De quelles maladies génétiques. Quelles maladies sont héritées - liste, classification, tests génétiques et prévention. Traitement des maladies génétiques humaines en Allemagne

Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les perturbations dans les gènes des ancêtres entraînent, en fin de compte, des conséquences sur la progéniture. Voici sept des maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes combinés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et la seconde partie du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements des gènes sont héréditaires.

Myopie

Ou myopie. Une maladie génétiquement déterminée, dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine de l'œil, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est considérée comme une hypertrophie du globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe pendant l'adolescence. En même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.

Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.

En enquêtant sur la myopie, le personnel de l'Université nationale australienne de Canberra est arrivé à la conclusion que la myopie est inhérente à 30% des Caucasiens et affecte jusqu'à 80% des natifs asiatiques, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. données de plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment identifiés. Tous ces gènes sont responsables du développement de l'œil, de sa structure, de la transmission de signaux au tissu oculaire.

Syndrome de Down

Le syndrome, du nom du médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down affecte toutes les races.

La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un bébé trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, étant donné que, en général, accouchent le plus souvent chez les jeunes, 80% de tous les enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 30 ans.

Contrairement aux anomalies génétiques, les anomalies chromosomiques sont des défaillances aléatoires. Et dans une famille, il ne peut y avoir qu'une seule personne souffrant d'une maladie similaire. Mais même ici, il existe des exceptions: dans 3 à 5% des cas, il existe des formes de translocation plus rares du syndrome de Down, lorsqu'un enfant a une structure plus complexe d'un ensemble de chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter dans plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent en Russie chaque année.

Le syndrome de Klinefelter

Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un avec cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter survient généralement après la puberté. Les hommes atteints de ce syndrome sont infertiles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - un élargissement de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si normalement les femmes ont une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome, les hommes ont de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou le daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Elle s'exprime dans l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et est transmis de la mère, propriétaire du gène "cassé", au fils. En conséquence, jusqu'à 8% des hommes et pas plus de 0,4% des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le "mariage" dans un seul chromosome X n'est pas compensé, car ils n'ont pas de deuxième chromosome X, contrairement aux femmes.

Hémophilie

Une autre maladie héritée par les fils des mères. L'histoire des descendants de la reine britannique Victoria de la dynastie Windsor est bien connue. Ni elle ni ses parents ne souffraient de cette maladie grave associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génique s'est produite spontanément, en raison du fait que le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.

Les enfants ont hérité du gène fatal de Victoria. Son fils Léopold est décédé d'hémophilie à l'âge de 30 ans, et deux de ses cinq filles, Alice et Béatrice, étaient porteuses du gène infortuné. L'un des descendants les plus célèbres de Victoria qui souffrait d'hémophilie est le fils de sa petite-fille, Tsarevich Alexei, le fils unique du dernier empereur russe Nicolas II.

Fibrose kystique

Maladie héréditaire, qui se manifeste par une violation des glandes de sécrétion externe. Elle se caractérise par une transpiration accrue, une sécrétion de mucus, qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche le plein fonctionnement des poumons. La mort est probablement due à une insuffisance respiratoire.

Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose dans les pays européens est de 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans, en Russie - 30 ans. Des exemples célèbres incluent le chanteur français Gregory Lemarshal, décédé à l'âge de 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose, décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.

La maladie mentionnée dans les anciens papyrus égyptiens. Un symptôme caractéristique de la migraine est l'apparition de crises sévères épisodiques ou régulières de maux de tête d'un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui a vécu au IIe siècle, a appelé la maladie hémicrânie, ce qui se traduit par "la moitié de la tête". De ce terme vient le mot « migraine ». Dans les années 90. Au XXe siècle, il a été découvert que la migraine est principalement causée par des facteurs génétiques. On a découvert un certain nombre de gènes responsables de la transmission héréditaire de la migraine.

Des parents, un enfant peut acquérir non seulement une certaine couleur d'yeux, une certaine taille ou une certaine forme de visage, mais également hérité. Que sont-ils? Comment pouvez-vous les trouver? Quel classement existe-t-il ?

