو يتجلى في النضج المبكر ، ضخامة الأطراف ونوع خاص من الصرع الجزئي - تشنجات في شكل ضحك وسواس ، وكذلك اضطرابات عقلية. على T1 المعتمد التصوير بالرنين المغناطيسيالورم الدموي الوطائي متماثل إلى المادة البيضاء ، يعتمد على T2 التصوير بالرنين المغناطيسيأكثر بقليل من كثافة مفرطة منه. التكوين متجانس وله مخطط واضح. يتم التعبير عن تأثير الكتلة في إزاحة قمع الغدة النخامية. على عكس الورم النجمي من نفس المكان ، لا يتضمن الورم الدموي تقاطع الأعصاب البصرية. من الصعب التمييز بين الورم العضلي والورم السحائي ، لكن هذا الأخير يزداد صعوبة على النقيض من ذلك. الورم العقدي في منطقة ما تحت المهاد نادر الحدوث. يحتوي على أكياس ، وأحيانًا تكلسات دقيقة (كما يظهر في التصوير المقطعي المحوسب) وفي حوالي نصف الحالات يتم تحسينها على النقيض. أيضا ، الأورام الشحمية في منطقة ما تحت المهاد ، والتي لها خاصية إشارة مميزة للأنسجة الدهنية ، نادرة.

ليسنسفالي- هذا مصطلح عام يُفهم على أنه انتهاك لتشكيل الأخاديد. مظهره الشديد هو الغياب التام للالتفافات - agiria. المادة الرمادية موجودة ، لكنها غير مفصولة بأخاديد. يمكن أن يكون Agiria محليًا ، وعادة ما يتم ملاحظة هذا النوع في الفص الصدغي.

يسمى عدد صغير بشكل غير طبيعي من التلافيف بسبب الأخاديد غير المكتملة باتشيغيريا. عادةً ما تكون محلية أيضًا ، وتكون التلافيفات واسعة وسلسة. يُطلق على مجموعة مواقع pachygiria و agiria النوع الأول lissencephaly. في التصوير بالرنين المغناطيسييتم تعريفها من خلال سماكة القشرة ، الأخاديد السيلفية العمودية وغالبا ما تكون الحصين منتصبا. تتناسب المظاهر السريرية مع أشكال مختلفة (متلازمات ميلر ديكر ، نورمان روبرتس ، إلخ) ، والتي تتجلى في السنة الأولى من الحياة. يتميز النوع الثاني بانتهاك بنية القشرة نفسها ، والتي يتم اختراقها بواسطة الأوعية والحزم الليفية. يتم الجمع بين هذا النوع مع استسقاء الرأس وتكوين النخاع غير المكتمل. المظاهر السريرية في شكل متلازمة ووكر واربورغ مميزة.

Polymicrogyria- تلافيف ضحلة متعددة. غالبًا ما يتم دمجه مع تنظير مغاير المادة الرمادية ونصيف تضخم الدماغ. يُعتقد أن التسبب في الإصابة بمرض polymicrogyria يرتبط بالنخر الإقفاري للطبقة الخامسة من القشرة قبل 20 أسبوعًا من التطور الجنيني. ترتبط بعض الحالات بالعدوى الخلقية بالفيروس المضخم للخلايا.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون polymicrogyria جزءًا من متلازمة Ecardi (Aicardi) - علم الأمراض السائد المرتبط بـ X. يحدث في شكل تشنجات واعتلال المشيمية والشبكية. في التصوير بالرنين المغناطيسيغالبًا ما يكشف عن نقص تنسج مخيخي ، أو عدم تكوين أو تخلف في الجسم الثفني ، وخراجات PCF وخط الوسط ، وورم حليمي الضفيرة الوعائية.

نتيجة الاضطرابات في تكوين الهياكل الدماغية الفردية أو الدماغ ككل تحدث في فترة ما قبل الولادة. غالبًا ما يكون لديهم أعراض سريرية غير محددة: متلازمة الصرع بشكل رئيسي ، والتخلف العقلي والعقلي. ترتبط شدة العيادة ارتباطًا مباشرًا بدرجة تلف الدماغ. يتم التشخيص عن طريق الوريد أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للولادة ، بعد الولادة - باستخدام مخطط كهربية الدماغ ، وتصوير الأعصاب والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. علاج الأعراض: مضادات الصرع ، والجفاف ، والتمثيل الغذائي ، والتصحيح النفسي.

