জেনেটিক রোগের কারণ কি। কি রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় - একটি তালিকা, শ্রেণীবিভাগ, জেনেটিক পরীক্ষা এবং প্রতিরোধ। জার্মানিতে মানুষের জেনেটিক রোগের চিকিৎসা

শুধুমাত্র বাহ্যিক লক্ষণই নয়, রোগগুলিও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। পূর্বপুরুষদের জিনে ব্যর্থতা, ফলস্বরূপ, সন্তানদের মধ্যে পরিণতির দিকে নিয়ে যায়। আমরা সাতটি সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগ সম্পর্কে কথা বলব।

বংশগত বৈশিষ্ট্যগুলি ক্রোমোজোম নামক ব্লকগুলিতে মিলিত জিনের আকারে পূর্বপুরুষের বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হয়। যৌন কোষ ব্যতীত শরীরের সমস্ত কোষে ক্রোমোজোমের একটি দ্বিগুণ সেট থাকে, যার অর্ধেক মায়ের কাছ থেকে আসে এবং দ্বিতীয় অংশ বাবার কাছ থেকে আসে। রোগ, যা জিনের কিছু ব্যর্থতার কারণে হয়, বংশগত।

মায়োপিয়া

বা মায়োপিয়া। একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগ, যার সারমর্ম হল ছবিটি রেটিনায় নয়, এটির সামনে গঠিত হয়। এই ঘটনার সবচেয়ে সাধারণ কারণ একটি বর্ধিত চোখের গোলা বলে মনে করা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, বয়ঃসন্ধিকালে মায়োপিয়া বিকাশ হয়। একই সময়ে, একজন ব্যক্তি কাছাকাছি ভাল দেখেন, কিন্তু দূরত্বে খারাপভাবে দেখেন।

যদি পিতা-মাতা উভয়েই অদূরদর্শী হন, তবে তাদের সন্তানদের মধ্যে মায়োপিয়া হওয়ার ঝুঁকি 50% এর বেশি। যদি বাবা-মা উভয়েরই স্বাভাবিক দৃষ্টি থাকে, তবে মায়োপিয়া হওয়ার সম্ভাবনা 10% এর বেশি নয়।

মায়োপিয়া নিয়ে গবেষণা করে ক্যানবেরার অস্ট্রেলিয়ান ন্যাশনাল ইউনিভার্সিটির কর্মীরা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে 30% ককেশীয়দের মধ্যে মায়োপিয়া অন্তর্নিহিত এবং চীন, জাপান, দক্ষিণ কোরিয়া ইত্যাদির বাসিন্দা সহ 80% পর্যন্ত এশিয়ানদের প্রভাবিত করে। 45 হাজারেরও বেশি মানুষ, বিজ্ঞানীরা মায়োপিয়ার সাথে যুক্ত 24 টি জিন সনাক্ত করেছেন এবং পূর্বে প্রতিষ্ঠিত দুটি জিনের সাথে তাদের সংযোগ নিশ্চিত করেছেন। এই সমস্ত জিন চোখের বিকাশ, এর গঠন, চোখের টিস্যুতে সংকেত দেওয়ার জন্য দায়ী।

ডাউন সিনড্রোম

ইংরেজ চিকিত্সক জন ডাউনের নামানুসারে এই সিন্ড্রোমটির নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি 1866 সালে এটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন, এটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের একটি রূপ। ডাউন সিনড্রোম সমস্ত জাতিকে প্রভাবিত করে।

এই রোগটি এমন একটি ফলাফল যে দুটি নয়, 21 তম ক্রোমোজোমের তিনটি কপি কোষে উপস্থিত রয়েছে। জেনেটিসিস্টরা একে ট্রাইসোমি বলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মায়ের কাছ থেকে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সন্তানের কাছে চলে যায়। এটি সাধারণত গৃহীত হয় যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি মায়ের বয়সের উপর নির্ভর করে। যাইহোক, এই কারণে যে, সাধারণভাবে, তাদের প্রায়শই যৌবনে জন্ম দেওয়া হয়, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুর 80% 30 বছরের কম বয়সী মহিলাদের জন্ম হয়।

জিনের বিপরীতে, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এলোমেলো ব্যর্থতা। এবং একটি পরিবারে শুধুমাত্র একজন ব্যক্তি এই ধরনের রোগে আক্রান্ত হতে পারে। তবে এখানেও ব্যতিক্রম রয়েছে: 3-5% ক্ষেত্রে, আরও বিরল - ডাউন সিন্ড্রোমের ট্রান্সলোকেশন ফর্ম রয়েছে, যখন শিশুর ক্রোমোজোমের সেটের আরও জটিল কাঠামো থাকে। রোগের একটি অনুরূপ বৈকল্পিক একই পরিবারের কয়েক প্রজন্মের মধ্যে পুনরাবৃত্তি হতে পারে।
ডাউনসাইড আপ চ্যারিটি ফাউন্ডেশনের মতে, রাশিয়ায় প্রতি বছর ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 2,500 শিশু জন্মগ্রহণ করে।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম

আরেকটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি। প্রায় প্রতি 500 নবজাতক ছেলের জন্য, এই প্যাথলজিতে একজন আছে। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম সাধারণত বয়ঃসন্ধির পরে দেখা দেয়। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা বন্ধ্যা হয়ে থাকেন। উপরন্তু, তারা gynecomastia দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - গ্রন্থি এবং অ্যাডিপোজ টিস্যু হাইপারট্রফি সঙ্গে স্তন্যপায়ী গ্রন্থি বৃদ্ধি।

আমেরিকান চিকিত্সক হ্যারি ক্লাইনফেল্টারের সম্মানে এই সিন্ড্রোমের নামটি পেয়েছে, যিনি প্রথম 1942 সালে প্যাথলজির ক্লিনিকাল চিত্র বর্ণনা করেছিলেন। এন্ডোক্রিনোলজিস্ট ফুলার অ্যালব্রাইটের সাথে একত্রে, তিনি দেখতে পান যে যদি মহিলাদের সাধারণত এক জোড়া XX সেক্স ক্রোমোজোম থাকে এবং পুরুষদের XY থাকে, তবে এই সিনড্রোমের সাথে পুরুষদের এক থেকে তিনটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকে।

বর্ণান্ধতা

বা বর্ণান্ধতা। এটি বংশগত, অনেক কম প্রায়ই অর্জিত। এটি এক বা একাধিক রঙের পার্থক্য করতে অক্ষমতায় প্রকাশ করা হয়।
বর্ণান্ধতা X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত এবং "ভাঙা" জিনের মালিক মায়ের কাছ থেকে তার ছেলের কাছে প্রেরণ করা হয়। তদনুসারে, 8% পর্যন্ত পুরুষ এবং 0.4% এর বেশি মহিলা বর্ণান্ধতায় ভোগেন না। আসল বিষয়টি হ'ল পুরুষদের মধ্যে, একটি একক এক্স ক্রোমোজোমে "বিবাহ" ক্ষতিপূরণ দেওয়া হয় না, যেহেতু তাদের দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম নেই, মহিলাদের বিপরীতে।

হিমোফিলিয়া

মায়ের কাছ থেকে ছেলেদের উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আরেকটি রোগ। উইন্ডসর রাজবংশের ইংরেজ রাণী ভিক্টোরিয়ার বংশধরদের গল্পটি সর্বজনবিদিত। তিনি বা তার বাবা-মা কেউই প্রতিবন্ধী রক্ত ​​জমাট বাঁধার সাথে সম্পর্কিত এই গুরুতর রোগে ভুগেননি। সম্ভবত, জিন মিউটেশনটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটেছে, কারণ ভিক্টোরিয়ার বাবা তার গর্ভধারণের সময় ইতিমধ্যে 52 বছর বয়সী ছিলেন।

শিশুরা ভিক্টোরিয়া থেকে "মারাত্মক" জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে। তার ছেলে লিওপোল্ড 30 বছর বয়সে হিমোফিলিয়ায় মারা যায় এবং তার পাঁচ মেয়ের মধ্যে দুটি, অ্যালিস এবং বিট্রিস, দুর্ভাগ্যজনক জিন বহন করে। ভিক্টোরিয়ার সবচেয়ে বিখ্যাত বংশধরদের মধ্যে একজন যিনি হিমোফিলিয়ায় ভুগছিলেন তিনি তার নাতনির পুত্র, সারেভিচ আলেক্সি, যিনি শেষ রাশিয়ান সম্রাট দ্বিতীয় নিকোলাসের একমাত্র পুত্র।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস

একটি বংশগত রোগ যা বাহ্যিক নিঃসরণ গ্রন্থিগুলির ব্যাঘাতে নিজেকে প্রকাশ করে। এটি বর্ধিত ঘাম, শ্লেষ্মা নিঃসরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা শরীরে জমা হয় এবং শিশুর বিকাশে বাধা দেয় এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে ফুসফুসের সম্পূর্ণ কার্যকারিতা বাধা দেয়। শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে সম্ভাব্য মৃত্যু।

আমেরিকান রাসায়নিক ও ফার্মাসিউটিক্যাল কর্পোরেশন অ্যাবটের রাশিয়ান শাখা অনুসারে, ইউরোপীয় দেশগুলিতে সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগীদের গড় আয়ু 40 বছর, কানাডা এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে - 48 বছর, রাশিয়ায় - 30 বছর। বিখ্যাত উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ফরাসি গায়ক গ্রেগরি লেমারচাল, যিনি 23 বছর বয়সে মারা যান। সম্ভবত, ফ্রেডেরিক চোপিনও সিস্টিক ফাইব্রোসিসে ভুগছিলেন, যিনি 39 বছর বয়সে ফুসফুসের ব্যর্থতার ফলে মারা গিয়েছিলেন।

প্রাচীন মিশরীয় প্যাপিরিতে উল্লেখিত একটি রোগ। মাইগ্রেনের একটি বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণ হল মাথার একপাশে এপিসোডিক বা নিয়মিত মাথাব্যথার তীব্র আক্রমণ। গ্রীক বংশোদ্ভূত রোমান চিকিত্সক গ্যালেন, যিনি ২য় শতাব্দীতে বসবাস করতেন, এই রোগটিকে হেমিক্রেনিয়া বলে, যার অনুবাদ "মাথার অর্ধেক"। এই শব্দটি থেকে "মাইগ্রেন" শব্দটি এসেছে। 90 এর দশকে। বিংশ শতাব্দীতে, এটি পাওয়া গেছে যে মাইগ্রেন প্রধানত জেনেটিক কারণের কারণে হয়। উত্তরাধিকার সূত্রে মাইগ্রেনের সংক্রমণের জন্য দায়ী বেশ কয়েকটি জিন আবিষ্কৃত হয়েছে।

পিতামাতার কাছ থেকে, একটি শিশু শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট চোখের রঙ, উচ্চতা বা মুখের আকৃতি অর্জন করতে পারে না, তবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। তারা কি? আপনি কিভাবে তাদের আবিষ্কার করতে পারেন? কি শ্রেণীবিভাগ বিদ্যমান?

বংশগতির প্রক্রিয়া

রোগ সম্পর্কে কথা বলার আগে, ডিএনএ অণুতে আমাদের সম্পর্কে সমস্ত তথ্য কী রয়েছে তা বোঝার মতো, যা অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি অকল্পনীয় দীর্ঘ চেইন নিয়ে গঠিত। এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির পরিবর্তন অনন্য।

ডিএনএ চেইনের টুকরোগুলোকে জিন বলা হয়। প্রতিটি জিনে শরীরের এক বা একাধিক বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে অবিচ্ছেদ্য তথ্য থাকে, যা পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের কাছে প্রেরণ করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, ত্বকের রঙ, চুল, চরিত্রের বৈশিষ্ট্য ইত্যাদি। যখন তারা ক্ষতিগ্রস্থ হয় বা তাদের কাজ ব্যাহত হয়, জেনেটিক রোগগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।

ডিএনএ 46টি ক্রোমোজোম বা 23 জোড়ায় সংগঠিত, যার মধ্যে একটি যৌন। ক্রোমোজোমগুলি জিনের কার্যকলাপ, তাদের অনুলিপি, সেইসাথে ক্ষতির ক্ষেত্রে মেরামতের জন্য দায়ী। নিষিক্তকরণের ফলে, প্রতিটি জোড়ায় একটি করে ক্রোমোজোম পিতার কাছ থেকে এবং অন্যটি মায়ের কাছ থেকে পাওয়া যায়।

এই ক্ষেত্রে, জিনগুলির মধ্যে একটি প্রভাবশালী হবে এবং অন্যটি মন্থর বা দমন করা হবে। সহজ কথায়, যদি চোখের রঙের জন্য দায়ী জিনটি পিতার মধ্যে প্রভাবশালী হয়, তবে শিশুটি তার কাছ থেকে এই বৈশিষ্ট্যটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে, মায়ের কাছ থেকে নয়।

জেনেটিক রোগ

বংশগত রোগ দেখা দেয় যখন জেনেটিক তথ্য সংরক্ষণ ও প্রেরণের প্রক্রিয়ায় অস্বাভাবিকতা বা মিউটেশন ঘটে। একটি জীব যার জিন ক্ষতিগ্রস্থ হয় এটি তার বংশধরদের কাছে স্বাস্থ্যকর উপাদানের মতোই প্রেরণ করবে।

ক্ষেত্রে যখন প্যাথলজিকাল জিন রিসেসিভ হয়, এটি পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে প্রদর্শিত নাও হতে পারে, তবে তারা এর বাহক হবে। একটি সুস্থ জিনও প্রভাবশালী হয়ে উঠলে এটি নিজেকে প্রকাশ না করার সম্ভাবনা বিদ্যমান।

বর্তমানে, 6 হাজারেরও বেশি বংশগত রোগ পরিচিত। তাদের মধ্যে অনেকেই 35 বছর পরে উপস্থিত হয়, এবং কেউ কেউ মালিকের কাছে নিজেকে ঘোষণা করতে পারে না। ডায়াবেটিস মেলিটাস, স্থূলতা, সোরিয়াসিস, আলঝাইমার রোগ, সিজোফ্রেনিয়া এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলি অত্যন্ত উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সহ উদ্ভাসিত হয়।

শ্রেণীবিভাগ

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগের বিপুল সংখ্যক বৈচিত্র রয়েছে। তাদের পৃথক গোষ্ঠীতে বিভক্ত করার জন্য, ব্যাধিটির অবস্থান, কারণ, ক্লিনিকাল ছবি এবং বংশগতির প্রকৃতি বিবেচনা করা যেতে পারে।

বংশগতির ধরন এবং ত্রুটিপূর্ণ জিনের অবস্থান অনুসারে রোগগুলিকে শ্রেণিবদ্ধ করা যেতে পারে। সুতরাং, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে জিনটি লিঙ্গের উপর অবস্থিত নাকি নন-সেক্স ক্রোমোজোম (স্বয়ংক্রিয়), এবং এটি দমনকারী কি না। রোগ বরাদ্দ করুন:

• অটোসোমাল প্রভাবশালী - brachydactyly, arachnodactyly, লেন্সের ectopia।
• অটোসোমাল রিসেসিভ - অ্যালবিনিজম, পেশীবহুল ডাইস্টোনিয়া, ডিস্ট্রোফি।
• যৌন-সীমিত (শুধুমাত্র নারী বা পুরুষদের মধ্যে পরিলক্ষিত) - হিমোফিলিয়া এ এবং বি, বর্ণান্ধতা, পক্ষাঘাত, ফসফেট ডায়াবেটিস।

বংশগত রোগের পরিমাণগত এবং গুণগত শ্রেণীবিভাগ জিন, ক্রোমোসোমাল এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রকারগুলিকে আলাদা করে। পরেরটি নিউক্লিয়াসের বাইরে মাইটোকন্ড্রিয়াতে ডিএনএ ব্যাঘাতকে বোঝায়। প্রথম দুটি ডিএনএতে ঘটে, যা কোষের নিউক্লিয়াসে অবস্থিত এবং এর বেশ কয়েকটি উপপ্রকার রয়েছে:

মনোজেনিক	পারমাণবিক ডিএনএতে একটি জিনের মিউটেশন বা অনুপস্থিতি।	মারফান সিনড্রোম, নবজাতকের মধ্যে অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস, হিমোফিলিয়া এ, ডুচেন মায়োপ্যাথি।
পলিজেনিক	প্রবণতা এবং কর্ম	সোরিয়াসিস, সিজোফ্রেনিয়া, ইস্কেমিক রোগ, সিরোসিস, ব্রঙ্কিয়াল হাঁপানি, ডায়াবেটিস মেলিটাস।
ক্রোমোসোমাল
	ক্রোমোজোমের গঠনে পরিবর্তন।	মিলার-ডিকার, উইলিয়ামস, ল্যাঙ্গার-গিডিয়নের সিন্ড্রোম।
	ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন।	ডাউন, পাটাউ, এডওয়ার্ডস, ক্লেফেন্টারের সিন্ড্রোম।

