Какво може да се обърка с инфантилни спазми. Относно детските спазми. Прогноза и възможни усложнения

Конвулсии при деца от първата година от живота.
Припадъците са хаотични, предимно болезнени, контракции на различни мускулни групи.
Причините, които водят до появата на гърчове при децата, са доста разнообразни. Основните са следните:
1. Инфекциозни заболявания. Менингит, енцефалит, мозъчни абсцеси водят до увреждане на мозъка и нарушена проводимост на нервните импулси.
2. Пристрастяване на майката по време на бременност. Наркотичните вещества нарушават процеса на вътрематочно образуване на мозъка, поради което при деца, родени от майки наркомани, могат да се появят припадъци.
3. Ендокринни заболявания. Захарният диабет, заболяванията на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези могат да причинят гърчове при дете на всяка възраст.
4. Обременена наследственост. Някои генетични заболявания водят до нарушено развитие на мозъка, в резултат на което може да се наблюдава развитието на конвулсивен синдром при дете.
5. Туморните лезии на мозъка причиняват нарушение в провеждането на нервния импулс по нервните влакна, което причинява гърчове при децата.
6. Липса на калций.
7. Неправилна употреба на лекарства. Някои лекарства, като диуретици, причиняват понижаване на нивата на калций в кръвта, което може да доведе до гърчове. Също така, появата на гърчове се наблюдава при предозиране на витамин D3 и развитие на състояние като спазмофилия.
8. Конвулсии могат да се появят при хипотермия (например схващане на крайник в студена вода). Но ако това се повтаря често, трябва да посетите лекар.
Епилептичният припадък може да бъде сбъркан с гърчове, така че това заболяване трябва да се има предвид при диагностицирането.

При деца на възраст над 1 месец по-чести са следните видове припадъци:
1. Първично генерализирано (тонично-клоничен, тип grand mal). Те се характеризират с тонизираща фаза, която продължава по-малко от 1 минута, като очите се въртят нагоре. В същото време газообменът намалява (поради тонично свиване на дихателните мускули), което е придружено от цианоза. Клоничната фаза на припадъците следва тоничната фаза, което води до клонично потрепване на крайниците (обикновено 1-5 минути); по този начин се подобрява газообменът. Може да се отбележи: хиперсаливация, тахикардия, метаболитна/респираторна ацидоза. Постикталното състояние често продължава по-малко от 1 час.
2. Фокални моторни припадъци (парциални, с прости симптоми). Характеризират се с поява в един от горните крайници или в лицето. Такива конвулсии водят до отклонение на главата и отвращение на очите към полукълбото, противоположно на локализацията на конвулсивния фокус. Фокалните припадъци могат да започнат в ограничена област, без загуба на съзнание, или, обратно, да се генерализират и да наподобяват вторично генерализирани тонично-клонични припадъци. Показания за лезията са парализа на Тод или отвличане на главата и очите към засегнатото полукълбо. Те се появяват след атака на тези припадъци.
3. Темпорални или психомоторни конвулсии (частични, със сложни симптоми). В около 50% от случаите те са предшествани от аура. Те могат да имитират други видове припадъци, да бъдат фокусни, двигателни, големи или замръзващи погледи. Понякога те изглеждат по-сложни: със стереотипни автоматизми (бягане - при тези, които са започнали да ходят, да се смеят, да облизват устните си, необичайни движения на ръцете, мускулите на лицето и т.н.).
4. Първични генерализирани абсансни припадъци (като petit mal). Рядко се развиват през първата година от живота (по-характерно за деца над 3-годишна възраст).
5. Инфантилни спазми (с хипсаритмия - според ЕЕГ). Появяват се по-често през 1-та година от живота, характеризират се с изразени миоклонични (саламски) спазми. Инфантилни спазми (синдром на Уест) могат да се развият поради наличието на различни неврологични патологии или без очевидни предшестващи нарушения. При инфантилни спазми психомоторното развитие се забавя, в бъдеще има голяма вероятност от изразено изоставане в развитието.
6. Смесени генерализирани конвулсии (дребномоторни или атипични petit mal). Тази група от припадъци е типична за синдрома на Lennox-Gastaut, който се характеризира с чести, лошо контролирани гърчове, включително атонични, миоклонични, тонични и клонични, които са придружени от ЕЕГ модел с атипични пикове (от англ. Spike - пик) и вълни (по-малко от три пик вълни за 1 s), мултифокални пикове и полиспайкове. Възрастта на пациентите често надвишава 18 месеца, но този синдром може да се развие през 1-та година от живота след инфантилни спазми (трансформация от синдрома на Уест). Децата често имат сериозни забавяния в развитието.
7. Фебрилни конвулсии (ФС). Наблюдават се при деца, започващи от 3-месечна възраст, с повишаване на телесната температура (> 38,0 o C). Като правило те са първично генерализирани тонично-клонични, въпреки че могат да бъдат тонични, атонични или клонични.
Фебрилните гърчове се считат за прости, ако са отбелязани веднъж, са продължили не повече от 15 минути и няма фокални симптоми. Сложните фебрилни припадъци се характеризират с многократна поява, продължителност и наличие на изразени огнища. Всички пациенти на възраст под 12 месеца се нуждаят от лумбална пункция и метаболитен скрининг, за да се изяснят причините за гърчовете.
Рисковите фактори за развитие на епилепсия при FS включват:
- индикации за наличие на неврологични или психомоторни разстройства
развитие;
- фамилна анамнеза за афебрилни гърчове;
- сложната природа на фебрилните припадъци.
При липса или наличие само на един рисков фактор, вероятността от развитие на афебрилни припадъци е само 2%. При наличие на два или повече рискови фактора, вероятността от епилепсия се увеличава до 6-10%.

Лечение.

Лечението на конвулсивен синдром при деца трябва да започне с оказване на първа помощ. Общите принципи на тази помощ са дадени по-долу.

Първа помощ за дете с гърчове / гърчове
Когато се появят припадъци, детето трябва да бъде положено на равна повърхност, опитайте се да го предпазите от чужди предмети, тъй като, правейки хаотични движения с ръцете и краката си, детето може да се нарани. Трябва да отворите прозорец. На детето трябва да бъде осигурен достъп на кислород, така че е невъзможно да се „слепи“ и „виси“ над детето, което затруднява достъпа на чист въздух. Ако детето има тясна яка на ризата, горните копчета трябва да бъдат разкопчани. Никога не се опитвайте да вкарвате чужди предмети, особено остри, в устата на детето си, тъй като това може да доведе до сериозно нараняване. След това е необходимо да се вземат мерки за рефлекторно възстановяване на дишането, а именно потупване на детето по бузите, напръскване на лицето със студена вода, оставяне на амоняка да диша от разстояние 10-15 см. След тези мерки е необходимо да се спешно се консултирайте с лекар, който може да диференцира конвулсивния синдром и да разработи конкретни препоръки за неговото лечение въз основа на вида на припадъците и причините за тяхното възникване.
Важна роля при установяване на причините за гърчовете принадлежи на прегледа на детето.
Диагнозата на гърчовия синдром включва:
Общ кръвен тест, общ анализ на урината, за деца под 3 години, анализ на урината по Сулкович за изключване на спазмофилия.
Определяне на електролитния състав на кръвта. Особено внимание се обръща на намаляването на съдържанието на калций и магнезий в кръвта.
Определяне на кръвната захар.
Определяне на газовия състав на кръвта. Обърнете внимание на съдържанието на кислород и въглероден диоксид.
Провеждане на лумбална пункция с изследване на цереброспиналната течност с определяне на съдържанието на захар, протеин, електролити, клетъчен състав, за да се изключи инфекциозна лезия на мозъка.
Ултразвуково изследване на мозъка за деца с отворена голяма фонтанела, томография на мозъка за по-големи деца.
Електроенцефалография за определяне на функционирането на мозъка и откриване на съдови нарушения.
Само въз основа на тези изследвания е възможно да се потвърди диагнозата.

