زيادة محتوى الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي في الجسم. داء ترسب الأصبغة الدموية (السكري البرونزي ، تليف الكبد المصطبغ). ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

• ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية
• ما الذي يثير داء ترسب الأصبغة الدموية
• أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
• تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية
• علاج داء ترسب الأصبغة الدموية
• من هم الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) هو مرض وراثي متنحي مرتبط بـ HLA ناتج عن خلل جيني يتميز باضطرابات التمثيل الغذائي حيث يوجد امتصاص متزايد للحديد في الجهاز الهضمي.

ما الذي يثير داء ترسب الأصبغة الدموية

تم وصف المرض لأول مرة من قبل M. في عام 1889 ، ابتكر ريكلينغهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، مما يعكس إحدى سمات المرض: التلون غير المعتاد للجلد والأعضاء الداخلية. وجد أن الحديد يتراكم في البداية في خلايا متني الكبد ، ومن ثم يمكن أن يترسب في أعضاء أخرى (البنكرياس والقلب والمفاصل والغدة النخامية).

انتشار.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية مفهوم الرعاية الصحية الأولية على أنها مرض نادر. انتشار جين الرعاية الصحية الأولية هو 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، كانت هناك 3-8 حالات لكل 100 ألف من السكان. بين السكان البيض ، يبلغ تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار النقل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. فيما يتعلق بتحسين التشخيص ، لوحظ زيادة في الإصابة. معدل الإصابة بين سكان المجتمع الأوروبي هو في المتوسط ​​1: 300. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، 10٪ من السكان لديهم استعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الرجال حوالي 10 مرات أكثر من النساء.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية

عادة ، يحتوي الجسم على حوالي 4 غرام من الحديد ، منها g في تكوين الهيموغلوبين ، الميوغلوبين ، الكاتلاز وغيرها من أصباغ أو إنزيمات الجهاز التنفسي. احتياطيات الحديد 0.5 جرام ، جزء منها في الكبد ، لكنها غير مرئية أثناء الفحص النسيجي للحديد بالطرق التقليدية. عادة ، يحتوي النظام الغذائي اليومي للشخص على حوالي 10-20 مجم من الحديد (90٪ في وضع قائم بذاته ، و 10٪ مع الهيم) ، منها 1-1.5 مجم يتم امتصاصها.

تعتمد كمية الحديد الممتص على احتياطياته في الجسم: فكلما زادت الحاجة ، يتم امتصاص المزيد من الحديد. يحدث الامتصاص بشكل رئيسي في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وهو عملية نشطة يمكن فيها نقل الحديد بشكل أكبر مقابل تدرج التركيز. ومع ذلك ، فإن آليات النقل غير معروفة.

في خلايا الغشاء المخاطي المعوي ، يوجد الحديد في العصارة الخلوية. يتم ربط بعضها وتخزينه في شكل فيريتين ، والذي يتم استخدامه أو فقده لاحقًا نتيجة تقشر الخلايا الظهارية. يتم نقل جزء من الحديد المخصص لعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى عبر الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفيرين ، وهو بروتين النقل الرئيسي للحديد في الدم. في الخلايا ، يتم ترسيب الحديد على شكل فيريتين ، وهو مركب من بروتين أبوفيريتين مع الحديد. مجموعات جزيئات الفيريتين المتحللة هي هيموسيديرين. ما يقرب من ثلث مخزون الحديد في الجسم على شكل هيموسيديرين ، مما يزيد من الأمراض المرتبطة بتراكم الحديد الزائد.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي إلى 3.0-4.0 مجم. وهكذا ، في غضون سنة واحدة ، فإن الكمية الزائدة التي تترسب في خلايا الكبد والبنكرياس والقلب والأعضاء والأنسجة الأخرى تبلغ حوالي 1 غرام. وفي النهاية ، تصبح البرك داخل وخارج الخلايا في الجسم مفرطة التشبع بالحديد ، مما يسمح للغدة الحرة للدخول في تفاعلات سامة داخل الخلايا. كعامل أكسدة قوي ، ينتج الحديد جذور هيدروكسيل حرة ، والتي بدورها تدمر الدهون والبروتينات وجزيئات الحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم الحديد في الكبد بما يلي:

• تليف الكبد وتليف الكبد مع التراكم السائد الأولي للحديد في الخلايا المتنيّة ، إلى حد أقل في الخلايا الطلائية الشبكية النجمية.
• ترسب الحديد في الأعضاء الأخرى ، بما في ذلك البنكرياس والقلب والغدة النخامية.
• زيادة امتصاص الحديد مما يؤدي إلى امتصاصه وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى بالطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تسبب تغييرًا في معنى الكودون وتؤدي إلى وقف التخليق الحيوي للبروتين.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، الذي كشف في ممثلي السكان الأوروبيين عن ارتباط وثيق للمرض مع مستضدات معينة من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي. للتعبير السريري ، يجب أن يكون لدى المريض أليلين من PHC (تماثل الزيجوت). يشير وجود النمط الفرداني HLA المشترك مع المريض إلى النقل غير المتجانسة لأليل مركز الرعاية الصحية الأولية. في مثل هؤلاء الأفراد ، يمكن العثور على علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة محتوى الحديد في الجسم ، وعدم وجود أعراض مهمة سريريًا. يسود النقل المتغاير الزيجوت للجين على الجين متماثل الزيجوت. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، فمن الممكن وجود نوع شبه مهيمن من الميراث. في الزيجوت المتغايرة ، عادة ما يزداد امتصاص الحديد بشكل طفيف ، ويتم الكشف عن زيادة طفيفة في الحديد في الدم ، ولكن لا يوجد حمل زائد يهدد الحياة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات في استقلاب الحديد ، فقد تظهر علامات إكلينيكية ومورفولوجية لعملية مرضية.

جعلت العلاقة الوثيقة للمرض مع مستضدات HLA من الممكن توطين الجين المسؤول عن الرعاية الصحية الأولية ، الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ، بالقرب من الموضع A لنظام HLA والمرتبط بالأنماط الفردية A3 و A3 B7 أو A3 B14 . كانت هذه الحقيقة بمثابة أساس للبحث الذي يهدف إلى تحديده.

كان داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يعتبر في الأصل مرضًا بسيطًا أحادي الجين. حاليًا ، وفقًا للعيب الجيني والصورة السريرية ، يتم تمييز 4 أشكال من الرعاية الصحية الأولية:

• جسمية متنحية كلاسيكية HFE-1 ؛
• الأحداث HFE-2 ؛
• HFE-3 المرتبط بنوع 2 من طفرة مستقبلات الترانسفيرين ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي السائد HFE-4.

كان تحديد جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) نقطة مهمة في فهم جوهر المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية البروتين التي تتكون من 343 حمضًا أمينيًا ، والتي تشبه تركيبتها جزيء MHC من الفئة 1. في الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، تم تحديد الطفرات في هذا الجين. حاملات أليل C282Y في حالة متماثلة اللواقح بين العرقيين الروس هي على الأقل 1 لكل 1000 شخص. يتضح دور HFE في استقلاب الحديد من خلال تفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من ألفة هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالحديد. مع طفرة C282Y ، يكون HFE بشكل عام غير قادر على الارتباط بـ TfR ، ومع طفرة H63D ، ينخفض ​​تقارب TfR إلى حد أقل. تم فحص البنية ثلاثية الأبعاد لـ HFE باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية ، مما جعل من الممكن تحديد طبيعة التفاعل بين HFE والسلسلة الخفيفة 2 متر ، وكذلك لتحديد توطين الطفرات المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية.

تؤدي طفرة C282Y إلى كسر رابطة ثاني كبريتيد في المجال ، وهو أمر مهم في تكوين التركيب المكاني الصحيح للبروتين وربطه بـ 2 متر. يتم إنتاج أكبر كمية من بروتين HFE في الخبايا العميقة من الاثني عشر. عادةً ما يكون دور بروتين HFE في خلايا التشفير هو تعديل امتصاص الحديد المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم ، تؤدي الزيادة في مستويات الحديد في الدم إلى زيادة امتصاصه بواسطة خلايا التشفير العميقة (عملية تتوسط فيها TfR ويتم تعديلها بواسطة HFE). يمكن لطفرة C282Y أن تعطل امتصاص الخلايا المشفرة للحديد بوساطة TfR ، وبالتالي تولد إشارة خاطئة حول وجود انخفاض الحديد في الجسم.

