Nagu te teate, on palju erinevaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mis on ette nähtud emakasisese arengu perioodil. Nende patoloogiate uuring tegeleb geneetikaga. Viimastel aastatel areneb see meditsiinivaldkond aktiivselt, nii et lähitulevikus on sellised haigused lihtsam diagnoosida ja ravida. Õnneks on anomaaliate andmed väga haruldased. See on tingitud loote diagnoosi parandamisest. Üks kromosomaalsete häiretega seotud patoloogiatest on Louis Bar sündroom. Enamikul juhtudel avastatakse see haigus lapse elu esimesel aastal, kuid mõnikord tunneb ennast ainult 6-7 aastat.
Louis-Bar sündroom - millist patoloogia see on?
See patoloogia viitab kaasasündinud geneetilistele vices'ile. Enamikul juhtudel pärineb see. Ataxia Teleanegectia (Louis-Bar sündroom) on äärmiselt haruldane. Sellel haigusel on konkreetsed ilmingud, mis võimaldavad teil selle patoloogia diagnoosida. Täpse diagnoosi esitamiseks on vaja arstide konsulteerimist, mis kinnitab või ümber lükata kohutava anomaalia kohalolekut.
Ajalugu ja epidemioloogia haiguse
See sündroom on väga haruldane. Selle sagedus on umbes 1 juhtum 40 000 inimesele. Esimest korda avastas haigus Prantsuse naise-teadlane Louis Bar. Selle patoloogiale iseloomulikud sündroomid kombineeriti üheks nostoloogiaks. See juhtus 1941. aastal. Pärast veel mõned haigusjuhtumid avastati kogu maailmas. Kuna see anomaalia on äärmiselt haruldane, on võimatu öelda täpsusega, mis on Louis-Bar-sündroomi etioloogia. Arvatakse, et haiguse välimus ei sõltu kliimatingimustest. Seetõttu võib sündroom kohtuda mis tahes piirkondades. Lisaks puuduvad andmed, mis seoksid patsiendi põrandaga esinemissageduse. See tähendab, et Louis-Bar'i sündroomi täheldatakse nii poistel kui ka tüdrukutel.
Patoloogia arengu põhjused
See arengu anomaalia on paigutatud raseduse esimeses trimestril. Haigus edastatakse ainult pärandist. Sündroom viitab autosomaalsete geneetilistele patoloogiatele. See tähendab, et laps pärineb kindlasti haiguse, kui mõlemal vanemal on rikkumise kromosoomid. Kui anomaaliat täheldatakse ühes neist (olenemata soost), siis Louis-Bar'i sündroomi ilmumise võimalus on 50%. Mutatsiooni peamine põhjus on 11. kromosoomi pika õla rikkumine. Täpsed tegurid, mis viivad sellise geneetilise ümberkorraldamiseni, ei ole teada. Kuid embrüonaalse arengu mõjutab mitmeid kahjulikke mõjusid. Esiteks on need keskkonnategurid (kiiritus, mürgiste ainete mürgistus). Ka raseduse esimeses trimestril on väga ohtlik stress.
Louis-Bar sündroom: haiguse patogenees
Nagu enamik kaasasündinud kromosomaalsete patoloogiate, hõlmab see sündroom korraga mitmeid organite ja süsteeme. Selle haiguse peamised eesmärgid on aju ja inimese immuunsus. Nahale on ka hääldatud kahju. Kõik selle haiguse kliinilised ilmingud on seotud selle arengu mehhanismiga. Esiteks täheldatakse kesknärvisüsteemi degeneratiivseid protsesse. Nimelt Cerebelchoki ataksia. Sellisel juhul ei arene osa elementidest (Purkiiveri kiud ja granuleeritud rakud). Muud nähtavad häired on naha ilmingud telesaated. Need on pikemad laevad, mis on eriti väljendatud näol (süstimine, kõrva valamud, nina). Ataxia Cerebelli ja telesaadete agregaati nimetatakse Louis-Bar'i sündroomi. Selle haigusega sündinud lapsi saab eraldada esimestel eluaastatel, kuna anomaalia avaldub väljendunud füüsiliste häirete (arengut, ebastabiilne keha positsioon, lihaste nõrkus).
Lisaks sisaldab haiguse patogenees immuunsüsteemi puudulikkus (T-lümfotsüüdid). Selle patoloogia all kannatavatel lastel on Timosi hüpo\u003e või täielik aplaasia. Selle tulemusena on rakulise puutumatus väga nõrk ja ei suuda tagada keha kaitse nakkusprotsessidest.
