Sisu
"Harvaesinevad" või harva esinevad haigused on rühm haruldasi haigusi, mis mõjutavad väikest arvu inimesi, patoloogiad avalduvad sündides või lapsepõlves. Kokku on kirjeldatud 7000 sellist haigust, Venemaal on harvaesinevate haiguste nimekirja kantud 214 nosoloogiat. Uuringuteks, nende patoloogiate ravimeetodite väljatöötamiseks on vaja riigi abi. "Harvaesinevad" haigused mõjutavad negatiivselt inimeste elukvaliteeti ja võivad põhjustada surma.
Mis on harvaesinevad haigused
Meditsiiniteaduses pole haruldaste haiguste kohta ühtset määratlust. Mõnes riigis eristatakse orbude patoloogiaid sõltuvalt selle haiguse all kannatavate inimeste arvust, teistes - ravimeetodite kättesaadavusest. Ameerikas arvatakse, et haruldased haigused esinevad 1 inimesel 1500 -st, Jaapanis - 1 -l 2500. Euroopa riikides klassifitseeritakse haruldasteks haigusteks ainult kroonilised, eluohtlikud patoloogiad. Vene Föderatsioonis peetakse orbude patoloogiateks neid, mida esineb mitte rohkem kui 10 juhtu 100 000 inimese kohta.
Kust nad tulevad
Harvaesinevad haigused tekivad peamiselt geneetilistest kõrvalekalletest, neid võivad edastada vanemad. Patoloogiad on kroonilised. Arvatakse, et enamik patoloogiaid ilmneb kohe pärast sündi, harva võivad sümptomid ilmneda täiskasvanueas. On mürgiseid, nakkusohtlikke, autoimmuunseid "orbude" haigusi. Nende haiguste arengu põhjused on järgmised:
- pärilikkus;
- halb ökoloogia;
- vähenenud immuunsus;
- kõrge kiirgus;
- viirusinfektsioonid emal raseduse ajal, lastel varases eas.
Lastel
Enamik "harvaesinevate" haigustega patsiente on sündinud patoloogiatega. Emakasisese arengu patoloogia ilmnemise peamine põhjus on geneetiline eelsoodumus. Kui vähemalt üks vanematest on muteeruva geeni kandja, siis on suur tõenäosus, et laps sünnib ebatervislikult. Ema olemasolu suurenenud kiirguse tsoonis provotseerib orbude patoloogiate esinemist. Rase naise nakkushaigusi võib hinnata provotseerijana lapse mutatsioonide tekkeks.
Harvaesinevad haigused: tervishoiuministeeriumi korraldus
2014. aasta jaanuaris uuendas Venemaa tervishoiuministeerium harvaesinevate patoloogiate loetelu, mis sisaldas 214 nosoloogiat. Korraldusega kehtestatakse, et vastutus patsientide arstiabi rahastamise eest määratakse piirkondadele. Nimekirja uuendatakse, kui riigi territooriumil ilmnevad uue haiguse juhtumid. Valitsus töötab välja standardeid haruldaste patoloogiatega patsientide hooldamiseks.
Harvaesinevate haiguste loetelu
Venemaa territooriumil esinevate harvaesinevate haiguste loetelu sisaldab järgmisi kategooriaid:
- Mükoosid: zygomycosis, mucormycosis jne.
- Neoplasmid: tümoom, pahaloomuline pehmete kudede sarkoom jne.
- Vere, vereloomeorganite ja teatud immuunmehhanismiga seotud haigused: talasseemia, atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom jne.
- Endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired: hüperprolaktineemia, tsüstiline fibroos jne.
- Vaimsed ja käitumishäired: Retti sündroom jne.
- Närvisüsteemi haigused: esmane hüpersomnia, hüpertroofiline neuropaatia lastel jne.
- Silma ja selle lisandite haigused: pärilikud võrkkesta düstroofiad, nägemisnärvi atroofia jne.
- Vereringesüsteemi haigused: esmane pulmonaalne hüpertensioon, ventrikulaarne tahhükardia jne.
- Naha ja nahaaluskoe haigused: pehmete kudede sarkoom, Duhringi tõbi jne.
- Hingamisteede haigused: Wegeneri granulomatoos jne.
- Seedetrakti haigused: mao haavandiline koliit jne.
- Lihas -skeleti süsteemi ja sidekoe haigused: Majidi sündroom, aordikaare sündroom jne.
- Lihashaigused: fibrodüsplaasia, progresseeruv luustumine jne.
- Urogenitaalsüsteemi haigused: asoospermia pärilikud vormid, nefrootiline sündroom jne.
- Silma eesmise segmendi kaasasündinud anomaaliad: aniridia jne.
- Kaasasündinud kõrvalekalded, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded: Hirschsprungi tõbi, progresseeruv polütsüstiline neeruhaigus jne.
Millised haigused on sagedasemad
Vene Föderatsiooni territooriumil on sagedamini levinud "orbude" haigused, mis tekivad geneetiliste mutatsioonide tõttu. Valitsus on heaks kiitnud 24 haiguse loetelu, millest seitsme kõige kallima ravi rahastatakse Venemaa eelarvest. Statistika väidab, et kõige levinumad patoloogiad on: tsüstiline fibroos, hemolüütiline ureemiline sündroom, krooniline limaskesta kandidoos, Gaucheri tõbi, hüpofüüsi kääbus.
Tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis tõsises vormis mõjutab välise sekretsiooni näärmeid - tsüstiline fibroos. Patoloogia tuleneb geeni mutatsioonist, mis reguleerib naatrium- ja klooriioonide transporti läbi rakkude võrkkesta. Tsüstiline fibroos mõjutab kõiki lima tootvaid organeid. Tekib paks, viskoosne sisu, mille eemaldamine on keeruline. Ventilatsioon ja kopsude verevarustus on halvenenud, pahaloomuliste kasvajate ilmumine on võimalik. Patsientidel esineb kasvupeetus, maksa suurenemine, puhitus, kuiv köha.
Hemolüütiline ureemiline sündroom
HUS on haruldane patoloogia, mis areneb alla kolmeaastastel lastel. Hemolüütilis-ureemilise sündroomi põhjused hõlmavad levinud intravaskulaarse hüübimise komplikatsiooni pärast ägedaid nakkushaigusi, süsteemseid sidekoehaigusi. Haigus provotseerib erinevate ravimite võtmist, tüsistusi raseduse ajal, pärilikkust.
Diagnostiline protseduur viiakse läbi üldise uriinianalüüsi, histomorfoloogilise uuringu abil. HUS toimub kolmes etapis: prodromaalne, tippperiood, taastumisperiood või patsiendi elu lõpp. Igal etapil on oma spetsiifilised ilmingud, kuid eristatakse ka sümptomeid, mis ilmnevad kogu haiguse vältel:
- hemolüütiline aneemia;
- trombotsütopeenia;
- äge neerupuudulikkus.
Krooniline limaskesta kandidoos
Harvaesinev nahahaigus, suguelundite limaskestad, suuõõne membraanid - krooniline limaskesta kandidoos. Haigustekitajad on perekonna Candida albicans pärmitaolised seened. Haigust saab määrata naha mikroskoopilise uurimise põhjal märjas preparaadis kaaliumhüdroksiidiga. See esineb alla 18 -aastastel lastel. Seened võivad immuunsüsteemi pärssida, tekivad sügelevad nahalööbed. Kroonilise limaskesta kandidoosi sümptomid on väga mitmekesised, avalduvad juhuslikult.
Ravi
Enamik haruldasi haigusi on ravimatud, seega on ravi peamised eesmärgid patsiendi immuunsuse suurendamine ja tervise parandamine. Ravimeetodeid arendatakse riigi tasandil, pidevalt arendatakse uusi meetodeid ja ravimeid. Patsientidele, kes vajavad elundeid siirdamiseks, luuakse doonorbaasid. Igal riigil on nimekiri patoloogiatest, mille ravi rahastab riik.
Harva kasutatavad ravimid
Harva kasutatavaid ravimeid arendatakse harva kasutatavate haiguste raviks. Sellise staatuse määramine on poliitiline küsimus, osariigid toetavad ja stimuleerivad seda tüüpi ravimite väljatöötamist. Harva kasutatavate ravimite tootmise stimuleerimiseks võib mõningaid statistilisi nõudeid vähendada. Riik julgustab arendajaid erisoodustuste, maksukärbete, arendustegevuse subsiidiumide ja ainuõiguse tingimuste suurendamisega turul.
Millal pöörduda arsti poole
Paljud meist lükkavad arsti külastused edasi, kartes hirmsa diagnoosi leidmist. Tuleb meeles pidada, et parem on alustada raviprotsessi haiguse varases staadiumis, see parandab terapeutiliste protseduuride tulemust ja võib oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Kui märkate keha töös mingeid kõrvalekaldeid, võtke viivitamatult ühendust meditsiinitöötajaga. Parem, kui arst lükkab diagnoosi ümber, kui haigus jõuab parandamatusse faasi.
Video: haruldased haigused
Tähelepanu! Artiklis esitatud teave on ainult informatiivne. Artikli materjalid ei nõua enesehooldust. Ainult kvalifitseeritud arst saab diagnoosida ja anda soovitusi ravi kohta, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.
Kas leidsite tekstist vea? Valige see, vajutage Ctrl + Enter ja parandame selle!2. mai 2012
Vastavalt föderaalseaduse "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse põhialuste kohta" artiklile 44 otsustab Vene Föderatsiooni valitsus:
Kinnitus lisatud:
Eeskirjad eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste all kannatavate isikute föderaalse registri pidamise eeskirjade ja selle piirkondliku segmendi kohta;
nimekiri eluohtlikest ja kroonilistest progresseeruvatest haruldastest (harva esinevatest) haigustest, mis põhjustavad kodanike eeldatava eluea või puude vähenemist.
peaminister
Vene Föderatsioon V. Putin
reeglid
föderaalse registri pidamine isikute kohta, kes põevad eluohtlikke ja kroonilisi progresseeruvaid haruldasi (harvaesinevaid) haigusi, mis põhjustavad kodanike eeldatava eluea või nende puude vähenemist, ja selle piirkondlikku segmenti
1. Käesolevad eeskirjad kehtestavad korra, millega peetakse föderaalregistrit isikutele, kes kannatavad eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste all, mis põhjustavad kodanike eeldatavat eluiga või nende puude vähenemist (edaspidi föderaalregister), ja föderaalregistri piirkondlik segment (edaspidi piirkondlik segment).
