ما هو خلل التنسج القلبي؟ خلل التنسج النسيجي الضام. التكهن بالتعافي

خلل التنسج الضام (CTD)، أو نقص النسيج الضام الخلقي، هو اضطراب في تطور النسيج الضام في الفترات الجنينية وما بعد الولادة، والذي يحدث بسبب التغيرات الجينية في تكوين الرجفان للمصفوفة خارج الخلية. نتيجة التوقيت الصيفي هي اضطراب في التوازن على مستوى الأنسجة والأعضاء والكائن الحي بأكمله في شكل اضطرابات في الأعضاء الحركية والحشوية مع مسار تدريجي.

كما تعلمون، يتكون النسيج الضام من الخلايا والألياف والمواد بين الخلايا. يمكن أن تكون كثيفة أو فضفاضة، موزعة في جميع أنحاء الجسم: في الجلد والعظام والأنسجة الغضروفية وجدران الأوعية الدموية والدم وسدى الأعضاء. يتم إعطاء الدور الأكثر أهمية في تطور النسيج الضام لأليافه - الكولاجين الذي يحافظ على الشكل والإيلاستين الذي يوفر الانقباض والاسترخاء.

DST هي عملية محددة مسبقًا وراثيًا، أي مع طفرات أساسية في الجينات المسؤولة عن تخليق الألياف. يمكن أن تكون هذه الطفرات شديدة التنوع، والأماكن التي تنشأ فيها يمكن أن تكون في مجموعة متنوعة من الجينات. كل هذا يؤدي إلى تكوين غير صحيح لسلاسل الكولاجين والإيلاستين، ونتيجة لذلك فإن الهياكل التي تشكلها غير قادرة على تحمل الأحمال الميكانيكية المناسبة.

تصنيف التوقيت الصيفي

تنقسم أمراض النسيج الضام الوراثية إلى:

1. خلل التنسج المتمايز (DD) ، والذي يتميز بنوع معين من الميراث الذي له صورة سريرية واضحة، وغالبًا ما يكون أيضًا عيوبًا كيميائية حيوية أو جينية راسخة ومدروسة جيدًا. تسمى أمراض هذا النوع من خلل التنسج باعتلالات الكولاجين لأنها أمراض كولاجينية وراثية. وتشمل هذه المجموعة: متلازمة مارفان، متلازمة الجلد الرخو، عشرة أنواع من متلازمات إهلرز-دانلوس.
2. خلل التنسج غير المتمايز (UD)، والذي يتم تشخيصه فقط عندما لا ترتبط أي من علامات المرض بأمراض متمايزة. هذا هو علم أمراض النسيج الضام الأكثر شيوعا. يمكن أن يحدث في كل من البالغين والأطفال. تصل نسبة اكتشافه عند الشباب إلى 80%.

ما الذي يشتكي منه مرضى DST؟

أولاً، أود أن أشير إلى أنه يمكن التعرف على المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بخلل التنسج الضام على الفور. هذان نوعان من الأشخاص: الأول - طويل القامة، نحيف، منحني، مع شفرات الكتف وعظام الترقوة، والثاني - صغير، رقيق، هش.

من الصعب جدًا إجراء التشخيص بناءً على كلام المريض، حيث أن المرضى يقدمون الكثير من الشكاوى:

• ضعف عام؛
• ألم المعدة؛
• صداع؛
• الانتفاخ.
• إمساك؛
• انخفاض ضغط الدم الشرياني.
• مشاكل في الجهاز التنفسي: الالتهاب الرئوي المتكرر أو التهاب الشعب الهوائية المزمن.
• انخفاض ضغط الدم العضلي.
• قلة الشهية؛
• سوء تحمل التمارين الرياضية، وغيرها الكثير.

الأعراض التي تشير إلى وجود هذا النوع من خلل التنسج:

• نقص وزن الجسم (اللياقة البدنية الوهنية) ؛
• أمراض العمود الفقري: "الظهر المستقيم"، الجنف، فرط التنسج، فرط الحداب.
• تشوهات الصدر.
• dolichostenomelia - تغييرات متناسبة في الجسم: الأطراف أو القدمين أو اليدين ممدودة.
• فرط حركة المفاصل: القدرة على ثني الإصبع الصغير بمقدار 90 درجة، والتمدد المفرط لمفاصل الكوع أو الركبة، وما إلى ذلك؛
• تشوه الأطراف السفلية: أروح.
• تغيرات في الأنسجة الرخوة والجلد: جلد "رقيق" أو "مترهل" أو "مفرط التمدد"، عندما تكون شبكة الأوعية الدموية مرئية، يتم سحب الجلد دون ألم إلى الخلف في الجبهة أو ظهر اليد أو تحت عظام الترقوة، أو عندما الجلد على الأذنين أو طرف الأنف متشكل في ثنية.
• : أو ؛
• نمو أبطأ للفك (العلوي والسفلي)؛
• تغيرات في العين: اعتلال وعائي في شبكية العين، قصر النظر، الصلبة الزرقاء)؛
• تغيرات في الأوعية الدموية: الدوالي المبكرة، زيادة الهشاشة والنفاذية.

يُطلق على مجموعة الأعراض المذكورة أعلاه اسم متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام (CTDS).

التشخيص والعلاج

تشخيص هذا المرض ليس بالأمر الصعب. يتضمن التشخيص نهجا متكاملا باستخدام الأساليب السريرية وعلم الأنساب، وإعداد التاريخ الطبي للمريض، وإجراء الفحص السريري للمريض نفسه وأفراد أسرته، وبالإضافة إلى ذلك، استخدام طرق التشخيص الوراثية والكيميائية الحيوية الجزيئية.

باستخدام الطريقة البيوكيميائية، من الممكن تحديد تركيز الهيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان الموجود في البول، وهو معيار موضوعي إلى حد ما لخلل التنسج الضام، ولكن نادرًا ما تستخدم هذه الطريقة لتأكيد التشخيص.

يتطلب العلاج أيضًا اتباع نهج متكامل، بما في ذلك:

1. تعتمد الطرق الطبية على استخدام الأدوية التي تحفز تكوين الكولاجين. تشمل هذه الأدوية: حمض الأسكوربيك وكبريتات الكوندرويتين (دواء ذو ​​طبيعة عديد السكاريد المخاطي) والفيتامينات والعناصر الدقيقة.
2. الأساليب غير الدوائية، والتي تشمل مساعدة طبيب نفساني، وتخصيص الروتين اليومي، والعلاج الطبيعي، والتدليك، وإجراءات العلاج الطبيعي، والعلاج الغذائي.

ما هو موضح وما هو موانع للمرضى الذين يعانون من DST

يظهر:

1. الأطعمة الغنية بالبروتينات (الأسماك والمأكولات البحرية واللحوم والمكسرات والفاصوليا)، والجليكوزامينوجليكان (الأسماك القوية أو مرق اللحوم)، والفيتامينات (A، C، E، B1، B2، B3، B6، PP)، العناصر الدقيقة (الفوسفور، الكالسيوم، المغنيسيوم والسيلينيوم والزنك والنحاس).
2. للأطفال ذوي القامة المفرطة - إنزيمات أوميغا 3 عالية الدهون، والتي تمنع إفراز السوماتوتروبين.
3. تدريب بدني معتدل يوميًا (20-30 دقيقة) على شكل تمارين أثناء الاستلقاء على الظهر، بهدف تقوية الأنسجة العضلية للظهر والأطراف والبطن.
4. التدريب الهوائي لنظام القلب والأوعية الدموية (المشي لمسافات طويلة، والركض، وركوب الدراجات، والتمارين الجرعات على آلات التمرين، ولعب التنس (الطاولة) وما إلى ذلك.
5. السباحة العلاجية، وتخفيف الضغط على العمود الفقري.
6. دروس الجمباز العلاجي.
7. إذا كان جذر الأبهر متضخمًا وهبطت صمامات القلب، فيجب إجراء مخطط كهربية القلب ومخطط صدى القلب سنويًا.
8. قيود على حمل الأشياء الثقيلة (لا تزيد عن ثلاثة كيلوغرامات).
9. الاستشارة الطبية الوراثية قبل الزواج.

