I neuspjesi u funkcioniranju njihovih vlakana. Patološki proces se uglavnom pridržava u djetinjstvu, ali postoje i slučajevi u odrasloj dobi. Kada se pojave neugodni simptomi, trebali biste kontaktirati stručnjaka za početak tretmana što je prije moguće.
U medicinskoj praksi postoje takve vrste bolesti koja se razmatra:
- Thomson's Miotonija. To je autosomno dominantan pogled na patologiju koja se prenosi od jednog od roditelja. Početni simptomi kršenja manifestuju se u povojima, ali postoje situacije u kojima bolest podsjeća na sebe samo za 7-12 godina.
- Motonia Becker. Bolest je autosomno-recesivni pogled na Motoniju i značajno je češće od gore navedenog tipa. Formiranje simptoma u djevojčicama bilježe se ranije (5-12 godina). Dječaci se manifestuju za 16-18 godina.
- Schwartz Jametel sindrom. Već se primećuje u postizanju od 12 meseci. Klinac ima anomalije u kosturu, urođenu lobanju, mentalna kršenja. Sindrom je sposoban prenositi genetskim samo od dva roditelja.
- Distrofički motonia (razdvajanje od curenja). Uključuje neuromuskularne poremećaje i patološke procese u očima, vegetativnim i endokrinim sistemima.
- Kongenitalna paraliminacija. Posmatrano rijetko i preneti na autosomnu dominantnu vrstu. Kombinuje simptome epizodne paralize i Miotonije.
Razloge
Etiološki i patogenetski faktori Miotonije nisu u potpunosti uspostavljeni. Specijalisti imaju tendenciju da razlikuju 2 oblike patološkog procesa:
- Congenital. Provisovna bolest može biti sposobna za genetski karakter. Sindrom se može prenijeti nasljedstvo roditelja. Da bi se bolest po sebi pokazala klinički, potrebno je dobiti od pacijenata sa roditeljima 1 modificirane genetske kopije. U takvoj situaciji, utaknuti gen će suzbiti njegovu normalnu kopiju, kao rezultat toga koji se razvija patološki proces. Kad je dijete naslijedio promijenjen gen samo iz jednog roditelja, postat će prijevoznik, ali bolest se neće pojaviti.
- Patološki. Nerbilne i endokrilne bolesti, povrede za vrijeme porođaja, encefalopatija dojenčad zbog gladovanja kisika sposobna su za formiranje patološkog procesa, povrijeđen sa gladovanjem kisikom, neuspeh u metabolizmu, pasivnog načina života tokom cijelog perioda. Stečena Motonija je efikasna, za razliku od genetskog oblika sindroma.
Mehanizam za formiranje bolesti je isti za svakog pacijenta. Slabi mišići pod utjecajem nekih faktora su znatno tonirani i paralizirani. Može doći do maotoničkog napada. Formiran je tokom pokušaja pacijenata da pokrenu da zahtijeva sudjelovanje oštećenih mišića. Provocivni faktori uključuju super-hlađenje, stresne situacije, emocionalni šok, buku, dugotrajan nalaz u jednom položaju.
Simptomi
Klinički simptomi patološkog procesa ovise o pronalaženju upalnog ognjišta. U procesu oslabljene mišićne aktivnosti u nogama, rukama, ramenima, odjelu grlića materice, lice pacijenata pojavljuje se u poteškoćama u pokretu, zadržavajući držanje, za vrijeme dijaloga, izraza lica, obroka. Ukupni simptomi uključuju:
- slabost u mišićima;
- brzi umor;
- apatična stanja;
- datoteke u probavnom traktu, zatvor i koliku u hroničnom crevu;
- enuresis;
- cefalgija neobjašnjive etiologije;
- , kabelski svežanj;
- miopija;
- poremećaji govora;
- neuspjesi u koordinaciji, gubitku održivosti;
- neizvjestan hod za vrijeme strmog podizanja i oštrog spuštanja;
- pogoršanje intelektualnih sposobnosti.
Kada se manifest neugodnih znakova, slijedi u najkraćem roku za dijagnosticiranje i odabir odgovarajućeg tretmana.
Miotonički sindrom kod djece
Početne manifestacije sindroma iz djetinjstva u djetinjstvu. Bolesna djeca kasnije su zdrava početi držati glave, kretati se i razgovarati. Ove se akcije provode uz značajne napore i često samo sa odraslima.
Dijete se ne može zadržati, ravno sjediti ili stajati. Umorio se u najmanje napor. Takođe nema želju za igranjem, posebno, u različitim suprotstavljenim igrama, nema hobija koji su karakteristični za takve dobi. Od probave ima hronični zatvor. Za vrijeme smijeha, kihanje, kašalj i fitness pojavljuju se inkontinenciju. Karakteristična značajka bit će oštra formiranje miopije.
Ako ne obraćate pažnju na negativne simptome patološkog postupka, moguće je uzrokovati značajnu štetu zdravlju djeteta. Kao rezultat toga, pojavit će se nepovratne posljedice.
Miotonički sindrom u odraslima
U mladoj i odrasloj dobi simptomi distrofičnog tipa Miotonije (bolest Steiner) manifestuju se. Često je to povezano sa susjednim bolestima kardiovaskularnog sistema, poremećaja u menstrualnom ciklusu kod žena i seksualnog nemoć u muškarcima. Pored neuspjeha neurološke prirode, postoji značajan pad intelektualnih sposobnosti.
Miotonski sindrom u odrasloj dobi prilično je osebujan. Muški seks sa mišićnim hipertrofijom imaju sportski i pooštren izgled, ali mišići nemaju željeni ton. Motonska spazma vodi do promjena glasa, poremećaja u procesu gutanja i disanja (oštećenja mišića). Početni grčevi mišića po mogućnosti oštećuju donje udove. Pacijent je u stanju da se pravilno kreće s ravnim premazom, ali kada je potrebno uspon koraka, koristite ostale mišiće, zadatak će biti značajno kompliciran.
U patnji od miotonije moguće je primijetiti fenomen čučnjeva. Neće moći sjediti tako da stražnji dio kuka dodiruje nogu i potpuno se oslanjaju na noge. Pacijent nije u stanju održavati ravnotežu u takvom položaju i jednostavno pad. Lako zdravi ljudi su zadovoljni širenjem nogu i usredotočujući se na čarape (neće biti moguće sjediti u cijelosti).
Miotonički sindrom, koji je započeo u odrasloj dobi, trebaju istu terapiju kao i djeca (otkriće). Također je potrebno uspostaviti faktor koji je izazvao formiranje patološkog procesa. Na ovaj način će se pohađati 2 gola odjednom: bolne konvulzije i spazmodici će nestati i pojavu drugih posljedica koje mogu uzrokovati da se eliminira glavna bolest.
Dijagnostika
Terapeutske i dijagnostičke procedure tokom Motonije provode neurologe, logopede, ortopedije, pedijatri i oftalmologe. Glavne dijagnostičke mjere uključuju:
- Studiranje anamneze. Pronađeni su informacije o prisutnosti slične bolesti u najmilijima.
- Hladni mišići sa udarcem udaraca kako bi se identificirali oštećenja.
