Очите са един от най -важните органи за хората, свързан с мозъка и други органи. Въз основа на информацията, дадена от очите, човек извършва определени действия, ориентира се в пространството, формира възприемането на действия и предмети.
Някои хора поради наследствеността не могат да използват зрението си в пълна степен. Вродени аномалии на очите се срещат при 1-2% от всички новородени. Съвременната медицина е открила повече от 1200 гена, които са отговорни за възможността от определени заболявания.
Много от наследствените очни заболявания са безсимптомни, не променят зрителната острота, така че човек дълго време може да не забележи някои малки промени и по този начин губи ценно време.
Видове наследствени очни заболявания
Офталмолозите разделят наследствените заболявания на 3 групи:
Сред очните заболявания, които се наследяват или възникват в началния етап на развитието на плода, има:
Глаукома
Глаукома- тежко хронично очно заболяване, характеризиращо се с повишено вътреочно налягане (IOP)... В този случай се засяга зрителният нерв, зрението се намалява и е възможна пълна слепота. Зрителният нерв напълно умира и слепотата е необратима.
За съжаление, глаукомата е доста често срещана; хората на възраст над четиридесет години страдат от нея. Според СЗО броят на пациентите с глаукома в света достига 100 милиона. В по -млада възраст глаукомата се среща много по -рядко.
Вътреочното налягане се повишава по две основни причини: образуването на прекомерно количество вътреочна течност и нарушение на отделянето на вътреочната течност от дренажната система на окото. Задържането на вътреочна течност причинява повишаване на ВОН, а високото ВОН води до смърт на зрителния нерв и слепота. Какво обаче причинява прекомерното образуване на течности все още не е известно. Смята се, че наследствените фактори играят огромна роля при появата на глаукома. Ако в семейството има роднини, които са имали глаукома, е необходимо поне веднъж годишно да се прегледа от офталмолог.
Пренебрегването на лечението на глаукома неизбежно води до слепота.
Има няколко вида глаукома:
Вродена глаукома... които могат да бъдат причинени от генетични причини или заболявания и наранявания на плода по време на ембрионалното развитие или раждането. Вродената глаукома се появява в първите седмици от живота. Заболяването е доста рядко - има само 1 случай на глаукома на 10-20 хиляди новородени.
Причината за заболяването най -често е наследственост от автозомно -рецесивен тип. В този случай се наблюдават аномалии на очната ябълка. Причините могат да бъдат и ефектът върху плода на заболявания като морбили рубеола . грип . токсоплазмоза . паротит . хипоксия .
Младежка или младежка глаукома... Развива се при деца след три години и млади хора до 35 -годишна възраст. Причините за заболяването са вродени промени в ириса на окото.
Вторична глаукома- Това е следствие от други очни или общи заболявания, при които са засегнати очните структури, отговорни за циркулацията и изтичането на вътреочна течност от окото. Причините могат да бъдат и механични увреждания на окото.
Първична глаукома при възрастни- най-често срещаният вид хронична глаукома, която е свързана с възрастови промени в очите. Заболяването е разделено на 4 основни клинични форми: откритоъгълна глаукома. смесена глаукома. закритоъгълна глаукомаи глаукома с нормално ВОН .
Симптоми на глаукома
Симптомите на глаукома директно зависят от формата и етапа на развитие на заболяването. Коварството му е, че в началния стадий на заболяването 80% от пациентите не изпитват неудобства. Какво трябва да бъде тревожно:
Вродената глаукома при деца се проявява чрез разтягане на роговицата, която е еластична при новородените и приема нормалните си размери след първата седмица от живота. При глаукома очите изглеждат по -изразителни и по -големи от нормалното. Това води до разтягане и изтъняване на ретината и по -нататъшното й отлепване с прекъсвания.
Наблюдаваното късогледство или миопичен астигматизъм ... леко повишаване на вътреочното налягане в ранните стадии на заболяването. Появява се оток на роговицата, което води до влошаване на зрението, а в бъдеще се свързва с атрофия на зрителния нерв и деформация на фундуса.
Основната задача при лечението на глаукома е запазването на зрителните функции с минимални странични ефекти от използваната терапия и поддържането на нормалното качество на живот на пациента. Ключът към успешното лечение е правилното разбиране на пациента за сериозната прогноза на заболяването и необходимостта от адекватно лечение.
Лекувайте глаукома консервативен(медикаментозен) метод, лазери хирургическиот Лечението с лекарства от своя страна се провежда в три области: офталмо -хипотензивна терапия - мерки, насочени към намаляване на вътреочното налягане. Мерки, насочени към подобряване на кръвоснабдяването на вътрешните очни мембрани и вътреочната част на зрителния нерв. Нормализиране на метаболизма (метаболитни процеси) в очните тъкани, за да повлияе на дегенеративните процеси, характерни за глаукомата. Симптомите на глаукома и нейните усложнения се облекчават.
Преди това лекарството, използвано за лечение на глаукома, беше пилокарпин, лекарство, което свива зеницата на окото. Сега той е заменен с нови лекарства: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и редица други. Най -новите лекарства позволяват по -целенасочен ефект при глаукома: да се намали производството на течности и да се подобри изтичането й.
Лазерното лечение стана възможно не толкова отдавна, след създаването на съвременни офталмологични лазерни системи с определен набор от параметри, които влияят върху структурите на очната ябълка. Това направи възможно разработването и прилагането на различни техники за лазерно лечение на глаукома.
Лазерното лечение на глаукома има редица предимства: първо, ниската инвазивност на процедурата, второ, пълната липса на сериозни усложнения, които могат да възникнат в следоперативния период, и трето, възможността за лечение амбулаторно, което значително се отразява икономичността, възможността при необходимост от повторни лазерни интервенции, със значително намаляване на хипотензивния ефект в следоперативния период.
Лазерно лечение на глаукомасе извършва по следните методи:
Хирургичното лечение се състои в създаване на алтернативна система за изтичане на вътреочна течност, след което вътреочното налягане се нормализира без използването на лекарства.
Различните форми и видове глаукома предполагат разлика в хирургичната интервенция и се решават всеки път поотделно. Изключение е вродената глаукома при деца, тази форма на заболяването може да се лекува само с хирургични методи.
Превенция на глаукома
Глаукомата е може би най-честата причина за слепота и затова предотвратяването на прогресията на заболяването е от голямо социално-икономическо значение както за отделния човек, така и за обществото като цяло.
Ходът на заболяването до голяма степен зависи от начина на живот на пациента; лечението на глаукома не може да бъде успешно без корекция на начина на живот. Трябва да се избягва физическо и нервно претоварване, особено в по -напреднала възраст. Допустимото максимално тегло на повдигане не трябва да надвишава 10 кг. Също така, човек не трябва да чете при слаба светлина и за дълъг период от време.
Диетата също е от голямо значение, необходимо е да се храните рационално, според възрастта. Предпочитание трябва да се дава на зеленчукови ястия, риба, сурови зеленчуци и плодове и да се ограничи приема на животински мазнини и захари. Никотинът е много вреден за очите, затова е по -добре да се откажете от пушенето, колкото по -рано, толкова по -добре.
Най-ефективният в профилактиката на глаукомната болест е систематичен преглед от офталмолог и контрол на вътреочното налягане, за лица над 40-45 години. Трябва да посещавате лекар поне веднъж годишно. Хората, които имат роднини, страдащи от глаукома, трябва да бъдат особено внимателни към проблемите на превенцията на глаукомата.
В случай, че се появят първите симптоми на глаукома, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Ако се открие някаква форма на глаукома, е задължително да се наблюдава от офталмолог. Не забравяйте, че понастоящем медицината не е в състояние да възстанови зрението, загубено в резултат на прогресията на глаукома.
Вродена глаукома
Вродена глаукома
Вродената глаукома е генетично, по -рядко придобито вътрематочно заболяване, което се характеризира с недоразвитие на ъгъла на предната камера на окото и трабекуларната мрежа, което в крайна сметка води до повишаване на вътреочното налягане. Това състояние се счита за сравнително рядко в офталмологията и се среща в около един случай на 10 000 раждания. Някои изследователи смятат, че тези статистически данни не отразяват съвсем правилно реалността, тъй като някои форми на вродена глаукома може да не се проявят до юношеството. Въпреки факта, че патологията се наследява по автозомно -рецесивен механизъм, момчетата преобладават сред пациентите - разпределението по пол е приблизително 3: 2. Според възрастта на развитие на основните симптоми, както и наличието или отсъствието на генетични дефекти, се разграничават няколко клинични форми на това заболяване. Значението на навременното откриване на вродена глаукома се дължи на факта, че без лечение детето може да ослепее 4-5 години след развитието на първите прояви на патология.