Ataksia tekegecta'i sümptomid
Kliinilise pildi raskusaste sõltub nääre kahvli kahjustumise astmest. See määrab kindlaks, kuidas Louis Bar sündroom avaldub. Haiguse sümptomid:
- Cerebellum ataksia. See sündroom avaldub varem kui teised, tavaliselt esimesel eluaastal. See väljendub sõltumatute jalutuskäigu alguse ajaks. Cerebellumi rünnaku lapsed ei saa sageli seista ja tavaliselt liikuda. Soodsamate juhtumite puhul täheldatakse kergendust ja treemor jäsemeid. Lisaks väljendatakse neuroloogilisi sümptomeid lihaste nõrkus, erineva kraadi düsartriitia (edasilükamatu kõne) ja squints.
- Teleagiaasia. Louis Bar-sündroomi naha ilmingud on vähem ohtlikud. Tavaliselt annavad nad end teavad vanuses 3 kuni 6 aastat. Telemegektid on laiendatud kapillaarid, mida nimetatakse "Vaskulaarsete tähtedeks". Kõige enam, nad on märgatavad keha avatud piirkondades, eriti näole. Laiendatud laevad on sageli silmades, nina- ja kõrvades, samuti käte ja jalgade painutuspindadele.
- Infektsioonide kõrval. Tänu väljendunud immuunpuudulikkuse korral ei suuda keha kahjulike ainetega iseseisvalt toime tulla. Selle tulemusena arendab laps sageli erinevaid infektsioone. Sageli on need kroonilised hingamisteede haigused - farüngiit, larüngiit, tonsilliit, kopsupõletik.
- Kasvaja protsessid. Tänu TIMUS HYPOPLASIA, lisaks nakkuslikele protsessidele, keha muutub vastuvõtlikuks vähkkasvaja haigusi. Kõige sagedamini on see hematopoeet ja lümfoidse kanga kasvaja. Kui Louis Bar sündroomil on usaldusväärne diagnoos, on ta rangelt keelatud vähiravi ioniseeriva kiiritamisega.
Ataxia teleanegectia diagnoosimine
Louis Bar-sündroomi diagnoos ei anna tavaliselt suurt raskust, kuna selle sümptomid on üsna spetsiifilised. Loo see haigus esimesest eluaastast kliinilise pildi. Neuroloogilised sümptomid (Cerebellar ataksia, lihaste nõrkus, treemor ja squint) agregaadis temegektiaga on näidustatud diagnoosi see patoloogia.
Kui kahtlustate Louis-Bar'i sündroomi, peate korraga konsulteerima mitu spetsialisti. Nende hulgas: neuropatoloog, dermatoloog, onkoloog, infektsioonivastane, endokrinoloog ja geneetika. Lisaks kliinilisele uurimisele viiakse läbi laboratooriumi ja instrumentaalse diagnostika. Immunoloogilised analüüsid viiakse läbi, kus on rakulise puutumatuse elementide vähenemine või täielik puudumine (T-lümfotsüütide vähendamine, immunoglobuliinid A, G). Leukotsütoosit täheldatakse UAC-s ja ESO kiirendus, mis näitab keha põletikulist protsessi. Samuti on oluline instrumentaalne diagnostika. Rindkere radiograafia (tüümuse suuruste vähendamine), aju (degeneratiivsed protsessid) MRI. Praegu tehakse lisaks standardõpetustele geneetilise (uurida 11. kromosoomi rikkumist), mille põhjal täpne diagnoos on tehtud.
Louis Bar-sündroomi ravi
Kahjuks ei ole kromosomaalsete anomaaliate etioloogiline ravi praegu välja töötatud. Seetõttu teostatakse selle patoloogiaga ainult sümptomaatiline ravi ja patsiendi pidev jälgimine. Kõigepealt on ravi suunatud immuunsüsteemi töö parandamisele. On vaja vältida infektsioone ja kasvajaprotsesse. Seda eesmärki kasutab gamma globuliin ja T-Activini ettevalmistamine. Põletikuliste haiguste arendamisel kasutatakse antibakteriaalseid ja viirusevastaseid aineid. Kahjuks ei ole tseremooniline rünnaku sündroom ravi lõpetamiseks. Et peatada degeneratiivsed protsessid, kasutage nooutroopseid ravimeid. Vähihaigetes kasutavad nad kemoteraapiat ja kirurgilist ravi.
Prognoosib elu Louis Bar sündroomiga
Hoolimata haiguse raskusest, õigeaegse diagnoosimise ja raviga saate laiendada ja hõlbustada lapse elu. Selleks on välja töötatud palliatiivne ravi selliste patsientide jaoks. Kahjuks saab Louis Bar Anomaaly kiiresti edasi liikuda. Sellisel juhul on oodatav eluiga 2-3 aastat. Mõnikord ei arene haigus mitu aastat. Sellisel juhul suureneb oodatav eluiga oluliselt. Maksimaalset vanust patsientide peetakse 20-30 aastat. Enamikul juhtudel on surmapõhjused nakkuslikud ja kasvajaprotsessid, mõnikord neuroloogilised häired.