- Specifični test u svrhu otkrivanja miotonske reakcije na podražaje - opterećenje, hladno, glasne zvukove. U početku pacijenti imaju miotonski pražnjenje, a zatim nestaju karakteristične pojave. Pacijent je pozvan da brzo razbije četku, otvori oči, popnite se sa stolice. Da bi ispunio slične jednostavne akcije, pacijent će trebati vrijeme i neki napori.
- Elektromiografija. Ponašanja za istraživanje bioelektričnog potencijala koji se javlja u mišićima kostura u procesu uzbuđenja mišića vlakana. Tokom miotoničkog sindroma zabilježeni su ispuštanja koja su popraćena oštrim zviždukom.
- Test krvi. Provodi se uspostavljanjem paraklinskih i biohemijskih pokazatelja.
- Molekularna genetska dijagnostika.
- Biopsija i histološka dijagnoza mišićnih vlakana.
Čim se završi profesionalno diferencijalno istraživanje, specijalista će započeti aktivno liječenje pacijenta u velikoj mjeri olakšavajući svoj sljedeći život.
Tretman
Do danas, ne postoji efikasna terapijska tehnika koja vam omogućuje potpuno u potpunosti bilo koji petonički sindrom. Terapija će imati simptomatsku prirodu. Kada miotonski napadi postanu intenzivniji, pojavit će se potreba za korištenjem lijekova koji će smanjiti simptome.
Pored toga, simptomatsko liječenje bolesti nužno podrazumijeva takve metode:
- Ručna masaža.
- Medicinske gimnastičke vježbe (od 5 godina).
- (elektroforeza).
- Pomoćni rad sa psiholozima i govoreći se.
Motonijska terapija ovisit će o faktoru koji je izazvao pojavu patološkog procesa. Kada je bolest stekla, specijalista će imenovati sveobuhvatan tretman, koji eliminira etiopatogenetni uzroke i posljedice njihovog utjecaja. Kongenitalni oblik patologije je neizlječiva što će ostati tokom cijelog života. Opće terapijske mjere mogu značajno olakšati dobrobit pacijenta, stoga će postati obavezno.
Liječenje medicine
Dio stručnjaka vjeruje da je nemoguće boriti se uz pomoć lijekova u mirovanju, a pozitivne promjene moguće su samo sa stalnom vježbanjem. Postavlja nivo samo stručnjaka za teret. Međutim, kako bi se eliminirao spasnost mišića, u određenim situacijama propisani su lijek fenitoin. To je mišićav relaksan koji ima anti-sumnjivi učinak. Dnevna doza lijeka izračunava se na osnovu mase tijela i doba pacijenta. U odrasloj dobi, ne prelazi 500 mg, u djetinjstvu - ne više od 300 mg dnevno.
Pored toga, ovi lijekovi imenuju se za Motoniju:
- . Poboljšava metaboličke procese u tkivima, poboljšava trofejni i stanični metabolizam, podstiče regeneraciju.
- Pantogam. Nootropni lijek koji se koristi za pokretanje mobilnog metabolizma u mozgu i eliminirati efekte psihomotore.
- Elkar. Usvojeno je za povećanje aktivnosti u mozgu, donijeti razmjenu procesa u normalu.
- Cortexin. Snažni antioksidant i antihipoktan, koji se koristi u cilju poboljšanja funkcioniranja mozga i razdražljivost tijela na iritante izvana.
- Veroshpiron, hipotiazid. Diuretički pripravci koji smanjuju sadržaj kalijuma u protoku krvi uglavnom se povećavaju nakon napada.
- Cerebricsin. Poduzeti za poticanje moždanih aktivnosti.
U teškim situacijama, mora se izvesti imunosupresivni tretman - imunoglobulin, prednizon, ciklofosfamid, primjenjuje se intravenski.
Masaža
Znatno ublaženo dobro je moguće nakon masaže, kao dodatna terapijska metoda. Funkcionalno stanje u mišićima i nervnim završecima postaje bolje, smanjuje se uzbuđenje reflektora i kontrakcija mišića poboljšava se napon, eliminira se napon. Postupak se vrši na leđima i u lumbalno-sakralnom diviziji, glavni fokus je na mjestu puštanja kralježnih živčanih završetaka paravertebralnim linijama. Masaža karakteriše umjeren intenzitet i sastoji se od udaraca i trljanja.
Čitav postupak se nastavlja ne više od 40 minuta svakog dana. Za masažu leđa i u lumbalno-sakralnoj diviziji, četvrt sata, na 1 ruku - do 5 minuta, do stopala - do 8 minuta. Trajanje terapije je oko 15 sesija. Tečajevi se ponavljaju stalno nakon 1-1,5 mjeseci duže vrijeme. Kada ste uključeni u mimičku i žvaku mišićne masaže, morate napraviti masažu ispred i iza cervikalnog i lica. U tim se područjima vrši samo milovanje i trljanje.
Pritisak stručnih rukama u procesu masaže na licu i katerinskom odjelu je mali, a pokreti ruku su glatki, meki, elastični i spori.
Elektroforeza
Kao dodatna terapijska tehnika u prisustvu motonije, fiziotika se mogu dodijeliti pacijentima:
- ozohloritna appliques,
- elektroforetski efekti
- igloreflexoterapija,
- elektrostimulacija.
Elektroforeza daje značajno olakšanje pacijentima koji pate od razmatranog patološkog procesa. Tehnika je potpuno bezbolna i pruža lokalnu administraciju lijekova sa stalnom frekvencijskom strujom.
Gimnastika
Terapeutske gimnastičke vježbe tokom miotonskog sindroma, koji su propisani u određenoj dozi, smatraju se načinom aktiviranja tijela. Gimnastika daje anti-parabiotski učinak, poboljšavaju se adaptacijski trofejni efekti i kvaliteta pokreta se povećava. Pored terapijskih vježbi, koji se smatraju najefikasnijom, radnoj terapiji i hodanjem pješice također se preporučuju.
Kompleks gimnastičkih klasa tokom patoloških bolesti ove vrste zasnovan je na mišićnom hipertonusu i postojećem brzom umuru. Odmah, jer gimnastika tokom miotonskog sindroma treba razlikovati jednostavnošću i nedostatkom napetosti.
Učinkovito provoditi trening sa štapom dodavanjem korekcije i izrade elemenata, kotrljanje lopte. Mahi i opuštajući pokreti imaju direktnu praktičnu vrijednost. Respiratorna gimnastika pomaže u sprečavanju fizičkog umora i doziranja zajedničkih opterećenja. Takva obuka vrši se sa određenim ritmom, međutim, u izmjerenom tempu, povećavajući broj pokreta u fazama. Gimnastika je optimalno tačna u zasebnoj sobi, stvarajući posebnu atmosferu.
Početne pozicije - okomito ili sjedenje (alternativno). Proces se nastavlja do trećine sata. Poput terapijskih vježbi za dijete, umiješani su vremenski intervali za odmor. Gimnastička obuka preporučuje se vježbanje ujutro, nakon 1-2 sata na kraju obroka. Svaki kompleks se ponavlja tri puta dnevno.
U skladu s medicinskim studijama, terapijske gimnastičkih vježbi u velikoj mjeri povećavaju mobilnost u mišićima, jer određeno vrijeme olakšava pacijente s motoričkom aktivnošću, povećavaju dinamičke i statičke pokazatelje mišića.