Mécanismes de l'hérédité

Avant de parler de maladies, il convient de comprendre de quoi il s'agit. Toutes les informations nous concernant sont contenues dans la molécule d'ADN, qui consiste en une chaîne d'acides aminés d'une longueur inimaginable. L'alternance de ces acides aminés est unique.

Les fragments de la chaîne d'ADN sont appelés gènes. Chaque gène contient des informations intégrales sur un ou plusieurs traits de l'organisme, qui sont transmises des parents aux enfants, par exemple, la couleur de la peau, les cheveux, le trait de caractère, etc. Lorsqu'ils sont endommagés ou perturbés, des maladies génétiques surviennent et sont héréditaires.

L'ADN est organisé en 46 chromosomes ou 23 paires, dont l'un est le sexe. Les chromosomes sont responsables de l'activité des gènes, de leur copie, ainsi que de leur réparation en cas de dommage. À la suite de la fécondation, chaque paire contient un chromosome du père et l'autre de la mère.

Dans ce cas, l'un des gènes sera dominant et l'autre sera récessif ou supprimé. Simplifié, si le gène responsable de la couleur des yeux est dominant chez le père, alors l'enfant héritera de ce trait de lui, et non de la mère.

Maladies génétiques

Les maladies héréditaires surviennent lorsque des troubles ou des mutations surviennent dans le mécanisme de stockage et de transmission de l'information génétique. Un organisme dont le gène est endommagé le transmettra à sa progéniture de la même manière qu'un matériel sain.

Dans le cas où le gène pathologique est récessif, il peut ne pas apparaître dans les générations suivantes, mais elles en seront les porteurs. Le risque qu'il n'apparaisse pas existe lorsqu'un gène sain est également dominant.

Actuellement, plus de 6 000 maladies héréditaires sont connues. Beaucoup d'entre eux apparaissent après 35 ans, et certains peuvent ne jamais se déclarer au propriétaire. Le diabète sucré, l'obésité, le psoriasis, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie et d'autres troubles se manifestent avec une fréquence extrêmement élevée.

Classification

Les maladies génétiques transmises par héritage ont un grand nombre de variétés. Pour les diviser en groupes distincts, la localisation du trouble, les causes, le tableau clinique, la nature de l'hérédité peuvent être pris en compte.

Les maladies peuvent être classées selon le type de transmission et la localisation du gène défectueux. Il est donc important de savoir si le gène est situé sur le chromosome sexuel ou non sexuel (autosome) et s'il est suppressif ou non. On distingue les maladies :

• Autosomique dominante - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie du cristallin.
• Autosomique récessif - albinisme, dystonie musculaire, dystrophie.
• Sexe limité (observé uniquement chez les femmes ou les hommes) - hémophilie A et B, daltonisme, paralysie, phosphate-diabète.

La classification quantitative et qualitative des maladies héréditaires distingue les espèces génétiques, chromosomiques et mitochondriales. Ce dernier fait référence à des anomalies de l'ADN dans les mitochondries en dehors du noyau. Les deux premiers se trouvent dans l'ADN, qui est situé dans le noyau cellulaire, et ont plusieurs sous-espèces :

Monogénique	Mutations ou absence d'un gène dans l'ADN nucléaire.	Syndrome de Marfan, syndrome adrénogénital du nouveau-né, neurofibromatose, hémophilie A, myopathie de Duchenne.
Polygénique	Prédisposition et action	Psoriasis, schizophrénie, maladie ischémique, cirrhose, asthme bronchique, diabète sucré.
Chromosomique
	Modifications de la structure des chromosomes.	Syndromes Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Modification du nombre de chromosomes.	Syndrome de Down, Patau, Edwards, Clifenter.

Causes d'occurrence

Nos gènes ont tendance non seulement à accumuler des informations, mais aussi à les modifier, en acquérant de nouvelles qualités. C'est la mutation. Elle survient assez rarement, environ 1 fois sur un million de cas, et se transmet à la descendance si elle survient dans les cellules germinales. Pour les gènes individuels, le taux de mutation est de 1: 108.

Les mutations sont un processus naturel et constituent la base de la variabilité évolutive de tous les êtres vivants. Ils peuvent être utiles et nuisibles. Certains nous aident à mieux nous adapter à notre environnement et à notre mode de vie (par exemple, le pouce opposé), d'autres conduisent à la maladie.