التشوهات في نمو الدماغ هي عيوب تتكون في تغيرات غير طبيعية في التركيب التشريحي للبنى الدماغية. تختلف شدة الأعراض العصبية المصاحبة للتشوهات الدماغية بشكل كبير. في الحالات الشديدة ، تكون العيوب هي سبب وفاة الجنين قبل الولادة ، وهي مسؤولة عن ما يصل إلى 75٪ من الوفيات داخل الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التشوهات الدماغية الحادة مسؤولة عن حوالي 40٪ من وفيات الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن يكون توقيت ظهور الأعراض السريرية مختلفًا. في معظم الحالات ، تظهر التشوهات الدماغية في الأشهر الأولى بعد ولادة الطفل. ولكن نظرًا لأن تكوين الدماغ يستمر حتى سن 8 سنوات ، فإن عددًا من العيوب تظهر لأول مرة سريريًا بعد عام واحد من العمر. في أكثر من نصف الحالات ، يتم الجمع بين العيوب الدماغية وتشوهات الأعضاء الجسدية: عيوب القلب الخلقية ، والاندماج الكلوي ، ومرض الكلى المتعدد الكيسات ، ورتق المريء ، وما إلى ذلك ، علم الأعصاب ، وحديثي الولادة ، وطب الأطفال وجراحة الأعصاب.

تكوين الدماغ

يبدأ بناء الجهاز العصبي للجنين حرفياً من الأسبوع الأول من الحمل. بحلول اليوم الثالث والعشرين من الحمل ، ينتهي تكوين الأنبوب العصبي ، وتؤدي العدوى غير الكاملة للنهاية الأمامية إلى تشوهات دماغية خطيرة. بحلول اليوم الثامن والعشرين من الحمل تقريبًا ، تتشكل المثانة الدماغية الأمامية ، والتي تنقسم لاحقًا إلى قسمين جانبيين ، يشكلان أساس نصفي الكرة المخية. علاوة على ذلك ، يتم تشكيل القشرة الدماغية ، والتفافاتها ، والجسم الثفني ، والهياكل القاعدية ، وما إلى ذلك.

يؤدي تمايز الأرومات العصبية (الخلايا الجرثومية) إلى تكوين الخلايا العصبية التي تشكل المادة الرمادية والخلايا الدبقية التي تشكل المادة البيضاء. المادة الرمادية هي المسؤولة عن العمليات العليا للنشاط العصبي. في المادة البيضاء ، توجد مسارات مختلفة تربط الهياكل الدماغية بآلية واحدة تعمل. المولود الجديد عند الأوان لديه نفس عدد الخلايا العصبية التي يمتلكها الشخص البالغ. لكن تطور دماغه يستمر ، وخاصة بشكل مكثف في الأشهر الثلاثة الأولى. الحياة. هناك زيادة في الخلايا الدبقية ، وتشعب العمليات العصبية وتكوين النخاع.

أسباب تشوهات في نمو الدماغ

يمكن أن تحدث الاضطرابات في مراحل مختلفة من تكوين الدماغ. إذا حدثت في أول 6 أشهر. الحمل ، ثم يمكن أن يؤدي إلى انخفاض في عدد الخلايا العصبية المشكلة ، واضطرابات مختلفة في التمايز ، ونقص تنسج أجزاء مختلفة من الدماغ. في وقت لاحق ، قد يحدث تلف وموت للمادة الدماغية المتكونة بشكل طبيعي. السبب الأكثر أهمية لمثل هذه الإخفاقات هو التأثير على جسم المرأة الحامل والجنين ، وهي عوامل ضارة مختلفة لها تأثير ماسخ. حدوث شذوذ نتيجة الوراثة أحادية الجين يحدث فقط في 1٪ من الحالات.