نظرًا لانخفاض محتوى الحديد داخل الخلايا ، فإن التمايز بين الخلايا المعوية المهاجرة إلى قمة الزغابات يبدأ في إنتاج كمية متزايدة من DMT-1 ، مما يؤدي إلى تعزيز امتصاص الحديد. الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم امتصاص الحديد في الأمعاء أثناء تناوله الطبيعي مع الطعام. تم إثبات الارتباط الجيني بنظام HLA-A. أظهرت دراسة اختلال التوازن باستخدام هذه الواسمات وجود علاقة بين داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

تشير دراسات أخرى في هذا الاتجاه وتحليل أنماط الفرد إلى أن الجين يقع بين D6 S2238 و D6 S2241. إن الجين المفترض لداء ترسب الأصبغة الدموية هو متماثل لـ HLA ، ويبدو أن الطفرة تؤثر على منطقة مهمة وظيفيًا. يقع الجين الذي يتحكم في محتوى الحديد في الجسم في موضع A3HLA على الكروموسوم 6. يقوم هذا الجين بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من ألفة المستقبل لمركب نقل الحديد. وبالتالي ، فإن طفرة جين HFE تعطل التقاط الحديد بوساطة الترانسفيرين بواسطة الخلايا المعوية في الاثني عشر ، ونتيجة لذلك تتشكل إشارة خاطئة حول وجود محتوى منخفض من الحديد في الجسم ، والذي بدوره ، يؤدي إلى زيادة إنتاج البروتين الرابط للحديد DCT-1 في الزغابات المعوية وكيف أن النتيجة هي زيادة التقاط الحديد.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرتها ، كمعدن ذو تكافؤ متغير ، على إثارة تفاعلات جذرية حرة قيّمة ، مما يؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والتركيبات الجينية للخلية ، وزيادة تخليق الكولاجين وتطور الأورام. تظهر الزيجوتات غير المتجانسة زيادة طفيفة في مستويات الحديد في الدم ، ولكنها لا تظهر تراكمًا مفرطًا للحديد أو تلف الأنسجة.

ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات في استقلاب الحديد.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية أمراض الدم ، البورفيريا الجلدية المتأخرة ، عمليات نقل الدم المتكررة ، وتناول الأدوية المحتوية على الحديد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد بداية مرحلة البلوغ ، عندما يصل مخزون الحديد في الجسم إلى 20-40 جم أو أكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

• دون وجود الحديد الزائد مع استعداد وراثي ؛
• الحديد الزائد بدون مظاهر سريرية ؛
• مرحلة المظاهر السريرية.

بداية المرض تدريجي. في المرحلة الأولية ، لعدة سنوات ، تسود الشكاوى من الضعف الواضح ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الوظيفة الجنسية لدى الرجال. غالبًا ما يكون هناك ألم في المراق الأيمن ، والمفاصل بسبب التهاب الغضروف المفصلي في المفاصل الكبيرة ، والجفاف والتغيرات الضمورية في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المتقدمة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

التصبغ هو أحد الأعراض الشائعة والمبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. شدتها تعتمد على عمر العملية. يكون لون البشرة البرونزي المدخن أكثر وضوحًا في الأجزاء المفتوحة من الجسم (الوجه والرقبة واليدين) ، في المناطق المصطبغة سابقًا ، في الإبطين ، والأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى ، يترسب الحديد بشكل أساسي في الكبد. لوحظ تضخم الكبد في جميع المرضى تقريبًا. يكون اتساق الكبد كثيفًا ، والسطح أملس ، وفي بعض الحالات ، يتم الشعور بألمه. يتم تشخيص تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. العلامات خارج الكبد نادرة الحدوث ، ويحدث مرض السكري المقترن في 80٪ من المرضى. غالبًا ما يعتمد على الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في شكل قصور في وظيفة الغدة النخامية ، والغدة الصنوبرية ، والغدد الكظرية ، والغدة الدرقية (ثلث المرضى) في الغدد التناسلية. تحدث أنواع مختلفة من اعتلالات الغدد الصماء في أكثر من 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

لوحظ ترسب الحديد في القلب مع الرعاية الصحية الأولية في 90-100٪ من الحالات ، ومع ذلك ، توجد المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في حجم القلب واضطرابات في النظم وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

مزيج من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، والبورفيريا الجلدية المتأخرة.

تخصيص كامن (بما في ذلك المرضى الذين يعانون من الاستعداد الوراثي والحد الأدنى من الحديد الزائد) ، مع المظاهر السريرية الشديدة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفية. غالبًا ما توجد أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء: على التوالي ، تتقدم ببطء ، وتتقدم بسرعة وشكل مع مسار خاطف.

لوحظت المرحلة الكامنة من الرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي يتم اكتشافها أثناء الفحص الجيني العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. يعاني بعض هؤلاء الأشخاص من الفئة العمرية الأكبر من أعراض طفيفة في شكل ضعف طفيف ، وزيادة التعب ، والشعور بالثقل في المراق الأيمن ، وتصبغ الجلد في المناطق المفتوحة من الجسم ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، وتضخم الكبد الطفيف.

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة بوجود متلازمة الوهن ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة جدًا ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية في 50 ٪ من الرجال وانقطاع الطمث في 40 ٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث فقدان الوزن ، وآلام في القلب ، وخفقان القلب. يكشف الفحص الموضوعي عن تضخم الكبد ، والكلف ، واختلال وظيفي في البنكرياس (داء السكري المعتمد على الأنسولين).

في المرحلة النهائية من الرعاية الصحية الأولية ، هناك علامات على عدم المعاوضة للأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الخلايا الكبدية ، وكذلك قصور القلب البطيني الأيمن والأيسر ، والغيبوبة السكري ، والإرهاق. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي المريء ، وفشل الخلايا الكبدية والقلب ، والتهاب الصفاق العقيم ، والغيبوبة السكرية.

في مثل هؤلاء المرضى ، هناك استعداد لتطور عملية الورم (خطر تطورها لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا أعلى 13 مرة من عامة السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال هو شكل نادر من المرض يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بالحمل الزائد الشديد للحديد ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، وحالات المرض في عدة أفراد من نفس العائلة ، وزيادة محتوى الحديد ، وإفراز الحديد في البول ، وارتفاع تركيز الترانسفيرين ، وفيريتين المصل. من المحتمل أن يتم التشخيص عندما يقترن بداء السكري ، واعتلال عضلة القلب ، وقصور الغدد التناسلية ، وتصبغ الجلد النموذجي. المعايير المختبرية هي فرط فرط الدم ، زيادة في مؤشر تشبع الترانسفيرين (أكثر من 45٪). يرتفع مستوى الفيريتين في مصل الدم وإفراز الحديد في البول (اختبار ديسفيرال) بشكل حاد. بعد الحقن العضلي لـ 0.5 جرام من ديسفيرال ، يزيد إطلاق الحديد إلى 10 مجم / يوم (بمعدل 1.5 مجم / يوم) ، يزداد معامل NTI (الحديد / TIBC). مع بدء تطبيق الاختبارات الجينية ، زاد عدد الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات إكلينيكية على زيادة الحديد. تم إجراء دراسة لوجود طفرات C282Y / H63D في مجموعة المخاطر لتطوير الحمل الزائد للحديد. إذا كان المريض حاملًا متماثل الزيجوت لـ C282Y / H63D ، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

من بين طرق البحث غير الغازية ، يمكن تحديد ترسب العناصر النزرة في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. تعتمد الطريقة على تقليل شدة إشارة الكبد المحمّل بالحديد. في هذه الحالة ، تتناسب درجة الانخفاض في شدة الإشارة مع مخازن الحديد. تسمح لك الطريقة بتحديد الترسب المفرط للحديد في البنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى.

