Миодистрофия на Дюшен(DMD) е рецесивно, свързано с Х заболяване, характеризиращо се с прогресиране на мускулна слабост. През 1991 г. Емери, изучавайки честотата на някои неврологични състояния, установява, че ДМД се среща при 1 на 3500 живородени. DMD е резултат от ген, отговорен за производството на протеина дистрофин, ген, открит във всички видове мускули.

Липсата на дистрофин води до прогресивна мускулна дегенерация със 75% загуба на мускулна маса до 10 -годишна възраст; обаче загубата на движение се случва след 13 -годишна възраст. В допълнение, пациентите с DMD имат проблеми със сърдечно -съдовата и храносмилателната система, когато мускулите на съответните системи са повредени.

Първоначалният симптом на DMD е нарушение на походката (над 16-18 месеца). DMD може да се диагностицира при деца, които имат чести падания, затруднено бягане, затруднено изкачване на стълби. Мускулната хипертрофия, особено солеусният мускул, е обща характеристика на ДМД. Често срещан симптом на проксимална мускулна слабост е постепенно ставане от пода с помощта на горните крайници. Скринингът за DMD може да включва измерване на нивото на креатинин киназа в кръвта, което е повишено при пациенти с DMD. Диагнозата обикновено се поставя с генетичен тест, базиран на мускулна биопсия.

Стандартната терапия включва използването на глюкокортикостероиди, преднизолон или дефлазакорт. Тази терапия може да забави прогресията на мускулна слабост при ДМД. Лечението, което променя естествения ход на заболяването, може да има странични ефекти като наддаване на тегло, увреждане на костите, проблеми с поведението и нисък ръст. Стероидите обикновено се започват на възраст между 4 и 8 години.

Въпреки това, няма лечение за DMD, насочено към патогенезата на заболяването и подобряване на възстановяването на мускулите. Спектърът от изследвания включва различни области, включително клетъчна терапия, използване на антисмислени олигонуклеотиди, терапия, насочена към предотвратяване на преждевременно спиране на кодон, и терапия с растежни фактори.

Мултидисциплинарният подход към лечението на ДМД е важен, тъй като помага за контролиране на заболяването и удължава живота на пациентите.

Многофункционалните клиники включват различни специалисти, включително кардиолози, пулмолози, невролози, медицински сестри, специалисти по рехабилитация, ортопеди, физиотерапевти, генетици и всеки друг, който е необходим за диагностициране и предотвратяване на усложнения.

С увеличаването на възрастта на пациентите с DMD са необходими хранителни корекции, за да се предотврати наддаването на тегло. Затрудненото дъвчене и преглъщане трябва редовно да се оценява и да се преразглежда ентералното хранене, включително обмислянето на използването на гастростомия или хранене със сонда за тежки затруднения при преглъщане или загуба на тегло в резултат на невъзможност да се консумира адекватно хранене.

Стомашно -чревни (стомашно -чревни) усложнения, включително запек, забавено изпразване на стомаха и рефлукс, се появяват при пациенти с ДМД и изискват корекции в диетата и / или лекарствена терапия за облекчаване на симптомите. Допълнителната и алтернативната медицина често се използва сред пациенти с DMD, за да помогне за лечение и облекчаване на симптомите на заболяването.

Въпреки че може да има някои потенциални ползи, трябва да се внимава, когато се използват допълнителни и алтернативни терапии, и са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърди безопасността и ефикасността на такива лечения.

DMD е мултисистемно заболяване, засягащо скелетните, сърдечните и гладките мускули, което води до дихателни, сърдечно -съдови, ортопедични усложнения и хранителни проблеми.

Целта на този преглед е да предостави изчерпателен анализ във връзка с храненето, аспектите и усложненията, свързани с DMD.

Антропометрични данни.

Няколко ретроспективни и проспективни проучвания са изследвали теглото, височината и телесния състав, свързани с ДМД, и са се опитали да измерват измерванията на промените във височината с течение на времето и при лица, нелекувани със стероиди. През 1988 г. Грифитс и Едуардс предлагат диаграма за растеж на DMD, която се равнява на прогресивна загуба на мускулна тъкан от 4% годишно. Въпреки това, няма широко признати диаграми за растеж, специално разработени за момчета с DMD и от Световната здравна организация (СЗО) и Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC). Графиките за растеж се използват за оценка на растежа съответно на възраст 0-24 месеца и 2-20 години в клинична среда. При раждането теглото и ръстът при момчетата с ДМД са подобни на стандартните разпределения при момчетата, което предполага, че прогресията на заболяването е потенциално отговорна за разликите в теглото и ръста.

Теглото

Процентът на мъжете с ДМД на 90-ия процентил тегло / възраст нараства през детството до 12 години; обаче няма значителна разлика в тенденциите в теглото при момчетата, които могат да ходят и не получават стероиди, в сравнение с диаграмите възрастово тегло-височина за момчета на възраст 2-12 години. Въпреки липсата на употреба на стероиди, увеличаването на теглото се появява между 7-10-годишна възраст и продължава да се увеличава така, че средното тегло на момчетата с DMD, които са в състояние да ходят и не получават стероиди, е по-голямо от средното в таблиците за растеж на CDC , което предполага, че увеличаването на загубата на тегло с DMD е по -трудно от повишения апетит като страничен ефект от употребата на стероиди. Допълнителни изследвания също показват, че подрастващите (на възраст 9-17.7 години) са изложени на най-голям риск от наднормено тегло / затлъстяване, докато недохранването и загубата на тегло са по-загрижени на възраст над 18 години.

Височина

Няколко проучвания показват, че децата с ДМД са по -ниски от средните стойности на типично дете от мъжки пол. Тези разлики във височината могат да бъдат взети предвид дори преди 2-годишна възраст, а 30% от децата с ДМД са на възраст между 2-5 години. Съществуват значителни разлики във височината между момчета с ДМД на възраст 2-12 години в сравнение с таблиците за растеж на CDC за ръст / възраст.

Същото проучване обаче предполага леко увеличение на темповете на растеж около 10 години. Тези резултати показват, че ниският ръст при DMD не зависи от употребата на стероиди.

