Какви са генетичните заболявания при хората: списък на редките наследствени заболявания, лечение, диагностика, причини, превенция. наследствени човешки заболявания генетични наследствени човешки заболявания

Житихина Марина

тази статия описва причините и мерките за превенция на наследствените заболявания в село Сосново-Озерское

Изтегли:

Визуализация:

Министерство на образованието и науката на Република Беларус

МО "Еравнински район"

МБОУ "Сосново-Озерск СОУ № 2"

Регионална научно-практическа конференция „Стъпка в бъдещето”

Раздел: биология

Причини и профилактика на наследствени заболявания

Ученик от 9 клас на МБОУ "Сосново-Озерское училище № 2"

Ръководител: Цирендоржиева Наталия Николаевна,

Учител по биология MBOU "Сосново-Озерское училище № 2"

2017 г

1. Въведение __________________________________________________2
2. Главна част

1. Класификация на наследствените заболявания _______________________________________ 3-8
2. Рискови фактори за наследствени заболявания _____________8-9
3. Мерки за превенция ________________________________9-10
4. Семейното планиране като метод за превенция на наследствени заболявания ________________________________________________ 10-11
5. Положението на наследствените заболявания в село Сосново-Озерское. Резултати от проучването _____________________________11-12

1. Заключение ________________________________________________ 12-13
2. Литература ________________________________14

1. Въведение

В часовете по биология изучавах с интерес основите на генетичните знания, овладявах уменията за решаване на проблеми, анализ и прогнозиране. Особено се интересува от човешката генетика: наследствени заболявания, техните причини, възможност за превенция и лечение.

Думата „наследство“ създава илюзията, че всички болести, изучавани от генетиката, се предават от родители на деца, сякаш от ръка на ръка: колкото повече се разболяват дядовците, ще се разболяват и бащите, а след това и внуците. Запитах се: „Това наистина ли се случва?“

Генетиката е основно наука за наследствеността. Тя се занимава с явленията на наследствеността, които са обяснени от Мендел и най-близките му последователи.

Уместност. Много важен проблем е изучаването на законите, според които болестите и различните дефекти се унаследяват при човека. В някои случаи основните познания по генетиката помагат на хората да разберат дали имат работа с наследствени дефекти. Познаването на основите на генетиката дава увереност на хората, страдащи от заболявания, които не се предават по наследство, че децата им няма да изпитат подобно страдание.

В тази работа,цел – изследване на причините за наследствените заболявания. както и тяхната превенция. Като се има предвид, че този проблем е широко изучаван в съвременната наука и засяга толкова много въпроси, бяха поставени следните въпроси.задачи:

• изследване на класификацията и причините за наследствените заболявания;
• да се запознаят с рисковите фактори и превантивните мерки на човешките наследствени заболявания;
• определяне на значението на генетичните изследвания за профилактика и лечение на наследствени заболявания;
• проведе анкета сред съученици.

1. Главна част

1. Класификация на наследствените заболявания

Сега много внимание се отделя на човешката генетика и това се дължи преди всичко на развитието на нашите цивилизации, поради факта, че в резултат на това в околната среда около човека се появяват много фактори, които влияят негативно върху неговата наследственост, в резултат на което могат да възникнат мутации, тоест промени в генетичната информация на клетката.

Науката все още не знае всички наследствени заболявания, които се срещат при хората. Очевидно броят им може да достигне 40 хиляди, но само 1/6 от този брой е открит от учени. Очевидно това се дължи на факта, че много случаи на генетична патология не са опасни и се лекуват успешно, поради което лекарите ги смятат за ненаследствени. Трябва да знаете, че сериозните и тежки наследствени заболявания са относително редки, обикновено съотношението е следното: 1 случай на 10 хиляди души или повече. Това означава, че не е необходимо да се паникьосвате предварително поради неоснователни подозрения: природата внимателно пази генетичното здраве на човечеството.

Наследствените заболявания на човека могат да бъдат класифицирани, както следва:

1. Генетични заболявания.Възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво. Тези заболявания включват болест на Niemann-Pick и фенилкетонурия.
2. Хромозомни заболявания . Болести, свързани с аномалия в броя на хромозомите или нарушение на тяхната структура. Примери за хромозомни нарушения са синдромът на Даун, синдромът на Клайнфелтер и синдромът на Патау.
3. Болести с наследствена предразположеност (хипертония , захарен диабет, ревматизъм, шизофрения, коронарна болест на сърцето).

Сложността и разнообразието на метаболитните процеси, броят на ензимите и непълнотата на научните данни за техните функции в човешкото тяло все още не позволяват да се създаде холистична класификация на наследствените заболявания.