L'apparition de pathologies dans les gènes est accélérée par des facteurs physiques, chimiques et biologiques.Cette propriété est possédée par certains alcaloïdes, nitrates, nitrites, certains additifs alimentaires, pesticides, solvants et produits pétroliers.

Parmi les facteurs physiques figurent les rayonnements ionisants et radioactifs, les rayons ultraviolets, les températures excessivement élevées et basses. Les causes biologiques sont la rubéole, la rougeole, les antigènes, etc.

Prédisposition génétique

Les parents nous influencent non seulement par notre éducation. On sait que certaines personnes sont plus susceptibles de développer certaines maladies que d'autres en raison de l'hérédité. Une prédisposition génétique à la maladie survient lorsqu'un parent a une maladie génétique.

Le risque d'une maladie particulière chez un enfant dépend de son sexe, car certaines maladies ne se transmettent que par une seule ligne. Cela dépend aussi de la race de la personne et du degré de relation avec le patient.

Si un enfant naît d'une personne porteuse d'une mutation, le risque d'hériter de la maladie sera de 50 %. Le gène peut très bien ne se manifester d'aucune façon, étant récessif, et en cas de mariage avec une personne saine, ses chances d'être transmis à la descendance seront déjà de 25 %. Cependant, si le conjoint possède également un tel gène récessif, les chances de sa manifestation chez la progéniture augmenteront à nouveau jusqu'à 50%.

Comment identifier la maladie ?

Le centre génétique aidera à détecter à temps la maladie ou la prédisposition à celle-ci. Cela se trouve généralement dans toutes les grandes villes. Avant de passer les tests, une consultation avec un médecin est effectuée pour savoir quels problèmes de santé sont observés chez les proches.

L'examen génétique médical est effectué en prélevant du sang pour analyse. L'échantillon est soigneusement examiné en laboratoire pour toute anomalie. Les futurs parents assistent généralement à ces consultations après la grossesse. Cependant, il vaut également la peine de visiter le centre génétique lors de sa planification.

Les maladies héréditaires affectent gravement la santé mentale et physique de l'enfant et affectent l'espérance de vie. La plupart d'entre eux sont difficiles à traiter et leur manifestation n'est corrigée que par des moyens médicaux. Par conséquent, il est préférable de s'y préparer avant même de concevoir un bébé.

Syndrome de Down

L'une des maladies génétiques les plus courantes est le syndrome de Down. Elle survient dans 13 cas sur 10 000. Il s'agit d'une anomalie dans laquelle une personne n'a pas 46, mais 47 chromosomes. Le syndrome peut être diagnostiqué immédiatement à la naissance.

Parmi les principaux symptômes figurent un visage aplati, des coins des yeux surélevés, un cou court et un manque de tonus musculaire. Les oreillettes sont généralement petites, la coupe des yeux est oblique et le crâne est irrégulier.

Chez les enfants malades, des troubles et des maladies concomitants sont observés - pneumonie, infections virales respiratoires aiguës, etc. Des exacerbations peuvent survenir, par exemple une perte d'audition, de vision, une hypothyroïdie, une maladie cardiaque. Avec le Downisme, il est ralenti et reste souvent au niveau de sept ans.

Un travail constant, des exercices spéciaux et des médicaments améliorent considérablement la situation. Il existe de nombreux cas connus où des personnes atteintes d'un syndrome similaire pourraient bien mener une vie indépendante, trouver du travail et réussir professionnellement.

Hémophilie

Une maladie héréditaire rare qui touche les hommes. Se produit une fois tous les 10 000 cas. L'hémophilie n'est pas traitée et résulte d'une modification d'un gène sur le chromosome X sexuel. Les femmes ne sont que porteuses de la maladie.

La principale caractéristique est l'absence d'une protéine responsable de la coagulation du sang. Dans ce cas, même un traumatisme mineur provoque des saignements qui ne peuvent pas être facilement arrêtés. Parfois, il ne se manifeste que le lendemain de la blessure.