تظهر خزعة الكبد ترسبًا وفيرًا من الحديد ، مما يعطي تفاعلًا إيجابيًا لـ Perls. في دراسة قياس الطيف الضوئي ، كان محتوى الحديد أكثر من 1.5٪ من الوزن الجاف للكبد. تعلق أهمية كبيرة على القياس الكمي لمستوى الحديد في خزعات الكبد عن طريق مطياف الامتصاص الذري ، متبوعًا بحساب مؤشر الحديد الكبدي. يمثل المؤشر نسبة تركيز الحديد في الكبد (بالميكرومول / غرام بالوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). مع الرعاية الصحية الأولية ، في المراحل المبكرة بالفعل ، هذا المؤشر يساوي أو يتجاوز 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المشار إليها في الحالات الأخرى التي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات وظائف الكبد عمليًا ، ووفقًا للدراسات النسيجية ، لوحظ وجود داء هيموسيديري من الدرجة 4 ، وتليف المسالك البابية دون ظهور علامات واضحة للتسلل الالتهابي.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة ، عادة ما تتوافق التغيرات النسيجية في الكبد مع الحاجز المصطبغ أو تليف الكبد العقدي الصغير مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد وأقل أهمية في الخلايا الضامة ، ظهارة القناة الصفراوية.

يكشف الفحص النسيجي في المرحلة النهائية من المرض عن صورة داء هيموسيديري معمم مع تلف الكبد (مثل تليف الكبد الأحادي ومتعدد الفصائل) والقلب والبنكرياس والغدة الدرقية والغدد اللعابية والعرقية والغدد الكظرية والغدة النخامية والأعضاء الأخرى.

يُلاحظ الحمل الزائد للحديد في عدد من الحالات الخلقية أو المكتسبة التي يجب التمييز بينها وبين الرعاية الصحية الأولية.

تصنيف وأسباب تطور حالة الحديد الزائد:

• الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي المرتبط بـ HFE:
    • تماثل الزيجوت لـ C282Y ؛
    • تغاير الزيجوت المختلط لـ C282Y / H63D.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
  • زيادة الحديد عند الأطفال حديثي الولادة.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
• اكتساب الحديد الزائد:
  • أمراض الدم:
    • فقر الدم الزائد من الحديد.
    • زيادة الثلاسيميا.
    • فقر الدم الحديدي الأرومي
    • فقر الدم الانحلالي المزمن.
• مرض الكبد المزمن:
  • التهاب الكبد ج؛
  • أمراض الكبد الكحولية؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

يجب أيضًا التفريق بين المرض وأمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، عدم نقل الدم الوراثي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا الجلدية المتأخرة) ، أمراض الكبد (تلف الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن ، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

الظاهر هو نظام غذائي غني بالبروتين ، ولا أطعمة غنية بالحديد.

الطريقة الأكثر تكلفة لإزالة الحديد الزائد من الجسم هي إراقة الدماء. عادة ، يتم إزالة 300-500 مل من الدم بمعدل مرة إلى مرتين في الأسبوع. يتم حساب عدد الدم الذي يتم دمه اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفيريتين وكمية الحديد الزائدة. يؤخذ في الاعتبار أن 500 مل من الدم تحتوي على 200-250 ملغ من الحديد ، خاصة في تكوين الهيموغلوبين في كرات الدم الحمراء. يستمر إراقة الدماء حتى يصاب المريض بفقر دم خفيف. تعديل لهذه التقنية خارج الجسم هو cytapheresis (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم مع عودة البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). بالإضافة إلى الإزالة الميكانيكية لكريات الدم ، فإن CA له تأثير إزالة السموم ويساعد على تقليل شدة العمليات الالتهابية التنكسية. يخضع كل مريض من 8-10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى العلاج الداعم باستخدام CA أو hemoexfusion بكمية 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد العلاج الدوائي على استخدام ديفيروكسامين (ديسفيرال ، ديسفيرين) ، 10 مل من محلول 10٪ عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي. العقار له نشاط محدد عالي للأيونات Fe3 +. في نفس الوقت ، 500 ملغ من ديسفيرال قادرة على إزالة 42.5 ملغ من الحديد من الجسم. مدة الدورة 20-40 يوم. في الوقت نفسه ، يتم علاج تليف الكبد والسكري وفشل القلب. إن متلازمة فقر الدم التي يتم ملاحظتها بشكل متكرر في المرضى الذين يعانون من الرعاية الصحية الأولية في وجود محتوى فائض من الحديد في أنسجة الكبد تحد من استخدام العلاج الفعال. في عيادتنا ، تم تطوير مخطط لاستخدام إرثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يشجع الدواء على زيادة استخدام الحديد من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر النزرة ، وزيادة مستوى الهيموجلوبين. يتم إعطاء إرثروبويتين المؤيد بجرعة 25 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم على خلفية جلسات CA ، ويتم إجراؤها مرتين في الأسبوع لمدة 10-15 أسبوعًا.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التوقعات حسب درجة ومدة الازدحام.

مسار المرض طويل وخاصة عند كبار السن. يطيل العلاج في الوقت المناسب الحياة لعدة عقود. معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في المرضى المعالجين هو 2.5-3 مرات أعلى من المرضى غير المعالجين. يزيد خطر الإصابة بسرطان الكبد في مرضى الرعاية الصحية الأولية في وجود تليف الكبد 200 مرة. في أغلب الأحيان ، تحدث الوفاة بسبب فشل الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يؤثر على جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا. هذا مرض شديد يسمى أيضًا مرض السكري البرونزي أو تليف الكبد الصبغي.

من بين التشوهات الجينية ، يتم التعرف على هذا المرض باعتباره أحد أكثر الأمراض شيوعًا. تم تسجيل الحد الأقصى لعدد الحالات في بلدان الشمال الأوروبي.

الإحصاء والتاريخ الطبي

الجين المتحول هو المسؤول عن تطور المرض ، والذي يصيب 5٪ من السكان ، ولكن المرض يتطور فقط في 0.3٪. معدل الانتشار بين الرجال أعلى بعشر مرات منه عند النساء. تظهر الأعراض الأولى عند معظم المرضى في سن 40-60 سنة.

رمز المرض ICD-10 هو U83.1.

لأول مرة ظهرت معلومات عن المرض في عام 1871. تم وصف M. Troisier بأنه مركب مع أعراض مرض السكري وتليف الكبد وتصبغ الجلد.

في عام 1889 ، ظهر مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" وهو يعكس إحدى سمات المرض: الأدمة والأعضاء الداخلية تكتسب لونًا غير عادي.

أسباب التطوير

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي هو انتقال متنحي وراثي. يعتمد على طفرات HFE. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 6.

يؤدي الخلل إلى انتهاك امتصاص خلايا الاثني عشر للحديد. لذلك تظهر إشارة خاطئة عن حدوث نقص الحديد في الجسم.

هذا يؤدي إلى زيادة في تكوين البروتين الرابط للحديد وزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء. بعد ذلك ، تترسب الصبغة على العديد من الأعضاء ، يليها موت العناصر النشطة وتطور عمليات التصلب.

يمكن أن يظهر المرض في أي عمر. هناك بعض المتطلبات الأساسية:

• اضطرابات التمثيل الغذائي. في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن المرض على خلفية تليف الكبد أو أثناء جراحة المجازة.
• أمراض الكبد. خاصة إذا كانت ذات طبيعة فيروسية ، على سبيل المثال ، التهاب الكبد B و C ، والتي لم يتم علاجها لأكثر من 6 أشهر.
• فرط نمو أنسجة الكبد بالدهون.
• التوفر أو.
• إدخال أدوية محددة عن طريق الوريد تؤدي إلى زيادة تركيز الحديد.
• غسيل الكلى الدائم.

أشكال المرض

هناك ثلاثة أنواع من الأمراض:

• وراثي (أساسي).في الحالة الأولية ، نحن نتحدث عن طفرة في الجينات المسؤولة عن استقلاب الحديد. هذا النموذج هو الأكثر شيوعًا. تم إثبات وجود صلة بين داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وعيوب الإنزيم الخلقية التي تؤدي إلى تراكم الحديد.

صورة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

• يظهر حديثي الولادة عند الأطفال حديثي الولادة.لم يتم توضيح أسباب تطور مثل هذا المرض.
• يتطور الثانوي على خلفية الأمراض الأخرى المرتبطة بالدورة الدموية ومشاكل الجلد.يتطور على خلفية تناول عدد كبير من المستحضرات المحتوية على الحديد.