يعتبر السبب الأكثر تأثيرًا للتشوهات الدماغية عاملاً خارجيًا. العديد من المركبات الكيميائية النشطة والتلوث الإشعاعي وبعض العوامل البيولوجية لها تأثير ماسخ. لا تقل أهمية هنا عن مشكلة تلوث البيئة البشرية ، والتي تسبب دخول المواد الكيميائية السامة إلى جسم المرأة الحامل. بالإضافة إلى ذلك ، قد ترتبط التأثيرات السامة للأجنة بأسلوب حياة المرأة الحامل نفسها: على سبيل المثال ، التدخين وإدمان الكحول وإدمان المخدرات. يمكن أن تسبب اضطرابات خلل التمثيل الغذائي لدى المرأة الحامل ، مثل داء السكري وفرط نشاط الغدة الدرقية وما إلى ذلك ، تشوهات دماغية جنينية. العديد من الأدوية التي يمكن للمرأة أن تتناولها في المراحل المبكرة من الحمل ، غير مدركة للعمليات التي تحدث في جسدها ، لها أيضًا تأثير ماسخ. يحدث تأثير ماسخ قوي عن طريق العدوى المنقولة عن طريق المرأة الحامل ، أو العدوى داخل الرحم للجنين. الأخطر هو تضخم الخلايا ، الليستريات ، الحصبة الألمانية ، داء المقوسات.

أنواع تشوهات الدماغ

انعدام الدماغ- قلة الدماغ و acrania (عدم وجود عظام الجمجمة). مكان الدماغ مشغول بنمو النسيج الضام والتجاويف الكيسية. يمكن الجلد أو عارية. علم الأمراض لا يتوافق مع الحياة.

قيلة دماغية- تدلي أنسجة وأغشية المخ من خلال خلل في عظام الجمجمة نتيجة عدم انسدادها. كقاعدة عامة ، يتم تشكيله على طول خط الوسط ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون غير متماثل. يمكن أن تحاكي القيلة الدماغية الصغيرة الورم الرأسي. في مثل هذه الحالات ، تساعد الأشعة السينية للجمجمة في تحديد التشخيص. يعتمد التشخيص على حجم ومحتوى القيلة الدماغية. مع صغر حجم النتوء ووجود نسيج عصبي خارج الرحم في تجويفه ، يكون الاستئصال الجراحي للقيلة الدماغية فعالاً.

صغر الرأس- انخفاض حجم وكتلة الدماغ نتيجة تخلفه. يحدث بتكرار حالة واحدة لكل 5 آلاف مولود جديد. ويصاحبها انخفاض محيط الرأس ونسبة غير متناسبة من جمجمة الوجه / الدماغ مع غلبة الأولى. يمثل صغر الرأس حوالي 11٪ من جميع حالات قلة النوم. مع صغر الرأس الشديد ، البلاهة ممكنة. في كثير من الأحيان ، لا يوجد فقط نقص في النمو الدماغي ، ولكن أيضًا تأخر في النمو البدني.

ضخامة الرأس- زيادة حجم الدماغ وكتلته. أقل شيوعًا من صغر الرأس. عادة ما يتم الجمع بين تضخم الرأس والاضطرابات في الهندسة المعمارية للدماغ ، والتنظير البؤري للمادة البيضاء. المظهر السريري الرئيسي هو التخلف العقلي. قد تحدث متلازمة متشنجة. يحدث كبر الرأس الجزئي مع زيادة في نصفي الكرة الأرضية. كقاعدة عامة ، يكون مصحوبًا بعدم تناسق في القسم الدماغي من الجمجمة.

خلل التنسج الدماغي الكيسي- تتميز بتعدد تجاويف الدماغ الكيسية ، وعادة ما تكون متصلة بالجهاز البطيني. يمكن أن تختلف الخراجات في الحجم. في بعض الأحيان يتم توطينهم في نصف كرة واحد فقط. تظهر تكيسات الدماغ المتعددة على شكل صرع مقاوم للعلاج بمضادات الاختلاج. يمكن أن يكون للكيسات المفردة ، حسب حجمها ، مسار تحت الإكلينيكي أو مصحوبة بارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ؛ غالبًا ما يتم ملاحظة ارتشافها التدريجي.

تضخم الدماغ- عدم الفصل بين نصفي الكرة الأرضية ، ونتيجة لذلك يتم تمثيلهم بنصف كرة واحد. يتم تشكيل البطينين الجانبيين في تجويف واحد. يترافق مع خلل التنسج الجسيم في جمجمة الوجه وعيوب جسدية. ويلاحظ ولادة جنين ميت أو موت في اليوم الأول.