La reine Victoria d'Angleterre était porteuse de l'hémophilie. Elle a transmis la maladie à plusieurs de ses descendants, dont le tsarévitch Alexei, le fils du tsar Nicolas II. Grâce à elle, la maladie a commencé à être appelée « royale » ou « victorienne ».

syndrome d'Angelman

La maladie est souvent appelée "syndrome de la poupée heureuse" ou "syndrome du persil", car les patients ont des éclats de rire et des sourires fréquents, des mouvements de mains chaotiques. Avec cette anomalie, les troubles du sommeil et du développement mental sont caractéristiques.

Le syndrome survient une fois sur 10 000 en raison de l'absence de certains gènes dans le bras long du chromosome 15. La maladie d'Angelman ne se développe que si les gènes sont absents sur le chromosome hérité de la mère. Lorsque les mêmes gènes sont manquants sur le chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi survient.

La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais il est possible d'atténuer la manifestation des symptômes. Pour cela, des procédures physiques et des massages sont effectués. Les patients ne deviennent pas complètement indépendants, mais pendant le traitement, ils peuvent se servir eux-mêmes.

Chacun de nous, en pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves échouent et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que ce propre enfant de sang (scientifiquement: biologique) sera dans la grande majorité des cas moins aimé et moins cher.

Bien sûr, lorsqu'un enfant malade naît, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels, de stress physique et moral que lorsqu'un enfant en bonne santé naît. Certains condamnent la mère et/ou le père pour avoir refusé d'élever un enfant malade. Mais, comme nous le dit l'Évangile : « Ne jugez pas et vous ne serez pas jugés. Ils refusent un enfant pour diverses raisons, tant du côté de la mère et/ou du père (sociaux, matériels, liés à l'âge, etc.), que de l'enfant (la gravité de la maladie, la possibilité et les perspectives de traitement , etc.). Les enfants soi-disant abandonnés peuvent être à la fois des personnes malades et des personnes pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge : à la fois des nouveau-nés et des nourrissons, ainsi que des personnes plus âgées.

Pour diverses raisons, les conjoints décident de prendre un enfant d'un orphelinat ou immédiatement d'une maternité à la famille. Moins souvent, de notre point de vue, cet acte civil humanitaire est accompli par des femmes célibataires. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés prennent volontairement dans la famille un enfant trisomique ou atteint de paralysie cérébrale infantile et d'autres maladies.

La tâche de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui se manifestent chez un enfant immédiatement après la naissance et en même temps, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes de la vie d'un enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du temps d'apparition des premiers symptômes propres à cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques à l'aide d'un certain nombre d'études biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires en laboratoire.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, dite population ou risque statistique général, égale à 3-5%, hante toute femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d'un enfant atteint d'une maladie particulière et de diagnostiquer une pathologie déjà au cours de la période de développement intra-utérin de l'enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont établies chez le fœtus à l'aide de techniques de laboratoire biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires, plus précisément un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés à l'adoption/adoption doivent être examinés en détail par tous les médecins spécialistes afin d'exclure le profil pathologique correspondant, notamment examiné et examiné par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Dans le noyau de chaque cellule du corps humain, il y a 46 chromosomes, c'est-à-dire 23 paires, qui contiennent toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes d'une mère avec un ovule et 23 d'un père avec un spermatozoïde. Lorsque ces deux cellules germinales fusionnent, nous obtenons le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous. L'étude des chromosomes est réalisée par un spécialiste en cytogénétique. À cette fin, des cellules sanguines appelées lymphocytes sont utilisées, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, distribué par un spécialiste par paires et par numéro de série - la première paire, etc., est appelé caryotype. Nous le répétons, le noyau de chaque cellule contient 46 chromosomes ou 23 paires. La dernière paire de chromosomes est responsable du sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont des chromosomes XX, l'un est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier a été reçu de la mère et le second du père. La moitié du sperme contient le chromosome X et l'autre moitié du chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par un changement dans l'ensemble des chromosomes. Les plus courants d'entre eux sont La maladie de Down(un pour 700 nouveau-nés). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour d'un nouveau-né dans une maternité et confirmé en examinant le caryotype de l'enfant. Dans la maladie de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome se trouve dans la 21e paire. Les filles et les garçons souffrent de cette anomalie chromosomique de la même manière.

