Eho markeri hromozomskih sindroma facijalnog ugla. Marker hromozomske abnormalnosti. Standardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining

Zdravo! Prenatalni biohemijski skrining identifikuje žene sa povećanim rizikom od trudnoće sa fetusom sa (DM, trizomija 21), Edwardsovim sindromom (trizomija 18) ili otvorenim defektom neuralne cevi. Za druge hromozomske bolesti, kao što je Turnerov sindrom, ovaj skrining nije specifičan. Vrijednosti seroloških markera mogu značajno varirati između laboratorija. Da bi se pravilno uporedili rezultati, odstupanje nivoa markera od norme kod pacijenta se obično izražava kao višekratnik medijane. Medijan je prosjek u nizu vrijednosti nivoa markera poredanih uzlaznim redoslijedom tokom normalnog perioda gestacije i označen je kao mama (višestruki medijani). Upotreba nezavisnih markera, tj. slabo koreliraju jedni s drugima, u kombinaciji povećavaju osjetljivost i specifičnost metode i omogućavaju izračunavanje individualnog rizika. Naveli ste apsolutne vrijednosti indikatora biohemijskog skrininga; međutim, normalne granice su različite u različitim laboratorijama. Koji su tvoji pokazatelji kod mame? Normalne granice su od 0,5 do 2,5 mama. Rezultati dobijeni izvan raspona očekivanih vrijednosti za ove indikatore smatraju se pozitivnim. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete pri određenoj vrijednosti mame izračunata je na velikom broju uzoraka. Za određenog pacijenta, vjerovatnoće dobijene za svaki marker se sumiraju. Indikacijom za upotrebu invazivne prenatalne dijagnostike u svrhu kariotipizacije fetusa obično se smatra rizik od rađanja bolesnog djeteta veći od 1:250 (od 1:190 do 1:400 u različitim zemljama). rizik zavisi od starosti majke i prisustva ili odsustva hromozomskih abnormalnosti kod prethodnog.fetusa ili deteta. Kombinovani rizik je rizik izračunat na osnovu osnovnog rizika, ultrazvučnih faktora (debljina fetalnog nuhalnog prostora, prisustvo nosne kosti, otkucaji srca - fetalni otkucaji srca) i biohemijske analize seruma majke (slobodne podjedinice hCG-a). i PAPP-A) u 1. tromjesečju do 13 sedmica 6 dana. U drugom tromesečju (otprilike 3-4 nedelje nakon uzimanja prvog uzorka krvi, optimalno u 16. nedelji trudnoće, ali ovaj test se može uraditi i pre 22. nedelje trudnoće) se uzima nalaz krvi za određivanje slobodnog estriola, AFP i beta-hCG. Metoda za izračunavanje individualnog kombinovanog rizika od trisomije 21 omogućava nam da identifikujemo 91-93% fetusa sa Downovim sindromom ako lekar pažljivo prati preporuke Fondacije za fetalnu medicinu u vezi sa merenjem fetalnih biometrijskih parametara. U slučaju višeplodne trudnoće, obavezno zabilježite tip (mono- ili dihorionska) i navedite rezultate za svaki od fetusa. Integralni test 1. i 2. trimestra je najefikasniji skrining za dijabetes i trizomiju 18. Rezultati testa su pokazatelji statističke vjerovatnoće, oni nisu dijagnoza. Samo invazivne dijagnostičke metode (biopsija horionskih resica, amniocenteza) omogućavaju postavljanje konačne dijagnoze hromozomske patologije fetusa. Na rezultate testa utiču različiti faktori: 1. Težina majke, etnička grupa i vantelesna oplodnja (): - serološki nivoi markera su smanjeni kod gojaznih žena i povećani kod slabih žena; - serološki nivoi AFP i hCG su viši i nivoi inhibina niži kod žena negroidne rase u poređenju sa ženama bele rase; - nivoi hCG i NT (okcipitalna veličina fetusa na ultrazvuku) su otprilike 10-15% viši, a nivoi Ez i PAPP-A su približno 10-20% niži kod žena koje su zatrudnele kao rezultat IVF procedura u poređenju sa ženama sa prirodnom trudnoćom. Za gore navedene grupe moraju se izvršiti odgovarajuća podešavanja. 2. Višeplodna trudnoća i dijabetes melitus ovisan o insulinu: - u prvom i drugom trimestru serološki nivoi markera su povećani u višeplodnoj trudnoći. Međutim, nemoguće je pouzdano izračunati rizik od njih zbog činjenice da jedan od fetusa blizanaca može biti zdrav; - kod žena sa insulin-zavisnim dijabetes melitusom, nivoi AFP su smanjeni (za približno 18%), dok su nivoi E3 i inhibina smanjeni u manjoj meri (za približno 6 odnosno 12%, respektivno); - Dijabetes melitus i višeplodne trudnoće su stoga kontraindikacije za skrining trudnoća sa dijabetesom. 3. Vaginalno krvarenje koje se javlja prije uzimanja uzorka krvi može povećati nivo markera u krvi majke. Preporučuje se odlaganje testa za nedelju dana nakon prestanka krvarenja. 4. Test nakon amniocenteze. Ako se amniocenteza obavi prije uzimanja uzorka krvi, rezultat je teško protumačiti zbog mogućnosti transfuzije sa fetusa na majku, što može dovesti do povišenih nivoa AFP-a. 5. Težina majke. Efekat težine treba uzeti u obzir prilikom izračunavanja mame za hCG, inhibin-A, AFP (mama može biti 40% niža kod gojaznih trudnica) i u mnogo manjoj meri za Ez. Sva pitanja koja Vas tiču postavite akušeru-ginekologu koji Vas posmatra, lekar Vam je dužan dati odgovor. Bolje je da razjasnite informacije koje vas zbunjuju i da ne budete nervozni. Sve najbolje!

Prisustvo idealnih testova i predivno stanje trudnice, njena mlada dob i besprijekorna medicinska anamneza (podaci o prethodnim bolestima, životnim uslovima, operacijama, povredama, hroničnoj patologiji, nasljedstvu itd.) nisu 100% garantuje da dete nema hromozomske abnormalnosti.

Hromozomske abnormalnosti fetusa. Znakovi

Znakovi prisustva hromozomske abnormalnosti (CA) fetusa tokom trudnoće:

prijetnja ili, barem, neugodan bol u donjem dijelu trbuha od rane trudnoće i tijekom cijele trudnoće,
nizak nivo AFP i PAPP-A i povećanje tokom trudnoće,
fetalni cervikalni nabor veći od 2 mm u terminu,
niska aktivnost fetusa (),
povećanje bubrežne karlice prema ultrazvuku tokom trudnoće,
odgođeni rast cjevastih kostiju, počevši od,
rano starenje posteljice,
hipoplazija posteljice,
fetalna hipoksija,
loša doplerska mjerenja i,
oligohidramnij/polihidramnij.