أجيريا(الدماغ السلس ، lissencephaly) - تخلف التلافيف والانتهاك الشديد لمعماريات القشرة. يتجلى سريريًا في الاضطرابات الشديدة في النمو العقلي والحركي ، وشلل جزئي ، وأشكال مختلفة من النوبات (بما في ذلك متلازمة ويست ومتلازمة لينوكس غاستو). عادة ما ينتهي بالموت في السنة الأولى من العمر.

باتشيغيريا- توسيع التلافيف الرئيسية بغياب التعليم العالي والثانوي. يرافقه تقصير وتقويم الأخاديد ، وهو انتهاك لمعماريات القشرة الدماغية.

ميكروبوليجيريا- يتم تمثيل سطح القشرة الدماغية بالعديد من التلافيف الصغيرة. يحتوي اللحاء على ما يصل إلى 4 طبقات ، بينما يحتوي اللحاء الطبيعي على 6 طبقات. يمكن أن تكون مترجمة أو منتشرة. هذا الأخير ، polymicrogyria ، يتميز بشلل عضلي من تقليد عضلات المضغ والبلعوم ، والصرع مع ظهور لأول مرة في السنة الأولى من العمر ، ونقص القلة.

نقص تنسج الجسم الثفني / عدم تنسج... غالبًا ما تحدث كمتلازمة إيكاردي ، الموصوفة عند الفتيات فقط. تتميز بنوبات الرمع العضلي وتشنجات الانثناء والعيوب الخلقية في العين (أورام كولوبوما ، توسع في الصلبة ، صغر العين) ، بؤر ضمور مشيمية شبكية متعددة توجد أثناء تنظير العين.

خلل التنسج القشري البؤري(PCD) - وجود مناطق مرضية في القشرة الدماغية بها خلايا عصبية عملاقة وخلايا نجمية غير طبيعية. المكان المفضل هو المناطق الزمنية والجبهة للدماغ. السمة المميزة لنوبات الصرع في PCD هي وجود نوبات قصيرة المدى معقدة مع تعميم سريع ، مصحوبة في مرحلتها الأولية بظواهر حركية توضيحية في شكل إيماءات ، الدوس في مكان واحد ، إلخ.

مغايرة- مجموعات من الخلايا العصبية ، في مرحلة هجرة الخلايا العصبية ، والتي تأخرت في طريقها إلى القشرة. يمكن أن تكون التغاير مفردة ومتعددة ، ولها شكل عقدي وشريط. الفرق الرئيسي بينهم وبين التصلب الحدبي هو عدم القدرة على تراكم التباين. تتجلى هذه التشوهات في نمو الدماغ من خلال النوبة وقلة القلة ، والتي ترتبط شدتها ارتباطًا مباشرًا بعدد وحجم التغاير. مع تنظير مغاير واحد ، عادةً ما تظهر نوبات الصرع لأول مرة بعد 10 سنوات من العمر.

تشخيص التشوهات التنموية للدماغ

غالبًا ما يمكن تشخيص التشوهات الحادة في الدماغ عن طريق الفحص البصري. في حالات أخرى ، يشتبه ZPR في حدوث شذوذ دماغي ، ونقص التوتر العضلي في فترة حديثي الولادة ، وحدوث متلازمة الاختلاج عند الأطفال في السنة الأولى من العمر. من الممكن استبعاد طبيعة الصدمة أو نقص الأكسجة لتلف الدماغ إذا لم يكن هناك تاريخ لصدمة الولادة عند الوليد أو نقص الأكسجة لدى الجنين أو الاختناق عند الوليد. يتم إجراء التشخيص قبل الولادة لتشوهات الجنين عن طريق فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يمكن أن تمنع الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ولادة طفل يعاني من شذوذ دماغي شديد.