Louis Bar'i sündroomi ennetamine
Selle patoloogia arengu vältimiseks on vaja teostada loote geneetilist uuringut raseduse varases perioodidel. Samuti on oluline teada anamneesis mitte ainult tuleviku lapse vanemaid, vaid ka teisi pereliikmeid. Raseduse ajal on vaja vältida keskkonna ja psühho-emotsionaalse stressi kahjulikke mõjusid.
Kui laps on juba sündinud sellise anomaaliaga, siis on oluline täita kõik arsti kohtumised, kaitsta last nakkuslikest ainetest. Nõrga immuunsuse ja füüsilise arengu halvenemisega on vaja diagnoosida Louis Bar sündroomi. Selle haigusega laste fotot võib näha meditsiinilises kirjanduses.
Selle haruldase formaalse formaalse vormiga täheldatakse neuroloogilisi sümptomeid, naha ilminguid anumate kujulise eraldusvõime kujul (telesaated), keha immunoloogilise reaktiivsuse vähenemise kujul. Haigus on tingitud geneetiliselt, päritud autosomaal-retsessiivne tüüp.
Patoloogiauuringutes on närvirakkude arv vähenemine ja laevade kasv tserebellis.
Esimesed märgid haiguse ilmuvad 1 kuni 4 aastat vanuses. Gait muutub ebastabiilseks, liigub liikumiste ebamugavus, kõne sujuv (chimed kõne) on häiritud. REEBELLAR rikkumiste progresseerumine põhjustab järk-järgult asjaolu, et patsiendid lakkavad iseseisvalt kõndima. Sageli on jäsemete tahtmatu liikumise, Mimici vaesuse. Kõne on monotoonne ja on nõrk.
Teine haiguse iseloomulik tunnusjoon on veresoonte muutused telesaadete kujul, mis asub silma, suu, pehme ja tahke aine limaskestal, jäsemete nahk. Tavaliselt tekib aftaccia pärast attacktsia, kuid võib olla haiguse esimene sümptom.
Lapsed Louis'i sündroomiga - baar on sageli haige külmadega, mittetäielike sinuste põletik, kopsude põletik. Neid haigusi korratakse sageli ja võtta kroonilise kursuse. Need on tingitud vere immunoloogiliste omaduste vähenemisest, konkreetsete antikehade puudumisel.
Haiguse progresseerumise taustal suurenevad luurehäired, tähelepanu ärritunud, mälu, vähendab võime võtta abstraktsiooni. Lapsed on kiiresti ammendunud. Teemad on märgitud. Üleujutus, ärrituvus asendatakse eufooria, rumalus. Mõnikord on patsiendid agressiivsed. Oma defektile ei ole kriitilist suhtumist.
Louis'i sündroomi ravis rakendab baar vooderdusalaseid, narkootikume, mis parandavad närvisüsteemi funktsionaalsust. Katsed tehakse asendada kahaneva immunoloogiliste fraktsioonide veres kahvlihandmehhanismi, mis on võetud surnud vastsündinu ja kasutuselevõtu Thyrestea kahvemäärme ekstrakti.
Terapeutilised ja pedagoogilised meetmed on sagedaste nohu tõttu väga piiratud ja intellektuaalsete rikkumiste koguprotsessi pideva progresseerumise tõttu.
Louis-baari sündroomi teema kohta rohkem:
- Bar'єry і kõvenemise spe_klavayna ta їh creannai robot psühholoog
- Enneaegne põnevuse sündroom. Launa-Ganonga-Leeun sündroom. Wolf-Parkinsoni-valge sündroom
Louis Bar-sündroom on haruldane immuunpuudulikkuse neurodegeneratiivne geneetiline haigus, mis avaldub tserebuliiv ataksia kujul, põhjustab tõsise halvatuse vormi. Teine haigus nimi on ataksia teleaanegectia. Ataksiat iseloomustavad liikumise ja tekegentaasia kooskõlastamise rikkumised - veresoonte laienemine. Mõlemad märgid on Louis Bar-sündroomi eristusvõimed.
Haigus autosomaal-retsessiivne tüüpi on päritud, samas kui lapse esinemissageduse oht, mis on sündinud ühe patsiendi vanemaga, on 50% 100-st. Statistika kohaselt langeb haiguse levimus ühele isikule nelikümmend tuhat.
Haiguse olemus seisneb inimkeha kaasasündinud immuuneseisundis. T-link mõjutatakse geneetilises ahelas. Lisaks avaldab patoloogia end ebanormaalsete vormidega kogu kehas. Kuna mõjutatud immuunsuse tõttu kannatavad Louis Bar-sündroomi all kannatavad inimesed sagedastele nakkushaigustele, samuti pahaloomuliste onkoloogiliste moodustumiste tekkimist kogu kehas.
Kui sündroom avaldub vastsündinud lapsest, lõpeb see kõige sagedamini surmaga lõppeva tulemusega ja ilma selle haiguse võimaluseta ja õigesti diagnoosida.