Лекарствената терапия за специални случаи на конвулсивен синдром се основава на следните принципи:
Първични генерализирани припадъци (grand mal)... Обикновено се използват фенобарбитал, фенитоин (епдантоин, епанутин), карбамазепин. Като алтернатива в някои случаи може да се използва валпроат (депалепт, депакин) или ацетазоламид.
Частични прости конвулсии (фокални).
Използват се фенобарбитал, фенитоин (епдантоин, епанутин), карбамазепин, примидон. Като други терапевтични средства, ако е необходимо, могат да се използват (препарати на валпроева киселина (депакин, депалепт), вигабатрин (сабрил, сабрилекс, сабрилан), кепра и др.)
Частични комплексни припадъци (епилепсия на темпоралния лоб) ... Предоставя основното предписване на лекарства като карбамазепин, фенитоин и примидон. Алтернативни лекарства са фенобарбитал, валпроат и ацетазоламид (както и метсуксимид, етосуземид, петинимид, заронтин).
Първични генерализирани припадъци (petit mal, абсанси) ... Основните антиепилептични лекарства AED в описаната клинична ситуация са етосуксимид, валпроат, мецуксимид. Други лекарства: ацетазоламид, клоназепам, клобазам, фенобарбитал.
Инфантилни спазми ... Най-ефективните лекарства за лечение на инфантилни спазми са: синтетичен аналог на ACTH - synactten depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), валпроат (depalept, depakin), keppra, ethosusemide (zarontin, petnidan, petinamide) (phylobium Други терапии включват използването на фенитоин (епдантоин, епанутин), талокс, фенобарбитал, ацетазоламид. Ако е възможно, може да се приложи кетогенна диета (KD).
Фебрилни гърчове. Целесъобразността от предписване на антиконвулсанти при деца с ФС е изключително спорна от много години. Независимо от това, при вземане на решение в полза на превантивна терапия с AEDs, най-често се използват фенобарбитални препарати, по-рядко валпроат.
Смесени генерализирани конвулсии.
Основните AEDs: фенобарбитал, валпроат, клоназепам, клобазам (фризиум). Като алтернативи могат да се използват ацетазоламид, диазепам, етосуксимид, фенитоин, метсуксимид, карбамазепин, както и транксен и др.
Дозиране на основните антиконвулсанти (през 1-та година от живота)
- диазепам - 0,1-0,3 mg/kg до максимална доза от 5 mg интравенозно бавно;
- фенитоин - 5 mg / kg / ден (2 пъти, per os);
- фенобарбитал - 3-5 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- примидон - 5-25 mg / kg / ден (1-2 пъти);
- карбамазепин - 15-30 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- етосуксимид - 20-30 mg / kg / ден (2 пъти);
- метсуксимид - началната доза е 5-10 mg / kg, поддържащата доза е 20 mg / kg (2 пъти, per os);
- валпроат - 25-60 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- клоназепам - 0,02-0,2 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- паралдехид - 300 mg (0,3 ml / kg, ректално);
- ацетазоламид (диакарб) - началната доза е 5 mg / kg, поддържащата доза е 10-20 mg / kg (per os).

Характеристики на лечението на гърчове при деца от първата година от живота (включително новородени).
Винаги трябва да имате предвид факта, че фенитоинът (епдантоин, епанутин) в неонаталния период се абсорбира с ниска ефективност, въпреки че впоследствие усвояването му постепенно се подобрява.
Препаратите на валпроева киселина, когато се прилагат едновременно, взаимодействат с фенитоин и фенобарбитал, което води до повишаване на нивото им в кръвта. При продължително приложение на валпроат е необходимо да се следят показателите на общ кръвен тест, както и да се изследва нивото на чернодробните ензими (ALT, AST) първоначално (през първите месеци на терапията) с честота 1 на всеки 2 седмици, след това ежемесечно (в рамките на 3 месеца), и впоследствие - 1 на всеки 3-6 месеца.
Почти всички известни до момента антиконвулсанти в по-голяма или по-малка степен имат т. нар. рахитичен ефект, водещ до появата или влошаване на проявите на витамин D-дефицитен рахит. В тази връзка на децата през първата година от живота, които се лекуват с антиконвулсанти, трябва да се осигури адекватен прием на витамин D (D2 - ергокалциферол или D3 - холекалциферол), както и калциеви добавки.

Конвулсии при малки деца.
Клиничните прояви на синдромите на West и Lennox-Gastaut са описани доста широко (вижте отделни статии на нашия уебсайт). Както вече споменахме, те могат да бъдат отбелязани както през първите 12 месеца от живота, така и по-късно, въпреки че са по-характерни за малките деца.
Вторични генерализирани конвулсии. Те включват епилепсии с прояви под формата на прости и/или сложни парциални припадъци с вторична генерализация, както и прости парциални припадъци, които се превръщат в сложни парциални припадъци с последваща вторична генерализация.
Фебрилните припадъци при малки деца се срещат не по-малко често, отколкото през 1-та година от живота. Принципите на подходи към тяхната диагностика и терапевтична тактика не се различават от тези при деца от първата година от живота.

Припадъци при деца над 3 години
Първични генерализирани абсансни гърчове- вида на припадъците, които се срещат предимно при деца от тази възрастова група. Идентифицирането и адекватното им лечение е изцяло в компетенциите на детски невролози и епилептолози. Педиатрите и представителите на други педиатрични специалности не трябва да пренебрегват установените епизоди на краткотрайно „изключване“ на деца (без реакция към лечението) или оплаквания от особени епизоди на „мечта“.
Ювенилна миоклонус епилепсияе подтип на идиопатично генерализирано заболяване с импулсивни малки припадъци. Началото на гърчовете е типично след 8-годишна възраст. Отличителна черта е наличието на миоклонус, чиято тежест варира от минимална (считана за "тромавост") до периодични падания. В същото време не се отбелязва нарушение на съзнанието. Въпреки това, повечето от тези пациенти имат спорадични тонично-клонични припадъци, като абсанси се срещат при около една трета от децата с този тип епилепсия.
Катамениална епилепсия.
Група хронични пароксизмални състояния, свързани с менструалния цикъл. Те могат да бъдат цитирани като един пример за зависими от възрастта състояния на припадъци при пациенти, достигнали пубертета.
Фебрилни гърчове могат да се появят и при деца над 3-годишна възраст (в предучилищна възраст), въпреки че през този период от живота те се появяват с много по-ниска честота. Наличието на епизоди на афебрилни гърчове (без повишаване на телесната температура) при тази патология показва развитието на симптоматична епилепсия, която трябва да се лекува в съответствие с принципите, формулирани от Международната лига за антиепилептична ера (ILAE).

Синдром на Lennox-Gastaut. Диагностични критерии. Лечение.

Lennox-Гастроепилептична енцефалопатия в детска възраст, характеризираща се с полиморфизъм на припадъци, когнитивно увреждане, специфични промени в електроенцефалограмата и резистентност към терапия.

