Après la découverte du principe d'organisation moléculaire d'une substance telle que l'ADN en 1953, la biologie moléculaire a commencé à se développer. Plus loin dans le processus de recherche, les scientifiques ont découvert comment l'ADN est recombiné, sa composition et comment notre génome humain est structuré.
Chaque jour, des processus complexes se produisent au niveau moléculaire. Comment est structurée la molécule d’ADN, de quoi est-elle composée ? Et quel rôle jouent les molécules d’ADN dans une cellule ? Parlons en détail de tous les processus se déroulant à l'intérieur de la double chaîne.
Qu'est-ce que l'information héréditaire ?
Alors, où tout a commencé ? En 1868, ils l'ont trouvé dans les noyaux de bactéries. Et en 1928, N. Koltsov a avancé la théorie selon laquelle toutes les informations génétiques sur un organisme vivant sont cryptées dans l'ADN. Ensuite, J. Watson et F. Crick ont trouvé en 1953 un modèle pour l'hélice d'ADN désormais bien connue, pour lequel ils ont reçu à juste titre une reconnaissance et un prix - le prix Nobel.
Au fait, qu’est-ce que l’ADN ? Cette substance est constituée de 2 fils unis, ou plutôt de spirales. Une section d'une telle chaîne contenant certaines informations est appelée un gène.
L'ADN stocke toutes les informations sur le type de protéines qui seront formées et dans quel ordre. La macromolécule d'ADN est un support matériel d'informations incroyablement volumineuses, qui sont enregistrées dans une séquence stricte de briques individuelles - les nucléotides. Il y a 4 nucléotides au total ; ils se complètent chimiquement et géométriquement. Ce principe de complémentarité, ou complémentarité, en science sera décrit plus loin. Cette règle joue un rôle clé dans l’encodage et le décodage de l’information génétique.
Puisque le brin d’ADN est incroyablement long, il n’y a aucune répétition dans cette séquence. Chaque créature vivante possède son propre brin d’ADN.
Fonctions de l'ADN
Les fonctions incluent le stockage des informations héréditaires et leur transmission à la progéniture. Sans cette fonction, le génome d’une espèce ne pourrait être préservé et développé pendant des milliers d’années. Les organismes qui ont subi de graves mutations génétiques sont plus susceptibles de ne pas survivre ou de perdre la capacité de produire une progéniture. C’est ainsi qu’intervient la protection naturelle contre la dégénérescence de l’espèce.
Une autre fonction essentielle est la mise en œuvre des informations stockées. Une cellule ne peut pas créer une seule protéine vitale sans ces instructions stockées dans une double chaîne.
Composition d'acide nucléique
On sait désormais avec certitude de quoi sont constitués les nucléotides eux-mêmes, les éléments constitutifs de l’ADN. Ils contiennent 3 substances :
- Acide orthophosphorique.
- Base azotée. Bases pyrimidiques - qui n'ont qu'un seul cycle. Ceux-ci incluent la thymine et la cytosine. Bases puriques, qui contiennent 2 anneaux. Ce sont la guanine et l'adénine.
- Saccharose. L'ADN contient du désoxyribose, l'ARN contient du ribose.
Le nombre de nucléotides est toujours égal au nombre de bases azotées. Dans des laboratoires spéciaux, le nucléotide est décomposé et la base azotée en est isolée. C'est ainsi que sont étudiées les propriétés individuelles de ces nucléotides et leurs éventuelles mutations.
Niveaux d'organisation de l'information héréditaire
Il existe 3 niveaux d'organisation : génétique, chromosomique et génomique. Toutes les informations nécessaires à la synthèse d'une nouvelle protéine sont contenues dans une petite section de la chaîne : le gène. Autrement dit, le gène est considéré comme le niveau de codage d’informations le plus bas et le plus simple.
Les gènes, à leur tour, sont assemblés en chromosomes. Grâce à cette organisation du porteur du matériel héréditaire, des groupes de caractéristiques alternent selon certaines lois et se transmettent d'une génération à l'autre. Il convient de noter qu’il existe un nombre incroyable de gènes dans le corps, mais que l’information n’est pas perdue même lorsqu’elle est recombinée plusieurs fois.