কারণসমূহ

আমাদের জিনগুলি কেবল তথ্য সংগ্রহ করে না, বরং এটি পরিবর্তন করে, নতুন গুণাবলী অর্জন করে। এটাই মিউটেশন। এটি খুব কমই ঘটে, এক মিলিয়ন ক্ষেত্রে প্রায় 1 বার, এবং যদি এটি জীবাণু কোষে ঘটে তবে বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হয়। পৃথক জিনের জন্য, মিউটেশনের হার হল 1:108।

মিউটেশন একটি প্রাকৃতিক প্রক্রিয়া এবং সমস্ত জীবের বিবর্তনীয় পরিবর্তনশীলতার ভিত্তি তৈরি করে। তারা সহায়ক এবং ক্ষতিকারক হতে পারে। কিছু আমাদের পরিবেশ এবং জীবনযাত্রার সাথে আরও ভালভাবে খাপ খাইয়ে নিতে সহায়তা করে (উদাহরণস্বরূপ, বিরোধী থাম্ব), অন্যরা রোগের দিকে পরিচালিত করে।

জিনে প্যাথলজির উপস্থিতি শারীরিক, রাসায়নিক এবং জৈবিক দ্বারা বৃদ্ধি পায়। এই বৈশিষ্ট্যটি কিছু অ্যালকালয়েড, নাইট্রেট, নাইট্রাইট, কিছু খাদ্য সংযোজক, কীটনাশক, দ্রাবক এবং পেট্রোলিয়াম পণ্য দ্বারা আবিষ্ট।

ভৌত কারণগুলির মধ্যে রয়েছে আয়নাইজিং এবং তেজস্ক্রিয় বিকিরণ, অতিবেগুনী রশ্মি, অত্যধিক উচ্চ এবং নিম্ন তাপমাত্রা। জৈবিক কারণ হল রুবেলা ভাইরাস, হাম, অ্যান্টিজেন ইত্যাদি।

জিনগত প্রবণতা

পিতামাতারা শুধুমাত্র শিক্ষা দ্বারা আমাদের প্রভাবিত করে না। এটা জানা যায় যে কিছু লোকের বংশগতির কারণে অন্যদের তুলনায় কিছু নির্দিষ্ট রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। রোগের একটি জেনেটিক প্রবণতা ঘটে যখন আত্মীয়দের মধ্যে একজনের জিনে অস্বাভাবিকতা থাকে।

একটি শিশুর একটি নির্দিষ্ট রোগের ঝুঁকি তার লিঙ্গের উপর নির্ভর করে, কারণ কিছু রোগ শুধুমাত্র একটি লাইনের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়। এটি ব্যক্তির জাতি এবং রোগীর সাথে সম্পর্কের ডিগ্রির উপরও নির্ভর করে।

যদি মিউটেশন সহ একজন ব্যক্তির কাছে একটি শিশুর জন্ম হয়, তবে উত্তরাধিকারসূত্রে রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা 50% হবে। জিনটি কোনোভাবেই নিজেকে দেখাতে পারে না, অপ্রত্যাশিত, এবং একজন সুস্থ ব্যক্তির সাথে বিবাহের ক্ষেত্রে, এটির বংশধরদের কাছে যাওয়ার সম্ভাবনা ইতিমধ্যে 25% হবে। যাইহোক, যদি পত্নীও এই ধরনের একটি অপ্রত্যাশিত জিনের মালিক হন তবে বংশধরদের মধ্যে এর প্রকাশের সম্ভাবনা আবার 50% বেড়ে যাবে।

কিভাবে রোগ শনাক্ত করতে?

জেনেটিক সেন্টার সময়মতো রোগ বা প্রবণতা সনাক্ত করতে সাহায্য করবে। সাধারণত এটা সব বড় শহরে হয়। পরীক্ষা নেওয়ার আগে, আত্মীয়দের মধ্যে কী কী স্বাস্থ্য সমস্যা পরিলক্ষিত হয় তা জানতে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়।

মেডিকো-জেনেটিক পরীক্ষা বিশ্লেষণের জন্য রক্ত ​​গ্রহণ করে বাহিত হয়। কোনো অস্বাভাবিকতার জন্য নমুনাটি পরীক্ষাগারে সাবধানে পরীক্ষা করা হয়। গর্ভবতী পিতামাতারা সাধারণত গর্ভাবস্থার পরে এই ধরনের পরামর্শে অংশ নেন। যাইহোক, এটির পরিকল্পনার সময় জেনেটিক সেন্টারে আসা মূল্যবান।

বংশগত রোগগুলি শিশুর মানসিক এবং শারীরিক স্বাস্থ্যকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে, আয়ুকে প্রভাবিত করে। তাদের অধিকাংশই চিকিত্সা করা কঠিন, এবং তাদের প্রকাশ শুধুমাত্র চিকিৎসা পদ্ধতি দ্বারা সংশোধন করা হয়। অতএব, সন্তান ধারণের আগেও এর জন্য প্রস্তুতি নেওয়া ভাল।

ডাউন সিনড্রোম

সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগগুলির মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোম। এটি 10,000টির মধ্যে 13টি ক্ষেত্রে ঘটে। এটি একটি অসঙ্গতি যেখানে একজন ব্যক্তির 46টি নয়, 47টি ক্রোমোজোম থাকে। সিনড্রোম জন্মের সাথে সাথে নির্ণয় করা যেতে পারে।

প্রধান উপসর্গগুলির মধ্যে একটি চ্যাপ্টা মুখ, চোখের কোণ উত্থাপিত, একটি ছোট ঘাড় এবং পেশী স্বর অভাব। অরিকেলস সাধারণত ছোট, চোখের ছেদ তির্যক, মাথার খুলির অনিয়মিত আকৃতি।

অসুস্থ শিশুদের মধ্যে, সহজাত ব্যাধি এবং রোগগুলি পরিলক্ষিত হয় - নিউমোনিয়া, SARS ইত্যাদি। exacerbations সম্ভব, উদাহরণস্বরূপ, শ্রবণশক্তি হ্রাস, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, হাইপোথাইরয়েডিজম, হৃদরোগ। ডাউনিজমের সাথে, এটি ধীর হয়ে যায় এবং প্রায়শই সাত বছরের স্তরে থাকে।

ধ্রুবক কাজ, বিশেষ অনুশীলন এবং প্রস্তুতি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিস্থিতির উন্নতি করে। অনেক ক্ষেত্রেই জানা যায় যখন একই ধরনের সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা একটি স্বাধীন জীবনযাপন করতে, কাজ খুঁজে পেতে এবং পেশাদার সাফল্য অর্জন করতে পারে।

হিমোফিলিয়া

একটি বিরল বংশগত রোগ যা পুরুষদের প্রভাবিত করে। 10,000 ক্ষেত্রে একবার ঘটে। লিঙ্গ X ক্রোমোজোমের একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে হিমোফিলিয়ার চিকিৎসা করা হয় না এবং এটি ঘটে। নারীরা শুধুমাত্র রোগের বাহক।

প্রধান বৈশিষ্ট্য হল একটি প্রোটিনের অনুপস্থিতি যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য দায়ী। এই ক্ষেত্রে, এমনকি একটি ছোট আঘাতের কারণে রক্তপাত হয় যা বন্ধ করা সহজ নয়। কখনও কখনও এটি আঘাতের পরের দিনই নিজেকে প্রকাশ করে।

ইংল্যান্ডের রানী ভিক্টোরিয়া ছিলেন হিমোফিলিয়ার বাহক। তিনি জার নিকোলাস II এর পুত্র জারভিচ আলেক্সি সহ তার অনেক বংশধরের কাছে এই রোগটি ছড়িয়ে দিয়েছিলেন। তার জন্য ধন্যবাদ, রোগটিকে "রাজকীয়" বা "ভিক্টোরিয়ান" বলা শুরু হয়েছিল।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম

এই রোগটিকে প্রায়ই "হ্যাপি ডল সিনড্রোম" বা "পেট্রুশকা সিন্ড্রোম" বলা হয়, কারণ রোগীদের ঘন ঘন হাসি এবং হাসি, বিশৃঙ্খল হাতের নড়াচড়া হয়। এই অসঙ্গতি সঙ্গে, ঘুম এবং মানসিক বিকাশ একটি লঙ্ঘন চরিত্রগত।