Prevencija
Kako bi se izbjegli neugodni simptomi u preventivnim potrebama, moraju se slijediti sljedeće preporuke:
- U fazi lansiranja, žena koja je u grupi rizika treba nadgledati iz stručnjaka i provesti istraživanje doprinose otkrivanju genetskih bolesti.
- Bebe (na primjer, ako postoje slični problemi sa susjednim rođacima), potreban je svjež zrak: ventilacija, duge šetnje, posebno u ekološkom području.
- U obaveznom, beba mora biti dojena kada postoji slična prilika. Moguće je odgoditi upotrebu prašine, a ne da prevedete bebu na umjetnu prehranu na 12 mjeseci.
- Potrebno je upozoriti pojavu Rahite. Izvodi se stalna gimnastika.
- Bebe se vrše preventivna masaža s kojom će specijalist doživjeti.
- Treba pažljivo učvrstiti tijelo i raditi jutarnje vježbe svakog dana.
- Kad beba raste, potrebno ga je pronaći nježnog sporta ili pisati u sportski dio.
- Odrasli će biti koristan plivati \u200b\u200bu bazenu.
- Spriječiti pojavu stresnih situacija, psiho-emocionalne rafale.
- Isključite fizički prenaponski prenapona, dugoročni nalaz u jednom položaju, hipotermiji.
- Odrasli pacijenti također su potrebni umjerenim teretom.
Prvi put o ovoj patologiji postalo je poznato u 18. stoljeću. Leidman je primijećen kontinuitetom patologije od generacije na generaciju. Ova zapažanja dobivena su primjerom vlastite porodice. Domoroci u 4 generacije, naime 20 ljudi, pretrpela Miotonija.
Naknadne studije su pokazale kako bi se razvili patologija, potrebno je dobiti gen, što je krivac patologije, oba roditelja. Prema statističkim podacima, najčešće je patologija registrirana u dječacima.
U srcu patologije postoje različite promjene u propusnosti ćelijskih membrana, promjene u metaboličkim procesima u ćeliji i osjetljivost tkiva u kalijumu također je poremećeno.
Simptomi
Osnova patologije, postoji povećanje pojedinih mišića, ali istovremeno možete vidjeti iscrpljivanje mišićnih vlakana. Prvi debi patologije pada na starosnu grupu stara 8 - 14 godina, a prvi znakovi biće miotonički grčevi - mišići nakon napetosti loših i polako se opuštaju.
Ti se grčevi mogu lokalitizirati u raznim mišićnim grupama, ali češće u udovima, žvakanje mišića itd. Da bi dijagnosticirali patologiju, dovoljno je da se zadrži određeni test - dijete se traži da stisne četku i nakon oštre ispravljanja četkica. Djeca sa patologijom ne mogu to brzo učiniti.
Izgled djeteta istovremeno je prilično neobičan, zbog rastućih različitih mišića, lik bebe se ozbiljno mijenja i postaje poput atletika. Prilikom ispitivanja ljekara utvrđene su zbijene mišiće, postaju čvrste, ali u studiji mišićne snage, primijećeno je njihovo pad. Za patologiju karakteriziraju sporu struju, dok je djetetova sposobnost da se spasi.
Motonija je kolektivni izraz koji kombinira nekoliko vrsta bolesti. U nekim kongenitalnim oblicima neki orguljni sustavi mogu biti uključeni u patološki proces:
- nervozan - oštećena provodljivost pulsa, inteligencija i kršenje memorije;
- endokrini sistem - Djevojke mogu prekršiti regulaciju menstrualnog ciklusa, u dječacima - Impotence;
- kardiovaskularni sistem - aritmija itd.
Sa nekim oblicima Miotonije može se formirati hladna reakcija. Prilikom napuštanja prehlade, formira se pareza ili mišićni spazam.
Dijagnoza Motonije kod djeteta
Nekoliko stručnjaka bavi se dijagnozom patologije, pedijatra, neurologa, endokrinologa, ortopeda i čak genetike. Dijagnoza počinje s anketom, važno je identificirati ne samo vrijeme kada se pojavili simptomi. I da li su takve manifestacije bile u blizini najbližeg krvne rođake. Kao i kod mnogih nasljednih patologija, roditelji su uključeni u dijagnostički proces - DNK analizu.
U narednom, ljekar se nastavlja do inspekcije, palpacije i udaraljke. Ove studije omogućuju vam otkriti mišićni ton, procijenite njihov razvoj i snagu. Analiza ovih podataka već će omogućiti sumnjivo dijagnozu, ali ipak, još uvijek zahtijeva potvrdu. Imenovanje laboratorijskih istraživanja i imenuju se laboratorijske metode istraživanja - test krvi.
Konačno potvrdite da dijagnoza omogućava elektromiju (EMG). Ova vrsta studija omogućava vam identifikaciju petonske reakcije.
Komplikacije
Zbog činjenice da je Miotonija kolektivni termin, s nekim patologijama, prognoza će biti prilično povoljna, sposobnost djeteta nije prekršena. Ali s nekim oblicima, na primjer, sa distrofičnim motonijom tipom 1, moguća je iznenadna smrt, kao rezultat, kršenje kardiovaskularnog sistema.
Tretman
Šta možeš učiniti
Tretman Motonije treba biti samo pod kontrolom liječnika, često djeca prolaze na kursevima u bolničkim zidovima. Nažalost, kao i svaka nasljedna patologija, Motonija su potpuno neizlječiva, a sav tretman usmjeren je samo na ublažavanje simptoma, liječenje stečene patologije i postignuća stalak. Stoga se u procesu liječenja može uključiti niz uskih stručnjaka.
Šta doktor radi
Ljekari su propisani preparati kalcijuma. Također, antiepileptički lijekovi propisani su anti-epileptički lijekovi za smanjenje grčeva, pareza i obnavljanja opuštajuće sposobnosti mišića. Za djecu su odabrane sigurne pripreme u dozi doziranju. U početku kontrola njihovog nivoa kontrolira se laboratorijskim testovima krvi.
Takođe, karakteristike načina napajanja su napisane. Iz dijeta potrebno je isključiti veliki protok soli, kalijuma. Glavna prehrana treba biti mliječno povrće. Takođe, dete je odabrano kompleks medicinskih vežbi, LFC, fiziotocredera itd.
Uključujući se u proces drugih organskih sistema, dodjeljuje se odgovarajući tretman. Takav tretman imenuje se u okviru simptomatske terapije.
Prevencija
Sve preventivne mjere svode se na medicinsko i genetsko savjetovanje čak i na fazama planiranja trudnoće. Posebno je važno da to učinite ako bi bilo slučajeva takvih bolesti u bliskoj rođaci.
I brižni roditelji pronaći će pune informacije o simptomima bolesti bolesti kod djece na stranicama usluge. Kakva je razlika između znakova bolesti kod djece u 1,2 i 3 godine od pojave bolesti od djece u 4, 5, 6 i 7 godina? Kako je najbolje liječiti bolest miotonije kod djece?
Pobrinite se za zdravlje najmilje i budite u tonusu!
- Motonia Thompson (Thomson) i (manje često) Miotonija Becker (Jakecker).
- Paramiotonija Eilenburg (Eulenburg).
- Neuromiotonija (Isaac sindrom).
- Rigid Man sindrom.
- Encefalomijelitis sa krutošću.
- Distrofični miotonijum.