Il existe plusieurs types de gènes :
- Selon leur destination fonctionnelle, il en existe 2 types : les séquences structurelles et régulatrices ;
- Sur la base de leur influence sur les processus se produisant dans la cellule, ils distinguent : les gènes supervitals, mortels, conditionnellement létaux, ainsi que les gènes mutateurs et antimutateurs.
Les gènes sont disposés le long du chromosome dans un ordre linéaire. Dans les chromosomes, les informations ne sont pas concentrées au hasard, il existe un certain ordre. Il existe même une carte qui montre les positions, ou loci, des gènes. Par exemple, on sait que le chromosome n°18 crypte les données sur la couleur des yeux d’un enfant.
Qu'est-ce qu'un génome ? C’est le nom donné à l’ensemble des séquences nucléotidiques d’une cellule d’un organisme. Le génome caractérise une espèce entière et non un individu.
Quel est le code génétique humain ?
Le fait est que tout l’énorme potentiel du développement humain réside déjà dans la période de conception. Toutes les informations héréditaires nécessaires au développement du zygote et à la croissance de l'enfant après la naissance sont cryptées dans les gènes. Les coupes d'ADN sont les supports les plus fondamentaux d'informations héréditaires.
Les humains possèdent 46 chromosomes, soit 22 paires somatiques plus un chromosome déterminant le sexe de chaque parent. Cet ensemble diploïde de chromosomes code pour toute l'apparence physique d'une personne, ses capacités mentales et physiques et sa susceptibilité aux maladies. Les chromosomes somatiques sont extérieurement impossibles à distinguer, mais ils portent des informations différentes, puisque l'un d'eux vient du père, l'autre de la mère.
Le code masculin diffère du code féminin par la dernière paire de chromosomes - XY. L'ensemble diploïde femelle est la dernière paire, XX. Les hommes reçoivent un chromosome X de leur mère biologique, qui est ensuite transmis à leurs filles. Le chromosome sexuel Y est transmis aux fils.
La taille des chromosomes humains varie considérablement. Par exemple, la plus petite paire de chromosomes est le numéro 17. Et la plus grande paire est 1 et 3.
Le diamètre de la double hélice chez l'homme n'est que de 2 nm. L’ADN est si étroitement enroulé qu’il s’insère dans le petit noyau d’une cellule, même s’il peut mesurer jusqu’à 2 mètres de long s’il n’est pas tordu. La longueur de l'hélice est de plusieurs centaines de millions de nucléotides.
Comment se transmet le code génétique ?
Alors, quel rôle jouent les molécules d’ADN dans la division cellulaire ? Les gènes, porteurs d'informations héréditaires, sont situés à l'intérieur de chaque cellule du corps. Pour transmettre leur code à un organisme fille, de nombreuses créatures divisent leur ADN en 2 hélices identiques. C'est ce qu'on appelle la réplication. Au cours du processus de réplication, l’ADN se déroule et des « machines » spéciales complètent chaque brin. Après la bifurcation de l’hélice génétique, le noyau et tous les organites commencent à se diviser, puis la cellule entière.
Mais les humains ont un processus de transmission génétique différent : sexuel. Les caractéristiques du père et de la mère sont mélangées, le nouveau code génétique contient des informations provenant des deux parents.
Le stockage et la transmission d'informations héréditaires sont possibles grâce à l'organisation complexe de l'hélice d'ADN. Après tout, comme nous l’avons dit, la structure des protéines est cryptée dans les gènes. Une fois créé au moment de la conception, ce code se copiera tout au long de la vie. Le caryotype (ensemble personnel de chromosomes) ne change pas lors du renouvellement des cellules des organes. Le transfert d'informations s'effectue à l'aide de gamètes sexuels - mâles et femelles.
Seuls les virus contenant un brin d'ARN ne sont pas capables de transmettre leurs informations à leur progéniture. Ils ont donc besoin de cellules humaines ou animales pour se reproduire.
Mise en œuvre des informations héréditaires
Des processus importants se produisent constamment dans le noyau cellulaire. Toutes les informations enregistrées dans les chromosomes sont utilisées pour construire des protéines à partir d'acides aminés. Mais la chaîne d’ADN ne quitte jamais le noyau, elle a donc besoin de l’aide d’un autre composé important : l’ARN. C'est l'ARN qui est capable de pénétrer dans la membrane nucléaire et d'interagir avec la chaîne d'ADN.