На първо място, човек трябва да се научи да различава от истинските наследствени заболявания заболявания, които се определят като вродени. Вроденото заболяване е заболяване, което човек има от самото раждане. Веднага след като се роди малък човек, който няма късмет със здравето, как лекарите могат да му диагностицират вродено заболяване, само ако не са подведени от нищо.

При наследствените заболявания положението е различно. Някои от тях са наистина вродени, т.е. придружават човек от момента на първото вдишване. Но има и такива, които се появяват само няколко години след раждането. Всички са наясно с болестта на Алцхаймер, която води до сенилна лудост, която е страшна заплаха за възрастните хора. Болестта на Алцхаймер се проявява само при много възрастни хора и дори при възрастни хора и никога не се наблюдава при младите. Междувременно това е наследствено заболяване. Дефектният ген присъства в човека от момента на раждането, но от десетилетия сякаш е в латентно състояние.

Не всички наследствени заболявания са вродени и не всички вродени заболявания са наследствени. Има много патологии, които човек страда от самото си раждане, но които не са му предадени от родителите му.

Генетични заболявания

Генна болест се развива, когато човек има вредна мутация на генно ниво.

Това означава, че малка част от молекулата на ДНК е претърпяла нежелани промени, кодиращи някакво вещество или контрол

някакъв биохимичен процес. Известно е, че генните заболявания се предават лесно от поколение на поколение и това се случва точно по класическата схема на Мендел.

Те се изпълняват независимо от това дали условията на околната среда са благоприятни за поддържане на здравето или не. Едва когато се установи дефектният ген, е възможно да се определи какъв начин на живот да се води, за да се чувствате силни и здрави, устоявайки успешно на болестта. В някои случаи генетичните дефекти са много силни и драстично намаляват шансовете на човек за изцеление.

Клиничните прояви на генните заболявания са разнообразни, не са открити общи симптоми за всички или поне за повечето от тях, с изключение на тези белези, които бележат всички наследствени заболявания.

Известно е, че за един ген броят на мутациите може да достигне до 1000. Но този брой е максимумът, на който са способни малко гени. Ето защо е по-добре да се вземе средна стойност от 200 промени на 1 ген. Ясно е, че броят на заболяванията трябва да бъде много по-малък от броя на мутациите. Освен това клетките имат ефективен защитен механизъм, който отстранява генетичните дефекти.

Първоначално лекарите смятаха, че всяка мутация на 1 ген води само до едно заболяване, но след това се оказа, че това не е вярно. Някои мутации на един и същи ген могат да доведат до различни заболявания, особено ако са локализирани в различни части на гена. Понякога мутациите засягат само част от клетките. Това означава, че в някои човешки клетки има здрава форма на гена, а в други е дефектна. Ако мутацията е слаба, тогава повечето хора няма да я покажат. Ако мутацията е силна, тогава болестта ще се развие, но ще бъде лека. Такива „отслабвания“ на формата на заболяването се наричат ​​мозайка, те представляват 10% от генните заболявания.

Много заболявания с този вид наследство засягат репродуктивните способности. Тези заболявания са опасни, защото се усложняват от мутации в следващите поколения. Слабите мутации се унаследяват почти по същия начин като силните, но далеч не се проявяват при всички потомци.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания, въпреки относително рядката им поява, са много много. Към днешна дата са идентифицирани 1000 разновидности на хромозомна патология, от които 100 форми са описани достатъчно подробно и са получили статуса на синдроми в медицината.

Балансът на набора от гени води до отклонения в развитието на организма. Често този ефект води до вътрематочна смърт на ембриона (или плода).

При много хромозомни заболявания има ясна връзка между отклоненията от нормалното развитие и степента на хромозомния дисбаланс. Колкото повече хромозомен материал е засегнат от аномалията, толкова по-рано е възможно да се наблюдават признаците на заболяването и толкова по-тежки се проявяват нарушенията във физическото и психическото развитие.

Болести с наследствена предразположеност

Те се различават от генните заболявания по това, че за тяхното проявление се нуждаят от действието на факторите на околната среда и представляват най-обширната група от наследствени патологии и са много разнообразни. Всичко това се дължи на участието на много гени (полигенни системи) и тяхното сложно взаимодействие с факторите на околната среда по време на развитието на заболяването. В тази връзка тази група понякога се нарича мултифакторни заболявания. Дори за едно и също заболяване относителното значение на наследствеността и околната среда може да варира от човек на човек. По генетична природа това са две групи заболявания.

Моногенни заболявания с наследствена предразположеност- предразположението е свързано с патологична мутация на един ген. За проявата си предразположеността изисква задължително действие на външен фактор на околната среда, който обикновено се идентифицира и може да се счита за специфичен по отношение на дадено заболяване.

Понятията „болести с наследствена предразположеност” и „мултифакторни заболявания” означават едно и също нещо. В руската литература по-често се използва терминът многофакторни (или многофакторни) заболявания.

