Geneetilise eelsoodumuse (GP) avastamiseks patsientide tromboosile määratakse analüüsid trombofiiliale. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - nad võimaldavad vere hüübimishäirete põhjuseid välja selgitada, ennustada trombootiliste tüsistuste arengut ja vähendada seeläbi kõige levinumate haiguste sagedust, nagu tromboos, tromboflebiit jne on eriti oluline õigeaegne avastamine. Teades patsiendi diagnoosi, võib arst anda oma pädeva meditsiinilise toetuse sündi.
Põhjused ja sümptomid
Haiguse peamiseks põhjuseks on regulatiivsete mehhanismide puudulikkus, mis piiravad verehüüvete moodustumist.
Verehüübed moodustuvad vere hüübimise ajal, et taastada kahjustatud anumad eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (koagulatsiooni tegurite) biokeemiliste reaktsioonide tõttu, mis vastutavad hemoroloogia ja hemostaasi protsesside reguleerimise eest. Nende protsesside häire korral hakkavad klomid moodustama ilma nähtava põhjuseta ja blokeerima vere sissevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Selline tendents verehüüvete suurenenud teket nimetatakse hematogeense trombofiiliaks.
Kui patsient on trombofiilia poolt tuvastatud, sõltuvad kliinilised ilmingud hüübide asukohast, vereringehäirete, samaaegse patoloogia, vanuse ja patsiendi soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, nende lokaliseerimise asukohas valu, turse suurendamine. Haiguse areng võib tekitada geneetilisi ja keskkonnategureid, seega jagunevad trombofiilsed kõrvalekalded pärilikuks ja omandatuks.
Haiguste liigid
Pärilik trombofiilia
Geneetiline defekt põhjustab noorte suurte verehüüvete moodustumise.
Peamised omadused on suhteliselt noorte mitme tromboosi tekkimine ilma nähtavate põhjusteta. Pärilik trombofiilia on tingitud sünnist esinevate geneetilistest defektidest. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormi ilmub siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini on järgmised anomaaliad:
- antitrombiini III ja valgu C ja S puudus, mis vastutavad hüübide suurenenud rõivaste eest;
- tegur V Leiden, vabade verevoolu vältimine.
Omandatud trombohylic
See esineb kõrge vanusega ja tekib autoimmuunhaiguste, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tulemusena verevoolu vähenemiseni veenide ja arterite kaudu. Anomaalne koagulatsioon võib esineda pärast tõsiseid operatsioone, laevakateefetseerimist, pikaajalist immobiliseerimist raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste vahendite tarbimise ajal.
Millal testid on?
Eksami ja analüüsi geneetilise trombofülliini tuleb teha sellises olukorras nagu:
Kui rasedus jätkub tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.
- korduv tromboos;
- ühekordne või mitu tromboosi suhteliselt noores eas;
- rasedus planeerimine;
- tüsistuste tekkimisel lapse sisenemisel;
- onkoloogilised ja süsteemsed vead;
- komplekssete toimingute, raskete haavade, infektsioonide tagajärjed.
Millised testid toimuvad?
Õiglane veri on võetud uurimiseks, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet kompositsiooni, viskoossuse, koagulatsiooni kohta. Selleks on patsient koagulogrammi - trombofiilia põhiline vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorodoloogia probleeme. See sisaldab parameetrite määratlust, näiteks:
- vere koagulatsiooni aeg;
- Abtv;
- protombia indeks;
- trombieli aeg;
- fibrinogeeni kontsentratsioon;
- fibrinolüütiline aktiivsus;
- aktiveeritud ümberarvestus aeg;
- euglobuliini kobali lüüsi periood (lahustumine);
- antitrombiinide aktiivsus;
- koagulatsiooni tegurid;
- D-dimeeri jne
Et avaldada geenimutatsiooni, on vaja veelgi uurida.
Eraldi eksam on ette nähtud geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks geenide polümorfismi tuvastamiseks ja kaasasündinud eelsoodumuse kinnitamiseks haigusele. Selleks on vaja täita konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määratlus võimaldab valida geenimutatsiooni poolt avastatud patsientide ravi taktika. Päriliku trombofülliini analüüs hõlmab kõige sagedamini päriliku polümorfismi avastamist:
- vere koagulatsiooni geenid - F2, faktor V-leden, F7, F13 jne;
- antrombiin 3 mutatsioon;
- valgu puudulikkus koos ja s;
- mTHFR geen;
- pAI-1 4G / 5G plasminogeeni aktiveerija inhibiitori geen jne
Analüüsid saab vastu võtta laborites, kus kõik tingimused peavad materjali uurima. Suuremates meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia spetsiaalse testisüsteemi "kardiogeneetikumide trombofiilia" abil. Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõelumistestid. Koolituse peamine nõue on hoiduda toidust 8 tunni jooksul enne analüüsi. Mõnikord diferentsiaaldiagnoosi on vaja haiguse eristamiseks hemofiiliast.
Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded
Polümorfismi geenide ei ole hädavajalik kriteerium arengu haiguse, kuid määrab suurema riski selle arengu, eriti kui kokku puutuda erinevate väliste teguritega.
Teadusuuringud võivad anda positiivse tulemuse.
Polümorfismi genotüübi patsiendil võib esitada selliste valikutega:
- GG - norm;
- A / A - homozygot;
- G / a - heterosügot.
Trombofümilise analüüsi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereuuringud võivad näidata järgmisi tulemusi:
- Mutatsioone ei tuvastatud.
- Homozygous - näitab kahe geeni olemasolu modifitseeritud struktuuriga, mistõttu haiguse tõenäosus on kõrge.
- Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.
Polümorfismi geenide dešifreerimise analüüs on toodud tabelis:
Hinnata saadud andmeid vereanalüüsi käigus peab olema spetsialiseerunud arst.
Selle andmete põhjal moodustatakse inimese geneetilise eelsoodumuse prognostilise olemuse sõlmimine trombofiilia arengule ja tromboosi ohu aste. Kui uurida vere laboris, kasutatakse erinevaid tehnikaid, mistõttu näitajad võivad veidi erineda. Tulemused tulemused tuleks läbi viia vastavalt standarditele eraldi laboratooriumi hematoloogi. Üksikute vere koagulumi indikaatorite kiirus kuvatakse tabelis.
"Tea, et ennustada;
ennetada tegutseda;
Tegutseda hoiatada. "
Auguste konts.
Pro et contra rasedate naiste geneetiline uurimine.
Me kutsume lasteta naisi õnnetuks. Ärge kunagi kogege emaduse tunnet - tohutu ... Hassiivne leina. Me, arstid, tahtmatult tunnistajaks teiste inimeste kannatuste tunnistajaks. Aga täna võime öelda "ei" see ebaõnne. Nüüd saab arst tõesti aidata, ennetada, ravida haigust, tagastab eksistentsi rõõmu.
Käesolevas artiklis arutame meie päevade tõsist probleemi - trombofiiliat, selle panust sünnitusalaseid tüsistusi, geene, eelnevalt trombofiilia arengut naises, selle haiguse tagajärgi, ennetamise meetodeid ja ravimeetodeid.
Miks me seda teemat arutame? Sest ei ole suuremat ime kui sündi ime. Oleme üllatunud päikeseloojangu ja Northern Lightsi ilu, imetlege õitsetud roosi taevase aroomi. Aga kõik meie planeedi imed ja mõistatused, kõik looduse saladused ja maailma saladused kalduvad enne sündi: Miracle, millel on suurtäht. Me peame, me saame teha elu naise muinasjutt õnnelik lõpp, ja mitte tragöödia nagu elu NN. Niisiis, kallis arst, teile antakse võti, et ravida viljatuse, raseduse katkemise, arengu anomaalia ja palju muud. Salvestage naise elu ja tulevane laps on nüüd tõesti teostatav ülesanne. Uus elu meie kätes!
Trombofiilia (TF) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab vere koagulatsiooni suurendamine ja tromboosi ja trombemboolia kalduvus. Paljude uuringute kohaselt on see haigus 75% põhjustab sünnitusabi tüsistusi.
Klassikaliselt isoleeritud kahte tüüpi TF - omandatud (näiteks antifospolide sündroom, näiteks) ja pärilik 1. Käesolevas artiklis käsitletakse pärilikku TF-i ja polümorfseid geene2 (polümorfismi), selle põhjustab.
Geneetiline polümorfism ei pruugi tingimata kaasa tuua haiguse seisundi, kõige sagedamini provotseerivad tegurid: rasedus, sünnitusjärgne, immobiliseerimine, kirurgiline sekkumine, vigastus, kasvaja ja nii edasi.
Arvestades eripärade füsioloogilise kohanemise hemostaasisüsteemi raseduse, absoluutne enamus transbohylic geneetiliste vormide on kliiniliselt väljendunud rasedusprotsessi ajal ja nagu selgus, mitte ainult tromboosi vormis, vaid ka tüüpilise kujul sünnitusabi tüsistused. Selle aja jooksul Ema kehas esineb koagulatsiooni, antoslude ja fibrinolüütilise süsteemi ümberkorraldamise, mis toob kaasa vere koagulatsiooni tegurite suurenemise 200% võrra. Ka kolmendal trimestril vähenevad alumiste jäseme veenides veevoolu määr rasedate mattide osalise mehaanilise obstruktsiooni tõttu venoosse väljavoolu. Verliku tendents veres kombinatsioonis füsioloogilise raseduse hüperkogulatsiooniga soodustab tromboosi ja trombemboolia arengut. Ja Preeexisting (geneetilise) TF, trombootiliste ja sünnitusabi tünnattuste oht suureneb kümneid ja sadu kordi!