Grâce à l’interaction de l’ADN et de 3 types d’ARN, toutes les informations codées sont réalisées. A quel niveau s'effectue la mise en œuvre de l'information héréditaire ? Toutes les interactions se produisent au niveau des nucléotides. L'ARN messager copie une section de la chaîne d'ADN et amène cette copie au ribosome. Ici commence la synthèse d'une nouvelle molécule à partir de nucléotides.
Pour que l'ARNm copie la partie nécessaire de la chaîne, l'hélice se déplie puis, une fois le processus de recodage terminé, est à nouveau restaurée. De plus, ce processus peut se produire simultanément sur les 2 côtés d'un chromosome.
Principe de complémentarité
Ils sont constitués de 4 nucléotides - adénine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T). Ils sont reliés par des liaisons hydrogène selon la règle de complémentarité. Les travaux d'E. Chargaff ont contribué à établir cette règle, puisque le scientifique a remarqué certaines tendances dans le comportement de ces substances. E. Chargaff a découvert que le rapport molaire de l'adénine à la thymine est égal à un. Et de la même manière, le rapport guanine/cytosine est toujours égal à un.
Sur la base de ses travaux, les généticiens ont établi une règle pour l'interaction des nucléotides. La règle de complémentarité stipule que l'adénine se combine uniquement avec la thymine et la guanine uniquement avec la cytosine. Lors du décodage de l'hélice et de la synthèse d'une nouvelle protéine dans le ribosome, cette règle d'alternance permet de trouver rapidement l'acide aminé nécessaire qui se fixe à l'ARN de transfert.
L'ARN et ses types
Qu'est-ce que l'information héréditaire ? nucléotides dans un double brin d'ADN. Qu’est-ce que l’ARN ? Quel est son travail? L'ARN, ou acide ribonucléique, permet d'extraire les informations de l'ADN, de les décoder et, sur la base du principe de complémentarité, de créer les protéines nécessaires aux cellules.
Il existe 3 types d’ARN au total. Chacun d'eux remplit strictement sa propre fonction.
- Informationnel (ARNm), ou aussi appelé matrice. Elle va directement au centre de la cellule, dans le noyau. Trouve dans l'un des chromosomes le matériel génétique nécessaire pour construire une protéine et copie l'un des côtés du double brin. La copie s'effectue à nouveau selon le principe de complémentarité.
- Transport est une petite molécule qui possède d’un côté des décodeurs nucléotidiques et de l’autre des acides aminés correspondant au code basique. La tâche de l'ARNt est de l'amener à « l'atelier », c'est-à-dire au ribosome, où il synthétise l'acide aminé nécessaire.
- L'ARNr est ribosomal. Il contrôle la quantité de protéines produites. Il se compose de 2 parties : une section acide aminé et une section peptide.
La seule différence dans le décodage est que l’ARN ne contient pas de thymine. Au lieu de la thymine, l'uracile est présent ici. Mais ensuite, pendant le processus de synthèse des protéines, l’ARNt installe toujours correctement tous les acides aminés. Si des échecs surviennent lors du décodage des informations, une mutation se produit.
Réparation d'une molécule d'ADN endommagée
Le processus de restauration d’un double brin endommagé est appelé réparation. Durant le processus de réparation, les gènes endommagés sont supprimés.
Ensuite, la séquence d'éléments requise est reproduite exactement et découpée au même endroit de la chaîne d'où elle a été retirée. Tout cela se produit grâce à des produits chimiques spéciaux - des enzymes.
Pourquoi les mutations se produisent-elles ?
Pourquoi certains gènes commencent-ils à muter et cessent-ils de remplir leur fonction : stocker des informations héréditaires vitales ? Cela se produit en raison d’une erreur de décodage. Par exemple, si l'adénine est accidentellement remplacée par de la thymine.
Il existe également des mutations chromosomiques et génomiques. Les mutations chromosomiques se produisent lorsque des sections d'informations héréditaires sont perdues, dupliquées ou même transférées et insérées dans un autre chromosome.
Les mutations génomiques sont les plus graves. Leur cause est une modification du nombre de chromosomes. C'est-à-dire qu'au lieu d'une paire - un ensemble diploïde, un ensemble triploïde est présent dans le caryotype.