Svaki od ovih znakova pojedinačno, pa čak i svi zajedno, mogu biti varijante norme.

Dijagnostika CA

Od uobičajenih testova, prvi skrining ili dvostruki test je najinformativniji. To se mora uraditi striktno na vrijeme. Sastoji se od ultrazvuka fetusa (naročito je važno mjerenje vratnog pregiba) i analize krvi na AFP, PAPP-A i hCG.

Analiza ne daje tačan odgovor na pitanje prisustva ili odsustva CA. Njegov zadatak je da izračuna rizike u zavisnosti od rezultata, kao i od starosti i istorije bolesti trudnice. Drugi, takozvani „trostruki test“, nije informativan za identifikaciju CA. Sa sigurnošću se može utvrditi da li nerođeno dijete ima CA samo uz pomoć invazivnih metoda - biopsija horionskih resica, vađenje krvi iz pupčane vrpce, analiza plodove vode. Svrha ovih testova je određivanje kariotipa fetusa. Tačnost - 98%. Rizik od pobačaja je 1-2%. CA se ne može liječiti. Nakon što se CA identifikuje, sve što lijek može ponuditi je prekid trudnoće.

Da li da uradim ovu analizu ili ne?

Prilikom donošenja odluke potrebno je da odgovorite na sljedeća pitanja:

Ne premašuje li rizik od pobačaja rizik od CA u fetusu?
hoćete li prekinuti trudnoću ako se otkrije CA?
Na kakvu CA sumnjaju doktori, kakva je prognoza za zdravlje djeteta?
Jeste li spremni za rođenje djeteta sa CA?

Uzroci hromozomskih abnormalnosti

Ne postoje jasni uzroci CA. Postoji povećan rizik ako:

starost majke i oca prelazi 35 godina,
krvni srodnici imaju CA,
postoji uravnotežena translokacija kod krvnih srodnika ili roditelja,
roditelji rade u opasnim industrijama, porodica živi u ekološki nepovoljnom području.

Mehanizam nastanka CA

CA se javlja u fetusu u trenutku formiranja zigota, tj. tokom fuzije jajne ćelije i sperme. Ćelije majke i oca nose po 23 hromozoma (23 od mame i 23 od tate). Obje ćelije možda već nose "slomljene" hromozome (čak i ako su mama i tata apsolutno zdravi). Do kvara može doći i u trenutku fuzije dvije apsolutno zdrave roditeljske ćelije. U ovom slučaju, hromozomi fetusa "divergiraju" pogrešno. Ovaj proces još nije proučavan i ne može se kontrolirati.

CA - hromozomski sindromi

Proučeno je i opisano više od 300 kromosomskih sindroma.

S obzirom da ljudi imaju 23 uparena hromozoma i da postoji nekoliko tipova aberacija, broj hromozomskih sindroma koji nisu opisani u literaturi i koji se ponovo javljaju nije ograničen.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tablet", "telefon"], ( širina tableta : 768, širina telefona: 320, isAutoReloads: false ));

Aberacije mogu biti različite: potpune i parcijalne trizomije, delecije, monosomije, translokacijski mozaicizam itd. Ozbiljnost simptoma kod kromosomskog sindroma ovisi o vrsti aberacije. Najpovoljniji tip je balansirana translokacija. Osobe s takvim promjenama se ne razlikuju od običnih ljudi, njihova se posebnost može identificirati samo kariotipizacijom, ali imaju povećan rizik od rađanja djece s kromosomskim sindromima - od 10 do 50% (prosječan rizik u populaciji je 5%).

Sljedeći najmanje “traumatičan” tip aberacije je mozaicizam, u kojem se hromozomski poremećaj ne manifestira u svim stanicama i/ili organima. Djelomične trizomije i delecije već uzrokuju značajne razvojne nedostatke, ponekad nespojive sa životom.

Najteži tip je potpuna trisomija ili monosomija hromozoma.

Većinu trudnoća s kromosomskom patologijom fetusa tijelo odbacuje samo u najranijim fazama ili u 20-23 tjedna, jer s kromosomskom patologijom fetusa postoji velika vjerovatnoća različitih patologija trudnoće (pobačaj, opasnost od pobačaja, hipertonus maternice , prerano starenje posteljice, toksikoza, gestoza, fetalna hipoksija itd.). Takođe, mnoge bebe ne dožive godinu dana zbog višestrukih nedostataka u razvoju. Prosječan životni vijek osoba sa CA je 30 godina, ali su opisani slučajevi pacijenata sa CA koji su doživjeli 60 i više godina.

Razvoj ljudi sa CA

Osobe s hromozomskim sindromom mogu biti i teški invalidi i apsolutno punopravni članovi društva, koji su stekli puno obrazovanje i imaju redovan posao. Sve zavisi od vrste aberacije, opšteg stanja organizma i rada rodbine i prijatelja. U većini slučajeva, osobe s hromozomskim sindromom mogu se brinuti o sebi, komunicirati i obavljati izvodljiv posao. Inteligencija je smanjena, postoje hronična oboljenja organa i sistema tela.

Ako roditelji (obojica) imaju nasledne bolesti u porodici, prvo treba da znaju šta je to - hromozomske patologije fetusa, koje se kod njihovog deteta mogu otkriti dok je još u materici.

Svijest će vam omogućiti da izbjegnete neželjeno začeće, a ako se to već dogodilo, otklonite najteže posljedice, od intrauterine smrti bebe do vanjskih mutacija i deformiteta nakon rođenja.

Kod normalne, zdrave osobe, hromozomi su raspoređeni u 23 para, a svaki je odgovoran za određeni gen. Ukupno je 46. Ako je njihov broj ili struktura različita, govore o hromozomskim patologijama, kojih u genetici ima mnogo varijanti.

I svaki od njih povlači opasne posljedice po život i zdravlje bebe. Glavni uzroci ove vrste anomalije su nepoznati, ali postoje određene rizične grupe.

Uzroci

U cilju prevencije ili pravovremenog prepoznavanja hromozomskih patologija fetusa tokom trudnoće, lekari moraju intervjuisati buduće roditelje o naslednim bolestima i uslovima života njihove porodice.

Postoji određena rizična grupa, koja uključuje:

starost roditelja (oba) je preko 35 godina;
prisustvo CA (hromozomskih abnormalnosti) kod krvnih srodnika;
štetni uslovi rada;
dugotrajan boravak u ekološki nepovoljnom području.

U svim ovim slučajevima postoji prilično visok rizik od kromosomske patologije fetusa, posebno u prisustvu nasljednih bolesti na nivou gena.