يمكن أن يكون النوع الأخير بعد نقل الدم ، والغذائي ، والأيضي ، والأصل المختلط.

مراحل

هناك ثلاث مراحل رئيسية:

• أولا.لوحظت اضطرابات في التمثيل الغذائي للحديد ، لكن مقدارها لا يزال أقل من المستوى المسموح به.
• ثانيا.يحدث تراكم مفرط للحديد في الجسم. لا توجد علامات سريرية خاصة ، ولكن بفضل أساليب البحث المخبري ، يصبح من الممكن تحديد انحراف سريع عن القاعدة.
• ثالث.تبدأ جميع أعراض المرض في التقدم. يصيب المرض معظم الأعضاء والأنظمة.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

يتجلى المرض بشكل أكثر وضوحًا في الأشخاص في سن النضج ، عندما يصل محتوى الحديد الكلي إلى قيم حرجة.

اعتمادًا على الأعراض السائدة ، تختلف عدة أشكال من داء ترسب الأصبغة الدموية:

• كبد،
• قلوب،
• نظام الغدد الصماء.

أولاً ، يشكو المريض من زيادة التعب وانخفاض الرغبة الجنسية. قد لا تظهر قوية جدا. تدريجيا ، يصبح الجلد أكثر جفافا ، وتظهر الاضطرابات في المفاصل الكبيرة.

في المرحلة الموسعة ، يتم تكوين مجموعة أعراض ، تتمثل في تغير لون الجلد إلى لون برونزي ، وتطور تليف الكبد ، وداء السكري. يؤثر التصبغ بشكل رئيسي على الوجه ، اليد العليا ، السرة والحلمات. يتساقط الشعر تدريجياً.

يؤدي التراكم المفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء إلى ضمور الخصية عند الرجال. تنتفخ الأطراف ويظهر فقدان حاد في الوزن.

المضاعفات

توقف الكبد عن التعامل مع وظائفه. لذلك ، يبدأ في المشاركة بشكل أقل في الهضم والتحييد والتمثيل الغذائي. هناك اضطرابات في معدل ضربات القلب ، وانخفاض في انقباض عضلة القلب.

يصبح الجسم عرضة للإصابة بأمراض أخرى ، حيث لا يستطيع الجهاز المناعي التعامل مع الإجهاد.

المضاعفات الشائعة هي:

• ... - موت جزء من منطقة القلب بسبب اضطرابات الدورة الدموية. يمكن أن يحدث علم الأمراض على خلفية قصور القلب.
• السكري و. بسبب السموم ، يحدث تلف في الدماغ ، والذي يتراكم في داء السكري.
• ظهور أورام في الكبد.

إذا دخلت البكتيريا إلى مجرى الدم ، يمكن أن يحدث تعفن الدم. يؤدي إلى تسمم شديد بالجسم كله وتدهور كبير في حالة المريض. نتيجة للإنتان ، فإن احتمال الوفاة مرتفع.

يعاني بعض المرضى من قصور الغدد التناسلية من المضاعفات. هذا مرض مرتبط بانخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية. هذا المرض يؤدي إلى الخلل الوظيفي الجنسي.

التشخيص

توصف تدابير التشخيص لآفات الأعضاء المتعددة ولمرض العديد من أفراد نفس العائلة. يتم الانتباه إلى سن ظهور المرض.

مع الشكل الوراثي ، تظهر الأعراض في سن 45-50 سنة.مع ظهور مبكر للعلامات ، يتحدثون عن داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الثاني.

من بين الطرق غير الغازية ، غالبًا ما يتم استخدامه. هناك انخفاض في شدة الإشارة للكبد المثقل بالحديد. علاوة على ذلك ، تعتمد قوتها على كمية عنصر التتبع.

عندما يكون هناك ترسب وفير من الحديد ، مما يعطي رد فعل إيجابي بيرلز. من خلال الدراسة الطيفية ، يمكن إثبات أن محتوى الحديد هو أكثر من 1.5٪ من الكتلة الجافة للكبد. يتم تقييم نتائج التلوين بصريًا اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا الملطخة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنهم تنفيذ ما يلي:

• الأشعة السينية للمفاصل ،
• صدى القلب.

فحص الدم

تعداد الدم الكامل ليس مؤشرا. مطلوب فقط لاستبعاد فقر الدم. الأكثر تأجيرًا والذي يظهر:

1. زيادة البيليروبين فوق 25 ميكرولتر لكل لتر.
2. زيادة في ALAT فوق 50.
3. مع مرض السكري ، تزداد كمية الجلوكوز في الدم 5.8.

إذا كنت تشك في داء ترسب الأصبغة الدموية ، فسيتم استخدام مخطط خاص:

• أولاً ، يتم إجراء اختبار تركيز الترانسفيرين. خصوصية الاختبار 85٪.
• اختبار جرعات الفيريتين. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فانتقل إلى الخطوات التالية.
• سحب الدم. هذه طريقة طبية وتشخيصية تهدف إلى استخراج كمية معينة من الدم. يهدف إلى إزالة 3 غرام. السدادة. إذا أصبح المريض بعد ذلك أفضل ، يتم تأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

تعتمد الطرق العلاجية على خصائص الصورة السريرية. لا بد من اتباع نظام غذائي لا يوجد فيه طعام بالحديد والمواد الأخرى التي تساهم في امتصاص هذا العنصر النزرة.

لذلك ، بموجب حظر صارم:

• أطباق الكلى والكبد ،
• كحول ،
• منتجات الدقيق ،
• مأكولات بحرية.

بكميات صغيرة ، يمكنك تناول اللحوم والأطعمة المدعمة بفيتامين سي. ومن الممكن استخدام القهوة والشاي في النظام الغذائي ، لأن العفص يبطئ امتصاص الحديد وتراكمه.

الفصد ، الموصوف أعلاه ، له أيضًا تأثير علاجي. مدة إراقة الدم للأغراض الطبية لا تقل عن سنتين ، حتى يتم تقليل ferrin إلى 50 وحدة. بالتزامن مع ذلك ، تتم مراقبة ديناميات الهيموجلوبين.

يستخدم في بعض الأحيان Cytophoresis. يتمثل جوهر الطريقة في تمرير الدم عبر دورة مغلقة. في هذه الحالة ، يتم تنقية المصل. بعد ذلك يعود الدم. للحصول على النتيجة المرجوة ، يتم تنفيذ 10 إجراءات في دورة واحدة.

للعلاج ، يتم استخدام خالب ، مما يساعد على إخراج الغدة من الجسم بشكل أسرع. يتم تنفيذ هذا التأثير فقط تحت إشراف الطبيب اليقظ ، لأنه مع الاستخدام المطول أو الاستخدام بدون تحكم ، يكون هناك غشاوة في عدسة العين.

إذا كان داء ترسب الأصبغة الدموية معقدًا بسبب نمو ورم خبيث ، يتم وصف العلاج الجراحي. مع تليف الكبد التدريجي ، يشرع زرع الكبد. يعالج التهاب المفاصل بالجراحة التجميلية للمفاصل.

التنبؤ والوقاية

عندما يظهر المرض ، لمنع حدوث مضاعفات ، فأنت بحاجة إلى:

1. اتبع حمية غذائية.
2. تناول الأدوية المقيدة للحديد.

إذا لم يكن هناك داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن هناك شروط مسبقة وراثية ، فمن الضروري اتباع توصيات الطبيب بدقة عند تناول مستحضرات الحديد. تتلخص الوقاية أيضًا في فحص الأسرة والكشف المبكر عن ظهور المرض.

المرض خطير وله مسار تقدمي. مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن أن تمتد الحياة لعدة عقود.

في غياب الرعاية الطبية ، نادرًا ما يكون البقاء على قيد الحياة أكثر من 5 سنوات.في ظل وجود مضاعفات ، يكون التشخيص ضعيفًا.

محاضرة فيديو عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد:

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للحديد ، مما يؤدي إلى زيادة الحديد في الجسم. تعرف على أسبابه وأعراضه وعلاجه.