L'exemple le plus célèbre de mutation triploïde est le syndrome de Down, dans lequel l'ensemble personnel de chromosomes est de 47. Chez ces enfants, 3 chromosomes se forment à la place de la 21e paire.
Il existe également une mutation connue appelée polyploïdie. Mais la polyploïdie ne se produit que chez les plantes.
anticodon, biosynthèse, gène, information génétique, code génétique, codon, synthèse de modèles, polysome, transcription, traduction.
Gènes, code génétique et ses propriétés. Plus de 6 milliards de personnes vivent déjà sur Terre. Hormis les 25 à 30 millions de paires de vrais jumeaux, tous les êtres humains sont génétiquement différents. Cela signifie que chacun d'eux est unique, possède des caractéristiques héréditaires, des traits de caractère, des capacités, un tempérament et bien d'autres qualités uniques. Qu’est-ce qui détermine de telles différences entre les gens ? Bien sûr, les différences dans leurs génotypes, c'est-à-dire ensembles de gènes d’un organisme donné. Il est unique pour chaque personne, tout comme le génotype d’un animal ou d’une plante est unique. Mais les caractéristiques génétiques d'une personne donnée sont incarnées dans des protéines synthétisées dans son organisme. Par conséquent, la structure de la protéine d’une personne diffère, quoique très légèrement, de celle d’une autre personne. C'est pourquoi se pose le problème de la transplantation d'organes, c'est pourquoi des réactions allergiques aux aliments, aux piqûres d'insectes, au pollen végétal, etc. Cela ne veut pas dire que les gens n’ont pas exactement les mêmes protéines. Les protéines qui remplissent les mêmes fonctions peuvent être identiques ou ne différer que légèrement d’un ou deux acides aminés les unes des autres. Mais il n’y a personne sur Terre (à l’exception des vrais jumeaux) qui possède toutes les mêmes protéines.
Les informations sur la structure primaire d'une protéine sont codées sous la forme d'une séquence de nucléotides dans une section d'une molécule d'ADN - un gène. Gène est une unité d’information héréditaire d’un organisme. Chaque molécule d'ADN contient de nombreux gènes. La totalité de tous les gènes d'un organisme constitue son génotype.
Le codage des informations héréditaires s'effectue à l'aide du code génétique. Le code est similaire au célèbre code Morse, qui code les informations avec des points et des tirets. Le code Morse est universel pour tous les opérateurs radio et les différences résident uniquement dans la traduction des signaux dans différentes langues. Code génétique est également universel pour tous les organismes et ne diffère que par l'alternance de nucléotides qui forment des gènes et codent pour des protéines d'organismes spécifiques. Alors, quel est le code génétique ? Initialement, il se compose de triplets (triplets) de nucléotides d'ADN, combinés dans différentes séquences. Par exemple, AAT, GCA, ACG, THC, etc. Chaque triplet de nucléotides code pour un acide aminé spécifique qui sera intégré dans la chaîne polypeptidique. Par exemple, le triplet CGT code pour l’acide aminé alanine et le triplet AAG code pour l’acide aminé phénylalanine. Il existe 20 acides aminés et 64 possibilités de combiner quatre nucléotides en groupes de 3. Quatre nucléotides suffisent donc pour coder 20 acides aminés. C’est pourquoi un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets. Certains triplets ne codent pas du tout pour les acides aminés, mais démarrent ou arrêtent la biosynthèse des protéines. En fait, le code est considéré séquence de nucléotides dans une molécule d'ARNm, car il supprime l'information de l'ADN (processus de transcription) et la traduit en une séquence d'acides aminés dans les molécules de protéines synthétisées (processus de traduction). La composition de l'ARN comprend également des nucléotides ACGU. Les triplets de nucléotides d'ARNm sont appelés codons . Les exemples déjà donnés de triplets d'ADN sur l'i-ARN ressembleront à ceci - le triplet CGT sur l'i-ARN deviendra un triplet GCA et le triplet ADN - AAG - deviendra un triplet UUC. Ce sont les codons de l’ARNm qui reflètent le code génétique dans l’enregistrement. Ainsi, le code génétique est triple, universel pour tous les organismes sur terre, dégénéré (chaque acide aminé est crypté par plus d'un codon). Entre les gènes, il y a des signes de ponctuation - ce sont des triplets, appelés codons d'arrêt. Ils signalent la fin de la synthèse d'une chaîne polypeptidique. Il existe des tables de codes génétiques que vous devez pouvoir utiliser pour déchiffrer les codons d’ARNm et construire des chaînes de molécules protéiques.