Ako se ovi podaci otkriju na vrijeme, malo je vjerovatno da će ljekari savjetovati paru da se uopće porodi. Ako je već došlo do začeća, utvrdit će se stepen oštećenja djeteta, njegove šanse za preživljavanje i daljnji pun život.

Morate se brinuti o zdravlju svoje djece i prije začeća, jer kromosomske patologije počinju u trenutku formiranja zigota (fuzije sperme sa jajnim stanicama).

Kako bi spriječili nasljedne bolesti, liječnici snažno preporučuju da se ne zanemari faza pripreme za trudnoću. Par mora zajedno sa doktorom utvrditi trenutno zdravstveno stanje, analizirati svoju medicinsku anamnezu i sve najbliže srodnike i procijeniti uslove života.

Ako su rezultati loši, doktor će vam svakako reći o rizicima. U takvim slučajevima paru se nudi vještačka oplodnja spermom donora (ako postoji rizik od prenošenja bolesti sa očeve strane) ili surogat majčinstvo (u slučaju nasljednih bolesti sa ženske ili majčine strane).

Nedavna istraživanja potvrđuju vezu između genskih mutacija i sljedećih faktora:

roditelji stariji od 35 godina;
činjenica patologija u porodici;
nepovoljni uslovi rada ili života.

Ovi faktori povećavaju rizik od razvoja hromozomske abnormalnosti. Ako par potvrdi sve, doktori ne preporučuju začeće. Kada je trudnoća već nastupila, medicina može samo utvrditi razmjere štete, odrediti šanse za preživljavanje i životni standard djeteta.

starost roditelja (oba) je preko 35 godina; prisustvo CA (hromozomskih abnormalnosti) kod krvnih srodnika; štetni uslovi rada; dugotrajan boravak u ekološki nepovoljnom području.

Znakovi

Budući da proces nastanka i razvoja ove vrste abnormalnosti nije dovoljno proučen, markeri kromosomske patologije fetusa smatraju se uslovnim. To uključuje:

opasnost od pobačaja, bol u donjem dijelu trbuha u ranim fazama trudnoće;
nizak nivo PAPP-A (protein A iz plazme) i AFP (protein koji proizvodi tijelo embrija), povećan hCG (horionski gonadotropin - placentni hormon): da bi se dobili takvi podaci, krv se uzima iz vene radi otkrivanja hromozomske patologije fetusa u 12 sedmici (/- 1-2 sedmice);
dužina nosnih kostiju;
povećan vratni nabor;
neaktivnost fetusa;
povećana bubrežna karlica;
spori rast cjevastih kostiju;
rano starenje ili hipoplazija posteljice;
fetalna hipoksija;
loši rezultati Doplera (ultrazvučna metoda za identifikaciju cirkulatornih patologija) i CTG (kardiotokografija);
oligohidramnij i polihidramnij;
hiperehoično crijevo;
mala veličina maksilarne kosti;
povećana bešika;
ciste u mozgu;
otok u leđima i vratu;
hidronefroza;
deformiteti lica;
ciste pupčane vrpce.

Dvosmislenost ovih znakova je da svaki od njih zasebno, kao i cijeli gore navedeni kompleks, može biti norma, određena individualnim karakteristikama majke ili djeteta.

da bi se dobili takvi podaci, uzima se krv iz vene kako bi se utvrdila hromozomska patologija fetusa u 12 sedmici (/- 1-2 sedmice); dužina nosnih kostiju; povećan vratni nabor;

neaktivnost fetusa; povećana bubrežna karlica; spori rast cjevastih kostiju; rano starenje ili hipoplazija posteljice; fetalna hipoksija; loši rezultati Doplera (ultrazvučna metoda za identifikaciju cirkulatornih patologija) i CTG (kardiotokografija);

oligohidramnij i polihidramnij; hiperehoično crijevo; mala veličina maksilarne kosti; povećana bešika; ciste u mozgu; otok u leđima i vratu; hidronefroza; deformiteti lica; ciste pupčane vrpce.

Dijagnostičke metode

Najinformativnija metoda za dijagnosticiranje kromosomskih patologija fetusa je prvi skrining (također se naziva i dvostruki test). Urađeno u 12 sedmici trudnoće. To uključuje:

Ultrazvuk (gore naznačeni markeri su identifikovani);
test krvi (uzet iz vene na prazan želudac) koji pokazuje nivo AFP, hCG, APP-A.

Treba shvatiti da ova analiza za kromosomske patologije fetusa ne može dati tačnu, 100% potvrdu ili opovrgavanje prisutnosti anomalija. Zadatak doktora u ovoj fazi je izračunavanje rizika, koji zavise od rezultata istraživanja, starosti i istorije bolesti mlade majke.

biopsija horionskih resica;
prikupljanje krvi iz pupčane vrpce;
analiza amnionske tečnosti.

Svrha svih ovih istraživanja je utvrđivanje kariotipa (skupa karakteristika skupa hromozoma) i, s tim u vezi, hromozomske patologije. U ovom slučaju, tačnost dijagnoze je do 98%, dok rizik od pobačaja nije veći od 2%.

Ultrazvuk (gore naznačeni markeri su identifikovani); test krvi (uzet iz vene na prazan želudac) koji pokazuje nivo AFP, hCG, APP-A.

biopsija horionskih resica; prikupljanje krvi iz pupčane vrpce; analiza amnionske tečnosti.

Izvođenje proračuna

Nakon obavljenog prvog dvostrukog skrininga, analiziraju se ultrazvučni markeri fetalne hromozomske patologije koji su identifikovani tokom studije. Na osnovu njih izračunava rizik od razvoja genetskih abnormalnosti.

Apsolutno svi ultrazvučni markeri kromosomske patologije fetusa u 1. tromjesečju uzimaju se u obzir kako bi se izvršili potrebni proračuni mogućih rizika. Nakon toga, klinička slika se dopunjuje analizom krvi.

Krvni markeri

Svi ostali pokazatelji se smatraju odstupanjima od norme.

U drugom tromjesečju također se procjenjuju inhibin A, nekonjugirani estriol i placentni laktogen. Sva interpretacija rezultata istraživanja vrši se posebnim kompjuterskim programom. Roditelji mogu vidjeti sljedeće vrijednosti kao rezultat:

1 od 100 znači da je rizik od genetskih defekata kod bebe veoma visok;
1 na 1000 je prag rizika od hromozomske patologije fetusa, koji se smatra normalnim, ali blago podcijenjena vrijednost može značiti prisustvo nekih anomalija;
1 na 100.000 je nizak rizik od hromozomske patologije fetusa, tako da se ne treba bojati za zdravlje bebe sa genetske tačke gledišta.