بطلان:

للتلخيص، أود أن أذكرك بأن الزيارة في الوقت المناسب للمستشفى فقط، حيث سيخضع المريض لتشخيص شامل ويوصف له العلاج الشامل المناسب، يمكن أن تعطي نتائج إيجابية!

خلل التنسج النسيجي الضام، أو التوقيت الصيفي، هو حالة محددة وراثيًا (ناجمة عن علم الوراثة) لـ 35٪ من إجمالي سكان الأرض - يتم تقديم هذه البيانات من قبل البروفيسور ألكسندر فاسيلييف، رئيس مختبر مركز أبحاث أمراض الدم التابع لوزارة الصحة في روسيا. الاتحاد الروسي. رسميًا، يُطلق على مرض DST عادةً مرض النسيج الضام الجهازي، على الرغم من أن مصطلح "حالة"، نظرًا لانتشار الظاهرة، يستخدم من قبل العديد من العلماء والأطباء. تسمي بعض المصادر الأجنبية نسبة خلل التنسج (الذين يعانون من خلل التنسج بدرجات متفاوتة) - 50% من مجموع الناس. ويرتبط هذا التناقض - من 35% إلى 50% - باختلاف الأساليب الدولية والوطنية لتصنيف الشخص ضمن مجموعة من الأمراض.

خلل التنسج النسيجي الضام

إن وجود العديد من الأساليب لتعريف المرض يشير إلى أن الموضوع لم يتم دراسته بشكل كامل. لقد بدأوا في دراستها بجدية في الآونة الأخيرة، عندما ظهرت المعاهد الطبية متعددة التخصصات وبدأ في تطوير نهج متكامل للتشخيص. ولكن حتى الآن، في المستشفى العادي، لا يتم تشخيص خلل التنسج الضام دائمًا بسبب طبيعته المتعددة الأوجه وتعقيد الصورة السريرية.

خلل التنسج النسيجي الضام: علم الأمراض وأنواعه ومظاهره السريرية

يتميز DST باضطرابات وراثية في تطور النسيج الضام - عيوب طفرية في ألياف الكولاجين والإيلاستين والمادة الأرضية. ونتيجة الطفرات في الألياف تتشكل سلاسلها إما قصيرة بالنسبة إلى القاعدة (الحذف)، أو طويلة (الإدراج)، أو تتأثر بطفرة نقطية نتيجة إدراج الحمض الأميني الخطأ، الخ. تؤثر كمية/نوعية وتفاعل الطفرات على درجة ظهور DST، والتي عادة ما تزيد من الأسلاف إلى الأحفاد.

مثل هذه "التقنية" المعقدة للمرض تجعل كل مريض مصاب بـ DST فريدًا من نوعه، ومع ذلك، هناك أيضًا طفرات مستقرة تؤدي إلى أنواع نادرة من خلل التنسج. لهذا السبب يسلطون الضوء نوعان من التوقيت الصيفي - متباينة وغير متمايزة.

خلل التنسج النسيجي الضام المتمايز، أو DDCT ، يتميز بنوع معين من وراثة الخصائص وصورة سريرية واضحة. وتشمل متلازمة ألبورت، ومتلازمات مارفان، وسجوجرن، وإهلرز-دانلوس، وفرط حركة المفاصل، وانحلال البشرة الفقاعي، و"مرض الرجل البلوري" - تكون العظم الناقص - وغيرها. DDST نادر ويتم تشخيصه بسرعة إلى حد ما.

خلل التنسج الضام غير المتمايز، أو UCTD ، تتجلى بطريقة متنوعة للغاية، فالآفات متعددة الأعضاء بطبيعتها: تتأثر العديد من الأعضاء والأنظمة. قد تتضمن الصورة السريرية لـ UCTD مجموعات صغيرة وكبيرة منفصلة من العلامات من القائمة:

• الهيكل العظمي: بناء وهن؛ إطالة غير متناسبة للأطراف والأصابع. تشوهات العمود الفقري المختلفة وتشوهات الصدر على شكل قمع/مقلوب، وأنواع مختلفة من الأقدام المسطحة، وحنف القدم، والقدم المجوفة؛ أطراف على شكل X/O.
• المفاصل: فرط الحركة، خلل التنسج الوركي، زيادة خطر الخلع والخلع الجزئي.
• الجهاز العضلي: نقص الكتلة، وخاصة المحرك للعين والقلب.
• الجلد: يكون الجلد رقيقًا ومفرط المرونة ومؤلمًا للغاية مع تكوين ندبات بنمط "المناديل الورقية" وندبات الجدرة.
• نظام القلب والأوعية الدموية: التشريح المتغير لصمامات القلب. متلازمة الصدر الحجابي الناجمة عن أمراض العمود الفقري وأمراض الصدر (القلب الصدري الحجابي) ؛ الأضرار التي لحقت الشرايين والأوردة، بما في ذلك الدوالي في سن مبكرة. متلازمة عدم انتظام ضربات القلب، الخ.
• القصبات الهوائية والرئتين: توسع القصبات، استرواح الصدر العفوي، اضطرابات التهوية، خلل الحركة الرغامي القصبي، تلين الرغامى القصبي، إلخ.
• الجهاز الهضمي: اضطراب (ضغط) تدفق الدم الذي يزود أعضاء البطن بالدم - يتم علاج مرض خلل التنسج دون جدوى لفترة طويلة، وأحيانًا لمدى الحياة، من قبل طبيب الجهاز الهضمي، في حين أن سبب الأعراض هو خلل التنسج الضام.
• الرؤية: قصر النظر بدرجات متفاوتة، استطالة مقلة العين، خلع العدسة، متلازمة الصلبة الزرقاء، الحول، الاستجماتيزم، القرنية المسطحة، انفصال الشبكية.
• الكلى: تغيرات وعائية كلوية، التهاب الكلية.
• الأسنان: تسوس الأسنان في مرحلة الطفولة المبكرة، وأمراض اللثة المعممة.
• الوجه: سوء الإطباق، عدم تناسق واضح في الوجه، الحنك القوطي، شعر منخفض النمو على الجبهة والرقبة، آذان كبيرة أو آذان "مجعدة"، إلخ.
• الجهاز المناعي: الحساسية، متلازمات المناعة الذاتية، متلازمة نقص المناعة.
• المجال العقلي: زيادة القلق والاكتئاب والمراق والاضطرابات العصبية.

هذه ليست قائمة كاملة من العواقب، ولكنها نموذجية: هكذا يتجلى خلل التنسج النسيجي الضام عند الأطفال والبالغين. تعطي القائمة فكرة عن مدى تعقيد المشكلة والحاجة إلى بحث دقيق لإجراء التشخيص الصحيح.

تشوهات مفصل الفخذ

تشوهات مفصل الفخذ- الانحراف أو الاضطراب أو علم الأمراض في تطور الهياكل المفصلية في فترات ما قبل وبعد الولادة، والنتيجة هي تكوين غير صحيح للأبعاد المكانية للمفصل (العلاقة وموضع الحُق ورأس الفخذ). تتنوع أسباب المرض، وقد تكون أيضًا بسبب عوامل وراثية، مثل خلل التنسج الضام.