Мултифакторните заболявания могат да се появят в утробата (вродени малформации) или на всяка възраст от постнаталното развитие. В същото време, колкото по-възрастен е индивидът, толкова по-вероятно е той да развие мултифакторно заболяване. За разлика от моногенните заболявания, многофакторните заболявания са често срещани заболявания. Повечето мултифакторни заболявания са полигенни от генетична гледна точка; няколко гена участват в тяхното формиране.

Вродени малформации, като цепнатина на устната и небцето, аненцефалия, хидроцефалия, косостъпие, изкълчване на тазобедрената става и други, се формират вътреутробно по време на раждането и като правило се диагностицират в най-ранните периоди на постнаталната онтогенеза. Тяхното развитие е резултат от взаимодействието на множество генетични фактори с неблагоприятни фактори на майката или околната среда (тератогени) по време на развитието на плода. Те се срещат в човешките популации за всяка нозологична форма рядко, но общо - в 3-5% от населението.

Психичните и нервните заболявания, както и соматичните заболявания, принадлежащи към групата на многофакторните заболявания, са полигенни (генетично хетерогенни), но се развиват във взаимодействие с факторите на околната среда в постнаталния период на онтогенеза при възрастни индивиди. Тази група принадлежи към социално значимите често срещани заболявания:сърдечно-съдови (инфаркт на миокарда, артериална хипертония, инсулт), бронхопулмонални (бронхиална астма, хронична обструктивна белодробна болест), психични (шизофрения, биполярна психоза), злокачествени новообразувания, инфекциозни заболявания и др.

1. Рискови фактори за наследствени заболявания

1. Физически фактори(различни видове йонизиращи лъчения, ултравиолетови лъчения).
2. Химични фактори(инсектициди, хербициди, лекарства, алкохол, някои лекарства и други вещества).
3. Биологични фактори(вируси на едра шарка, варицела, паротит, грип, морбили, хепатит и др.).

За многофакторни заболявания може да се предложи следната схема на причините за тяхното развитие:

Предаването на многофакторни заболявания в семействата не следва законите на Мендел. Разпределението на такива заболявания в семействата е коренно различно от моногенните (менделски) заболявания.

Рискът от развитие на заболяването при дете зависи от здравето на родителите. Така че, ако един от родителите на болно дете също страда от бронхиална астма, вероятността от развитие на заболяването при дете варира от 20 до 30%; ако и двамата родители са болни, достига 75%. Като цяло се смята, че рискът от развитие на бронхиална астма при дете, чиито родители имат признаци на атопия, е 2-3 пъти по-висок, отколкото в онези семейства, в които родителите нямат тези признаци. Когато се сравняват потомството на здрави хора и потомството на пациенти с бронхиална астма, се оказва, че рискът при дете да развие бронхиална астма е 2,6 пъти по-висок, ако майката е болна, 2,5 пъти по-висока, ако бащата е болен, и 6,7 пъти пъти повече, ако и двамата родители са болни. Като цяло генетичният риск за роднини във връзка с моногенна патология, като правило, е по-висок, отколкото в случай на многофакторна.

1. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Предотвратяване

Има четири основни метода за предотвратяване на човешки наследствени заболявания и за да ги разберем по-подробно, нека разгледаме диаграмата:

Така, първият метод за предотвратяване на наследствени заболяванияТова е генетична регулация и изключване на мутагени. Необходимо е да се извърши строга оценка на мутагенната опасност от фактори на околната среда, да се изключат лекарства, които могат да причинят мутация, хранителни добавки, както и неразумни рентгенови изследвания.

Второ, един от най-важните методи за превенциянаследствените заболявания са семейно планиране, отказ за брак с кръвни роднини, както и отказ за раждане на деца с висок риск от наследствена патология. В това огромна роля играе навременното медико-генетично консултиране на двойки, което сега започва активно да се развива у нас.

Трети метод - това е пренатална диагностика с помощта на различни физиологични методи, тоест предупреждаване на родителите за възможни патологии в нероденото им дете.

Четвърти метод – това е контролът на действието на гените. За съжаление това вече е корекция на наследствени заболявания, най-често метаболитни след раждането. Диети, хирургия или медикаментозна терапия.

Лечение

Диета терапия; заместителна терапия; отстраняване на токсични метаболитни продукти; медиаторен ефект (върху синтеза на ензими); изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.); хирургия.

Лечението на наследствени заболявания е изключително трудно, честно казано, на практика не съществува, можете само да подобрите симптомите. Затова превенцията на тези заболявания излиза на преден план.

1. Семейно планиране

Семейното планиране включва всички дейности, които са насочени към зачеване и раждане на здрави и желани деца. Тези дейности включват: подготовка за желаната бременност, регулиране на интервала между бременностите, контрол на времето на раждане, контрол на броя на децата в семейството.