2. Föderaalregister on föderaalne infosüsteem, mis hõlmab piirkondlikke segmente. Selle süsteemi operaator on Venemaa Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeerium, kes tagab selle katkematu toimimise.
3. Föderaalregistrit hoitakse elektroonilisel kujul, kasutades automatiseeritud süsteemi, tehes registrikande koos registrikande kordumatu numbri määramisega ja näidates selle kande kuupäeva.
4. Föderaalregistrit peab Vene Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeerium, tuginedes piirkondlikus segmendis sisalduvale teabele eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste loetellu kantud isikute kohta. mis viib kodanike eeldatava eluea või puude vähenemiseni, kinnitas Vene Föderatsiooni valitsuse 26. aprilli 2012. aasta resolutsiooni nr 403 (edaspidi nimekiri).
5. Piirkondliku segmendi hooldust teostavad Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevorganid.
6. Föderaalregistri ja piirkondliku segmendi pidamisega seotud suhete reguleerimine toimub vastavalt Vene Föderatsiooni õigusaktidele teabe, infotehnoloogia ja teabe kaitse kohta.
7. Vene Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeerium ning Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevvõimud tagavad föderaalregistris ja piirkondlikus segmendis sisalduva teabe konfidentsiaalsuse, sellise teabe säilitamise ja kaitse vastavalt Föderaalne seadus "Isikuandmete kohta".
8. Teave kantakse föderaalsesse registrisse, kasutades täiustatud kvalifitseeritud elektroonilist allkirja vastavalt föderaalseadusele „Elektrooniliste allkirjade kohta”.
9. Föderaalregister ja piirkondlik segment sisaldavad järgmist teavet nimekirjas loetletud haiguste all kannatavate isikute kohta:
a) kohustusliku pensionikindlustussüsteemi individuaalse isikukonto kindlustusnumber (kui see on olemas);
b) perekonnanimi, nimi, isanimi ja sünnihetkel antud perekonnanimi;
c) sünniaeg;
d) sugu;
e) elukoha aadress (näidates koodi vastavalt Ülevenemaalisele halduslike territoriaalüksuste klassifikaatorile);
f) passi (sünnitunnistuse) või isikutunnistuse seeria, number, nende dokumentide väljaandmise kuupäev;
g) kohustusliku ravikindlustuspoliisi seeria ja number ning selle välja andnud ravikindlustusasutuse nimi;
h) teave puude kohta (puude rühma või kategooria "puudega laps" loomise korral);
i) haiguse (seisundi) diagnoos, sealhulgas selle kood vastavalt haiguste ja nendega seotud terviseprobleemide rahvusvahelisele statistilisele klassifikaatorile;
j) selle meditsiiniorganisatsiooni nimi, kus kodanikul esmakordselt diagnoositi loetelusse kantud haigus;
k) teave riigi sotsiaalabi saamiseks õigustatud isikute föderaalsesse registrisse kandmise kohta vastavalt föderaalseadusele "Riigi sotsiaalabi";
l) teave loetellu kantud haiguste raviks meditsiiniliste ravimite väljakirjutamise kohta;
m) teave loetellu kantud haiguste raviks meditsiiniliste ravimite väljastamise kohta;
n) teave meditsiiniorganisatsiooni kohta, kes saatis föderaalsesse registrisse saatekirja nimekirja kantud haigusi põdevate isikute kohta teabe lisamiseks (suunamine nimekirja kantud haigusi põdevate isikute kohta teabe muutmiseks, teatis nimetatud teave föderaalsest registrist), - nimi, peamine riiklik registreerimisnumber, kood vastavalt ülevenemaalisele ettevõtete ja organisatsioonide klassifikaatorile;
o) föderaalregistri nimekirja kantud haigusi põdevate isikute kohta teabe (muudatuste) lisamise kuupäev;
p) nimekirja kantud haigusi põdevate isikute kohta föderaalsest registrist väljajätmise kuupäev;
c) registrikande kordumatu number.
10. Piirkondlikku segmenti haldavad Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevvõimud ja see moodustatakse loendis loetletud haigusi põdevate isikute kohta käiva teabe põhjal. Need andmed esitavad Vene Föderatsiooni moodustava üksuse volitatud täitevorganile, kus need isikud elavad, meditsiiniorganisatsioonid, kus need isikud arstiabi saavad, sealhulgas föderaalse meditsiini- ja bioloogiaameti jurisdiktsiooni alla kuuluvad meditsiiniorganisatsioonid ja Föderaalne karistusteenistus.
11. Kui käesoleva eeskirja lõike 9 punktides a, g ja l ettenähtud teavet ei esita meditsiiniorganisatsioon, taotleb Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevorgan sõltumatult teave riigieelarvelistest vahenditest.