Причини за вродена глаукома
По -голямата част от случаите на вродена глаукома (поне 80%) са придружени от мутация в гена CYP1B1, който се намира на 2 -ра хромозома. Той кодира протеина на цитохром P4501B1, чиито функции досега не са достатъчно проучени. Предполага се, че този протеин по някакъв начин участва в синтеза и унищожаването на сигналните молекули, които участват във формирането на трабекуларната мрежа на предната камера на окото. Дефектите в структурата на цитохром P4501B1 водят до факта, че метаболизмът на горните съединения става анормален, което допринася за нарушаване на образуването на окото и развитието на вродена глаукома. Сега са известни повече от петдесет разновидности на генни мутации на CYP1B1, които са надеждно свързани с развитието на това заболяване, но все още не е възможно да се установи връзката между специфични генни дефекти и определени клинични форми.
Освен това има индикации за роля в развитието на вродена глаукома на друг ген - MYOC, разположен на 1 -ва хромозома. Продуктът на неговата експресия, протеин, наречен миоцилин, присъства широко в очните тъкани и също участва в образуването и функционирането на трабекуларната мрежа на окото. Преди беше известно, че мутациите в този ген причиняват откритоъгълна младежка глаукома. при едновременно увреждане на MYOC и CYP1B1 се развива вроден вариант на тази патология. Някои генетични изследователи смятат, че откриването на мутация на ген на миоцилин в присъствието на дефект на CYP1B1 не играе особена клинична роля в развитието на вродена глаукома и е просто съвпадение. Мутациите и в двата гена се наследяват по автозомно -рецесивен начин.
В допълнение към наследствените форми на тази патология, вродената глаукома се диагностицира в около 20% от случаите при липса на двата случая на заболяването и патологични гени при родителите. В този случай причината за развитието на очни нарушения може да бъде или спонтанни мутации, или увреждане на очната тъкан в пренаталния период. Последното може да се дължи на инфекция на майката по време на бременност с определени инфекции (например токсоплазмоза, рубеола), вътрематочна фетална травма, ретинобластом. излагане на тератогенни фактори. Тъй като в такава ситуация няма генетичен дефект, тази патология се нарича вторична вродена глаукома. В допълнение, подобни нарушения на органа на зрението могат да възникнат при някои други вродени заболявания (синдром на Марфан, анхидроза и други).
Каквато и да е причината за вродената глаукома, механизмът за развитие на нарушения при това състояние е практически същият. Поради недоразвитието на ъгъла на предната камера на окото и трабекуларната мрежа, водната течност не може нормално да напусне кухината, настъпва нейното натрупване, което е придружено от постепенно повишаване на вътреочното налягане. Характерна особеност на вродената глаукома е фактът, че тъканите на склерата и роговицата при деца имат по -голяма еластичност, отколкото при възрастни, поради което с натрупването на влага размерът на очната ябълка се увеличава (най -често две наведнъж, много рядко само една ). Това донякъде намалява вътреочното налягане, но с течение на времето този механизъм става недостатъчен. Има сплескване на лещата и роговицата, върху последната могат да се появят микро сълзи, водещи до помътняване; оптичният диск е повреден, ретината става по -тънка. В крайна сметка може да настъпи отлепване - помътняване на роговицата и отлепване на ретината са водещите причини за слепота при вродена глаукома.
Класификация на вродена глаукома
В клиничната практика вродената глаукома се разделя предимно на три вида - първична, вторична и комбинирана. Първичната се дължи на генетични нарушения, наследява се по автозомно -рецесивен механизъм и представлява около 80% от всички случаи на заболяването. Причината за вторична вродена глаукома са вътрематочни нарушения във формирането на зрителни органи с различна негенетична природа. Комбинираният сорт, както подсказва името, е придружен от наличието на вродена глаукома на фона на други наследствени заболявания и състояния. Първичната форма, дължаща се на генетични дефекти, от своя страна е разделена на три клинични форми:
- Ранна вродена глаукома - в тази форма признаците на заболяването се откриват при раждането или се появяват през първите три години от живота на детето.
- Инфантилна вродена глаукома - развива се на възраст 3-10 години, клиничното й протичане вече не е много подобно на ранния тип и е близко до това при възрастни с други форми на глаукома.
- Младежка вродена глаукома - първите прояви на тази форма на заболяването се записват най -често в юношеска възраст, симптомите са много подобни на инфантилния тип патология.
Такова значително разпространение в епохата на развитие на вродена глаукома е пряко свързано със степента на недоразвитие на трабекуларната мрежа на окото. Колкото по -изразени са нарушенията в тези структури, толкова по -рано натрупването на водна течност започва с повишаване на вътреочното налягане. Ако недоразвитието на ъгъла на предната камера на окото не достигне значителни стойности, тогава през първите години от живота на детето изтичането се случва съвсем нормално, а нарушенията се развиват много по -късно. Опитите за свързване на определени клинични форми на вродена глаукома със специфични видове мутации в гена CYP1B1 до момента не са успешни, а механизмите на развитие на този или онзи вид заболяване все още не са известни.
Симптоми на вродена глаукома
Най -особените прояви се характеризират с ранната форма на първична вродена глаукома, която се дължи на анатомичните особености на структурата на окото при дете на възраст под 3 години. В много редки случаи глаукоматозни промени могат да се забележат още при раждането, най-често през първите 2-3 месеца от живота, болестта не се проявява в нищо. Тогава детето става неспокойно, не спи добре, много често е капризно - това се дължи на неприятните и болезнени усещания, с които дебютира вродената глаукома. След няколко седмици или месеци започва бавно увеличаване на размера на очните ябълки (по -рядко - една). Увеличаването на вътреочното налягане и еластичността на склералните тъкани може да доведе до значително увеличаване на очите, което навън създава фалшиво впечатление за красиво дете с „големи очи“. След това към тези симптоми се присъединяват оток, фотофобия, сълзене, понякога има помътняване на роговицата.
Детските и младежките форми на вродена глаукома са много сходни в много отношения, само възрастта на развитие на първите прояви на заболяването се различава. Увеличение на размера на очните ябълки, като правило, не се случва, патологията започва с чувство на дискомфорт и болезненост в очите, главоболие. Детето може да се оплаче от увреждане на зрението (появата на ярки ореоли около източници на светлина, "мушици" пред очите). Тези видове вродена глаукома често са придружени от други нарушения на зрителния апарат - страбизъм. астигматизъм. късогледство. С течение на времето се случва стесняване на зрителното поле (способността да се виждат обекти с периферно зрение се губи), нарушение на тъмната адаптация. Фотофобия, оток и склерално съдово инжектиране, характерни за ранната форма на заболяването, най -често не се наблюдават при тези форми. Ако не се лекува, всеки вид вродена глаукома в крайна сметка води до слепота поради отлепване на ретината или атрофия на зрителния нерв.
Диагностика на вродена глаукома
Откриването на вродена глаукома се извършва от офталмолог въз основа на данни от прегледа, офталмологични изследвания (тонометрия, гониоскопия, кератометрия, биомикроскопия, офталмоскопия, ултразвукова биометрия). Също така генетичните изследвания, изследването на наследствената история и хода на бременността играят важна роля в диагностиката на това състояние. При преглед се откриват уголемени (с ранна форма) или нормални размери на очите, може да се наблюдава и оток на тъканите около очната ябълка. Хоризонталният диаметър на роговицата е увеличен, върху нея са възможни микро -разкъсвания и мътност, склерата е изтънена и има синкав оттенък, ирисът е засегнат при вродена глаукома - в нея се появяват атрофични процеси, зеницата вяло реагира на светлинни стимули . Предната камера на окото се задълбочава (1,5-2 пъти възрастовата норма).
Дълго време не се наблюдават патологични промени във фундуса, тъй като вътреочното налягане първоначално не достига значителни стойности поради увеличаване на размера на очната ябълка. Но след това изкопаването на главата на зрителния нерв се развива доста бързо, но с намаляване на налягането тежестта на това явление също намалява. Поради увеличаването на размера на очите при вродена глаукома настъпва изтъняване на ретината, което, ако не се лекува, може да доведе до нейното разкъсване и регматогенно отлепване. Често на фона на такива промени се открива късогледство. Тонометрията показва леко повишаване на вътреочното налягане, но този показател трябва да се сравни с преднозадния размер на окото, тъй като разтягането на склерата изглажда показателите на ВОН.
Изследването на наследствената история може да разкрие подобни промени в роднините на пациента, докато често е възможно да се определи автозомно -рецесивен тип наследяване - това е доказателство в полза на първичната вродена глаукома. Наличието на инфекциозни заболявания на майката, наранявания, излагане на тератогенни фактори по време на бременност показва възможността за развитие на вторична форма на заболяването. Генетичната диагностика се извършва чрез директно секвениране на генната последователност CYP1B1, което дава възможност да се идентифицират нейните мутации. По този начин само генетик може недвусмислено да докаже наличието на първична вродена глаукома. Освен това, при наличието на такова състояние при един от родителите или техните близки, е възможно да се търси патологичната форма на гена преди зачеването или пренаталната диагностика чрез амниоцентеза или други техники.