Seules les filles peuvent avoir Maladie de Shereshevsky-Turner... Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent perceptibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille a une petite taille, des cheveux bas à l'arrière de la tête, à 13-14 ans, il n'y a aucun signe de menstruation. Il y a un léger retard dans le développement mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Il manque un chromosome X. L'incidence de la maladie est de 1 fille sur 3 000 et chez les filles d'une taille de 130 à 145 cm - 73 pour 1 000.

Seuls les mâles ont La maladie de Kleinfelter, dont le diagnostic est établi le plus souvent à l'âge de 16-18 ans. Le patient a une croissance élevée (190 cm et plus), souvent un léger retard de développement mental, disproportionné par rapport à la croissance des bras longs, couvrant la poitrine avec sa circonférence. Lors de l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, l'infertilité est le principal symptôme. La prévalence de la maladie est de 1 : 18 000 hommes en bonne santé, 1 : 95 garçons avec retard mental et un parmi 9 hommes infertiles.

Ci-dessus, nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, c'est-à-dire qu'il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes présents dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de la ou des protéines correspondant à ce gène, qui sont responsables du fonctionnement des cellules, des organes et des systèmes de l'organisme. Une perturbation (mutation) d'un gène entraîne une violation de la synthèse des protéines et une perturbation supplémentaire de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes du corps, dans l'activité desquels cette protéine est impliquée. Examinons la plus courante de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2-3 mois doivent certainement effectuer une étude biochimique spéciale de l'urine pour les exclure phénylcétonurie ou oligophrénie pyruvique... Avec cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacun d'eux est porteur d'exactement le même gène pathologique (le gène dit récessif) et avec un risque de 25%, ils peuvent avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans des mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1: 10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par le corps et ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'organes et de systèmes. Un retard du développement mental et moteur, des convulsions de type épileptiforme, des manifestations dyspeptiques (troubles du tractus gastro-intestinal) et des dermatites (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement consiste principalement en un régime spécial et en l'utilisation de mélanges d'acides aminés dépourvus de l'acide aminé phénylalanine.

Il est recommandé aux enfants de moins de 1 à 1,5 ans d'effectuer des diagnostics pour identifier une maladie héréditaire grave - fibrose kystique... Avec cette pathologie, des dommages au système respiratoire et au tractus gastro-intestinal sont observés. Le patient développe des symptômes d'inflammation chronique des poumons et des bronches associés à des manifestations dyspeptiques (diarrhée suivie de constipation, nausées, etc.). L'incidence de cette maladie est de 1: 2500. Le traitement consiste en l'utilisation de médicaments enzymatiques qui soutiennent l'activité fonctionnelle du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi que la nomination de médicaments anti-inflammatoires.

Le plus souvent, seulement après un an de vie, des manifestations cliniques d'une maladie répandue et bien connue sont observées - hémophilie... La plupart des garçons souffrent de cette pathologie. Les mères de ces enfants malades sont porteuses de la mutation. Hélas, parfois, rien n'est écrit sur la mère et ses proches dans le dossier médical de l'enfant. Le trouble de la coagulation sanguine observé dans l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions articulaires (arthrite hémorragique) et d'autres lésions corporelles, avec des coupures, des saignements prolongés sont observés, qui peuvent être mortels pour une personne.

À 4-5 ans et seuls les garçons présentent des signes cliniques Dystrophie musculaire de Duchenne... Comme dans le cas de l'hémophilie, la mère est porteuse de la mutation, c'est-à-dire "Conducteur" ou émetteur. Les muscles striés squelettiques, plus simples, les muscles du bas des jambes, et au fil des années et toutes les autres parties du corps, sont remplacés par du tissu conjonctif incapable de se contracter. Le patient attend l'immobilité complète et la mort, plus souvent dans la deuxième décennie de la vie. À ce jour, aucune thérapie efficace n'a été développée pour la dystrophie musculaire de Duchenne, bien que dans de nombreux laboratoires à travers le monde, y compris le nôtre, des recherches soient menées sur l'application de méthodes de génie génétique pour cette pathologie. Dans l'expérience, des résultats impressionnants ont déjà été obtenus, qui permettent d'envisager avec optimisme l'avenir de ces patients.