Предполага се, че ниските нива на човешки растежен хормон (HGH) са частично отговорни за ниския ръст на мъжете с ДМД. Намаленият мускулен тонус води до лош растеж на костите - друга хипотеза за причините за ниския ръст. Никакви проучвания обаче не показват значителна връзка между специфични маркери на растеж и мускулна слабост, а точната етиология на ниския ръст при ДМД остава неясна. Генетиката може частично да предвиди резултатите от растежа; ниският ръст е по -често срещан при деца с дистална делеция на гена DMD. Централните мутации също са свързани с малък ръст, но в по -малка степен от дисталните делеции.

Важно е да се признае трудността при измерване на височината при момчета, които са загубили способността си да ходят, което може да обясни защо повечето проучвания, оценяващи ръста, са фокусирани върху възрастта, на която децата могат да ходят, което обикновено се случва при десетгодишно или ранна юношеска възраст. Височината на коляното, дължината на пищяла и / или дължината на горния крайник може да се използва за оценка на растежа при пациенти без DMB, въпреки че трябва да се отбележи, че измерването на разстоянието на ръката изисква способността да се поддържат крайниците прави, което може да намалее с течение на времето при пациенти с MDD. Допълнителни фактори, които влияят върху точността на измерването на височината, включват ограничен обхват на движение, контрактури и сколиоза.

Сколиозата и други изкривявания на гръбначния стълб са често срещани проблеми сред деца и възрастни с ДМД и могат да засегнат 90% от пациентите. Сколиозата е от особено значение при пациенти без амбулаторна помощ и продължителната подвижност може да намали тежестта на сколиозата. Изкривяванията на гръбначния стълб са склонни да се влошават по време на пубертета; пубертетът обаче често съвпада с увеличаване на зависимостта от инвалидни колички при пациенти с DMD. При DMD са идентифицирани три основни типа гръбначни деформации, които могат да включват сколиоза, кифоза и / или лордоза. Операцията на гръбначния стълб обикновено се използва за лечение на сколиоза. Нехирургичното лечение на сколиоза включва използването на модификации на инвалидни колички, които осигуряват допълнителна подкрепа на главата и шията. Изкривяването на гръбначния стълб не само влияе върху цялостния растеж, но има силна връзка между сколиозата и белодробната функция. Няколко проучвания препоръчват контролиране на сколиозата от загуба на подвижност, като се използват нехирургични методи, за да се предотврати прогресията на сколиозата и да се осигури ранна хирургична интервенция.

Индекс на телесна маса и състав на тялото

Освен забележимите увеличения на теглото и ниския ръст, не е изненадващо, че индексът на телесна маса (ИТМ) има тенденция да бъде по -висок при деца с ДМД в сравнение с тенденциите на CDC. Няколко проучвания показват, че ИТМ не представя точно телесния състав в тази популация. Има няколко метода, използвани за измерване на мускулната маса, но най-често използваните са рентгенова абсорбциометрия с двойна енергия (DEXA), биоелектричен импеданс и ядрено-магнитен резонанс (MRI). Elliott et al хипотезират, че биоелектрическият импеданс е минимално инвазивен, икономически ефективен начин за измерване на телесното съдържание в клинични условия.

Съставът на тялото представлява значителен интерес за DMD, тъй като е доказано, че чистата телесна маса корелира с мускулната функция. Увеличаването на мастната маса може да бъде свързано с мастна инфилтрация на скелетните мускули при пациенти с ДМД. Поради тази причина пациентите с ДМД могат да имат телесно тегло и ИТМ в рамките на нормалните граници; тези измервания обаче не предоставят информация за процента на чистата телесна маса. Tarnopolsky et al. Показано е, че креатин монохидрат увеличава чистата телесна маса и намалява разграждането на костите. Въпреки че някои проучвания за измерване на телесния състав при пациенти с DMD съобщават за по -малко поддържане на мускулната маса.

Сравнителни стандарти за калорично съдържание, изисквания за протеини и течности.

Оценката на енергийните нужди при пациенти с DMD е трудна, особено когато кортикостероидите се използват рано, но също така и поради дегенеративна загуба на мускули по време на заболяването. Понастоящем няма прогнозни уравнения, които да помогнат за оценка на енергията при пациенти с DMD, които са на стероидно лечение. В ранните години децата с ДМД се движат самостоятелно или с помощта на ортези. В по -късните години дихателната функция е значително намалена, което налага използването на механична вентилация. Прогнозни уравнения съществуват за интубирани пациенти, но не са специфични за DMD.

Излишъкът и недохранването се срещат при около 54% от всички пациенти с DMD на възраст 10-13 години. Предполага се, че преяждането или затлъстяването е многофакторно в тази популация и може да бъде свързано с намалена физическа активност и подвижност, замяна на мускулите с мазнини и съединителна тъкан и използване на кортикостероиди. Пациентите не трябва да се хранят прекалено в опит да увеличат мускулната продукция на тялото. Тази практика е не само неефективна, тъй като няма да увеличи мускулния синтез, но също така може да доведе до прекомерно наддаване на тегло и затлъстяване. Прекомерното наддаване на тегло влошава здравето на скелетните мускули, което може да увеличи вероятността от ортопедична хирургия. Освен това затлъстяването може да влоши резултатите от такова лечение. Намаленото хранене може да влоши загубата на мускулна маса и да повлияе на физическата ефективност при ежедневните дейности при хора с мускулна дистрофия. Диаграмите за ИТМ на CDC могат да помогнат на практикуващите да определят дали пациентите са в категории с прекалено или недохранено хранене, но както бе споменато, ИТМ може да не е най-точният предиктор за хранителния статус при пациенти с ДМД.

Изисквания за енергия

Смята се, че разходът на енергия за почивка (REB) се променя от DMD. REB се определя като минималното количество енергия, необходимо за поддържане на метаболитно активни компоненти на масата, независимо от мастната тъкан. Приблизително 30% от REB се консумира в черния дроб, 20% от мускулната маса и 20% от мозъка. От общото потребление на енергия (WEM), WER представлява почти 60% -70%, най -големият процент от общото потребление на енергия. За да се определи PER, REE се умножава по коефициенти на активност въз основа на нивото на физическа активност на пациента. Докато проучванията са ограничени от малки размери на извадката и се усложняват в широк диапазон от възрасти и етапи на мускулна дисфункция, няколко проучвания показват, че загубата на мускули при DMD е свързана с по -ниска RRR.