видове припадъци: пароксизми на падания, тонични припадъци и атипични абсанси. Съзнанието може да бъде запазено или изключено за кратко време. След падане не се наблюдават припадъци и детето веднага става. Честите пристъпи на падания често водят до нараняване. Атаките включват внезапна флексия на врата и багажника, повдигане на ръцете в полусгъване или разгъване, удължаване на краката, свиване на лицевите мускули, ротационни движения на очните ябълки, апнея и зачервяване на лицето. Те могат да се появят както през деня, така и особено често през нощта.

При синдрома на Ленъкс се появяват гастотонични, тонично-клонични, атонични, миоклонични припадъци и абсанси до стотици пъти на ден... Атоничните припадъци водят до множество падания.

Още преди появата на първите атаки децата, като правило, страдат от изоставане в психомоторното развитие, което се влошава с началото на заболяването.

Дебют на 2-12 години с 2 пика на 3 и 9 години

Откривателят на това заболяване го е открил в сина си, патогенезата му е изследвана от 170 години, а за лечение се използват хормони.

Синдромът на Уест е детска епилепсия, описана за първи път през 19 век. Преди откриването на влиянието на адренокортикотропния хормон (ACTH) върху хода на това заболяване, то се смяташе за нелечимо.

История

През 1841 г. английският педиатър Уилям Джеймс Уест (1793-1848) пише писмо до главния редактор на британското списание The Lancet, където е публикувано. Писмото беше озаглавено: „За специфичната форма на детски пароксизми“. От четиримесечна възраст синът на Уилям страда от неразбираема болест.

В писмото д-р Уест описва гърчовете на сина си като „прегъване“. Детето наведе глава до коленете си, а след това тялото му беше напълно отпуснато. Атаката може да продължи до 2-3 минути и да включва до 20 "огъвания", като интервалите между тях продължават само няколко секунди. Лекарят наблюдава такива пристъпи при момчето до 3 пъти на ден. В писмото си педиатърът помоли колегите за помощ. Към момента на писане на писмото момчето беше на около година и вече не можеше да придобива нови умения и не знаеше как да движи крайниците си, никога не плачеше и не се смееше, изглеждаше безразлично, не можеше да поддържа тялото си в изправено положение. позиция и държи главата му самостоятелно. До 11-месечна възраст припадъците на момчето започват да приличат на генерализирани тонични.

През следващите 100 години епилептолозите описват синдроми, подобни на описанията на Уест при деца, а до средата на миналия век в световната литература са натрупани около 70 такива случая. В началото на 60-те години невролозите за първи път описват модела на ЕЕГ при деца с пароксизми: хипсаритмия, тоест нарушени асинхронни сраствания с висока амплитуда и бавновълнова активност. През 1964 г. за първи път се появява терминът "синдром на Уест".

И така, какво е това заболяване? Западният синдром (SV) е епилептична енцефалопатия при деца, проявяваща се от триадата:

Инфантилни спазми (IP). Това са кратки, силни контракции на мускулите, които свързват главата с гръбначния стълб и мускулите по протежение на гръбначния стълб (флексия, екстензорна или смесена).
Хипсаритмия - междупристъпни промени в ЕЕГ.
Прогресивно увреждане на когнитивните, поведенческите и неврологични функции.

SV се среща в 2-6 случая на 10 000 новородени и представлява до 9% от епилептичните синдроми в ранна детска възраст. Момчетата по-често страдат от синдрома на Уест - до 60% от общия брой пациенти.

Форми

Официално SV се разделя на симптоматично(до 85%), както и криптогенни и идиопатична форма(заедно до 20%). Но от клинична гледна точка заболяването има само 2 форми, тъй като практически няма разлики между криптогенната и идиопатичната форма. Симптоматичната форма на синдрома на Уест включва случаи на заболяването на фона на вече съществуваща мозъчна патология или нарушения в развитието. Половината от децата със симптоматична форма са имали анамнеза за усложнения през пренаталния период: инфекции, метаболитни нарушения, генетични и хромозомни дефекти (синдром на Даун и др.), както и нарушено вътрематочно кръвообращение при майката. По-рядко има патология на периода на раждане. Това са хипоксично-исхемични мозъчни увреждания, травми и други усложнения по време на раждане. Постнаталните причини за SV включват инфекции, травми, хипоксично-исхемични инсулти и тумори.

Криптогенната или идиопатична форма на заболяването се диагностицира при деца с епилепсия със синдрома на Уест без видима причина, с нормално психомоторно развитие и без увреждане на мозъка преди началото на заболяването. Това е по-благоприятна форма на SV.

Патогенезата на синдрома на Уест в момента е неизвестна. Пациентите имат съкратена фаза на REM сън (фаза на бързо движение на очите), по време на която ЕЕГ се нормализира и честотата на спазмите намалява. В тази връзка има версия, че дисфункцията на серотонинергичните неврони, участващи във формирането на циклите на съня, се извършва в мозъчния ствол по време на SW. Има и други хипотези, които предполагат генетични и имунни нарушения при млади пациенти.

Клинична картина

Най-често синдромът дебютира при деца на възраст 4-6 месеца, а по-ранните симптоми са неблагоприятен прогностичен фактор. Инфантилните спазми на синдрома на Уест могат да се проявят с висока честота и да бъдат изключително разнообразни - флексия на торса, вертикални движения на очните ябълки или движения на очите, подобни на нистагъм, както и повръщане на дръжки като ориенталски поздрав и т.н. Един спазъм продължава част от секундата, спазмите се групират в серия - до 50 атаки в серия, броят на сериите на ден - от една до няколко десетки. Припадъците често се развиват при събуждане и заспиване и могат да бъдат придружени от отместване на главата или очите настрани. Само половината от тялото може да участва в спазма. Появата на пристъпи на епилепсия означава спиране на психомоторното развитие на детето и често - регресия на придобитите умения. В 1–2% от случаите е възможно спонтанно самолечение.

Лечение

Най-важната задача на терапията е напълно да спре или намали честотата на гърчовете и да потисне хипсаритмията, което прави невъзможно нормалното развитие на детето. Антиепилептичните лекарства в този случай са неефективни. И така, има ли лек за синдрома на Уест?

През 1958 г. най-важната работа за епилепсията и ефективността на приложението на кортикотропин при инфантилни спазми е публикувана в European Journal of Neurology (автори L. Sorel и A. A. Duchamp-Boyol). ACTH помага в 50–90% от случаите и криптогенната форма реагира по-добре на лечението от симптоматичната. В голямо финландско проучване през 1980 г. фаталните усложнения при терапията с кортикотропин са достигали до 5%, а честотата на сериозните странични ефекти е 37%. Високият риск от усложнения и ниската ефикасност на кортикотропин при симптоматичен SV са довели до необходимостта от по-нататъшно търсене на лекарства за облекчаване на спазмите.

Сега се използват и други хормонални средства - преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последният е синтетичен полипептид със свойства на ендогенен кортикотропин и по-малко усложнения от самия кортикотропин. През последните 20 години антиепилептичното лекарство вигабатрин се доказа. Отговорът към терапията е 23-68%. Досега оптималните дози и продължителност на лечението не са определени нито за вигабатрин, нито за кортикотропин и тетракозактид.

Освен това за лечение на синдрома на Уест се предписват валпроати и бензодиазепини. Въпреки това, пълното изчезване на инфантилните спазми с тези лекарства настъпва по-късно, отколкото при лечение със стероиди и вигабатрин. При локализиран фокус на епилептоидна активност е възможно хирургично лечение, но не във всички случаи.