يعد تصوير الأعصاب من خلال اليافوخ إحدى طرق اكتشاف عيوب الدماغ عند الرضع. يتم الحصول على بيانات أكثر دقة عند الأطفال في أي عمر وفي البالغين باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. يسمح لك التصوير بالرنين المغناطيسي بتحديد طبيعة وموقع الشذوذ ، وحجم الخراجات ، والتباعد المغاير وغيرها من المناطق غير الطبيعية ، لإجراء التشخيصات التفاضلية مع آفات الدماغ الناقصة ، والصدمة ، والورم ، والمعدية. يتم إجراء تشخيص المتلازمة المتشنجة واختيار العلاج المضاد للتشنج باستخدام مخطط كهربية الدماغ ، بالإضافة إلى مراقبة فيديو EEG لفترات طويلة. في حالة وجود حالات عائلية من التشوهات الدماغية ، قد يكون من المفيد استشارة أخصائي علم الوراثة مع دراسة الأنساب وتحليل الحمض النووي. من أجل تحديد الحالات الشاذة المصاحبة ، يتم فحص الأعضاء الجسدية: الموجات فوق الصوتية للقلب ، الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن ، الأشعة السينية لأعضاء تجويف الصدر ، الموجات فوق الصوتية للكلى ، إلخ.

علاج التشوهات التطورية للدماغ

يتم علاج تشوهات الدماغ بشكل رئيسي من قبل طبيب أعصاب للأطفال وطبيب حديثي الولادة وطبيب أطفال وطبيب صرع. في حالة وجود متلازمة متشنجة ، يتم إجراء العلاج المضاد للاختلاج (كاربامازيبين ، ليفيتيراسيتام ، فالبروات ، نيترازيبام ، لاموتريجين ، إلخ). نظرًا لأن الصرع عند الأطفال ، المصاحب للتشوهات في نمو الدماغ ، عادة ما يكون مقاومًا للعلاج الأحادي المضاد للاختلاج ، يتم وصف مزيج من دوائين (على سبيل المثال ، ليفيتيراسيتام مع لاموتريجين). مع استسقاء الرأس ، يتم إجراء علاج الجفاف ، وفقًا للإشارات ، يلجأون إلى عمليات التحويل. من أجل تحسين التمثيل الغذائي لأنسجة المخ التي تعمل بشكل طبيعي ، إلى حد ما للتعويض عن العيب الخلقي الموجود ، من الممكن إجراء دورة من العلاج العصبي العضلي مع تعيين الجلايسين والفيتامينات غرام. B ، إلخ. تستخدم الأدوية منشط الذهن في العلاج فقط في حالة عدم وجود متلازمة.

لحالات الشذوذ الدماغي المعتدل والخفيف نسبيًا ، يوصى بالتصحيح النفسي العصبي ، ودروس للطفل مع طبيب نفساني ، ودعم نفسي معقد للطفل ، والعلاج بالفن للأطفال ، وتعليم الأطفال الأكبر سنًا في المدارس المتخصصة. تساعد هذه التقنيات في غرس مهارات الرعاية الذاتية ، وتقليل شدة قلة القلة ، وإذا أمكن ، التكيف الاجتماعي للأطفال المصابين بعيوب دماغية.

هذا هو نتيجة الاضطرابات في تكوين الهياكل الدماغية الفردية أو الدماغ ككل تحدث في فترة ما قبل الولادة. غالبًا ما يكون لديهم أعراض سريرية غير محددة: متلازمة الصرع بشكل رئيسي ، والتخلف العقلي والعقلي. ترتبط شدة العيادة ارتباطًا مباشرًا بدرجة تلف الدماغ. يتم التشخيص عن طريق الوريد أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للولادة ، بعد الولادة - باستخدام مخطط كهربية الدماغ ، وتصوير الأعصاب والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. علاج الأعراض: مضادات الصرع ، والجفاف ، والتمثيل الغذائي ، والتصحيح النفسي.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

Q00 Q01 Q02 Q04

معلومات عامة

التشوهات في نمو الدماغ هي عيوب تتكون في تغيرات غير طبيعية في التركيب التشريحي للبنى الدماغية. تختلف شدة الأعراض العصبية المصاحبة للتشوهات الدماغية بشكل كبير. في الحالات الشديدة ، تكون العيوب هي سبب وفاة الجنين قبل الولادة ، وهي مسؤولة عن ما يصل إلى 75٪ من الوفيات داخل الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التشوهات الدماغية الحادة مسؤولة عن حوالي 40٪ من وفيات الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن يكون توقيت ظهور الأعراض السريرية مختلفًا. في معظم الحالات ، تظهر التشوهات الدماغية في الأشهر الأولى بعد ولادة الطفل. ولكن نظرًا لأن تكوين الدماغ يستمر حتى سن 8 سنوات ، فإن عددًا من العيوب تظهر لأول مرة سريريًا بعد عام واحد من العمر. في أكثر من نصف الحالات ، تترافق العيوب الدماغية مع عيوب في الأعضاء الجسدية. يعد الكشف عن التشوهات الدماغية قبل الولادة مهمة ملحة لأمراض النساء والتوليد العملية ، ويعد التشخيص والعلاج بعد الولادة من القضايا ذات الأولوية في طب الأعصاب الحديث وطب حديثي الولادة وطب الأطفال وجراحة الأعصاب.