Shimizu-Fujiwara et al изследват тези показатели в група от 77 пациенти с DMD, на възраст 10-37 години, и установяват, че RR в тази популация е значително по-нисък от нормалния. Хоган наблюдава REB при 4 пациенти с DMD, на възраст 11-22 години, както и при 2 пациенти с мускулна дистрофия на Бекер, всички от които имат по-ниски REBs от стандартната популация. Hankard et al установяват, че загубата на мускули е свързана с по -ниска REB при момчета с DMD с нормално телесно тегло. Gonzalez-Bermejo et al установяват, че RER е значително по-нисък (22%) при интубирани пациенти с DMD в сравнение с неинтубирани, здрави индивиди. Тези данни са в съответствие с други резултати, показващи, че вентилираните пациенти имат по -ниски енергийни нужди. За разлика от това, Zanardi et al откриха, че при 9 деца с DMD на възраст 6-12 години, загубата на мускули е свързана с по-ниска REB.

Използването на непряка калориметрия изисква достъп до метаболитна кутия, която може да бъде скъпа, голяма и изисква редовна поддръжка и калибриране, тъй като дори най -малката промяна в калибрирането може да повлияе на резултатите. Алтернатива на метаболитната кутия е индиректният калориметър, който е по -преносим, по -рентабилен и лесен за работа. Не може обаче да се използва за интубирани пациенти.

Когато непряката калориметрия не е осъществима, могат да се използват прогнозни уравнения. Има няколко уравнения, които да помогнат за оценка на енергийните нужди. В популацията на DMD беше предложено да се използва уравнението на Schofield. Уравнението на Харис-Бенедикт, както е показано в 2 проучвания, надценява енергийните нужди. Поради по -ниските си оценки на REB, момчетата с DMD не изискват същото количество калории като здравите деца. Някои литературни източници предполагат, че калорийните нужди се оценяват на около 80% от хранителните нужди (DI) за амбулаторни момчета с DMD и 70% от DI за момчета, които са загубили способността си да ходят. Разходите за енергия трябва да бъдат индивидуализирани въз основа на движението и общите физически характеристики. Изискванията за енергия трябва да бъдат внимателно оценени; отрицателният енергиен баланс може да доведе до загуба на мускулна маса, която не може да бъде възстановена.

Превенцията на затлъстяването е по -полезна от ограничаването на калориите при пациенти, които вече са със затлъстяване. Въпреки това, пациентите със затлъстяване с DMD изискват корекции в диетата, за да намалят потенциалните странични ефекти на затлъстяването.

Нужди от протеини.

Малко изследвания са направени върху необходимостта от специфичен протеин в популацията на DMD. Приемът на протеини трябва да съответства най -малко на ADP за възрастта. Приемлив процент за прием на протеини е 10% -30% от общите калории за момчета на възраст 4-18 години.

Понастоящем няма доказателства, че момчетата с DMD се нуждаят от допълнителен протеин.

Таблица 1 показва нуждите от енергия и протеини за момчетата във всички възрастови групи.

Изисквания за течности.

Понастоящем няма насоки за изчисляване на препоръчителния прием на течности специално за DMD. Препоръчва се обаче адекватен прием на течности поради повишения риск от запек поради ниския мускулен тонус. Пиенето на достатъчно течности може да бъде ограничено от дисфагия, която се влошава с напредването на болестта. Изчисляването на нуждите от течности започва с оценка въз основа на телесното тегло на пациента, но може да се персонализира според нуждите. Налични са изчисления на течности въз основа на височина и тегло, но те трябва да се използват само при измерване на точна височина, но поради несъответствия в измерването на височината в тази популация, тези уравнения трябва да се използват с повишено внимание. Таблица 2 показва как се оценяват нуждите от течности въз основа на метода на Холидей-Сегар.

Затруднено хранене и гастростомия.

Трудностите при хранене могат да бъдат частично отговорни за загубата на тегло при ДМД в по -старото и юношеството. При пациенти с DMD възникват различни трудности при дъвчене и преглъщане. Най -честите са слабост на лицето, намалено дъвчене и лоша координация на движенията на езика. При някои пациенти се наблюдават също макроглосия и неправилно приключване. Тези трудности водят до увеличен прием на храна и по -често задушаване. Самохраненето е друго предизвикателство за възрастни пациенти.

Промяната на консистенцията на храните е един от начините за намаляване на дъвченето при пациенти с DMD. По консистенция храните могат да бъдат разделени на 4 основни категории или диети за дисфагия. Диетата от ниво 1 включва пюрирани храни, докато диета от ниво 4 включва всички хранителни консистенции. В допълнение, вискозитетът на течността може да се промени, за да се улесни поглъщането на пациентите с дисфагия.

Както бе споменато по -рано, недохранването и загубата на тегло са чести при пациенти с DMD в края на юношеството и по -възрастните. Ентералното хранене е алтернатива на оралното хранене. В ретроспективно проучване на 25 пациенти с DMD е инсталирана гастростомична тръба, основната причина е намаляване на наддаването на тегло, вторичната причина е дисфагия. В допълнение, поставянето на гастростома е подобрило хранителния статус на много пациенти, но не е ясно дали гастростомията може да увеличи продължителността и / или качеството на живот при пациенти с MDD.

Стомашно -чревни усложнения

Стомашно -чревните (GI) усложнения са доста чести при DMD. Такива усложнения са докладвани от 47% от пациентите в проучване на Pan et al.

Честите стомашно -чревни усложнения, свързани с DMD, включват запек, рефлукс и забавено изпразване на стомаха.

Запек

Запекът е най -честото усложнение при пациенти с DMD и се увеличава с възрастта. В проучване на Pane et al, цитирано по -рано, 36% от пациентите съобщават за запек, а 60% от тези пациенти на възраст над 18 години са били запек. Запекът се среща по -често при възрастни пациенти с ДМД, според този доклад, Boland et al. Докладват, че засягането на гладките мускули на стомашно -чревния тракт се случва през второто десетилетие от живота, докато засягането на скелетните мускули често се наблюдава през първото десетилетие от живота. Запекът може да бъде резултат от различни фактори, включително засягане на гладките мускули на дебелото черво, скованост, слабост на коремните мускули и недостатъчен прием на течности. Boland et al съобщават, че 21% от пациентите са имали лезии на гладко -мускулната тъкан на стомашно -чревния тракт. Gottrand et al отбелязват, че 10 от 12 пациенти са страдали от запек, а 7 от 12 са имали необичайно време за преминаване на дебелото черво.