Динамиката задължително се оценява чрез ЕЕГ мониторинг, тъй като на фона на терапията спазмите могат да преминат в субклинични, които трудно се разпознават без ЕЕГ. При ремисия (месец без припадъци) хипсаритмията може напълно да изчезне, като бъде заменена от нормален вариант на ЕЕГ. Но в 23-50% от случаите на синдрома на Уест прогнозата не е много добра - заболяването преминава в други форми на епилепсия, които понякога могат да се проявят само в пубертета.

Прогноза

След писмото на Уилям Уест до The Lancet, перспективите за Vestians несъмнено се подобриха, но все още са изключително сериозни. За съжаление, смъртността от самата болест или усложнения от лечението й през първите 3 години от живота достига 11%, а през последните 40 години остава непроменена. Нормалното интелектуално развитие се поддържа при 9-28% от децата. Нормалната или близка до нормалната интелигентност при криптогенни и идиопатични форми се запазва по-често – в 38–78% от случаите, докато в симптоматична форма – само при 2–18% от децата. Прогнозата на всяко дете със синдром на Уест е изключително индивидуална - качеството и продължителността на живот зависи както от формата на самото заболяване, така и от навременността и ефективността на лечението.

Източници на

Kholin A.A., Mukhin K. Yu. West syndrome. Етиология, електроклинични характеристики и диференциална диагноза // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Епилептична енцефалопатия и подобни синдроми при деца.
М .: Арт-Сервис ООД (2011): 95–133.
Гапонова О.В., Белоусова Е.Д. Прогностични критерии за инфантилни спазми // Епилепсия и пароксизмални състояния 3.3 (2011).
Темин П. А. и др. Инфантилни спазми и синдром на Уест // Диагностика и лечение на епилепсия при деца. М .: Можайск-Тера. (1997): 287–354.

Прогнозирането на синдрома на Уест е трудно поради големия брой фактори, които могат да провокират заболяването и да повлияят на неговото развитие. Но има обстоятелства, при които болестта може да бъде доведена до състояние на ремисия и да запази присъствието си за дълго време. Тези фактори включват:

появата на заболяването не през първите месеци след раждането, а в следващите етапи;
започване на лечение в ранните етапи на откриване на заболяването;
оптимален избор на лекарства;
спазване от родителите на детето на всички медицински предписания;
липса на фокални припадъци и асиметрични контракции на мускулни групи;
нормално развитие на детето преди откриване на болестта синдром на Уест;
наличието на антиепилептични лекарства в точното количество през целия период на лечение и предотвратяване на инфантилни спазми по време на ремисия;
идиопатична или криптогенна етиология на заболяването;
пълна медицинска история.

Важна роля в прогностичните критерии за епилептични спазми играе наличието или отсъствието на съпътстващи заболявания и странични ефекти от употребата на определени лекарства.

Критерии за характеризиране на синдрома на Уест

Синдромът на Уест принадлежи към епилептичните синдроми, но е изолиран като отделно заболяване според редица критерии, основният от които е възрастовата зависимост. В по-голямата част от случаите заболяването се проявява в ранна детска възраст (до една година). Има и по-късни клинични признаци на заболяването, на възраст до пет години, и единични случаи при възрастни.

Сред основните критерии:

Инфантилни спазми

Инфантилни спазми, които са гърчове за разлика от други припадъци на епилепсия. При инфантилен спазъм възниква рязко и мощно свиване на аксиалните мускули от различно естество. Мускулите могат да се свиват само чрез огъване или разгъване, но има и смесени спазми. Продължителността на хода на припадъка е не повече от една десета от секундата, като броят им е от 10 до 250 в една атака. И може да има до десет епизода на такива припадъци на ден на ден. По правило повечето от инфантилните спазми се появяват в момента на събуждането. Според класификацията те са асиметрични и симетрични, с отклонения на главата на една страна или само с отклонение на очите. Припадъците могат да засегнат едната страна на тялото или двете половини. Понякога проявлението му се изразява визуално само в въртене на очите.

Преди появата на припадък в поведението на детето се усещат инфантилни спазми. Хлапето спира активно да се движи, да ходи, успокоява се и може да се взира в една точка, без да се движи. Но това поведение не е често срещано при всички припадъци.

Най-честата поява на заболяването се случва на възраст от 3 месеца до една година след раждането на бебето. На шест месеца болестта на Уест е в своя пик в началото на първоначалните атаки. Но епилептичните спазми се наблюдават веднага след раждането и след една година и при възрастни, както беше споменато по-горе, следователно няма точна възрастова граница за заболяването.

ЕЕГ (електроенцефалограма) по време на спазъм показва движението на обща бавна вълна (висока амплитуда) и бета-лентови ритми (ниска амплитуда). Понякога се отбелязва фокална (фокална) активност с епилептичен характер. Той е предвестник на друга поредица от инфантилни спазми, но може да се появи и по време на припадък.

Хипсаритмия между гърчовете

Забележими промени в електроенцефалограмата между два пристъпа. те се изразяват под формата на типичен гипсов ритъм. Характеризира се с високи амплитуди на аритмична активност на бавна вълна в комбинация с остри вълни или сраствания в големи количества, които не са синхронизирани в мозъка между полукълбото или между полукълба.

Забавяне на психомоторното развитие и последващата му регресия

Сред всички детски епилепсии синдромът на Уест е около 3%, а сред епилепсиите, които се появяват преди една година, тази цифра е много по-висока. Инфантилните спазми представляват една четвърт от всички епилептични заболявания в ранна детска възраст. В света на всеки хиляда бебета два до пет души се разболяват от това заболяване. Всички случаи се характеризират с регресия на психомоторното развитие, детето губи вече придобитите умения, губи мобилност и спира да ходи.

Етиология на заболяването

Класификацията на синдрома на Уест за причините и условията за възникване на епилептичните припадъци е разделена на три отделни групи: симптоматични, идиопатични и криптогенни инфантилни спазми.

Повечето от проучванията са проведени с деца, при които етиологията на заболяването е установена по време на прегледа, и с деца, които имат симптоми на психомоторна регресия (забавяне в развитието, очевидни признаци на мозъчно увреждане и др.) по време на появата на инфантилни спазми .

Основните причини за тяхното възникване са разделени според времето на поява на симптомите. Пренатални (пренатални, вътреутробни), които се наблюдават в 50% от случаите, перинатални (по време на раждането), също чести, но по-малко от първата, и постнатални (през първата година от живота на бебето) причини.

Пенталните причини за симптоматични инфантилни спазми включват:

всякакви вътрематочни инфекции;
вродени дефекти (метаболитни и други);
заболявания, причинени от наследственост (генетични и хромозомни);
дефекти в образуването на мозъчната кора;
неврокожна меланоза и други симптоми или заболявания от неврокожно естество;
Синдром на Даун и туберозен склеротичен синдром, които са описани в много научни трудове като причина за болестта на Уест.

Перинатални причини за епилептични спазми:

исхемично увреждане на мозъка поради хипоксия;
други усложнения, възникващи по време на раждането.

Постнаталните причини за синдрома на Уест включват:

различни инфекции на централната нервна система;
наранявания, най-често на главата, но и на други части на тялото;
исхемични инсулти с хипоксичен характер;
тумори на кората на главния мозък и други.

В началото на 21-ви век ILAE (международната лига на лекарите за борба с различни видове епилепсия) добави криптогенни спазми към основната класификация на синдрома на Уест, вероятно имащи симптоматична причина, но все още неизяснена. Тази група включва деца, които преди появата на първия припадък нямат изоставане и регресия на психомоторните умения и нямат видими и изяснени наранявания, те са допълнени от деца с необяснима етиология на инфантилните спазми.