- Schwartz Jamela sindrom (Schwartz-Jampel).
- Psedomotivno u hipotireozu.
- Tetanus (tetanus).
- Pseudomyotonija na cervikalnoj radikulopatiji.
- Spider ujeda "crna udovica".
- Maligna hipertermija.
- Maligni neuroleptički sindrom.
- Tetany.
Motonia Thompson
Klasičan primjer miotonskog sindroma je Thompsonov Miotonija, koji se odnosi na nasljedne bolesti s autosomno-udaljenim (rijetko autosomalno-recesivnom - Becker's bolešću) nasljedstvo i započinje u bilo kojem dobu, ali najčešće u ranoj djeci ili mladenački doba. U novorođenčadi su početni simptomi obično uočljivi za majku: Prvi sisa se izvode polako, a zatim postaju energičniji; Nakon pada tokom igre, dijete ne može dugo izdržati; Da uzmem nekoga ko je zarobljen detetom sa detetom, potrebno je prisiliti prste prisilno, itd. U školi, pacijent ne može odmah početi pisati ili brzo se približiti iza stola i odlazak u dasku. Ova djeca ne sudjeluju u igrama koji zahtijevaju brze pokrete. Prilično tipični krampi u ionskim mišićima. Usporavanje opuštanja mišića ponekad prati njihov petonički spazam. Pasivni pokreti i proizvoljni pokreti napravljeni sa malo napora ili polako, sa miotonskim spazmom nisu u pratnji. Miotonski grčevi mogu se primijetiti u različitim grupama: u mišićima ruku i nogu, vratu, žvakanjem, očima, mimićem, u mišinjim jezikom i tijelu. Hladnoća povećava manifestacije Miotonije; olakšava alkohol. Stanje tonika grč u Motoniji mjeri se u većini slučajeva sekundi i gotovo nikada ne traje preko jedne ili dvije minute. Često se pacijenti žale na bol na raznim mjestima tijela.
Za motoniju Thompson koju karakterizira atletska fizička i izražena hipertrofija (ponekad je više ili više selektivna na lokalizaciju) poprečni mišići. Vrijedan test za identifikaciju Miotonije hoda se stepenicama. Kada prošetate glatkom polu, poteškoće se posebno događa nakon dužeg odmora, kao i prilikom promjene tempa ili prirode kretanja. Miotonski grčevi u rukama otežavaju slovo, rukovanje i ostale manipulacije. Miotonski fenomen može se manifestirati u artikulaciji kada se izusceti po prvih nekoliko riječi (podmazivanje govora); Tokom gutanja (prvo gutanje pokreta). Ponekad su prva pokreta za žvakanje ometana, itd. U nekim pacijentima se u kružnim mišićima očituje miotonski spazam. Pokušaj otvaranja očiju nakon snažne grive je teško; Rezultirajući spazam je postepeno likvidiran, ponekad za 30-40 sekundi.
Karakteristična manifestacija Motonije je povećati mehaničku i električnu uzbudljivost mišića: takozvana "udaraljka Miotonije" i "Miotonic fenomen" sa EMG studije. Kada se pogodi neurološki čekić, formira se karakterističan produbljivanje, uočljiv u deltoidnim, masovnim mišićima, mišićima kukova i nižim nogama i, posebno u mišiću jezika. Najglabljiji fenomen je ponijeti palac kada pogodi čekić na nadmorskoj visini palca. Tvrdio je i oštra kompresija prstiju pesnice, nakon čega pacijent ne može odmah razbiti. Trajanje miotonske "Fossa" odražava ozbiljnost Miotonije u cjelini. Primjećuje se da nakon spavanja miotonički simptomi mogu privremeno povećati. Tijek bolesti nakon početnog povećanja rasta općeg nepomičnog stacionara.
Opisano je i takozvano ponarljivost Miotonija(Motonia, povećanje viška kalijuma), od kojih su kliničke manifestacije slične Thompsonovoj bolesti. Motonija je generalizirana, manifestuje u mišićima lica. Karakterizirale su fluktuacije u težini Miotonije iz dana u dan (intenziviranje nakon intenzivne vježbe ili nakon ulaska u tijelo velikog broja kalijuma s hranom). EMG otkriva miotonski fenomen; U bioptatu mišići patologije se ne otkrivaju.
Paramiotonija Eilenburg
Eilenburg paralimonija je rijetka autosomna dominantna bolest koja se zove urođena paralimotonija. Vanjski pacijenti hlađenja osjećaju se zdravo. Otkriveno je često dobro razvijeni mišići i povećanje mehaničke uzbudljivosti mišića ("užina" na jeziku, otkriveni su sličici simptom). Nakon općeg hlađenja (rijetko nakon lokalnog) razvija se mišiće grčevi, nalik petonu. Prije svega, mišići lica (kružni mišići očiju, usta, žvakanja, ponekad - ponekad su - mišići za oči). Takođe je karakteristično za uključivanje mišića distalnih rukama. Kao i kod Motonije, nakon oštrog smanjenja ovih mišića, postoji oštra poteškoće opuštanja. Međutim, za razliku od Motonije Thompson-a, tokom ponovljenih pokreta, ovaj spazam se ne smanjuje, ali, naprotiv, pojačava se (ukočenost).
Većina pacijenata nakon mišićnog spazma uskoro razvija parezu, pa čak i paralizaktičke mišiće, trajanje od nekoliko minuta do nekoliko sati, pa čak i dan. Ova paraliza razvija se protiv hipokalemije ili hiperkalemije. Vrlo rijetko pacijenti sa urođenom paralimotonijom pokazuju stalnu mišićnu slabost i atrofiju. Mišićni Bioptat otkriva slabo izražene znakove miopatije. Djelatnost enzima u krvi je normalna.
Neuromyotonia
Neuromitionija (Isaacsus sindrom, pseudomyotonium, sindrom moći od vlakana) započinje u bilo kojoj dobi (češće od 20-40 godina) sa stalnim porastom mišićnog tona (ukočenosti) u distalnim rukama i nogama. Postepeno se postupak odnosi na proksimalne odjeljenja udova, kao i mišiće lica i Pharynx. Mišići tijela i vrata uključeni su rjeđi i u manjoj mjeri. Kao rezultat konstantnog mišićnog hipertonasa, koji ne nestaje u snu, savijen fleksibilne mišićave kontrakcije. Okarakterizirani trajni veliki lagani fastukulasti trzanje (Mikimia) u mišićima ruku i nogu. Aktivni pokreti mogu poboljšati napetost mišića (podsećajući grčeve). Mehanička uzbudljivost mišića nije povećana. Refleksi tetiva su smanjeni. Bolest polako napreduje s tendencijom generalizacije procesa. Hod na kukavičkom obliku je "oklop" hodanje. Na EMG - spontanu nepravilnu aktivnost sam.