Променената функция на гладкомускулните клетки е едно възможно обяснение за запек при пациенти с DMD. Приемът на фибри обаче е друг фактор. Двойно-сляпо, рандомизирано, плацебо-контролирано проучване от Weber et al установи, че дневният прием на диетични фибри води до увеличаване на изхождането и повишена мекота на изпражненията при педиатрична популация с контролиран хроничен запек. Въпреки тези положителни ползи, диетата с високо съдържание на фибри не показва намаляване на времето за преминаване на дебелото черво сред пациентите. Таблица 4 описва нуждите от фибри по възраст при момчета на възраст 4-18 години.

Подходът към запек се определя от вида запек, който пациентът изпитва. Слабителните се използват при пациенти с неадекватна орална диета. Такива лекарства трябва да се използват с повишено внимание при имобилизирани пациенти с намалена подвижност, тъй като те могат да доведат до компресия, което изостря проблема. Стимулаторите са полезни, когато запекът е причинен от бавно време на преминаване, а омекотителите на изпражненията са полезни, когато пациентът се затруднява при евакуацията. Стимуланти се използват за лечение на остър запек, осмотични лаксативи като магнезиев хидроксид, лактулоза и полиетилен гликол 3350 може да са необходими ежедневно, ако запекът продължава.

Лечението на запек трябва да бъде индивидуално и да вземе предвид причината и тежестта на проблема. Много пациенти трябва да използват режим на лечение за хроничен запек, който включва поддържаща терапия, включително използване на омекотители на изпражненията и подходящи хранителни навици, включително диета с високо съдържание на фибри и осигуряване на адекватен прием на течности. Важно е да разпознаете и адекватно да се справите със запека, тъй като запекът може да доведе до намаляване на апетита и по този начин да намали пероралния прием, което е особено проблематично за пациенти, които вече са недохранени.

Усложнение, свързано с хроничен запек и лечението му със слабителни клизми, е тежка метаболитна ацидоза, потенциално животозастрашаващо състояние. Симптомите могат да включват намален прием на течности и храна, коремна болка и подуване на корема. Проучване на Luo Casio et al установи, че 8 от 55 пациенти с DMD на възраст 20-36 години

Имате метаболитна ацидоза от 5 години. Всички пациенти са получили лечение за хроничен запек с лаксативи и клизми и са били на вентилация с положително налягане.

Метаболитна ацидоза е резултат от чревна загуба на бикарбонат от диария или от слабителни клизми. Други фактори за развитието на метаболитна ацидоза включват недостатъчен прием на калории и дехидратация.

Забавено изпразване на стомаха / рефлукс

Друго усложнение е свързано с променената функция на гладките мускули на стомаха, в резултат на което изпразването на стомаха се забавя. Borreli et al показват, че времето за изпразване на стомаха при пациенти с мускулна дистрофия е значително по -дълго, отколкото в контролната група, и също се увеличава с напредването на заболяването. Това е важно, тъй като забавеното изпразване на стомаха може да допринесе за гастроезофагеален рефлукс и недохранване поради забавено доставяне на хранителни вещества в червата.

Рефлуксът също е усложнение, свързано с DMD; обаче в проучване на пациенти с DMD, само 4% (5 от 118) се нуждаят от лекарства за гастроезофагеален рефлукс. Въпреки че хранителните корекции трябва да се препоръчват за пациенти, изпитващи симптоми на рефлукс, някои пациенти с DMD може да се нуждаят от медикаментозна терапия, включително инхибитори на протонната помпа или антагонисти на Н2 рецепторите. Може да са необходими лекарства от втора линия като прокинетици, сукралфат и антиациди в комбинация с инхибитори на протонната помпа. Счита се за обичайна практика да се предписват инхибитори на протонната помпа на пациенти на кортикостероидна терапия, за да се избегнат усложнения, включително гастрит или язва, и да се предотврати рефлукс.

Лечение и хранене с кортикостероиди

Ефектите от лечението с кортикостероиди, като преднизон или дефлазакорт, могат да променят естествения ход на заболяването при ДМД. Ползите от лечението със стероиди включват удължаване на способността за ходене с 2-5 години, намаляване на необходимостта от хирургична корекция на гръбначния стълб, подобряване на сърдечната функция и по този начин намаляване на риска от кардиомиопатия, забавено начало на вентилация и подобряване на качеството на живот. Едно проучване от 2007 г. установи, че ежедневната и продължителна употреба на кортикостероиди удължава мобилността с 3,3 години, докато по-скорошно проучване от 2014 г. установява, че ежедневното лечение удължава движението с 2 години.

Доказано е, че ежедневното лечение е по -ефективно от алтернативен, периодичен график. Кортикостероидите обикновено се предписват преди появата на проблеми с движението, около 6-7 години и се приемат за период от 3-10 години.

кости

Лечението с кортикостероиди не е без странични ефекти. Намалената костна минерална плътност е често срещан страничен ефект от кортикостероидната терапия, който изисква специална медицинска помощ. Другите странични ефекти на стероидите включват промени в поведението, забавен растеж, необичайно наддаване на тегло, катаракта, забавен пубертет и в по -малка степен нарушен глюкозен толеранс, хипертония, намалена устойчивост към инфекции и стомашно -чревно дразнене.

Ефектите от лечението с кортикостероиди, комбинирани с намалена подвижност, увеличават риска от намалена костна минерална плътност при пациенти с ДМД. Последните проучвания обаче показват, че дори преди започване на лечението, децата с ДМД могат да имат ниски серумни нива на 25-хидроксивитамин D и лошо здраве на костите по време на поставянето на диагнозата. Освен това е отбелязано, че повишен костен метаболизъм и ниски серумни нива на 25-хидроксивитамин D се наблюдават при всички пациенти с DMD със или без лечение със стероиди. С течение на времето лошото здраве на костите може да доведе до фрактури, което е показателно за остеопороза. DEXA сканирането се препоръчва за оценка на костната минерална плътност.