في الطب، من المعتاد التمييز بين ثلاثة أشكال من تطور DTS - الخلع المسبق (أو مرحلة المفصل غير الناضج)، والخلع الجزئي (مرحلة التغيرات المورفولوجية الأولية في المفصل) والخلع (التغيرات المورفولوجية الواضحة في الهيكل).

يكون للمفصل في مرحلة ما قبل الرفاه محفظة ممتدة وضعيفة، ويخلع رأس الفخذ بحرية ويعود إلى مكانه (متلازمة الانزلاق). يعتبر مثل هذا المفصل غير ناضج - تم تشكيله بشكل صحيح، ولكن لم يتم تأمينه. يكون تشخيص الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص أكثر إيجابية إذا تمت ملاحظة الخلل في الوقت المناسب، ويبدأ التدخل العلاجي في الوقت المحدد ويتم تنفيذه بفعالية.

المفصل المصاب بالخلع الجزئي له رأس فخذ منزاح: يمكن أن يحدث إزاحته بالنسبة للحُق إلى الجانب أو إلى الأعلى. في هذه الحالة، يتم الحفاظ على الوضع العام للتجويف والرأس، وهذا الأخير لا ينتهك حدود الحوف - اللوحة الغضروفية للتجويف. يتضمن العلاج المختص وفي الوقت المناسب احتمالية كبيرة لتكوين مفصل صحي وكامل.

المفصل في مرحلة الخلع هو من جميع النواحي رأس الفخذ النازح، ويتم فقد الاتصال بينه وبين التجويف بالكامل. يمكن أن يكون هذا المرض خلقيًا أو نتيجة لعلاج غير مناسب/غير فعال للمراحل المبكرة من خلل التنسج.

العلامات الخارجية لإجراء تشخيص أولي لـ DTS عند الرضع:

• القيد الكمي في اختطاف الورك.
• تقصير الفخذ - مع نفس وضع الساقين، مثنية عند الركبتين ومفاصل الورك، وتقع الركبة على الجانب المصاب في الأسفل؛
• عدم تناسق الأرداف، تحت الركبتين والطيات الأربية على أرجل الطفل؛
• أعراض ماركس-أورتولاني (وتسمى أيضًا أعراض النقر أو الانزلاق).

إذا أعطى الفحص الخارجي نتائج إيجابية لتشخيص DTS، فسيتم إجراء تشخيص دقيق بناءً على نتائج فحص الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية (بعد 3 أشهر).

يتم علاج خلل التنسج المؤكد في مفاصل الورك، اعتمادًا على الشكل العام والميزات الثانوية، بمساعدة ركاب بافليك، والأربطة الجصية، والأجهزة الوظيفية الأخرى والعلاج الطبيعي، في حالة الأمراض الشديدة - بالطرق الجراحية.

خلل التنسج الضام عند الأطفال

خلل التنسج الضام عند الأطفاليمكن أن "تعلن" نفسها في أي عمر للطفل. في كثير من الأحيان، تصبح العلامات السريرية أكثر وضوحًا مع تقدمهم في السن ("تأثير تطوير صورة سلبية")، وبالتالي يكون من الصعب تحديد تعريف دقيق للمرض في مرحلة الطفولة والمراهقة: فهؤلاء الأطفال هم ببساطة أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بالمرض. المشاكل من متخصص ثم إلى آخر.

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بخلل التنسج الضام، وتم تأكيد ذلك بشكل رسمي، فلا تيأس - فهناك العديد من طرق العلاج الداعم والتصحيحي والتصالحي. في عام 2009، ولأول مرة في روسيا، تم تحديد برنامج دوائي أساسي لإعادة تأهيل المرضى الذين يعانون من اضطراب الصدمة التراكمية.

بالإضافة إلى ذلك، يتمتع مرضى خلل التنسج بمزايا مثبتة مقارنة بالأشخاص الأصحاء نسبيًا. كما يقول البروفيسور ألكسندر فاسيليف، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج لديهم مستوى ذكاء أعلى (نسبيًا إلى المتوسط) - حيث عانى العديد من الأشخاص الناجحين من DST. في كثير من الأحيان، يبدو المرضى الذين يعانون من خلل التنسج أكثر جاذبية من "السكان الرئيسيين" بسبب أطرافهم الممدودة والتطور العام للمظهر. وفي 90% من الحالات، يكونون أصغر سنًا ظاهريًا من عمرهم البيولوجي. هناك ميزة أخرى مهمة لخلل التنسج، تؤكدها الملاحظات المحلية والأجنبية: المرضى الذين يعانون من DST هم في المتوسط ​​أقل عرضة للإصابة بالسرطان مرتين.

متى يجب على الآباء توخي الحذر والبدء في إجراء فحص شامل لطفلهم في العيادات ذات السمعة الطيبة؟ إذا لاحظت في طفلك ما لا يقل عن 3-5 من قائمة الأمراض والحالات المذكورة أعلاه، فيجب عليك الاتصال بأخصائي. ليست هناك حاجة لاستخلاص النتائج بنفسك: فحتى وجود عدة تطابقات لا يعني تشخيص التوقيت الصيفي. يجب على الأطباء أن يثبتوا أنهم جميعًا نتيجة لسبب واحد وأنهم مترابطون عن طريق أمراض النسيج الضام.

ما هو خلل التنسج النسيجي الضام؟

خلل التنسج النسيجي الضامهو انتهاك لتشكيل وتطور النسيج الضام، والذي يتم ملاحظته في مرحلة النمو الجنيني وفي الأشخاص بعد ولادتهم. بشكل عام، يشير مصطلح خلل التنسج إلى أي اضطراب في تكوين الأنسجة أو الأعضاء، والذي يمكن أن يحدث في الرحم وبعد الولادة. تحدث الأمراض بسبب عوامل وراثية وتؤثر على كل من الهياكل الليفية والمادة الأساسية التي تشكل النسيج الضام.

في بعض الأحيان يمكنك العثور على أسماء مثل خلل التنسج الضام، ونقص النسيج الضام الخلقي، واعتلال الكولاجين الوراثي، ومتلازمة فرط الحركة. كل هذه التعريفات هي مرادفات للاسم الرئيسي للمرض.

تحدث الطفرات الجينية في أي مكان، حيث يتم توزيع الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم. تتشكل سلاسل الإيلاستين والكولاجين التي تتكون منها، تحت تأثير الجينات المتحورة المعطوبة، مع اضطرابات وغير قادرة على تحمل الأحمال الميكانيكية الموضوعة عليها.

يتم تصنيف هذا المرض الوراثي على النحو التالي:

خلل التنسج متباينة.وهو ناتج عن عامل وراثي من نوع معين ويظهر سريريًا بشكل واضح. تمت دراسة العيوب الجينية والعمليات البيوكيميائية جيدًا. تسمى جميع الأمراض المرتبطة بخلل التنسج المتمايز اعتلالات الكولاجين. يرجع هذا الاسم إلى حقيقة أن علم الأمراض يتميز باضطرابات في تكوين الكولاجين. تشمل هذه المجموعة أمراضًا مثل متلازمة الجلد المترهل، ومتلازمة مارفان، ومتلازمات إهلرز-دانلوس (جميع الأنواع العشرة).

خلل التنسج غير المتمايز.يتم إجراء مثل هذا التشخيص عندما لا يمكن أن تُعزى علامات المرض الذي أصاب الشخص إلى أمراض متباينة. هذا النوع من خلل التنسج هو الأكثر شيوعًا. يؤثر المرض على كل من الأطفال والشباب.

ومن الجدير بالذكر أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من خلل التنسج لا يعتبرون مرضى. لديهم فقط ميل محتمل لعدد كبير من الأمراض. وهذا يتطلب منهم أن يكونوا تحت الإشراف الطبي المستمر.