15 তম ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে নির্দিষ্ট জিনের অনুপস্থিতির কারণে 10,000 ক্ষেত্রে একবার এই সিন্ড্রোমটি ঘটে। মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্রোমোজোম থেকে জিন অনুপস্থিত হলেই অ্যাঞ্জেলম্যান রোগের বিকাশ ঘটে। পৈতৃক ক্রোমোজোম থেকে একই জিন অনুপস্থিত হলে, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম দেখা দেয়।

রোগটি সম্পূর্ণভাবে নিরাময় করা যায় না, তবে লক্ষণগুলির প্রকাশকে উপশম করা সম্ভব। এই জন্য, শারীরিক পদ্ধতি এবং ম্যাসেজ বাহিত হয়। রোগীরা সম্পূর্ণ স্বাধীন হয় না, তবে চিকিত্সার সময় তারা নিজেদের সেবা করতে পারে।

আমরা প্রত্যেকে, একটি সন্তানের কথা চিন্তা করে, শুধুমাত্র একটি সুস্থ এবং শেষ পর্যন্ত সুখী পুত্র বা কন্যার স্বপ্ন দেখি। কখনও কখনও আমাদের স্বপ্ন ভেঙ্গে যায়, এবং একটি শিশু গুরুতর অসুস্থ হয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে এর অর্থ এই নয় যে এই নিজস্ব, স্থানীয়, মিলিত (বৈজ্ঞানিকভাবে: জৈবিক) শিশুটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কম প্রিয় এবং কম প্রিয় হবে।

অবশ্যই, একটি অসুস্থ শিশুর জন্মের সময়, একটি সুস্থ শিশুর জন্মের চেয়ে অপরিমেয়ভাবে বেশি উদ্বেগ, বস্তুগত খরচ, শারীরিক এবং নৈতিক বোঝা থাকে। কেউ কেউ মা এবং/অথবা বাবার নিন্দা করেন যারা অসুস্থ শিশুকে বড় করতে অস্বীকার করেছিলেন। কিন্তু, যেমন গসপেল আমাদের বলে: "বিচার করো না, এবং তোমার বিচার হবে না।" মা এবং/অথবা পিতা (সামাজিক, উপাদান, বয়স, ইত্যাদি) এবং শিশু (রোগের তীব্রতা, চিকিৎসার সম্ভাবনা এবং সম্ভাবনা ইত্যাদি) উভয়ের জন্যই একটি শিশুকে বিভিন্ন কারণে পরিত্যক্ত করা হয়। . তথাকথিত পরিত্যক্ত শিশুরা উভয়ই অসুস্থ এবং কার্যত সুস্থ মানুষ হতে পারে, বয়স নির্বিশেষে: নবজাতক এবং শিশু এবং বয়স্ক উভয়ই।

বিভিন্ন কারণে, স্বামী / স্ত্রীরা একটি শিশুকে এতিমখানা থেকে বা অবিলম্বে একটি প্রসূতি হাসপাতাল থেকে পরিবারে নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেয়। কম প্রায়ই, এটি, আমাদের দৃষ্টিকোণ থেকে, মানবিক নাগরিক আইন একক মহিলাদের দ্বারা সঞ্চালিত হয়। এটি ঘটে যে প্রতিবন্ধী শিশুরা এতিমখানা ছেড়ে চলে যায় এবং তাদের নামধারী বাবা-মা ইচ্ছাকৃতভাবে ডাউন ডিজিজ বা সেরিব্রাল পলসি এবং অন্যান্য রোগে আক্রান্ত একটি শিশুকে পরিবারে নিয়ে যায়।

এই কাজের উদ্দেশ্য হল সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগগুলির ক্লিনিকাল এবং জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলিকে হাইলাইট করা যা একটি শিশুর জন্মের পরপরই নিজেকে প্রকাশ করে এবং একই সময়ে, রোগের ক্লিনিকাল চিত্রের উপর ভিত্তি করে একটি নির্ণয় করা যেতে পারে, বা শিশুর জীবনের পরবর্তী বছরগুলিতে, যখন প্যাথলজিটি সময়ের উপর নির্ভর করে নির্ণয় করা হয়। এই রোগের নির্দিষ্ট প্রথম লক্ষণগুলির উপস্থিতি। বেশ কয়েকটি পরীক্ষাগার জৈব রাসায়নিক, সাইটোজেনেটিক এবং আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের সাহায্যে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি শুরু হওয়ার আগেই শিশুর মধ্যে কিছু রোগ সনাক্ত করা যেতে পারে।

জন্মগত বা বংশগত প্যাথলজি সহ একটি শিশু হওয়ার সম্ভাবনা, তথাকথিত জনসংখ্যা বা সাধারণ পরিসংখ্যানগত ঝুঁকি, 3-5% এর সমান, প্রতিটি গর্ভবতী মহিলাকে তাড়িত করে। কিছু ক্ষেত্রে, শিশুর অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের সময়কালে একটি নির্দিষ্ট রোগের সাথে শিশুর জন্মের পূর্বাভাস দেওয়া এবং প্যাথলজি নির্ণয় করা সম্ভব। কিছু জন্মগত ত্রুটি এবং রোগ পরীক্ষাগার জৈব রাসায়নিক, সাইটোজেনেটিক এবং আণবিক জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করে ভ্রূণে প্রতিষ্ঠিত হয়, আরও সঠিকভাবে, প্রসবপূর্ব (প্রসবপূর্ব) ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির একটি সেট।

আমরা নিশ্চিত যে দত্তক/দত্তক নেওয়ার জন্য প্রস্তাবিত সমস্ত শিশুকে সমস্ত চিকিৎসা বিশেষজ্ঞদের দ্বারা সবচেয়ে বিশদভাবে পরীক্ষা করা উচিত যাতে প্রাসঙ্গিক প্রোফাইল প্যাথলজি বাদ দেওয়া হয়, যার মধ্যে একজন জেনেটিস্টের দ্বারা পরীক্ষা এবং পরীক্ষা করা হয়। এই ক্ষেত্রে, শিশু এবং তার পিতামাতার সম্পর্কে সমস্ত পরিচিত ডেটা অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত।

মানবদেহের প্রতিটি কোষের নিউক্লিয়াসে 46টি ক্রোমোজোম থাকে, অর্থাৎ 23 জোড়া যা সমস্ত বংশগত তথ্য ধারণ করে। একজন ব্যক্তি একটি ডিম সহ মায়ের কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম এবং একটি শুক্রাণু সহ পিতার কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম গ্রহণ করে। যখন এই দুটি যৌন কোষ একত্রিত হয়, তখন আমরা আয়নায় এবং আমাদের চারপাশে যে ফলাফল দেখি তা পাওয়া যায়। ক্রোমোজোমের অধ্যয়ন একটি সাইটোজেনেটিক বিশেষজ্ঞ দ্বারা বাহিত হয়। এই উদ্দেশ্যে, লিম্ফোসাইট নামক রক্ত ​​​​কোষ ব্যবহার করা হয়, যা বিশেষভাবে প্রক্রিয়া করা হয়। ক্রোমোজোমের একটি সেট, একটি বিশেষজ্ঞ দ্বারা জোড়ায় এবং ক্রমিক নম্বর দ্বারা বিতরণ করা হয় - প্রথম জোড়া, ইত্যাদি, একটি ক্যারিওটাইপ বলা হয়। আমরা পুনরাবৃত্তি করি, প্রতিটি কোষের নিউক্লিয়াসে 46টি ক্রোমোজোম বা 23 জোড়া থাকে। ক্রোমোজোমের শেষ জোড়া একজন ব্যক্তির লিঙ্গের জন্য দায়ী। মেয়েদের মধ্যে, এগুলি হল XX ক্রোমোজোম, তাদের মধ্যে একটি মায়ের কাছ থেকে পাওয়া যায়, অন্যটি বাবার কাছ থেকে। ছেলেদের XY সেক্স ক্রোমোজোম থাকে। প্রথমটি মায়ের কাছ থেকে এবং দ্বিতীয়টি বাবার কাছ থেকে। শুক্রাণুর অর্ধেকটিতে একটি X ক্রোমোজোম এবং বাকি অর্ধেকটি Y ক্রোমোজোম থাকে।