Nakon što liječnici izračunaju rizik od kromosomske patologije u fetusa, ili se propisuju dodatni testovi (ako je dobivena vrijednost niža od 1 na 400), ili žena mirno njeguje trudnoću do uspješnog ishoda.

Nakon prvog skrininga analiziraju se svi markeri koji su identifikovani tokom testova. Njihov broj i stepen štete nam omogućavaju da izračunamo sve rizike.

Prvo zvono za uzbunu je debljina prostora okovratnika (TN).

Drugi važan marker je dužina nosnih kostiju. Međutim, ovaj indikator se mijenja kako trudnoća napreduje.

Sedmica trudnoće	Dužina nosne kosti (mm)
12-13	manje od 2
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

Doktor analizira sve markere koji su otkriveni. Da bi se potvrdilo, radi se krvni test.

Nivo HCG

Ljudski korionski gonadotropin uključuje dvije podjedinice - alfa i beta. Jedinstveni slobodni beta-hCG je biohemijski marker.

Povećanje nivoa slobodnog beta-hCG može ukazivati na sledeće pojave:

Downov sindrom (dvostruko veći od norme);
višestruko rođenje;
dijabetes melitus u trudnice;
gestoza (povećan pritisak, oteklina, protein u urinu);
abnormalni razvoj fetusa;
koriokarcinom (zloćudni tumor koji nastaje iz fetalnih ćelija);
hydatidiform madež (poremećen je razvoj fetusa, horionske resice prerastaju u plikove).

Nizak nivo slobodnog beta-hCG ponekad ukazuje na:

Edwardsov sindrom, Patauov sindrom;
kašnjenje u razvoju;
prijetnja pobačaja;
hronična placentna insuficijencija.

PAPP nivo

PAPP-A – protein plazme-A. Odstupanja od norme često ukazuju na razvojne nedostatke. Vjeruje se da nakon 14. sedmice analiza na PAPP-A više nije informativna.

Smanjenje nivoa PAPP-A može ukazivati na:

višestruko rođenje;
niska lokacija placente;
velike veličine fetusa ili placente.

Smanjenje nivoa PAPP-A tipično je za:

Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Cornelia de Lange sindrom;
pobačaj, smrt fetusa;
preeklampsija (teški stepen gestoze, kada krvni pritisak poraste na kritične nivoe);
fetoplacentarna insuficijencija, pothranjenost fetusa (zbog nedostatka ishrane, tjelesna težina djeteta se smanjuje).

Obično se ovi indikatori proučavaju zajedno. Sa smanjenjem nivoa PAPP-A i povećanjem hCG-a postoji rizik od Downovog sindroma, a kod nedostatka oba postoji rizik od Patauovog ili Edwardsovog sindroma.

AFP nivo

Alfa-fetoprotein je protein koji luči fetalna žumančana vreća na početku trudnoće, a jetra na kraju. AFP se takođe sintetiše u žutom telu jajnika žene pre 5. nedelje. Nivo proteina varira u zavisnosti od perioda trudnoće.

Uloga AFP-a je da transportuje proteine i masti od majke do deteta, održava pritisak u krvnim sudovima fetusa i sprečava da majčini hormoni utiču na njega.

AFP takođe igra važnu ulogu u sprovođenju imunosupresije između majke i deteta (supresija proizvodnje antitela od strane imuniteta majke na nepoznati organizam).

Nivo estradiola

U drugom tromjesečju, krvni testovi također otkrivaju nivoe inhibina A, placentnog laktogena i nekonjugovanog estradiola. Rezultate izračunava kompjuter.

Ako je rezultat ispod 1:400, test se izvodi drugi put. Ako su pokazatelji viši, žena može sigurno nositi bebu.

Sedmica trudnoće	Femur	Potkolenica	Brahijalna kost	Kosti podlaktice (ulna i radijus)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Kecya79, rekla ti je genetičarka, mada ovo što su našli ima i kod zdravih beba.Pa smiri se.

Sacekaj mesec dana,sve ce proci to znaci dobro.Ako ne prodje onda cete misliti.A ova analiza se radi na isti nacin-kroz punkciju trbušnog zida.Moj prijatelj je uradio oboje odjednom.

I uzeli su biopsiju iz pupčane vrpce i placente za analizu vode.Nisu našli genetske abnormalnosti,imala je blizance,jedan je imao uvećanu nuhalnu regiju.Evo ultrazvučni markeri.

Moj prijatelj je uzimao AFP i HCG. HCG je previsok (veoma visok). Histerija, žvakanje. Neprospavane noći. Dok sam zakazao pregled kod genetičara, ispostavilo se da sam uradio test sa 15 nedelja (tačno).

Želim da sve prođe kako treba i nemoj biti nervozan. Na kraju krajeva, beba je takvo čudo zbog kojeg se može učiniti nemoguće.

Pokušat ću objasniti ove testove.

AFP i hCG su indirektni markeri. One. poznato je da su kod većine embriona sa normalnim hromozomima (ali ne svih!) AFP i hCG u takvim i takvim granicama, au nekim anomalijama (ali ne uvek!)

), povećava se/smanjuje. Testovi na AFP i hCG su statistički, tj. na kontinuumu mogućih rezultata (raspoređenih duž zvonaste krivulje, Gaussian), određene prekretnice se uspostavljaju koje odgovaraju različitim VJEROJATNOSTIMA hromozomskih poremećaja.

A onda doktori sjednu i razmišljaju gdje, s kojom vjerovatnoćom, postaviti „graničnu liniju“, tj. Na kojim specifičnim vrijednostima indikatora treba preporučiti daljnja ispitivanja?

U statistici je nemoguće osigurati da su i vukovi hranjeni i ovce sigurne, tj. minimizirajte i "lažne negative" i "lažne pozitive".

“Lažno negativan” je kada je rezultat normalan, ali postoji patologija.

“Lažno pozitivan” je kada je rezultat abnormalan, ali nema patologije.

Za doktore je mnogo važnije ne propustiti patologiju, tj. pokušavaju uspostaviti liniju rezanja kako bi minimizirali "lažne negative".

One. ispada da će UVIJEK biti puno lažnih pozitivnih rezultata - tj. Često će se pregledi preporučiti osobama koje nemaju nikakvu patologiju.

Analogija: zamislite da imate stotinu malih loptica, od kojih je 10 crnih, a ostale bijele. Sve su pomiješane i morate slijepo pokušati da izvadite crne lopte jednim pokretom ruke.

Očigledno ćete uhvatiti više crnih lopti ako ih zgrabite više, tj. Puno bijelih kuglica također će vam pasti u ruku - to su lažno pozitivni rezultati. Istovremeno, koliko god se trudili, propustit ćete barem jednu crnu kuglu - ovo je lažno negativno.

Ono što mislim je da je glavna nuspojava AFP i hCG testova gnjavaža za roditelje.