يتجلى علم الأمراض في العديد من الأعراض. يمكن أن تكون شدتها خفيفة أو شديدة.

يتجلى المرض بشكل فردي في كل مريض، ومع ذلك، كان من الممكن الجمع بين أعراض ضعف تكوين النسيج الضام في عدة مجموعات كبيرة من المتلازمات:

الاضطرابات العصبية. تحدث في كثير من الأحيان، في ما يقرب من 80٪ من المرضى. يتم التعبير عن الخلل اللاإرادي في نوبات الهلع وسرعة ضربات القلب ومظاهر أخرى.

متلازمة الوهن، والتي تتميز بانخفاض الأداء، والتعب السريع، والاضطرابات النفسية والعاطفية الشديدة، وعدم القدرة على تحمل النشاط البدني المكثف.

اضطرابات في نشاط صمامات القلب أو متلازمة الصمامات. يتم التعبير عنه في انحطاط الصمام المخاطي (حالة تقدمية تغير تشريح وريقات الصمام وتقلل من أدائها) وفي هبوط صمامات القلب.

متلازمة الصدري الحجابي، والتي يتم التعبير عنها في اضطرابات في بنية الصدر، مما يؤدي إلى تشوه على شكل قمع أو منقلب. في بعض الأحيان تكون هناك تشوهات في العمود الفقري، معبر عنها في فرط الحداب، الحداب.

ويؤثر المرض أيضًا على الأوعية الدموية. ويتم التعبير عن ذلك من خلال تلف العضلات في الشرايين، وظهور الأوردة العنكبوتية، وتلف الطبقة الداخلية من خلايا الأوعية الدموية (خلل وظيفي في بطانة الأوعية الدموية).

متلازمة الموت المفاجئ، والتي تنتج عن اضطرابات في عمل الصمامات والأوعية الدموية للقلب.

انخفاض وزن الجسم.

زيادة حركة المفاصل. على سبيل المثال، يمكن للمريض الذي يعاني من خلل التنسج أن يثني إصبعه الصغير في الاتجاه المعاكس بمقدار 90 درجة، أو يمد المرفقين والركبتين بشكل مفرط في المفاصل.

تشوه الأطراف السفلية، حيث يصبح شكل الساقين مثل حرف X بسبب التغيرات.

اضطرابات الجهاز الهضمي، والتي تتمثل في الإمساك، وآلام البطن أو الانتفاخ، وانخفاض الشهية.

الأمراض المتكررة لأعضاء الأنف والأذن والحنجرة. يصبح الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية رفقاء دائمين للأشخاص الذين يعانون من شذوذ وراثي مماثل.

ضعف العضلات.

يكون الجلد شفافًا وجافًا ومرتخيًا، ويتراجع دون ألم، ويمكن أن يشكل أحيانًا طية غير طبيعية على الأذنين أو طرف الأنف.

يعاني المرضى من الأقدام المسطحة سواء المستعرضة أو الطولية.

ينمو الفك العلوي والسفلي ببطء ولا يتناسب حجمهما مع النسب العامة للشخص.

الاضطرابات المناعية.

• الأسباب

  يعتمد حدوث العمليات المرضية على طفرات جينية معينة. هذا المرض يمكن أن يكون وراثة.

  ويرى بعض العلماء أيضًا أن هذا النوع من خلل التنسج قد يكون ناجمًا عن نقص المغنيسيوم في الجسم.

  
  

  وبما أن المرض هو نتيجة لطفرات جينية، فإن تشخيصه يتطلب البحث السريري وعلم الأنساب.

  لكن بالإضافة إلى ذلك يستخدم الأطباء الطرق التالية لتوضيح التشخيص:

  تحليل شكاوى المرضى. في معظم الحالات، يشير المرضى إلى وجود مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يتم اكتشاف هبوط الصمام التاجي، ويكون تمدد الأوعية الدموية الأبهري أقل شيوعًا. يعاني المرضى أيضًا من آلام البطن والانتفاخ وديسبيوسيس. هناك انحرافات في الجهاز التنفسي، وذلك بسبب ضعف جدران القصبات الهوائية والحويصلات الهوائية. وبطبيعة الحال، لا يمكن تجاهل العيوب التجميلية، وكذلك الاضطرابات في عمل المفاصل.

  مجموعة Anamnesis، والتي تتكون من دراسة التاريخ الطبي. الأشخاص الذين يعانون من مثل هذا المرض الوراثي هم "ضيوف" متكررون لأطباء القلب وجراحي العظام وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الجهاز الهضمي.

  من الضروري قياس طول جميع أجزاء الجسم.

  ويستخدم أيضًا ما يسمى بـ "اختبار المعصم"، حيث يستطيع المريض أن يشبكه بالكامل بمساعدة إبهامه أو إصبعه الصغير.

  يتم تقييم التنقل المشترك باستخدام معايير بيتون. كقاعدة عامة، يعاني المرضى من فرط الحركة.

  أخذ عينة بول يومية يتم فيها تحديد مادة الهيدروكسي برولين والجليكوز أمينوجليكان، نتيجة تحلل الكولاجين.

  بشكل عام، تشخيص المرض ليس بالأمر الصعب، ونظرة واحدة للمريض تكفي ليفهم الطبيب المتمرس ما هي مشكلته.

  علاج خلل التنسج الضام

  يجب أن يكون مفهوما أن أمراض النسيج الضام هذه لا يمكن علاجها، ولكن من خلال تطبيق نهج متكامل لعلاج المرض، من الممكن إبطاء عملية تطوره وتسهيل حياة الشخص بشكل كبير.

  تشمل الطرق الرئيسية للعلاج والوقاية ما يلي:

  اختيار مجمعات التدريب البدني المتخصصة والعلاج الطبيعي.

  الحفاظ على النظام الغذائي السليم.

  تناول الأدوية لتحسين عملية التمثيل الغذائي وتحفيز إنتاج الكولاجين.

  تدخل جراحي يهدف إلى تصحيح الصدر والجهاز العضلي الهيكلي.

  العلاج دون استخدام المخدرات

  بدايةً، لا بد من تقديم الدعم النفسي للمريض، لتهيئته لمقاومة المرض. يجدر إعطائه توصيات واضحة بشأن الحفاظ على الروتين اليومي الصحيح وتحديد مجمعات التدريب العلاجي والبدني والحد الأدنى من الأحمال اللازمة. يُطلب من المرضى الخضوع للعلاج بالتمارين الرياضية بشكل منهجي، بما يصل إلى عدة دورات في السنة. مفيد ولكن فقط في حالة عدم وجود فرط حركة المفاصل والالتواء والتعليق - حسب توصيات الطبيب الصارمة وكذلك السباحة وممارسة الرياضات المختلفة غير المدرجة في قائمة موانع الاستعمال.

  لذا فإن العلاج غير الدوائي يشمل:

  دورات التدليك العلاجي.

  أداء مجموعة من التمارين المختارة بشكل فردي.

  الأنشطة الرياضية.

  العلاج الطبيعي: ارتداء الياقات، والتعرض للأشعة فوق البنفسجية، وحمامات الملح، والفرك والغمر.

  العلاج النفسي مع زيارة الطبيب النفسي والطبيب النفسي، حسب شدة الحالة النفسية والعاطفية للمريض.

  النظام الغذائي لخلل التنسج الضام

  النظام الغذائي للأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج يختلف عن الأنظمة الغذائية العادية. يحتاج المرضى إلى تناول الكثير من الطعام، لأن الكولاجين يميل إلى التفكك على الفور. يجب أن يشمل النظام الغذائي الأسماك وجميع المأكولات البحرية (في حالة عدم وجود حساسية) واللحوم والبقوليات.