Millist kahju me räägime? Kuidas TF on see seotud sünnitusabi tüsistustega? Fakt on see, et täieliku platsenta vereringe sõltub prokoagulantide ja antikoagulantmehhanismide tasakaalustatud suhtest. Pärilik TF toob kaasa selle tasakaalu rikkumise proagalatsioonimehhanismide kasuks. TF-is väheneb trophblast invasiooni sügavus ja implantatsioon on defektne. See on viljatuse ja varajase Pre-programme kadude põhjus. Laeva tromboosi arendamise tõttu emaka-platsentaalse ja puuvilja-platsenta verevoolu katkestamine on selliste tüsistuste patogeneetiline põhjus, nagu ebaselge genesi viljatus, raseduse tavapärase ebatäiuslikkuse sündroom, tavaliselt asuva platsenta eraldumine, \\ t Preclampsia, emakasisese loote arendamise viivitus, loote kadumise sündroom (arenematu rasedus, Fulbirth, vastsündinu suremus kui enneaegse sünnituse komplikatsioon, raske geesoos, platsentaat puudulikkus), Help sündroom, Eco ebaõnnestunud katsed.
Ennetamine (üldsätted)
* Vähenemine sünnitusabiobjektide trombofiilia tuleks alustada enne rasedust.
* Sama defektidega patsiendi sugulased peaksid saama asjakohase ennetamise.
* Spetsiifiline profülaktika konkreetse mutatsiooniga (vt polümorfismide osad)
Ravi (üldsätted)
* Antikoagulantravi, sõltumata trombofiilia mehhanismist: madal molekulmassiga hepariin (ei tungi platsenta, tekitab see väikese verejooksu riski, teratogeense ja embrüotoksilise toime riski). Suurima riskiga naistel (geneetiline TF, ajaloo tromboos, korduv tromboos) on raseduse ajal näidatud antikoagulantravi. Benera Eve'il soovitatakse tühistada madal molekulmassiga hepariinravi. Trombembooliliste tüsistuste ennetamine sünnitusjärgsel perioodil jätkatakse 6-8 tunni pärast ja viiakse läbi 10-14 päeva jooksul.
* Polüvitamiinid rasedatele
* Polüküllastumata rasvhapped (Omega-3 - polüküllastumata rasvhapped) ja antioksüdandid (mikrohüdrain, E-vitamiin)
* Konkreetse ravi konkreetse mutatsiooni (vt lõigud polümorfismide)
Ravi tõhususe kriteeriumid:
* Laboratoorsed kriteeriumid: trombofiilia markerite normaliseerimine (trombiini-antitrombiini III, P1 + 2 fragmendi protomiini, fibriini lagunemissaaduste ja fibrinogeen) normaliseerimine, trombotsüütide arv, trombotsüütide agregatsioon
* Kliinilised kriteeriumid: trombootiliste episoodide puudumine, geesoos, platsenta puudulikkus, enneaegne cetameing platsenta
Riskirühmad:
* Rasedad õhusõidukite sünnitusajalooga (raskete gestooside, eclampsia, harilikte äärsete raseduse ja muude sünnitusabipatoloogiate jaoks)
* Tromboosi korduva tromboosi või episoodiga patsiendid ajaloos või selles raseduses
* Patsiendid, kellel on koormatud perekonna ajalugu (sugulaste esinemine trombootiliste komplikatsioonidega alla 50-aastased - sügavad veenid tromboosi, kopsuarteri trombemboolia, insult, müokardiinfarkt, äkiline surm)
Anname üksikasjalikult polümorfismide kohta, mis on TF-i algatajad:
Vere koagulatsiooni süsteemid
Protromina (Factor II) G20210A
Geen 5 tegur (mutatsioon Leiden) G1691A
Fibrinogeeni geen FGB G-455A
Glükoproteiin IA geen (integriin Alpha-2) GPIA C807T
Fifibrinogeeni kood
Proteiinide C ja S puuduse eest vastutavad polümorfismid, Antitrombiin III
Valgu retseptori geen S Plus1 (suur deletsioon)
Gena "Divinence"
Pai-1 4G / 5G plasminogeenivahendi inhibiitori geen
Geenid Tootluslaevad
No-süntaasi geeni nr3
Angiotensiini läigestamine ensüümi ace (ID)
Gene GNB3 C825T
Metabizm geenid
Metüleenhüdrofolaat-hüdrotanthastase MTHFR C677T geen
Protromina (Factor II) G20210A
Funktsioon: koodide valk (protomiin), mis on üks peamisi koagulatsiooni süsteemi tegureid
Patoloogia: asendamine Guanini adeniini asendisse 20210 toimub DNA molekuli loetamatu osa, seega ei esine prolrombina muutusi selle mutatsiooni juuresolekul. Me saame tuvastada ühe ja poolteist või kaks korda rohkem keemiliselt normaalse protrombiini kogust. Tulemuseks on kalduvus tõstetakse tromboosi.
Andmed polümorfismi kohta:
* Esinemise sagedus elanikkonnast on 1-4%
* Kohtumissagedus rasedatel naistel venoosse trombembalia ajaloos (VTE) - 10-20%
4
Kliinilised ilmingud:
* Seletamatu viljatus, ettekirjutused, eel-eclampsia, enneaegne eraldamine Tavaliselt asub Placenta, tavaline mitte-raseduse takistus, feto-platsenta puudulikkus, emakasisene loote surm, viivitus loote arendamisel, Hellp sündroom
* Venoosse ja arteriaalne tromboos ja trombemboolia, ebastabiilne stenokardia ja müokardiinfarkt.
Prolrombiini geeni mutatsioon on kaasasündinud trombofilause üks kõige sagedasemaid põhjuseid, kuid protomiini funktsionaalseid katseid ei saa kasutada täielike sõeluuringutena. Propromabiingeeni võimaliku defekti tuvastamiseks on vaja läbi viia PCR-diagnoosi.
Kliiniline tähendus:
GG-genotüüp - norm
Patoloogilise A-alleetide (GA, GG-genotüübi) olemasolu on TF-i suurenenud risk ja sünnitusalased tüsistused
* Väikesed asspirini annused ja madala molekulmassiga hepariini subkutaanse süstimise annused enne rasedust
Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmisel tõuseb tromboosi oht sadu kordi!
Geen 5 tegur (mutatsioon Leiden) G1691A
Funktsioon: kodeerib valku (faktor v), mis on kõige olulisem
Vere koagulatsiooni komponent.
Patoloogia: Leideni geeni leiden veresignaali geeni Leiden mutatsioon (guanini asendamine adeniini asendisse asendis 1691), põhjustab arginiini asendamist glutamiini asendisse 506 valgu ahelas, mis on selle geeni produkt. Mutatsioon toob kaasa stabiilsuse (resistentsuse) 5 teguri üheks peamistest füsioloogilistest antikoagulantidest - aktiveeritud valk C. Tulemuseks on kõrge tromboosi oht, süsteemi endoteliopaatia, mikrotromboosi ja infarkti platsenta, emakas-platsenta verevool.
Andmed polümorfismi kohta:
* Kohtumissagedus elanikkonna - 2-7%
* Koosoleku sagedus rasedatel naistel VTE - 30-50%
* Autosomaalne domineeriv pärand
Kliinilised ilmingud:
* Seletamatu viljatus, prestrein, preclampsia, tavapäraselt asuva platsenta enneaegne eraldamine, raseduse alaline disaugosioon, feto-platsentaat puudulikkus, emakasisese loote surma, loote arengu viivitus, hella sündroom,
* Venoosse ja arteriaalne tromboos ja trombemboolia.3
Kliiniline tähendus:
GG-genotüüp - norm. Patoloogiline A-allel (GA, GG genotüüp) on TF suurenenud risk ja sünnitusalased tüsistused.
Tuleb meeles pidada, et leideni mutatsiooni kombinatsioon rasedusega, hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite vastuvõtmise, homotsüsteiini suurenemise korral, antifosfolipiidide antikehade olemasolu - suurendab TF-i arenguriski.
Näidustused katsetamiseks:
* Korduv VTE ajaloos
* Esimene episood noorema vanuses kui 50 aastat
* VTE esimene episood ebatavalise anatoomilise lokaliseerimisega
* VTE esimene episood, mis on välja töötatud raseduse, sünnituse, suukaudsete rasestumisvastaste rasestumisvastaste rasestumisvastaste rasestumisvastaste rasestumisvastaste
* Naised, kellel on spontaanne raseduse katkestamine ebaservalise etioloogia teises ja kolmandas trimestril
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Heteroosügootide puhul (g / a) esineb korduvaid korduvaid korduvaid, nii kaua antikoagulantravi viiakse läbi ainult ajaloo korduva tromboosi korral
* Väikesed asspirini annused ja madala molekulmassiga hepariini subkutaanse süstimise annused enne raseduse esinemist kogu raseduse ajal ja kuus kuud pärast sünnitust.