I moja deca i ja smo imali ove glupe markere i AFP, imala sam punkciju, bila sam užasno nervozna, sve je bilo u redu. Mislim da ću, ako dobijem treće dijete, potpuno odbiti testove.

A onda sam morao odbiti. Na kraju krajeva, šta god da se desilo, još uvek nisam razmišljala o prekidu trudnoće. Kromosomske abnormalnosti o kojima se obično govori bile bi očigledne pri rođenju djeteta, ali znajući unaprijed, ipak se ne bih mogao adekvatno pripremiti.

Vašu situaciju otežava činjenica da već postoje teški trenuci u toku trudnoće.

Punkcija nosi rizik od pobačaja, obično 1/200, ponekad i manji (u centru gdje sam radila, dali su mi statistiku 1/600 - ovo je bilo u inostranstvu) - ako ima problema u trudnoći, vjerovatnoća problemi su veći.

Na osnovu rezultata AFP-a, treba vam dati vjerovatnoću hromozomskih poremećaja dobijenih tokom testa. Za Downov sindrom (AFP je visok, po mom mišljenju, ali možda sam već u krivu), punkcija se preporučuje kada je vjerovatnoća prema markerima veća od “linije reza” od 1/100 (stoti dio je JOŠ UVIJEK VRLO mala vjerovatnoća), ali neki ljekari preporučuju čak i ako je ovo iznad 1/200.

Ima smisla uporediti svoj rezultat sa šansom za probleme tokom punkcije i vidjeti da li je rizik od mogućih posljedica opravdan. I mirno razmislite o svim opcijama.

Pošto sam dvaput prošao kroz ovo, znam da je ovo VEOMA teško vrijeme, pa vas podržavam na svaki mogući način. I želim još jednom da kažem da je desetine puta više ljudi koji su podvrgnuti punkciji na osnovu AFP indikatora i utvrdili da je sve normalno nego onih slučajeva u kojima su sumnje upola potvrđene.

Nivo estradiola

Prognoze

Roditelji čijem djetetu su dijagnosticirane hromozomske abnormalnosti u maternici treba da shvate i prihvate da se ne mogu liječiti. Sve što im medicina može ponuditi u ovom slučaju je vještački prekid trudnoće.

Koja je patologija dijagnosticirana (q)
Kakve će to posljedice imati po život i zdravlje djeteta (q)
Postoji li visok rizik od pobačaja i mrtvorođenosti (q)
Koliko godina žive djeca sa ovom dijagnozom?(q)
Da li ste spremni da postanete roditelji deteta sa invaliditetom (q)

Da biste donijeli pravu odluku o tome hoćete li zadržati bolesnu bebu ili ne, potrebno je zajedno s liječnikom objektivno procijeniti sve moguće posljedice i rezultate kromosomske patologije fetusa.

Čak i tokom pregleda roditelji moraju prihvatiti činjenicu da je nemoguće izliječiti dijete sa hromozomskim abnormalnostima. Ako se markeri otkriju, to će vam pomoći da izbjegnete omamljivanje od šoka.

Nažalost, u ovoj fazi medicinskog razvoja, liječnici mogu paru ponuditi samo vještački prekid trudnoće. Ovo nije rješenje, ali mjera će pomoći da se izbjegnu mnogi problemi i tuge ako postoji ozbiljna patologija koja predstavlja prijetnju zdravlju i životu djeteta.

Prije donošenja ove odluke, morate trezveno procijeniti sljedeće faktore:

koje će neugodnosti patologija uzrokovati djetetu nakon rođenja;
hoće li ga to povrijediti;
da li će beba moći da jede, diše, hoda, govori, vidi ili čuje;
da li će dijete razumjeti barem jednostavne stvari, da li će moći adekvatno percipirati informacije;
da li će dete moći da se brine o sebi kada poraste;
koliko dugo će živjeti dijete sa mogućom patologijom;
Da li su muškarac i žena spremni da postanu roditelji osobe sa invaliditetom, da zarađuju više novca, posvete puno vremena djetetu i izdrže teškoće.

Uprkos svim ovim faktorima, u posljednje vrijeme je smanjena statistika pobačaja uz prisustvo markera hromozomskih abnormalnosti. To je zbog činjenice da su se ljudi prestali bojati mogućnosti podizanja bolesnog djeteta.

Pojavile su se efikasne metode za podučavanje djece sa smetnjama u razvoju, načinima komunikacije s njima i razumijevanju njihovog pogleda na svijet. Značajno je i da sve više djece sa sličnim sindromima odrastaju mirna, druželjubiva i ljubazna.

Kakva je patologija dijagnosticirana (q) Kakve će posljedice imati po život i zdravlje djeteta (q) Postoji li velika opasnost od pobačaja i mrtvorođenosti (q)

Glavne vrste markera

Postoji dosta znakova Downovog sindroma. Odmah treba napomenuti da nema potrebe za panikom ako iznenada doktor napiše o prisustvu jednog od njih. Čak i ako postoji nekoliko markera, dijete će se najvjerovatnije roditi zdravo.

Dakle, glavne fizičke patologije fetusa mogu se ispitati ultrazvukom. Glavni simptom je povećanje prostora okovratnika. U 10-12 sedmica, širina vratnog nabora ne bi trebala prelaziti 2,5-3 mm.

Međutim, ako postoji višak, onda je u redu. Čak i ako je debljina oko 9 mm, vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom i dalje neće biti 100%. Uz neznatne ekscese, vjerojatnost patologije je minimalna.

Vrlo čest znak kromosomske patologije fetusa, kojeg se trude majke boje, je obrnuto kretanje krvi u pupčanoj vrpci. Ovo je zaista prilično ozbiljno kršenje koje može dovesti do uništenja fetusa.

Međutim, u kratkim fazama trudnoće, obrnuti protok krvi može se pogrešno otkriti. Ne može proći kroz samu arteriju, već kroz šuplju venu, gdje može postojati bez štete po dijete. Istovremeno, ukoliko imate takve sumnje, trebalo bi da dolazite češće na pregled.

Vanjski markeri fetalne patologije u kasnijim fazama trudnoće mogu biti sljedeći: prisustvo male brade, ubrzani rad srca, ravan most nosa, "mongolski" epikantus.

Naravno, na dijagnozu utiču i druge anomalije koje mogu identifikovati iskusni lekari. Poseban oblik ruku, nogu, lica, potiljka - sve to može biti dodatni znak Downovog sindroma.

Što se tiče hemijskih pokazatelja, doktori tradicionalno proučavaju nivo PAPP-A proteina. Normalno, kod trudnica se koncentracija proteina povećava, pa njen nizak nivo može ukazivati na razvoj Downovog sindroma i drugih patologija.