  يمكنك ويجب عليك تناول مرق اللحوم الغنية والخضروات والفواكه. تأكد من تضمين الجبن الصلب في النظام الغذائي للمريض. بناء على توصية الطبيب، ينبغي استخدام المضافات البيولوجية النشطة التي تنتمي إلى هذه الفئة.

  تناول الأدوية

  يتم تناول الأدوية على شكل دورات، حسب حالة المريض، من 1 إلى 3 مرات في السنة. تستمر الدورة الواحدة حوالي 6 – 8 أسابيع. يجب أن تؤخذ جميع الأدوية تحت إشراف صارم من الطبيب، مع مراقبة العلامات الحيوية. يُنصح بتغيير الأدوية من أجل اختيار الأدوية المثالية.

  لتحفيز إنتاج الكولاجين، يتم استخدام فيتامينات ب الاصطناعية وحمض الأسكوربيك وكبريتات النحاس 1٪ وسيترات المغنيسيوم ومجمعات أخرى.

  لتقويض الجليكوزامينوجليكان ، يتم وصف كبريتات الكوندروتين والكوندروكسيد والرومالون.

  لتحقيق الاستقرار في التمثيل الغذائي للمعادن، يتم استخدام أوستيوجينون، ألفاكالسيدول، كالسيوم أوبسافيت وغيرها من العوامل.

  لتطبيع مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم، يوصف جليكاين، أوروتات البوتاسيوم، وحمض الجلوتاميك.

  لتطبيع حالة الطاقة الحيوية، يوصف الريبوكسين، ميلدرونات، ليمونتار، وما إلى ذلك.

  تدخل جراحي

  مؤشرات التدخل الجراحي هي الصمامات المتدلية وأمراض الأوعية الدموية الشديدة. الجراحة ضرورية أيضًا للتشوهات الواضحة في الصدر أو العمود الفقري. إذا كان يشكل تهديدا لحياة المريض أو يضعف بشكل كبير نوعية حياته.

  
  

  هو بطلان الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض:

  الحمل النفسي الزائد...

  ظروف العمل الصعبة. المهن المرتبطة بالاهتزاز المستمر والإشعاع ودرجات الحرارة المرتفعة.

  جميع أنواع الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والتدريب متساوي القياس.

  إذا كان هناك فرط حركة في المفاصل، فيمنع الشنق وأي شد للعمود الفقري.

  العيش في أماكن ذات مناخ حار.

  ومن الجدير بالذكر أنه إذا تعاملت مع العلاج والوقاية من التشوهات الجينية بطريقة شاملة، فإن النتيجة ستكون إيجابية بالتأكيد. في العلاج، من المهم ليس فقط إدارة المريض جسديًا ودوائيًا، ولكن أيضًا إقامة اتصال نفسي معه. يلعب استعداد المريض للسعي، وإن لم يكن بشكل كامل، للتعافي وتحسين نوعية حياته دورًا كبيرًا في عملية احتواء تطور المرض.

  
  

  تعليم:معهد موسكو الطبي سمي على اسم. I. M. Sechenov، التخصص - "الطب العام" عام 1991، عام 1993 "الأمراض المهنية"، عام 1996 "العلاج".

– مجموعة من الحالات المرضية متعددة الأشكال سريرياً الناتجة عن عيوب وراثية أو خلقية في تركيب الكولاجين ويصاحبها خلل في أداء الأعضاء الداخلية والجهاز العضلي الهيكلي. في أغلب الأحيان، يتجلى خلل التنسج الضام في تغيرات في نسب الجسم، وتشوهات العظام، وفرط حركة المفاصل، والخلع المعتاد، وفرط مرونة الجلد، وعيوب صمامات القلب، وهشاشة الأوعية الدموية، وضعف العضلات. يعتمد التشخيص على الخصائص المظهرية والمعايير البيوكيميائية وبيانات الخزعة. يشمل علاج خلل التنسج الضام العلاج بالتمارين الرياضية والتدليك والنظام الغذائي والعلاج الدوائي.

معلومات عامة

خلل التنسج الضام في الأنسجة هو مفهوم يجمع بين الأمراض المختلفة الناجمة عن اعتلال الكولاجين الوراثي المعمم والذي يتجلى في انخفاض قوة النسيج الضام في جميع أجهزة الجسم. يبلغ معدل الإصابة بخلل تنسج النسيج الضام بين السكان 7-8%، ولكن من المفترض أن بعض أعراضه وأشكاله الصغيرة غير المتمايزة يمكن أن تحدث في 60-70% من السكان. يحظى خلل التنسج الضام باهتمام الأطباء العاملين في مختلف المجالات الطبية - طب الأطفال، طب الرضوح وجراحة العظام، أمراض الروماتيزم، أمراض القلب، طب العيون، طب الجهاز الهضمي، علم المناعة، طب الرئة، طب المسالك البولية، إلخ.

أسباب خلل التنسج الضام

يعتمد تطور خلل التنسج الضام على وجود خلل في تركيب أو بنية الكولاجين، ومجمعات البروتين والكربوهيدرات، والبروتينات الهيكلية، بالإضافة إلى الإنزيمات والعوامل المساعدة الضرورية. السبب المباشر لأمراض النسيج الضام قيد النظر هو أنواع مختلفة من التأثيرات على الجنين، مما يؤدي إلى تغيير محدد وراثيًا في تكوين الرجفان للمصفوفة خارج الخلية. وتشمل هذه العوامل المطفرة الظروف البيئية غير المواتية، وسوء التغذية والعادات السيئة للأم، والإجهاد، والحمل المعقد، وما إلى ذلك. يشير بعض الباحثين إلى الدور المرضي لنقص مغنيزيوم الدم في تطور خلل تنسج الأنسجة الضامة، بناءً على اكتشاف نقص المغنيسيوم في دراسة طيفية للشعر والدم وسوائل الفم.

يتم تشفير تخليق الكولاجين في الجسم بواسطة أكثر من 40 جينًا، تم وصف أكثر من 1300 نوع من الطفرات فيها. وهذا يسبب مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية لخلل التنسج النسيجي الضام ويعقد تشخيصها.

تصنيف خلل التنسج النسيجي الضام

ينقسم خلل التنسج الضام إلى متباين وغير متمايز. يشمل خلل التنسج المتمايز أمراضًا ذات نوع وراثة محدد وصورة سريرية واضحة وعيوب جينية معروفة واضطرابات كيميائية حيوية. الممثلون الأكثر شيوعًا لهذه المجموعة من أمراض النسيج الضام الوراثي هم متلازمة إهلرز-دانلوس، ومتلازمة مارفان، وتكون العظم الناقص، وداء عديد السكاريد المخاطي، والتنسج المرن الجهازي، والجنف خلل التنسج، ومتلازمة بيلز (العنكبوتية الانقباضية الخلقية)، وما إلى ذلك. تتكون مجموعة خلل التنسج الضام غير المتمايز من من الأمراض المختلفة التي لا تتوافق خصائصها المظهرية مع أي من الأمراض المتمايزة.