Лечение и прогноза на вродена глаукома
Лечението на вродена глаукома е само хирургично, възможно е да се използват съвременни лазерни технологии. Консервативната терапия с традиционни средства (капки пилокарпин, клонидин, епинефрин, дорзоламид) е спомагателна и може да се използва известно време, докато чака операцията. Хирургическата интервенция се свежда до образуването на път за изтичане на водна течност, което намалява вътреочното налягане и елиминира вродената глаукома. Методът и схемата на операцията се избират във всеки случай строго индивидуално. В зависимост от клиничната картина и структурните особености на очната ябълка може да се извърши гониотомия, синустрабекулектомия. дренажни операции, лазерна циклофотокоагулация или циклокриокоагулация.
Прогнозата за вродена глаукома с навременна диагностика и операция най -често е благоприятна, но ако лечението се извършва със забавяне, са възможни зрителни нарушения с различна тежест. След отстраняване на глаукома са необходими най -малко три месеца диспансерно наблюдение от офталмолог.
Обща характеристика на заболяването
Медицинският термин "глаукома" се приема за цяла група тежки офталмологични патологии. Болестта е получила името си от гръцката дума „????????“, чийто буквален превод означава „синьо помътняване на очите“. Такова екзотично име за болестта се дължи на специалния цвят на зеницата. При глаукома тя придобива специфичен синьо-зелен цвят, придобива удължено състояние на неподвижност и води до пълна слепота.
Признаците на глаукома могат да бъдат диагностицирани при хора на всяка възраст. Въпреки това, с най -голяма честота глаукома се среща именно при възрастните хора. Така например, случаите на вродена глаукома се диагностицират само при едно дете на 15-20 хиляди деца през първите месеци от живота. При лица над 75 години диагностицираните случаи на глаукома вече представляват повече от 3%.
Причини за глаукома
В момента няма консенсус в научната медицинска общност относно причините и механизмите на развитие на глаукома. Теорията за влиянието на повишеното вътреочно налягане се разглежда като една от версиите.
Смята се, че систематичното или повтарящо се повишаване на ВОН може да доведе до трофични нарушения в структурата на окото, нарушен отток на течности и други усложнения, които причиняват дефекти на ретината и зрителния нерв при глаукома.
Версията за многофакторния характер на заболяването глаукома също е доста разпространена. Наборът от фактори, които причиняват глаукома, включват наследствени причини, аномалии в структурата на органите на зрението, травма, патология на нервната, съдовата и ендокринната система.
Според тази теория, сумиращият ефект на всички или няколко от горните фактори може да задейства механизма на развитие на глаукома.
Повече от 60 различни вида заболявания със специфични симптоми се комбинират под термина "глаукома". Глаукома от всеки от тези видове се характеризира предимно с увреждане на влакната на зрителните нерви. С течение на времето процесът преминава в етап на пълна атрофия на зрителната функция.
Най -ранният симптом на глаукома е лошото оттичане на вътреочната течност от очната ябълка. Това е последвано от влошаване на кръвоснабдяването на тъканите на окото, хипоксия и исхемия на зрителните нерви. Липсата на кислород към тъканите на окото, като един от признаците на глаукома, води до постепенно разрушаване и атрофия на оптичните влакна.
Някои от тях може да са в състояние на т. Нар. Парабиоза (сън). Това ви позволява да възстановите функцията на окото с навременно лечение на глаукома.
Видове глаукома
Вродената глаукома най -често е генетично предопределена или причинена от вътрематочни инфекции. Симптомите на този вид глаукома се проявяват през първите седмици от живота. Дете се ражда с високо вътреочно налягане, двустранно уголемяване на роговицата или на цялата очна ябълка. В ежедневието вродената глаукома понякога се нарича воднянка на окото или говеждо око.
Младежката или младежката глаукома се диагностицира при деца над 3 -годишна възраст. В късните случаи на проява на признаци на глаукома болестта може да се прояви до 35 години. В по -напреднала възраст диагностицираната глаукома вече се нарича възрастен и може да бъде първична или вторична.
Вторичната глаукома обикновено се разбира като помътняване на зеницата и признаци на атрофия на зрителния нерв, които са се превърнали в усложнение на друго офталмологично заболяване.
Видове и стадии на първична глаукома
Първичната глаукома е най -често срещаният вид заболяване. Може да бъде със затворен и отворен ъгъл.
Клиничните симптоми на откритоъгълна глаукома включват бавното прогресиране на заболяването, липсата на дискомфорт при пациента, появата на ефекта на дъгови кръгове в късния стадий на заболяването и постепенно замъглено зрение. Откритоъгълната глаукома, като правило, засяга и двете очи едновременно, но се развива асиметрично (с различна скорост и в двете очи).
Глаукома със затворен ъгъл се диагностицира по-често при жените, тъй като предразполагащите фактори за този вид заболяване са малкият размер на окото. Признаците на този вид глаукома включват наличието на остри пристъпи на загуба на зрение. Под влияние на нервни сътресения, преумора или продължителна работа в неудобно положение по време на пристъп се появява рязко замъглено зрение, може да има болка в очите, гадене и повръщане. Тогава пациентът развива състояние на прегаукома с период на относително нормално зрение.
В зависимост от тежестта на глаукомната болест, глаукомата се разграничава на четири етапа:
Диагностика на глаукома
Ефективността на лечението на глаукома зависи от навременната диагноза на заболяването. Определянето на показатели за вътречерепно налягане с помощта на тонометрия или еластотономерия е от първостепенно значение за него. Качеството на изтичането на вътреочна течност при глаукома се изследва чрез използването на електронна тонография.
Периметричният метод за измерване на границите на зрението, както и гониоскопията, също имат голяма стойност при диагностицирането на заболяването. С помощта на последния споменат метод се изследват структурите на предната камера на окото. За изясняване на качествените и количествени нарушения в структурата на зрителните нерви позволява използването на сканираща лазерна офталмоскопия.
Всеки от тези методи е изключително информативен, поради което само един от тях може да се използва за динамично наблюдение на ефективността на лечението на глаукома.
Лечение на глаукома
Глаукомата може да се лекува с медикаменти или операция. Операциите при глаукома от своя страна също са два вида: традиционни, извършвани с микрохирургичен скалпел или лазер.
Основата за медикаментозно лечение на глаукома е три направления:
Водещата роля в медикаментозното лечение на глаукома играе офталмологичната хипотензивна терапия (понижаване на ВОН). Другите две направления са от спомагателен характер. Например, те използват естествен билков комплекс от д -р Панков за лечение на заболявания на органите на зрението.
Използването на консервативно лечение на глаукома е показано само в ранните стадии на заболяването. В случай на глаукома степен III-IV и неефективност на лекарствената терапия за облекчаване на остра атака, се препоръчва да се извърши хирургична операция.
Лазерната хирургия за глаукома премахва пречките пред изтичането на вътреочна течност. Техниката на лазерна хирургия за глаукома включва използването на техниката на иридектомия или трабекулопластика. Тяхната същност е в създаването на микроексплозия за локално разкъсване на тъканите или в предизвикването на изгаряне с последващи белези.
Предимствата на лазерната хирургия при глаукома включват кратък период на рехабилитация, амбулаторни условия и локална анестезия по време на прилагането на техниката. Основният недостатък на лазерната хирургия при глаукома е ограниченият ефект. На етапа на зряла глаукома се използва само радикална операция.
Болестта се лекува хирургично, като се използват няколко вида техники:
Няма единен стандарт при прилагането на един или друг вид операция при глаукома. Във всеки случай видът на операцията при глаукома се избира индивидуално.
Алтернативно лечение на глаукома
Разпространението на болестта е довело до появата на огромен брой методи за алтернативно лечение на глаукома. Някои от тях, например, медицинското хранене, използването на слънчеви очила, дихателните упражнения, въздушните процедури са приветствани от официалната медицина.
Трябва обаче да се признае, че официалната медицина е скептична по отношение на много методи за лечение на глаукома с народни средства: било то настойки от патица, мокрица, лосиони с алеен сок, вливане на мед в очите и т.н.
Клинична генетика. E.F. Давиденкова, И.С. Либерман. Ленинград. "Лекарство". 1976 година.
Водещи специалисти в областта на генетиката
Амелина Светлана Сергеевна - професор на катедрата по курс по генетика и лабораторна генетика, доктор на медицинските науки. Лекар генетик от най -високата квалификационна категория
Дегтерева Елена Валентиновна - асистент на катедрата по курс по генетика и лабораторна генетика, лекар -генетик от първа категория
Редактор на страница: Оксана Крючкова
Окото отдавна служи като един от любимите обекти на наблюдение в медицинската генетика. Достъпното му положение, възможността за динамично наблюдение на състоянието на външните му части, медиите и фундуса, относително доброто познаване на структурата на очните тъкани, яркостта на клиничните прояви на повечето офталмологични заболявания улесняват изследването на наследствената патология на окото, отколкото патологията на всеки друг орган.