От голямо превантивно значение е възрастта на родителите, които искат да имат дете. В даден момент тялото ни е твърде незряло, за да може да отглежда пълноценни гамети. От определена възраст тялото започва да остарява, причината за което е загубата на способността на клетките му да се делят нормално. Превантивна мярка е отказът от раждане на деца преди 19-21 години и по-късно от 30-35 години. Зачеването на дете в ранна възраст е опасно главно за тялото на млада майка, но зачеването в по-късна възраст е по-опасно за генетичното здраве на бебето, тъй като води до генни, геномни и хромозомни мутации.

Мониторингът включва неинвазивни и инвазивни методи за пренатална диагностика на заболяванията. Най-добрият начин за изследване на плода днес е ултразвуково изследване "ултразвук".

Повторният ултразвук се извършва при следните индикации:

1) признаци на патология са открити по време на скрининг ултразвук;

2) няма признаци на патология, но размерът на плода не съответства на гестационната възраст.

3) жената вече има дете, което има вродена аномалия.

4) единият от родителите има наследствени заболявания.

5) ако бременна жена е била облъчена в продължение на 10 дни или е получила опасна инфекция.

Много е важно една жена, която се готви да стане майка, да помни следните неща. Независимо от желанието да имате дете от определен пол, в никакъв случай не трябва рязко да ограничавате консумацията на плодове и животински протеини - това е изключително вредно за здравето на майката. И освен това, малко преди началото на бременността, трябва да намалите консумацията на морски дарове. Диетата и генетиката на бременната жена обаче е специален обект на изследване за генетиците.

1. Ситуация с болестта в село Сосново-Озерское

В хода на моето изследване разбрах, че в нашето село Сосново-Озерское се срещат предимно заболявания с наследствена предразположеност. Това са като:

1) онкологични заболявания (рак);

2) заболявания на сърдечно-съдовата система (хипертония);

3) сърдечно заболяване (сърдечно заболяване);

4) заболявания на дихателната система (бронхиална астма);

5) заболявания на ендокринната система (захарен диабет);

6) различни алергични заболявания.

Всяка година раждаемостта на децата с вродени наследствени заболявания расте, но този ръст е незначителен.

Направих анкета сред учениците от моя 9 "а" клас. В анкетата участваха 20 души. Всеки ученик трябваше да отговори на три въпроса:

1) Какво знаете за вашата наследственост?

2) Възможно ли е да се избегнат наследствени заболявания?

3) Какви мерки за превенция на наследствените заболявания знаете?

Резултатът от теста показа, че малко се знае за понятието "наследственост". Точно това, което научихме в часовете по биология. И резултатите от теста са:

1. 15 (75%) души заявяват, че не знаят почти нищо за наследствеността си; 5 (25%) души са отговорили, че наследствеността им е добра.
2. Всички (100%) отговориха на втория въпрос, че наследствените заболявания не могат да бъдат избегнати, защото се предават по наследство.
3. 12 (60%) души отговориха, че е необходимо да се води здравословен начин на живот, 3 (15%) момичета отговориха, че е необходимо да се планира раждането на деца в бъдеще, а 5 души се затрудниха да отговорят на третия въпрос.

Въз основа на моето изследване имамзаключение, че темата за наследствеността е много актуална. Необходимо е по-широко проучване на тази тема. Доволен съм от това как моите съученици отговориха на третия въпрос за превенцията. Да, необходимо е да се води здравословен начин на живот, особено при бременни жени. За предотвратяване на тютюнопушенето, наркоманиите и алкохолизма. Необходимо е също така да се планира семейство и раждането на бъдещи деца. Бременните жени трябва да се консултират с генетик.

1. Заключение

Сега знам, че е възможно да наследим нещо неприятно, скрито в гените ни – наследствени заболявания, които се превръщат в тежко бреме за самия пациент и за близките му.

Независимо дали става дума за захарен диабет, болест на Алцхаймер или патология на сърдечно-съдовата система, наличието на наследствени заболявания в семейството оставя своя отпечатък върху живота на човек. Някои се опитват да го игнорират, докато други са обсебени от медицинската история и генетиката на семейството си. Но във всеки случай не е лесно да се живее с въпроса: „ВоляИмам ли същата съдба?

Наличието на наследствени заболявания в семейството често предизвиква безпокойство и безпокойство. Това може да влоши качеството на живот.

Генетичните консултанти срещат много хора в своята практика, които се смятат за генетично обречени. Тяхната задача е да помагат на пациентите правилно да разберат възможния риск от развитие на наследствени заболявания.

Сърдечните заболявания и много видове рак нямат добре дефинирана причина. Напротив, те са резултат от комбинираното действие на генетични фактори, среда и начин на живот. Генетичната предразположеност към заболяването е само един от рисковите фактори, като тютюнопушенето или заседнал начин на живот.