وفقا لدرجة الشدة، يتم تمييز الأنواع التالية من خلل التنسج النسيجي الضام: طفيف (في وجود 3 أو أكثر من الخصائص المظهرية)، معزولة (مترجمة في عضو واحد) وأمراض النسيج الضام الوراثية في الواقع. اعتمادًا على وصمات خلل التنسج السائدة، يتم التمييز بين 10 أنواع مختلفة من خلل التنسج الضام:

1. مظهر يشبه مارفان (يتضمن 4 علامات مظهرية أو أكثر لخلل التنسج الهيكلي).
2. النمط الظاهري الشبيه بمارفان (مجموعة غير كاملة من سمات متلازمة مارفان).
3. النمط الظاهري MASS (يشمل تلف الشريان الأورطي والصمام التاجي والهيكل العظمي والجلد).
4. هبوط الصمام التاجي الأولي (يتميز بعلامات تخطيط صدى القلب لهبوط التاجي وتغيرات في الجلد والهيكل العظمي والمفاصل).
5. النمط الظاهري الكلاسيكي الشبيه بـ Ehlers (مجموعة غير كاملة من ميزات متلازمة Ehlers-Danlos).
6. النمط الظاهري الشبيه بفرط الحركة لدى إهلرز (يتميز بفرط حركة المفاصل والمضاعفات المرتبطة بها - الخلع الجزئي، والخلع، والالتواء، والقدم المسطحة، وآلام المفاصل، وتورط العظام والهيكل العظمي).
7. فرط حركة المفاصل حميد (يتضمن نطاقًا متزايدًا من الحركة في المفاصل دون إصابة الجهاز العضلي الهيكلي وألم مفصلي).
8. خلل التنسج الضام غير المتمايز (يتضمن 6 أو أكثر من وصمات خلل التنسج، والتي، مع ذلك، ليست كافية لتشخيص المتلازمات المتمايزة).
9. زيادة وصم خلل التنسج مع العلامات العظمية المفصلية والهيكل العظمي السائدة.
10. زيادة وصمة عار خلل التنسج مع وجود علامات حشوية سائدة (تشوهات طفيفة في القلب أو الأعضاء الداخلية الأخرى).

نظرًا لأن وصف الأشكال المتمايزة من خلل التنسج الضام مذكور بالتفصيل في المراجعات المستقلة المقابلة، ففي ما يلي سنتحدث عن المتغيرات غير المتمايزة. في حالة اقتصار توطين خلل التنسج النسيجي الضام على عضو أو نظام واحد، يتم عزله. إذا كان خلل التنسج النسيجي الضام يتجلى ظاهريًا ويصيب واحدًا على الأقل من الأعضاء الداخلية، فإن هذه الحالة تعتبر متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام.

أعراض خلل التنسج النسيجي الضام

يتم تمثيل العلامات الخارجية (المظهرية) لخلل التنسج النسيجي الضام من خلال السمات الدستورية، والشذوذات في نمو عظام الهيكل العظمي، والجلد، وما إلى ذلك. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج النسيجي الضام لديهم دستور وهن: مكانة طويلة، أكتاف ضيقة، نقص الوزن. يمكن تمثيل الاضطرابات في تطور الهيكل العظمي المحوري عن طريق الجنف أو الحداب أو التشوهات على شكل قمع أو منقلبة في الصدر وداء العظم الغضروفي للأحداث. غالبًا ما تشتمل الندبات القحفية الرأسية لخلل تنسج الأنسجة الضامة على تضخم الرأس، وسوء الإطباق، والشذوذات السنية، والحنك القوطي، وعدم اتحاد الشفة العليا والحنك. تتميز أمراض الجهاز المفصلي العظمي بتشوه الأطراف على شكل حرف O أو على شكل X، وارتباط الأصابع، والعنكبوتية، وفرط حركة المفاصل، والأقدام المسطحة، والميل إلى الخلع المعتاد والخلع الجزئي، وكسور العظام.

من جانب الجلد، هناك زيادة في التمدد (فرط المرونة) أو على العكس من ذلك، هشاشة وجفاف الجلد. في كثير من الأحيان تظهر عليه علامات التمدد والبقع الصبغية أو بؤر تصبغ الجلد وعيوب الأوعية الدموية (توسع الشعريات والأورام الوعائية) دون سبب واضح. يؤدي ضعف الجهاز العضلي مع خلل التنسج الضام إلى الميل إلى هبوط وهبوط الأعضاء الداخلية والفتق والصعر العضلي. قد تشمل العلامات الخارجية الأخرى لخلل تنسج النسيج الضام التشوهات الدقيقة مثل نقص أو فرط التباعد، أو بروز الأذنين، أو عدم تناسق الأذن، أو انخفاض خط الشعر على الجبهة والرقبة، وما إلى ذلك.

تحدث الآفات الحشوية بمشاركة الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي اللاإرادي والأعضاء الداخلية المختلفة. تتميز الاضطرابات العصبية المصاحبة لخلل التنسج النسيجي الضام بخلل التوتر العضلي الوعائي والوهن وسلس البول والصداع النصفي المزمن وضعف النطق والقلق الشديد وعدم الاستقرار العاطفي. خلل التنسج الضام لمتلازمة القلب قد يشمل هبوط الصمام التاجي، الثقبة البيضوية الواضحة، نقص تنسج الشريان الأورطي والجذع الرئوي، الاستطالة والحركة المفرطة للحبال، تمدد الأوعية الدموية في الشرايين التاجية أو الحاجز بين الأذينين. نتيجة لضعف جدران الأوعية الوريدية هو تطور الدوالي في الأطراف السفلية والحوض والبواسير ودوالي الخصية. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام هم عرضة لانخفاض ضغط الدم الشرياني، وعدم انتظام ضربات القلب، والإحصار الأذيني البطيني وداخل البطيني، وألم القلب، والموت المفاجئ.

غالبًا ما تكون المظاهر القلبية مصحوبة بمتلازمة قصبية رئوية، تتميز بوجود نقص تنسج رئوي كيسي، وتوسع القصبات، وانتفاخ الرئة الفقاعي، واسترواح الصدر التلقائي المتكرر. الأضرار المميزة للجهاز الهضمي في شكل هبوط الأعضاء الداخلية، رتج المريء، الجزر المعدي المريئي، فتق الحجاب الحاجز. المظاهر النموذجية لأمراض جهاز الرؤية في خلل التنسج الضام هي قصر النظر، الاستجماتيزم، طول النظر، رأرأة، الحول، خلع جزئي وخلع العدسة.

من الجهاز البولي، يمكن ملاحظة تدلي الكلى، وسلس البول، والشذوذات الكلوية (نقص تنسج، ازدواجية، كلية حدوة الحصان)، وما إلى ذلك. يمكن تمثيل الاضطرابات الإنجابية المرتبطة بخلل تنسج الأنسجة الضامة لدى النساء عن طريق هبوط الرحم والمهبل، والمترو و غزارة الطمث، الإجهاض التلقائي، نزيف ما بعد الولادة. الخصية الخفية ممكنة عند الرجال. الأشخاص الذين يعانون من علامات خلل التنسج الضام هم عرضة لتخطيط صدى القلب المتكرر، والموجات فوق الصوتية للكلى، والموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن)، والتنظير الداخلي (FGDS)، والفيزيولوجية الكهربية (ECG، EEG)، والتصوير الإشعاعي (التصوير الشعاعي للرئتين والمفاصل والعمود الفقري، وما إلى ذلك). ) طُرق. تحديد اضطرابات الأعضاء المتعددة المميزة، خاصة من الجهاز العضلي الهيكلي والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية، مع درجة عالية من الاحتمال يشير إلى وجود خلل التنسج الضام.

بالإضافة إلى ذلك، يتم فحص مؤشرات الدم البيوكيميائية، والجهاز المرقئ، والحالة المناعية، ويتم إجراء خزعة من الجلد. كطريقة تشخيصية لفحص خلل التنسج النسيجي الضام، تم اقتراح دراسة النمط الحليمي لجلد جدار البطن الأمامي: تحديد نوع غير متشكل من النمط الحليمي يكون بمثابة علامة على اضطرابات خلل التنسج. يُنصح العائلات التي تعاني من حالات خلل التنسج الضام بالخضوع للاستشارة الوراثية الطبية.