Nous avons répertorié les maladies héréditaires les plus courantes détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire avant même l'apparition des symptômes cliniques. Nous pensons que l'étude du caryotype, ainsi que l'examen de l'enfant afin d'exclure les mutations communes, devraient être effectués par les institutions où se trouve l'enfant. Dans les données médicales sur l'enfant, ainsi que son groupe sanguin et son appartenance Rh, les données des études de caryotype et de génétique moléculaire, caractérisant l'état de santé de l'enfant à l'heure actuelle et la probabilité de manifestation des maladies héréditaires les plus fréquentes chez l'avenir, doit être indiqué.

Les examens proposés contribueront sans aucun doute à résoudre de nombreux problèmes globaux, tant pour l'enfant que pour les personnes qui souhaitent accueillir cet enfant dans leur famille.

V.G. Vakharlovsky - généticien médical, neuropathologiste pédiatrique de la plus haute catégorie, candidat aux sciences médicales. Docteur du Laboratoire de Génétique pour le Diagnostic Prénatal des Maladies Héréditaires et Congénitales de l'I.A. AVANT. Otta - depuis plus de 30 ans, il s'occupe de conseil médical et génétique sur le pronostic de la santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (chef du membre correspondant de l'Académie russe des sciences médicales, professeur V.S.Baranov) de l'Institut d'obstétrique et de gynécologie du nom AVANT. Otta RAMS, Saint-Pétersbourg

Teneur

Une personne au cours de sa vie souffre de nombreuses maladies bénignes ou graves, mais dans certains cas, elle est déjà née avec elles. Les maladies héréditaires ou les troubles génétiques se manifestent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement d'une maladie. Certains d'entre eux ne portent que des changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.

Quelles sont les maladies héréditaires

Ce sont des maladies génétiques ou des anomalies chromosomiques, dont le développement est associé à une violation de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes). L'émergence de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en œuvre, de stockage de l'information génétique. De plus en plus d'hommes ont un problème avec ce type de déviation, donc les chances de concevoir un enfant en bonne santé diminuent. La médecine cherche constamment à développer une procédure pour empêcher la naissance d'enfants handicapés.

Causes

Les maladies génétiques de type héréditaire sont formées par mutation de l'information génétique. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou, après une longue période, avec un long développement de la pathologie. Il y a trois raisons principales au développement des maladies héréditaires :

• anomalies chromosomiques;
• anomalies chromosomiques;
• mutations génétiques.

Cette dernière raison est incluse dans le groupe des types héréditairement prédisposés, car des facteurs environnementaux affectent également leur développement et leur activation. Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète sucré. En plus des mutations, leur progression est affectée par un surmenage prolongé du système nerveux, la malnutrition, les traumatismes mentaux et l'obésité.

Symptômes

Chaque maladie héréditaire a ses propres caractéristiques. À l'heure actuelle, plus de 1600 pathologies différentes sont connues qui provoquent des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations diffèrent en gravité et en luminosité. Pour prévenir l'apparition de symptômes, il est nécessaire d'identifier la probabilité de leur apparition à temps. Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes :

1. Double. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées lors de l'étude des différences, des similitudes des jumeaux pour déterminer l'influence des caractéristiques génétiques, de l'environnement extérieur sur le développement des maladies.
2. Généalogique. La probabilité de développer des signes pathologiques ou normaux est étudiée en utilisant le pedigree de la personne.
3. Cytogénétique. Les chromosomes des personnes saines et malades sont à l'étude.
4. Biochimique. Le métabolisme humain est surveillé, les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie lorsqu'elles portent un enfant. Elle permet de déterminer par les signes du fœtus la probabilité de malformations congénitales (dès le 1er trimestre), de suggérer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux chez l'enfant à naître.

Chez les enfants

L'écrasante majorité des maladies de nature héréditaire se manifestent dans l'enfance. Chacune des pathologies a ses propres caractéristiques qui sont propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d'identifier des anomalies dans le développement d'un enfant, de déterminer la probabilité de maladies héréditaires même en portant un enfant.

Classification des maladies humaines héréditaires

Le regroupement des maladies de nature génétique est effectué en raison de leur apparition. Les principaux types de maladies héréditaires sont :

1. Génétique - résultent de dommages à l'ADN au niveau des gènes.
2. Prédisposition héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent à la suite de l'apparition d'un excès ou de la perte de l'un des chromosomes ou de leurs aberrations, délétions.