Metüleenhüdrofolaat-hüdrotanthastase MTHFR C677T geen
Funktsioon: kodeerib ensüüme metüleenhüdrofolatetaasi, mis on peamine folaadi tsükli ensüüm ja katalüsaatorid
Homotsüsteiini konversiooni reaktsioon metioniini.
Patoloogia: normaalne raseduse ajal langetatakse gomotsüsteiinplasmas plasmas. Seda võib pidada ema füüsilise füsioloogiliseks kohandamiseks, mille eesmärk on säilitada platsental piisav vereringe.
Tsütosiini asendamine Timin'is 677. aastal toob kaasa ensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemise kuni 35% -ni keskmisest.
Tulemuseks on suurenenud homotsüsteiini taset veres, mis põhjustab endoteeli düsfunktsiooni raseduse ajal.
Andmed polümorfismi kohta:
* Homosügootide esinemise sagedus elanikkonnas - 1o-12%
* Heterosügootide esinemise sagedus elanikkonnas - 40%
* Koosoleku sagedusega rasedatel naistel VTE - 10-20%
* Autosomaalne retsessiivne pärand
Kliinilised ilmingud:
* Gestoos, tavapärase asuva platsenta enneaegne eraldamine, loote emakasisese arengu viivitus, sünnieelne loote surm
* Defekt arendamiseks närvistoru lootele (Spina Bifida), Ancensephaliya, lapse vaimse aeglustamise, "Hare huule", "Wolf Pave"
* Kardiovaskulaarsete haiguste enneaegne arendamine (ateroskleroos!), Arteriaalne ja venoosse tromboos.
Tuleb meeles pidada, et see polümorfism on sõltumatult võimeline põhjustama aktiveeritud valku 5 teguri vastupanuvõimega homotsüsteiini seondumise tõttu aktiveeritud 5 faktoriga.
See tähendab, et see võib põhjustada mutatsiooni Leideni kliinilisi ilminguid (vt eespool).
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Foolhape (4 mg / päevas) kombinatsioonis B6-vitamiiniga B12
* Lisades foolhappe dieedile: sisalduvad suurtes kogustes roheliste taimede lehed - tumedad rohelised köögiviljad lehed (spinat, salat, lathouse, sädeleva), porgandid, pärmi, maksa, munakollane, juust, melon, aprikoosid, kõrvits , avokaado, oad, tahke nisu ja tume rukkijahu.
Pai-1 4G / 5G plasminogeenivahendi inhibiitori geen
Funktsioon: kodeerib plasminogeeni aktivaatori valgu inhibiitorit, mis mängib fibrinolüüsi reguleerimist otsustavat rolli ja see on ka lahutamatu osa loote muna implanteerimise protsessis.
Patoloogia: 4 guaniini olemasolu 5 plasminogeeni aktiveeri inhibiitori struktuuris toob kaasa selle funktsionaalse aktiivsuse suurenemisele.
Tulemuseks on suur tromboosi oht.
Andmed polümorfismi kohta:
* Kohtumissagedus 4G / 5G heterozygots - 50%
* Homogeenne sagedus 4G / 4G - 26%
* Koosoleku sagedus rasedatel naistel TF-20%
* Autosomaalne domineeriv pärand
Kliinilised ilmingud:
* Varased ja hilinenud nurisünnid, varajase ja hilisema gestoos, tavapäraselt asuva platsenta, feto-platsenta puudulikkuse, preclampsia, eclampsia, eclampsia, help-sündroomi enneaegne eraldamine
* Trombemboolia tüsistused, arteriaalne ja venoosne tromboos, müokardiinfarkt, insult, onkoloogilised tüsistused
Kliiniline tähendus:
5G / 5G-genotüüp - norm
Patoloogiline 4G-alleel (4G / 4 g, 4G / 5g - genotüüp) - suur risk TF-i arendamise ja sünnitusabi tüsistuste tekkimise oht.
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Madal atsetüülsalitsüülhappe ja madala molekulmassiga hepariini annused
* Madal tundlikkus aspiriiniravi suhtes
* Vitamiinide antioksüdandid C, E
* Pure joogivee 1,5-2 l / päevas
Fibrinogeeni geen FGB G455A
Funktsioon: kodeerib fibrinogeenvalgu (täpsemalt üks selle ahelate), mis on toodetud maksas ja keerates lahustumatu fibriini - vere hüübimise aluseks vere hüübimise aluseks.
Patoloogia: Guanini asendamine Adeniinile 455 asendis toob kaasa suurema geeni jõudluse, mille tulemus on hüperfibrinogeemia ja TF-i arendamise kõrge risk, trombi moodustumine.
Andmed polümorfismi kohta:
Kohtumissagedus heterosügootide (G / A) elanikkonna - 5-10%
Kliinilised ilmingud:
* lööki, trombemboolia, madalamate jäsemete sügavate veenide tromboos,
* Tavaline mitte-leostumine raseduse, tuttava abortide, platsenta puudulikkuse, ebapiisav toitainete voolu ja hapniku lootele
Kliiniline tähendus:
GG-genotüüp - norm
Patoloogilise a-alleetide olemasolu on suurenenud hüperfibrinogenia risk, mis tähendab nii raseduse patoloogiat
Tuleb meeles pidada, et hüpergiromotsotsüstheneemia (MTHFR C677T) põhjustab hüperfibrinogeemia.
Peamine ravi ja sünnitusaruannete ennetamine käesoleval juhul on piisav ravi antikoagulantide (madal molekulmassiga hepariin).
GPIIIIA 1A / 1B Fivastuvõtja geen (Leu33Pro)
Funktsioon: Beta-3 kodeerib GPIIB / IIIa pinnaretseptori integriini-kompleksi pinnaretseptori, mida tuntakse ka glükoproteiin-3A (GPIIIIA). See pakub trombotsüütide koostoime vereplasma fibrinogeeniga, mis viib kiire agregatsiooni (liimimise) trombotsüütide ja seega järgneva kahjustuse kahjustatud pinna epiteeli.
Patoloogia: nukleotiidi asendamine GPIIIA geeni teises eksonis, mis toob kaasa leutsiini asendamisele proliini 33 asendis.
* Valgu struktuur muutub, mis toob kaasa trombotsüütide liitmisvõime suurenemise.
* Teine mehhanism - valku struktuuri muutus põhjustab oma immunogeensete omaduste muutust, autoimmuunreaktsiooni areneb, mis omakorda põhjustab vere hüübimishäireid.
Andmed polümorfismi kohta:
* Kohtumine elanikkonna sagedus - 16-25%
Kliinilised ilmingud:
* Arteriaalsed trombootilised tüsistused
* Süvendab teiste polümorfismide mõju, näiteks Leiden mutatsioone.
Kliiniline tähendus:
Leu33 Leu33 - Genotüüp - määr
Pro33 alleeli - suurenenud arteriaalse tromboosi oht
Täiendav ravi ja ennetamine
* Uued põlvkonna antitrombocutic preparaadid - IIB / IIIa retseptori antagonistid - patogeneetiline ravi
GNB3 C825T geen
F. funktsioon:see on keskmise kandja signaali retseptori rakupinnale kernelis
Patoloogia: Punktmutatsioon G-valgu geenis - tsütosiini (C) asendamine timin (T) 825 asendis toob kaasa selle teisese kandja funktsiooni rikkumise. Selle tulemusena lakkavad signaalid tuumasse voolamise ja trombotsüütide agregatsiooni humoraalse reguleerimise häiritud.
Kliiniline tähendus: polümorfismi ise ei mängi trombofiilia patogeneesis suurt rolli, vaid ainult siis, kui see on eespool kirjeldatud GPIIIA 1A / 1B polümorfismi olemasolu.
No-süntaasi geeni nr3 (4A / 4b)
Funktsioon: kodeerib lämmastikoksiidi sünteesit (NOS), mis sünteesivad lämmastikoksiidi, mis osaleb vasodilatailis (vaskulaarsete lihaste lõõgastumine), \\ t mõjutab angiogeneesi ja vere koagulatsiooni.
Patoloogia: Nurkne nukleotiidjärjestuse (4a) olemasolu viie (4b) asemel lämmastikoksiidi süntaasi geenis põhjustab NO tootmise vähenemist, peamist vasodüleeni, mis takistab neuronite vaskulaarse vähenemise toonilist vähendamist, \\ t endokriinne või kohalik päritolu.
Andmed polümorfismi kohta:
Kohtumissagedus homosigot 4A / 4a - 10-20%
Kliinilised ilmingud:
Endoteeli düsfunktsioon.
Polümorfism aitab kaasa geesoosi, preclampsia, loote hüpoksia arendamisele, loote emakasisese arengu viivitusi.
Samuti määrab see polümorfism metaboolse sündroomi väljatöötamise, mis mõjutab negatiivselt naiste hormonaalset tausta, mis võib mõjutada ka raseduse kulgu.