Големи проучвания по офталмогенетика са проведени от Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и др.
У нас, поради пълното премахване на някои инфекциозни очни заболявания и рязкото намаляване на други, значително се е увеличил делът на вродените и наследствените очни дефекти. Така, според нашите данни, сред 154 ученици, които са слепи от раждането си в Ленинград, 36 са имали наследствено заболяване.
Работите на С. А. Бархаш, С. Н. Горкова, О. А. Пантелеева, Е. И. Стародубцева, Н. С. Еременко и други говорят за голямото значение на наследствената очна патология. Консултациите с нашите офталмолози все още са малки.
Материалът в тази глава следва принципа, използван в повечето ръководства за очи. Наследяването на очните промени при заболявания на други системи и органи е разгледано в съответните глави.
АНОМАЛИИ НА РЕФРАКЦИЯ
Въпросът за наследяването на клиничната рефракция е изследван дълго време. Досега съотношението на факторите на околната среда и наследствеността в развитието на рефракция на окото е противоречиво. Изучавайки пречупване при 50 двойки близнаци, ние бяхме убедени, че съвпадението на пречупване при единични зиготични близнаци е било в 30 двойки от 32, а сред две зиготични-само в 4 двойки от 18 (GM Chutko et al., 1971 г.).
Сложността на въпросите за наследяването на рефракцията е ясно видима при разглеждане на възгледите за късогледството - рефракционна грешка, която е една от най -честите причини за намалено зрение и от генетична страна най -изученият вид рефракция.
Още в началото на XIX век. офталмолозите са забелязали, че късогледството е често срещано при много членове на едно и също семейство и са се аргументирали в полза на наследствения произход на късогледството.
Въведена е концепцията за чувствителност към късогледство. J Какво предразположение има човек преди раждането. Под влияние на фактори на околната среда, това води до грешки на пречупване. Предразположението се наследява.
През 1913 г. Щайгер пише, че късогледството е наследствено състояние. Щайгер посочи, че пречупването зависи от дължината на оста на окото и от неговата пречупваща сила. Но той вярва, че връзките между тези фактори са чисто случайни. Както винаги се случва, когато игнорирайки целостта и сложността на даден проблем, те го издигат до абсолютно само едната му страна, последователите му губят от поглед другата страна - влиянието на външната среда.
Определянето на вида на наследяване на късогледство е трудно поради различното проявление на наследствена предразположеност. Важен въпрос е дали един или повече гени участват в развитието на предразположеност към късогледство, тоест дали има моногенно или полигенно наследство. Вероятно трябва да се мисли за полигенното обуславяне на късогледството.
Д. И. Березинская (1925) смята, че късогледството се наследява като моногенна рецесивна, тя дава резултатите от изследването на деца, родени в брак между миопи и лица с различна рефракция, и деца, родени от брак между миопи. Тя открива, че резултатите от изследването подкрепят рецесивното наследяване на късогледството.
А. А. Холина (192д) счита късогледството като рецесивно наследена черта, „в зависимост от поне две, до известна степен, независимо менделиращи склонности (гени)“. В съответствие с това мнение съществуват поне 2 генетично различни форми на късогледство.
Wold (1949) отбелязва, че може да има както паратипична форма на късогледство, така и наследствена миопия (освен това, наследствена както рецесивно, така и доминиращо).
П. А. Андогски (1930) счита предаването на „тънкост и гъвкавост на стената на очите“, наследствената обусловеност на дълбоките орбити, за причина за наследствена късогледство.
Е. Ж. Трон (1947) пише, че късогледството е хетерогенно по своя произход; той раздели късогледството на училищно и прогресивно, считайки първия биологичен вариант, тясно свързан с наследството. Е. Ж. Трон отбелязва, че оптичните елементи са обект на взаимно влияние по време на развитието на организма, което допринася за подхода на пречупване при повечето хора до еметропия.
Е. С. Аветисов (1967) пише, че „ролята на наследствеността при различните форми на късогледство и при различните индивиди не е еднаква“.
Според А. А. Малиновски (1970), късогледството, за разлика от редица моногенно предавани лезии на органа на зрението
той е полигенично обусловен, а наследственото предразположение към късогледство се проявява с различна изразителност под въздействието на фактори на околната среда. Ето защо изглежда важно да се идентифицират навреме най -застрашените контингенти и да се използват широки превантивни мерки.
Далекогледството (хиперметропия) обикновено е вродено. В генетичен аспект тя е по -малко проучена от късогледството. Позовавайки се на родословията на хора с висока хиперметропия, много изследователи считат за най -честия автозомно -рецесивен тип наследяване.
Ваарденбург (1961, 1963) смята, че доминиращото предаване на тази рефракционна грешка също е възможно.
Високата хиперметропия често е един от симптомите на микрофталм, плоска и малка роговица, афакия и други заболявания, придружени от нарушение на пропорционалността на пречупващата сила на оптичната система и дължината на оста на окото.
Всичко, което е казано за хиперопия и късогледство, се отнася за астигматизма. Трябва да се подчертае, че често виждаме не само една и съща степен на астигматизъм при различните поколения, но и съвпадение в родителите и потомците на основните оси на астигматизма.
СТРАБИЗМ
Съпътстващият страбизъм е резултат от нарушение на бинокулярното зрение, главно поради рефракционни грешки.
Значителната роля на наследствеността при страбизма се отбелязва от много автори. Е. М. Фишър (1958) пише, че има много случаи, когато се открие кривогледство при родители или близки роднини на косещо дете. Pratt-Johnson and Lunn (1967) установяват в 65% наследствено състояние на съпътстващ страбизъм. Е. М. Фишър обаче подчертава, че наследяването на рефракционни грешки, както и отслабеното желание за бинокулярно зрение, води до страбизъм.
Н. И. Пилман (1964) критикува позицията, изразена от някои експерти: ако един от членовете на семейството някога е имал кривогледство, което по -късно спонтанно е изчезнало, то в следващите поколения ще изчезне от само себе си. Н. И. Пилман смята, че такъв „самоизлекуван“ човек няма бинокулярно зрение, че лекарят не трябва да чака самолечение, а активно да лекува косещото дете.
В нашата практика понякога се срещахме с доминиращо наследствен акомодационен страбизъм. Опитът ни обаче все още не ни позволява да направим извод за една и съща прогноза за различните членове на семейството. Всеки пациент трябва да предпише лечение по индивидуален план.
Повечето експерти смятат страбизмът за доминиращ като основен тип наследяване. Рецесивният тип наследяване е много по -рядко срещан. Вероятно е правилно да се разглежда наследството на страбизъм като полигенен.
Вродени нарушения на цветовото възприятие
Вродената цветна слепота е често срещан недостатък в очната функция. Според местни източници честотата на вродените нарушения на цветното зрение сред мъжете е средно 8%, а сред жените - 0,5%.
Сред различните форми на нарушения на цветното зрение най -често се среща червена или зелена цветна слепота (протанопия и деутеранопия). Тази цветна слепота се наследява от дядо на внук, роден от дъщеря. Този модел на наследяване на болестта се нарича закон на Iiorner-Nasse (но след Хорнер, който го формулира за увреждане на цветното зрение, и Nasse, който го формулира за хемофилия).
Гените, влияещи върху появата на нарушения на цветното зрение и други заболявания, свързани с пола, са локализирани в Х-хромозомата; генът за нормално цветно зрение е доминиращ по отношение на рецесивния ген за нарушено цветово възприятие (Таблица 19).
Смята се, че всяка шеста жена е проводник - носител на гена за цветна слепота. Интересното е, че сред жените с болест на Шерешевски-Търнър (те имат само една Х хромозома) цветната слепота е много по-често срещана от обикновено. Това е добре илюстрирано от родословието, описано от Lenz (1957). В това родословие двама братя са далтонисти, сестра им вероятно е диригент. От брака на тази жена с мъж на цветя се раждат цветно слепи син и дъщеря. Фактът, че синът е далтонист, е лесно обясним. Дъщерята нямаше да има тази аномалия, ако имаше две Х хромозоми. Но дъщеря й имаше болест на Шерешевски-Търнър, тоест имаше само една Х-хромозома (носител на гена за цветна слепота), лекувана от майка си, във връзка с това се прояви цветната слепота.
Все още няма данни относно наследяването на рядка форма на вродена виолетова цветна слепота (тританопия).
Някои автори смятат, че пълната цветна слепота (монохромазия) може да бъде наследствена, но видът на наследяване не е установен. Други автори поставят под въпрос наследството на цветната слепота и в трите цвята.
Рядко вродено заболяване "ахроматопия" се характеризира с липса на цветово възприятие във всички цветове (монохромазия), амблиопия, нистагъм, фотофобия, никтолопия, централен скотом, астигматизъм. Често заболяването се комбинира с атро
фия на зрителния нерв, пигментозен ретинит, ретинит албесценс или макулна дегенерация.