12. Meditsiinilised organisatsioonid teostavad:
a) esitades Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevorganitele juhised teabe lisamiseks loetellu kantud haigusi põdevate isikute kohta piirkondlikesse segmentidesse 5 tööpäeva jooksul alates loetellu kantud haiguse diagnoosimise kuupäevast. nimekiri Vene Föderatsiooni tervise- ja sotsiaalse arengu ministeeriumi poolt heaks kiidetud kujul ja viisil;
b) Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevorganitele juhiste esitamine piirkondlike segmentide nimekirja kantud haigusi põdevate isikute kohta teabe muutmiseks ning teated selle teabe väljajätmise kohta piirkondlikest segmentidest vormis ja kujul Vene Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalse arengu ministeeriumi poolt heaks kiidetud viisil;
c) käesoleva lõike punktides a ja b sätestatud juhiste ja teatiste registreerimine ajakirjas, mille vormi kinnitab Vene Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeerium.
13. Piirkondlikku segmenti lisatakse teave isikute kohta, kellel on enne 26. aprilli 2012. aasta Vene Föderatsiooni valitsuse resolutsiooni nr 403 jõustumist loetellu kantud haigus diagnoositud.
14. Käesoleva eeskirja punkti 12 alapunktides "a" ja "b" ning punktis 13 nimetatud teave esitatakse paberkandjal ja (või) elektroonilisel kujul.
15. Käesolevate reeglite punkti 9 alapunktides "a", "b" ja "d" - "o" täpsustatud andmetes muudatuste tegemisel tuleb salvestada registrikirje kordumatu number ja muudatuste ajalugu.
Teavet nimekirjas loetletud haigusi põdevate isikute või nende muudatuste kohta säilitatakse 3 aastat alates teabe föderaalsest registrist väljajätmise kuupäevast.
16. Nimekirja kantud haigusi põdevate isikute lahkumisel väljaspool Vene Föderatsiooni moodustava üksuse territooriumi, kus nad elasid, seoses elukoha vahetusega või kauemaks kui kuueks kuuks, teave nende kohta jäetakse välja Venemaa Föderatsiooni moodustava üksuse piirkondlikust segmendist ja lisatakse Vene Föderatsiooni moodustava üksuse piirkondlikku segmenti, mille territooriumile kodanik sisenes, mitte rohkem kui 10 päeva jooksul alates asjakohase teabe saamise kuupäev.
Vene Föderatsiooni territooriumilt alaliselt elamiseks lahkumisel ja loendisse kantud haigusi põdevate isikute surma korral jäetakse nende kohta teave piirkondlikust segmendist välja.
17. Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste volitatud täitevorganid 5 tööpäeva jooksul alates kuupäevast, mil meditsiiniorganisatsioonid on saanud käesoleva eeskirja lõike 12 punktides a ja b ning lõikes 13 sätestatud teabe. , teha asjakohaseid muudatusi piirkondlikus segmendis.
Kerige
eluohtlikud ja kroonilised progresseeruvad haruldased (harvaesinevad) haigused, mis põhjustavad kodanike oodatava eluea või puude vähenemist
(kinnitatud Vene Föderatsiooni valitsuse 26. aprilli 2012. aasta määrusega nr 403)
Haiguse kood *
1. Hemolüütiline ureemiline sündroom D59.3
2. Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (Markiafava-Mikeli) D59.5
3. Aplastiline aneemia, täpsustamata D61.9
4. II (fibrinogeen), VII (labiilne) faktori pärilik puudus,
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Idiopaatiline trombotsütopeeniline purpur (Evansi sündroom) D69.3
6. Komplemendisüsteemi viga D84.1
7. Keskne päritolu enneaegne puberteet E22.8
8. Aromaatsete aminohapete metabolismi häired (klassikaline fenüülketonuuria, muud tüüpi hüperfenüülalanineemia) E70.0, E70.1
9. Türosineemia E70.2
10. Vahtrasiirupi haigus E71.0
11. Muud tüüpi aminohapete metabolismi häired
hargnenud ahelaga (isovalerianeemia, metüülmaloonhappeemia, propioonhappeemia) E71.1
12. Rasvhapete ainevahetuse häired E71.3
13. Homotsüstinuuria E72.1
14. Glutaricaciduria E72.3
15. Galaktoseemia E74.2
16. Muud sfingolipidoosid:
Fabry tõbi (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mukopolüsahharidoos, tüüp I E76.0
18. Mukopolüsahharidoos, tüüp II E76.1
19. VI tüüpi mukopolüsahharidoos E76.2
20. Äge vahelduv (maksa) porfüüria E80.2
21. Vase ainevahetuse häired (Wilsoni tõbi) E83.0
22. Osteogenees mittetäielik Q78.0
23. Pulmonaalne (arteriaalne) hüpertensioon (idiopaatiline) (esmane) I27.0
24. Süsteemse algusega juveniilne artriit M08.2
______________________________
* Näidatud vastavalt haiguste ja nendega seotud terviseprobleemide rahvusvahelisele statistilisele klassifikatsioonile, X revisjon.
Dokumendi ülevaade
Kinnitatud on eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste loetelu, mis põhjustavad kodanike eeldatava eluea või puude vähenemist, ning nende all kannatavate inimeste föderaalse registri pidamise reeglid ja selle piirkondlik segment.