Тази година специалистите от ILAE предложиха да се добави идиопатична категория, която е отделна от категорията криптогенна, към списъка с прогностични критерии за инфантилни спазми. Тя ще включва деца, които не предвещават появата на болестта на Уест. Нормални показания на ЯМР, ясна анамнеза, липса на кръвни роднини с епилепсия или провокиращи я заболявания.

Синдромът на Уест е най-катастрофалната форма на епилептични припадъци при кърмачета. Заболяването се счита за фармакорезистентна форма на епилепсия, практически нечувствителна към конвенционалните медицински методи за нейното лечение.

Основното лечение е насочено към спиране на гърчовете и постигане на ясна ремисия. Те се опитват да доведат лечението до изчезване на хипсаритмията в показаните симптоми и да намалят броя на пристъпите.

Но класическата терапия не води до подобряване на психомоторните умения, само временно облекчаване на припадъците се постига в около 65-75% от случаите. При положителен резултат от облекчаване на припадъците, бебетата продължават да изостават в развитието си, церебрална парализа, говорни увреждания, аутистичен синдром, двигателна и умствена изостаналост.

Изключение правят редките случаи на благоприятен изход. Индивидуална прогноза за всеки пациент е много трудно да се направи поради големия брой прогностични критерии, които го засягат.

Критерии за прогнозиране на вероятността от спиране на инфантилните спазми

Въпреки тежестта на заболяването и трудността за определяне на етиологията, има достатъчен брой благоприятни фактори за постигане на дългосрочна ремисия. Както вече споменахме, те включват предимно идиопатични и криптогенни спазми. В тези случаи има най-висок процент напълно възстановени деца без психомоторни аномалии без риск от повторение на припадъци и поява на рецидиви. Според статистическите данни, прогнозата за пълно възстановяване при такива деца е много по-висока, отколкото при пациенти със синдром на Уест със симпатичен произход. Като цяло това е около 20% от всички деца, които се възстановяват напълно. В статистическото счетоводство е обичайно да се комбинират криптогенна и идиопатична етиология, поради факта, че няма рязка разлика между тях.

Ако навременното лечение се осигури с правилния избор на лекарства от първа линия, тогава в около 85% от случаите лекарите успяват не само да спрат гърчовете, но и да излекуват напълно детето. Това е в случаите на криптогенни и идиопатични спазми, когато не са регистрирани психомоторни отклонения и забавяне преди появата на гърчовете.

При симптоматична етиология на инфантилните спазми тази цифра е до 50%. Най-голям процент на прекратяване на припадъците се наблюдава при недоносени бебета с установена диагноза пентвентрикуларна левкомалация или неврофиброматоза, както и при деца със синдром на Даун.

По-късната поява на гърчовете също е благоприятен фактор. Ако бебето е на повече от 4 месеца, вероятността от дългосрочна ремисия се увеличава няколко пъти. Все още не са получени точни статистически данни, но е установена закономерност за увеличаване на процента на благоприятен изход с увеличаване на възрастта на детето към момента на появата на инфантилни спазми. Това се дължи на факта, че до четиримесечна възраст болестта на Уест при кърмачета се появява на фона на синдрома на Отахара (това е ясно видимо на ЕЕГ). Болестта не се повлиява от лечение с антиепилептични лекарства, поради което в малък брой случаи е възможна ремисия.

Третият най-важен фактор за благоприятния изход на заболяването е синдромът на Уест - липсата на атипични и фокални припадъци. Атипичните спазми са присъщи на симптоматични случаи и се наблюдават при около 40% от младите пациенти с инфантилни спазми.

Липсата на хипсаритмия и синхронизация на ЕЕГ също е благоприятен фактор.

Наличието на хипсаритмия, напротив, се счита за неблагоприятен фактор, особено синхронизиран и акцентиран в зоната, което може да бъде индикатор за развитието на синдрома на West в синдром на Lennox-Gastaut. Това се отразява на психическото развитие на болния и неговия интелект.

За благоприятен изход от терапията при инфантилни спазми, от голямо значение е ранното започване на лечението (в рамките на първия месец след появата на гърчовете). В случаите, когато лечението започва месец по-късно или по-късно след установената диагноза, благоприятен изход се наблюдава само при 40% от пациентите.

основният критерий за получаване на дългосрочна ремисия и пълно възстановяване е правилният избор на лекарство. Особено важно е да изберете лекарствата от първия етап. Инфантилните спазми не се повлияват от много антиепилептични лекарства. Лекарства от първа линия за лечение на инфантилни спазми (синдром на Уест):

Лекарството Sabril, което съдържа активната активна съставка Vigabatrin. За съжаление, лекарството все още не е регистрирано в Русия, въпреки че лекарството се използва успешно в различни проучвания в антиепилептични центрове на страната от дълго време. Sabril се произвежда във Франция във фармацевтичната фабрика Sanofi и се използва за лечение на синдрома на Уест в европейски клиники.

Аденокортикотропният хормон (ACHT) се произвежда под формата на синтетичен аналог, наречен Sinakten Depot от швейцарската фармацевтична компания Novartis. Tetracosactide Sinakten depot е лекарство с продължително действие, което повишава ефективността и намалява честотата на прилагане на лекарството. Тези две лекарства са най-ефективни и полезни при лечението на инфантилни спазми, особено когато изброените по-горе критерии са благоприятни.

По-рядко от Tetracosactide и Vigabatrin се използват кортикостероиди, по-специално преднизолон. Сред всички изброени лекарства, Vigabatrin е лекарството на първи избор поради по-малко странични ефекти, въпреки че е идентично по ефективност с ACTH и лекарят определя окончателния избор на лечение.

Въз основа на редица проучвания, проведени в редица европейски клиники, експертите съветват да приемате депо лекарствата Vigabatrin и Sinakten като лекарства от първа линия за лечение на синдрома на Уест в моно или комплексна терапия. Вигабатрин е отделен елемент при лечението на гърчове, провокирани от туберозна склероза, като лекарство от първа линия, тъй като ремисия с употребата му се постига в 75% от случаите на спазми.

В случай на исхемични мозъчни лезии, лекарството от първа линия се препоръчва за предписване на аденокортикотропен хормон. Дозата на лекарството се предписва от лекуващия лекар по негова преценка, тъй като няма общо препоръчителна дозировка. По-специално, Vigabatrin се използва в дневна доза от 18 mg на kg телесно тегло на пациента и 200 mg / kg. Освен това дозировката не влияе на времето за прекратяване на спазмите. което варира от две седмици до месец.

Според неубедителни данни процентът на ремисия при приемане на лекарството Vigabatrin достига 60-67%, а при прием на Sinakten depot, според различни източници, от 52 до 89% от всички случаи, включително симптоматични инфантилни спазми.

И още един критерий за благоприятен изход на заболяването е нормалното физическо и психическо развитие на бебето преди появата на първите спазми, т.нар. дебют. Липсата на патология в психомоторното развитие говори в полза на идиопатичния или криптогенен характер на спазмите. Ако в такива случаи има симптоматична етиология на синдрома на Уест, тогава увреждането на централната нервна система е минимално, а шансовете за спиране на спазмите достигат 89-98%.

Прогнози за дългосрочна ремисия и възстановяване при синдрома на Уест

Синдромът на Уест е заболяване, което не е напълно разбрано. Често състоянието на ремисия може да бъде прекъснато от рецидиви. Спазмите се повтарят с не по-малка интензивност, провокирани от различни фактори или без външни видими причини. Дори при навременно започнато адекватно лечение, броят на повтарящите се спазми достига от 10 до 30% по данни, получени от различни източници.