لا شك أن الكبد من أهم أعضاء الجسم. من بين وظائفه الرئيسية ، يمكن للمرء أن يذكر تخزين وإطلاق السكر في الدم ، وتخليق الجليكوجين ، ومعالجة المشروبات الكحولية والعقاقير المختلفة ، وإزالة الشوائب من الدم ...

ومع ذلك ، هناك عدد من أمراض الكبد التي يمكن أن تؤثر بشكل واضح على الكبد ، وخاصة بشكل مباشر. وخير مثال على ذلك هو داء ترسب الأصبغة الدموية ، وهو مرض يمكن أن يكون وراثيًا أو مكتسبًا.

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو تغيير يتميز بضعف التمثيل الغذائي للحديد في الجسم. وغني عن القول ، إنه من المكونات الأساسية لجسمنا إذا أردنا أن تعمل جميع أعضائنا بشكل صحيح. تشير التقديرات إلى أن الكمية الصحيحة من الحديد في الدم يجب أن تكون على الأقل حوالي 4 أو 5 جرامات ، وهي الكمية التي يتم إطلاقها من الهيموجلوبين.

ومع ذلك ، تتميز هذه الحالة بعدم قدرة الجسم على تكسير هذا العنصر وبالتالي التسبب في زيادة مفرطة في مستويات الحديد في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. هذا شيء يمكن أن يكون له تأثير سلبي للغاية على صحتنا وخاصة على عمل الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يصيب الأشخاص من جميع الأعمار. يمكن أن يصيب حوالي واحد من بين 200-300 شخص وهو أكثر شيوعًا عند الرجال لأن النساء لديهن طرق أخرى للتخلص من الحديد خلال الحمل.

ما هي أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية؟

الآن بعد أن عرفنا بالفعل ما يتكون داء ترسب الأصبغة الدموية ، سنشرح أسبابه:

• الإفراط في تناول النبيذ. يتميز هذا المشروب الكحولي بوجود جرعات عالية من الحديد. لذلك ، إذا تم تناوله كثيرًا ، فمن المحتمل أن يكون الشخص يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية.
• التهاب الكبد الوبائي ج يمكن أن يتسبب فيروس الكبد هذا أيضًا في زيادة مستوى الحديد في الدم.
• نقل الدم. عندما يتلقى الشخص عمليات نقل متعددة لأي سبب من الأسباب ، فإن هذه العملية تؤدي أيضًا إلى بدء تراكم رواسب الحديد.
• عجز إنتاج الترانسفيرين. الترانسفيرين هو بروتين مسؤول عن نقل كل الحديد عبر الجسم. ومع ذلك ، تنشأ المشاكل عندما يكون الشخص غير قادر على إفراز هذا البروتين بشكل طبيعي ، مما يتسبب في حالة واضحة من داء ترسب الأصبغة الدموية.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

يمكن أن تختلف أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية اعتمادًا على مدى تقدم المرض. لذلك ، من المهم جدًا تحديده في أسرع وقت ممكن. من بين الأعراض الأكثر شيوعًا:

• تلف الكبد: أحد أكثر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية شيوعًا هو ما يُعرف باسم تضخم الكبد. هذا يعني أن الجانب الأيسر من الكبد ملتهب ، مما قد يؤدي لاحقًا إلى استسقاء ، وذمة ، وحتى يرقان.
• يمكن أن يتراكم الحديد الزائد أيضًا من خلال عضلات القلب المختلفة ، مما قد يؤدي لاحقًا إلى فشل القلب الخفيف. يعتبر التعب الشديد وتورم الساقين من الأعراض البارزة لهذه الحالة.
• فرط تصبغ الجلد: عادةً ما تترجم معظم حالات داء ترسب الأصبغة الدموية لاحقًا في حالات فرط تصبغ الجلد إلى درجات داكنة جدًا. من الطبيعي أيضًا مشاهدة صور الصلع أو تساقط الشعر.

أنواع داء ترسب الأصبغة الدموية

كما ذكر في بداية هذا المنشور ، هناك نوعان مختلفان من داء ترسب الأصبغة الدموية: أحدهما وراثي (الأكثر شيوعًا) والآخر مكتسبًا. أدناه سنكتشف الاختلافات الرئيسية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي من النوع المتنحي (أو الوراثة المتنحية) ، مما يعني أنه يجب أن يكون موروثًا من الأب والأم لإظهاره ؛ أي ، يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين.

تشير التقديرات إلى أن كل 20-25 شخصًا يحملون الجين ، مما يعني أن لدينا مرض كبدي وراثي شائع جدًا.

في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، تم تحديد طفرتين في جينات بروتين HFE ، والمعروفة باسم C282Y و H63D. تشير الدراسات إلى أنه في أوروبا ، تشير التقديرات إلى أن 60 إلى 100٪ من المرضى المصابين يرثون الجين C282Y من كلا الوالدين (متماثل الزيجوت C282Y) أو يرثون الجين H63D من أحدهما والجين C282Y من الآخر (متغاير الزيجوت المزدوج).

داء ترسب الأصبغة الدموية المكتسب

يُعرف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، وينتج عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات والحالات ، ولا يوجد سبب واحد أو محدد يؤدي إلى زيادة رواسب الحديد في الجسم.

من بين الأسباب التي تسبب غالبًا ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية هذا ، يمكنك ذكر:

• أمراض الكبد مثل مرض الكبد الكحولي أو التهاب الكبد سي.
• استهلاك الكحول المزمن يؤثر على الكبد.
• إجراء عمليات نقل دم متعددة.
• نقص الترانسفيرين الخلقي.
• البورفيريا الجلدية المتأخرة.
• داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي.
• Aceruloplasminemia.
• الإفراط في تناول الحديد

ما هو علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يتميز بجرعة عالية جدًا من الحديد في أجسامنا ، فمن الواضح أنه سيكون من الضروري تقليل مستويات هذا المكون. للقيام بذلك ، يجب أن تأخذ في الاعتبار العلامات التالية:

• التقليل من استهلاك الكحول. يمكن أن يسبب استهلاك بعض المشروبات ، مثل النبيذ الأحمر أو الوردي ، داء ترسب الأصبغة الدموية. لذلك ، يوصى بشدة بالتوقف عن تناولها من لحظة ظهور الأعراض الأولى.
• تجنب الأسماك البيضاء والمأكولات البحرية. الأسماك هي أيضًا مصدر لا ينضب من الحديد. لذلك ، سوف تحتاج إلى التوقف عن تناوله لفترة من الوقت لخفض مستويات الحديد لديك. وينطبق الشيء نفسه على المحار أو مكملات الفيتامينات التي تحتوي على الحديد أو فيتامين سي.
• الابتعاد عن الأواني المصنوعة من الحديد. والحقيقة هي أن معالجته أو معالجته يمكن أن يؤدي إلى حقيقة أننا لاحقًا نستعير هذا العنصر عن طريق الصدفة.

داء ترسب الأصبغة الدموية (داء السكري البرونزي ، تليف الكبد الصبغي) ، كونه مرض وراثي ، ينتقل إلى المتلقي عن طريق الجينات المتنحية. وفقًا للإحصاءات ، فإن حوالي 0.33٪ من الناس معرضون للإصابة بهذا المرض وحوالي 10٪ يحملون جينومه. تم وصف الصورة والأعراض السريرية لأول مرة في عام 1871. كانت هناك علامات على داء السكري ، تليف الكبد ، لون برونزي غير عادي للجلد. بعد عدة سنوات ، تم إدخال مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، والذي يميز الأعراض الرئيسية للمرض.

كما اتضح أن الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من النساء. في المتوسط ​​، هناك امرأة واحدة مقابل كل 20 رجلاً مريضًا. ويرجع ذلك إلى وجود تدفق الطمث عند النساء ، مما يؤدي إلى تحرير الجسم من الحديد الزائد. داء ترسب الأصبغة الدموية نادر الحدوث في سن مبكرة. غالبًا ما يكون الأشخاص من سن 40 عامًا فما فوق مدرجين في قائمة المصابين بهذا المرض.

يكمن خطر هذا المرض في عدم وضوحه. لوحظت معظم حالات تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في المراحل المتأخرة من تطور المرض.