ক্রোমোজোমের সেটে পরিবর্তনের কারণে রোগের একটি গ্রুপ রয়েছে। এর মধ্যে সবচেয়ে ঘন ঘন হয় ডাউন ডিজিজ(700 নবজাতকের মধ্যে একজন)। একটি শিশুর মধ্যে এই রোগ নির্ণয় একটি নবজাতক প্রসূতি হাসপাতালে থাকার প্রথম 5-7 দিনের মধ্যে একটি neonatologist দ্বারা করা উচিত এবং শিশুর karyotype পরীক্ষা করে নিশ্চিত করা উচিত। ডাউনস ডিজিজে, ক্যারিওটাইপ হল 47টি ক্রোমোজোম, তৃতীয় ক্রোমোজোমটি 21 তম জোড়ায়। মেয়েরা এবং ছেলেরা একইভাবে এই ক্রোমোসোমাল প্যাথলজিতে ভোগে।

শুধু মেয়েরাই পারে শেরেশেভস্কি-টার্নার রোগ. প্যাথলজির প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই 10-12 বছর বয়সে লক্ষণীয় হয়, যখন মেয়েটির একটি ছোট আকার থাকে, তার মাথার পিছনে চুল কম থাকে এবং 13-14 বছর বয়সে ঋতুস্রাবের কোনও লক্ষণ থাকে না। মানসিক বিকাশে কিছুটা পিছিয়ে আছে। শেরেশেভস্কি-টার্নার রোগের প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে প্রধান লক্ষণ হল বন্ধ্যাত্ব। এই ধরনের রোগীর ক্যারিওটাইপ হল 45টি ক্রোমোজোম। ওয়ান এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। রোগের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 3,000 মেয়ে 1 এবং মেয়েদের মধ্যে 130-145 সেমি লম্বা - 73 প্রতি 1000।

শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে দেখা যায় ক্লাইনফেল্টারের রোগ, যার নির্ণয় প্রায়শই 16-18 বছর বয়সে প্রতিষ্ঠিত হয়। রোগীর উচ্চ বৃদ্ধি (190 সেমি এবং তার বেশি), প্রায়ই মানসিক বিকাশে কিছুটা পিছিয়ে, লম্বা বাহু অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে লম্বা, যখন এটি ঘেরা হয় তখন বুক ঢেকে যায়। ক্যারিওটাইপের গবেষণায়, 47টি ক্রোমোজোম পর্যবেক্ষণ করা হয় - 47, XXY। ক্লেইনফেল্টার রোগে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে প্রধান লক্ষণ হল বন্ধ্যাত্ব। এই রোগের প্রাদুর্ভাব হল 1:18,000 সুস্থ পুরুষ, 1:95 মানসিক প্রতিবন্ধী ছেলে এবং 9 জনের মধ্যে একজন বন্ধ্যা পুরুষ।

আমরা উপরে সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল রোগগুলি বর্ণনা করেছি। একটি বংশগত প্রকৃতির 5,000 টিরও বেশি রোগকে মনোজেনিক হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে, যেখানে একটি মানব কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া 30,000 জিনের যে কোনও একটিতে পরিবর্তন, একটি মিউটেশন রয়েছে। নির্দিষ্ট জিনের কাজ এই জিনের সাথে সম্পর্কিত প্রোটিন বা প্রোটিনের সংশ্লেষণে (গঠনে) অবদান রাখে, যা কোষ, অঙ্গ এবং শরীরের সিস্টেমের কাজের জন্য দায়ী। একটি জিনের লঙ্ঘন (মিউটেশন) প্রোটিন সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের দিকে নিয়ে যায় এবং কোষ, অঙ্গ এবং শরীরের সিস্টেমগুলির শারীরবৃত্তীয় কার্যকারিতা লঙ্ঘন করে, যার ক্রিয়াকলাপে এই প্রোটিন জড়িত। চলুন এক নজরে দেখে নেওয়া যাক এই রোগগুলোর মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ।

2-3 মাসের কম বয়সী সমস্ত শিশুদের অবশ্যই প্রস্রাবের একটি বিশেষ জৈব রাসায়নিক গবেষণা করা উচিত যাতে তাদের বাদ দেওয়া যায়। ফিনাইলকেটোনুরিয়া বা পাইরুভিক অলিগোফ্রেনিয়া. এই বংশগত রোগের সাথে, রোগীর পিতামাতারা সুস্থ মানুষ, তবে তাদের প্রত্যেকেই একই প্যাথলজিকাল জিন (তথাকথিত রিসেসিভ জিন) এর বাহক এবং 25% ঝুঁকি সহ তাদের একটি অসুস্থ সন্তান থাকতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ধরনের ঘটনাগুলি সম্পর্কিত বিবাহের ক্ষেত্রে ঘটে। ফেনাইলকেটোনুরিয়া সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। এই প্যাথলজির ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:10,000 নবজাতক। ফেনাইলকেটোনুরিয়ার সারমর্ম হল যে অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানিন শরীর দ্বারা শোষিত হয় না এবং এর বিষাক্ত ঘনত্ব মস্তিষ্কের কার্যকরী কার্যকলাপ এবং বেশ কয়েকটি অঙ্গ ও সিস্টেমকে বিরূপভাবে প্রভাবিত করে। পিছিয়ে থাকা মানসিক এবং মোটর বিকাশ, মৃগীরোগের মতো খিঁচুনি, ডিসপেপটিক প্রকাশ (গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ব্যাধি) এবং ডার্মাটাইটিস (ত্বকের ক্ষত) এই রোগের প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশ। চিকিত্সা প্রধানত একটি বিশেষ খাদ্য এবং অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানিন বর্জিত অ্যামিনো অ্যাসিড মিশ্রণ ব্যবহার করে।

1-1.5 বছরের কম বয়সী শিশুদের একটি গুরুতর বংশগত রোগ সনাক্তকরণের জন্য নির্ণয়ের জন্য সুপারিশ করা হয় - সিস্টিক ফাইব্রোসিস. এই প্যাথলজির সাথে, শ্বাসযন্ত্রের সিস্টেম এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ক্ষতি পরিলক্ষিত হয়। রোগীর ফুসফুস এবং ব্রঙ্কির দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহের লক্ষণগুলি ডিসপেপটিক প্রকাশের সাথে মিলিত হয় (ডায়রিয়া, তারপরে কোষ্ঠকাঠিন্য, বমি বমি ভাব, ইত্যাদি)। এই রোগের ফ্রিকোয়েন্সি 1:2500। চিকিত্সা এনজাইম প্রস্তুতির ব্যবহার নিয়ে গঠিত যা অগ্ন্যাশয়, পাকস্থলী এবং অন্ত্রের কার্যকরী কার্যকলাপকে সমর্থন করে, সেইসাথে প্রদাহ বিরোধী ওষুধের নিয়োগ।

প্রায়শই, জীবনের এক বছরের পরে, একটি সাধারণ এবং সুপরিচিত রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি পরিলক্ষিত হয় - হিমোফিলিয়া. ছেলেরা বেশিরভাগই এই প্যাথলজিতে ভোগে। এই অসুস্থ শিশুদের মায়েরা মিউটেশনের বাহক। হায়, কখনও কখনও শিশুর মেডিকেল রেকর্ডে মা এবং তার আত্মীয়দের সম্পর্কে কিছুই লেখা থাকে না। রক্ত জমাট বাঁধার লঙ্ঘন, হিমোফিলিয়ায় পরিলক্ষিত হয়, প্রায়শই গুরুতর জয়েন্টের ক্ষতি (হেমোরেজিক আর্থ্রাইটিস) এবং শরীরের অন্যান্য ক্ষতগুলির দিকে পরিচালিত করে, যে কোনও কাটা সহ, দীর্ঘায়িত রক্তপাত পরিলক্ষিত হয়, যা একজন ব্যক্তির জন্য মারাত্মক হতে পারে।

4-5 বছর বয়সে এবং শুধুমাত্র ছেলেরা ক্লিনিকাল লক্ষণ দেখায় ডুচেন মায়োডিস্ট্রফি. হিমোফিলিয়ার মতো, মা মিউটেশনের বাহক, i. "কন্ডাক্টর" বা ট্রান্সমিটার। কঙ্কাল-ডোরাকাটা পেশী, আরও সহজভাবে, প্রথম পায়ের পেশী, এবং বছরের পর বছর ধরে এবং শরীরের অন্যান্য সমস্ত অংশ, সংকোচন করতে অক্ষম সংযোগকারী টিস্যু দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। রোগী সম্পূর্ণ অচলতা এবং মৃত্যুর জন্য অপেক্ষা করছে, প্রায়শই জীবনের দ্বিতীয় দশকে। আজ অবধি, ডুচেন মায়োডিস্ট্রফির জন্য একটি কার্যকর থেরাপি তৈরি করা হয়নি, যদিও আমাদের সহ বিশ্বের অনেক পরীক্ষাগার এই প্যাথলজিতে জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং পদ্ধতির ব্যবহার নিয়ে গবেষণা চালাচ্ছে। পরীক্ষায় ইতিমধ্যেই চিত্তাকর্ষক ফলাফল পাওয়া গেছে, যা এই ধরনের রোগীদের ভবিষ্যতের দিকে আশাবাদের সাথে দেখতে দেয়।