Põhjused ja patogenees Louis-Bar sündroom
Seda geneetilist haigust erinevates klassifikatsioonides peetakse seljaajudena degeneratsiooniks või facaloosiks (see termin oli kavandatud haiguste määramisena närvisüsteemi ja nahakaaruse kombineeritud kahjustuste määramisena - kaasasündinud neuro-ecotemmal düsplaasia). Põhjuseks on ATM-geeni mutatsioon, mis aktiveerib autoimmuunse protsessi, mis toob kaasa rakusurma kogu kehas, sealhulgas ajus. Geneetilised häired esinevad isegi loote emakasiselise arengu ajal.
Sama sagedusega haigus on nii meestel kui naistel silmatorkav, on kiire progresseerumine, silmatorkav, esiteks närvisüsteem ja nahakatted. Haigus võib täielikult muuta või hävitada ajukasvatusriie, hämmastav isegi selle tuuma.
Louis Bar sündroom on immuunpuudulikkuse seisund, mis põhineb TIMUS HYPOPLASIA ja IGA ja IGE puudus. See tähendab, et raku- ja humoraalsetepärasuse üksuste funktsioonides on rikutud. See provotseerib sagedased korduvad nakkushaigused hingamisteede, seedetrakti ja naha. Kahvli iseloomulik hüpoplaasia on täiendatud lümfisõlmede ja lümfisõlmede kui terviku hüpo / atroofiaga, samuti põrna ja seedetrakti kanaliga.
Nõrk immuunsus ei saa isegi vastu seista tähtsusetu nakkuse ja muutub ka haavatavaks pahaloomuliste neoplasme lümfisüsteemi.
Louis Bar-sündroomi kliinilised ilmingud
See on haruldane haigus. Esimesed sümptomid ilmnevad kolme kuu kuni kolme aasta vanuse vahel. Ilmingute vanusega muutub väljendunud.
Teleanegectia debüteerib peamiselt pärast ataksia märke 4-6-aastaselt. On juhtumeid, mil sümptomeid täheldatakse esimesel elukuudel. Teleegiektaasia näitab ennast peamiselt silmamunade kujul bulbariühenduse kujul, seejärel kehtib silmalaugude ja näo suhtes.
Louis Bar-sündroomi iseloomulikud sümptomid:
- Liikumiste koordineerimise häired (tavaliselt pärast kolme aasta pärast) - ebastabiilsus, ataxy kõnnak, tahtmatud liikumised;
- Psühhialu ja aeglustumise või täieliku peatuse vähenemine (kümne aasta pärast);
- Naha värvi muutmine ultraviolettkiirguse mõju all;
- Varasemate laigude moodustamine kehal;
- Veresoonte laiendamine põlvede ja küünarnukide sisemises valdkonnas, silma valkudes;
- Varajane hall;
- Suurenenud tundlikkus röntgenkiirte suhtes;
- Hingamisteede rasked infektsioonid, kõrvad kalduvad retsidiivide suhtes kalduvad (80% patsientidest);
- Reflekse puudumine silma lihastes;
- Kahvli nääre anomaalne areng ja mõnel juhul on selle täielik puudumine;
- Lümfotsütopeenia (ligikaudu 1/3 kõigist juhtudest);
- Viivitus seksuaalse arengu või mittetäieliku arengu ja varajase menopausi.
Louis-riba sündroomiga patsientidel dermatoloogilisi ilminguid täheldatakse 100% juhtudest. Muud naha kuivuse ilmingud, keratoosi jäsemete nahale, näol pigmentatsioon esineb umbes pooltel juhtudel. Ei saa öelda, et naha ilmingud on spetsiifilised ataksia telehekectasetes, kuid see on haiguse esimene nähtav märk, mis on õigeaegse ja õige diagnoosimise ja ravi jaoks väga oluline. Sageli on see dermatoloogiline pilt, mis aitab luua õiget diagnoosi.
Louis Bar'i sündroomi diagnoosimine
Selle haiguse diagnoos on keeruline asjaolu, et sündroomi saab kombineerida teiste geneetiliste haigustega, millele järgneb selle tegelikud sümptomid. Sageli näidata ja diagnoosida Louis-Bar sündroomi alles pärast nakkushaiguste pikka ravi, mis ei anna tulemusi.
Õige diagnoosi loomiseks konsulteerib patsiendi poolt mitmed meditsiinitöötajad: immunoloog, dermatoloog, oftalmoloog, onkoloog, otolaryngoloogi. Kõikide läbisõitde analüüside, konsultatsioonide, lõpliku järelduse analüüsimise analüüsimine muudab neuroloogi. Neuroloog määrab ka laboratoorsed uuringud, täiendavad protseduurid ja testid, et luua täpne ja õige diagnoos.
Kontrollimisel keskendub arst:
- seksuaalse arengu viivitus;
- naha pigmentatsioon;
- kõõluste refleseide rikkumine või puudumine;
- kasvu rikkumine;
- vähenenud mandli suurused, lümfisõlmed.