Markeri hromozomske patologije fetusa

Dakle, svi znaju za Downov sindrom. Ovo je bolest koja se razvija u maternici. Povezan je sa pojavom dodatnog hromozoma direktno u 21. paru.

Kromosomski defekti mogu se razviti iz različitih razloga. Često su to zdravstveni problemi kod majke:

infekcije,
problemi sa endokrinim sistemom,
bolesti bilo kojih unutrašnjih organa,
toksikoza tokom trudnoće,
prethodni abortusi
rizik od pobačaja.

Nasljedni faktor je također važan. Genske mutacije i hromozomske aberacije česti su uzroci razvoja anomalija.

Već kada planirate trudnoću, morate razmišljati o uravnoteženoj prehrani:

Svi glavni sastojci moraju biti prisutni u jelovniku u dovoljnim količinama (vitamini, masti, minerali, ugljeni hidrati i proteini).
Morate se pobrinuti da jelovnik sadrži proizvode sa mikronutrijentima (polinezasićene masne kiseline, mikroelementi važni za organizam). Dakle, nedostatak elementa kao što je jod u tijelu može dovesti do poremećenog razvoja mozga nerođenog djeteta.

Faktori rizika

Postoje i rizici od fetusa:

Zastoj u razvoju.
Višeplodna trudnoća.
Abnormalnosti u prezentaciji.

Mnogi lekovi koje žena uzima tokom trudnoće utiču na fetus:

aminoglikozidi imaju toksični učinak na razvoj uha i bubrega,
aloja potiče povećanu pokretljivost crijeva,
antihistaminici mogu uzrokovati drhtavicu i značajno smanjiti krvni tlak,
androgeni su uzročnici razvoja fetalnih defekata,
antikoagulansi mogu uzrokovati probleme s formiranjem kostiju, kao i encefalopatiju,
atropin je uzrok moždane disfunkcije,
belladonna izaziva tahikardiju kod fetusa,
sredstva za snižavanje krvnog pritiska značajno smanjuju dotok krvi u placentu,
diazepam može štetiti izgledu nerođenog djeteta,
kortikosteroidi inhibiraju funkcionalnu svrhu nadbubrežnih žlijezda, što dovodi do encefalopatije,
kofein oštećuje fetalnu jetru,
litijum razvija srčane mane,
Opijati utiču na moždanu aktivnost
antikonvulzivi značajno usporavaju intrauterini razvoj bebe,
tetraciklini dovode do skeletnih abnormalnosti.

Svi ovi znakovi mogu biti norma za razvoj fetusa, pod uvjetom da tijelo djeteta ili majke ima sličnu karakteristiku. Krvni testovi, invazivne tehnike i ultrazvuk pomoći će da se osigura da su kromosomske abnormalnosti prisutne što je preciznije moguće.

Dijagnostika

Glavni zadatak dijagnostičkih mjera koje se propisuju tijekom trudnoće je identifikacija malformacija fetusa. Danas postoji ogroman broj metoda koje vam omogućuju da precizno dijagnosticirate ili isključite prisutnost anomalija.

Ultrazvuk se propisuje 3 puta tokom trudnoće (do 12 nedelja, 20-22 nedelje i 30-32 nedelje).
Određivanje biohemijskih markera u krvnom serumu. HCG, protein A - odstupanja od norme mogu ukazivati na ektopičnu trudnoću ili razvoj kromosomskih poremećaja. Alfa-fetoprotein – snižen nivo ukazuje na rizik od razvoja Downovog sindroma, a povišen na mogući defekt centralnog nervnog sistema. Estriol - normalno bi se trebao postepeno povećavati sa povećanjem trudnoće.

Nakon rođenja djeteta, bilo koje metode iz arsenala moderne medicine mogu se koristiti za određivanje anomalija:

metode zračenja (CT, CTG, RTG, ultrazvuk),
endoskopski,
istraživanje bioloških materijala,
funkcionalni testovi.

Moguće patologije

U određenim periodima trudnoće primećuje se razvoj mnogih anomalija:

3 nedelje – ektopija srca, odsustvo udova i spajanje stopala,
4 nedelje – odsustvo stopala, hemivertebra,
5 sedmica – cijepanje kostiju lica, kao i tako strašni problemi kao što su odsustvo ruku, stopala,
6 nedelja – potpuno odsustvo donje vilice, kao i srčana oboljenja, lentikularna katarakta,
7 nedelja – apsolutno odsustvo prstiju, razvoj okrugle glave, nepopravljiv rascep iznad nepca, kao i epikantus,
8 nedelja – izostanak nosne kosti, skraćivanje prstiju.

Posljedice razvoja hromozomskih problema su vrlo raznolike. To mogu biti ne samo vanjski deformiteti, već i lezije i poremećaji u funkcionisanju centralnog nervnog sistema.

Ako su kvantitativne karakteristike hromozoma poremećene, može se javiti Downov sindrom (u 21 paru je jedan dodatni hromozom), Patau sindrom (teška patologija s brojnim defektima), Edwardsov sindrom (često se javlja kod djece starijih majki).
Kršenje broja polnih hromozoma. Tada je vjerojatan razvoj Shereshevsky-Turner sindroma (razvoj gonada prema pogrešnom tipu), polizomije karakteriziraju različiti problemi, Klinefelterov sindrom (poremećaji posebno kod dječaka na X kromosomu).
Poliploidija obično završava smrću u maternici.

Naučnici još nisu u potpunosti proučavali mutacije gena. Stručnjaci još uvijek istražuju razloge njihovog razvoja. Ali već 5% svih trudnica u svijetu ima genetske abnormalnosti fetusa.

Markeri su znakovi raznih nasljednih bolesti koji se mogu identificirati analizama i testovima. Tokom istraživanja, doktor mora procijeniti razvojni proces različitih dijelova tijela fetusa, kao i njegovih unutrašnjih organa.

Prenatalni skrining tokom trudnoće omogućava identifikaciju biohemijskih markera, markera hromozomske patologije i ultrazvučnih (ehografskih) markera. Skrining uključuje analizu krvi i ultrazvuk uz mjerenje različitih veličina fetusa.

Obično se skrining ne provodi, dovoljan je jednostavan ultrazvučni pregled. Detaljan pregled moguć je na zahtjev pacijentkinje ili ako se sumnja na kromosomske patologije fetusa.

Sljedeće kategorije trudnica su u opasnosti:

u čijoj porodici je bilo nasljednih bolesti;
smrznuta trudnoća, pobačaj, mrtvorođenost u anamnezi;
starost majke je više od 35 godina, oca više od 40 godina;
uzimanje lijekova koji mogu naštetiti bebi;
infekcije ili upale u prvom tromjesečju.

Skrining se provodi u I, II i III trimestru.