حتى الآن ، هناك نوعان من هذا المرض: داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي والثانوي. يصعب تشخيص كلا النوعين الأول والثاني من المرض. يسمى الأساسي داء ترسب الأصبغة الدموية الحقيقي أو مجهول السبب ، وينتقل على المستوى الجيني. لا يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي مرضًا خلقيًا وينتج عن فقر الدم من مسببات مختلفة ، أو عمليات نقل الدم أو العلاج غير المناسب باستخدام مستحضرات الحديد.

يشمل داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا:

1. ما بعد نقل الدم (الناجم عن العلاج طويل الأمد لفقر الدم مع عمليات نقل الدم المتعددة) ؛
2. التمثيل الغذائي (المرتبط بانتهاك استقلاب الحديد في الجسم) ؛
3. الغذاء (الإفراط في تناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا عزل داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي ، الذي يتم تشخيصه عند الأطفال حديثي الولادة. يتميز المرض باضطرابات التمثيل الغذائي ، والتي غالبًا ما تكون قاتلة. غالبًا ما يكون العلاج الوحيد الفعال لهذا المرض هو.

طريقة تطور المرض

يعود سبب المرض إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم ، وخاصة في خلايا الكبد والطحال وعضلة القلب والبنكرياس. يؤدي هذا إلى ظهور عدد كبير من جذور الحديد الحرة ، والتي تبدأ في الدخول في تفاعلات الأكسدة الكيميائية مع البروتينات ، والدهون ، والحمض النووي ، إلخ.

في الشخص السليم ، عادة لا يتجاوز محتوى الحديد 3-4 جم ، بينما يصل في مريض داء ترسب الأصبغة الدموية إلى 50 وأكثر. يفسر هذا التركيز من خلال طفرة جينية ، ونتيجة لذلك تتعطل العمليات الأساسية لعملية التمثيل الغذائي وامتصاص المواد. والنتيجة هي امتصاص مفرط للحديد مما يؤدي إلى الإصابة بالأمراض. على سبيل المثال ، في الشخص السليم ، يتم امتصاص حوالي 1-2 ملغ من الحديد في الجهاز الهضمي في يوم واحد ، في مريض مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية - ما يصل إلى 6 ملغ. يرتبط الحديد الزائد في الخلايا ببروتين الأبوفيريتين ، مكونًا الفيريتين ، في جزيء واحد يمكن أن يصل إلى 4.5 ألف ذرة حديد. غالبًا ما تشير مستويات الفيريتين المرتفعة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية.

ما يقرب من ثلث المرضى يصابون بمرض السكري ، مع مضاعفات مختلفة (يتم تسهيل ذلك من خلال اختلال وظيفي في البنكرياس ، المرتبط بوجود فائض من الحديد فيه). تؤثر الاضطرابات في عمل الغدة النخامية على عمل الجهاز البولي التناسلي (ضمور الخصية والعجز الجنسي). في الغالبية العظمى من الحالات ، هناك أمراض الجهاز القلبي الوعائي (عدم انتظام ضربات القلب ، واضطرابات التوصيل ، وفشل القلب ، وما إلى ذلك).

مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد خطر الإصابة بالأمراض المعدية (الالتهاب الرئوي والتهاب الكبد والتهاب الشعب الهوائية) بشكل كبير ، وهو ما يرتبط بخلل البلعمة.

"الرفيق" المميز لداء ترسب الأصبغة الدموية هو اعتلال المفاصل - تلف المفاصل. يتميز المرض بألم شديد في المفاصل والأربطة ويفسر ذلك بزيادة ترسب الكالسيوم.

عند تشخيص جميع الأمراض المصاحبة ، من المهم تحديد مسبباتها.

أعراض

تشبه الصورة السريرية إلى حد كبير أمراض الكبد الأخرى ، مما يعقد التشخيص بشكل كبير. من المستحسن للغاية بدء العلاج حتى قبل ظهور العلامات الأولى للمرض. يحتوي الطب الحديث على مجموعة واسعة من التحليلات الكيميائية الحيوية التي يمكنها تشخيص المرض في مرحلة مبكرة. ومع ذلك ، إذا ظهرت الأعراض قبل إجراء التشخيص ، فإنها تتميز في معظم الحالات بما يلي:

• ضعف وظائف الكبد ، وزيادة حجمه ، وتفاقم الأمراض المزمنة ، والتي تكون أكثر صعوبة مع داء ترسب الأصبغة الدموية. خطر الإصابة بتليف الكبد وسرطان الكبد.
• يشكو معظم المرضى من الضعف والتعب المستمر ؛
• تصبغ ، سواد الجلد ، بسبب تراكم صبغة الميلانين ؛
• في بعض الحالات ، هناك شكاوى من آلام المفاصل. تحت تأثير الحديد الحر ، يتم الاحتفاظ بمركبات الكالسيوم في الجسم ، وترسب في مفاصل الأصابع والركبتين واليدين ؛
• ضعف المناعة ، والتعرض لأنواع مختلفة من الالتهابات والفيروسات.
• تساقط شعر.

إذا لم يتم علاجه ، فعادةً ما يصبح المرض مزمنًا ويمكن أن يسبب:

• زيادة في تركيز السكر في الدم بسبب اختلال وظائف البنكرياس.
• اضطرابات الدورة الشهرية عند النساء وضعف الفاعلية عند الرجال ، بسبب الآثار المدمرة للحديد على الغدد الجنسية ؛
• فشل القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، اضطرابات في عمل نظام التوصيل الناجم عن تراكم الحديد في القلب.
• الاضطرابات الهرمونية المختلفة المرتبطة باضطرابات الغدة الدرقية.
• فرط تصبغ الجلد على الراحتين ، في الإبطين ، في أماكن الندبات القديمة.

التشخيص

بالنظر إلى الطبيعة الجينية للمرض ، لا بد من الاستفسار عن وجود هذا المرض في أقارب المريض. يجب إيلاء اهتمام خاص لإخوته وأخواته. يجب أيضًا استبعاد أمراض الكبد الأخرى ذات الأعراض المماثلة ، مثل تليف الكبد الكحولي. عادةً ما يكشف أخذ الدم للتحليل الكيميائي الحيوي في داء ترسب الأصبغة الدموية عن ما يلي:

• مستويات الحديد أعلى من المعدل الطبيعي.
• نسبة عالية من تشبع الترانسفيرين بالحديد ؛
• تزداد مستويات الفيريتين بشكل ملحوظ.

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية هي خزعة الكبد ، وكذلك الدراسات الجينية لتحديد الجينات الطافرة. يمكن أن يساعد التصوير المقطعي في تحديد مستوى تراكم الحديد في الأعضاء (غالبًا في الكبد والقلب). في بعض الحالات ، يتم استخدام الفصد الكمي لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. للقيام بذلك ، يتم أخذ عينات الدم من المريض مرتين في الأسبوع (في الواقع ، إراقة الدم) ، وبعد ذلك تتم مقارنة التحليلات. إذا أظهر تعداد الدم الكامل فقر الدم الناجم عن فقدان الدم ، يتم استبعاد داء ترسب الأصبغة الدموية.

علاج او معاملة

يحدد الطبيب الحاجة إلى العلاج وطرقه ، اعتمادًا على شدة المرض والجنس والعمر والمضاعفات وما إلى ذلك.

التشخيص المبكر هو عامل حاسم في السيطرة الفعالة على المرض.

العلاج الأكثر شيوعًا لداء ترسب الأصبغة الدموية هو استئصال الوريد أو الفصد. عادة ، يتم أخذ حوالي 400 مل من الدم من المريض كل أسبوع. هذا يساعد على تطبيع مستوى الحديد في الجسم. يتم أخذ عينات الدم حصريًا في المستشفيات وتحت إشراف الطاقم الطبي. يتم تحديد تواتر الإجراءات ومدة دورة حقن الوريد من قبل الطبيب. يضطر بعض المرضى للتبرع بالدم طوال حياتهم.

يساعد النظام الغذائي الخاص أيضًا على إعادة مستويات الحديد في الدم والكبد إلى مستوياتها الطبيعية. من الضروري استبعاد الأطعمة الغنية بالحديد من النظام الغذائي للمريض (الأسماك ، منتجات اللحوم ، البيض ، إلخ).