الأسباب

السبب الأكثر أهمية لفشل النمو داخل الرحم هو التأثير على جسم المرأة الحامل والجنين ، وهي عوامل ضارة مختلفة لها تأثيرات ماسخة. حدوث شذوذ نتيجة الوراثة أحادية الجين يحدث فقط في 1٪ من الحالات. يعتبر السبب الأكثر تأثيرًا للتشوهات الدماغية عاملاً خارجيًا. العديد من المركبات الكيميائية النشطة والتلوث الإشعاعي وبعض العوامل البيولوجية لها تأثير ماسخ. لا تقل أهمية هنا عن مشكلة تلوث البيئة البشرية ، والتي تسبب دخول المواد الكيميائية السامة إلى جسم المرأة الحامل.

يمكن أن ترتبط التأثيرات السامة للجنين بأسلوب حياة المرأة الحامل نفسها: على سبيل المثال ، التدخين وإدمان الكحول وإدمان المخدرات. يمكن أن تسبب اضطرابات خلل التمثيل الغذائي لدى المرأة الحامل ، مثل داء السكري وفرط نشاط الغدة الدرقية وما إلى ذلك ، تشوهات دماغية للجنين. العديد من الأدوية التي يمكن للمرأة أن تتناولها في المراحل المبكرة من الحمل ، غير مدركة للعمليات التي تحدث في جسدها ، لها أيضًا تأثير ماسخ. يحدث تأثير ماسخ قوي عن طريق العدوى المنقولة عن طريق المرأة الحامل ، أو العدوى داخل الرحم للجنين. الأخطر هو تضخم الخلايا ، الليستريات ، الحصبة الألمانية ، داء المقوسات.

طريقة تطور المرض

أنواع تشوهات الدماغ

صغر الرأس- انخفاض حجم وكتلة الدماغ نتيجة تأخر نموه. يحدث بتكرار حالة واحدة لكل 5 آلاف مولود جديد. ويصاحبها انخفاض محيط الرأس ونسبة غير متناسبة من جمجمة الوجه / الدماغ مع غلبة الأولى. يمثل صغر الرأس حوالي 11٪ من جميع حالات قلة النوم. مع صغر الرأس الشديد ، البلاهة ممكنة. في كثير من الأحيان ، لا يوجد فقط نقص في النمو الدماغي ، ولكن أيضًا تأخر في النمو البدني.

التشخيص

علاج تشوهات الدماغ

مع التشوهات الدماغية المعتدلة والخفيفة نسبيًا ، يوصى بتقديم دعم نفسي معقد للطفل ، وتعليم الأطفال الأكبر سنًا في المدارس المتخصصة. تساعد هذه التقنيات في غرس مهارات الرعاية الذاتية ، وتقليل شدة قلة القلة ، وإذا أمكن ، التكيف الاجتماعي للأطفال المصابين بعيوب دماغية.

التنبؤ والوقاية

يتم تحديد التشخيص إلى حد كبير من خلال شدة الشذوذ الدماغي. من الأعراض غير المواتية الظهور المبكر للصرع ومقاومته للعلاج المستمر. يكون التشخيص معقدًا بسبب وجود أمراض جسدية خلقية مشتركة. التدبير الوقائي الفعال هو استبعاد التأثيرات السامة للجنين والتأثيرات المسخية على المرأة أثناء الحمل. عند التخطيط للحمل ، يجب على الوالدين الحامل التخلص من العادات السيئة ، والخضوع للاستشارة الوراثية ، والفحص لوجود عدوى مزمنة.