Nimekiri sisaldab 24 haigust. Need on hemolüütiline ureemiline sündroom, aromaatsete aminohapete ainevahetushäired, rasvhapped, homotsüstinuuria, galaktoseemia, äge vahelduv (maksa) porfüüria, mittetäielik osteogenees jne. Probleemid, X versioon.
Register on föderaalne infosüsteem, mis hõlmab piirkondlikke segmente.
Süsteemi haldab Venemaa tervise- ja sotsiaalse arengu ministeerium. Ta vastutab selle tõrgeteta toimimise eest.
Registrit peab ministeerium, segmente on piirkondade volitatud täitevvõimud. Viimased kasutavad meditsiiniorganisatsioonide teavet ja selle puudumisel eelarveliste riigivahendite taotluste alusel saadud andmeid.
Registrit peetakse elektrooniliselt, kasutades automatiseeritud süsteemi. Registrikirjele antakse kordumatu number, näidatakse selle sisestamise kuupäev.
Iga inimese kohta täisnimi, sünniaeg, elukoha aadress, seeria, passi (sünnitunnistuse) või isikutunnistuse number, kohustusliku ravikindlustuspoliisi seeria ja number, haiguse diagnoos, teave väljakirjutamise ja antakse välja ravimite väljastamine jne.
Lihasdüstroofiad ja atroofiad on haruldased haigused. Vastavalt Venemaa õigusaktidele (21. novembri 2011. aasta föderaalseadus nr 323-FZ "Kodanike tervisekaitse aluste kohta Vene Föderatsioonis") haruldased (harva esinevad) haigused on haigused, mis on levinud mitte rohkem kui 10 haigusjuhtu 100 tuhande elaniku kohta.
Sama föderaalseadus kehtestab harvaesinevate haiguste osas mitu punkti (artikkel 44):
Nüüd on dekreedis nr 403 esitatud järgmine haiguste loetelu:
- Hemolüütiline ureemiline sündroom
- Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (Markiafava-Mikeli)
- Aplastiline aneemia, täpsustamata
- Faktorite pärilik puudus (fibrinogeen), VII (labiilne), X (Stuart-Prower)
- Idiopaatiline trombotsütopeeniline purpur (Evansi sündroom)
- Viga komplemendisüsteemis
- Keskne päritolu enneaegne puberteet
- Aromaatsete aminohapete metabolismi häired (klassikaline fenüülketonuuria, muud tüüpi hüperfenüülalanineemia)
- Türosineemia
- Vahtrasiirupi haigus
- Muud tüüpi hargnenud ahelaga aminohapete ainevahetushäired (isovaleriaalne atsideemia, metüülmaloonhappeemia, propioonhappeemia)
- Rasvhapete ainevahetuse häired
- Homotsüstinuuria
- Glutaricaciduria
- Galaktoosemia
- Muud sfingolipidoosid: Fabry tõbi (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
- I tüüpi mukopolüsahharidoos
- II tüüpi mukopolüsahharidoos
- VI tüüpi mukopolüsahharidoos
- Äge vahelduv (maksa) porfüüria
- Vase ainevahetuse häired (Wilsoni tõbi)
- Mittetäielik osteogenees
- Pulmonaalne (arteriaalne) hüpertensioon (idiopaatiline) (esmane)
- Süsteemne juveniilne artriit
Saatsime omalt poolt tervishoiuministeeriumile taotluse küsimustega selle kohta, kuidas see või teine haigus on välja töötatud ja registrisse kantud, kuidas patsientide organisatsioon saab oma panuse anda, kuidas seda kogutakse ja kus näete haruldaste haiguste ametlikku statistikat haigused Venemaal.
Mida saab nüüd teha:
| Allkirjastage petitsioon, et anda Duchenne'i lihasdüstroofiaga poisile Translarna (Ataluren) | Allkirjastage petitsioon, et lisada Duchenne'i lihasdüstroofia programmi 7 Nosologies |
Vene Föderatsiooni valitsuse 26.04.2012 resolutsiooni N 403 täistekst (muudetud 09.04.2012)
"Eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste all kannatavate isikute föderaalse registri pidamise korra ja selle piirkondliku segmendi kohta"
(koos reeglitega föderaalse registri pidamiseks isikutest, kes põevad eluohtlikke ja kroonilisi progresseeruvaid haruldasi (harvaesinevaid) haigusi, mis põhjustavad kodanike oodatava eluea või nende puude vähenemist, ja selle piirkondlikku segmenti)
Kui faili ei kuvata kirje sisseehitatud aknas või see on liiga väike, saate resolutsiooni lugeda lingilt: https://goo.gl/BEqn5s.
31. oktoober 2019, piirkondliku ja kohaliku omavalitsuse juhtimise kvaliteet Ülevenemaalise konkursi "Parim linnatava" võitjate autasustamise kohta 26. oktoobri 2019 korraldus nr 2534-r. Ülekannete jaotus Föderatsiooni moodustavate üksuste eelarvete vahel boonuste saamiseks 23 omavalitsusele - ülevenemaalise konkursi "Parim omavalitsuste tava" võitjatele on heaks kiidetud. Need omavalitsused on saavutanud parimaid tulemusi omavalitsuste majanduspoliitika ja omavalitsuste rahanduse juhtimise, eluaseme- ja kommunaalteenuste ning linnakeskkonna valdkonnas.