Резултатите от моето изследване потвърждават, че наследствената предразположеност не винаги означава заболяване.

Важно е да се разбере, че човек не се ражда с генетично предопределена съдба и човешкото здраве като цяло зависи от нашия начин на живот.

1. Списък на използваната литература

1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по обща биология: Учебник - Саратов: Лицей, 2003.
2. Пугачева Т. Н., Наследственост и здраве. - Серия "Семейна медицинска енциклопедия", Светът на книгите, Москва, 2007 г.
3. Карузина И.П. Биология.- М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е. Генетика - Л .: Издателство на Ленинградския университет, 1967 г
5. Крестянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник със задачи по генетика - Саратов: Лицей, 1998.

Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на даден индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20-ти век. Развитието на тази област на науката отваря нови методи за изучаване на болести, включително редки, считани за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение използва съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гените. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, появили се в резултат на вътреутробни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които биха могли да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Генетичните заболявания на човека са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждания)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалния ход на развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозома или Y хромозома и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, тоест пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хора със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста хетерогенна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече се забелязват при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек навърши 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетична предразположеност, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действията на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията се увеличава. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на съсирването на кръвта)	Заблуда на Capgras (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за разграничаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Слонска болест (болезнени кожни израстъци)
Spina bifida (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психологическо разстройство, желание за ядене на неядливи неща)
Болест на Тей-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при вида на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъже)	Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област)
Синдром на Prader-Willi (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерен растеж на косата)
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселини)	Синдром на синя кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша околна среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват само след няколко години. В тази връзка е много важно да се подлагат навременни изследвания за наличие на генни патологии. Възможно е да се приложи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът предполага изследване на човешка кръв, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярно цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, който ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкия разпад на хромозомите;

Синдромен метод

Едно генетично заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпадат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетичен преглед и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Това дава възможност за изследване на човешката ДНК и РНК, за откриване дори на малки промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. Така тялото на майката се освобождава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се спонтанни аборти. Често жената трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато не се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване при плода е генетичният преглед на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъж или жена могат да носят увредени участъци от гени в генотипа си. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете подходящата тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените, с помощта на специални изследвания, понякога са диагностицирани с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагноза се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във факта, че от бъдеща майка се взема кръв от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудности за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не премахва причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме резервирайте безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (при вас има паспорт и валидна задължителна медицинска застраховка)

Проблемът за човешкото здраве и генетиката са тясно свързани помежду си. В момента са известни повече от 5500 наследствени човешки заболявания. Сред тях са генни и хромозомни заболявания, както и заболявания с наследствена предразположеност.

Генетични заболяванияТова е значителна група заболявания, произтичащи от увреждане на ДНК на генно ниво. Обикновено тези заболявания се определят от една двойка алелни гени и се унаследяват в съответствие със законите на G. Mendel. Според вида на унаследяване се разграничават автозомно доминантни, автозомно рецесивни и свързани с пола заболявания. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2-4%.

Повечето генни заболявания са свързани с мутации в определени гени, които водят до промени в структурата и функциите на съответните протеини и се проявяват фенотипно. Генетичните заболявания включват множество метаболитни нарушения (въглехидрати, липиди, аминокиселини, метали и др.). В допълнение, генните мутации могат да причинят ненормално развитие и функциониране на определени органи и тъкани. И така, дефектните гени причиняват наследствена глухота, атрофия на зрителния нерв, шестопръстовост, къси пръсти и много други патологични признаци.

Пример за генно заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините е фенилкетонурия.Това е автозомно рецесивно заболяване с честота 1:8000 новородени. Причинява се от дефект в гена, кодиращ ензима, който превръща аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Децата с фенилкетонурия се раждат външно здрави, но този ензим е неактивен в тях. Поради това фенилаланинът се натрупва в организма и се превръща в редица токсични вещества, които увреждат нервната система.

детската система. В резултат на това се развиват нарушения на мускулния тонус и рефлекси, гърчове и по-късно се присъединява умствена изостаналост. Когато се диагностицира рано (в ранните етапи от развитието на детето), фенилкетонурия се лекува успешно със специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Не е необходима строга диета през целия живот, тъй като нервната система на възрастните е по-устойчива на токсичните продукти на метаболизма на фенилаланина.

В резултат на мутация на гена, отговорен за синтеза на един от протеините на влакната на съединителната тъкан, синдром на Марфан.Това заболяване се унаследява по автозомно доминантен начин. Пациентите се отличават с висок растеж, дълги крайници, много дълги s.spider пръсти, плоски стъпала, деформация на гръдния кош (фиг. 111). Освен това заболяването може да бъде придружено от недоразвитие на мускулите, страбизъм, катаракта, вродени сърдечни дефекти и др. Трябва да се отбележи, че такива известни хора като Н. Паганини и А. Линкълн са страдали от синдрома на Марфан.