ТАБЛИЦА 19 Наследствено предаване на нарушения на цветното зрение
Е. Е. Сомов през 1963 г. описва това заболяване при своя брат и сестра.
ПРОМЕНИ В КРЪПКА И ЛИПСА
Анкилоблефарон. Анкилоблефаронът е вродена патология, при която ръбовете на клепачите са снадени заедно за известна дължина, в резултат на което палпебралната пукнатина се скъсява. Тази патология може да бъде и под формата на мостове, разделящи наполовина палпералната цепнатина.
Етиологията на това заболяване е неизвестна. Наследствеността играе важна роля. Болестта се наследява по доминиращ начин. Файн (1933) цитира наблюдението си, че са засегнати майка и двама сина, Фиольо (1929) описва анкилоблефарон при мъж, при 3 от 9 -те му сина и 1 внучка; семейните случаи също са описани от Ashley (1947) et al.
Епикантус. Епикантус е лунатна гънка на кожата, която покрива вътрешните клепачи на клепачите. Епикантус често се среща сред представители на монголската раса. Смята се, че той присъства при всички деца вътреутробно, но при повечето новородени от европейската раса епикантусът изчезва по време на раждането или по -късно с нарастването на гръбната част на носа. Епикантусът може да бъде наследен по доминиращ начин. Многобройни творби сочат точно такова прехвърляне на тази функция.
Епикантусът е често срещан симптом при ембриопатии и много наследствени заболявания на тялото (например при хромозомни заболявания).
Вродена птоза. Разграничете обикновена вродена птоза, свързана с парализа на леватора, и птоза, комбинирана с други вродени соматични дефекти и дефекти на нервната система.
Наследството на птоза е добре известно. На този въпрос са посветени множество трудове. Един от тях описва семейство, в което 64 души са имали птоза за 128 души в 6 поколения. В това семейство птозата се предава доминиращо.
Вероятно всеки офталмолог има свои наблюдения върху семействата, в които тази аномалия се наследява. В едно от изследваните семейства двустранната вродена птоза се предава в четири поколения по доминиращ начин.
LA Dymshits (1970) отбелязва, че изолирана птоза се предава само доминиращо, а в комбинация с епикантус - както доминираща, така и рецесивна.
Вродена блефарофимоза. Терминът "вродена блефарофимоза" обикновено включва три аномалии: птоза, епикантус, скъсяване на палпебралната пукнатина. Тази патология винаги е двустранна, вродена. Такива пациенти имат особен вид. Те са много сходни помежду си, главата им обикновено е хвърлена нагоре, а поради стеснеността и скъсяването на палпебралната цепнатина изглежда, че те постоянно присвиват очи. Заболяването е трудно да се лекува хирургично. Понякога при такива пациенти се откриват други патологични промени (микрофталм, микроблефарон).
Заболяването е по -често спорадично, но може да бъде наследствено. Повечето автори смятат, че формата на наследяване на болестта е доминираща. Димитри (1922), първият, предложил да назове това заболяване, дава родословие, при което в 5 поколения 21 души от 38 са страдали от блефарофимоза.
A. A. Akhmedzyanov и V. I. Nasyrova публикуваха наблюдения върху едно семейство през 1965 г., в което вродена птоза, епикантус и скъсяване на палпебралните пукнатини се предават в продължение на 143 години. От 105 членове на семейството 27 са наследили тази аномалия. Според наблюдението на авторите, жените, при които е установена аномалията, често страдат от менструални нарушения и безплодие. Оценявайки даденото родословие, тази патология трябва да се дължи на заболявания с доминиращ тип наследяване.
Наблюдавахме 8-годишно момиче, което страдаше от блефарофимоза, същото заболяване претърпяха баща и синът му от друг брак; другите две семейства също показват доминиращо предаване на болестта.
Блефарохалаза. Този термин се отнася до увисване на гънките на кожата на горния клепач. Обикновено това заболяване се придобива, но се среща и вродена блефарохалаза. Вродената блефарохалаза често е наследствена, наследствена по доминиращ начин. Paimeton (1936) описва семейство в 3 поколения, от които 13 мъже и 38 жени са имали тази аномалия. Бадтке (1961) също я празнува в 3 поколения.
Дистихиаза. Дистрихиаза - двоен растеж на мигли. При това вродено заболяване миглите растат както по предния, така и по задния ръб на клепачите. Тази аномалия често е двустранна.
Описани са голям брой случаи на наследяване на дистихиаза. Waardenburg (1963) смята, че дистихиазата се наследява по доминиращ начин.
Вроден обем на клепачите. Тази патология не е често срещана, но вече има достатъчен брой описания на доминиращото наследяване на такова заболяване.
Ксантелазъм. Ксантелазмите се наследяват по доминиращ начин. В момента ксантелазмите се считат за кожна проява на хиперхолестеролемична и хиперлипемична ксантоматоза.
Дакриоцистит. В допълнение към многобройните случаи на дакриоцистит, които са причинени от фактори на околната среда и са добре известни на всички офталмолози, има и такива, при които дакриоциститът е наследствен.
Много автори пишат за вроден дакриоцистит, наблюдаван при няколко членове на семейството, който се предава доминиращо.
Смята се, че вроден дакриоцистит в 9% от случаите е наследствен.
Б. Л. Поляк и Ф. А. Попова (1929) описват наследствен дакриоцистит в две семейства. Интересно е да се отбележи, че в едно от семействата болестта и при трите индивида започва на 25 -годишна възраст. Авторите смятат, че в тези семейства е имало патология на носа (изравняването му, намаляване на размера на черупките), която е била наследствена и е довела до вторични възпалителни промени в слъзния сак.
На примера за наследствен дакриоцистит при възрастни може да се види, че добре събраната анамнеза може да разкрие влиянието на наследствеността дори при онези заболявания, при които възможността за наследствено предаване е малко известна.
Дакриоциститът на новородените далеч не е рядкост. В литературата се повдига въпросът дали забавянето в обратното развитие на мембраната на съединителната тъкан, която затваря слъзните канали, в някои случаи е наследствено. Според много родословия неокритичният дакриоцистит може да бъде наследен по доминиращ начин.
АПЛАЗИЯ И ОЧНА ДИСПЛАЗИЯ
Микрофталм. Микрофталмът (намаляване на размера на очната ябълка) е често срещана вродена аномалия. Микрофталмът може да бъде изразен в различна степен. Понякога размерът на очната ябълка се намалява толкова много, че дори говорят за непълен анофталм. При микрофталмоза винаги има намаляване на размера на палпебралната пукнатина и роговицата. Микрофталмът без патология на лещата и хороидеята се наследява по рецесивен начин.
Родителите на болни деца обикновено са здрави. В много от описаните случаи на такъв микрофталм се наблюдават свързани бракове сред родителите на пациентите.
VP Efroimson (1968) показва възможността за наследяване на микрофталмоса по типа на рецесивен, свързан с Х -хромозомата.
Ако микрофталмът е свързан с колобома на очната ябълка, тоест с незатваряне на оптичната чаша в ембрионалния период на развитие, тогава заболяването се наследява доминиращо. В такива случаи тази патология обикновено се комбинира със замъгляване на роговицата, катаракта и други аномалии на окото и цялото тяло.
Анофталм. Анофталмът е отсъствие на око. Вроденият анофталм се нарича пълен, когато дори при внимателно изследване не могат да бъдат намерени следи от очната ябълка в орбитата. Обикновено и зрителният нерв, и хиазмата отсъстват. Често не е възможно да се открие дори оптичната бленда на орбитата.
В случаите, когато болестта не е фенокопия, тя се наследява по рецесивен начин. Във всички случаи, описани в литературата, наследственият анофталм е двустранен, константинът на родителите е отбелязан.
Необходимо е много внимателно да се сравнят аплазиите и дисплазиите на окото с други малформации на организма, тъй като съществува известна връзка между различните комбинации от аномалии и видовете наследяване на анофталм и микрофталм.
В допълнение към генетичното наследяване, микрофталмът и анофталмът могат да бъдат резултат от хромозомна аберация (например при синдром на Патау).
Криптофталм. Криптофталм или фаблефария е вродена малформация, при която няма палпебрална цепнатина, кожата на челото преминава в кожата на бузата без прекъсване в областта на орбитата. Често липсват структурни елементи на клепачите. Очната ябълка с тази аномалия е недоразвита (микрофталм или анофталм).
Криптофталмът може да се комбинира с други малформации: цепнатини на лицето, небцето, устните, синдактилия и др.
Заболяването е рядко. L.A. Dymshits и E.M. Yufit (1960) отбелязват, че са описани само 30-40 случая на криптофталм.