تنظير مغاير ثانوي(التنظير المحيط بالبطين) هو الشكل الأكثر شيوعًا لتنظير المادة الرمادية (SV) ، ويتميز بالعقيدات SV المترجمة مباشرة تحت البطانة البطنية للبطينين الجانبيين. وفقًا للمورفولوجيا ، يمكن تقسيمها إلى:

بؤري من جانب واحد
التنسيق الثنائي
الانتشار الثنائي: شريط متموج من SV يحيط بالبطينين.

علم الأوبئة

معظم الحالات متفرقة وبعضها متنحي ومرتبط بالكروموسوم X (Xq28). عند النساء ، لوحظ ضعف إدراكي خفيف نسبيًا ، ثم يتطور الصرع لاحقًا. في حالة الأولاد ، يُلاحظ الإجهاض التلقائي ، عادةً بسبب تشوهات في نظام القلب والأوعية الدموية. الناجين يعانون من إعاقات شديدة.

الصورة السريرية

في أغلب الأحيان ، يرتبط التنظير الغيري تحت الوراثي بالصرع وتأخر النمو.

علم الأمراض

مثل الأنواع الأخرى من التغاير ، فإن هذا النوع ناتج عن ضعف هجرة الخلايا العصبية. في بعض الحالات ، يكون سبب تطور التنظير الباطني هو انتهاك لتكاثر الخلايا.

تتكون عقيدات المادة الرمادية من مجموعات من الخلايا العصبية والخلايا الدبقية. من المثير للاهتمام أن نلاحظ أنها غالبًا ما توجد على اليمين ، ويفترض أن ذلك يرجع إلى الهجرة اللاحقة للأرومات العصبية على الجانب الأيمن.

في الحالات المرتبطة بالكروموسوم X ، لوحظت طفرات في جين فيلامين -1 ، وهو بروتين يربط الأكتين داخل الخلايا. بالإضافة إلى ذلك ، يلعب فيلامين -1 أيضًا دورًا مهمًا في نمو الأوعية الدموية.

التشخيص

التصوير بالرنين المغناطيسي هو العلاج المفضل ، على الرغم من أن التنظير المغاير حول البطيني يكون مرئيًا في التصوير المقطعي المحوسب والموجات فوق الصوتية (إذا كانت كبيرة جدًا).

الموجات فوق الصوتية

عادةً ما تكون عقيدات SV تحت الصدى شديدة الصدى مقارنةً بالمادة البيضاء العادية ، وقد تبرز أيضًا في تجويف البطين (الحافة المتموجة للبطين).

الاشعة المقطعية

في التصوير المقطعي المحوسب ، يظهر التنظير المغاير تحت الوراثي كمنطقة غير محسوبة من الأنسجة لا تتراكم عامل التباين ، بكثافة مماثلة للمادة الرمادية الطبيعية حول البطينين الجانبيين.

التصوير بالرنين المغناطيسي

التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة

في أواخر الحمل ، يكون تشخيص انتباذ مغاير تحت الوراثة بسيطًا نسبيًا. حتى الأسبوع السادس والعشرين من الحمل ، فإن وجود مصفوفة جنينية حول البطينات عن بعد طبيعية تجعل من الصعب اكتشافها ، تمامًا مثل حركة الجنين.

التصوير بالرنين المغناطيسي بعد الولادة

لوحظت عقيدات صغيرة من المادة الرمادية في الطبقة البطانية وتشوه محيط البطينين. غالبًا ما يكون التوطين في منطقة المثلث والقرون القذالية. تبدو الأجزاء الأخرى من الدماغ طبيعية.

يتم تصور عقيدات المادة الرمادية في جميع التسلسلات ، بما في ذلك متواليات ما بعد التباين ، حيث ، مثل المادة الرمادية العادية ، لا تتراكم عامل التباين.

تشخيص متباين

معيار
- النوى المذنبة
- المهاد
ورم نجمي الخلايا العملاقة تحت التراب
- لديه تراكم واضح في التباين
- المترجمة بالقرب من ثقوب مونرو
العقد الباطنية في التصلب الحدبي
- عادة متكلس (باستثناء الطفولة المبكرة)
- إشارة T2 أعلى من إشارة المادة الرمادية
نزيف تحت الاعتماد مع الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة
- على الرغم من أن الصورة قد تكون متشابهة ، في دراسة التحكم في حالة النزف ، يتم تحديد تطور التغييرات