30. oktoober 2019, Eluase ja kommunaalteenused Kinnitatakse 2020. aasta kodanike kommunaalteenuste eest tasumise suuruse muutumise indeksid 29. oktoobri 2019 korraldus nr 2556-r. Föderatsiooni moodustava üksuse indeks määrab vastava piirkonna jaoks keskmiselt kodanike kogumaksete maksimaalse lubatud kasvu, on aluseks Föderatsiooni moodustava üksuse juhi kinnitamisele muudatuste limiitindeksite kohta kodanike poolt kommunaalteenuste eest omavalitsustes tehtud maksete summas.
29. oktoober 2019, loodusvarade haldus. Maapinnase kasutamine Oksjoni korraldamine föderaalse tähtsusega Bukharinsky maapõue krundi kasutamise õiguse eest 21. oktoobri 2019 korraldus nr 2478-r. Maa -aluse pinnase geoloogilise uurimise, süsivesinike uurimise ja tootmise ala on 2447,4 ruutmeetrit. km.
29. oktoober 2019, laevaehitus ja meretehnika Kiideti heaks laevaehitustööstuse arendamise strateegia aastani 2035 28. oktoobri 2019 korraldus nr 2553-r. Strateegia eesmärk on luua laevaehitustööstuses konkurentsivõimeline tootmine, tõsta laevaehitus- ja laevaremondiorganisatsioonide juhtimistõhususe taset ning käsitleda impordi asendamise küsimusi laevade, laevade ja laevavarustuse ehitamisel, hooldamisel ja remondil.
26. oktoober 2019, Föderaalset statistikatöö plaani täiendati teabega riiklike projektide "Tervis" ja "Demograafia" näitajate dünaamika kohta 23. oktoobri 2019 korraldus nr 2498-r. Föderaalne statistikatöö kava sisaldab 70 näitajat, sealhulgas 27 riiklikku projekti "Demograafia" kaasatud föderaalprojektide näitajat ja 43 riiklikku projekti "Tervishoid" kaasatud föderaalsete projektide näitajat.
25. oktoober 2019, Humanitaarsuhted välisriikidega (v.a SRÜ). Kaasmaalased Venekeelsete välismeediaväljaannete autasustamisest Venemaa valitsuse aukirjadega 24. oktoobri 2019 korraldus nr 2518-r. Aastal 2019 aserbaidžaani ajaleht Izvestia (Aserbaidžaani Vabariik), kirjastus LTC Media Verlag (Saksamaa Liitvabariik), ajakiri "Open City" (Läti Vabariik) ja valitsusväline organisatsioon "Association of Russian Culture" (Vabariik) Türgist).
20. oktoober 2019, Auhinnatud 2019. aasta Venemaa hinge valitsuse auhinnaga 15. oktoobri 2019 korraldus nr 2430-r. Välja antud 15 auhinda nominatsioonides "Rahvamuusika", "Rahvalaul", "Rahvameister", "Traditsiooniline rahvakultuur" ja "Rahvatants".
20. oktoober 2019, Teater. Muusika. kunst Autasustatud valitsuse preemiaga parima lavastuse eest, mis põhineb vene klassikute töödel 15. oktoobri 2019 korraldus nr 2431-r. Auhinna laureaatideks said Astrahani nukuteater, Irkutski oblasti nukuteater "Aistenok", Kirovi riiklik noorte vaatajate teater "Teater Spasskajal".
15. oktoober 2019, Narkootikumide, meditsiiniseadmete ja ainete käive Meditsiiniliste elutähtsate ja hädavajalike ravimite loetelu kinnitamise kohta 2020 12. oktoobri 2019. aasta korraldus nr 2406-r. Meditsiiniliseks kasutamiseks vajalike elutähtsate ja hädavajalike ravimite loetelu aastaks 2020 on täiendatud 24 ravimiga, 2 uue ravimvormiga sellesse nimekirja juba lisatud ravimite jaoks. Teatavate kodanikukategooriate jaoks mõeldud ravimite loetelu on täiendatud 23 ravimiga. Kallite ravimite nimekirja on täiendatud 12 elemendiga.
12. oktoober 2019, Riigi poliitika teadus- ja arendustegevuse valdkonnas Venemaa valitsuse auhinnad noorte teadlaste teaduse ja tehnoloogia valdkonnas 2019. aastaks 7. oktoobri 2019 korraldus nr 2323-r. Auhindade laureaatideks said 2019. aastal 25 taotlejat. Auhindu jagati eelkõige eri tüüpi ja otstarbega robotite intelligentse juhtimise meetodite ja süsteemide väljatöötamise ja rakendamise, integreeritud süsteemi eest hoonete ja rajatiste jätkusuutliku elutsükli tagamiseks, plasma vaakum -elektroonilistest allikatest dielektriliste elementide töötlemiseks ja muutmiseks. materjalid.