Liste des maladies humaines héréditaires

La science connaît plus de 1 500 maladies qui entrent dans les catégories ci-dessus. Certains d'entre eux sont extrêmement rares, mais certains types sont entendus par beaucoup. Les plus connues sont les pathologies suivantes :

• la maladie d'Albright;
• ichtyose;
• thalassémie;
• Le syndrome de Marfan;
• otospongiose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• maladie de Fabry;
• dystrophie musculaire;
• le syndrome de Klinefelter ;
• syndrome de Down ;
• syndrome de Shereshevsky-Turner;
• syndrome du cri du chat;
• schizophrénie;
• Dislocation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques;
• fente palatine et labiale;
• syndactylie (fusion des doigts).

Quels sont les plus dangereux

Parmi les pathologies ci-dessus, certaines maladies sont considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, cette liste comprend les anomalies présentant une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble chromosomique, lorsqu'au lieu de deux, de 3 à 5 ou plus sont observées. Dans certains cas, on trouve 1 chromosome au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies de la division cellulaire. Avec une telle pathologie, l'enfant vit jusqu'à 2 ans, si les écarts ne sont pas très graves, il vit jusqu'à 14 ans. Les maladies les plus dangereuses sont :

• maladie de Canavan;
• syndrome d'Edwards ;
• hémophilie;
• syndrome de Patau ;
• amyotrophie musculaire spinale.

Syndrome de Down

La maladie est héréditaire lorsque les deux ou l'un des parents ont des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe à cause du chromosome de la trisomie21 (au lieu de 2, il y en a 3). les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont une forme anormale des oreilles, un pli dans le cou, un retard mental et des problèmes cardiaques sont observés. Cette anomalie chromosomique n'est pas mortelle. Selon les statistiques, 1 sur 800 naît avec ce syndrome. Les femmes qui souhaitent accoucher après 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint de Down (1 sur 375), après 45 ans la probabilité est de 1 sur 30.

Acrocraniodysphalangie

La maladie a un type de transmission autosomique dominant de l'anomalie, la cause est une violation du chromosome 10. Les scientifiques appellent la maladie acrocraniodysphalangie ou syndrome d'Apert. Elle se caractérise par les symptômes suivants :

• violation du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
• une pression artérielle élevée (hypertension) se forme à l'intérieur du crâne en raison de la fusion des sutures coronaires;
• syndactylie;
• retard mental dans le contexte de la compression du cerveau par le crâne;
• front bombé.

Quelles sont les possibilités de traiter les maladies héréditaires

Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies génétiques et chromosomiques, mais tout traitement à ce stade est réduit à la suppression des symptômes, un rétablissement complet ne peut être obtenu. La thérapie est choisie en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées :

1. Une augmentation de la quantité de coenzymes entrantes, par exemple des vitamines.
2. Thérapie diététique. Un point important qui permet de se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables des anomalies héréditaires. Si le régime est violé, une forte détérioration de l'état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Le refus de prendre cette mesure peut conduire à une grave idiotie, les médecins se concentrent donc sur la nécessité d'une thérapie diététique.
3. Consommation de ces substances absentes dans le corps en raison du développement d'une pathologie. Par exemple, avec l'orotacidurie, il prescrit de l'acide cytidylique.
4. En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est stoppée par la prise de d-pénicillamine, et l'hémoglobinopathie (accumulation de fer) par déferal.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer l'activité enzymatique excessive.
6. La transplantation d'organes, de sites tissulaires, de cellules contenant des informations génétiques normales est possible.

Maladies héréditaires pédiatres, neurologues, endocrinologues

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Maladies héréditaires- un grand groupe de maladies humaines causées par des modifications pathologiques de l'appareil génétique. Actuellement, plus de 6 000 syndromes avec un mécanisme de transmission héréditaire sont connus et leur fréquence globale dans la population varie de 0,2 à 4%. Certaines maladies génétiques ont une certaine prévalence ethnique et géographique, tandis que d'autres se retrouvent avec la même fréquence à travers le monde. L'étude des maladies héréditaires relève principalement de la compétence de la génétique médicale, cependant, presque tout médecin spécialiste peut rencontrer une telle pathologie : pédiatres, neurologues, endocrinologues, hématologues, thérapeutes, etc.