Rigid Man sindrom
Sindrom krutog čovjeka (Stiff-Man sindrom; u tipičnim slučajevima počinje na trećem - četvrtom deceniju života od nevidljivog izgleda krutosti (ukočenosti) u aksijalnim mišićima, posebno u mišićima vrata i donjeg dijela leđa . Postepeno, napetost mišića odnosi se na aksijalni do proksimalno locirajući mišiće. U danim prezimenim stadijima postoji tendencija (rijetko) i uključivanje distalnih udova i, ponekad, lica. Obično se obično otkriva simetrični konstantni mišićni napon u udovima, torzo i vrat obično se otkrivaju; Mišići su gusti s palpacijom. Rigustitost trbušnih zidova i paraspiličnih mišića dovodi do karakteristične fiksne hiperlorike u lumbalnom odjelu, koji nastaju sami. Ovaj posturalni fenomen je toliko tipičan da u njenom odsustvu, dijagnoza mora biti ispitivana. Pokreti su teški zbog oštre krutosti. Napon mišića na grudima može disati.
Protiv pozadine mišićne krutosti, bilo koji iznenadni senzorni ili emotivni poticaji izazivaju bolne (bolne) mišićne grčeve. Neočekivani buka, oštar zvučni, aktivni i pasivni pokreti u udovima, dodir, strah, pa čak i gutanje i žvakanje mogu poslužiti kao izazivajući poticaje. Rigidnost se smanjuje tokom spavanja, anestezije i uvođenja benzodiazepina ili biotropina. Međutim, čak i u snu, hiperlurda se ne može eliminirati, što se može vrlo izraziti (ruke doktora slobodno prelazi pod paraspilične mišiće kada pacijentov položaj laže).
Otprilike trećina pacijenata s krutim ljudskim sindromom razvija se dijabetes mellitus i i druge autoimune bolesti (tiroiditis, miastični, pernicijska anemija, vitiligo itd.), Što omogućava vjerojatno pripisuju određenu bolest za autoimunu. To je potvrđeno i činjenicom da je 60% pacijenata otkrilo vrlo visoku antitijelo na dimarkobilazu glutamičke kiseline.
Varijanta krutog čovjekovog sindroma je sindrom "Stiff-Man sindrom") ("Stick Stiff-Man sindrom"), pored stalnog mišićnog napona, brzo se izraže (noćni i dnevni) mioklonski trzanje aksijalnog i Proksimalni mišići udova. Mioklonic Shudders se obično pojavljuju na pozadini postojećih nekoliko godina bolesti i reagiraju na Diazepams. Ovi pacijenti su često otkrili mioklon osjetljiv na poticaj.
Diferencijalna dijagnozaizvodi se sa ISAX sindromom u kojoj se miocimija otkriva na EMG-u. Ponekad je potrebno isključiti spastičnost u piramidalnom sindromu (međutim, s krutim ljudskim sindromom ne postoje visoki refleksi) i krutosti s progresivnom suprankleroj paralizom (postoje simptomi koji nalikuju parkinsonizmu i distom). Snažni mišićni grčevi često su prisiljeni da razlikuju bolest s tetanusom, ali triumizam nije karakterističan za kruti ljudski sindrom. Elektromiografija omogućava vam razlikovanje ovog sindroma ne samo sa ISAAC sindromom, već i sa raznim varijantima miopatije i mišićne distrofije.
Progresivni encefalomijelitis sa krutom
Progresivni encefalomijelitis sa krutošću (ili "subakutni miklonic kinalni neuronit") takođe se manifestuje sa krutošću aksijalnih i proksimalnih mišića i bolnih mišićnih grčeva, koji su takođe izazivali senzorni i emocionalni poticaji. Svetlost plequitoza je moguća u likvoru. U neurološkom statusu, ponekad se otkriva ataxia nestruka cereberler. MRI eliminira ovu bolest.
Distrofični motonia
Distrofički motonia (ili miotonska distrofija) - očigledno, najčešći oblik Motonia i karakteriziraju tri glavna sindroma:
- miotonski tip poremećaja pokreta;
- miopatski sindrom s karakterističnom raspodjelom amitrofije (poraz mišišature lica, vrata, distalnih odjela ručnih ruku i stopala);
- uključenost u proces endokrinog, vegetacije i drugih sistema (manifestacije multisistema).
Starost početka bolesti i njezina manifestacija je vrlo promjenjiva. Miotonski poremećaji su izraženiji u vrhovima prstiju vrhovnih prstiju (shvaćene predmete ometaju se u najvećoj mjeri); Sa opetovanim potezima, miotonski fenomen opada i nestaje. U pravilu se pojavljuju slabost i atrofija mišića, u pravilu. Oni zarobljavaju mišiće lica, posebno žvakaći, uključujući vremenske, općinske mišiće i mišiće, podižući gornji kapak, perioralni mišići; Tipičan pogled razvija: Amimia, poluproizvodni kapci, podvučene vremenske rupe, difuzni lica mišića atrofija, dijzartria i nizak gluhi glas. Često je primijećena atrofija distalnih odjela rukama i perontalnu mišićnu grupu na nogama.
Karakteristično je prisustvo katarakta; Kod muškaraca - atrofija testisa i impotencije; Kod žena - infantilizam i rani vrhunac. U 90% pacijenata otkriva određena odstupanja na EKG-u, prolaps mitralnog ventila, poremećaja motornih funkcija gastrointestinalnog trakta. MRI često otkriva kortikalnu atrofiju, širenje ventrikula, žarišne promjene u bijeloj tvari, odstupanja u vremenskim frakcijama. Često se otkriva hiperinsulamija. Nivo KFK obično je normalan. Na EMG - karakterističnim miotonskim pražnjivima. Mišićni bioptat - razna histološka poremećaja.
Schwartz Jammela sindrom
Schwartz Jampela sindrom (Xondrodistrophac Motonia) počinje u prvoj godini života i manifestuje sa oštrim poteškoćama opuštanja skraćenih mišića u kombinaciji sa povećanim mehaničkim i električnim uzbudljivim mišićima. Ponekad se poštuju spontane kontrakcije mišića i Krampi. Neki mišići su hipertrofija i gusta od palpacije u mirovanju. Bolni rezovi se primećuju u udovi, mišićima trbuha, kao i u polju lica (Sobonic Blefarospassm; bolni rezovi mišića grkljana, jezika, farynges-a, koji ponekad mogu uzrokovati asfiksiju; Vrlo često se otkrivaju razne skeletne anomalije - patuljasta, kratki vrat, kifoza, skolioza, asimetrija lica, retrognacija i drugi. Po pravilu je mentalno odlaganje. Na EMG - miotonski praznici.
Pseudomyotonija sa hipotireozom
Ovaj sindrom se očituje sporom smanjenjem i istog sporog opuštanja mišića, koji se jasno otkriva već kada uzrokuje tetivni refleksi, posebno ahila refleksa. Mišići su prepuni. Ne postoji tipično miotonsko pražnjenje na EMG-u; Nakon proizvoljnog smanjenja, potencijali teze su ponekad vidljivi. Prepoznati pseudomitona sa hipotireozom, važna je blagovremena dijagnoza hipotireoze.
Tetanus
Tetannik (Tetanus) - zarazne bolesti. Trismizam ("čeljusti na dvorcu") - prvi simptom tetanusa u 80% slučajeva. Nakon triumizma, a ponekad se istovremeno s njom pojavljuje mišićna napetost i minimaliziraju mišiće lica (lica Tetanica): čelo se naboru, pukotine očiju su sužene, usta se proteže u smehu grimasu ("Sardonic osmijeh"). Jedan od kardinalnih znakova tetanusa je disfagija. Uz porast napona okcipitalnih mišića, postaje nemoguće glava glave naprijed, a zatim ubacuje glavu (opistotonus). Razvija spazam mišića nazad; Mišići tijela i trbuha su napeti, postaju vrlo olakšavajući. Trbuh stječe tvrdoću u obliku bika, trbušni disanje je ometano. Ako krutost pokriva udove, zatim u ovom položaju, cijelo tijelo pacijenta može steći oblik stupa (ortotonus), kao rezultat čije je bolest dobila svoje ime. Sugesumi su vrlo bolni i nastaju gotovo kontinuirano. Bilo koji vanjski podražaji (dodir, kucanje, svjetlo itd.) Izaslova opće tetanske grčeve.