Ultrazvuk - prva faza pregleda

Ultrazvučni pregled se radi i u 10-12 sedmici iu kasnijim fazama trudnoće. Naravno, uglavnom je usmjeren na prepoznavanje smrznute ili vanmaterične trudnoće.

Ako se sumnja na trisomiju, ultrazvučni pregled slijedi određeni plan. Prije svega, utvrđuje se da li postoji povećanje debljine okovratnog prostora. Zatim se analiziraju nosne kosti fetusa kako bi se vidjelo jesu li smanjene.

Ponekad su nosne kosti potpuno odsutne, što je također marker hromozomske patologije. Završna faza eksternog pregleda je identifikacija ugla lica.

Drugi dio ultrazvučnog pregleda odnosi se na pregled kardiovaskularnog sistema fetusa. Ispituje se venski kanal na obrnuti protok krvi, trikuspidalni zalistak srca i otkriva se prisustvo različitih anomalija. Provjerava se i broj otkucaja srca.

Ultrazvučni pregled trudnica radi se na dva načina. Prvi je klasičan - provodi se izvana, provjerava se peritoneum. Druga metoda je transvaginalna.

Prilično je neprijatno, a žena je obavezna da popije oko pola litre vode pre pregleda. Transvaginalna metoda uključuje invaziju kroz poseban vaginalni senzor.

Ova metoda je preciznija; na primjer, gotovo savršeno mjeri prostor okovratnika. Međutim, mora se shvatiti da bilo koji ultrazvuk možda neće dati potpunu sliku.

Na primjer, zbog pupčane vrpce omotane oko vrata, mjerenje područja okovratnika je apsolutno nerealno. Stas žene može biti takav da se fetus jedva vidi.

Osim toga, iskustvo ljekara igra veliku ulogu. On ne samo da mora biti dobar u mjerenju, već i znati najsitnije nijanse strukture fetusa. Zato se kod dobrih doktora uvek zakažete mesec dana unapred.

Prvi ultrazvuk se obično radi u 12 do 13 sedmici. Omogućava vam da identifikujete početne markere opasnosti od Downovog sindroma. Drugi ultrazvuk se radi u 20-22 sedmici, treći - neposredno prije rođenja.

Biohemijski skrining

Po pravilu, doktori upućuju na biohemijski skrining nešto ranije od ultrazvuka. To se radi upravo zato što ako skrining pokaže vjerovatnoću za Downov sindrom i druge abnormalnosti, onda se to detaljnije može provjeriti ultrazvukom.

Vrijedi napomenuti da je u nekim gradovima Rusije takva analiza obavezna za sve trudnice. Ali na nekim mjestima to uzimaju dobrovoljno. Stoga je bolje to učiniti prije ultrazvuka.

Biohemijski skrining uključuje uzimanje ženine venske krvi za analizu. Postoji jedan mali, ali veoma važan uslov: ovu proceduru treba raditi tek od 11. do 13. nedelje trudnoće.

Dakle, kako sve to funkcionira(q) PAPP-A protein je dio hormona koji se zove humani korionski gonadotropin, koji se u svim dokumentima i certifikatima također naziva skraćenicom hCG.

Ovaj hormon je najvažniji indikator tokom trudnoće. Do 10. sedmice koncentracija hCG-a dostiže svoj maksimum. Međutim, pretjerano visok nivo ovog hormona može indirektno ukazivati na prisustvo hromozomske patologije.

A ako je nivo proteina PAPP-A vrlo nizak, onda se vjerovatnoća trizomije 21 povećava mnogo puta. Donji nivo proteina je 0,5 MoM, a gornja granica koncentracije hCG-a je 2 MoM.

S obzirom na to da se tehnologija stalno razvija, noviji razvoji su omogućili puštanje traka za određivanje nivoa hCG i PAPA-A u urinu. Ali budući da rezultati ovih traka još nisu baš precizni, velike bolnice nastavljaju da uzimaju krvne pretrage.

Pored PAPP-A, biohemijski skrining može uključivati proučavanje drugih glikoproteina. Na primjer, u drugom trimestru trudnoće, visoka koncentracija SP1 glikoproteina može ukazivati na Downov sindrom.

Ako je za zdrav fetus 1 MoM, onda je za bolesni fetus 1,28 MoM. Međutim, povećanje SP1 može biti posljedica drugih faktora. Preciznost dijagnosticiranja Downovog sindroma pomoću ovog parametra je samo 20%.

Inhibin A je glikoprotein, jedan od glavnih markera kromosomske patologije. Prati se u prvom i drugom trimestru trudnoće. Ako je koncentracija inhibina A 1,44-1,85 MoM, postoji i velika vjerovatnoća da ćete imati dijete sa trizomijom 21.

Koje vrste markera postoje?

Vrijedno je zapamtiti da se svi postojeći markeri kromosomskih patologija smatraju uvjetnim. Nauka još nije dovoljno proučila nastanak i razvoj devijacija.

Osnovni markeri

mučni bol u donjem dijelu trbuha, koji može ukazivati na pobačaj, nedostatak aktivnosti fetusa, hipoksija (nedostatak kisika), oligohidramnion i polihidramnion;

deformacije lica, veličina nosnih kostiju, povećanje vratnog nabora (marker se naziva debljina okovratnog prostora ili skraćeno TVP), usporavanje rasta cjevastih kostiju;

veličina maksilarne kosti, veličina mjehura, proširenje bubrežne zdjelice, hidronefroza (povećanje zdjelice i čašica bubrega povezano s poremećajima u procesu odljeva urina);

ciste u pupčanoj vrpci ili mozgu; oticanje vrata i leđa; ubrzano starenje posteljice; hipoplazija (nerazvijenost) posteljice; stanje crijeva (hiperehogenost, u kojoj organ izgleda previše svijetlo na ultrazvuku).

Krvni markeri

smanjen nivo PAPP-A (proteina plazme-A); smanjen nivo AFP (proteina u fetusu); povećan nivo hCG (hormona koji proizvodi placenta).

Takođe, loši rezultati doplera i kardiotokografije mogu izazvati zabrinutost kod doktora. Ako pronađete jedan ili dva markera, nemojte paničariti.

Krvni markeri

Identifikacija markera hromozomskih patologija

Prvi skrining ili dvostruki test smatra se najinformativnijim. Radi se u 12 sedmici trudnoće. Ovaj test uključuje ultrazvuk i test krvi, koji će, ako postoje, pokazati sve gore opisane markere.

Prvi skrining je potreban za izračunavanje rizika. Ljekari su odabrali ultrazvuk i krvne pretrage jer su to najsigurnije metode za dijagnosticiranje bolesti kod trudnica.