Най-голям брой прекъсвания на ремисия се наблюдават при пациенти с туберозна склероза. Общата статистика сочи брой от над 70%. Най-малък брой при пациенти с идиопатични или криптогенни спазми.

Влиянието върху поддържането на ремисия се оказва от същите причини, както и върху първичното лечение на заболяването. Важно е да се спазват всички предписания, посочени от лекуващия специалист, да се дават навреме предписаните лекарства и да не се спира лечението с видимо облекчение, докато лекарят не препоръча това.

Важна роля играят съпътстващите заболявания, особено нововъзникващите инфекциозни заболявания, които могат да провокират рецидив на спазми. Също така при получаване на статистически данни беше взето предвид, че не всички родители могат да получат необходимите лекарства, особено лекарства от първа линия, които не са регистрирани в страната.

Проведените изследвания не могат да определят пълнотата на картината на лечението и статистическите показатели за ремисия, преживяемост и пълно излекуване на пациентите. Засега това не е възможно поради малкия брой пациенти, включени в изследователски програми. Но през последните години има значителен напредък в решаването на този проблем, така че си струва да се надяваме на подобрение в степента на ремисия и пълно излекуване на синдрома на Уест през следващите десетилетия.

Инфантилните спазми са припадъци, характеризиращи се с внезапно огъване на багажника напред, огъване или удължаване на ръцете или удължаване или огъване на краката.

Този тип гърч обикновено се комбинира с хипсаритмия на ЕЕГ.

Припадъците могат да преминат сами до около 5-годишна възраст, но могат да се трансформират в други видове гърчове.

Патофизиологията на инфантилните спазми не е напълно разбрана, но тези припадъци може да отразяват нарушено взаимодействие между кората и мозъчния ствол. Инфантилните спазми могат да бъдат причинени от незрялост на централната нервна система, малформации на мозъка и увреждане на мозъка през първите месеци от живота. Туберозната склероза е често срещана причина за инфантилни спазми. Естеството на гърчовете може да бъде и идиопатично.

Симптоми и признаци на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми започват с внезапни, бързи тонични контракции на тялото и крайниците, понякога в рамките на секунди. Спазмите варират от леко кимване на главата до потрепване на цялото тяло. Те са придружени от флексия (флексия), екстензия (екстензия) или най-често едновременно сгъване и екстензия в мускулите на крайниците (смесени спазми). Спазмите обикновено се повтарят през целия ден на групи, често на десетки, предимно скоро след събуждане, а понякога и по време на сън.

По правило инфантилните спазми са придружени от нарушено двигателно и умствено развитие. В началните етапи на заболяването е възможна регресия на развитието (например децата могат да загубят способността си да седят или да се преобръщат).

Коефициентът на преждевременна смъртност при инфантилни спазми варира от 5 до 31%, смъртта настъпва преди 10-годишна възраст и зависи от етиологията на последния.

Диагностика на инфантилни спазми при деца

Невроизобразяване.
Видео ZEG сън и будност.
Лабораторни изследвания по клинични показания.

Диагнозата се установява въз основа на клинични симптоми и характерен ЕЕГ модел. Извършват се физикални и неврологични прегледи, но често не се откриват патогномонични симптоми, с изключение на туберозната склероза.

В ЕЕГ, в междинния период, като правило, се разкрива картина на хипсаритмия (хаотични, високоволтови полиморфни делта и тета вълни с насложени мултифокални пикови разряди). Възможни са няколко варианта (например модифицирана - фокална или асиметрична хипсаритмия). Икталната фонова ЕЕГ се променя, интерикталната епилептиформна активност е значително отслабена.

Тестовете за определяне на причината за инфантилни спазми могат да включват:

лабораторни изследвания (например пълна кръвна картина, определяне на глюкоза, електролити, урея, креатинин, Na, Ca, Mg, P, тестове за чернодробна функция в кръвния серум), ако се подозира метаболитни нарушения;
анализ на CSF;
мозъчни сканирания (MRI и CT).

Лечение на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са трудни за лечение, а оптималният режим на лечение е спорен. ACTH се използва по 20-60 единици интрамускулно веднъж дневно. Много антиконвулсанти са неефективни - предпочита се валпроат, като клоназепам е втората линия на избор. Ефектът от употребата на нитразепам, топирамат, зонисамид или вигабатрин също е отбелязан.

Кетогенната диета също може да бъде ефективна, но е трудна за поддържане.

В някои случаи хирургичното лечение може да бъде успешно.

Внимание, само ДНЕС!

Когато детето започне да се тресе в конвулсии, повечето родители изпитват истински шок. Те не знаят къде да бягат и губят ценно време. При синдрома на Уест всяка седмица е важна: колкото по-рано се постави диагнозата и започне лечението, толкова повече шансове има детето за пълно възстановяване и щастливо бъдеще.

Какво е Западен синдром

Синдромът на Уест е тежка форма на епилепсия, която се развива при малки деца поради увреждане на мозъка и някои други сериозни заболявания. Характерните признаци на тази патология са умствена изостаналост, както и инфантилни спазми - кимане или бързи наклони на тялото, като правило, по време на заспиване или събуждане. В същото време на енцефалограмата се записва хипсаритмия - анормална високоамплитудна активност на мозъка.

Синдромът на Уест засяга 1 до 4 души от всеки 10 хиляди бебета. Това заболяване представлява до 9% от всички епилептични припадъци при деца и 25% от случаите на детска епилепсия. Честотата е по-висока при момчетата: коварният синдром засяга около 60% от младите мъже.

Заболяването получава името си в чест на британския лекар Уест, който описва симптомите на патологията през 1841 г. въз основа на наблюденията на собствения си син. По-късно болестта придобива много синоними: синдром на Уест, спазми на поклон, спазъм на Салаам (тик), хипсаритмия на Гибс, миоклонична енцефалопатия с хипсаритмия, конвулсивна епилепсия с хипсаритмия, синдром на припадъци в флексионна позиция. Първоначално синдромът е класифициран като вид генерализирана епилепсия, но по-късно лекарите го прехвърлят в категорията на епилептичните енцефалопатии, при които припадъците се провокират от невъзпалителни мозъчни заболявания.

По правило новородените, които впоследствие са диагностицирани с подобна диагноза, се раждат външно здрави или с незначителни аномалии. Началото на заболяването пада на 3-7 месеца от живота: през този период патологията се диагностицира при 77% от пациентите. При деца над 1 година синдромът се среща само в 10% от случаите.

Сред пациентите със синдром на Уест смъртността е висока, а при оцелелите бебета до 3-годишна възраст припадъците преминават в друга форма на епилепсия, най-често в синдром на Lennox-Gastaut. При адекватно лечение може да се постигне пълна ремисия, но обикновено се наблюдава умствена изостаналост при пациентите за дълго време.

Форми на заболяването

Има 2 основни форми на синдрома на Уест.

Симптоматично - характеризира се с наличието на очевидна причина за патологичното състояние: увреждане на мозъка, генетични фактори. При тази форма децата изпитват първоначално забавяне на психомоторното развитие, пациентът страда от няколко вида припадъци наведнъж, а в мозъка му се отбелязват структурни промени.
Симптоматичният синдром на Уест се счита за най-тежкия вид заболяване и прогнозата за лечението и живота често е разочароваща.
Криптогенна (идиопатична) – различава се от симптоматичната форма при липса на видима причина за припадъци и се диагностицира при около 12% от пациентите. Този тип се характеризира само с един вид гърчове, структурните промени в мозъка не се визуализират, а забавянето на развитието настъпва едва след началото на заболяването, когато проявите му стават очевидни. Криптогенната разновидност има относително благоприятна прогноза за живота и пълно излекуване, протичащо в по-лека форма.