Kliiniline tähendus:
4b / 4b on normaalne polümorfismi variant homosügoosesse kujul; 4b / 4a - polümorfismi heterosügootne vorm; 4a / 4a - mutantne versioon polümorfismi, mis on seotud suurenenud haiguste oht homosügootne kujul
Täiendav ravi ja ennetamine:
Praegu ei ole patogeneetilist ravi. Siiski tuleb meeles pidada, et selline polümorfism süvendab teiste polümorfismide kliinilist pilti, mis suurendavad trombootiliste tüsistuste riski.
On võimalik nimetada vasodilaatorid, et parandada lootele verevarustuse parandamiseks, kuid selle küsimuse uurimist ei ole veel läbi viidud.
Metaboolse sündroomi ennetamiseks ja rasedate masside esinemisel tuleb düslipideemia insuliiniresistentsus määrata dieedi - normaalne ignoraseerimata tasakaalustatud ja normokaloriini tasakaalustamata sool. Polümorfism määrab kindlaks arteriaalse hüpertensiooni arendamine inimestel, mistõttu see on kasulik füüsilise tegevuse eesmärgil - kardiotranslation - mitte ainult selle ajal, kuid tingimata pärast rasedust.
Glükoproteiin IA geen (integriin Alpha-2) GPIA C807T
Funktsioon: Glükoproteiin IA on trombotsüütide retseptori subühik kollageenile, Willebrand faktorile, fibronctin ja laminiini. Trombotsüütide retseptorite koostoime nendega toob kaasa trombotsüütide kinnitamise kahjustatud anuma seinale ja nende aktiveerimisele. Seega mängib glükoproteiini IA esmase ja sekundaarse hemostaasi olulist rolli.
Patoloogia: Tsütosiini asendamine timinis 807 asendis viib selle funktsionaalse aktiivsuse suurenemiseni. Trombotsüütide kleepumiskiiruse suurenemine 1 kollageeni tüübile.
Tulemuseks on tromboosi, insuldi, müokardiinfarkti riski suurenemine
Andmed polümorfismi kohta:
* Esinemise sagedus elanikkonnast - 30-54%
Kliinilised ilmingud:
* Kardiovaskulaarsed haigused, tromboos, trombemboolia, müokardiinfarkt,
* Pehme trombootiline trend (teiste polümorfismide toime tugevdamine, keha eelsooduskantav toime trombofiiliasse)
Kliiniline tähendus:
SS-genotüüp - norm
T-Allel - tromboosi ja raseduse patoloogia suurenemine
Täiendav ravi ja ennetamine:
Täna ei arendata patogeneetilist ravi.
Angiotensiini läigestamine ensüümi ace (ID)
Funktsioon: Angiotensiinogeeni mitteaktiivse vormi muutmine angiotensiinis
Patoloogia:deletion d) ja sisestamine (sisestamine I) nukleotiidjärjestuse geeni angiotensiini purilennuki ensüümi. Kui on D-Alleel, suureneb endoteeli düsfunktsiooni oht.
Endoteeli düsfunktsioon määrab keha trombootilise tendentsi.
Kliinilised ilmingud:
Venoosse tromboosi ja trombemboolia komplikatsioonide, enneaegse töö, loote kaotuse sündroom
Kliiniline tähendus:
II-Genotip - norm
D-Alleel suurendab endoteeli düsfunktsiooni riski, mis on kõigi ülaltoodud sünnitusabi komplikatsioonide aluseks.
Täiendav ravi ja ennetamine:
Patogeenset ravi ei ole välja töötatud. Siiski tuleb meeles pidada, et selle geeni D-Allel suurendab teiste polümorfismide patoloogilisi ilminguid trombofiiliasse.
Samuti on vaja teada, et see polümorfism (D-Alleel) on metaboolse sündroomi geneetiline komponent, mille olemasolu rikub naiste hormonaalset tausta. See on kindlasti kahjustatud raseduse tõttu. Seetõttu, et vältida metaboolse sündroomi arengu või keha liigse keha, insuliiniresistentsuse, düslipideemia tuleks ette näha sellisele patsiendile normokalenti dieet tasakaalustamata lipiidide ja piisava füüsilise pingutuse (ujumine, jooga jne).
Valgupuuduse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon:proteiin C on peamine tromboosi inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustub keeruline, mis takistab liigset tromboosi.
Patoloogia: Cascade'i koagulatsiooni ja liigse tromboosi reguleerimata progresseerumiseni.
Valgu puudulikkuse andmed:
* Kohtumissagedus elanikkonna - 0,2-0,4%
Kliinilised ilmingud:
* Tromboos, trombemboolia (eriti kopsuarteri), pealiskaudne korduv tromboflebiit
* Mikrotromboosi platsenta ja fetoplacentari verevoolu vastavad häired
* Neonataalne, koagulopaatia; Neonataalne fulminantne lilla sündroom (avaldub echimozamose ümber pea, torso, jäsemete, sageli kaasneva aju tromboosi ja südameinfarkti; arvukad naha haavandid ja nekroos) 5
Kliiniline tähendus:
Polümorfismid Eelnevalt valkude puudulikkus C on teada paljud, kuid tundmatu polümorfism, mis määrab patoloogia suure tõenäosusega. Seetõttu on juhtiv meetod patoloogia tuvastamiseks biokeemiline vereanalüüs.
Kontsentratsioon 0,59-1,61 μmol / l - kiirus
Kontsentratsioon 30-65% normist (alla 0,55 μmol / l) - valgu heterosügootne puudujääk
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Valgu kontsentraadi infusioon või aktiveeritud valk S
* Mis puudusega valku kordusi, siis harva esineb, nii pikk antikoagulantravi viiakse läbi ainult siis korduva tromboosi ajaloos
* Kaudsete antikoagulantide võtmisel on võimalik välja töötada naha nekroosi ja nahaaluse rasvkiu
* Samaaegselt varfariiniga on vaja kasutada madala molekulmassiga hepariini
Proteiini puudulikkuse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon:protein S on peamine tromboosi inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustub keeruline, mis takistab liigset tromboosi.
Patoloogia:Selle antitrombootilise kompleksi ja koagulatsiooni kaskaadifaktorite vahelise koostoime kaotamine viib cascade'i koagulatsiooni ja üleliigse tromboosi reguleerimata progresseerumiseni
Kolm tüüpi valgu defitsiitsed S: proteiinide antigeense taseme vähendamine nii levinud kui ka vaba, valgu aktiivsuse S (1 tüüpi) vähenemine, valgu aktiivsuse vähenemine normaalses antigeeni tasemel (2Type), normaalne üldine antigeenvalgu tase Vähenev aktiivsus (3 tüüpi)
Valgu puudulikkuse andmed S:
* esinemise sagedus rasedatel naistel VTE-ga - 2-10%
* Autosomaalne domineeriv uuring
Kliinilised ilmingud:
* Pinna tromboflebiit, sügava veenide tromboos, kopsuarteri trombemboolia, arteriaalse tromboosi
* Spontaanne abort, emakasisene loote surm
Kliiniline tähendus:
Praeguseks on mitmeid mutatsioone, mis eelsooduvad keha valkude puudusele, kuid üks polümorfism, mis on juhtiv, ei ole võimalik nendest eraldada.
Palju hiljuti, polümorfism avatakse 95% juhtudest, puudus proteiin S on esimene tüüp. See on valgu retseptori geeni s pluss1 mutatsioon (suur kustutamine). Selle mutatsiooni roll sünnitusabi patoloogia arengus ei ole siiski piisavalt selge.
Selle patoloogia tuvastamiseks tuleks läbi viia biokeemiline vereanalüüs.
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Proteiini kordumiste puudusega ilmneb harva, nii pikk antikoagulantravi viiakse läbi ainult ajaloo re-tromboosi ajal
* Varfariini vastuvõtt võivad põhjustada naha nekroosi ja subkutaanse rasvaseki kiudaineid
Antrombiini III puuduse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon:antitrombiin III on peamine tromboosi inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustub keeruline, mis takistab liigset tromboosi.
Patoloogia: Selle antitrombootilise kompleksi ja koagulatsiooni kaskaadifaktorite vahelise koostoime kaotamine viib cascade'i koagulatsiooni ja liigse tromboosi reguleerimata progresseerumiseni.
Antitrombiini III pärilik puudujääk võib ilmneda kas selle valgu sünteesi vähenemine (I tüüp) või selle funktsionaalse aktiivsuse rikkumise (II tüüp)
Antitrombiin III Puudulikkuse andmed:
* Kohtumissagedus elanikkonna - 0,02%
* Koosoleku sagedusega rasedatel naistel VTE - 1-5%
* Autosomaalne domineeriv pärand
Kliinilised ilmingud:
* Antrombiini puudus vastsündinu - kõrge risk hingamisteede stressi sündroomi arendamise, intrakraniaalse verejooksuga
* Alumiste jäsemete sügavate veenide tromboos, võrkkesta neeruveenide ja veenide
* Mikrotromboosi platsenta; Fetoplacentari verevoolu katkestamine
Kliiniline tähendus:
Praegu ilmnes suur hulk mutatsioone määratud puudujääk antitrombiini III. Kuid nad vajavad nende kombinatsiooni nende ilminguks. Täna ei ole teada selline mutatsioon, mis määratleks antitrombiini III puudujääk väga suure tõenäosusega. Seetõttu viiakse selle mutatsiooni diagnoos läbi biokeemiliste näitajate (biokeemilise vereanalüüsi) järgi.