Диетичните корекции насърчават адекватната костна минерализация и включват адекватен прием на калций и витамин D, особено при пациенти, приемащи кортикостероиди. Препоръчителният прием на елементарен калций за момчета на възраст 4-8 години е 1000 mg / ден и се увеличава до 1300 mg / ден за момчета на възраст 9-18 години. След 18 години се препоръчва 1000 mg / ден калций. Богати на калций хранителни източници: млечни продукти (мляко, кисело мляко и сирена), листни зеленчуци (зеле, броколи, китайско зеле), консервирана риба (сардини и сьомга) и подсилени храни (някои зърнени храни, заместители на млечни млечни продукти и хляб). Препоръчителният прием на витамин D за всички възрасти след раждането е 600 IU / ден. Диетите, богати на витамин D, включват рибено масло, млечни продукти, подсилени млечни заместители на мляко и консервирани храни. Слънцето превръща витамин D в активен витамин; пациентите с намалена физическа активност и / или ползвателите на инвалидни колички са по -малко склонни да ходят на слънце.

Добавките могат да се използват за осигуряване на адекватен прием на калций и витамин D. Две основни форми на калциеви добавки са широко достъпни: калциев цитрат и калциев карбонат. Калциевият цитрат може да се счита за предпочитан поради подобрените абсорбционни свойства, способността да се приема със или без храна и намаляването на стомашно -чревните странични ефекти. При пациенти, получаващи антагонисти на Н2 рецепторите или инхибитори на протонната помпа, се препоръчва калциев цитрат поради липсата на кисела среда за адекватна абсорбция. Недостатъците на калциевия цитрат обаче включват цена и размер на таблетката; калциевият цитрат съдържа по -нисък процент елементарен калций от калциевия карбонат (съответно 21% срещу 40%).

Калциевият карбонат може да се дава под формата на антиациди, които могат да съдържат 200-400 mg елементарен калций. Тази опция може да подобри придържането към правилния вкус и лекотата на приложение, а също така може да помогне за лечение на стомашно -чревни симптоми, причинени от кортикостероиди. Много калциеви добавки също съдържат витамин D, вариращ от 200-400 IU на таблетка, намалявайки нуждата от допълнителни добавки на витамин D.

Качване на тегло

В популацията на DMD се съобщава за затлъстяване при млади пациенти на възраст от 7 години.

Наддаването на тегло е един от най-честите странични ефекти при продължителна употреба на кортикостероиди. Наблюдавано е обаче, че много пациенти с DMD са със затлъстяване дори без лечение с кортикостероиди. За пациентите с DMD наднорменото тегло прави мобилността още по -трудна. Както бе споменато по -горе, не е доказано, че дефлазакорт има ефект на наддаване на тегло, свързан със лечение със стероиди. Понастоящем Deflazacort не се предлага в Съединените щати.

Рисковете, свързани със затлъстяването, включват инсулинова резистентност, дислипидемия, хипертония, обструктивна сънна апнея и психологически последици.

Препоръки за регулиране на теглото трябва да се направят преди започване на лечение със стероиди, с очакване, че може да настъпи необичайно наддаване на тегло. Основните принципи за управление на теглото могат да бъдат съобразени с нуждите на пациента и семейството и могат да включват промени в диетата, упражнения и промени в поведението. Диетични интервенции и стратегии за отслабване: намаляване на приема на подсладени със захар напитки и висококалорични плътни храни, намаляване на количеството ястия, консумирани извън дома, и използване на модела MyPlate за увеличаване на консумацията на плодове и зеленчуци. Техниките за промяна на поведението включват консумация на храна от семейната маса и насърчаване на пациентите да ядат бавно.

Допълнителна и алтернативна медицина.

Допълнителна и алтернативна медицина се използва при педиатрични пациенти с DMD. Изследването изследва използването на допълваща и алтернативна медицина при 80% от 200 болногледачи на деца с ДМД и мускулна дистрофия на Бекер, съобщили, че „някой ден“ са използвали допълваща и алтернативна медицина за детето си. Има много различни видове допълващи и алтернативни лечения и тяхната честота на използване варира. Алтернативната медицина, включително акватерапия, хипотерапия, самохипноза, молитви и домашни любимци, се използват най-често (61,5%), както е докладвано в проучване на Nabucker et al. Следните практики са биологично основани: билки, модификация на диетата, мегавитаминизация, и гликопротеини в 48%. Манипулативни практики като масаж, хиропрактика и остеопатична манипулация са използвани от 29% от болногледачите, а 8,5% съобщават, че използват лечения, включващи цели медицински системи: акупунктура и хомеопатия.

Китайската медицина е друга област на интерес в областта на допълващата и алтернативната медицина. Едно проучване наблюдава намаляване на уврежданията след тренировка в нормалните мускули след прием на добавки от женшен при пациенти с ДМД. Важно е обаче да се вземат предвид рисковете, свързани с китайската медицина, тъй като тя не е официално регулирана и неправилната дозировка и неизвестното съдържание на лекарства могат да имат вредни последици.

Антиоксидантите, включително коензим Q10 и екстракт от зелен чай, представляват интерес за тяхната способност да намаляват окислителните увреждания в клетките, включително мускулната тъкан, в момента се проучват. Има доказателства, че екстрактът от зелен чай в диетата на MDX мишки намалява мускулното увреждане и подобрява мускулната функция. Международната изследователска група проведе пилотно проучване на коензим Q10 при тринадесет 5- до 10-годишни пациенти с DMD, които са били на режим в продължение на най-малко 6 месеца. Доказано е, че лечението с коензим Q10 увеличава мускулната сила с 8,5%, когато се приема в допълнение към преднизон. Авторите на изследването препоръчват начална доза от 400 mg / ден, увеличена със 100 mg / ден в съответствие със серумните нива на CoQ10.

Мускулното възпаление при DMD представлява интерес, тъй като се смята, че хроничното възпаление допринася за развитието на DMD заболяване. Мускулните влакна са по -малко способни да се регенерират с хронично възпаление и в крайна сметка води до заместване на мастната и съединителната тъкан. Доказано е, че намаляването на възпалението подобрява мускулната функция при MDX мишки. Ресвератрол, полифенол с антиоксидантни свойства, може да намали възпалението в скелетните мускули. Проучване на MDX мишки показва, че ресвератролът намалява проникването на макрофаги и увеличава експресията на атрофин 10 дни след получаване на 100 mg / kg ресвератрол. има структура, подобна на дистрофин и може функционално да замести дистрофина.