هام: يجب على الطبيب فقط تحديد شكل النظام الغذائي ومدته! النظام الغذائي المختار بشكل غير صحيح يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالة المريض.

في بعض الأحيان توصف الأدوية التي تربط الحديد وتخرجه من الجسم (على سبيل المثال ، ديفيروكسامين ، بي ديسفيرال).

الشرط الأساسي لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية هو رفض الكحول. يؤدي الكحول إلى تفاقم الصورة العامة للمرض ويؤدي إلى تليف الكبد في حوالي 100٪ من الحالات.

يمكن أن يؤدي عدم وجود العلاج المناسب إلى عواقب وخيمة.

16565 0

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثيهو مرض وراثي يتراكم فيه الحديد في جسم الإنسان. هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما بين الأوروبيين. وفقًا للخبراء الأمريكيين ، يعاني 1 من 240-300 من سكان المنطقة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

قد لا يكون لدى المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أي شكاوى ، وقد لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لديهم عن الأشخاص الأصحاء. يصاب البعض الآخر بأعراض شديدة للحمل الزائد للحديد ، بما في ذلك الضعف الجنسي ، وفشل القلب ، وآلام المفاصل ، وتليف الكبد ، وداء السكري ، والضعف العام ، وتغميق الجلد.

يجب أن يتراوح محتوى الحديد الطبيعي في الجسم بين 3 و 4 جرام. يتم تنظيم الكمية الإجمالية للحديد في الجسم من خلال آليات امتصاص محددة. يفقد جسمنا حوالي 1 ملليجرام من الحديد يوميًا من خلال العرق والجلد الميت وخلايا الأمعاء. تفقد النساء ما معدله 1 ملليغرام أكثر بسبب الدورة الشهرية. وتعوض أمعاء الشخص البالغ السليم هذه الخسارة يوميًا بامتصاص الحديد من الطعام. عندما يفقد الشخص الكثير من الحديد في الدم ، يزداد امتصاصه في الأمعاء. يتم الحفاظ على التوازن الطبيعي ، لذلك لا توجد رواسب كبيرة من الحديد في الجسم.

في الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، يكون الامتصاص اليومي للحديد من الأمعاء أكبر من المعتاد الذي يحتاجه الجسم. وبما أن جسم الإنسان لا يستطيع إطلاق الحديد بسرعة ، فإن هذا يؤدي إلى تراكم وترسب الحديد في الأعضاء والأنسجة. مع داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، يتراكم ما يصل إلى 20 جرامًا من الحديد في جسم المريض بعمر 40-50 - خمس مرات أكثر من المعتاد!

يترسب الحديد الزائد في المفاصل والكبد والخصيتين والقلب مما يؤدي إلى تلف هذه الأعضاء ويسبب أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. قد تخزن النساء الحديد بشكل أبطأ لأنهن يعانين من فقد الحديد أثناء الحيض والحمل والرضاعة. وهكذا ، تظهر أعراض تلف الأعضاء لدى النساء في المتوسط ​​بعد 10 سنوات من ظهورها عند الرجال.

الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي متنحي. هذا يعني أنه من المحتمل أن يصاب الطفل بداء ترسب الأصبغة الدموية فقط إذا كان كلا والديه يمتلكان جين المرض. على عكس هذا النوع من الوراثة ، مع الأمراض الصبغية السائدة ، يمكن للطفل أن يرث المرض حتى من أحد الوالدين.

يتكون جسم الإنسان من تريليونات من الخلايا. يوجد داخل كل خلية نواة تحتوي على مادتنا الوراثية - الكروموسومات. كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات - إجمالي 46 كروموسومًا. نحن نرث هذه المادة من كلا الوالدين. تحتوي الكروموسومات على الحمض النووي الذي يشفر جميع عمليات التمثيل الغذائي ، والمظهر ، والطول ، ولون العين والشعر ، والذكاء ، وخصائص أخرى. يمكن أن تؤدي عيوب الحمض النووي ، التي تسمى الطفرات ، إلى الإصابة بالمرض ، ويتم "حفظها" على المستوى الجزيئي ونقلها إلى الأجيال الجديدة - هذه هي طبيعة الأمراض الوراثية.

هناك نوعان رئيسيان من الطفرات المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي - C282Y و H63D. يشير الرقمان 282 و 63 إلى موقع العيوب في جين HFE الموجود في الكروموسوم السادس.

الأشخاص الذين يرثون طفرتين C282Y من كل والد لديهم فرصة عالية جدًا للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. في الواقع ، يشكل هؤلاء الأشخاص 95٪ من جميع مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. المرضى الذين ورثوا طفرة C282Y واحدة من أحد الوالدين وطفرة H63D من الوالد الآخر تمثل 3٪ أخرى من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

في مرحلة مبكرة من المرض ، لا يعاني المرضى من أعراض تسمح للاشتباه في الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية وإجراء اختبار الحمض النووي. في وقت لاحق ، يمكن الكشف عن ارتفاع مستوى الحديد في الدم ، والذي يتم اكتشافه بالصدفة ، أثناء الاختبارات لسبب آخر.

عند الرجال ، قد لا تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية حتى سن 40-50 عامًا. عند النساء ، قد تظهر الأعراض الأولى بعد 10 أو حتى 15-20 سنة من ظهورها عند الرجال.

تتسبب رواسب الحديد في الجلد في تغميق لون الجلد ، والذي يتم التغاضي عنه في بعض الأحيان ببساطة. تتسبب رواسب الحديد في الغدة النخامية والخصيتين في جفاف الخصيتين والعجز الجنسي. يتسبب الحديد في البنكرياس في انخفاض إنتاج الأنسولين ومرض السكري. تؤدي الترسبات في عضلة القلب إلى قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب. يتسبب تلف الكبد في حدوث ندبات (تليف الكبد) وزيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد. الحديد في المفاصل يسبب الألم أثناء الحركة وتقييد الحركة.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

كما ذكرنا سابقًا ، في معظم المرضى ، يتم الكشف عن زيادة مشبوهة في مستوى الحديد في الدم عن طريق الصدفة. في بعض المرضى ، في البداية ، يتم الكشف عن ارتفاع مستوى إنزيمات الكبد ، مما يؤدي لاحقًا إلى تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. يكون الأمر أسهل بكثير عندما يعرف المرضى عن داء ترسب الأصبغة الدموية في والديهم ، لذلك يأتون لفحص هذا الأمر بأنفسهم.

تحاليل الدم.

هناك العديد من اختبارات الدم التي تقيس مستويات الحديد في الجسم: مستويات الفيريتين ، ومستويات الحديد في الدم ، والقدرة القصوى على ارتباط الحديد (TIBC) ، وتشبع الترانسفيرين.

الفيريتين هو بروتين في الدم يرتبط بكمية الحديد المخزنة في الجسم. عادة ما تكون مستويات الفيريتين منخفضة في المرضى الذين يعانون من فقر الدم بسبب نقص الحديد (IDA) ، ولكنها مرتفعة في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. تزداد مستويات الفيريتين أيضًا في بعض حالات العدوى (التهاب الكبد الفيروسي) والعمليات الالتهابية الأخرى ، لذا فإن هذا المؤشر وحده لا يكفي لإجراء تشخيص دقيق.

يتم اختبار تشبع الحديد في الدم والترانسفيرين في وقت واحد. يعكس الحديد في الدم كمية الحديد في الجزء السائل (المصل) من الدم. تشير سعة الربط إلى الكمية الإجمالية للحديد التي يمكنها ربط الترانسفيرين في الدم ، وهو بروتين ينقل جزيئات الحديد إلى أجزاء مختلفة من الجسم.

تشبع الترانسفيرين هو الرقم الذي يتم الحصول عليه بقسمة محتوى الحديد في الدم على أقصى سعة ربط بالحديد في الدم. يشير هذا المؤشر إلى النسبة المئوية للترانسفيرين المتضمن في نقل الحديد. في الشخص السليم ، يكون تشبع الترانسفيرين في حدود 20-50٪. في المرضى الذين يعانون من IDA ، يكون هذا المؤشر منخفضًا بشكل غير طبيعي ، ويكون مرتفعًا جدًا في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (أي أن معظم الترانسفيرين "مشغول" بنقل مخازن الحديد).