Täiendav ravi ja ennetamine:
1) antitrombiini III kontsentraadi infusioon;
2) Tuleb meeles pidada, et sellise tromboosi mutatsiooniga patsiendid kalduvad väga sageli tagasi ja seetõttu peaksid pärast TF esimest ilmingut vastu võtma antikoagulantravi eluks.
Laboratoorsed märgid:
* Trombotsüütide agregatsioon normaalses
* verejooksu aeg normaalne
* Ülemaailmseid koagulatsiooni katseid ei muudeta
* Antitrombiini madal immunoloogiline tase III
* Madal bioloogiline aktiivsus
* Puuduse piisava pikendamise kohta heparinoteraapias
* Testid fibrinolüüsi jaoks normaalses
Eriti ohtlikud polümorfismide kombinatsioonid:
* A-alleeli geen 5 tegur (mutatsioon Leiden G1691A) + A-Alleeli prombleri gena (G20210A)
* A-alleeli geen 5 tegur (mutatsioon Leiden G1691A) + A-Alleeli protomina geen (G20210A) + T-Allele MTHFR geen (C677T)
* A-alleeli geen 5 tegur (mutatsioon Leiden G1691A) + valgu puudulikkus koos või valkudega
* A-alleeli geen 5 tegur (mutatsioon Leiden G1691a) + deletsioon pros1 geenis
* T-Allel MTHFR (C677T) + A-Allele FGB (G455A)
* 4G / 4G geeni Pai-1 + T-Allel MTHfr (C677T)
* Pro33 Allele GPIIIA + T-Allele GNB3 geen (C825T)
Väljund:
Geneetiline uurimine võimaldab teil
1. tuvastada naise eelsoodumus trombofiilia arendamisele raseduse ajal
2. Määrake patogeneetiline ravi, millel on iga juhtumi suurim tõhusus
3. Vältige kõige sünnitusalaseid komplikatsioone, sealhulgas viljatust ja emakasisest loote surma
4. Vältige trombootiliste tüsistuste naisel sünnitusjärgsel perioodil ja järgnevatel eluaastatel
5. Vältige trombootiliste tüsistuste vastsündinud
6. Vältige trombofiilia teratogeenset toimet (vältige spina bifida E.S.
7. Tehke naise elu õnnelik ja täis.
Geneetika aitab teil, kallis arst, mida teie Püha kohustus teha. Kontakt, oodake teid.
1. TF kliiniliste ilmingute põhjal on keerulisem kliiniline klassifikatsioon:
1) Hemorograafilised vormid, mida iseloomustavad hematokriti suurenemine, vere viskoossuse suurenemine ja plasma suurenemine koos hüpertrombotsütoosiga või ilma (sõelumine - vere viskoossuse mõõtmine ja plasma, määrates rakkude arvu ja hematokrit)
2) Trombotsüütide hemostaasi häirete tõttu trombotsüütide agregatsioonifunktsiooni suurenemise tõttu (spontaanne ja peamiste agonistide mõjul) suurenemine, Willebrandi teguri tase ja mitmemõõtmelisus (sõelumine (c) - arvutada Trombotsüütide arv, nende agregatsiooni mõõtmine Fla ja Ristomütsiini väikeste annuste mõju all)
3) Vormid, mis on seotud vere koagulatsiooni plasmategurite puudusega või anomaaliaga: (C - valgusüsteemi C, trombiini ja antiivastase aja rikkumised, määrates fibriini lüüsi) anomaalia faktori 5a ja selle resistentsuse aktiveeritud valku C, faktori 2 anomaalia, trombogeenne düsfibriinogeemia
4) Primaarsete füsioloogiliste antikoagulantide puudujäägi ja / või anomaaliaga seotud vormid (antitrombiini W-i aktiivsuse määramine, häirete sõelumine valgusüsteemis C) valkude C ja S, antitrombiini sh
5) Fibrinolüüsi kahjustusega seotud vormid (C - lüüsi euglobuliinide spontaanse ja indutseeritud streptokoninaasi määramine sõltuva fibrinolüüsi 12A-kallicrein, korpus)
6) vormid, mis on seotud aktiivsuse suurendamise ja faktori 7 ebapiisava inaktiveerimisega
-Autimmuunne ja nakkuslik immuunsüsteem (C - lupus antikoagulandi määramine)
-Panoplastiline (TRUSSO sündroom)
-Taboolsed vormid diabeetilise angiopaatia, hüperlipideemilised vormid, trombofiilia homotsüsteiinia
-Hatrogeensed (kaasa arvatud ravimid) hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite, hepariini trombotsütopeenia, fibrinolüütilise ravi võtmisel L-asparaginaasi ravis.
2. Polümorfism - punktist adaptiivne mutatsioonist moodustatud geeni võimalus ja fikseeritakse mitmes põlvkonnas ja esinedes rohkem kui 1-2 protsenti populatsioonis.
3. Hiljutine uuring näitas, et Leideni mutatsiooni vedajad EcoRyote embrüote embrüote edusagedus on umbes 2 korda suurem kui patsientide seas, kes ei ole selle mutatsiooni kandjad. Need uudishimulikud andmed näitavad, et hoolimata tüsistuste tekke suurenenud tõenäosusest, leidemi mutatsiooni viljakusest (raseduse tõenäosus esineb igas tsüklis) võib olla suurem.
4. Pärand: võib olla domineeriv ja retsessiivne (käesolevas artiklis, ei ole mingit kõnet pärandiga, mis on seotud põrandaga, st sugu kromosoomiga). Domineeriv ilmneb lapsele, kui ühest vanematest on olemas sobiv Hyda geen ja retsessiivne nõuab mõlema vanema geenide geene.
5. Sündroomi kirjeldatakse inimestes, kaks korda homosügootse 1. tüüpi (valgu C kvantitatiivne ja funktsionaalne puudus) ja 2. tüüpi (valgu C kvalitatiivne puudujääk); Sündroomi murdumine hepariini või antiagregantse ravi suhtes. Kui patsiendil ei ole kliinilisi ja laboratoorseid andmeid pöördumatute kahjustuste kohta aju või visiooni elundi jaoks, siis optimaalne ravi on aktiveeritud valgu C, valkude kontsentraadi kasutamine või värskelt külmutatud plasma kombinatsioonis koos hepariiniga.
Tromboosi (sageli venoosse) arendamise tendents, mis on seotud geenide defektidega, nimetatakse pärilikuks trombofiiliaks. See avaldub vererakkude ja koagulatsiooni tegurite patoloogilise moodustumisega. Patsientidel on erinevate lokaliseerimise verespüüdete ummistuste blokeerimine. Raseduse ajal on võimalikud haiguse esimesed haiguse märgid enneaegsete sündide kujul kujul.
📌 Loe käesolevas artiklis.
Trombofiilia riskitegurid
Päriliku eelsoodumusega vere koagulatsiooniga on olemas ka puudumine. Nad vähendavad verehüüvete moodustumist, nii et nende puudusega on trombi kiirendatud moodustumine. Lisaks võivad patsientidel olla fibrinogeeni struktuuri anomaaliad, muud koagulatsiooni tegurid.
Paljud neist rikkumistest ei ole diagnoositud ja ei ilmnenud kliiniliste tunnustega, kuni tekivad provotseerivad tegurid:
- pikaajaline alus staatilises positsioonis (voodirežiim, immobiliseerimine pärast vigastusi, toiminguid);
- professionaalsed tegevused, mis on seotud pikaajaliste istmetega või jalgade seistes, kaaluülekanne;
- istuv eluviis;
- rasvumine;
- rasedus;
- kirurgilised sekkumised, ulatuslikud koekahjustusvigastused vigastuste ajal ühendage venoosse kateetri keskse veeniga;
- vedeliku kaotus diureetikumide, kõhulahtisuse või oksendamise ravis;
- pahaloomulised kasvajad;
- südamehaigus ja laevad;
- hormonaalsed rasestumisvastased vahendid.
Aminohappe homotsüsteiini sünteesi suurenemine on ka üks trombofiilia perekonna vormi variante. Selle ühendi kõrge kontsentratsioon veres on laevaseinale traumaatiline toime, mille tulemuseks on trombi välimus. Humanüsteiinide kontsentratsiooni kasvamist peetakse üheks haiguste markeritest:
- ja aju;
- venoosse tromboos.
Raseduse ajal on selle aminohappe kõrgendatud tase loote hapnikupademismärk platsenta ebapiisava verevoolu tõttu, see on sageli kombineeritud foolhappe metaboolsete, vitamiinide B6 ja B12 rikkumisega, põhjustab defekte lapse areng.
Geenihäired võivad esineda mitte ainult päriliku trombofiilia, kromosoomi aparaadid võivad mõjutada väliste tegurite tõttu mutatsioone:
- ioniseeriv kiirgus;
- mürgistused kemikaalid;
- pestitsiididega läbimine ja veereostus;
- kontakt naftatoodetega;
- ravimite kasutamine;
- söömine säilitusainete ja värvainete, geneetiliselt muundatud toodetega.