Изследвани са аминокиселини, включително таурин и глутамин. Наблюдавано е, че тауринът запазва мускулната сила и подобрява скоростта на дегенерация-регенерация при MDX мишки. Глутаминът е предшественик на синтеза на глюкоза. Той се произвежда главно от скелетните мускули и е най -разпространената свободна аминокиселина в тялото. Интрамускулните концентрации на глутамин са ниски при пациенти с DMD.

Като се има предвид, че пациентите с DMD вече имат ниски интрамускулни концентрации на глутамин и че глутаминът се произвежда от мускулите, необходимостта от глутамин може да се увеличи. Две отделни проучвания показват, че пероралният глутамин инхибира разграждането на протеините на цялото тяло в DMD.

Въпреки че това е обещаващо, важно е да се отбележи, че няма специфично предимство на глутамин спрямо аминокиселинната смес, тъй като и двете еднакво инхибират разграждането на протеините в тялото.

Въпреки че са докладвани ползите от употребата на глутамин, трябва да се вземат предвид и отрицателните ефекти от добавките. Както бе съобщено по-рано, страничните ефекти на дългосрочните добавки с глутамин включват променен транспорт на аминокиселини в резултат на нарушена абсорбция на аминокиселини, променен метаболизъм на глутамин и променен амоняк. Освен това са необходими по-нататъшни изследвания, за да се установят ефектите на дългосрочните добавки с глутамин върху имунната система и дали рискът от рак се увеличава с употребата на глутамин. Възможно е също така да има синдром на отнемане след спиране на продължителния прием на глутамин. Тялото се адаптира към консумацията на големи количества глутамин, като увеличава разграждането на глутамин и намалява синтеза на ендогенен глутамин.

Креатинът води до подобряване на мускулното здраве чрез намаляване на мускулната некроза при MDX мишки, а добавката на креатин монохидрат за 4 месеца при пациенти с DMD води до увеличаване на силата на горните крайници и намаляване на мастната маса. Креатин монохидрат може да се използва при отсъствие или в допълнение към кортикостероидната терапия. По -нататъшни изследвания могат да определят оптималната доза добавка на креатин монохидрат за поддържане на чиста телесна маса.

изводи

Въпреки че има много начини за контролиране на симптомите на DMD, било то със стероиди за удължаване на мобилността или други методи за подобряване на качеството на живот, няма лек за DMD.

Клиницистите имат предизвикателството да направят лечението възможно. Голяма част от хранителните изследвания, свързани с DMD, са ограничени до малки размери на извадката, но някои тенденции са видими в много проучвания. Сравнението на кривите на растеж и енергийните нужди при пациенти с DMD с незасегнати индивиди може да предостави известна информация за хода на заболяването. Поддържането на чиста телесна маса е с най -висок приоритет, тъй като има потенциал да подобри качеството на живот и евентуално да удължи краткия живот на пациентите с DMD.

Миопатии- Това са първични мускулни дистрофии, наследствени дегенеративни заболявания, които се основават на увреждане на мускулните влакна и прогресивна мускулна атрофия.

Причини за миопатия

Миопатиите са заболявания на метаболитни нарушения в мускулите, нивото на креатин фосфокиназата се увеличава и мускулът губи способността си да се свързва и задържа креатина, съдържанието на АТФ намалява, което води до атрофия на мускулните влакна. Признава се теорията за „дефектни мембрани“, чрез които мускулните влакна губят ензими, аминокиселини ... Нарушаването на биохимичните процеси в мускулите в крайна сметка води до увреждане и смърт на мускулните влакна.

Симптоми на миопатия

Първичната миопатия започва постепенно в повечето случаи в детството или юношеството.

Миопатичните прояви могат да бъдат значително засилени под въздействието на различни неблагоприятни фактори - инфекция, пренапрежение, интоксикация.

Заболяването започва с развитието на слабост и атрофия на определена мускулна група. В бъдеще дистрофичният процес улавя всички нови мускулни групи, което може да доведе до пълно обездвижване. Засегнати са предимно мускулите на тазовия и раменния пояс, багажника и проксималните крайници. Поражението на мускулите на дисталните крайници е рядко в тежки случаи. Мускулната атрофия обикновено е двустранна. В началния период може да има преобладаване на атрофия от едната страна, но с хода на заболяването степента на мускулно увреждане става същата в симетричните мускули. С развитието на атрофиите мускулната сила намалява, тонусът намалява, сухожилните рефлекси намаляват. При атрофия на някои мускулни групи други могат да бъдат хипертрофирани (увеличени) компенсаторно. Псевдохипертрофията обаче се развива по -често - мускулният обем се увеличава не поради мускулни влакна, а поради увеличаване на мастната тъкан и съединителната тъкан. Тези мускули стават стегнати, но не са силни.

Може да има увеличаване на подвижността в ставите или, напротив, обхватът на движение може да намалее поради скъсяването на мускулите и техните сухожилия.

В зависимост от редица особености и на първо място от възрастта, началото на заболяването, интензивността и последователността на проявление и растежа на атрофиите, естеството на наследяване на миопатията се разделя на редица форми. Най -често срещаните: младежката (юношеска) форма на Ерб, рамото - скапуларно - лицева форма на Ландузи - Дежерин и псевдохипертрофичен Дюшен.

Освен това има варианти на генетично хетерогенни (разнообразни) форми. Описани са нозологични форми на миопатии с различни видове наследяване. В рамките на един генетичен вариант се разграничават алелни серии (различни форми на един и същ ген), причинени от различни мутации в един и същ ген. При генокопия с подобна клинична картина са възможни по-благоприятен ход, дългосрочна компенсация, абортивни форми и много тежка с ранна инвалидност.

Изследване за миопатия

Типични клинични признаци на миопатии са симптоми на вяла парализа в различни мускулни групи без признаци на увреждане на двигателните неврони и периферните нерви.

Електромиограмата разкрива типичен първичен мускулен модел, характеризиращ се с намаляване на амплитудата на М-отговора, повишена интерференция и полифазен потенциал.

По време на биопсия (изследване на парче мускул, атрофия, мастна дегенерация и некроза на мускулни влакна с пролиферация на съединителна тъкан в тях. При някои нозологични форми се разкриват промени в мускулните влакна, специфични за вродени доброкачествени структурни миопатии, като напр. централното разположение на ядрата или наличието на рамкирани вакуоли).

При кръвен тест може да се установи повишаване на активността на креатин киназа, алдолаза, лактат дехидрокиназа и други ензими.