11. oktoober 2019 Föderaalse eelarvelise haridusasutuse "Rahvusvaheline lastekeskus" Artek "direktori kohta 10. oktoobri 2019 korraldus nr 2356-r
11. oktoober 2019 Föderaalse riigieelarvelise kultuuriasutuse "Riigi Ermitaaž" peadirektor 11. oktoobri 2019 korraldus nr 2381-r
9. oktoober 2019, Tervishoiusüsteemi korraldus. Tervisekindlustus Esmatasandi tervishoiu kaasajastamise põhimõtted kiidetakse heaks 9. oktoobri 2019. aasta resolutsioon nr 1304. Tehtud otsused aitavad tagada maapiirkondades, töötajate asulates, linnatüüpi asulates ja kuni 50 tuhande elanikuga väikelinnades pakutava esmatasandi tervishoiu ja arstiabi kättesaadavuse ja kvaliteedi.
9. oktoober 2019, postisuhtlus Venemaa Posti aktsiaseltsi direktorite nõukogu koosseis on kindlaks määratud 7. oktoobri 2019 korraldus nr 2305-r. Vastavalt föderaalseadusele „Föderaalse riikliku ühtse ettevõtte„ Vene post ”reorganiseerimise iseärasuste, Vene Posti aktsiaseltsi tegevuse põhialuste ja teatud Vene Föderatsiooni seadusandlike aktide muutmise kohta”. JSC Vene Posti harta, direktorite nõukogu nimetatakse ametisse otsuse alusel. Vene valitsus mitte rohkem kui viieks aastaks.
7. oktoober 2019, Venemaa osalemine mitmepoolsetes lepingutes, rahvusvahelistes organisatsioonides ja ühendustes (välja arvatud SRÜ) Vene Föderatsiooni valitsus otsustas alla kirjutada ÜRO konventsioonile piiriületustingimuste hõlbustamiseks rahvusvahelise reisijate ja pagasi raudteeveo jaoks 30. septembri 2019 korraldus nr 2265-r. Konventsioon näeb eelkõige ette lihtsustatud korra kehtestamise reisirongide kontrollitoimingute tegemiseks, piiri- ja tollikontrolli läbiviimiseks rongidel, kasutades uut tehnoloogiat kogu marsruudil, korraldades reisirongide läbipääsu peatusteta režiimis ja vähendades aeg igat liiki kontrollitegevusteks piirijaamades, parkimisaja vähendamine, vähendades kontrolliaega, kaasaegsete infotehnoloogiate kasutamine reisijateveol.
7. oktoober 2019, rändepoliitika Kehtestatud on 2020. aastaks lubatud välistöötajate osakaal teatud tüüpi majandustegevuses 30. septembri 2019. aasta resolutsioon nr 1271. Mõnes 2020. aasta majandustegevuse valdkonnas on säilinud 2019. aastaks kehtestatud välismaalastest töötajate lubatud osa. Tehtud otsused on vajalikud selleks, et reguleerida võõrtööjõu ligitõmbamist teatud tüüpi majandustegevusse, võttes arvesse tööturu piirkondlikke iseärasusi ja Venemaa kodanike tööhõive vajadust.
Kehtestatud on arenenud sotsiaalmajandusliku arenguga piirkondade tõhususe hindamise kord 23. septembri 2019. aasta resolutsioon nr 1240. Kiideti heaks TOPi tulemuslikkuse hindamise ja näitajate jälgimise metoodika, välja arvatud ühtse tööstusega linnades loodud TOP. Metoodika määratleb hindamiseks ja järelevalveks kasutatavad näitajad ning kriteeriumid, mille alusel PDA tunnistatakse tõhusaks.3. oktoober 2019, Territoriaalse arengu tööriistad. Piirkondliku tähtsusega investeerimisprojektid Otsustati luua Oryoli piirkonda tööstustoodangutüüpi "Oryol" spetsiaalne majandusvöönd 24. septembri 2019. aasta resolutsioon nr 1241. Huvitsooni "Oryol" loomine aitab kaasa Orjooli piirkonna sotsiaal-majanduslikule arengule, meelitades ligi investeeringuid, luues uusi töökohti.
27. september 2019, rändepoliitika Kehtestatud on elektrooniliste viisade väljastamise kord Venemaale sisenemiseks Peterburi ja Leningradi oblasti kontrollpunktide kaudu 26. septembri 2019 otsus nr 1252, 26. septembri 2019 korraldus nr 2173-r. Tavaliste ühekordse äri-, turismi- ja humanitaarabiviisade väljastamise elektrooniliste dokumentide vormis ning Venemaale sisenemise eripunktid Peterburi ja Leningradi oblasti kontrollpunktide kaudu selliste viisade alusel vastavasse nimekirja kantud välisriikide kodanikele on asutatud. On kindlaks tehtud riigipiiril asuvad kontrollpunktid, mille kaudu välisriikide kodanikud pääsevad elektrooniliste viisade alusel Venemaale.
120. märtsil toimus Vene Föderatsiooni avalikus kojas ümarlaud "Fabry tõbi fookuses", kus osalejad arutasid probleeme, millega seisavad silmitsi haruldaste (harvaesinevate) haigustega patsiendid, ning samuti võimalusi selliste patsientide ravimite pakkumise rahastamiseks. .
Kohtumise avamine, RF kodanikuühiskonna komisjoni kodanike tervisekaitse ja tervishoiu arendamise komisjoni aseesimees Valentina Tsyvovaütles, et Vene Föderatsiooni avalik koda saab kaebusi, mis on seotud piirkondade haruldaste haigustega patsientide ravimite hankimise raskustega.