Uurimine pärilik trombofiilia
Näidustused vere koagulatsiooni tegurite ja biokeemiliste näitajate samaaegse trombofiilia kindlaksmääramiseks võib olla vaja järgmistel juhtudel: \\ t
Vereanalüüsi
Selleks, et määrata suurenenud ohtu tromboosi, patsientidel on määratud tervikliku uuring verd, mis sisaldab määratlust:
Markerid
Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse uuringu uurimiseks viiakse läbi venoosse vere ja suukaudse limaskeli epiteeli vahekauguse analüüs. Saadud andmed kajastavad tuvastatud mutatsiooni ja geenide sordi (polümorfismi). Need kõrvalekalded võivad suurendada kahjulike tingimuste all verehüüvete ohtu. Uurige mitmeid geene:
- koagulatsioonifaktorid - protomiin (F2), viies, seitsmes, kolmeteistkümnes (F13A1), fibrinogeen (FGB);
- plasminogeeniaktivaator antagonist Pai-1 (Serpine);
- trombotsüütide retseptorid ITGA2 või ITGB3 kollageeni (alfa ja beeta-integriini).
Pärilik trombofiilia ja rasedus
Kui mutatsioonid avastatakse geenides raseduse ajal, suureneb vere moodustumise oht. Lapse kandmine on ohtlik, sest naistel Selle aja jooksul on koagulatsiooni süsteemi füsioloogiline kasv, et kaitsta keha verekaotuse eest sünnituse ajal. Seetõttu geneetiliste kõrvalekallete ajal on sageli platsentaalade ummistus, mis põhjustab kahjulikke tagajärgi:
- raseduse katkemine varases ajal;
- enneaegne sünnitus;
- verevoolu puudulikkus lootele;
- lapse organite arendamise viivitus;
- platsenta katkestamine;
- venoosse tromboosi ja aju tsirkulatsioonihäired tulevikus ema;
- tavaline raseduse alanemine.
Ravi päriliku trombofiiliaga
Kui haigus avastatakse, siis on soovitatav eelkõige järgmised reeglid:
- likvideerige pikaajaline püsiv positsioonis (pakistab lihtne treeningut), tõstes kaalu;
- Ujumine;
- , sukad (eriti raseduse ajal ja sünnituse perioodil);
- veemasinate kulutamine venotooniliste geelide (, hepathersbin) rakendamisega;
- parandage toitumistoitu õigesti.
Ravimiravi puhul kasutatakse trombofiiliat:
- antikoagulandid - hepariin, murdosa;
- antiagregantide (tsinkliid, atsetüülsalitsüülhape, dipüridamool, anum F);
- venotoonika -, asstone, flebodia, Troksevasiin, Eskusan, Vasochet.
Dieet, millel on tromboos
Võimsusest peate täielikult kõrvaldama tooteid, mis suurendavad vere viskoossust. Need sisaldavad:
- liha rasvane sordid, sub-produktid, rasva, liha puljongid, kelid;
- kohv, must tee, šokolaad;
- tahke juust, täispiim;
- spinat ja leht seller;
- kõik teravad ja rasvavad toidud;
- pooltooted, konserveeritud toit.
Vere lahjendamiseks menüüs peab olema olemas:
- harjamine, jõhvika või Moraz;
- compotes musta Rowan, Ploomi, kuivatatud;
- sea kapsas, rannakarbid, krevetid;
- ingver;
- granaatõuna mahl;
- putru tatar, oder ja kaerahelbed;
- kuupäev.
Vere hõrenemine tooted
Pärilik trombophopithy avaldub juhtudel, kus esineb keha geenides esinevate geenide defekte, mis on seotud koagulatsiooni tegurite või antikoagulandi aktiivsusega ainete moodustumisega. Haiguste tunnused on venoossete laevade korduv ummistus. Selline patoloogia rasedatele naistele on eriti ohtlik enneaegsete perekondade suurenenud ohtu ja loote moodustumise häirete suurenenud ohu tõttu.
Riskirühmade isikuid julgustatakse läbima uuringu, sealhulgas lipiidogrammi ja kogulogrammi ning geneetilise trombofiilia markerite analüüse analüüsi. Komplikatsioonide raviks ja ennetamiseks soovitatakse annuse füüsilist aktiivsust, ravimit ja antitrombootilist dieeti.
Kasulik video
Vaata videot trombofiilia ja raseduse:
Lugege ka
Murtud trombi kannab inimesele surmavat ohtu. Veinide tromboosi ja laevade ennetamine võib vähendada surmaga lõppeva ohu riski. Kuidas vältida tromboosi välimust? Millised on kõige tõhusamad vahendid tema vastu?
Juht
"ONCOLYTICS"
Zhuskin
Julia Gennadievna
Ta lõpetas Voronezhi riigi meditsiiniülikooli pediaatrilise õppejõudu. N.N. 2014. aasta koormus.
2015 - Ravi mainteraapia magistrikraadi põhjal teaduskonna ravi VGMU. N.N. Koormus.
2015 - Sertifitseerimismäär Moskva hematoloogilise teadusliku keskuse põhjal spetsiaalses "Hematoloogias".
2015-2016 - Arsti terapeut VGCBSMP №1.
2016 - kiitis heaks väitekirja väitekirja meditsiiniteade kandidaadi "haiguse kliinilise kursuse uurimine ja prognoos patsientide kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega aneemilise sündroomiga." Co-autor Rohkem kui 10 trükitud tööd. Teadus- ja praktiliste konverentside liige geneetika ja onkoloogia.
2017 - teemal täiustatud koolituse käigus: "Geneetiliste uuringute tulemuste tõlgendamine pärilikute haigustega patsientidel."
Alates 2017. aastast on RhMPO põhjal residentsus eriala "geneetika".
Juht
"Genetics"
Pääste
Ilya Vyatšeslavovich
Kanivec Ilya Vyacheslavovitš, geneetiline arst, meditsiiniteenuse kandidaat, geneetika geneetilise keskuse geneetika juhataja genereeritud. Vene meditsiiniakadeemia meditsiinilise geneetika assisteetika osakond.
Ta lõpetas 2009. aastal Moskva riigi meditsiini- ja hambaarstiülikooli terapeutilise teaduskonna ning 2011. aastal - sama ülikooli meditsiinilise geneetika osakonnas eriala geneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta oma väitekirja meditsiiniteaduste kandidaadi kohta teemal: DNA osade (CNVS) koopiate arvu muutuste molekulaardiagnostika lastel koos kaasasündinud defektid, fenotüübi anomaaliad ja / või vaimse alaarenguga Suure tihedusega oligonukleotiidi kasutamine Micromatrix SNP
C 2011-2017 töötas ta geneetilise arstina laste kliinilises haiglas. N.f. FGBU "meditsiinilise ja geneetilise teaduse keskuse Filatova, teadus- ja nõustamisosakond. Alates 2014. aastast juhib ta genomi geneetikaosakonda.
Peamised tegevused: pärilikute haiguste ja kaasasündinud defektide, epilepsia, epilepsia, meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega patsientide diagnoosimine ja säilitamine, kus laps sündis päriliku patoloogia või defektide, sünnituse diagnostikaga. Konsultatsiooniprotsessis viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs kliinilise hüpoteesi määramiseks ja geneetiliste testide koguse määramiseks. Uuringu tulemuste kohaselt toimub andmete tõlgendamine ja saadud teabe konsulteerimise selgitus.
See on üks projekti "Geneetika School" asutajaid. Seisab regulaarselt konverentside aruannetega. Ta loenguid geneetika, neuroloogide ja sünnitusarsti-günekoloogide arstide jaoks, samuti pärilikute haigustega patsientide vanemate jaoks. Ta on autori ja kaasautor Rohkem kui 20 artiklit ja kommentaari vene ja välisriikide ajakirjades.
Professionaalsete huvide valdkond on kaasaegsete täispõhiste uuringute kasutuselevõtt kliinilises praktikas, nende tulemuste tõlgendamine.
Ajavahemiku võtmine: Kolmapäev, FRI 16-19
Juht
"Neuroloogia"
Sharkov
Artem Alekseevitš
Shakov Artem Alekseevitš - neuroloog, epileptoloog
2012. aastal õppis ta rahvusvahelise programmi "oriental meditsiin" Ülikooli Daegu Haanu Lõuna-Korea.
Alates 2012. aastast - osalemine andmebaasi ja algoritmi organisatsioonis Xgencloud geneetiliste testide tõlgendamise (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)
2013. aastal lõpetas ta Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiinilise ülikooli pediaatriateaduskonna nime all N.I. Pirogov.
Aastatel 2013-2015 õppis ta kliinilises elukohas FGBNU "Neuroloogia teaduskeskuses" kliinilises elukohas.
Alates 2015. aastast ta on töötanud neuroloogi, teadlane teadusliku uurimistöö kliinilise Instituudi akadeemiku yu.e. Veltishcheva gbou vpo rnyu. N.i. Pirogov. Töötab ka neuroloogi ja video-EEG-i seirelabori muusikaarstiga epileptoloogia ja neuroloogia keskmes. A.A. Kazhaina "ja" epilepsia keskus ".