В урината нивото на креатин и аминокиселини се увеличава и нивото на креатинин намалява.

Точната диагноза на отделни нозологични форми е възможна само при провеждане на молекулярно -генетичен анализ, насочен към идентифициране на мутации в определен ген и в някои случаи изследване на концентрацията на определен протеин в биопсия на мускулно влакно.

Миопатиите са наследствени заболявания и в ранните стадии на заболяването може да се наложи преглед на всички членове на семейството за диагностика.

Общи клинични симптоми:

увеличаване на атрофията на мускулите на рамото и тазовия пояс, проксималните крайници;
атрофиите преобладават над тежестта на мускулната слабост;
наличието на компенсаторни псевдохипертрофии;
бавно прогресиращ курс;
дистрофия на сърцето;
наличието на автономни нарушения.

Непълнолетен Ерб.

Тази форма се наследява по автозомно -рецесивен начин.

Началото на заболяването се случва през второто - третото десетилетие. И мъжете, и жените са болни.

Атрофиите започват в мускулите на тазовия пояс и бедрата и се простират до раменния пояс и мускулите на багажника. Псевдохипертрофиите са редки. Пациентите стават, облегнати на околните предмети - катерене по "стълба". В резултат на атрофия на мускулите на гърба и корема се появява изкривяване на гръбначния стълб напред - хиперлордоза, талията става "трепетлика".

"Оса" талия и хиперлордоза при пациент с миопатия.

Походката е нарушена - пациентите се клатят от едната страна на другата - „патешка“ походка. Характерни са изоставащите "птеригоидни" лопатки. Мускулите около устата са засегнати - невъзможно е да подсвирнете, да разтегнете устните с тръба, да се усмихнете (напречна усмивка), устните да се изпъкнат (устни тапир).

Колкото по -късно болестта се проявява, толкова по -благоприятно протича. Ранното начало е трудно, което води до увреждане и обездвижване.

Псевдохипертрофична форма на Дюшен.

Наследява се по рецесивен модел, свързан с пола. Най -злокачествената миопатия.

Започва най -често през първите три години от живота и по -рядко от пет до десет години. Момчетата са болни. Симптомите започват с атрофия на задните части, мускулите на тазовия пояс и бедрата. Псевдохипертрофията на мускулите на гастрокнемия се появява рано. Процесът бързо ангажира всички мускулни групи. Дете е трудно да стане от пода, да се качи по стълби, да скочи. С напредването си той е прикован към леглото. Появяват се ставни контрактури и костни деформации. Възможно е да се развие синдром на Иценко-Кушинг (затлъстяване, ендокринни нарушения). В някои случаи има умствена изостаналост. При тази форма се засягат сърдечният мускул, дихателните мускули. Пациентите умират от пневмония на фона на сърдечна недостатъчност.

Миопатия на Бекер.

Лек вариант на свързана с пола миопатия.

Започва след 20 години. Проявява се с псевдохипертрофия на мускулите на долната част на крака (мускулите на прасеца). Атрофиите на тазовия пояс и бедрата се съединяват бавно. Няма психични разстройства.

Рамо -лопатка - лицева форма на Landusi - Dejerine.

Наследява се по автозомно доминантно. И момчетата, и момичетата са болни.

Заболяването започва на 10 - 20 години с атрофия и слабост на мускулите на лицето. След това процесът включва мускулите на раменния пояс, раменете, гръдните мускули, лопатките.

Атрофия на мускулите на гърба на пациент с миопатия Landouzi - Dejerineа.

Тазовият пояс рядко се засяга. С поражението на кръговия мускул на устата пациентът не може правилно да произнася гласни, свирка. Устните са псевдохипертрофирани и изглеждат големи. При атрофия на кръговите мускули на очите челото става гладко, затварянето на очите е трудно, пациентите спят с отворени очи. Мимиката става бедна (хипомимична) - „миопатично лице“, лицето на „сфинкса“. Умствените способности не са засегнати.

Курсът е бавен, пациентите могат да останат подвижни за дълго време и да извършват изпълнима работа. Колкото по -рано започне заболяването, толкова по -тежко е неговото протичане. Тази форма на миопатия не влияе значително на продължителността на живота.

Други форми на миопатии са редки: офталмоплегична (като лек вариант на рамо-лопаточно-лицева), дистална (дисталните части на крайниците са засегнати на възраст 40-60 години и прогресират много бавно).

Съществуват и миопатии - вродени - бавно прогресиращи: миопатия на централното ядро, нишковидна миопатия, централна - ядрена, миопатия с гигантски митохондрии и непрогресираща - миотония на Опенхайм (мудно дете). Те се различават по промени в структурата на мускулните влакна, които се откриват при хистологично изследване под микроскоп. Заболяването се основава на дефицит на различни метаболитни ензими. Пациентите имат ендокринни нарушения, нарушена чернодробна и бъбречна функция, сърдечен мускул, зрителни увреждания.

Лечение на миопатии

Лечението е симптоматично, неефективно. Разработва се патогенетично лечение, много институти в различни страни провеждат изследвания на генно ниво - използвайки както стволови клетки, така и клетъчни култури ... но това е медицината на бъдещето.

Симптоматичното лечение е насочено към въздействие върху метаболитните процеси, особено на протеините, нормализиране на функциите на автономната нервна система, подобряване на нервно -мускулната проводимост. Използват се анаболни хормони (неробол, ретаболил, аминокиселини (глутаминова киселина, церебролизин, цераксон, сомазин), АТФ, витаминна терапия (Е, В, С, никотинова киселина), антихолинестеразни лекарства (прозерин, невромидин)., Физиотерапия - електрофореза с прозерин, невромидин, никотинова киселина, мускулна стимулация, лек масаж, ултразвук В някои случаи е показана ортопедична корекция - обувки, корсети.

Всички пациенти се наблюдават от невролог със съдействието на терапевт, кардиолог, ортопед - травматолог.

Консултация с лекар за миопатия

Въпрос: необходима ли е диета за миопатия?
Отговор: да, трябва да ядете повече пресни зеленчуци и плодове, мляко, извара, яйца, овесени ядки, моркови, мед, ядки. Не се препоръчват кафе, чай, подправки, алкохол, захар, картофи, зеле.