L. A. Dymshits и E. M. Yufit дават родословие, при което 3-годишно момиче е имало двустранен криптофталм, по-големият й брат е имал ляв криптофталм (другият брат е здрав); и двамата братя на бащата на момичето също имаха криптофталм (по-големият имаше едностранен, по-малкият-двустранен). Родителите на момичето нямаха патологични промени в очите. От това малко родословие може да се види, че в две поколения значителен брой членове на семейството са имали криптофталм. Според нас в родословието, дадено от Л. А. Димшиц и Е. М. Юфит, криптофталмът е наследен доминиращо с непълно проявление. Повечето други автори отбелязват, че болестта се наследява рецесивно.
Видяхме едно бебе с двустранен криптофталм, но не можахме да получим данни за наличието на този дефект при други членове на семейството; също не беше възможно да се свърже появата на този дефект с някакво заболяване на майката по време на бременност. По този начин в нашия случай може да се мисли или за спорадично възникване на дефект, или за неговото рецесивно наследяване.
Децата са докосващи и беззащитни същества. Особено трудно е, когато са болни. За съжаление е почти невъзможно да се предпазят децата от някои заболявания, докато други заболявания могат да бъдат предотвратени. За да нямат последици децата след боледуване, е необходимо своевременно да забележите нещо нередно и да се консултирате с лекар.
Проблеми със зрението при деца
Влошаването на качеството на зрението е една от причините за забавянето на развитието на децата през първите години от живота. Ако зрението страда в предучилищна възраст, те не могат да се подготвят правилно за училище, обхватът им на интереси е ограничен. Учениците със слабо зрение са свързани с намаляване на академичните постижения и самочувствие, ограничаване на възможността да практикуват любимия си спорт и да избират професия.
Зрителната система на детето е на етап формиране. Той е много гъвкав и има огромни резервни възможности. Много заболявания на органите на зрението се лекуват успешно точно в детството, ако бъдат диагностицирани своевременно. За съжаление, лечението, което започва по -късно, може да не работи добре.
Очни заболявания при новородени
Много зрителни увреждания се развиват в резултат на вродени заболявания. Те се откриват веднага след раждането. След излекуването децата се развиват по -добре, обхватът им на интереси се разширява.
При новородени офталмолозите диагностицират следните заболявания на органа на зрението:
- Вродени. Това е помътняване, което се проявява чрез намаляване на зрителната острота и сивкав блясък. Поради нарушаване на прозрачността на лещата, светлинните лъчи не могат да проникнат напълно. Поради тази причина замъглената леща трябва да бъде отстранена. След операцията детето ще се нуждае от специални очила или.
- Вродено - заболяване на органа на зрението, при което се увеличава вътреочното налягане. Това се дължи на нарушение на развитието на пътищата, по които възниква изтичането. Вътреочната хипертония причинява разтягане на мембраните на очната ябълка, увеличаване на нейния диаметър и помътняване на роговицата. Настъпва компресия и атрофия на зрителния нерв, което е причина за постепенната загуба на зрението. При това заболяване постоянно се вливат капки за очи, които намаляват вътреочното налягане, в конюнктивалния сак. Ако консервативното лечение е неефективно, се извършва операция.
- Ретинопатията на новородените е заболяване на ретината, което се развива предимно при недоносени бебета. С тази патология нормалният растеж на съдовете на ретината спира. Те се заменят с патологични вени и артерии. В ретината се развива влакнеста тъкан, последвана от белези. Ретината се появява с течение на времето. В същото време качеството на зрението е влошено, понякога детето спира да вижда. Лечението на заболяването се извършва с помощта на лазерна терапия; ако е неефективно, се извършва операция.
- - Това е състояние, при което едното или и двете очи гледат в различни посоки, тоест се отклоняват от обща фиксираща точка. До четвъртия месец от живота нервите, които контролират окуломоторните мускули, не се образуват при деца. Поради тази причина очите могат да се отклонят настрани. В случай, когато страбизмът е тежък, е необходима консултация с офталмолог. При децата пространственото възприятие може да бъде нарушено и да се развие. За да се коригира страбизмът, е необходимо да се елиминира причината за заболяването. За това на децата се предписват специални упражнения за трениране на отслабените мускули и извършване на корекция на зрението.
- е неволно движение на очните ябълки, хоризонтално или вертикално. Те могат да се въртят в кръг. Детето не е в състояние да фиксира погледа си, не развива висококачествено зрение. Лечението на това заболяване се състои в коригиране на зрителните увреждания.
- Птозата е птоза на горната част, която възниква поради недоразвитието на мускула, който я повдига. Заболяването може да се развие в резултат на увреждане на нерва, който инервира този мускул. Когато клепачът е спуснат, малко светлина прониква в окото. Можете да опитате да фиксирате клепача с лепило, но в повечето случаи децата на възраст от 3 до 7 години се подлагат на хирургична корекция на птозата.
Зрително увреждане при деца в предучилищна възраст
Страбизъм
Едно от заболяванията, които водят до нарушаване на качеството на зрението при деца в предучилищна възраст, е страбизмът. Тази патология може да бъде причинена от следните причини:
- не коригирано нарушение;
- намалена зрителна острота на едното око;
- увреждане на нервите, отговорни за работата на окуломоторните мускули.
При наличие на страбизъм, изображението на обекта не пада върху същите области на очите. За да получи триизмерна картина, детето не може да ги комбинира. За да изключи двойното виждане, мозъкът премахва едното око от визуалната работа. Очната ябълка, която не участва в процеса на възприемане на обекта, се отклонява настрани. Това образува или сближаващо се кривогледство към носа, или отклонение към слепоочията.
Препоръчва се лечението на страбизъм да започне възможно най -рано. На пациентите се предписват очила, които не само подобряват качеството на зрението, но и придават на очите правилното положение. При увреждане на окуломоторните нерви се използва електрическа стимулация и се предписват упражнения за трениране на отслабения мускул. Ако такова лечение е неефективно, правилното положение на очите се възстановява хирургично. Операцията се извършва на деца на възраст 3-5 години.
Ако едното око е наклонено настрани или вижда по -лошо, се развива амблиопия. С течение на времето зрителната острота в неизползваното око намалява. За лечение на амблиопия здравото око се изключва от зрителния процес и засегнатият орган на зрението се тренира.
Рефракционна патология
При деца в предучилищна възраст често се диагностицират следните рефракционни грешки:
- ... Най -често се среща при деца на възраст между 3 и 5 години. Ако в едното око хиперметропията достигне 3,5 диоптъра и има различна зрителна острота в двете очи, може да се развие амблиопия и страбизъм. За да се коригира зрението, на децата се предписват очила.
- Когато детето не вижда добре в далечината. Зрителната му система не е в състояние да се адаптира към подобна аномалия, затова дори при лека степен на късогледство на децата се предписва корекция на зрението.
- В този случай изображението на обекти, които са разположени както наблизо, така и на далечно разстояние, се изкривява. При тази патология се предписва корекция със сложни очила с цилиндрични очила.
Очни заболявания при ученици
Децата в училищна възраст също са склонни към рефракционни грешки.
Късогледство
С това нарушение на зрителната функция, размерът на очната ябълка се увеличава или светлинните лъчи се пречупват прекомерно. Те се сближават пред ретината и върху нея се образува размито изображение. Поради активния растеж на очната ябълка и повишеното натоварване на апарата се развива късогледство при деца на възраст 8-14 години. Детето не може да види написаното на училищното табло, където е топката, докато играе футбол. За да се коригира късогледството, на децата се предписват очила с дифузни лещи.
Далекогледство
Далекогледството или хиперметропията е грешка на пречупване, която възниква поради малкия размер на очната ябълка или недостатъчното пречупване на светлинните лъчи. В този случай те се сближават във въображаема точка, разположена зад ретината. Върху него се образува размито изображение. Най -често далекогледството се открива за първи път при деца на десетгодишна възраст. Ако хиперметропията не е висока, тогава детето вижда добре обекти, разположени в далечината. Поради добрата акомодационна функция, той ясно вижда обекти, разположени на близко разстояние. Очилата се възлагат на ученици при наличие на такива индикации:
- хиперметропия над 3,5 диоптъра;
- влошаване на зрителната острота на едното око;
- външен вид при работа на близко разстояние;
- наличие на главоболие;
- умора на очите.
За да се коригира хиперметропията, на децата се предписват очила със събиращи лещи.
Астигматизъм
Астигматизмът е зрително увреждане, при което лъчите на светлината се пречупват по различен начин в две взаимно перпендикулярни равнини. В резултат на това се образува изкривено изображение върху ретината. Астигматизмът може да бъде причинен от неравномерно изкривяване в резултат на вродена малформация на очната ябълка. Ако разликата в мощността на пречупване не надвишава 1,0 диоптър, тогава тя лесно се прехвърля. В случай, че астигматизмът е с по -висока степен, контурите на обекти, които са на различни разстояния, не се виждат ясно. Те се възприемат като изкривени. Разликата в силата на пречупване се компенсира от сложни очила с цилиндрични лещи.