علاج والتشخيص من خلل التنسج النسيج الضام

لا يوجد علاج محدد لخلل التنسج النسيجي الضام. يُنصح المرضى بالالتزام بنظام يومي عقلاني وتغذية ونشاط بدني لتحسين الصحة. من أجل تفعيل القدرات التعويضية والتكيفية، يتم وصف دورات العلاج بالتمرينات والتدليك والعلاج بالمياه المعدنية والعلاج الطبيعي والوخز بالإبر والعظام.

في مجمع التدابير العلاجية ، إلى جانب العلاج الدوائي المتلازمي ، يتم استخدام الأدوية الأيضية (L-carnitine ، الإنزيم المساعد Q10) ، وأدوية الكالسيوم والمغنيسيوم ، ومضادات الغضروف ، ومجمعات الفيتامينات المعدنية ، وعوامل مضادة للأكسدة وعوامل تعديل المناعة ، والأدوية العشبية ، والعلاج النفسي.

يعتمد تشخيص خلل التنسج الضام إلى حد كبير على شدة اضطرابات خلل التنسج. في المرضى الذين يعانون من أشكال معزولة، قد لا تتأثر نوعية الحياة. المرضى الذين يعانون من تلف متعدد الأجهزة لديهم خطر متزايد للإصابة بالإعاقة المبكرة والشديدة، والوفاة المبكرة، والتي قد تكون أسبابها الرجفان البطيني،

يتكون جسم الإنسان من نسيج ضام يؤدي وظيفة وقائية وغذائية وداعمة. إذا كان هناك انتهاك لتكوينه أثناء التطور الجنيني للجنين، فإن الطفل يولد مصابًا بخلل التنسج الضام. يبدو التشخيص مخيفًا للآباء. ولكن هل هو كذلك؟

ماذا حدث؟

يتم إنتاج النسيج الضام من الخلايا الوسيطة المشاركة في تكوين أي نسيج أثناء التطور داخل الرحم. معظمها في جسم الإنسان ليفي. أي أنه يتكون من بروتين الإيلاستين وألياف الكولاجين، مما يمنحه القوة والمرونة والشكل. الغضروف المفصلي والدهون والدم والقزحية والعظام - كل هذا نسيج ضام يساعد الأعضاء والأنظمة البشرية على العمل بشكل صحيح.

خلل التنسج الضام هو خلل في المادة الأساسية والتركيبات الليفية للأنسجة، مما يسبب اضطراب التوازن في جميع مستويات وظائف الجسم الحيوية. تؤدي طفرة غريبة في الجينات المسؤولة عن تخليق الألياف إلى عدم قدرة النسيج الضام على تحمل الحمل الميكانيكي الكامل.

يمكن أن تكون الانحرافات في تطور الأنسجة من نوعين:

• الإدراج (ألياف القماش طويلة جدًا وقابلة للتمدد) ؛
• الحذف (الألياف قصيرة جدًا، مع زيادة المرونة).

ويعتقد العلماء أن الحذف لا يشكل خطرا على حياة الإنسان. لا توجد انحرافات كبيرة في عمل الأجهزة والأنظمة في هذه الحالة. ينطوي الإدخال على عدد من الأمراض، والتي يطلق عليها الأطباء بشكل جماعي "متلازمة خلل التنسج الضام". يتجلى المرض غالبًا على شكل تغيرات في الأعضاء (خاصة القلب) والجهاز العضلي الهيكلي. يعد خلل التنسج في النسيج الضام للقلب أمرًا خطيرًا لأنه لا يتم الشعور به على الفور، مما يسبب اضطرابات مستمرة في عمل عضلة القلب. تظهر التغيرات في العظام والغضاريف والأوتار مباشرة بعد ولادة الطفل.

وينقسم المرض إلى مجموعتين: خلل التنسج الضام المتمايز وغير المتمايز. في الحالة الأولى، يتمكن المتخصصون من العثور على خلل جيني يؤدي إلى ظهور الأعراض السريرية. ولكن مع UCTD، من المستحيل تحديد سبب الاضطرابات في الجينوم. لا توجد بيانات عن مثل هذه الأمراض في التصنيف الدولي للأمراض 10.

أسباب تطور الاضطرابات

يعتقد العلماء أن السبب الرئيسي لخلل التنسج الضام لدى الأطفال هو طفرة الجينات أثناء مرحلة التطور الجنيني. في أغلب الأحيان، تتأثر الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتين الليفي والإنزيمات ومجمعات البروتين الكربوهيدراتي. العوامل التالية يمكن أن تثير "الانهيار":

• النظام الغذائي غير الصحي (نسبة عالية من الأصباغ في الطعام، واستهلاك الأطعمة السريعة)؛
• الآثار السامة للأدوية والمواد المسرطنة.
• المخاطر المهنية؛
• اصابات فيروسية؛
• بيئة سيئة.

الخلقية هي عواقب الوراثة المثقلة للوالدين. إذا تم تسجيل علم الأمراض لدى كلا الشريكين، فإن خطر "كسر" الجينات يزيد إلى 80٪.

تتشكل متلازمة خلل التنسج الضام للقلب لنفس الأسباب، ولكنها تظهر في كثير من الأحيان في مرحلة المراهقة. ويرجع ذلك إلى التغيرات الهرمونية في الجسم، عندما يرتفع مستوى هرمون التستوستيرون والبروجستيرون في الدم. في بعض الأحيان يكون سبب هذا الاضطراب مرض الغدة الدرقية أو نقص أملاح المغنيسيوم.

أسباب خلل التنسج الضام غير المتمايز هي كما يلي:

• الاستعداد الوراثي
• مستويات عالية من الهرمونات في الأسبوع 32-40 من الحمل؛
• التعرض للإشعاع أو التعرضات الأخرى؛
• وجود الأمراض المنقولة جنسياً أثناء الحمل، وخاصة الفيروسية منها.

في معظم الحالات، هناك تشكيل متعدد العوامل للمرض.

التشخيص

إن تشخيص خلل التنسج النسيجي الضام معقد بسبب عدد كبير من الأعراض السريرية التي لا تسمح بتحديد الأمراض بدقة وسرعة. يشمل الفحص الشامل للمرضى ما يلي:

• اختبارات الدم المخبرية (BAC، CBC، علامات الورم)؛
• تحليل البول (الجليكوزامينوجليكان والهيدروكسي برولين) ؛
• تقييم حركة المفاصل حسب مقياس بايتون.
• "اختبار المعصم"؛
• الأشعة السينية للأعضاء والأنسجة.
• مجموعات التركيز؛
• خزعة مع الفحص النسيجي للمادة.

إذا كان هناك اشتباه في وجود متلازمة خلل التنسج الضام للقلب، يتم تنفيذ طرق الفحص الكهربية - EEG وECG.

يمكن أحيانًا ملاحظة خلل التنسج الضام الشديد عند الأطفال بالعين المجردة دون أي فحص، لكن من الضروري الاتصال بالأخصائي. يقوم الطبيب فقط بإجراء التشخيص ويصف العلاج الفردي مع مراعاة الخصائص الصحية للمريض.

أعراض

في الحالة المرضية، يلعب توطين الاضطراب دورًا مهمًا في تكوين العلامات السريرية. يلاحظ الأطباء الأعراض العامة التالية للمرض:

• مشاكل النوم؛
• التعب السريع
• ألم في القلب؛
• صداع.
• الدوخة أو الإغماء.

من الجهاز العضلي الهيكلي يتم تسجيل الأقدام المسطحة واستطالة الأطراف والجنف أو تشوه الصدر وخصائص فرط حركة المفاصل. يمكن للمرضى ثني أصابعهم بمقدار 90 درجة أو لف أذرعهم خلف ظهورهم.