В: Миопатията лекува ли се със стволови клетки?
Отговор: такива техники се разработват, можете да се консултирате индивидуално в клиниката за стволови клетки в Москва

Лекар невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Той принадлежи към група заболявания, характеризиращи се с прогресираща мускулна дистрофия. Миопатията е хронична патология на нервно -мускулната система. Освен това е наследствено. Появата на миопатия се дължи и на различни усложнения: инфекциозни заболявания, наранявания, настинки и др. Има предположение, че причината за болестта е патологично нарушение на метаболитните процеси на цикличните нуклеотиди, които са универсални регулатори на цикличния метаболизъм отговорен за внедряването на генетична информация.

Установено е, че носителите на миопатия са жени, но от нея страдат само мъже. Тази картина се наблюдава в 50% от случаите.

При пациенти с миопатия не се наблюдават кардинални нарушения на нервната система, въпреки че има намаляване на клетките на предните корени на гръбначния мозък. Най -значимите патологични промени настъпват в набраздените мускули: те стават тънки и повечето от техните влакна се заменят със съединителна тъкан и мазнини. В същото време се наблюдават характерни промени в мускулните влакна: те са произволно преплетени със здрави влакна. Мускулните влакна се разделят, образувайки вакуоли.

По време на заболяването има постепенно заместване на мускулите с мастна или съединителна тъкан. Това води до прогресивна (частична или пълна) мускулна атрофия. По време на заболяването пациентите забележимо отслабват и също имат пареза.

Процесът на атрофия протича доста бавно, мускулните групи са засегнати неравномерно, поради което пациентите с миопатия са в състояние не само да се обслужват сами, но и продължават да бъдат ефективни. В същото време те запазват чувствителността в крайниците, а двигателните функции (координацията на движенията) също не се нарушават.

В последния стадий на заболяването пациентът има патологични нарушения на сърдечно -съдовата дейност, докато има спадове на телесната температура и пулса, наблюдава се повишаване на изпотяването и дихателната активност се влошава.

Обикновено по време на лечението на миопатия лекарите предписват курс на витамини на пациентите, освен това препоръчват да се прави лек масаж и физиотерапевтични упражнения. Тъй като пациентите с миопатия често са податливи на инфекции и настинки, те трябва да бъдат защитени. Освен това за такива хора се препоръчва да осигурят тиха и спокойна атмосфера в къщата.

Тинктура от манджурска аралия

Трябва да се приемат 15-20 капки заедно с охладена преварена вода 1-2 пъти на ден.

Инфузия на сибирска боровинка

Залейте сухата билка от амида (3 чаени лъжички) с 2 чаши студена преварена вода и оставете за 2 ч. След това прецедете инфузията през тензух.

Приготвената инфузия (за предпочитане студена) трябва да се приема по 0,25 чаши 4 пъти на ден преди хранене.

Valerian officinalis

Това растение е широко известно със своите лечебни свойства. При лечение на миопатия е подходящо да се използва валериана, тъй като помага за намаляване на рефлекторната възбудимост и отслабва мускулните спазми.

1. Настоявайте сухи коренища и корени на валериана (1 супена лъжица) за 12 часа в затворена чаша с охладена преварена вода. Вземете тази инфузия трябва да бъде 1 супена лъжица 3-4 пъти на ден преди хранене.

2. Коренища и корени на валериана да настояват за водка или 70% алкохол в съотношение 1: 5 за 1 седмица. След това прецедете тинктурата през тензух. Това лекарство трябва да се приема по 15-20 капки 3-4 пъти на ден.

Съхранявайте тази тинктура на хладно и сухо място.

Часовник с три листа

1. Листата на часовника (5 g) настояват в 1 чаша преварена вода, след което се прецеждат. Тази инфузия трябва да се приема по 0,25 чаши 4 пъти на ден преди хранене.

2. Прахове от часовникови листа трябва да се приемат по 1 г 2 пъти на ден 30 минути преди хранене.

3. Листата на часовника (0,5 чаена лъжичка) да се настояват в студена вода за 8 ч. Вземете приготвената инфузия трябва да бъде 0,5 чаши 2-4 пъти на ден 30 минути преди хранене.

В допълнение към горните рецепти на традиционната медицина, при лечението на миопатия се препоръчва да се ядат череши, които подобряват апетита на пациента и се считат за средство за успокояване на нервите.

Хранителна терапия при стрес и заболявания на нервната система Татяна Анатолиевна Димова

Миопатия

Тинктура от манджурска аралия

Трябва да се приемат 15-20 капки заедно с охладена преварена вода 1-2 пъти на ден.

Инфузия на сибирска боровинка

Приготвената инфузия (за предпочитане студена) трябва да се приема по 0,25 чаши 4 пъти на ден преди хранене.

Valerian officinalis

Съхранявайте тази тинктура на хладно и сухо място.

Часовник с три листа

2. Прахове от часовникови листа трябва да се приемат по 1 г 2 пъти на ден 30 минути преди хранене.

• Библиотека • • Диета при лечение на миопатия

Диета при лечение на миопатия

По време на лечението на мускулни заболявания (миопатия) е необходимо да се спазва определена диета: не пийте алкохол, ограничете консумацията на пикантни, солени и мазни храни, както и месо, не пушете. Препоръчва се млечна диета с периодични кратки гладувания. След гладуване е препоръчително да се яде само мляко (непастьоризирано и неварено). Увеличете постепенно количеството мляко до максимум (колко пациентът може да изпие). Праховете, направени от изгорели кости и тебешир, дават добри резултати (вижте раздела Приложения).

Полезни зърнени култури на вода от покълнали зърна от зърнени култури (овес, пшеница, ръж, ечемик и др.) С мед и слънчогледово масло, салати от целина, листа от ряпа (съдържат всички вещества, необходими за храненето на мускулите). Трябва да ядете 2-3 ябълки на ден (за предпочитане сорт "Антоновка"). С храната в тялото трябва да попадне достатъчно количество витамини от група В и Е. Като източник на витамини от група В, черният дроб е много полезен, от който можете да си направите пастет. Черният дроб се запържва за кратко, преминава през месомелачка, смесва се с масло и се намазва върху хляб. Витамин Е се съдържа в зелен фасул, грах, маруля, овес, пшеница, царевица, морски зърнастец и слънчогледово масло. Необходимо е да приемате 20-30 г растителни мазнини на ден.

"Диета при лечение на миопатия" и други статии от раздела Болести на опорно -двигателния апарат