При разстройство на акомодацията яснотата на възприятието се губи при разглеждане на тези обекти, които са на различни разстояния или се движат спрямо наблюдателя. Развива се поради нарушение на съкратителната способност на цилиарния мускул. В този случай кривината на лещата остава непроменена. Той осигурява ясно виждане само в далечината или наблизо.
При деца на възраст между 8 и 14 години се наблюдава прекомерно напрежение на очите. Цилиарният мускул се свива и губи способността си да се отпуска. Лещата става изпъкнала. Осигурява добро зрение наблизо. В този случай учениците не виждат добре в далечината. Това състояние се нарича още фалшива късогледство. Със спазъм на настаняване, децата изпълняват гимнастически упражнения за очите, предписват им вливания на специални капки.
Липсата на конвергенция се проявява с нарушение на способността за насочване и задържане на зрителните оси на двете очни ябълки върху обект, който е на близко разстояние или се движи към окото. В този случай едната или и двете очни ябълки се отклоняват встрани, което причинява двойно виждане. Конвергенцията може да бъде подобрена със специфични упражнения.
Ако пациентът няма възможност да комбинира две изображения, които се образуват върху ретината на лявото и дясното око, за да се получи триизмерен образ, се развива бинокулярно зрение. Това се случва поради различията в яснотата или размера на изображенията, както и когато попадат върху различни части на ретините. В този случай пациентът вижда едновременно две изображения, които са изместени едно спрямо друго. За да премахне диплопията, мозъкът може да потисне образа, който се образува върху ретината на едното око. В този случай зрението става монокулярно. За да се възстанови бинокулярното зрение, е необходимо преди всичко да се коригират зрителните увреждания. Резултатът се постига чрез продължително трениране на съвместната работа на двете очи.
Какво друго може да се направи за възстановяване на зрението при дете?
В случай на рефракционни нарушения при деца (късогледство, далекогледство и астигматизъм), както и страбизъм и амблиопия, повечето офталмолози предписват курсове на апаратно лечение, които имат добър ефект. Ако по -рано за този малък пациент и техните родители трябваше да посещават клиниката, прекарвайки време на път и опашки (а понякога и нерви и пари), сега, с развитието на технологиите, се появиха редица ефективни и безопасни устройства, които могат да бъдат използвани у дома. Устройствата са малки, достъпни и лесни за използване.
Най -популярните и ефективни домакински уреди
Очила Сидоренко (AMVO-01)- най -модерното устройство за самостоятелна употреба от пациент с различни очни заболявания. Съчетава цветна импулсна терапия и вакуумен масаж. Може да се използва както при деца (от 3 -годишна възраст), така и при пациенти в напреднала възраст.
Висулон- съвременен апарат за цветно-импулсна терапия, с няколко програми, което му позволява да се използва не само за профилактика и комплексно лечение на зрителни заболявания, но и за патология на нервната система (при мигрена, безсъние и др.). Предлага се в няколко цвята.
Най -известният и популярен очен апарат, базиран на методи за пулсова цветна терапия. Произвежда се от около 10 години и е добре познат както на пациентите, така и на лекарите. Отличава се с ниска цена и лекота на използване.
Наследствените заболявания на органа на зрението са обширна група от генетично хетерогенни заболявания с тежко протичане, водещо до ранно увреждане.
Генетиката (от гръцки „генезис“ - раждане, произход), поставена в категорията на точните науки, показва, че наследствеността се дължи на предаването на повтаряща се информация на потомците за всички свойства на даден организъм. Едно от важните свойства на наследствеността е консерватизмът, тоест запазването на наследствените характеристики през много поколения. Молекулярната биология показва широки перспективи за промяна на наследствената природа на организма, поради което е възможно въвеждането или отстраняването на определени гени. Тази област на генетиката се нарича "генно инженерство".
Понастоящем изучаването на нови подходи въз основа на комбинираното изследване на клиничните признаци на заболяването и тяхната корелация с резултатите от генетичния анализ е основа за разработването на обещаващи методи за профилактика и лечение на редица вродени и генетично обусловени заболявания на органа на зрението. Установен е вътресемеен и изразен интерпопулационен клиничен полиморфизъм на заболявания на зрително-нервния апарат, което показва различната им генетична природа.
В монографията на О. В. Хлебникова. и Дадали Е.Л. „Наследствена патология на органа на зрението“, публикувана под редакцията на Е.К. Ginter, публикува съвременни идеи за етиологията, клиниката, диагностиката и новите възможности за превенция на наследствени очни заболявания. Въз основа на собствените си данни за клинични и генетични корелации, авторите са разработили алгоритми за ДНК диагностика на най -тежките форми на наследствени очни заболявания, представиха атлас на клиничните форми на последното и техния индекс по признаци, които позволяват на практикуващите офталмолози да предложат или установяване на клиничната и генетична форма на заболяването. В резултат на популационно-епидемиологични проучвания авторите установяват, че в различни региони на Руската федерация наследствена етиология се открива при 30% от пациентите с очни заболявания, а в структурата на слепота и слабо зрение тя е от 42 до 84% в различни популации. Според А.М. Шамшинова (2001), в 42,3% от случаите очните заболявания са причинени от наследствени фактори. През последните години се наблюдава ясна тенденция към увеличаване на дела на наследствените заболявания в структурата на офталмопатологията.
За практическите офталмолози идентифицирането на генетичен вариант е необходимо не само за определяне на характеристиките на клиничните прояви и хода на очното заболяване, но на първо място за установяване на вида на наследяване, изчисляване на риска от раждане на болно дете в обремененото семейство и планират превантивни мерки, насочени към предотвратяване на раждането му. ДНК диагностичните методи са по -точни от традиционните, тъй като ви позволяват да оцените генетичния риск от развитие на очни заболявания в семейството. Към днешна дата не се работи достатъчно за идентифициране на отделни генетични варианти с помощта на молекулярно генетични методи. За съжаление в страната няма достатъчно такива изследователски центрове. А съществуващата лаборатория по ДНК диагностика и лабораторията по генетична епидемиология към Федералната държавна бюджетна институция на Московския държавен научен център на РАМН не могат да обхванат голям контингент от нуждаещите се от тези изследвания.
Важно е да запомните терминологията, свързана с наследствената патология. Генът е основната единица на наследствеността, въплътена в субстанцията на наследствеността - дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) и е част от нейната молекула, която се предава от родителите на тяхното потомство. Размерите на гените не са еднакви и зависят от размера на протеина, който кодира даден ген. Има над 20 000 гена.
Епигенетиката е наука за активността на гена и неговата промяна, изучавайки всичко, свързано с ДНК и засягащо нейната структура и функция. Добре известно е, че наследствената природа на организма се определя от набора от гени (геном), съдържащи се в ДНК на всяка клетка. ДНК съдържа повече от 3 милиарда нуклеотидни бази от четири основни типа: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Голямо количество ДНК се съхранява в относително малък обем на клетъчното ядро. Всяка хромозома съдържа една нишка ДНК. Последователността на основите в ДНК определя живота на човек.
Причината за наследствени заболявания е увреждане на гените, които се намират в клетката - уникална биологична структурна единица на тялото. Ядрото на всяка клетка съдържа хромозоми - материални носители на човешки наследствени свойства, съдържащи една гигантска ДНК молекула и стотици хиляди гени, които контролират важни метаболитни връзки на всички етапи от човешкото развитие. Следователно най -прекият подход към диагностиката на наследствени заболявания е изследването на ДНК на съответните гени. Съвременните методи за молекулярна генетика позволяват точно да се изследва практически всеки фрагмент от ДНК на човешка клетка. Предпоставка за ДНК диагностика е наличието на информация за местоположението на гена върху определена хромозома. Локусът е отделна част от хромозомата, отговорна за осъществяването на определена наследствена черта.
Геном - набор от хромозоми, съдържащи единици на наследственост. Следователно наследствената природа на организма се определя от генома, съдържащ се в ДНК на всяка клетка. Чрез картографиране е възможно да се идентифицира позицията на всеки ген върху хромозома спрямо други гени.
Генът създава ензими, които регулират биохимичните процеси и осигуряват живота на клетката. ДНК метилирането е важен биохимичен път, нарушаването на който води до развитие на очни заболявания. В резултат на най -сложните биохимични промени в организма под въздействието на много причини (болести, интоксикация, влияния на околната среда, ниски и високи температури, йонизираща радиация и др.), Може да настъпи промяна в структурата на хромозомите и гените - мутации. Мутация в човешка соматична или зародишна клетка може да доведе до развитие на наследствено заболяване: дистрофия на роговицата, наследствена катаракта, вродена глаукома, абиотрофия на ретината и много други.