Pored generaliziranog, opisan je takozvani lokalni tetanus ("Paralitički tetanic" lica ").
Diferencijalna dijagnozatetanus se izvodi sa Tetanijom, bjesnoće, histerije, epilepsijom, meningitisom, trovanjem Strikhninom.
Pseudomyotonija sa radikulopatijom cervikalne cervikalne cervikalne
Ovo je rijetki sindrom primijećen oštećenjem korijena C7. Takvi pacijenti žale se na poteškoće otvaranja četkice nakon preventiranja predmeta. Palpacija Četkica otkriva napetost mišića ("pseudomyotonija"), koja se događa zbog paradoksalnog smanjenja fenkovanih prstiju prilikom pokušaja aktiviranja ekstenzija prstiju.
Spider ujeda "Crna udovica" može biti popraćena povećanjem mišićnog tona, trzanja i krampi u ugrizu.
Tetany
Tetania odražava eksplicitnu ili skrivenu insuficijenciju paratireoidne žlijezde (hipoparatireoidizma) i očituje se sindromom povećane nervne uzbudljive. Očigledan oblik primijećen je u endokrinopatiji i teče spontanim mišićnim grčevima. Skriveni oblik se najčešće izaziva s neurogenim hiperventilacijom (na slici trajnih ili paroksizmalnih poremećaja) i manifestuje sama sa parestezom u udovima i licem, kao i izbornu mišićnu mišićnu ("karfopedalni grčevi", "ruku akušerca", "Ruka akušerca" Emocionalni poremećaji. Može doći do trijumfa i spazma drugih mišića lica. U izraženim slučajevima moguće je uključivati \u200b\u200bmišiće stražnjeg, otvora, pa čak i grkljana (grkljangospazam). Otkrive se simptom trake i simptom Trusso Bansaddorfa i drugih sličnih simptoma. Moguća je i niska razina kalcijuma (postoje normokalcemijske neurogene varijante) i povećanje sadržaja krvnih fosfora.
Diferencijalna dijagnoza:potrebno je isključiti bolesti parachitoidh žlijezda, autoimunih procesa, psihogenih poremećaja nervnog sistema.
Nasljedna bolest koja se odnosi na kanalolonosti (bolesti povezane sa patologijom ionskih kanala). Manifestuje samo usporavanje mišićnog opuštanja. Karakteristični znakovi Miotonije - miotonski praznici otkriveni igle EMG-om i miotonskim pojavama, koji su otkriveni tokom kliničkog pregleda. Kongenitalni motonia prati mišić hipertrofije, distrofična mama, naprotiv, praćena mišićnim atrofijom. Dijagnoza Motonije se vrši uz pomoć EMG-a, ENG i studije uzrokovanih potencijala. Do danas nije razvijena radikalna medicinska terapija Motonia. Pacijenti provode simptomatsko i metaboličko liječenje, masaža, list, električnu stimulaciju.
Opći
Nasljedna bolest koja se odnosi na kanalolonosti (bolesti povezane sa patologijom ionskih kanala). Manifestuje samo usporavanje mišićnog opuštanja. Karakteristični znakovi Miotonije - miotonski praznici otkriveni igle EMG-om i miotonskim pojavama, koji su otkriveni tokom kliničkog pregleda.
Etiologija i patogeneza Motonia
Klasifikacija Miotonije.
Najčešći oblici Miotonije:
- distrofička (dvije vrste)
- xondrodistrophic
- kognietalni autosomski dominantni
- kognenalna autosomla-recesivna
- paramiotonija Eilenburg
- neuromyotonia
Klinička slika Miotonije
Simptom "pesnice" je glavni klinički test za identifikaciju Motonia: Pacijent ne može brzo slomiti pesnicu, jer treba mu vremena i određene napore. Sa opetovanim pokušajima, takav miotonski fenomen osigurava izuzev Eilenburgove Miotonije, kada se krutost, naprotiv, poboljšava svaki ponovni pokušaj. Čvrstoća se takođe primećuje kada stisne komprimirane čeljusti, brzo otvorite nespretne oči, brzo izaći iz stolice. Na elektromiografiji igle je otkrivena jedna od najkarakterističnija karakterističnih pojava fenomena - miotonski pražnjenje, popraćen zvukom "BIranja bomba", koji proizlaze iz uvođenja i kretanja elektrode igle.
Izrazito kliničko obilježje kongenitalnog Motonije je hipertrofija pojedinih mišićnih grupa, što stvara dojam pacijentovog atletskog fizike. U većini slučajeva mišićna čvrstoća je sačuvana, ali ponekad se smanjuje u distalnim mišićima ruku. Distrofalni motonia je multisystem bolest. U većini slučajeva neurološki simptomi kombiniraju se sa srčanom patologijom (hipertrofija lijeve ventrikulacije, aritmije), cerebralnim simptomima (hipermia, smanjena razina inteligencije), endokrini poremećaji (kršenje menstrualnog ciklusa kod žena; hipogonadizam i impotencija u muškarcima). Za paraliminaciju tipično, t. N. "Hladni motonia" - pojava mišićnog spazma i automobila u hladnoći; Takvi napadi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Kliničke manifestacije neuromiotonija su ukočenost mišića, grčevi (bezbolno) i stalna mišićna aktivnost na EMG-u.
Dijagnoza Miotonije.
Debi distrofičnog motonije u pravilu je na mladenačkim ili odraslim godinama, stepen napredovanja bolesti ovisi o genetskoj defekti, tako da je pažljiva zbirka porodične istorije od velikog značaja u dijagnostici distrofičnog beleške. Miotonija Becker debita u 5-12 godina i karakteriše je spor protok, a Motonia Tomsen može debitirati i u djetinjstvu i u odrasloj dobi i nastavlja, u pravilu, teku i komplikaciju. Fizički pregled distrofičnog motonije otkriva atrofiju mišića i smanjuje njihovu snagu. Za distrofični motonia tip 1, slabost mišića u distalnim udovi, za distrofični motonijski tip 2 - u proksimalnoj.
Uz pomoć laboratorijskih studija, antitijela na potencijalne potencijalne kanale otkrivena su upotrebom neuromiotonije, a distrofični motonia karakterizira neznatno povećanje aktivnosti KFK-a u krvi.
Glavna instrumentalna metoda za dijagnozu Motonia je elektromiografija igle (EMG), koja određuje miotonski ispuštanja - patognomonski znak Motonia. Studija se vrši pomoću uzrokovanih potencijala i elektronografije. Pod paramijom, EMG registruju normalan PDE i rijetke miotonske pražnjenja. Za Kongenitalni Motonia obično čuva parametre de unutar normalnog raspona, za distrofični motonij - kombinacija neuropatskih i miopatskih osobina. Za dijagnozu parafiotije vrši se hladni test: manji hlađenje uzrokuje da se pojavljuje miotonski pražnjenje, sa daljnjim hlađenjem "bioelektrična tišina" (nestaju i etonski fenomeni i PE). DNK dijagnostika distrofičnog beleške zasniva se na otkrivanju povećane količine CTG-a ponavlja se u DMPK genu.