আমরা সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগগুলি নির্দেশ করেছি যা ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি শুরু হওয়ার আগেও আণবিক ডায়গনিস্টিক কৌশল ব্যবহার করে সনাক্ত করা হয়। আমরা বিশ্বাস করি যে শিশুটি যে প্রতিষ্ঠানে অবস্থিত সেখানে ক্যারিওটাইপের অধ্যয়নের পাশাপাশি সাধারণ মিউটেশনগুলি বাদ দেওয়ার জন্য শিশুর পরীক্ষায় নিযুক্ত হওয়া উচিত। শিশুর চিকিৎসা সংক্রান্ত তথ্যে, তার রক্তের ধরন এবং আরএইচ অ্যাফিলিয়েশন সহ, ক্যারিওটাইপ এবং আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নগুলি নির্দেশ করা উচিত যা বর্তমান সময়ে শিশুর স্বাস্থ্যের বৈশিষ্ট্য এবং ভবিষ্যতে সবচেয়ে ঘন ঘন বংশগত রোগের সম্ভাবনাকে চিহ্নিত করে।

প্রস্তাবিত সমীক্ষাগুলি অবশ্যই শিশু এবং যারা এই শিশুটিকে তাদের পরিবারে নিতে চায় তাদের জন্য অনেক বৈশ্বিক সমস্যা সমাধানে অবদান রাখবে।

ভি.জি. ভাখারলোভস্কি - চিকিৎসা জেনেটিসিস্ট, সর্বোচ্চ বিভাগের পেডিয়াট্রিক নিউরোপ্যাথোলজিস্ট, চিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী। বংশগত এবং জন্মগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের জন্য জেনেটিক পরীক্ষাগারের ডাক্তার আগে. Ott — 30 বছরেরও বেশি সময় ধরে তিনি শিশুদের স্বাস্থ্যের পূর্বাভাস, স্নায়ুতন্ত্রের বংশগত এবং জন্মগত রোগে আক্রান্ত শিশুদের অধ্যয়ন, রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার উপর চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ে নিযুক্ত রয়েছেন। 150 টিরও বেশি প্রকাশনার লেখক।

প্রসূতি ও গাইনোকোলজি ইনস্টিটিউটের বংশগত এবং জন্মগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের জন্য ল্যাবরেটরি (রাশিয়ান একাডেমি অফ মেডিকেল সায়েন্সেসের প্রধান সংশ্লিষ্ট সদস্য প্রফেসর ভিএস বারানভ)। আগে. Otta RAMS, সেন্ট পিটার্সবার্গ

বিষয়বস্তু

একজন ব্যক্তি তার জীবনকালে অনেক ছোট বা গুরুতর অসুস্থতায় ভোগেন, তবে কিছু ক্ষেত্রে তিনি ইতিমধ্যেই তাদের সাথে জন্মগ্রহণ করেছেন। বংশগত রোগ বা জেনেটিক ব্যাধিগুলি ডিএনএ ক্রোমোজোমের একটি মিউটেশনের কারণে একটি শিশুর মধ্যে প্রকাশ পায়, যা রোগের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। তাদের মধ্যে কিছু শুধুমাত্র বাহ্যিক পরিবর্তন বহন করে, তবে এমন অনেকগুলি প্যাথলজি রয়েছে যা শিশুর জীবনকে হুমকি দেয়।

কি কি বংশগত রোগ

এগুলি হ'ল জেনেটিক রোগ বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, যার বিকাশ প্রজনন কোষের (গেমেটস) মাধ্যমে প্রেরিত কোষগুলির বংশগত যন্ত্রপাতিতে লঙ্ঘনের সাথে যুক্ত। এই ধরনের বংশগত প্যাথলজির ঘটনাটি জেনেটিক তথ্যের সংক্রমণ, বাস্তবায়ন, সংরক্ষণের প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত। এই ধরণের বিচ্যুতি নিয়ে আরও বেশি সংখ্যক পুরুষের সমস্যা রয়েছে, তাই একটি সুস্থ সন্তানের গর্ভধারণের সম্ভাবনা কম এবং কম হচ্ছে। প্রতিবন্ধী শিশুদের জন্ম রোধ করার জন্য একটি পদ্ধতি তৈরি করতে মেডিসিন ক্রমাগত গবেষণা করছে।

কারণসমূহ

বংশগত ধরণের জিনগত রোগগুলি গঠিত হয় যখন জিনের তথ্য পরিবর্তিত হয়। তারা একটি শিশুর জন্মের পরে অবিলম্বে সনাক্ত করা যেতে পারে বা, প্যাথলজি একটি দীর্ঘ বিকাশ সঙ্গে একটি দীর্ঘ সময় পরে। বংশগত রোগের বিকাশের তিনটি প্রধান কারণ রয়েছে:

• ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা;
• ক্রোমোজোম ব্যাধি;
• জিন মিউটেশন।

পরবর্তী কারণটি বংশগতভাবে প্রবণ ধরণের গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, কারণ পরিবেশগত কারণগুলি তাদের বিকাশ এবং সক্রিয়করণকে প্রভাবিত করে। এই ধরনের রোগের একটি আকর্ষণীয় উদাহরণ হল উচ্চ রক্তচাপ বা ডায়াবেটিস মেলিটাস। মিউটেশন ছাড়াও, তাদের অগ্রগতি স্নায়ুতন্ত্রের দীর্ঘায়িত অতিরিক্ত পরিশ্রম, অপুষ্টি, মানসিক আঘাত এবং স্থূলতার দ্বারা প্রভাবিত হয়।

লক্ষণ

প্রতিটি বংশগত রোগের নিজস্ব নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এই মুহুর্তে, 1600 টিরও বেশি বিভিন্ন প্যাথলজি জানা যায় যা জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণ হয়। প্রকাশগুলি তীব্রতা এবং উজ্জ্বলতায় ভিন্ন। উপসর্গের সূত্রপাত প্রতিরোধ করার জন্য, সময়মতো তাদের সংঘটনের সম্ভাবনা চিহ্নিত করা প্রয়োজন। এটি করার জন্য, নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করুন:

1. মিথুনরাশি. বংশগত প্যাথলজিগুলি নির্ণয় করা হয় যখন পার্থক্যগুলি অধ্যয়ন করে, যমজ সন্তানের মিলগুলি জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলির প্রভাব, রোগের বিকাশে বাহ্যিক পরিবেশ নির্ধারণের জন্য।
2. বংশগত। রোগগত বা স্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশের সম্ভাবনা ব্যক্তির বংশানুক্রম ব্যবহার করে অধ্যয়ন করা হয়।
3. সাইটোজেনেটিক। সুস্থ ও অসুস্থ মানুষের ক্রোমোজোম পরীক্ষা করা হয়।
4. জৈব রাসায়নিক। মানুষের বিপাক নিরীক্ষণ করা হয়, এই প্রক্রিয়ার বৈশিষ্ট্যগুলি হাইলাইট করা হয়।

এই পদ্ধতিগুলি ছাড়াও, বেশিরভাগ মেয়ে সন্তান জন্মদানের সময় একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করে। এটি ভ্রূণের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে জন্মগত ত্রুটির (1ম ত্রৈমাসিক থেকে) সম্ভাবনা নির্ধারণ করতে সাহায্য করে, অনাগত সন্তানের মধ্যে নির্দিষ্ট সংখ্যক ক্রোমোজোমাল রোগ বা স্নায়ুতন্ত্রের বংশগত অসুস্থতার উপস্থিতির পরামর্শ দেয়।

শিশুদের মধ্যে

বংশগত রোগের বেশিরভাগই শৈশবে নিজেকে প্রকাশ করে। প্রতিটি প্যাথলজির নিজস্ব লক্ষণ রয়েছে যা প্রতিটি রোগের জন্য অনন্য। প্রচুর সংখ্যক অসঙ্গতি রয়েছে, তাই সেগুলি নীচে আরও বিশদে বর্ণনা করা হবে। আধুনিক ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, একটি শিশুর বিকাশে বিচ্যুতিগুলি সনাক্ত করা সম্ভব, এমনকি সন্তান জন্মদানের সময়ও বংশগত রোগের সম্ভাবনা নির্ধারণ করা সম্ভব।