Най -важният проблем в практиката на консултиране е определянето на типа наследяване на болестта. Доказани са три основни типа наследяване: 1) автозомно -рецесивен тип - и двамата родители са носители на дефектния ген, патологичният ген се предава от поколение на поколение, честотата на заболяването при мъжете и жените е еднаква (пример: кистозна фиброза); 2) автозомно доминиращ тип - само един от родителите може да бъде носител на гена (пример: туберкулозен склерит); 3) Х-свързаното наследяване се характеризира със следните генеалогични данни: болен баща може да предаде патологичен ген на дъщери, които са фенотипно здрави, но са носители на дефектна хромозома. Жена носител може да получи анормален ген както от майката, така и от бащата и да го предаде на синовете си (пример: вроден дефицит на цветно зрение).
Уфимският изследователски институт по очни болести, съвместно с Института по биохимия и генетика на Уфимския научен център на РАН, дълги години провеждат молекулярно -генетични изследвания на някои наследствени заболявания на очния орган.
За първи път в Република Башкортостан беше проучена ефективността на прогнозиране на вродена наследствена катаракта, като се вземат предвид генетичните фактори и нейното хирургично лечение. Анализира се връзката на автозомно-доминантния вроден ген на катаракта с високо полиморфни микросателитни маркери, разположени в β-кристалния генен клъстер. Извършено е генотипиране на индивидите от изследваните родословия чрез маркери на локуси и е изследвана генетичната хетерогенност на автозомно доминантната вродена катаракта. Доказана е възможността за пренатална диагностика на вродена наследствена катаракта въз основа на установената връзка на ADVK гена с микросателитни маркери D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в областта на β-кристалния генен клъстер. Липсата на връзка на автозомно доминантна вродена катаракта с горните маркери в редица други семейства с тази патология показва нейната генетична хетерогенност.
В детския отдел на института са проведени генетични изследвания по проблема с пигментната абиотрофия (гръцки bios - живот, trophe - хранене) на ретината при възрастни и деца. Абиотрофиите на тапето-ретината при деца са сред слабо разбраните тежки наследствени прогресивни заболявания, които водят до слепота в трудоспособна възраст. Болестта се наследява по автозомно -рецесивен начин. По типа на наследяване се разграничават моногенна (причинена от дефекти в един ген) и дигенна (причинена от дефекти в два гена) пигментна абиотрофия на ретината.
Повтарянето на тази патология е разкрито в семейства от 3-4 поколения, по-често се проявява при деца с близки отношения на техните родители. Установени са няколко клинични форми на ретинит пигментоза. Степента на развитие на ретиналната пигментация зависи от генетичния тип ретинит пигментоза и възрастта на пациента. Отбелязани са различни периоди на проявление на нови признаци на заболяването-от 8-10 години до 40-55 години. С болестта се забелязват нарушение на тъмната адаптация, концентрично стесняване на зрителните полета и нощна слепота. Различни форми на наследствена дегенерация на ретината са причинени от проявата на мутация в гена на родопсин. Перинаталната диагноза се подпомага от молекулярно биологично генотипиране, което позволява идентифицирането на голям брой гени, причиняващи това заболяване. Понастоящем обаче взаимодействието на практикуващи офталмолози и специалисти в областта на молекулярната генетика далеч не винаги се осъществява.
Институтът провежда изследване на наследствена откритоъгълна глаукома. Въз основа на клинико-генеалогичните и молекулярно-генетичните изследвания на членове на 138 семейства е установено, че при пациенти с обременена наследственост преобладаващата клинична форма на първична откритоъгълна глаукома е псевдоексфолиативна глаукома (56,8%), а в групата без обременена наследственост - пигментна глаукома (45,5 %). Клинично и генеалогично проучване на семейства, в които първичната откритоъгълна глаукома е потвърдена в няколко поколения, разкрива сходството на клиничните прояви на болестта и е проследено явлението на очакване. В резултат на молекулярно -генетичен анализ е установено, че честотата на Q368X мутацията на гена на миоцилин в групата с обременена наследственост е 1,35%, което показва целесъобразността да се тества при индивиди с фамилна анамнеза за заболяването. Следователно, ако има фамилна анамнеза за първична откритоъгълна глаукома, е необходима нейната преморбидна диагноза при кръвни роднини.
Направени са сравнения между едноцифрени показатели между съпруг и съпруга, родители и деца. По -високият коефициент на корелация между родителите и потомството в сравнение с тези между съпрузите показва голяма значимост на генотипните фактори при определяне на чертите. Обобщаването на наследствените черти и микроскопичните характеристики, идентифицирането на моделите на тяхното въздействие върху развитието на глаукома при представители на определено родословие направи възможно своевременното диагностициране на заболяването или предразположението към него. Тестове за предразположение към глаукома, както е отбелязано от R.P. Шикунова, помагат да се предскаже болестта много преди нейните клинични прояви и да се насърчи правилното прогнозиране на патологията в бъдещите поколения.
Към днешна дата клинично -генетичните характеристики на 20 нозологични форми на наследствени роговични дистрофии, представени от 35 генетични варианта, са добре проучени. Описани са автозомно-доминантните, автозомно-рецесивни и X-свързани рецесивни типове наследяване на NRD. Наследствените заболявания на роговицата са представени от дистрофии на различни слоеве на роговицата и ектазии. През последните години случаите на кератоконус зачестиха, повечето от които са спорадични. Моногенната природа на заболяването е установена само в 6-8% от случаите. Описани са пет генетични варианта на кератоконус, клинично неразличими, и генът на кератоконуса е картографиран върху хромозомата. Изследванията в Института по проблема с наследствеността на кератоконус продължават.
По този начин идентифицирането на патологичен ген и неговите мутации формира основата за разбиране на патогенезата на заболяването, предсказване на хода на процеса и намиране на начини за ефективна терапия. Като се има предвид наличието на обширен нозологичен спектър и изразена генетична хетерогенност на наследствени заболявания на органа на зрението, е необходима системна работа за определяне на алгоритъма за клинични и генетични изследвания в обременени семейства.
Все още няма HTML версия на произведението.
Подобни документи
Наследствена патология на органа на зрението при автозомно -рецесивен и автозомно -доминиращ начин на наследяване. Далтонизъм като патология на зрението, свързана с пола. Патология при всички видове наследяване: дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв.
резюмето е добавено на 16.05.2010 г.
Наследствена патология на органа на зрението при автозомно рецесивно и доминантно наследяване. Хемералопия, колобома, аниридия, микрофталм. Филмова и ядрена катаракта. Наследяване, свързано с пола. Задачите на медицинското генетично консултиране.
резюме, добавено на 26.05.2013 г.
Наследствени заболявания на човека. Автозомно рецесивно наследяване. Концепцията за вродена деформация. Глиома на ретината. Автозомно доминантно наследяване на аномалии. Пигментна дегенерация на ретината. Наследствена атрофия на зрителния нерв.
презентация, добавена на 12.07.2016 г.
Очна структура: съдови, влакнести и вътрешни мембрани. Функции на склерата и ретината. Възприемане на информация от чувствителни към светлина визуални клетки. Сляпи и жълти петна на ретината, лещата. Контрол на зрителната острота. Превенция на очни заболявания.
презентация, добавена на 12.02.2015 г.
Структурата и функциите на оптичния апарат на окото. Акомодация, пречупване, неговите аномалии. Структурата и функцията на ретината. Нервни пътища и връзки в зрителната система. Вродена и придобита патология на органите на зрението. Образование и възпитание на деца с увредено зрение.
тест, добавен на 20.11.2011 г.
Вътрешна структура на окото. Рефракционен, акомодационен, рецепторен апарат. Диагностика и лечение на заболявания - синдром на сухото око, катаракта, глаукома, астигматизъм, късогледство. Очни инструменти, диагностични устройства.
курсова работа, добавена на 11.08.2012 г.
Симптоми на амблиопия, блефарит, късогледство, глаукома, хиперметропия, катаракта, кератоконус, конюнктивит. Мухи в очите. Видове и степен на астегматизъм, неговите причини. Лечение на очни заболявания: оптична корекция на зрението, рефракционна хирургия.
презентация, добавена на 27.05.2014 г.
Структура на очите. Влакнести, съдови и ретинални мембрани на очната ябълка и техните функции. Сляпи и жълти петна на ретината. Описание на обектива. Структурата на стъкловидното тяло. Разпределение на воден хумор. Възможни заболявания на органа на зрението и неговата превенция.
презентация, добавена на 22.10.2016 г.
Структурата и функцията на окото. Зрителни дефекти и очни заболявания: късогледство (късогледство), далекогледство, пресбиопия (свързана с възрастта хиперметропия), астигматизъм, катаракта, глаукома, страбизъм, кератоконус, амблиопия. Болести на ретината: отлепване и дистрофия.
резюмето е добавено на 05/02/2017
Симптоми и признаци на ретинит като форма на възпаление на ретината. Причините за ретинит, вид заболяване. Основни диагностични тестове за ретинит. Характеристики на лечението и профилактиката на очни заболявания.
Зареждане ...