Biosynthèse des protéines- c'est l'un des types d'échange plastique au cours duquel les informations héréditaires codées dans les gènes de l'ADN sont mises en œuvre dans une séquence spécifique d'acides aminés dans des molécules protéiques. Les informations génétiques extraites de l'ADN et traduites dans le code d'une molécule d'ARNm doivent être réalisées, c'est-à-dire se manifeste dans les caractéristiques d'un organisme particulier. Ces caractéristiques sont déterminées par les protéines. La biosynthèse des protéines se produit sur les ribosomes du cytoplasme. C’est de là que provient l’ARN messager du noyau cellulaire. Si la synthèse de l'ARNm sur une molécule d'ADN s'appelle transcription, alors la synthèse des protéines sur les ribosomes est appelée diffuser– traduction du langage du code génétique dans le langage de la séquence d’acides aminés d’une molécule protéique. Les acides aminés sont délivrés aux ribosomes par des ARN de transfert. Ces ARN ont la forme d’une feuille de trèfle. À l'extrémité de la molécule se trouve un site de fixation d'un acide aminé, et au sommet se trouve un triplet de nucléotides, complémentaire d'un triplet spécifique - le codon de l'ARNm. Ce triplet s'appelle un anticodon. Après tout, il déchiffre le code de l’ARNm. Il y a toujours autant d’ARNt dans une cellule qu’il y a de codons codant pour les acides aminés.
Le ribosome se déplace le long de l'ARNm, se déplaçant de trois nucléotides à l'approche d'un nouvel acide aminé, les libérant pour un nouvel anticodon. Les acides aminés délivrés aux ribosomes sont orientés les uns par rapport aux autres de sorte que le groupe carboxyle d'un acide aminé soit adjacent au groupe amino d'un autre acide aminé. En conséquence, une liaison peptidique se forme entre eux. Une molécule polypeptidique se forme progressivement.
La synthèse des protéines se poursuit jusqu'à ce que l'un des trois codons d'arrêt apparaisse sur le ribosome : UAA, UAG ou UGA.
Le polypeptide quitte ensuite le ribosome et est envoyé vers le cytoplasme. Une molécule d'ARNm contient plusieurs ribosomes qui forment polysome. C'est sur les polysomes que se réalise la synthèse simultanée de plusieurs identique chaînes polypeptidiques.
Chaque étape de la biosynthèse est catalysée par une enzyme correspondante et alimentée en énergie ATP.
La biosynthèse se produit dans les cellules à une vitesse fulgurante. Dans le corps des animaux supérieurs, jusqu'à 60 000 liaisons peptidiques se forment en une minute.
Réactions de synthèse de modèle. Les réactions de synthèse matricielle comprennent réplication ADN, synthèse d'ARNm sur ADN ( transcription), et la synthèse des protéines sur l'ARNm ( diffuser), ainsi que la synthèse d'ARN ou d'ADN à partir de virus à ARN.
Réplication de l'ADN. La structure de la molécule d'ADN, établie par J. Watson et F. Crick en 1953, répondait aux exigences d'une molécule gardienne et transmettrice d'informations héréditaires. Une molécule d'ADN est constituée de deux brins complémentaires. Ces chaînes sont maintenues ensemble par de faibles liaisons hydrogène qui peuvent être rompues par des enzymes.
La molécule est capable de s'auto-dupliquer (réplication) et sur chaque ancienne moitié de la molécule, une nouvelle moitié est synthétisée. De plus, une molécule d'ARNm peut être synthétisée sur une molécule d'ADN, qui transfère ensuite les informations reçues de l'ADN vers le site de synthèse protéique. Le transfert d'informations et la synthèse des protéines se déroulent selon un principe matriciel, comparable au fonctionnement d'une presse à imprimer dans une imprimerie. Les informations de l'ADN sont copiées plusieurs fois. Si des erreurs surviennent lors de la copie, elles seront répétées dans toutes les copies suivantes. Certes, certaines erreurs lors de la copie d'informations avec une molécule d'ADN peuvent être corrigées. Ce processus d'élimination des erreurs est appelé réparation. La première des réactions dans le processus de transfert d'informations est la réplication de la molécule d'ADN et la synthèse de nouvelles chaînes d'ADN.