Друг пример за генетично заболяване е хемофилия- наследствено разстройство на кръвосъсирването. Това Х-свързано рецесивно заболяване се причинява от намаляване или нарушаване на синтеза на определен фактор на кръвосъсирването. При тежка хемофилия кървене, което е животозастрашаващо за пациента, може да бъде причинено дори от привидно леко нараняване. Лечението на пациенти с хемофилия се основава на въвеждането на липсващ коагулационен фактор.

Хромозомни заболяванияса причинени от хромозомни и геномни мутации, т.е. са свързани с промяна в структурата или броя на хромозомите. Сред тях могат да се откроят аномалии в половите хромозоми, тризомия в автозомите, както и структурни аномалии на хромозомите.

Синдромите с числени аномалии на половите хромозоми включват: синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Х-хромозомна полизомия при жените, синдром на Клайнфелтер и др. Причината за тези заболявания е нарушение на дивергенцията на половите хромозоми по време на образуването на гамети.

Синдром на Шерешевски— Търнърразвива се при момичета с хромозомен набор 44L + F) (няма втора Х хромозома). Честотата на поява е 1: 3000 новородени момичета. Пациентите се характеризират с нисък ръст (средно 140 см), къса шия с дълбоки кожни гънки от задната част на главата до раменете, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръсти, липса или слабо развитие на вторични полови белези, безплодие (фиг. 112). В 50% от случаите се наблюдава умствена изостаналост или склонност към психоза.

Синдром на полизомия Хпри жените може да се дължи на тризомия (набор 44 A + XXX),тетразомия (44 A + XXXX)или пентазомия (44L +ХХХХХ).Тризомията се среща с честота 1: 1000 новородени момичета. Проявите са доста разнообразни: има леко намаляване на интелигентността, развитие на психоза и шизофрения и е възможно нарушена функция на яйчниците. При тетразомия и пентазомия вероятността от умствена изостаналост се увеличава и се отбелязва недоразвитие на първичните и вторичните сексуални характеристики.

Синдром на Клайнфелтернаблюдавано с честота 1: 500 новородени момчета. Пациентите имат допълнителна Х хромозома (44L +XXY).Заболяването се проявява по време на пубертета и се изразява в недоразвитие на половите органи и вторични полови белези. Мъжете с този синдром се характеризират с висок растеж, женски тип тяло (тесни рамене, широк таз), увеличени млечни жлези, слаб растеж на космите по лицето. При пациентите процесът на сперматогенеза е нарушен и в повечето случаи те са безплодни. Изоставането на интелектуалното развитие се наблюдава само в 5% от случаите.

Синдромът също е известен дизомии върху Y хромозомата(44 л +XYY).Наблюдава се с честота

1: 1000 новородени момчета. Обикновено мъжете с този синдром не се различават от нормата в умственото и физическото развитие. Може би леко увеличение на растежа над средното, леко намаляване на интелигентността, склонност към агресия.

Най-честата автозомна тризомия е Синдром на Даун,причинена от тризомия на 21-ва хромозома. Честотата на заболяването е средно 1: 700 новородени. Пациентите се характеризират с нисък ръст, кръгло сплескано лице, монголоиден разрез на очите с еп и кантус сом - надвиснала гънка над горния клепач, малки деформирани уши, изпъкнала челюст, малък нос с широк плосък мост на нос, нарушения на психичното развитие (фиг. 113). Заболяването е придружено от намаляване на имунитета, нарушаване на ендокринните жлези. Около половината от пациентите имат малформации на сърдечно-съдовата система.

Има и заболявания, свързани с тризомия на 13-та и 18-та хромозома. Децата с тези аномалии обикновено умират в ранна възраст поради множество малформации.

Около 90% от общия брой на човешките наследствени патологии са заболявания с наследствена предразположеност.Най-честите заболявания от този тип включват: ревматизъм, чернодробна цироза, захарен диабет, хипертония, коронарна болест на сърцето, шизофрения, бронхиална астма и др.

Основната разлика между тези заболявания от генните и хромозомните заболявания се крие в значителното влияние на условията на околната среда и начина на живот на човека върху развитието на болестта. Определена комбинация от външни фактори може да провокира ранното развитие на заболяването. Например пушенето може да стимулира развитието на бронхиална астма, хипертония и др.

Профилактика, диагностика и лечение на наследствени заболяванияса от голямо значение. За тази цел в много страни по света, включително Беларус, е създадена мрежа от институции, предоставящи медико-генетично консултиране на населението. Основната цел на генетичното консултиране е да се предотврати раждането на деца с наследствени заболявания.