При синдрома на Уест припадъците включват почти всички мускули, включително шията, главата и крайниците.Контракциите обикновено са симетрични от лявата и дясната страна на тялото, продължават до 10 секунди и могат да се повтарят много пъти през деня.

Понякога спазмите засягат само една мускулна група. В зависимост от локализацията на тяхната лезия, при синдрома на Уест се разграничават следните видове припадъци:

тилна - екстензорни конвулсии на шията с хвърляне на главата назад;
кимане (флексия) - контракции на мускулите на флексорите, разположени на ръцете и шията: кимане на главата, съединяване на ръцете пред гръдния кош и др.;
общи (екстензорни) - конвулсии, които обхващат цялото тяло: ръцете и краката са разперени встрани, наподобяващи проявите на рефлекса на Моро.

Ако гърчовете се повтарят твърде често, детето може да заспи веднага след като спрат. Продължителните конвулсии силно влияят на развитието: бебето започва все повече и повече да изостава от връстниците си в двигателен, умствен и умствен план.

Причини за възникване

Инфантилните спазми, характерни за синдрома на Уест, възникват поради неправилно взаимодействие на мозъчния ствол и кората му. Незрелостта на централната нервна система провокира нарушения във връзките между мозъка и надбъбречните жлези, в резултат на което хипоталамусът синтезира твърде много кортиколиберин. Излишъкът от този хормон причинява мускулни контракции, типични за синдрома на Уест.

В 85-88% от случаите лекарите успяват да установят причината за това заболяване. Следните фактори могат да провокират синдрома:

хипоксия по време на раждане или пренатален период;
вродени малформации на мозъка;
травма при раждане;
вътрематочни инфекции;
генетични и хромозомни аномалии;
асфиксия;
вътречерепен кръвоизлив;
постнатална исхемия;
енцефалопатия;
менингит;
туберозна склероза;
неврофиброматоза;
синдром на пигментна инконтиненция;
фенилкетонурия;
метаболитни нарушения;
тумори;
наследствено предразположение.

Често началото на заболяването се предизвиква от приемане на ноотропи или ваксинация, но тези фактори действат като катализатор, а не като независима причина. Ако тялото на детето не функционира правилно, синдромът на Уест рано или късно ще се прояви, но всичко може да послужи като спусък, от ваксинации до стресови ситуации.

Симптоми и признаци

Първият признак на синдрома на Уест може да бъде силен, неутешим плач на дете. В същото време местните лекари приписват всичко на чревни колики. Правилната диагноза се поставя само когато се появят други предупредителни симптоми:

отсъствие или забавяне на темпа на психомоторно развитие: детето не се обръща и не сяда, не посяга към играчки, неговият рефлекс на хващане изчезва;
проблеми със зрението: бебето не гледа в очите, не фиксира погледа си върху предмети. Често на родителите изглежда, че той не вижда нищо;
отпуснатост (хипотония);
сълзливост и раздразнителност;
появата на спазми.

Припадъците са типична проява на синдрома на Уест. Има следните видове конвулсии:

миоклонични - малки симетрични потрепвания на мускулите на тялото, крайниците и лицето, протичащи в кратки серии;
тоник - продължителни контракции на определени мускулни групи: кимане на глава, свиване на рамене, събиране на крайниците заедно и раздалечаване, сгъване на тялото наполовина.

Обикновено проявите на синдрома на Уест започват с миоклонични припадъци и с течение на времето се трансформират в тонични припадъци. Най-често припадъците се отбелязват по време на заспиване и събуждане, но силните звуци, уплахата и светлината и тактилната стимулация могат да бъдат провокиращи фактори.

Конвулсиите се характеризират с определена последователност, следващи една друга с интервал не повече от 1 минута. Понякога спазмите се проявяват като внезапно спиране или падане, проблеми с дишането, нистагъм или потрепване на очните ябълки. Преди пристъп бебето може да е уплашено и да крещи, а след него да стане летаргично и сънливо.

На електроенцефалограмата (ЕЕГ) се наблюдава хипсаритмия - липса на нормален ритъм на електрическата активност на мозъка. В някои случаи може да се развие церебеларен синдром, който се характеризира със следните нарушения:

треперене на пръстите;
отпуснатост на мускулите;
световъртеж;
невъзможност за извършване на бързи и трудни движения;
симптом на липса на "откат".

Симптом на липса на "обратен тласък": пациентът огъва ръката си със сила в лакътната става. Изследователят се опитва да го разгъне, на което пациентът се съпротивлява, като държи ръката в огънато положение. След това изследователят внезапно спира разтягането и ръката на пациента удря със сила гърдите.

Последователността на появата на симптомите на синдрома на Уест зависи от неговата форма.Така че при идиопатичния тип забавянето на психомоторното развитие се наблюдава след конвулсивен дебют, а симптоматичният тип на заболяването се характеризира с първоначално забавяне на развитието, докато инфантилните спазми и промените в ЕЕГ се регистрират по-късно.

В зависимост от клиничните прояви и резултатите от електроенцефалограмата пациентите се разделят на 3 рискови групи.

Първата група включва деца, които са диагностицирани с хипсаритмия, но нямат видими симптоми на заболяването. Такива бебета трябва да се подлагат на годишен преглед и не се нуждаят от лечение.
Втората рискова група включва деца с основни признаци на синдрома на Уест и характерни промени в ЕЕГ. Предписва им се специално лечение и на всеки шест месеца се подлагат на подробен преглед.
Третата рискова група включва пациенти с ярки симптоми, за които липсата на лечение е равносилна на смърт.

Навременната диагноза и адекватното лечение дават на бебетата със синдром на Уест шанс да подобрят качеството си на живот, а понякога дори да възстановят напълно здравето си.

Инфантилни спазми при дете - видео

Диагностика

При първите тревожни симптоми е необходимо детето да се покаже на невролог, който може да предпише допълнителни консултации с генетик, епилептолог, имунолог, ендокринолог, както и неврохирург. След като прегледа бебето, лекарят изпраща малкия пациент на допълнителни изследвания:

ЕЕГ – за откриване на дезорганизирана мозъчна дейност по време на сън и будност;
CT сканиране на мозъка - за определяне на промени в мозъчните структури;
ЯМР на мозъка - за точна диагностика на структурни нарушения и определяне на причината за синдрома на Уест;
PET на мозъка - за определяне на огнищата на хипометаболизъм в мозъчните тъкани;
церебрална ангиография - за идентифициране на съдови мозъчни патологии;
краниоскопия - за изследване на дефекти в структурата на черепа.

Тези изследвания могат да разграничат синдрома на Уест от заболявания със сходни симптоми:

бебешки миоклонус;
детска миоклонична епилепсия;
доброкачествена роландична епилепсия;
Синдром на Сандифер;
различни кърлежи.

Проявите на синдрома на Уест често са подобни на тикове, но при това заболяване мускулните спазми се провокират от емоционални изблици и не се наблюдават аномалии на ЕЕГ.

Понякога, след като се направи електроенцефалограма, се оказва, че спазмите всъщност са колики или респираторни пристъпи. Във всеки случай лекарят може да постави диагноза само след всички необходими изследвания.