মানুষের বংশগত রোগের শ্রেণীবিভাগ

জিনগত প্রকৃতির রোগগুলির গ্রুপিং তাদের সংঘটনের কারণে সঞ্চালিত হয়। বংশগত রোগের প্রধান প্রকারগুলি হল:

1. জেনেটিক - জিন স্তরে ডিএনএ ক্ষতি থেকে উদ্ভূত।
2. বংশগত প্রকার, অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ দ্বারা প্রবণতা।
3. ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। ক্রোমোজোমগুলির একটির অতিরিক্ত বা ক্ষতি বা তাদের বিকৃতি, মুছে ফেলার কারণে রোগগুলি দেখা দেয়।

মানুষের বংশগত রোগের তালিকা

বিজ্ঞান 1,500 টিরও বেশি রোগ জানে যা উপরে বর্ণিত বিভাগগুলির মধ্যে পড়ে। তাদের মধ্যে কিছু অত্যন্ত বিরল, কিন্তু নির্দিষ্ট ধরনের অনেকেই শুনেছেন। সর্বাধিক বিখ্যাত নিম্নলিখিত প্যাথলজি অন্তর্ভুক্ত:

• অলব্রাইট রোগ;
• ichthyosis;
• থ্যালাসেমিয়া;
• মারফান সিন্ড্রোম;
• অটোস্ক্লেরোসিস;
• paroxysmal myoplegia;
• হিমোফিলিয়া;
• ফ্যাব্রি রোগ;
• পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব;
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম;
• ডাউন সিন্ড্রোম;
• শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম;
• বিড়াল কান্নার সিন্ড্রোম;
• সিজোফ্রেনিয়া;
• নিতম্বের জন্মগত স্থানচ্যুতি;
• হার্টের ত্রুটি;
• তালু এবং ঠোঁটের বিভাজন;
• syndactyly (আঙ্গুলের সংমিশ্রণ)।

যেগুলো সবচেয়ে বিপজ্জনক

উপরের প্যাথলজিগুলির মধ্যে এমন কিছু রোগ রয়েছে যা মানুষের জীবনের জন্য বিপজ্জনক বলে বিবেচিত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, এই তালিকায় সেই অসামঞ্জস্যগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যেগুলির ক্রোমোজোম সেটে পলিসোমি বা ট্রাইসোমি রয়েছে, যখন দুটির পরিবর্তে 3 থেকে 5 বা তার বেশি পরিলক্ষিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, 2টির পরিবর্তে 1টি ক্রোমোজোম পাওয়া যায়। এই ধরনের সমস্ত অসামঞ্জস্য কোষ বিভাজনের অস্বাভাবিকতার ফলাফল। এই জাতীয় প্যাথলজির সাথে, শিশুটি 2 বছর অবধি বেঁচে থাকে, যদি বিচ্যুতিগুলি খুব গুরুতর না হয় তবে সে 14 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে। সবচেয়ে বিপজ্জনক অসুস্থতা হল:

• ক্যানাভান রোগ;
• এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম;
• হিমোফিলিয়া;
• পাটাউ সিন্ড্রোম;
• মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যামিয়োট্রফি।

ডাউন সিনড্রোম

এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় যখন পিতামাতার উভয়ের বা একজনের ক্রোমোজোম ত্রুটিপূর্ণ থাকে। ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি 21 এর কারণে ডাউন সিনড্রোম বিকশিত হয় (2 এর পরিবর্তে 3 আছে)। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা স্ট্র্যাবিসমাসে ভুগে, কানের অস্বাভাবিক আকৃতি, ঘাড়ে বলি, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং হার্টের সমস্যা। এই ক্রোমোজোমের অসঙ্গতি জীবনের জন্য বিপদ ডেকে আনে না। পরিসংখ্যান অনুসারে, 800 জনের মধ্যে 1 জন এই সিন্ড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। যে মহিলারা 35-এর পরে জন্ম দিতে চান, তাদের সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে (375-এর মধ্যে 1), 45-এর পরে সম্ভাবনা 30-এর মধ্যে 1।

অ্যাক্রোক্র্যানিওডিসফালাঙ্গিয়া

এই রোগের একটি অসঙ্গতির একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরনের উত্তরাধিকার রয়েছে, কারণটি ক্রোমোজোম 10 এর লঙ্ঘন। বিজ্ঞানীরা এই রোগটিকে অ্যাক্রোক্র্যানিওডিসফালাঙ্গিয়া বা অ্যাপার্টস সিনড্রোম বলে। এটি নিম্নলিখিত উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

• মাথার খুলির দৈর্ঘ্য এবং প্রস্থের অনুপাতের লঙ্ঘন (ব্র্যাকিসেফালি);
• উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ) করোনারি সিউচারের সংমিশ্রণের কারণে খুলির ভিতরে গঠিত হয়;
• syndactyly;
• মাথার খুলি দিয়ে মস্তিষ্ক চেপে ধরার পটভূমিতে মানসিক প্রতিবন্ধকতা;
• উত্তল কপাল।

বংশগত রোগের চিকিৎসার বিকল্প কি কি?

চিকিত্সকরা ক্রমাগত জিন এবং ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার সমস্যা নিয়ে কাজ করছেন, তবে এই পর্যায়ে সমস্ত চিকিত্সা উপসর্গগুলিকে দমন করার জন্য হ্রাস করা হয়, একটি সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার অর্জন করা যায় না। লক্ষণগুলির তীব্রতা কমাতে প্যাথলজির উপর নির্ভর করে থেরাপি নির্বাচন করা হয়। নিম্নলিখিত চিকিত্সার বিকল্পগুলি প্রায়শই ব্যবহৃত হয়:

1. ইনকামিং কোএনজাইমের পরিমাণ বৃদ্ধি, উদাহরণস্বরূপ, ভিটামিন।
2. ডায়েট থেরাপি। একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় যা বংশগত অসঙ্গতির অনেকগুলি অপ্রীতিকর পরিণতি থেকে মুক্তি পেতে সহায়তা করে। যদি ডায়েট লঙ্ঘন করা হয় তবে রোগীর অবস্থার একটি ধারালো অবনতি অবিলম্বে পরিলক্ষিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ফেনাইলকেটোনুরিয়ার সাথে, যেসব খাবারে ফেনিল্যালানিন থাকে সেগুলি সম্পূর্ণরূপে খাদ্য থেকে বাদ দেওয়া হয়। এই পরিমাপ গ্রহণে ব্যর্থতা গুরুতর মূর্খতা হতে পারে, তাই ডাক্তাররা ডায়েট থেরাপির প্রয়োজনীয়তার দিকে মনোনিবেশ করেন।
3. প্যাথলজির বিকাশের কারণে শরীরে অনুপস্থিত সেই পদার্থগুলির ব্যবহার। উদাহরণস্বরূপ, ওরোটাসিডুরিয়ার সাথে সাইটিডিলিক অ্যাসিড নির্ধারণ করা হয়।
4. বিপাকীয় ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, সময়মত শরীরকে টক্সিন থেকে পরিষ্কার করা নিশ্চিত করা প্রয়োজন। উইলসন ডিজিজ (কপার জমে) ডি-পেনিসিলামাইন এবং হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি (লোহা জমে) ডেফেরাল দিয়ে চিকিত্সা করা হয়।
5. ইনহিবিটার অত্যধিক এনজাইম কার্যকলাপ ব্লক সাহায্য.
6. স্বাভাবিক জেনেটিক তথ্য ধারণ করে এমন অঙ্গ, টিস্যু বিভাগ, কোষ প্রতিস্থাপন করা সম্ভব।

বংশগত রোগশিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z সমস্ত বিভাগ বংশগত রোগ জরুরী অবস্থা চোখের রোগ শিশুদের রোগ পুরুষদের রোগ যৌনরোগ মহিলাদের রোগ চর্ম রোগ সংক্রামক রোগ স্নায়ু রোগ বাত রোগ ইউরোলজিক্যাল রোগ অন্তঃস্রাবী রোগ প্রতিরোধক রোগ এলার্জি রোগ অনকোলজিকাল রোগ এবং অস্থির রোগের অসুখ। রক্তের রোগ স্তন্যপায়ী গ্রন্থির রোগ ওডিএস এবং ট্রমা শ্বাসযন্ত্রের রোগ হজম সিস্টেমের রোগ হার্ট এবং ভাস্কুলার রোগ বৃহৎ অন্ত্রের রোগ কান এবং গলা রোগ, নাক ওষুধের সমস্যা মানসিক ব্যাধি বক্তৃতা রোগ প্রসাধন সমস্যা নান্দনিক সমস্যা