Генетично консултиране и пренатална диагностика задължителнов случаите, когато родителите на нероденото дете:

Роднини ли са (с тясно свързан брак, вероятността да имате деца с рецесивни наследствени заболявания се увеличава няколко пъти);

Над 35 години;

Работа в опасна индустрия;

Имат роднини в генетично неравностойно положение или вече имат деца с вродена патология.

Използването на комплекс от диагностични методи (генеалогични, цитогенетични, биохимични и др.) дава възможност да се изчисли рискът от раждане на дете с наследствена аномалия, да се установят причините за заболяването в ранните етапи на развитие и да се приложи. подходящи методи на лечение. Трябва да се отбележи, че тютюнопушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете значително увеличават вероятността от раждане на дете с наследствени заболявания.

В случай на раждане на болно дете с навременното откриване на редица наследствени заболявания е възможно медикаментозно, диетично или хормонално лечение.

1. Какви видове човешки наследствени заболявания се разграничават?

2. Какви генни заболявания можете да назовете? Какви са причините за тях?

3. Назовете и охарактеризирайте известните ви човешки хромозомни заболявания. Какви са причините за тях?

4. Какви фактори могат да допринесат за развитието на заболявания с наследствена предразположеност?

5. Какви са основните задачи на медико-генетичното консултиране?

6. За хора с какви наследствени заболявания е възможно да се използва хормонално лечение? Диета терапия?

7. Раждането на деца с какви хромозомни заболявания е възможно, ако мейозата на бащата протича нормално, а половите хромозоми на майката не се разминават (и двете се придвижват към един и същ полюс на клетката)? Или ако мейозата на майката протича нормално, а бащата няма разпадане на половите хромозоми?

8. Ако деца, хомозиготни за гена на фенилкетонурия, се отглеждат на диета с ниско съдържание на фенилаланин от първите дни на живота, болестта не се развива. От бракове на такива хора със здрави хомозиготни съпрузи обикновено се раждат здрави хетерозиготни деца. Известни са обаче много случаи, когато всички жени, които са израснали на диета и са се омъжили за здрави хомозиготни мъже, са имали деца с умствена изостаналост. Как може да се обясни това?

Глава 1. Химични компоненти на живите организми

• § 1. Съдържанието на химичните елементи в организма. Макро- и микроелементи
• § 2. Химични съединения в живите организми. неорганични вещества

Глава 2. Клетка – структурна и функционална единица на живите организми

• § 10. Историята на откриването на клетката. Създаване на клетъчната теория
• § 15. Ендоплазмен ретикулум. комплекс Голджи. лизозоми

Глава 3

• § 24. Обща характеристика на метаболизма и преобразуването на енергия

Глава 4. Структурна организация и регулиране на функциите в живите организми

Наследствени заболявания Една от загадките остава появата на наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.

По правило детето е засегнато от наследствено заболяване, когато единият или и двамата родители са носители на дефектния ген.По-рядко това се случва в резултат на промяна в собствения му генен код под влияние на вътрешни (в тялото или клетката) или външни условия в момента на зачеването. Ако бъдещите родители или някой от тях в семейството е имал случаи на такива заболявания, тогава преди да имат бебе, те трябва да се консултират с генетик, за да преценят риска от раждане на болни деца.

Видове наследствени заболявания

Сред наследствените заболявания обикновено се разграничават:

. Хромозомни заболяванияпроизтичащи от промени в структурата и броя на хромозомите (по-специално синдром на Даун). Те са честа причина за спонтанни аборти, т.к. плод с такива груби нарушения не може да се развива нормално. При новородените има различни степени на увреждане на нервната система и целия организъм, изоставане във физическото и психическото развитие.

. Болести, свързани с метаболитни нарушения, които съставляват значителна част от всички наследствени патологии. Това включва заболявания, възникнали поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, метаболизма на мазнините (води по-специално до нарушена мозъчна дейност), въглехидратния метаболизъм и др. Много от тях могат да се лекуват само със строга диета.

. Имунни нарушенияводят до намаляване на производството на имуноглобулини - специални протеини, които осигуряват имунната защита на организма. Пациентите са много по-склонни да развият сепсис, хронични заболявания, те са по-податливи на атаки от различни инфекции.

. Болести, засягащи ендокринната систематези. нарушаване на процеса на секреция на определени хормони, което пречи на нормалния метаболизъм, функциониране и развитие на органите.

Скрининг на новородени

Има стотици наследствени заболявания и с повечето от тях е необходимо да започнете борбата възможно най-рано, за предпочитане от раждането. Сега в много страни новородените бебета се проверяват за наличие на такива заболявания - това се нарича скрининг на новородени. Но не всички заболявания са включени в програмата.