Da bi se dobili precizniji rezultati, potrebne su invazivne dijagnostičke metode. Najpoželjnije su biopsija horionskih resica (placente), analiza krvi iz pupkovine ili amnionske tečnosti.

Tabela indeksa amnionske tečnosti je prikazana ispod.

Sedmica trudnoće	Moguća odstupanja	Prosjeci
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

Kromosomske abnormalnosti u fetusu: faktori rizika i dijagnoza

Naravno, biohemijski i fizički markeri hromozomske patologije omogućavaju da se sa visokim stepenom verovatnoće predvidi rizik od rođenja deteta sa abnormalnostima.

Međutim, žene koje tek planiraju dijete često razmišljaju o preliminarnim faktorima koji mogu utjecati na razvoj ovakvih odstupanja.

U određenoj mjeri, na hromozomske mutacije utječe nasljeđe. Na primjer, ako je muž u porodici imao rođake s Downovim sindromom, rizik se neznatno povećava.

Iako je precizno utvrđeno da nema direktnog prijenosa bolesti s generacije na generaciju. Štaviše, ako bračni par rodi bolesno dijete, oni mogu roditi i drugu zdravu djecu.

Rizik se, naravno, povećava, ali nije apsolutan. Uočen je još jedan zanimljiv obrazac. Na primjer, ako je jedan od identičnih blizanaca bolestan od dijabetesa, onda je i drugi bolestan.

Naučnici su takođe otkrili da se rizik povećava ako u porodici postoji neka ozbiljna bolest koja je nasledna. Postoji obrazac prema kojem dijabetes melitus, naslijeđen, povećava rizik od rođenja djeteta sa dijabetesom.

Starost majke takođe uveliko utiče na moguće rođenje deteta sa hromozomskim abnormalnostima. Stoga ljekari preporučuju rađanje djece što je prije moguće. Nakon 42 godine, rizik se višestruko povećava.

Međutim, novorođenčad s Downovim sindromom nalazi se i kod 20-godišnjih porodilja. Starost oca također može povećati vjerovatnoću anomalija u određenoj mjeri.

Radijacijsko zračenje, ozbiljne bolesti tokom trudnoće i iskustva mogu uticati na rođenje djece sa dijabetesom.

Naravno, genetičari ne mogu utvrditi tačne faktore koji utiču na rađanje djece sa smetnjama u razvoju. I malo je vjerovatno da će žena koja iskreno voli muškarca odbiti da zatrudni s njim zbog neke genetske bolesti.

Šta učiniti ako se otkriju markeri i postoji velika vjerovatnoća da ćete se roditi sa DM(q)

Svaka žena ima svoje koncepte morala i savjesti. Statistike pokazuju da se prilikom ultrazvučnog i biohemijskog skrininga vjerovatnoća rođenja djeteta sa Downovim sindromom može smanjiti sa 1:800 na 1:1300.

To se može postići prekidom trudnoće. Međutim, čak i ako nekoliko markera ukazuje na patologiju, još uvijek postoji mogućnost da je fetus zdrav.

U mnogim zemljama, identifikacioni markeri imaju za cilj omogućiti majci da se psihički pripremi za rođenje “sunčanog” djeteta. Naravno, sa takvom decom je mnogo teže nego sa običnom.

Međutim, većina porodica koje se nađu u takvoj situaciji, iako se suočavaju sa poteškoćama, ipak sebe nazivaju sretnima i jako vole svoje dijete, uprkos činjenici da ono nije kao svi ostali.

Ako radite sa svojim djetetom, ono bi se moglo integrirati u obično društvo. Deca sa Daunovim sindromom su odlični muzičari i umetnici, mnogi od njih su zaista talentovani.

Postoje slučajevi kada su ljudi sa takvom bolešću živjeli do svoje 50-60 godina, radili, imali porodice, pa čak i postigli određeni uspjeh. Sve zavisi od roditelja, brige i načina na koji se dete tretira.

Nema ništa katastrofalno u rođenju djeteta s takvom patologijom. Ali čak i ako svi pokazatelji ukazuju na to da bi se dijete moglo roditi s bolešću, još uvijek postoji značajna šansa da su prognoze pogrešne. Djeca su u svakom slučaju radost i sreća, ma kako se rodila.

Prilikom prvog skrining ultrazvuka (11-13,6 nedelja) cilj je da se identifikuju ultrazvučni markeri fetalnih hromozomskih patologija i isključe teške, apsolutno smrtonosne forme kongenitalnih malformacija.

Ultrazvučni markeri fetalnog CA uključuju povećanje debljine nuhalne translucencije, aplaziju ili hipoplaziju kostiju, preokret ductus venosus, povećanje ili smanjenje otkucaja srca fetusa, kao i kongenitalne malformacije fetusa kao što su: megacistis , omfalokela, defekt atreoventrikularnog septuma.

Sada razgovarajmo detaljnije o normama ultrazvučne dijagnostike fetusa.

Povećana debljina nuhalne translucencije (TN) je otok ispod kože fetusa u okcipitalnom dijelu fetalnog vrata.

TVP se procjenjuje ovisno o veličini CTP-a (kokcigealno-parijetalna veličina fetusa).

Norma za ductus venosus (PI) je 0,8-1,3, a u njemu također ne bi trebalo biti obrnutog protoka krvi.

Megacystis je uvećana bešika koja se može kombinovati sa fetalnim CA ili biti izolovana malformacija urinarnog sistema fetusa, ili normalna varijanta.

Normalna veličina mjehura u prvom tromjesečju je do 8 mm.

Omfalokela je defekt prednjeg trbušnog zida fetusa u obliku nefuzije.

Omfalokela je predstavljena u obliku hernijalne vrećice, čiji sadržaj čine fetalni organi: crijevne petlje, jetra, želudac itd. zavisno od veličine defekta.

Atreoventrikularni septalni defekt (AVS) je srčana mana koja se najčešće kombinuje sa Downovim sindromom.

Ali čak i ako se ultrazvukom otkriju markeri fetalnog CA, to nikako nije dijagnoza, već samo mogućnost da fetus ima hromozomsku bolest, da bi se ta mogućnost isključila, radi se invazivna dijagnostika koja isključuje patologiju sa 100 % vjerovatnoće.

Trenutno se prisustvo fetalnog CA procjenjuje ne samo na osnovu ultrazvuka, već se provodi kombinovani izračunati rizik od fetalnog CA.

S obzirom da je metoda skrininga drugačija i učestalost otkrivanja fetalnog CA drugačija, pogledajmo tabelu.

Svaka trudnica treba da se podvrgne pregledima. To pomaže u zaštiti zdravlja majke i sprječavanju razvoja abnormalnosti kod djeteta. Međutim, postoje bolesti koje se ne mogu predvidjeti i naknadno izliječiti.