Réplication est un processus d'autoduplication d'une molécule d'ADN, réalisé sous le contrôle d'enzymes. Sur chacun des brins d'ADN formés après la rupture des liaisons hydrogène, un brin d'ADN fille est synthétisé avec la participation de l'enzyme ADN polymérase. Le matériel de synthèse est constitué de nucléotides libres présents dans le cytoplasme des cellules.
La signification biologique de la réplication réside dans le transfert précis d’informations héréditaires de la molécule mère aux molécules filles, ce qui se produit normalement lors de la division des cellules somatiques.
La transcription est le processus de suppression des informations d'une molécule d'ADN qui y sont synthétisées par une molécule d'ARNm. L'ARN messager est constitué d'un seul brin et est synthétisé sur l'ADN selon la règle de complémentarité. Comme dans toute autre réaction biochimique, une enzyme intervient dans cette synthèse. Il active le début et la fin de la synthèse de la molécule d'ARNm. La molécule d'ARNm finie pénètre dans le cytoplasme sur les ribosomes, où se produit la synthèse des chaînes polypeptidiques. Le processus de traduction de l'information contenue dans la séquence nucléotidique de l'ARNm en séquence d'acides aminés d'un polypeptide est appelé diffuser .
EXEMPLES DE TÂCHES
Partie A
A1. Quelle affirmation est fausse ?
1) le code génétique est universel
2) le code génétique est dégénéré
3) le code génétique est individuel
4) le code génétique est triple
A2. Un triplet d’ADN code :
1) séquence d'acides aminés dans une protéine
2) un signe d'un organisme
3) un acide aminé
4) plusieurs acides aminés
A3. "Marques de ponctuation" du code génétique
1) déclencher la synthèse des protéines
2) arrêter la synthèse des protéines
3) coder pour certaines protéines
4) coder un groupe d'acides aminés
A4. Si chez une grenouille l'acide aminé VALINE est codé par le triplet GUU, alors chez un chien cet acide aminé peut être codé par des triplets (voir tableau) :
1) GUA et GUG 3) TsuC et TsuA
2) UUC et UCA 4) UAG et UGA
A5. La synthèse des protéines est actuellement terminée
1) reconnaissance des codons par anticodon
2) entrée de l'ARNm dans les ribosomes
3) l’apparition d’un « signe de ponctuation » sur le ribosome
4) jonction d'un acide aminé à l'ARNt
A6. Indiquer une paire de cellules dans lesquelles une personne contient des informations génétiques différentes ?
1) cellules du foie et de l'estomac
2) neurone et leucocyte
3) cellules musculaires et osseuses
4) cellule de langue et œuf
A7. Fonction de l'ARNm dans le processus de biosynthèse
1) stockage des informations héréditaires
2) transport des acides aminés vers les ribosomes
3) transfert d'informations vers les ribosomes
4) accélération du processus de biosynthèse
A8. L'anticodon de l'ARNt est constitué de nucléotides UCG. Quel triplet d’ADN lui est complémentaire ?
1) TTG 2) UUG 3) TTT 4) TsTG
Partie B
EN 1. Faites correspondre les caractéristiques du processus avec son nom
Partie C
C1. Indiquer la séquence d'acides aminés dans une molécule protéique codée par la séquence de codons suivante : UUA - AUU - GCU - GGA
C2. Énumérez toutes les étapes de la biosynthèse des protéines.
Une cellule est l'unité génétique d'un être vivant. Les chromosomes, leur structure (forme et taille) et leurs fonctions. Le nombre de chromosomes et la constance de leur espèce. Caractéristiques des cellules somatiques et germinales. Cycle de vie cellulaire : interphase et mitose. La mitose est la division des cellules somatiques. Méiose. Phases de mitose et de méiose. Développement de cellules germinales chez les plantes et les animaux. Similitudes et différences entre la mitose et la méiose, leur signification. La division cellulaire est la base de la croissance, du développement et de la reproduction des organismes. Le rôle de la méiose pour assurer la constance du nombre de chromosomes au fil des générations
Termes et concepts testés dans l'épreuve d'examen : anaphase, gamète, gamétogenèse, division cellulaire, cycle de vie cellulaire, zygote, interphase, conjugaison, croisement, méiose, métaphase, ovogenèse, testicule, sperme, spore, télophase, ovaire, structure et fonction des chromosomes.