বংশগত রোগ- জেনেটিক যন্ত্রপাতিতে রোগগত পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট মানব রোগের একটি বড় গ্রুপ। বর্তমানে, সংক্রমণের একটি বংশগত প্রক্রিয়া সহ 6 হাজারেরও বেশি সিন্ড্রোম পরিচিত, এবং জনসংখ্যায় তাদের সামগ্রিক ফ্রিকোয়েন্সি 0.2 থেকে 4% পর্যন্ত। কিছু জেনেটিক রোগের একটি নির্দিষ্ট জাতিগত এবং ভৌগলিক প্রচলন রয়েছে, অন্যগুলি সারা বিশ্বে একই ফ্রিকোয়েন্সি সহ পাওয়া যায়। বংশগত রোগের অধ্যয়ন প্রধানত মেডিকেল জেনেটিক্সের দক্ষতার মধ্যে, তবে, প্রায় কোনও চিকিৎসা বিশেষজ্ঞ এই ধরনের প্যাথলজির মুখোমুখি হতে পারেন: শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, হেমাটোলজিস্ট, থেরাপিস্ট ইত্যাদি।

বংশগত রোগগুলিকে জন্মগত এবং পারিবারিক রোগবিদ্যা থেকে আলাদা করা উচিত। জন্মগত রোগগুলি কেবল জেনেটিক নয়, বিকাশমান ভ্রূণকে প্রভাবিত করে এমন প্রতিকূল বহিরাগত কারণগুলির কারণেও হতে পারে (রাসায়নিক এবং ঔষধি যৌগ, আয়নাইজিং বিকিরণ, অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণ ইত্যাদি)। যাইহোক, জন্মের পরপরই সমস্ত বংশগত রোগ দেখা দেয় না: উদাহরণস্বরূপ, হান্টিংটনের কোরিয়ার লক্ষণগুলি সাধারণত 40 বছরের বেশি বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে। বংশগত এবং পারিবারিক প্যাথলজির মধ্যে পার্থক্য হল যে পরবর্তীটি জেনেটিক নয়, সামাজিক বা পেশাদার নির্ধারকগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে।

বংশগত রোগের ঘটনা মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় - একজন ব্যক্তির জেনেটিক বৈশিষ্ট্যে আকস্মিক পরিবর্তন, যা নতুন, অ-স্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যের উত্থানের দিকে পরিচালিত করে। যদি মিউটেশনগুলি পৃথক ক্রোমোজোমগুলিকে প্রভাবিত করে, তাদের গঠন পরিবর্তন করে (ক্ষতি, অধিগ্রহণ, পৃথক বিভাগের অবস্থানের পরিবর্তনের কারণে) বা তাদের সংখ্যা, এই জাতীয় রোগগুলিকে ক্রোমোজোম হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা হল, ডুওডেনাল আলসার, অ্যালার্জিক প্যাথলজি।

বংশগত রোগগুলি সন্তানের জন্মের পরপরই এবং জীবনের বিভিন্ন পর্যায়ে উভয়ই নিজেদেরকে প্রকাশ করতে পারে। তাদের মধ্যে কিছু একটি প্রতিকূল পূর্বাভাস আছে এবং প্রাথমিক মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, অন্যরা উল্লেখযোগ্যভাবে সময়কাল এবং এমনকি জীবনের গুণমানকে প্রভাবিত করে না। ভ্রূণের বংশগত প্যাথলজির সবচেয়ে গুরুতর রূপগুলি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটায় বা মৃতপ্রসবের সাথে থাকে।

ওষুধের উন্নয়নে অগ্রগতির জন্য ধন্যবাদ, আজ প্রায় এক হাজার বংশগত রোগ প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করে একটি শিশুর জন্মের আগেও সনাক্ত করা যেতে পারে। পরেরটির মধ্যে রয়েছে I (10-14 সপ্তাহ) এবং II (16-20 সপ্তাহ) ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ড এবং জৈব রাসায়নিক স্ক্রীনিং, যা ব্যতিক্রম ছাড়াই সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের জন্য করা হয়। উপরন্তু, অতিরিক্ত ইঙ্গিত থাকলে, আক্রমণাত্মক পদ্ধতির সুপারিশ করা যেতে পারে: কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি, অ্যামনিওসেন্টেসিস, কর্ডোসেন্টেসিস। গুরুতর বংশগত প্যাথলজির সত্যের একটি নির্ভরযোগ্য প্রতিষ্ঠার সাথে, একজন মহিলাকে চিকিত্সার কারণে গর্ভাবস্থার কৃত্রিম অবসানের প্রস্তাব দেওয়া হয়।

তাদের জীবনের প্রথম দিনগুলিতে সমস্ত নবজাতকও বংশগত এবং জন্মগত বিপাকীয় রোগগুলির (ফেনাইলকেটোনুরিয়া, অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিন্ড্রোম, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া, গ্যালাক্টোসেমিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস) পরীক্ষা করা হয়। অন্যান্য বংশগত রোগ যা একটি শিশুর জন্মের আগে বা অবিলম্বে স্বীকৃত হয় না সাইটোজেনেটিক, আণবিক জেনেটিক, জৈব রাসায়নিক গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করে সনাক্ত করা যেতে পারে।

দুর্ভাগ্যবশত, বংশগত রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় বর্তমানে সম্ভব নয়। এদিকে, জেনেটিক প্যাথলজির কিছু আকারে, জীবনের একটি উল্লেখযোগ্য দীর্ঘায়িতকরণ এবং এর গ্রহণযোগ্য মানের বিধান অর্জন করা যেতে পারে। বংশগত রোগের চিকিৎসায়, প্যাথোজেনেটিক এবং লক্ষণীয় থেরাপি ব্যবহার করা হয়। চিকিত্সার প্যাথোজেনেটিক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে প্রতিস্থাপন থেরাপি (উদাহরণস্বরূপ, হিমোফিলিয়ায় রক্ত ​​​​জমাট বাঁধার কারণগুলির সাথে), ফিনাইলকেটোনুরিয়া, গ্যালাকটোসেমিয়া, ম্যাপেল সিরাপ রোগে নির্দিষ্ট স্তরের ব্যবহার সীমিত করা, অনুপস্থিত এনজাইম বা হরমোনের ঘাটতি পূরণ করা ইত্যাদি। লক্ষণীয় থেরাপি অন্তর্ভুক্ত। বিস্তৃত ওষুধের ব্যবহার, ফিজিওথেরাপি, পুনর্বাসন কোর্স (ম্যাসেজ, ব্যায়াম থেরাপি)। শৈশব থেকেই জেনেটিক প্যাথলজিতে আক্রান্ত অনেক রোগীর শিক্ষক-ডিফেক্টোলজিস্ট এবং স্পিচ থেরাপিস্টের সাথে সংশোধনমূলক এবং উন্নয়নমূলক ক্লাস প্রয়োজন।

বংশগত রোগের অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার সম্ভাবনাগুলি প্রধানত গুরুতর ত্রুটিগুলি দূর করার জন্য হ্রাস করা হয় যা শরীরের স্বাভাবিক কার্যকারিতাকে বাধা দেয় (উদাহরণস্বরূপ, জন্মগত হৃদযন্ত্রের ত্রুটি সংশোধন, ঠোঁট এবং তালু, হাইপোস্প্যাডিয়াস ইত্যাদি)। বংশগত রোগের জিন থেরাপি এখনও প্রকৃতিতে বরং পরীক্ষামূলক এবং এখনও ব্যবহারিক ওষুধে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হওয়া থেকে অনেক দূরে।

বংশগত রোগ প্রতিরোধের প্রধান দিক হল চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং। অভিজ্ঞ জিনতত্ত্ববিদরা বিবাহিত দম্পতির সাথে পরামর্শ করবেন, বংশগত প্যাথলজির সাথে সন্তানের ঝুঁকির পূর্বাভাস দেবেন এবং সন্তান ধারণের বিষয়ে সিদ্ধান্ত নেওয়ার ক্ষেত্রে পেশাদার সহায়তা প্রদান করবেন।