Määratud laboratoorsed testid:
- Veri kliiniline analüüs valgu α-fetoproteiini taseme määramisel (louis-baari sündroomiga selle tase suureneb).
- Vere analüüs leukotsüütide taseme vähendamiseks.
- Vereteanat vereanalüüside kontsentratsiooni määramiseks veres (haigusega, antikehade kogus väheneb).
- Uuring immunoglobuliini taset veres (sündroomiga, immunoglobuliini A ja E tase väheneb oluliselt).
- Geneetiliste mutatsioonide avastamine.
- Glükoosi katsekindlus.
- Kahvli ultraheli.
- Aju ja aju struktuuride MRI (haigusega, suureneb neljanda vatsakese ja patoloogiliste muutuste suurenemine tserebelli rakkude degeneratsioonis) degenereerunud).
- Rinna röntgenkiirte kõrvaldada kopsupõletik, identifitseerides muutused Bronchi suuruse muutused.
- Pigmentlabade analüüs (hüperkeratoosolek, melaniini sadestamine epidermis, dermis põletikuline vastus).
- Lümfisüsteemi patoloogi uuring (TIMUS HYPOPLASIA, seedetrakti lümfiseadme atroofia).
Õige diagnoosi lahendamiseks tuleks Louis Bar-sündroom erineda mitmesuguste teiste sarnaste sümptomitega haigustega:
- Attaxia Freeroid.
- Pierre'i tõbi Marie.
- Randy Osleri tõbi.
- Hippel Lindau sündroom.
- Schorthi Weber-Krabbe ja teiste sündroom.
Louis Bar-sündroomi ravi
Praegu on ravimit sellise tõsise geneetilise haiguse vastu endiselt jõuetu nagu Louis-Bar-sündroom. Eksperimentaalne ravim geneetikatööstuses on selle küsimuse lahendamisel lubatud. Põhimõtteliselt vähendatakse ravi kliinilise pildi ja sümptomite summutamise aeglustumiseni.
Ravi on ette nähtud neuroloog individuaalselt iga patsiendi jaoks, antud etioloogia, patogeneesi, haiguse staadiumis. Patsiendi elu pikendamiseks on ette nähtud spetsiaalne immunoteraapia erinevate doosidega T-Activin ja gammaglobuliin. Kompleks on tingimata ka vitamiinide vastuvõtt keha õige funktsionaalsuse säilitamiseks.
Patsient nimetatakse antibiootikumide raviks, et võidelda bakterilaadi sekundaarse infektsiooniga. Patsient peab läbima füsioteraapia sündmusi.
Pahaloomuliste kasvajate tuvastamisel on kemoteraapia ette nähtud kiirguse ravi või kirurgiline sekkumine. Diabeedi juuresolekul määratakse insuliini ja diabeedivastased preparaadid.
Prognoosi sündroomi Louis Bar.
Kuna haigus on geneetiline ja osaliselt või täielikult hävitab puutumatuse rakulise tasandil, on patoloogiline laadi ja ei ole võimalik ravi, siis normaalne täieõiguslik eluiga on praktiliselt võimatu.
Selle geneetilise haiguse prognoos on ebasoodne. Enamik patsiente sureb juba 5-8 aasta jooksul pärast hingamisteede nakkushaiguste esimeste sümptomite ilmingut (sageli kopsude põletikku) või keha pahaloomuliste koostistega. Patsiendid elavad peamiselt kuni 14-15-aastased, kuid on harvadel juhtudel, kui heades tingimustes on patsiendid elanud sellise diagnoosiga patsiendid 40-aastaseks.
Haiguse ennetamine või ennetamine ei eksisteeri embrüo geneetilise arengu mõju tõttu emakas.
(Telanitasia ataksia) on pärilik haigus, mis väljendub tseremooniliste rünnakute, naha telesaade ja silmade konjuktidega, T-rakkude immuunsuse puudus. Viimane viib asjaolu, et Louis Bar sündroom on kaasas sagedased hingamisteede infektsioonid ja kalduvus tekkimist pahaloomuliste kasvajate. Louis Bar'i sündroomi diagnoositakse haiguse anamnesis ja kliinilise pildi põhjal, immunogrammide andmete, oftalmoloogiliste ja otolarüngoloogiliste uuringute tulemustest, aju ja kopsuradiograafia MRI-le. Praegu ei ole Louis Bar sündroomil konkreetset ja tõhusat ravi.