Критериите за включване на заболяване в скрининга са определени от СЗО:

Сравнително разпространени (поне на територията на дадена страна);

Има сериозни последици, които могат да бъдат избегнати, ако лечението започне незабавно;

Няма изразени симптоми в първите дни, дори месеци след раждането;

Има ефективен начин за лечение;

Масовата диагностика е икономически изгодна за здравеопазването на страната.

Кръвта за анализ се взема от петата на всички бебета през първата седмица от живота. Прилага се в специална форма с реактиви и се изпраща в лабораторията. При получаване на положителна реакция бебето ще трябва да се подложи на процедурата отново, за да потвърди или отхвърли диагнозата.

Скрининг на новородени в Русия

В Русия от 2006 г. всички новородени са тествани за пет заболявания.

Кистозна фиброза.Засяга жлезите с външна секреция. Слузта и секретът, отделяни от тях, стават по-плътни и по-вискозни, което води до сериозни неизправности в дихателния и стомашно-чревния тракт, до смъртта на пациентите. През целия живот е необходимо скъпо лечение и колкото по-рано се започне, толкова по-лесно протича заболяването.

вроден хипотиреоидизъм.Води до нарушаване на производството на хормони на щитовидната жлеза, което причинява сериозно забавяне на физическото развитие и развитието на нервната система при децата. Заболяването може да бъде напълно спряно, ако започнете да приемате хормонални лекарства веднага след откриването му.

Фенилкетонурия.Проявява се в недостатъчна активност на ензима, който разгражда аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в протеиновите храни. Продуктите на разпад на аминокиселината остават в кръвта, натрупват се там и причиняват увреждане на мозъка, умствена изостаналост и гърчове. Пациентите трябва да спазват строга диета за цял живот, като почти напълно изключват протеиновите храни.

Андрогенитален синдром.Това е цяла група заболявания, свързани с нарушение на производството на хормони от надбъбречните жлези. Нарушава се работата на бъбреците и сърдечно-съдовата система, инхибира се развитието на половите органи. Положението може да се коригира само чрез навременен и постоянен прием на липсващите хормони.

Галактоземия.Появява се поради липса на ензим, който превръща галактозата, съдържаща се в млечната захар, в глюкоза. Излишъкът от галактоза уврежда черния дроб, зрителните органи, умственото и физическото развитие като цяло. От диетата на пациента е необходимо напълно да се изключат всички млечни продукти.

Няма нужда да се страхувате от скрининга, извършен в родилния дом - той е напълно безопасен. Но ако вашето бебе се окаже само едно от няколко хиляди, които не са имали късмета да се родят с някое от тези заболявания, Навременното лечение ще помогне да се избегнат допълнителни усложнения.или дори напълно премахване на последствията.

Не само външни признаци, но и заболявания могат да бъдат наследени. В резултат на това неуспехите в гените на предците водят до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомци от предци под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Заболяванията, които са причинени от определени сривове в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление се счита за уголемена очна ябълка. По правило късогледството се развива по време на юношеството. В същото време човек вижда добре наблизо, но вижда лошо на разстояние.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до заключението, че късогледството е присъщо на 30% от бялата раса и засяга до 80% от азиатците, включително жители на Китай, Япония, Южна Корея и др. След като са събрали данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така потвърдиха връзката им с два по-рано установени гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, сигнализиране в тъканите на окото.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките присъстват не две, а три копия на 21-ва хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло те се раждат най-често в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от гените, хромозомните аномалии са случайни неуспехи. И в едно семейство може да има само един човек, страдащ от такова заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на набора от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно заболяване. Приблизително на всеки 500 новородени момчета има едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличение на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтър, който за първи път описва клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка XX полови хромозоми, а мъжете имат XY, то с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.

цветна слепота

Или цветна слепота. То е наследствено, много по-рядко е придобито. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х хромозомата и се предава от майката, собственик на „счупения“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.

хемофилия

Друго заболяване, наследено от синовете от майки. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Предполага се, че генната мутация е възникнала спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория към момента на зачеването й е вече на 52 години.

Децата наследиха "фаталния" ген от Виктория. Синът й Леополд умира от хемофилия на 30, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, носят злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, който страда от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се проявява в нарушаване на външната секреция на жлезите. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и не позволява на детето да се развива и, най-важното, пречи на пълноценното функциониране на белите дробове. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott, средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 40 години в европейските страни, 48 години в Канада и САЩ и 30 години в Русия. Известни примери включват френския певец Грегъри Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Болест, спомената в древноегипетските папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодичните или редовни силни пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарекъл болестта хемикрания, което се превежда като „половината на главата“. От този термин произлиза думата "мигрена". През 90-те години. През двадесети век беше установено, че мигрената се дължи предимно на генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за предаването на мигрена по наследство.