2015. aastal koolitati Itaalias Itaalias 2. rahvusvahelises elamurajoonis narkootikumide resistentsete epilepsies, Ilae, 2015.
2015. aastal, kvalifikatsioonide tõstmine - "Kliinilised ja molekulaarsed geneetika praktikud", RDKB, RUSNANO.
2016. aastal arenenud koolitus - "Molecular Geneetika põhialused" bioinformaatika juhendamisel, K.B.N. Konovalova F.A.
Alates 2016. aastast - laboratooriumi neuroloogilise suuna juht "genomitud".
2016. aastal koolitati Itaalias San Servo International Advanced Course: Aju uurimine ja epilepsia Srupp, Ilae, 2016.
2016. aastal arenenud koolitus - "Innovatiivsed geneetilised tehnoloogiad arstidele", "Laboratooriumi meditsiini instituut".
2017. aastal - kooli "NGS Medical Genetics 2017", mhnc
Praegu juhib teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori suunas, D.N. Belotova E.D. ja professor, d.m. DAADALI E.L.
Heakskiidetud väitekirja väitekirja meditsiiniteaduste kandidaadi "kliiniliste ja geneetiliste omaduste monogeensete variantide varajase epileptilise entsefalopaatia".
Peamised tegevused on diagnostika ja epilepsia ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetiline.
Teaduslikud väljaanded
Shakov A., Sharkova I., Golovtev A., Ugarov I. "Geneetilise testimise diferentsiaaldiagnoosi ja Xgencloudi geneetilise testimise tulemuste tõlgendamise optimeerimine Xgencloudi ekspertsüsteemiga mõnede epilepsia vormidega." Medical Genetics, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.a., Vorobev A.N., Troitsky A.a., Savin I.S., Dorofeyev M.yu., Mellikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsiaoperatsioon, millel on aju multikolongi kahjustus tubeous skleroosiga lastel." XIV vene kongressi "uuenduslikud tehnoloogiad pediaatrias ja laste operatsioonis" teesid ". Vene bülletään perinatoloogia ja pediaatria, 4, 2015. - C.226-227.
*
DAADALI E.L., Belotova E.D., Sharkov A.a. "Molekulaarsed geneetilised lähenemisviisid monogeensete idiopaatiliste ja sümptomaatiliste epilepsies diagnoosimiseks." Vene kongressi "väitekiri Uuenduslikud tehnoloogiad pediaatrias ja laste operatsioonis". Vene bülletään perinatoloogia ja pediaatria, 4, 2015. - lk.221.
*
Sharkov A.a., DAADALI E.L., Sharkova I.V. "2. tüüpi varajase epileptilise epileptilise eptsefalopaatia haruldane versioon, mis on tingitud CDKL5 geeni mutatsioonidest meeste patsiendil." Konverentsi "epileptoloogia neuronukisüsteemis". Konverentsimaterjalide kogumine: / Redigeeritud: prof. Dzhanova n.g., prof. MIKHAILOVA V.A. SPB: 2015. - koos. 210-212.
*
DAADALI E.L., Shakov A.a., Kanivec I.v., Gundorova P., Fominin V.V., Shakova ja B. Troitsky a.a., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Uus Allest versioon Mioclone-Epilepsia 3. tüüpi, tänu mutatsioonidele KCTD7 geen // Medical Genetics. - 2015.- T..- T. - №9.- P.44-47
*
DADALI E.L. SHARKOVA I.V., Shakov A.a., Akimova I.A. "Kliinilised ja geneetilised omadused ja kaasaegsed viisid päriliku epileepide diagnoosimiseks." Materjalide kogumine "Molecular bioloogilised tehnoloogiad meditsiinitegevuses" / Ed. CHL-CREP. Raen A. B. Maslennikov.- vol. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belotova E.D., Dorofeyeva M.Yu., Shakov A.a. Epilepsia tubese skleroosiga. "Aju haigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid" redigeerisid GUSEVA E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
DAADALI E.L., Sharkov A.a., Sharkova I.V., Kanivec I.v., Konovalov f.a., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, kaasas palavikuga krambid: kliinilised ja geneetilised omadused ja diagnostilised meetodid. // Vene ajakiri laste neurology.- T. 11. - №2, lk. 33-41. DOI: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Shakov A.a., Konovalov f.a., Sharkova I.V., Belorova E.D. DAADALI E.L. Molecular Geneetilised lähenemisviisid epileptilise entsefalopaatia diagnoosimiseks. THEESi VI Baltic Congress laste neuroloogia "/ redigeeritud professor Guseva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391.
*
Gembertotoomia koos Pharmac-Escorteni epilepsiaga pea kahepoolsete kahjustustega pea aju Zubkov N.S., AltuNina G.e., Earthtsky M.yu., Troitsky A.a., Shakov A.a., Golev A.L. THEESi VI Baltic Congress laste neuroloogia "/ redigeeritud professor Guseva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Geneetika ja varajase epileptilise efektsefalopaatia diferentseeritud ravi. A.a. Sharkov *, i.v. Sharkova, E.D. Belotova, E.L. Dadalali. Ajakirja neuroloogia ja psühhiaatria, 9, 2016; Vol. 2DOI: 10.17116 / Jneevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.a., Troitsky A.A., AltuNina G.e., Zemsky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeyev M.yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tubeose skleroosiga" redigeerib Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274.
*
Uued rahvusvahelised klassifikatsioonid epileepsi ja epileptiliste rünnakute rahvusvahelise liiga võidelda epilepsia. Teataja neuroloogia ja psühhiaatria. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. nr 7. P. 99-106
Juht
"Prenatal diagnostika"
Kievskaya
Julia Kirillovna
2011. aastal lõpetas ta Moskva riikliku meditsiini ja hambaraviülikooli. A.I. Evdokimova eriala "terapeutiline juhtum" uuriti järjekorras samas ülikooli meditsiinilise geneetika osakonnas eriala "geneetikas"
2015. aastal lõpetas ta internatuuri spetsiaalse sünnitusabi ja günekoloogiaga FGBou VPO arstide arstide meditsiiniainstituudis
Alates 2013. aastast on ta läbiviinud konsultatsiooni vastuvõtu GBUZ "pereplaneerimise keskus" Dr
Alates 2017. aastast on see laboratooriumi genodeeritud suunda juht "sünnieelne diagnostika"
Regulaarselt seisab konverentside ja seminaride aruannetega. Loeb loenguid erinevate eriliste spetsiaalsete arstide jaoks reprodutseerimise ja sünnieelse diagnostika valdkonnas
Käivitab rasedate naiste meditsiinilise ja geneetilise nõustamise sünnieelse diagnostika suhtes, et vältida laste sündi kaasasündinud defekte, samuti perede eeldatavasti pärilikku või kaasasündinud patoloogiat. Teostab saadud DNA diagnostika tulemuste tõlgendamise.
Spetsialistid
Latilüpov
Arthur Shamilevich
Latypov Arthur Shamilevich on kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst.
Pärast lõpetamist 1976. aastal töötas Kasani riigi meditsiiniasutuse meditsiiniagentuuri arsti arsti kõigepealt meditsiiniliste geneetika juht, seejärel Tatarstani Vabariikliku haigla geneetilise geneetilise keskuse juht, tervishoiuministeeriumi juht Tatarstani Vabariigi, Kaasani medulisiti osakonna õpetaja.
Rohkem kui 20 teadusliku teose autor reproduktsiooni- ja biokeemiliste geneetika probleemide osas, paljudes kodumaiste ja rahvusvaheliste kongresside ja meditsiiniliste geneetika konverentside osaleja. Rasedate raseduse ja vastsündinute keskpunkti praktilise töö praktilise töö praktilisele tööle pärilikutele haigustele viidi läbi tuhandeid invasiivseid menetlusi loote pärilike haiguste kahtlustatamisel erinevatel raseduse ajal.
Alates 2012. aastast on ta töötanud meditsiiniliste geneetika osakonnas koos Venemaa kraadiõppe akadeemia sünnieelse diagnoosi käigus.
Teaduslike huvide valdkond on metaboolsed haigused lastel, sünnieelsel diagnoosimisel.
Ajavahemiku võtmine: CF 12-15, SAT 10-14Arstide vastuvõtt viiakse läbi ametisse nimetamise teel.
Geneetiline arst
Gabelko
Denis Igorevich
2009. aastal lõpetas ta KSMU terapeutilise õppejõudu. S. V. Kurashova (eriala "terapeutiline äri").
Praktika St. Petersburgi meditsiiniakadeemias Tervishoiu- ja sotsiaalarengu agentuuri kraadiõppe akadeemias (eriala geneetika ").
Teraapia mantsionaalsus. Esmane ümberõpe eriala "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on põhikindla meditsiini ja bioloogia osakonna osakond olnud oluline põhis- ja bioloogia osakonna osakonna töötaja.
Professionaalsete huvide valdkond: sünnieelne diagnoos, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostiliste meetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Päriliku haiguste taastamise ohu kindlaksmääramine perekonnas.
Teadus- ja praktiliste konverentside liige geneetika ja sünnitusabi ja günekoloogia.
Töökogemus on 5 aastat vana.
Advance Advance ConsultationArstide vastuvõtt viiakse läbi ametisse nimetamise teel.