مع خلل التنسج القلبي، يتم ملاحظة العلامات الدستورية لتخلف الأعضاء: قلب "بالتنقيط" أو "معلق"، وهو دوران حول المحور الطولي والسهمي. يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب عن وجود مشاكل في الحبال والصمامات والحواجز بين البطينين. يتم تشخيص السمات الهيكلية التالية للقلب وأجزائه الهيكلية:

• هبوط منشورات الصمام التاجي.
• عدد غير طبيعي من المنشورات في الصمامات.
• توسيع الشريان الأورطي القريب والجذع الرئوي.
• وجود تمدد الأوعية الدموية.
• الاضطرابات الوظيفية لنظام التوصيل.

تشمل متلازمة أمراض أجهزة الرؤية تطور أمراض العيون. الاستجماتيزم، قصر النظر، انفصال الشبكية أو اعتلال الأوعية الدموية، الصلبة الزرقاء - كل هذا يمكن أن يكون علامة على التكوين غير السليم للنسيج الضام. قد يشكو المرضى من هجمات مستمرة من البقع أمام العينين أو من الألم واللسع غير المبرر.

خلل التنسج الضام الوراثي يثير حدوث الدوالي المبكرة في الأطراف. تصبح الأوعية الدموية للمرضى هشة ونفاذة، مما يزيد من خطر النزيف الداخلي. يحدث نزيف في الأنف في كثير من الأحيان. يتم ترقق طبقة البشرة من الجلد وتغييرها بشكل كبير: تظهر الأوردة العنكبوتية أو الأورام الوعائية أو توسع الأوعية الدموية، ويتم تحديد المرونة المفرطة.

يتنوع المرض في مظاهره، لذلك يحدد الأطباء أيضًا متلازمات أخرى للحالة المرضية:

• قصبي رئوي.
• فقري المنشأ.
• الأحشاء؛
• مستحضرات التجميل وغيرها.

يمكن أن يثير خلل التنسج اضطرابات عقلية، على سبيل المثال، المراق أو العصاب أو الاكتئاب. لدى المرضى تقييم أقل من قدراتهم الخاصة، وهم غير مستقرين عاطفيا، وقلقين، وضعفاء. إنهم يعانون من هجمات جلد الذات والأفكار الانتحارية وانخفاض الاهتمام بالحياة.

علاج

مظاهر المرض فردية جدًا بحيث لا يوجد نظام علاج عالمي. أهداف العلاج هي كما يلي: زيادة مستوى تكوين الكولاجين، والقضاء على أعراض المرض التي تهدد الحياة، وتطبيع الحالة النفسية للمريض.

يتم العلاج المحافظ في دورات تستمر من 3 إلى 8 أسابيع. اعتمادا على شدة المرض ووجود الأمراض المصاحبة، يتم وصف الدورات 1-3 مرات في السنة. تستخدم الأدوية التالية لتحفيز إنتاج الكولاجين:

• حمض الاسكوربيك؛
• كبريتات النحاس 1%؛
• فيتامينات ب الاصطناعية.

مستحضرات المغنيسيوم لخلل التنسج الضام هي أساس العلاج. بفضل هذا العنصر، يستقر هيكل نقل الحمض النووي الريبي (RNA)، ويزيد المعدل العام لتخليق البروتين، ويتم الحفاظ على الأكسجين في الخلايا، وتقل استثارة الخلايا العصبية.

لكي يتحلل الجليكوسامينوجليكان، يوصي الأطباء بتناول دورة من الرومالون أو الكوندروكسيد أو كبريتات الكوندروتين. لتحقيق الاستقرار في التمثيل الغذائي للمعادن، يتم استخدام ألفاكالسيدول، لزيادة مستوى الأحماض الأمينية في الدم - أوروتات البوتاسيوم، لإنشاء استقلاب الطاقة الحيوية - ميلدرانات أو ريبوكسين. يجب أن تؤخذ جميع الأدوية المذكورة أعلاه فقط على النحو الذي يحدده الطبيب وتحت مراقبة مؤشرات الدم الحيوية.

العلاج الطبيعي لخلل التنسج

يتم وصف دورات العلاج الطبيعي من قبل أخصائي العلاج الطبيعي، مع الأخذ بعين الاعتبار جميع سمات الحالة المرضية. في الاضطرابات الشديدة في الجهاز العضلي الهيكلي، يوصى باستخدام الليزر والمغنطيس والعلاج التعريفي والرحلان الكهربائي الطبي مع ديميكسيد. لزيادة نغمة الأوعية الدموية، يتم استخدام حمامات الصنوبر وكبريتيد الهيدروجين وثاني أكسيد الكربون والرادون، بالإضافة إلى الساونا والدش المتباين. في حالة متلازمة الأوعية الدموية الخضرية، يُنصح بوصف محلول 1٪ من الكافيين بنزوات الصوديوم أو الميزاتون أو الإيفيدرين باستخدام طريقة الياقة أو طريقة شيرباك.

تمرين علاجي لخلل التنسج الضام

يشار إلى ممارسة التمارين الرياضية بانتظام أو مجموعة من التمارين العلاجية لجميع المرضى الذين يعانون من خلل التنسج. يتم تنفيذ التمارين يوميا لمدة 20-40 دقيقة. نوصي بالأحمال في الوضع الديناميكي غير المتصل، والتي يتم إجراؤها في وضع "الاستلقاء على الظهر". لتنشيط نظام القلب والأوعية الدموية، من المفيد ممارسة التمارين الرياضية: الركض، سباق المشي، التزلج، تمارين التنفس، ركوب الدراجات. يمكنك استخدام دراجات التمرين في المنزل.

يجب على المرضى عدم أداء تمارين جر العمود الفقري، أو التعليق، أو رفع الأثقال والأثقال، أو التمارين متساوية القياس. من الضروري أيضًا التخلي عن جميع أنواع الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والرقص الاحترافي.

هل أحتاج إلى اتباع نظام غذائي لعلاج خلل التنسج الضام؟

يتم تشخيص معظم المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام بأمراض الجهاز الهضمي. وأكثرها شيوعا تشمل التهاب المعدة وقرحة المعدة. ولهذا السبب، يتم وصف جميع المرضى للتشاور مع طبيب الجهاز الهضمي لتحديد الاضطرابات في الجهاز الهضمي ووصف العلاج المناسب.

يحتوي النظام الغذائي لمرضى خلل التنسج على الأطعمة التالية:

• فيتامينات ب - ب1، ب2، ب3، ب6 (الشوفان، البازلاء، الكلى، الكبد)؛
• فيتامين C (الفلفل الحلو، الحمضيات، الكشمش الأسود، فطر بورسيني)؛
• تحتوي على كبريتات الكوندرويتين (سمك ولحم الحساء، هلام، مرق اللحوم)؛
• غني بالمغنيسيوم (الموز، الأعشاب البحرية، العدس، الفاصوليا، البنجر، الجزر)؛
• الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة (البيض، السلمون، الماكريل، بذور الكتان).

من الأهمية بمكان في العلاج الغذائي الحفاظ على النسبة المثلى بين الكالسيوم والفوسفور، وكذلك الكالسيوم والمغنيسيوم في النظام الغذائي.

لقد أثبت العلماء منذ فترة طويلة أن هناك علاقة لا يمكن إنكارها بين خلل التنسج النسيجي الضام والحمل. تحتاج النساء اللواتي يخططن لتجديد أسرهن إلى أن يتذكرن أن صحة الطفل المستقبلية تكمن في عملية التطور الجنيني. لهذا السبب يجب عليك خلال هذه الفترة أن تكون حذرًا قدر الإمكان بشأن نفسك ورفاهيتك.