قد ترتفع مستويات الحديد في الدم خلال النهار ، عادة بعد الوجبات. لذلك يجب عمل تحاليل الدم في الصباح على معدة فارغة.

خزعة الكبد.

الاختبار الأكثر دقة لداء ترسب الأصبغة الدموية هو قياس محتوى الحديد في أنسجة الكبد. لإجراء هذا الاختبار ، من الضروري إجراء خزعة - أخذ جزء صغير من كبد المريض. عادة ما يتم هذا الإجراء باستخدام إبرة طويلة خاصة. يتم تخدير المريض ، ثم يتم إدخال إبرة عبر الجلد إلى الكبد ، ويتم التحكم في هذا الإجراء باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم فحص الأنسجة المأخوذة من الخزعة في المختبر بحثًا عن علامات التهاب الكبد وتليف الكبد (تندب لا رجعة فيه) ويتم فحص محتوى الحديد.

خزعة الكبد في داء ترسب الأصبغة الدموية لها أيضًا قيمة تنبؤية ، لأنها تحدد درجة تندب الكبد الذي لا رجعة فيه. المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية مع نتائج خزعة جيدة نسبيًا لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي (بافتراض العلاج المناسب). المرضى الذين تسبب لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية بالفعل في تليف الكبد يعيشون حياة أقصر بكثير.

علاوة على ذلك ، يعاني مرضى تليف الكبد من زيادة كبيرة في خطر الإصابة بسرطان الكبد (سرطان الخلايا الكبدية) ، والذي يمكن أن يقتل الشخص في وقت أبكر بكثير من تشمع الكبد. عندما يتأثر الكبد بالفعل ، يظل هذا الخطر مرتفعًا ، حتى لو تم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل فعال.

التحاليل الجينية.

تم اكتشاف الجين المسؤول عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​عام 1996. تلقى هذا الجين الاختصار HFE. يرتبط داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​معظم المرضى بطفرات C282Y و H63D في هذا الجين.

في أغلب الأحيان (95٪) مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم طفرتان من النوع C282Y موروثة من كلا الوالدين. في الوقت نفسه ، لا يعاني جميع الأشخاص الذين يعانون من هذه الجينات من تراكم الحديد في الجسم. أظهرت الدراسات أن 50٪ فقط من الأشخاص المصابين بطفرة C282Y المزدوجة يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ومضاعفاته. أي أن الاختبار الجيني الإيجابي ليس حكماً حتى الآن.

تحدث طفرة C282Y / H63D المدمجة في الأطفال الذين ورثوا طفرة C282Y من أحد الوالدين و H63D من الوالد الآخر. معظم هؤلاء الأشخاص لديهم مستويات حديد طبيعية ، لكن البعض لديهم حمولة زائدة من الحديد خفيفة إلى معتدلة.

إذا ورث الطفل عيبًا واحدًا فقط من C282Y من أحد الوالدين وكان جين HFE الآخر طبيعيًا ، فلن تظهر عليه أعراض زيادة الحديد. لكن مثل هذا الشخص يصبح حاملًا للمرض. إذا كان كلا الوالدين مصابًا بمثل هذا العيب ، فسيكون لدى كل طفل فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

1. يجب أن يخضع البالغون الذين يشتبه في إصابتهم بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (على سبيل المثال ، أقرباء المرضى) لاختبارات الدم لمعرفة مستوى الحديد في الدم ، والفيريتين ، و TIBC ، وتشبع الترانسفيرين.
2. المرضى الذين يعانون من ارتفاع إشباع الحديد والفيريتين والترانسفيرين في الدم أعلى من 45٪ يجب أن يخضعوا لاختبارات وراثية.
3. المرضى الذين يعانون من طفرة مزدوجة C282Y وتشبع ترانسفيرين أعلى من 45٪ يعتبرون مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية. يجب أن يتم علاجهم (الفصد العلاجي).

مؤشرات لخزعة الكبد.

لا يحتاج كل مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية إلى خزعة من الكبد. الهدف من خزعة الكبد هو تحديد المرضى الذين يعانون من تليف الكبد واستبعاد أمراض الكبد الأخرى (غالبًا ما يعاني مرضى تليف الكبد من سرطان الكبد).

الشباب الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا ، حاملين لطفرتين من طفرات C282Y ، مع إنزيمات الكبد الطبيعية ومستوى فيريتين في الدم أقل من 1000 نانوغرام / مل ، لديهم خطر منخفض جدًا للإصابة بتشمع الكبد. في ضوء ذلك ، يوصي الخبراء الأمريكيون بمعالجتهم بالفصد العلاجي بدون خزعة الكبد. هؤلاء المرضى لديهم تشخيص ممتاز مع العلاج المناسب.

المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا ولديهم مستويات مرتفعة من إنزيمات الكبد ومستويات فيريتين في الدم تزيد عن 1000 نانوغرام / مل لديهم خطر الإصابة بتليف الكبد. قد يوصي الطبيب بأخذ خزعة من الكبد إذا كان الإجراء آمنًا للمريض. يعتمد التكهن على نتائج الخزعة.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

العلاج الأكثر فعالية لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد (الفصد) - الإزالة المنتظمة لبعض الدم من أوردة الذراعين. للعلاج ، عادة ما يكفي أخذ وحدة واحدة من الدم ، أو 450-500 مل ، كل 7-14 يومًا (تحتوي وحدة الدم الواحدة على حوالي 250 مجم من الحديد).

يوصى بفحص مستويات الفيريتين في الدم وتشبع الترانسفيرين كل 2-3 أشهر. بمجرد أن ينخفض ​​مستوى الفيريتين عن 50 نانوغرام / مل مع تشبع الترانسفيرين أقل من 50٪ ، يتم تقليل وتيرة الفصد إلى إجراء واحد كل 2-3 أشهر.

فوائد الفصد العلاجي لداء ترسب الأصبغة الدموية:

1. الوقاية من تليف الكبد وسرطان الكبد إذا بدأ العلاج مبكراً.
2. تحسين وظائف الكبد ، جزئيًا أيضًا في مرضى تليف الكبد.
3. التغلب على أعراض مثل الضعف والتعب وآلام المفاصل.
4. تحسين وظائف القلب في المرضى الذين يعانون من أضرار طفيفة في عضلة القلب.

إذا تم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في الوقت المناسب وعلاجه بشكل مكثف ، فيمكن تجنب تلف الكبد والقلب والبنكرياس والخصيتين والمفاصل تمامًا ، ويظل المرضى أصحاء عمليًا. في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد الموجود مسبقًا ، يمكن تحسين وظائف الأعضاء ، ولكن تندب الكبد لا رجعة فيه وخطر الإصابة بالسرطان لا يزال مرتفعًا.

التوصيات الغذائية لمرضى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

1. يُسمح باتباع نظام غذائي طبيعي ومتوازن لجميع المرضى الذين يخضعون للفصد العلاجي. ليس من الضروري تجنب الأطعمة التي تحتوي على الحديد.
2. تجنب المشروبات الكحولية ، لأن تناول الكحول بانتظام يؤثر سلبًا على الكبد ، ويزيد من خطر الإصابة بتليف الكبد وسرطان الخلايا الكبدية.
3. تناول جرعات كبيرة من فيتامين ج (حمض الأسكوربيك) في المرضى الذين يعانون من زيادة الحديد يمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب القاتلة. يجب تجنب مكملات فيتامين سي حتى يتم السيطرة على المرض.
4. لا تأكل المأكولات البحرية النيئة ، حيث يمكن أن تصاب بالعدوى الخطيرة التي تزدهر في البيئات الغنية بالحديد.

التشخيص المبكر لسرطان الكبد لدى مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية.

يحدث سرطان الكبد (الورم الكبدي أو سرطان الخلايا الكبدية) في المقام الأول في مرضى تليف الكبد. وبالتالي ، يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية وتليف الكبد لفحوصات منتظمة بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) واختبارات الدم لبروتين ألفا فيتوبروتين (بروتين ينتجه الورم). يجب إجراء هذه الاختبارات كل ستة أشهر.