Louis Bar'i sündroomi kirjeldati esmakordselt 1941. aastal Prantsusmaal. Puuduvad täpsed andmed, millist sagedust Louis-Bar'i sündroomi leitakse kaasaegse elanikkonna seas. Mõne teabe kohaselt on see arv 1 juhtum 40 000 vastsündinu kohta. Siiski on vaja arvesse võtta, et kui surm varases lapsepõlves, Louis Bar sündroom tavaliselt jääb diagnoositud. On teada, et haigus on võrdselt sageli silmatorkav poisid ja tüdrukud. Neuroloogias kuulub Louis Bar sündroom nn facupultosisosse - geneetiliselt määratletud kombineeritud kahjustuste naha ja närvisüsteemi. See rühm hõlmab ka Recklinghauseni, Starja Weberi angiomatoosi neurofibromatoosi, tubeous skleroosi jne.
Põhjused ja patogenees Louis-Bar sündroom
Louis Bar-sündroomiga kaasnevate patoloogiliste muutuste aluseks on geneetilised häired, mis viivad kaasasündinud neuroektodermaalse düsplaasia arengule. Louis Bar sündroom on autosomaal-retsessiivne haigus, st see avaldub kliiniliselt ainult siis, kui saades retsessiivse geeni kohe mõlema vanema eest.
Morfoloogiliselt Attaccia-tekesecation iseloomustab degeneratiivsed muutused ajukoes, eriti teravilja rakkude kadu ja Purokiivrakke. Degeneratiivsed muutused võivad mõjutada puusärki (nucleus dentatus), musta ainet (sondia nigra) ja mõningaid ajukoore osakondade, mõnikord silmatorkavaid seljaaju ja tagumise poolakaid.
Louis-Bar'i sündroom on kombineeritud hüpoplaasia või tüümuse aplasia, samuti kaasasündinud puudusega IGA ja IGE. Need puutumatussüsteemi rikkumised toovad kaasa sagedaste nakkushaiguste ilmumise patsientidele pikka ja keerulises voolule. Lisaks võivad immuunsed häired võimendada pahaloomuliste kasvajate arengut, võttes sageli oma päritolu liimifikatsioonilise süsteemi struktuuridesse.
Louis Bar-sündroomi kliinilised ilmingud
Ataksia. Kõige sagedamini hakkab Louis Bar sündroom ilmnema kliiniliselt vanuses 5 kuud kuni 3 aastat. Kõigil haiguse juhtudel ilmneb Louis Bar-sündroom Cerebelchova ataksia ilmumisest, mille märke on ilmselge, kui laps hakkab kõndima. Seal on häired tasakaalu ja kõnnak, värisemine ajal mootori seaduse (Intente treemor), pöörates torso ja pea. Sageli on ataksia nii väljendunud, et Louis-baari sündroom ei pruugi kõndida. Cerebelchik ataksia kombineeritakse tserebuliivse dysarthroriga, mida iseloomustab ebamäärane laul. Lihas hüpotensioon täheldatakse, vähenemine või täielik kadumine kõõluse refleksid, nüstagm, silma rikkumised ja squint.
Teleagiaasia. Enamikul juhtudel esineb kaasasoleva Louis-bar telangithasasi ilmumine vanuses 3 kuni 6 aastat. Mõnel juhul tähistatakse nende esinemist hilisemal perioodil ja väga harva elu esimesel kuul. Telemegektid (vaskulaarsed tärnid) on erineva punaka või roosa spetsiini kuju või hargneva kuju. Need on tingitud väikeste laevade laienemisest nahale. Tuleb märkida, et telesaaded võivad olla paljude teiste haiguste ilming (näiteks rosacea, SLE, dermatomiit, pigment keroderma, krooniline radia dermatiit, maastotsütoos jne). Kuid kombinatsioonis attaxiga annavad nad Louis-Bar-sündroomi jaoks kliinilise pildi.
Louis Bar sündroomi iseloomustab esialgse tekegektia esinemise tempaaside konjunkvaali silmamuna, kus neil on välimus "Pauchkov". Siis ilmuvad vaskulaarsed tähed silmalaugude nahale, nina, näo ja kaela, küünarnuki ja põlve painutuse nahale, peatamise ja harjade seljapinnale. Teleanegectasi võib täheldada ka pehme ja tahke taeva limaskestal. Kõige väljendunud veresoonte tähed nendes kohtades naha, kus see puutub päikesevalguse. Esiteks on see isik, kus telegrafektaasia moodustavad tervikuna "tala". Samal ajal kaotab nahk oma elastsuse ja muutub tihedaks, mis sarnaneb sklerodermia tüüpiliste muutustega.
Naha ilmingud ataksia-teangecty võib sisaldada välimust freckles ja laigud värvi kohvi piimaga, pleegitatud naha piirkondadega. Hüpo-ja hüperpigmentatsiooni olemasolu muudab naha sümptomid Louis-Bar-sündroomi sümptomid, mis on sarnane Pyachilodermia kliinikusse. Paljudel patsientidel on hüperkeratose naha kuivus ja osad. Hypertrichis võib täheldada, varajase halli juuste, naha elemente meenutavad akne või ilminguid psoriaasi.