Meeldetuletuseks, 26. novembril 2018 Vene Föderatsiooni valitsuse esimees Dmitri Medvedev allkirjastas dekreedi, mille kohaselt laiendatakse föderaalseaduses nende eluohtlike ja krooniliste progresseeruvate haruldaste (harvaesinevate) haiguste loetelu, mis põhjustavad oodatava eluea või puude vähenemist ja mille raviks hangitakse ravimeid tsentraalselt föderaaleelarvest. "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse põhialuste kohta".
Varem sisaldas see nimekiri seitset haigust: hemofiilia, tsüstiline fibroos, ajuripatsi kääbus, Gaucheri tõbi, lümfoidsete, vereloome ja sellega seotud kudede pahaloomulised kasvajad, hulgiskleroos. Nüüd on föderaaltasandil täiendavalt antud volitused ravimite ostmiseks veel viie harva esineva haiguse raviks: hemolüütiline ureemiline sündroom, süsteemse algusega juveniilne artriit, I, II ja VI tüüpi mukopolüsahharoos. Föderaalseadus sätestab ka, et ühe neist 12 haigusest patsientidele ravimitega varustamise korra ja selliste patsientide föderaalse registri pidamise korra määrab kindlaks Venemaa valitsus. Need määrused jõustusid 1. jaanuaril 2019.
Ürituse algatas piirkondadevaheline heategevuslik puuetega inimeste avalik organisatsioon "Patsientide ja haruldaste haiguste patsientide organisatsioonide liit" Vene Föderatsiooni avaliku koja toel. Algatajad tegid ettepaneku korraldada ekspertide ja patsiendikogukonna esindajate ühine kohtumine, et arutada võimalust kaasata Fabry tõbi föderaalsesse programmi, et toetada sarnaste haruldaste haigustega patsiente ravimitega. Nüüd tehakse ravimeid piirkondlikust eelarvest ja mõnikord piisab neist ainult lastele.
Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi riikliku meditsiiniuuringute keskuse harvaesinevate haiguste keemiaravi teadusliku ja kliinilise osakonna juhataja Jelena Lukina rääkis positiivsest kogemusest haruldase Gaucheri tõve ravimisel föderaalsete vahendite abil.
„Paljudel harva kasutatavatel haigustel, eriti Fabry tõel, ei ole föderaalsel tasandil uimastitarbimist, praegu on see Vene Föderatsiooni moodustavate üksuste õlul. Mõnikord ei saa isegi mitte toetatud piirkonnad endale lubada selliste raskete täiskasvanud patsientide täieõiguslikku ravi, kuna raha jätkub ainult lastele. Meie positiivsed kogemused Gaucheri tõve ravimisel föderaalkeskuse kaudu on näidanud, et patsientidele ravimite pakkumise föderaliseerimine võimaldab kodanikel saada eluks vajalikke ravimeid, ”ütles Lukina.
Teine raskus harvaesinevate haiguste ravi lahendamisel Elena Lukina sõnul on haiguse diagnoosimise kriteeriumide ebaselgus ja teabe usaldusväärsus elukestva või pikaajalise ravi määramisel. Eelkõige tõi ekspert näite, kui viie kuni kuue aasta kuluka ravi tulemusena tekkisid patsiendil samad nähtused nagu patsientidel, kes ravi ei saanud.
Nefroloogia, sise- ja kutsehaiguste kliiniku juhataja, E. M. Tareeva Sergei Moisejev rääkis riigi suurima meditsiiniasutuse tööst, mis on osa I.M. nime kandva Esimese Moskva Riikliku Meditsiiniülikooli kliinilisest keskusest. Sechenov. Rohkem kui 50 -aastane kogemus kliinikus haruldaste haiguste ravimisel.
"Analüüsime hiljuti Fabry tõvega patsientide arvu, kes saavad meiega ravi. Meie kliinikust on läbi käinud umbes 60 peret, see on kokku 160-170 inimest. Neist umbes 40 inimest saavad praegu ravi, kuid kuna nende sugulaste hulgas on naisi ja väikelapsi, kes ei saa ravi oma konkreetse haiguse tõttu, võime öelda, et seda saavad vaid pooled ravi vajavatest patsientidest, ” märkis Sergei Moissev.
Ta soovitas kasutada E. M. nime kandvat kliinikut. Tareeva kui föderaalne keskus, mis on võimeline diagnoosima Fabry haigust ja ravima seda haruldast haigust.
Koosoleku tulemused kokku võttes ütlesid osalejad, et harvaesinevate haigustega patsientide ravimite pakkumise küsimus nõuab ekspertide tasandil täiendavat uurimist. Tehakse ettepanek kehtestada selliste haiguste raviks föderaalne rahastamine ning anda föderaalsetele meditsiinikeskustele õigus seda ravi määrata ja jälgida selle dünaamikat. Valdkonnaministeeriumil palutakse määrata volitatud föderaalsed keskused ja spetsialistid, kes vastutavad harvaesinevate haiguste ravi diagnoosimise eest.
Laadimine ...