Les maladies héréditaires doivent être distinguées des pathologies congénitales et familiales. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par des facteurs génétiques, mais également par des facteurs exogènes défavorables affectant le fœtus en développement (composés chimiques et médicinaux, rayonnements ionisants, infections intra-utérines, etc.). Cependant, toutes les maladies héréditaires ne se manifestent pas immédiatement après la naissance : par exemple, les signes de la chorée de Huntington se manifestent généralement pour la première fois à l'âge de plus de 40 ans. La différence entre la pathologie héréditaire et familiale est que cette dernière peut être associée non pas à des déterminants génétiques, mais à des déterminants sociaux ou professionnels.

L'émergence de maladies héréditaires est causée par des mutations - des changements soudains dans les propriétés génétiques d'un individu, conduisant à l'émergence de nouveaux traits non inhérents aux normes. Si des mutations affectent des chromosomes individuels, modifiant leur structure (en raison de la perte, de l'acquisition, de la variation de la position de sections individuelles) ou de leur nombre, ces maladies sont appelées chromosomes. Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont l'ulcère duodénal, la pathologie allergique.

Les maladies héréditaires peuvent se manifester à la fois immédiatement après la naissance d'un enfant et à différents stades de la vie. Certains d'entre eux ont un pronostic défavorable et conduisent à une mort précoce, tandis que d'autres n'affectent pas significativement la durée et même la qualité de vie. Les formes les plus sévères de pathologie fœtale héréditaire provoquent un avortement spontané ou s'accompagnent de mortinatalité.

Grâce aux progrès du développement de la médecine, environ un millier de maladies héréditaires peuvent aujourd'hui être détectées avant même la naissance d'un enfant à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. Ces derniers comprennent l'échographie et le dépistage biochimique des trimestres I (10-14 semaines) et II (16-20 semaines), qui sont effectués pour toutes les femmes enceintes sans exception. De plus, en présence d'indications supplémentaires, il peut être recommandé de réaliser des gestes invasifs : prélèvement de villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse. Avec un établissement fiable du fait d'une pathologie héréditaire grave, la femme se voit proposer une interruption artificielle de grossesse pour des raisons médicales.

Tous les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie sont également soumis à un examen pour les maladies métaboliques héréditaires et congénitales (phénylcétonurie, syndrome adrénogénital, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, mucoviscidose). D'autres maladies héréditaires non reconnues avant ou immédiatement après la naissance d'un enfant peuvent être détectées à l'aide de méthodes de recherche cytogénétique, génétique moléculaire et biochimique.

Malheureusement, une guérison complète des maladies héréditaires n'est actuellement pas possible. Pendant ce temps, avec certaines formes de pathologie génétique, une prolongation significative de la vie et la garantie de sa qualité acceptable peuvent être atteintes. Dans le traitement des maladies héréditaires, une thérapie pathogénique et symptomatique est utilisée. L'approche pathogénique du traitement implique une thérapie de substitution (par exemple, les facteurs de coagulation du sang dans l'hémophilie), la limitation de l'utilisation de certains substrats pour la phénylcétonurie, la galactosémie, la maladie du sirop d'érable, la reconstitution du déficit d'une enzyme ou d'une hormone manquante, etc. La thérapie symptomatique comprend la utilisation d'un large éventail de médicaments, physiothérapie, cours de rééducation (massage, thérapie par l'exercice). De nombreux patients atteints de pathologie génétique de la petite enfance ont besoin de cours de correction et de développement avec un enseignant-défectologue et un orthophoniste.

Les possibilités de traitement chirurgical des maladies héréditaires sont principalement réduites à l'élimination des malformations sévères qui entravent le fonctionnement normal de l'organisme (par exemple, correction des malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, hypospadias, etc.). La thérapie génique des maladies héréditaires est encore de nature plutôt expérimentale et est encore loin d'être largement utilisée en médecine pratique.

L'orientation principale de la prévention des maladies héréditaires est le conseil génétique médical. Des généticiens expérimentés consulteront un couple marié, prédisent le risque de progéniture présentant une pathologie héréditaire et fournissent une assistance professionnelle pour décider de l'accouchement.