Hingamisteede infektsioonid. Immuunsüsteemi iseloomustuste kahjustus Louis Bar sündroom põhjustab sagedaste korduvate hingamisteede infektsioonide ja kõrva tekkimist: krooniline riniit, farüngiit, bronhiit, kopsupõletik, otites, sinusiit. Nende ainuüksused on: piiride piire süvendamisperioodi ja remissioonide vahel, füüsiliste andmete vaeste vaeste antibakteriaalse ravi ja pika voolu vahel. Iga selline infektsioon võib olla surmav ohtlik patsiendi ataksia-teangectia. Sagedased kopsuhaigused põhjustavad bronhiektaasia ja pneumoskleroosi arengut.
Pahaloomulised neoplasmad. Louis Bar-sündroomiga patsientide hulgas on pahaloomulised kasvaja protsessid tähistatud 1000 korda sagedamini kui keskmine elanikkond. Kõige tavalisemad nende seas on leukeemia ja lümfoom. Oncopatoloogia funktsioon Louis Bar-sündroomi puhul on patsientide suurenenud tundlikkus ioniseeriva kiirguse toime suurenenud tundlikkus, mis kõrvaldab täielikult kiiritusravi kasutamise nende ravis.
Louis Bar'i sündroomi diagnoosimine
Telanitasia ataksia diagnoosi seadmine nõuab integreeritud lähenemisviisi, mis võtab arvesse haiguse ajalugu, selle kliinilisi ilminguid, immunoloogiliste ja instrumentaalsete uuringute andmeid, samuti DNA diagnostika tulemusi. Louis-Bar-sündroomi kahtlusega patsienti tuleks uurida mitte ainult neuroloogi, vaid ka dermatoloogi, otolarüügoloog, silmaarst, immunoloog, pulmonoloog, onkoloog.
Louis Bar-sündroomi laboratoorse diagnostika sisaldab vere kliinilist analüüsi, milles 1/3 patsiendil on lümfotsüütide arvu vähenemine. On vaja uurida vere immunoglobuliinide taset, mis näitab IGA ja IgE märkimisväärset vähenemist 10-12% IgG juhtudel. Ligikaudu 40% patsientidest, Louis Bar-sündroom on kaasas autoimmuunreaktsioonid, mida tõendab autoantaitoli juuresolekul mitokondria, türeglobuliin, immunoglobuliin.
Louis-Bar-sündroomi diagnoosimise instrumentaalsetest meetoditest: tüümuse ultraheli, MRI aju, farüngoskoopia, rhinoskoopia, kopsu radiograafia. Ultrasia või TIMUS hüpoplasia diagnoositakse ultraheliga. MRI Aju paljastab tserebelli atroofia, IV-vatsakese laiendamine. Kopsude pentgenefoogi on vajalik fookuskauguse või brute kopsupõletik diagnoosimiseks, pneumoskleroosi fookuste tuvastamiseks ja bronhoototiliste muutuste tuvastamisel.
Louis-Bar'i sündroomi tuleks diferentseerida frefidrahy rünnakuga Randu-Osleri tõbi, Pierre-Marie Ataxia, Hippel Lindaua haigusega jne.
Louis Bar-sündroomi ravi ja prognoos
Kahjuks jääb otsingu objektiks tõhusad meetodid Louis-Bar-sündroomi raviks. Kaasaegses meditsiinis on võimalik kasutada ainult somaatiliste ja immunoloogiliste häirete palliatiivset sümptomaatilist ravi. LOUIS Bar-sündroomiga patsientide eluea pikendamine aitab kaasa immuuncoregreting-ravi tüümuse ja gamma-globuliini, vitamiinraviga kõrgete annusete ja intensiivse ravi intensiivse raviga. Näidustuste kohaselt kasutatakse viirusevastaseid ravimeid, laia antibiootikume, antifungaalseid aineid, glükokortikosteroidid.
Tänu tõhusate ravimeetodite puudumise tõttu on Louis Bar sündroom ebasoodsa prognoosi nii taastumise ja elu. Selle haigusega patsiendid elavad harva kuni 20 aastat. Enamikul juhtudel surevad nad nakkuslikest tüsistustest ja onkoloogilistest haigustest.
Ja meil on
Iisraelis töödeldakse arsti edukalt isegi selliseid üsna haruldasi haigusi, nagu Cruzone sündroom, Marshall sündroom, Louis Bar-sündroom või Apertome'i sündroom. Kliinikus on harva ülemine osa koostatud kvalifitseeritud meditsiinitöötajate poolt, kellel on nende haiguste tõhusaks raviks vajalikud täielikud teadmised ja oskused.
Cruzone sündroom (Cranosionostoos) - ravi Iisraelis
See haigus on geneetiline anomaalia: see avaldub kolju näo- ja ajuala väljendunud deformatsioon. Diagnoosida haigust, uurides kraniaalset kasti, diagnoosi täpseks kinnitamiseks, patsient on ette nähtud CT, samuti pea ja kaela radiograafia.