Diferencijalna dijagnoza
U pravilu se neurolog uspijeva razlikovati urođenu Miotoniju iz distrofičnog motonije na kliničkim karakteristikama. Međutim, u nekim slučajevima u urođenom motoniju, lagana slabost udaljenih mišića ruku i slabe aktivnosti u EMG-u su znakovi tipični za distrofičku Miotoniju. Stalna mišićna aktivnost je klinički znak neuromionije - deo sindroma "krutog čoveka" (Stick-Man "sindrom), ali, za razliku od neuromitiona, mišićne aktivnosti u sindromu" kruti čoveka "opada nakon uvođenja Diazepama, kao i tokom Spavaj.
Liječenje Miotonije
Cilj liječenja neuromitionije je uklanjanje stalne mišićne aktivnosti i postizanje mogućeg remisije, svrha liječenja Miotonije je smanjenje ozbiljnosti miotonskih manifestacija. Tretiranje motopisa bez droge sastoji se od prehrane sa ograničenjem kalijumskih soli, LFC-a, masaže, elektromičini, kao i prevencije superhlađenja, jer su sve miotonske reakcije poboljšane hladnim. Stoga ne postoji radikalni tretman lijeka Motonia, dakle, kako bi se smanjilo ozbiljnost miotonskih manifestacija, koristi se fenitoin i smanjiti nivo kalijuma - diuretika. U nekim slučajevima se može postići remisija pomoću imunosupresivne terapije: intravenska primjena ljudskog imunoglobulina, prednizona, ciklofosfamida.
Prognoza za Miotoniju
Prognoza za život u Miotoniji općenito je povoljna s izuzetkom rijetkih slučajeva distrofičkog motonia tipa 1, kada je posljedica iznenadne srčane smrti moguća zbog srčane patologije. Prognoza za radno sposobnost pacijenata sa urođenim miopatijama je takođe povoljna (sa racionalnim zaposlenjem).
Nervne mišićne bolesti je široka grupa genetskih heterogenih nasljednih bolesti nervnog sistema. Jedna od sorti takve patologije je Miotonija. Ova bolest nije ujednačena, ali zastupa se niz sindroma. Patološki proces zasnovan je na promjeni rada ionskih kanala hlora i natrijuma. Kao rezultat toga, razmatra se uzbuđenje membrana mišićnih vlakana, klinički se manifestuje poremećajima tona sa konstantnom ili prolaznom mišićnom slabošću.
Klasifikacija
Globalno, miotonski sindromi podijeljeni su u distrofičku i ne-sofisticiranu. Prva grupa uključuje dominantne bolesti, a klinička slika čine tri vodeća sindroma:
- petonik;
- distrofička;
- vegetativno-troferan.
U disstrofičnim oblicima, primijećeni su u nježnim mišićima nakon što se povećavaju slabost mišića i distrofija (atrofija) skeletnih mišića. Trenutno su poznate tri vrste distrofičnog momotonija, od kojih se temeljna razlika odnosi na genetski polimorfizam. Živo primer ove patologije je distrofični motonia Rossolyam-Steiner-Kurshmann - najčešći mišićni tonički sindrom, koji ima nasljedni karakter.
Debi bolesti daje osnovu sljedeće klasifikacije distrofičnog motonia:
- kognitalni oblik - klinički simptomi izraženi su odmah nakon rođenja;
- maloljetni oblik - manifestacija bolesti od 12 mjeseci do adolescencije;
- obrazac za odrasle - manifestacije nastaju u dobi od 20 i 40 godina;
- obrazac sa kasnim počecima je najlakši oblik, manifestuje se kod osoba starijih od 40 godina.
Ne-sofisticirana miotonija je u redu ovisno o mutaciji hlora ili natrijum gena. Bolesti sa mutacijama gena kanala klora uključuju Motonia Tompsøn i Becker. Patologija gena natrijum-kanala može se manifestirati u obliku različitih opcija za modotonijum za zavisnosti od kalijuma (talasa, trajnog, ovisan o dimenziji), paraliminaciji ili hiperkalemijsku periodičnu paralizu sa mitenijom.
Prema nekim izvorima, Miotonijumski Miotonijum, koji karakteriše urođenu mišićnu slabost ("Spolini sindrom) može se pogrešno dodijeliti grupi. Međutim, ova patologija je imanentna miopatija sa odsustvom miotonskih pojava. Netačno tumačenje patologije nastaje zbog sličnosti izraza "Miotonija" i "Miaiatonia".
Etiologija i patogeneza
Iniciranje bolesti je genetsko lomljenje, što dovodi do patologije kanala hlora i natrijuma. Motonia ima autosomnu vrstu nasljeđivanja i može ih okarakterizirati dominantan i recesivni prijenos mutantnog gena. Hromosomski defekt smatra se uzrok izopačene sinteze određenih proteinskih struktura klora i natrijumskih kanala mišićnog tkiva. Kao rezultat toga, bioelektrična aktivnost ćelijskih membrana je uznemirena, izaziva prekomjerna uzbudljivost. Istovremeno, periferni motoryone može funkcionirati apsolutno normalno, ali mišići reaguju sa superalnom pobudom koji blokira fiziološko opuštanje vlakana.
Distrofski miotonija
Distrofička podvrsta Miotonija najčešća je grupa bolesti od niza Miotonije. Istovremeno, mutacija gena utiče ne samo mišićno tkivo, već i kardiovaskularni sistem, organ vida i mozga. Pored toga, karakteristične manifestacije patologije su psihogeni simptomi - smanjena razina životne motivacije, inertnost, anksioznih depresivnih poremećaja.
Tri oblike bolesti dodijeljeni su distrofičnom motoniku (DM), osim glavnog kliničkog sindroma, distrofičnih i vegetativnih trofičkih manifestacija, što je njihova ključna karakteristika. DM su predstavljeni po tri vrste (obrasci), ovisno o mitaričkom genu. Dakle, DM 1 tip (rossolim-Steiner-Steiner-ova bolest ili atrofični motonij) događa se kada mutacije 19 kromosoma, 2 vrste - 3 kromosom, 3 vrste - 15 hromosoma.
- Tip DM 1 odnosi se na autosomne \u200b\u200bdominantne bolesti.
Često se smatra prijelaznim formom između miotonskih sindroma i miopatije. Karakterističan je poraz distalnih udova, respiratornih mišića, deformacija mišićno-koštanog sistema. Bilateralni katarakt, poremećaji otkucaja srca, kardiomiopatija se pridružuju rano. Motonia Rossolimu često se u kombinaciji sa patologijom gastrointestinalnog trakta i endokrinom sistemu.
- DM 2. tipa Define u dobi od 7 do 60 godina.
Početak je obično postepeno graničavajući i ukočenosti pokreta u pratnji mišićnog bola. Nakon toga se pojavljuje slabost mišića, izraženije u proksimalnim presjecima udova i mišića četke (uglavnom zavoji). Distrofija skeletnih mišića umjerena. Poraz mimičnih mišića nije osebujan za ovu bolest. DM tipa 2 može se kombinovati sa razvojem dijabetes mellitusa, kršenjem tolerancije za glukozu, patologiju štitne žlijezde, hipogonadizma.