Лечение на синдрома на Уест

При навременна диагноза и правилно лечение може да се постигне стабилна ремисия на заболяването в повече от 50% от случаите. Случва се обаче приемането на лекарства да не влияе върху броя и интензивността на пристъпите и не допринася за развитието на детето. Успехът на терапията зависи и от причините за заболяването, степента на мозъчно увреждане и формата на синдрома на Уест.

Медикаментозна терапия

До 1958 г. синдромът на Уест се смяташе за нелечимо заболяване, така че откриването на положителен ефект върху пациентите с адренокортикотропен хормон (АКТХ лекарства) и преднизолон беше истинска революция в тази област. Дозите и продължителността на стероидната терапия се избират индивидуално, но в повечето случаи припадъците намаляват или изчезват по време на употребата на значителни дози ACTH за 1-2 месеца. На ЕЕГ с такова лечение могат да се проследят видими подобрения: хипсаритмията изчезва, появява се нормален ритъм на мозъчната дейност.

В началото на 90-те години на миналия век се случи друг пробив в медицината: беше открит положителен ефект върху пациентите с вигабатрин (Sabrila). Това лекарство няма толкова много странични ефекти, колкото ACTH, понася се по-добре от деца и в резултат на употребата му пациентите изпитват по-малко рецидиви след края на лечението.

Най-често вигабатрин се използва, ако туберозната склероза е причината за синдрома на Уест. В други случаи това лекарство може да не е толкова ефективно, колкото стероидите.

Следните антиконвулсанти могат да се използват за намаляване на броя и интензивността на припадъците:

валпроева киселина;
витамин В6, който в големи дози действа като антиконвулсант при някои пациенти.

Антиконвулсанти, предписани за синдром на Уест - галерия

За подобряване на физическото и психо-емоционалното развитие лекарите обикновено предписват на деца лекарства, които нормализират метаболизма и кръвоснабдяването на мозъка. Ноотропите се препоръчват за бебета с изключително внимание, тъй като мозъчната стимулация може да провокира увеличаване на припадъците дори при приемане на антиконвулсанти.

Трябва да се има предвид, че хормоналните и стероидните лекарства дават силни странични реакции. Пациентите могат да изпитат:

умора;
депресия;
невъзможност за концентрация;
алергични реакции;
ендокринни нарушения;
заболявания на периферната нервна система;
увреждане на черния дроб.

Компетентен лекар, наред с основните лекарства, обикновено предписва лекарства, които повишават имунитета и подпомагат функционирането на черния дроб. По време на курса специалистът трябва постоянно да следи състоянието на пациента въз основа на кръвни изследвания и ЕЕГ показания. В случай на хормонална терапия, лечението се провежда в болнични условия.

Ако дозите на лекарствата са избрани правилно и пациентът има положителна тенденция, лечението трябва да продължи около 1,5-2 години от момента на последната атака.

Хирургична интервенция

Ако инфантилните спазми се оказат устойчиви на продължаващата лекарствена терапия и патологичното огнище е ясно видимо на ЯМР, неврохирургът може да препоръча ексцизия на засегнатата област на мозъка. По време на операцията специалистът разрязва срастванията на мозъчните мембрани, премахва тумори и съдови аневризми, като същевременно се опитва да използва най-щадящите хирургични методи.

Ако гърчовете се проявят като внезапни падания, на пациента може да бъде показана калозотомия - операция за разрязване на калозума. След операцията децата обикновено се подлагат на неврорехабилитация в специализирани центрове.

Физиотерапия

Редовната тренировъчна терапия за деца със синдром на Уест е просто необходима за възстановяване на физическата годност и развитие на нови двигателни умения. Като правило, след като припадъците спрат, бебетата бързо започват да седят, да пълзят, да ходят и дори да тичат, но без правилния избор на лекарства физиотерапевтичните упражнения няма да доведат до желания резултат.

Лечебната терапия задължително трябва да се провежда под ръководството на опитен рехабилитатор и само след като такива занятия са разрешени от лекуващия лекар. В противен случай можете да влошите интензивността на гърчовете и да влошите общото състояние на детето.

Успоредно с развитието на двигателните умения детето трябва редовно да се занимава с дефектолог, психолог и логопед, които ще развиват речта и фината моторика на детето.

Неконвенционални методи

Сред ефективните неконвенционални методи може да се разграничи лечението със стволови клетки. Този метод е много скъп и не е признат от официалната медицина. Тя се основава на факта, че увредените области на мозъка се възстановяват поради въвеждането на донорски стволови клетки в тялото на пациента.

Към днешна дата малцина решават да предприемат тази мярка, въпреки че тази терапия вече се е доказала добре. Терапията със стволови клетки не е панацея, но работи при някои пациенти.

Характеристики на мощността

Много чуждестранни лекари постигат добри резултати при лечението на синдрома на Уест с помощта на кетогенна диета. Тя се основава на увеличаване на мазнините в диетата и намаляване на въглехидратите и протеините. В този случай метаболизмът се променя и тялото започва да произвежда голям брой кетони, които намаляват честотата и интензивността на припадъците.

Кетогенната диета помага на около 70% от пациентите, а гърчовете намаляват повече от наполовина, а при някои деца гърчовете изчезват напълно. По правило диетата се предписва на малки деца от 2-годишна възраст и не е особено ефективна при лечение на гърчове при юноши и възрастни.

Богати на мазнини храни - галерия

Прогноза за лечение, смъртност, продължителност на живота и превенция

В много редки случаи синдромът на Уест изчезва спонтанно, без никакво лечение. По-често припадъците преминават под въздействието на лекарства и хирургия, понякога заболяването се трансформира в други форми на епилепсия.

Прогнозата на лечението пряко зависи от формата на синдрома на Уест.

При идиопатичната разновидност 37 до 44% от децата се възстановяват напълно. Останалите пациенти са с определени увреждания във физическото и психическото развитие.
При симптоматична форма прогнозата е много по-лоша. Липсата на последствия се наблюдава само в 5-12% от случаите, а смъртността може да достигне 25%. Още с настъпването на ремисия на заболяването децата развиват ЯМР (умствена изостаналост), детска церебрална парализа, аутизъм, умствена изостаналост, мнозина имат затруднения в ученето, имат проблеми с паметта, концентрацията и логическото мислене. В този случай при около половината от пациентите се наблюдават двигателни нарушения. Такава песимистична прогноза се дължи на отрицателното въздействие върху тялото на основното заболяване. Продължителността на живота на пациента зависи от неговото протичане.

Прогнозата ще бъде по-благоприятна, ако лечението започне навреме.Ако лекарствата са подбрани правилно от първите седмици на заболяването, шансовете за пълно възстановяване се увеличават няколко пъти. След 1-2 месеца процентът на благоприятен изход се намалява наполовина.

Ако лечението започне шест месеца по-късно и по-късно след началото на припадъците, шансовете за възстановяване ще бъдат минимални.

Състоянието на детето може да влоши неконтролирания прием на ноотропи и ваксинации.

Няма профилактика на синдрома на Уест. Важно е това заболяване да се диагностицира навреме и да се избере правилното лечение - тогава, дори и при симптоматична форма, е възможно да се постигнат значителни подобрения и максимално да се доближи развитието на детето до възрастовата норма.

Доктор Комаровски за гърчове при деца - видео

Синдромът на Уест е коварно и опасно заболяване. Процентът на детската смъртност при него е доста висок, следователно при първите тревожни симптоми е необходимо да се консултирате с лекар и да извършите диагностика възможно най-бързо. Правилният подбор на лекарства, заедно с компетентната рехабилитация с участието на психолози, дефектолози, логопеди и специалисти по ЛФК, увеличават шансовете на детето за пълно възстановяване.