Skull deformatsiooni ravi kliinikus, varade ülaosas läbib kranioplastika, mille jooksul kirurg lõpetab koljude osade ühendused - tulemusena muutuste maht muutub ja muutused.
Kuidas ravi Marshalli sündroomi Iisraelis
Marshalli sündroom (teine \u200b\u200bnimi - Pfapa sündroom) on palaviku palaviku perioodilised rünnakud, mis on keeruline Aphodny stomatiit, farüngiit, samuti emakakaela lümfisõlmede põletik. Selle peamised märgid on äkiline palavik, tugevad külmavärinad ja kõrge temperatuur (38-40,5 ° C). Patsient valutab kurgu, suu ja neelu limaskestade ja fararynxi.
Marshalli sündroom Iisraelis diagnoositakse arstliku läbivaatuse tulemuste põhjal ja vere üldise analüüsi põhjal. Ravi põhineb ravimite vastuvõtt, eriti glükokortikoidid. Marshalli sündroomi sümptomeid on võimalik leevendada prednisooni ja betametasooni abil.
Louis Bar-sündroom - miks seda haigust tuleb ravida Iisraelis
Louis Bar-sündroom Bar (ataxia-telangitasia) on kõige haruldasem immuunpuudulikkuse haigus, mis mõjutab erinevaid organismi süsteeme. Esimesed sümptomid on tasakaalu, kõne (ataksia) rikkumine - ilmselgelt teise eluaasta jooksul, hiljem põhjustab haigus lihaste kontrolli täieliku kadumise ja vastavalt puuetele. Üks tema selgesõnalisi sümptomeid on teleegektika - kapillaaride nähtav laienemine silmamuna kestale, kõrvade näol ja uriinil.
Louis'i sündroomi baari varajane diagnoosimine toimub kasutatavate tsütogeneetiliste uuringute abil - see piirkond Iisraelis areneb uskumatult kiire tempo. Arstid spetsialiseerunud Cytogenetikumide regulaarselt suurendada nende kvalifikatsiooni nende käsutuses - võimas ja täpsem meditsiiniseadmed.
Ataksia ja telemangietia ravimeetodid on suunatud haiguse sümptomite hõlbustamisele, nagu need ilmuvad - selle jaoks kasutatakse selle hindamise ülaosas füsioteraapiat, kõneterapeutiga klassid kasutavad kõrgete annustega vitamiinravi abil Gamma Globulin.
Aperdi sündroomi ravi Iisraelis
See haigus tekitab geneetilist mutatsiooni, mis häirib luu ja sidekoe nõuetekohast moodustumist. Peamine märk on kolju ebanormaalne deformatsioon üldiselt ja eriti maxillofacial osakond. Teine haiguse ilming võib olla Sindacticity - tabas sõrmede ja käte luud.
Apertei sündroomi kinnitamiseks kasutage Iisraelis spetsiaalseid geneetilisi teste.
Seda haigust töödeldakse kirurgiliste meetoditega:
- remodeling Cranioplasty - kirurgid kaovad valesti habras luud kolju teostada oma osalise ümberpaigutamise;
- puumajanduse osakonna parandamine - operatsiooni ajal taastatakse inimese anatoomiliselt õige vorm;
- silma hüpertelkricismi korrigeerimine - kirurg laiendab nina juuret, mis vähendab silmamunade vahel liiga palju kaugust.
Diagnostika kliinikus Top Antrate'is
Kogu diagnostikaprotsess võtab maksimaalselt neli päeva.
1. päev - Konsultatsioon
Patsient liigub uuringu juhtivale spetsialistile, kes teostab üldist kontrolli, uuritakse haiguse ajalugu ja on kava edasiste diagnostiliste protseduuride kava.
2. ja 3. päev - uuringud
Sõltuvalt haiguse spetsiifilistest uuringutest hõlmab uurimistöö:
- radiograafia;
- geneetilised testid;
- laboratoorsed vereanalüüsid.
4. päev - üksikasjaliku raviplaani väljatöötamine
Pärast diagnoosi tulemuste saamist otsustavad konserviumis toimuvad arstid individuaalse raviplaani.
Ravi maksumus
Iisraeli kliinikus on põhjendatud ülaosa tagatud parim arstiabi taskukohase hinnaga, mis on 35-50% madalam kui Saksamaal ja Ameerika Ühendriikides. Ettemaksu ei ole - siin iga kord, mida maksate alles pärast seda.
Haruldaste haiguste ravi eelised meditsiinikeskuses
- Kõigi terapeutiliste ja diagnostiliste protseduuride optimaalne väärtus ja kvaliteet.
- Kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid on nende puhul reaalsed spetsialistid.
- Suurepärane tehnilise varustuse kliinikus.
- Iga patsiendi individuaalne raviplaan.
- Toimingud minimaalselt traumaatilise organismi.
Laadimine ...