- Tip DM 3 razvija se sa slabošću mišića u mišićima tijela i proksimalnim dijelovima udova.
Kako bolest napreduje, razvija se jaka hidrotrofija mišića, u patološkim postupkom su uključeni distalni udovi. Fenomen "krpne glave lutke" je tipičan, razvijajući se zbog atrofije mišića adaptera i vrata. Za ovaj obrazac karakterizira se izražene kršenje viših mentalnih funkcija - poremećaji pažnje, pamćenja, logičkog razmišljanja.
Nesofisticirani motonia
Specifični simptomi nesofisticiranih miotenika su početna slabost i nespretnost u četkicama, nestaju nakon nekoliko ponovljenih proizvoljnih rezova mišića. Takva klinička manifestacija naziva se "simptom prolazne slabosti", a smanjenje ili nestanka Miotonije tokom opetovanih mišićnih kratica je "radna pojava". Miodistrophia nije karakteristična.
Canalopatija sa mutacijom kanala
CENANATHIJA S Mutacijama gena kanala hlora ima sinonim - "Congenital Motonia". Sa autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja ove patologije dijagnosticirana je Motonija tompsen. Obrazac za autosomne \u200b\u200brezovjecije nesofisticiranih kućnih ljubimaca naziva se Beckerovom bolešću.
- Motonija tompsen se manifestuje simptomima aktivnih mišićnih grmlja.
Izlaze se uglavnom u žvakaćim mišićima i vrhovima prstiju, pojavljuju se na početku provedbe motornih akata. Izražava se mehanički mišićno-tonični fenomen, kada se kontrakcije mišića provode vanjskim utjecajem na vlakna (na primjer, kada udaraju u neurološki čekić.
Mišićni korzet je dobro razvijen, mišići su čvrsti do tona, u stalnom su tonu. Stoga pacijenti s tompsenom bolešću imaju atletsku vrstu fizike, ali čvrstoća mišića je smanjena.
Debi bolesti javlja se prilično rano, kliničke manifestacije polako napreduju, tok bolesti se obično stabilizira.
- Motonia Becker je teži oblik urođenog Miotonije u odnosu na Tompsenovu bolest.
Patologija se manifestuje kod djece u dobi od 4 do 18 godina. Karakterističan fenomen mišićnog tonika utječe na ne samo distalne mišiće, već uključuje i proksimalne grupe mišića udova. Usmjereni su mimički mišići u kasnoj fazi. Za pacijente karakteriše malgia - sindromi mišića. Za razliku od Motonia Tomsen mišićna hipertrofija dosta se javlja prilično rijetko.
Canalopatija sa mutacijama natrijuma gena
CENANATHIJA S Mutacijama gena natrijum-kanala predstavljena su tipovima Miotonije ovisi o kalijumu, urođenom vaporiotoniji i hiperkalemijskoj periodičnoj paralizi sa Miotonijom.
- Miotonija ovisno o kalijumu uključuje nekoliko oblika bolesti, koji se može naslijediti i autosomno-recesivno i autosomno dominantno.
Kliničke manifestacije bolesti su slične. Prvi znakovi nastaju u dobi od 5 i 55 godina. Glavni simptomi bolesti su grčevi mišića, bol i ukočenost u mišićima koji nastaju nakon napona ili vježbanja. Najveća težina simptoma primijećena je u donjim udovima. Karakteriziran pojavom mišićnog hipertrofija. Za modotonijum ovisan o kalijumu, dugoročno smanjenje mišićnih vlakana takođe su karakteristične kao odgovor na mehaničko izlaganje izvana. Nakon takvog mehaničkog utjecaja tokom mišićnog opuštanja, postoji pojava zaptivnih mjesta u različitim mišićnim grupama. Uz to se često otkriva patologija kardiovaskularnog sistema - hipertrofična kardiomiopatija i aritmije.
Uz ovo, iznenada se pojavljuje mišićna slabost - prolazna pareza, čije trajanje može dostići nekoliko dana. Mimični i žvakaći mišići, mišići jezika, Pharynx, vrat pati. Pored toga, patološki proces može biti pogođen i udove. Ponovite pokrete povećavaju ozbiljnost mišićnih i toničkih manifestacija. Kad mišići mišićima grijaju mišiće, sindrom, naprotiv, smanjuje se.
- Hiperkalemijska periodična paraliza sa Miotonije karakteriše ponovljene epizode mišićne slabosti, što može biti i opće i lokalno.
Istovremeno se takve kliničke manifestacije kombiniraju sa miotonskim fenomenom. Nasljeđivanje patologije je autosomno dominantno. Debitujte bolest, u pravilu padne prvih 10 godina života. Epizode prolazne slabosti mišića mogu se provocirati upotrebom hrane bogate kalijumom, pretjeranim fizičkim naporima, emocionalnim i mentalnim stresom, trudnoćom. Najčešće se Myoloplegia razvija ujutro. Slabost obično počinje u distalnim odjeljenjima donjih ekstremiteta i primjenjuje se na tijelo i gornje udove. Trajanje paroksizma mišićne slabosti varira od nekoliko minuta do 1,5-2 sata. S godinama, frekvencija i ozbiljnost epizoda mimofgije sa Miotonijom teži da se smanji.
Dijagnostika
Specifičnost neuroloških manifestacija bolesti pruža mogućnost da sumnjaju na miotonijum, oslanjajući se samo na kliničke simptome. Međutim, zlatni standard otkrivanja miotonskih sindroma je elektromomizacija. U ovom slučaju provjera dijagnoze zahtijeva i igla i stimulaciju elektromiografije. Studija vam omogućava da popravite patološku uzbudljivost membrane mišićnog vlakana u obliku karakterističnih ispuštanja mišića velike frekvencije.
Tačno uspostavljanje oblika bolesti moguće je tek nakon molekularne genetske analize i identifikacije mutantnog gena.
Tretman
Trenutno ne postoje efikasne metode utjecaja na pogođene genetičke loku. S tim u vezi, jedini smjer pacijentove terapije s majkom je usporavanje napredovanja bolesti i postizanju otporne remisije. Za ovo, antikonvulzivne pripreme, mišićne relaksante, za smanjenje nivoa kalijuma - diuretika. Pozitivni efekti imaju postupke fizioterapije i terapijsko fizičko vaspitanje. Sa kombinacijom petonskih pojava sa kršenjem nervnog pulsa, stimulansa prijenosa nervnog pulsa (na primjer, neuromidin) mogu se koristiti. Rana dijagnoza i adekvatan tretman mogu pokrenuti mekši, benigni protok miotonskih sindroma.
U modernoj medicini, urođenički miotonički sindromi smatraju se nasljednom patologijom s nedostatkom radikalnog efikasnog tretmana. Pravovremena dijagnoza i kompetentna terapija zadržavaju sposobnost rada i optimalnog kvaliteta života pacijentu. Međutim, s obzirom na genetsku prirodu patologije, osobe koje pate od miotoničkog sindroma, prilikom planiranja rođenja djeteta, moraju nužno poduzeti savjet od vinetike.