Geneetiline arst
Grish
Kristina Aleksandrovna
Ta lõpetas 2015. aasta Moskva riikliku meditsiini ja hambaravi ülikooli eriala "terapeutilises äris". Samal aastal sisestas ta elukoha Eriala 30.08.30 "Genetics" FGBNU "Medical ja Geneetilise teaduse keskuses".
Molekulaarse geneetika laboris seostatud on 2015. aasta märtsis raske päritud haigusi (pea - D. B.N. KARPUKHIN AV) laboratoorse assistendi ametikohale. Alates septembrist 2015, ta viidi üle positsiooni teadlane. Ta on autor ja kaasautor rohkem kui 10 artiklite ja kokkuvõtete kliiniliste geneetika, onkogeetika ja molekulaarse onkoloogia vene ja välismaiste ajakirjades. Alaline osaleja meditsiinilise geneetika konverentsidel.
Teaduslike ja praktiliste huvide ala: päriliku sündromi- ja multifaktorite patoloogiaga patsientide meditsiiniline ja geneetiline nõustamine.
Konsulteerimine geneetika arst võimaldab teil vastata küsimustele:
on lapse sümptomid päriliku haiguse märke
milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks
täpse prognoosi mõiste
soovitused sünnieelse diagnostika tulemuste läbiviimiseks ja hindamiseks
kõik, mida pead teadma perekonna planeerimisel
konsulteerimine Eco planeerimisel
välju ja online-konsultatsioonid
riminaalne osalemine teadus- ja praktilistes koolides "Innovatiivsed geneetilised tehnoloogiad arstidele: taotluse kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühiskonna konverents (ESHG) ja muud inim geneetikale pühendatud konverentsid.
Valib meditsiinilise ja geneetilise nõustamise perekondade eeldatavasti pärilik või kaasasündinud patoloogia, sealhulgas monogeensete haiguste ja kromosomaalsete anomaaliate, määrab tunnistuse laboratoorsete geneetiliste uuringute, teostab tõlgendamise saadud DNA diagnostika tulemusi. Soovitab rasedat naisi sünnieelse diagnostika kohta, et vältida laste sündi kaasasündinud defekte.
Geneetiline arst, arst sünnitusarsti-günekoloog, meditsiiniteenuse kandidaat
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Geneetiline arst, arst sünnitusarsti-günekoloog, meditsiiniteenuse kandidaat.
Reproduktiivinõustamise ja päriliku patoloogia valdkonnas spetsialist.
Ta lõpetas 2005. aastal Uurali riigiakadeemia.
Residensus eriala "Sünnitusabi ja günekoloogia"
INHERNETURE "GENETETIKA"
Professionaalne ümberõpe eriala "Ultraheli diagnostika"
Tegevused:
- Raseduse viljatus ja lahkumata jätmine Vasilisa Juryevna
Ta on lõpetanud Nizhny Novgorodi riigi meditsiiniakadeemia, terapeutilise õppejõudu (eriala "terapeutiline juhtum"). Ta lõpetas kliinilise elukoha FBGNU "MNC" eriala "geneetika". 2014. aastal oli IRCCS Materno Infanteriil Burlo Gorofolo, Treste, Itaalia) emaduse ja lapsepõlve kliinikus praktika.
Alates 2016. aastast toimib see arsti konsultantide doktorina LLC genodeeritud.
Regulaarselt osaleb geneetika teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.
Peamised tegevused: konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostikaga ning tulemuste tõlgendamise kohta. Patsientide ja nende perekondade säilitamine arvatavasti pärilik patoloogiaga. Konsultatsioonid raseduse planeerimisel, samuti sünnieelse diagnostika rasedusel, et vältida laste sündi kaasasündinud patoloogiat.
Oma töös, sünnitusarsti-günekoloogid Cir pidevalt vastata küsimustele: Mis on trombofiilia? Mis on geneetiline trombofiilia? Mis analüüsi trombofülliini tuleb läbida, et kõrvaldada pärilikud tegurid? Kuidas trombofiilia, rasedus ja polümorfism? Ja paljud teised.
Mis on trombofiilia?
Trombus (sidur) + Philia (armastus) \u003d trombofiilia. Siin on selline armastus trombi jaoks ja pigem suurenenud tendents tromboos- erinevate läbimõõdude ja lokaliseerimise laevade verehüüvete moodustumine. Trombofiilia on süsteemi töö rikkumine.
Hemostaas - mehhanism Õigusvere reaktsioon väliste ja sisemiste tegurite suhtes. Vere peaks voolama mööda laevu kiiresti, ilma et oleks ilma liikumatu, kuid kui on vaja vähendada praeguse ja / või siduri kiirust, näiteks vigastatud laeva "parandamiseks" - "õige" vere peaks tegema See. Järgmisena veenduge, et trombi tegi oma töö ja enam ei vaja, lahustuda. Ja käivitage)
Loomulikult ei ole kõik nii lihtne ja hüübimissüsteem on kõige keerulisem mitmekomponentne mehhanism, millel on erineva taseme reguleerimine.
Väike lugu ...
1856 - Saksa teadlane Rudolf Virhov imestas tromboosi patogeneesi, viidi läbi mitmeid uuringuid ja katseid seoses sellega ning formuleeris tromboosi baasmehhanismi. Igasugune Medic Student mainimisel "Virchov triad" on kohustatud viitama vigastuse siseseina laeva, vähenemise verevoolukiiruse suurendamine, suurendades vere koagulatsiooni. Tegelikult lahendas suur Virchov esimene mõistatus "Miks sama veri saab vabalt voolata ja blokeerida laeva."
1990 - Briti hematoloogia standardite komitee tuvastas mõiste "trombofiilia" kaasasündinud või omandatud hemostaasia defekti, mis toob kaasa tromboosi kõrge eelsoodumuse taseme.
1997 - Suurepärane teadlane-hematoloog Vorobiev A.I. Seda kirjeldatakse "hüpercoagulatsiooni sündroom", st teatud vere seisund suurenenud koagulatsiooni valmisolekuga.
Thromb on ohtlik?
Vastus on jah. Välja arvatud füsioloogiline vajadus, on kindlasti tromboos halb. Kuna iga laeva ummistus on ohtlik. Mida suurem on laev kui see on märkimisväärne, seda ohtlikumad tüsistused. Laev ei tohiks kattuda verevoolu. See on kohe või järk-järgult toob kaasa hapniku kohaletoimetamise vähenemise koes (hüpoksia) ja käivitab mitmeid patoloogilisi muutusi. See võib olla märgatavalt ja mitte nii hirmutav kui ma kirjeldasin, aga võib-olla väga valus, kuid see juhtub surmaga. Tromboos toob olulise kahju ühe või teise organi funktsiooni ja mõnikord keha tervikuna. Tromboos on kopsu arteri trombemboolia, see on südamepuudulikkus (kaasa arvatud terav koronaar), jalgade kahjustus (sügav veenide tromboos), sooled (mesenteric) jne).
Kuidas trombofiilia rasedusega seotud?
Rasedus - spetsiaalne "katse" periood, mis paljastab geneetilise trombofiilia ja enamik naisi, õppige kõigepealt hemostaasi geenide polümorfismi raseduse ajal.
Sotsiaalsetes tüsistuste puhul puudutab tromboosi suurenenud tromboosi probleem elundiga, mis on täielikult laevadelt ja koosneb. See on platsenta. Väga üksikasjalik ja piltidega - siin:
Kõigis naistel raseduse ajal esineb füsioloogiline hüpercoagulatsioon, see tähendab, et veres suurendab tavaliselt selle koagulatsiooni. See on normaalne füsioloogiline mehhanism, mille eesmärk on ennetada verekaotust pärast raseduse lõpetamist - sünnituse või võimalike patoloogiliste tulemustega (raseduse varajase katkestamine, platsenta sidumise jne).
Aga kui naisel on vedu defektse hemostaasi geeni (või mitu), siis vastuolus matemaatilise reegel miinus miinus annab veelgi suurema miinus - oluliselt suurendada ohtude moodustumise trombi anumaid, mis võivad põhjustada Paljud tüsistused.
Millised tromboofiilid on?
Trombofiilia jaguneb pärilikuks ja omandatuks ka segaliike.
Omandatud (mitte-vaimne) trombofiilia
Omandatudtrombofiilseid vorme rakendatakse teatud "eriliste" tingimustes. See juhtub siis, kui keha esineb tõsiseid aega; Päris tõsised patoloogilised muutused toovad kaasa "üle" - koagulatsiooni süsteemi reaktsiooni. Näiteks vähk, millega kaasneb keemiaravi, väljendatuna nakkusohtlik, autoimmuun, allergilised protsessid, maksahaigus, neerud, südame-veresoonkonna patoloogiad, sidekoe haigused - süsteemne punane lupus, erinev vaskuliit jne. Sellistel juhtudel võib käivitada trombidi moodustumise kaskaadi ja ilma veota Defektsed hemostaasi geenid. Eelsoodustustegurid võivad olla pikad ja jätkusuutlikud dehüdratsioon, hüpodünaamia, rasvumine, rasedus, hormonaalsed ravimid jne.
Jätkub. Blogi järgmises küsimuses -.