Chromosomes– les structures cellulaires qui stockent et transmettent les informations héréditaires. Un chromosome est constitué d'ADN et de protéines. Un complexe de protéines associé aux formes d'ADN chromatine. Les protéines jouent un rôle important dans l’empaquetage des molécules d’ADN dans le noyau. La structure du chromosome est mieux visible dans la métaphase de la mitose. C'est une structure en forme de tige et se compose de deux sœurs chromatide, détenu par le centromère dans la région constriction primaire. L’ensemble diploïde des chromosomes d’un organisme est appelé caryotype . Au microscope, on peut voir que les chromosomes ont des rayures transversales qui alternent de différentes manières selon les chromosomes. Les paires de chromosomes sont reconnues en tenant compte de la répartition des bandes claires et foncées (paires AT et GC alternées). Les chromosomes des représentants de différentes espèces présentent des stries transversales. Les espèces apparentées, telles que les humains et les chimpanzés, présentent un motif similaire de bandes alternées dans leurs chromosomes.
Chaque type d'organisme a un nombre, une forme et une composition constants de chromosomes. Il y a 46 chromosomes dans le caryotype humain – 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels. Les mâles sont hétérogamétiques (chromosomes sexuels XY) et les femelles sont homogamétiques (chromosomes sexuels XX). Le chromosome Y diffère du chromosome X par l'absence de certains allèles. Par exemple, il n’y a pas d’allèle de coagulation sanguine sur le chromosome Y. Par conséquent, l’hémophilie ne touche généralement que les garçons. Les chromosomes d’une même paire sont dits homologues. Les chromosomes homologues situés dans des locus (emplacements) identiques portent des gènes alléliques.
Cycle de vie cellulaire. Interphase. Mitose. Cycle de vie cellulaire- c'est la période de sa vie de division en division. Les cellules se reproduisent en doublant leur contenu puis en se divisant en deux. La division cellulaire est à la base de la croissance, du développement et de la régénération des tissus d'un organisme multicellulaire. Cycle cellulaire divisée en interphase, accompagné d'une copie et d'une distribution précises du matériel génétique et mitose– la division cellulaire proprement dite après le doublement des autres composants cellulaires. La durée des cycles cellulaires varie considérablement selon les espèces, les tissus et les stades, d'une heure (dans un embryon) à un an (dans les cellules hépatiques adultes).
Interphase- la période entre deux divisions. Durant cette période, la cellule se prépare à se diviser. La quantité d'ADN dans les chromosomes double. Le nombre d'autres organites double, les protéines sont synthétisées et celles qui forment le fuseau de division sont les plus actives et la croissance cellulaire se produit.
À la fin de l’interphase, chaque chromosome est constitué de deux chromatides qui, pendant la mitose, deviendront des chromosomes indépendants.
Mitose est une forme de division du noyau cellulaire. Par conséquent, cela ne se produit que dans les cellules eucaryotes. À la suite de la mitose, chacun des noyaux filles résultants reçoit le même ensemble de gènes que la cellule mère. Les noyaux diploïdes et haploïdes peuvent entrer en mitose. La mitose produit des noyaux de même ploïdie que l'original. La mitose se compose de plusieurs phases successives.
Prophase. Les centrioles doublés divergent vers différents pôles de la cellule. Les microtubules s'étendent jusqu'aux centromères des chromosomes, formant le fuseau. Les chromosomes sont épaissis et chaque chromosome est constitué de deux chromatides.
Métaphase. Dans cette phase, les chromosomes constitués de deux chromatides sont clairement visibles. Ils s’alignent le long de l’équateur de la cellule, formant une plaque métaphasique.
Anaphase. Les chromatides se déplacent vers les pôles cellulaires à la même vitesse. Les microtubules se raccourcissent.
Télophase. Les chromatides filles se rapprochent des pôles cellulaires. Les microtubules disparaissent. Les chromosomes déspirent et reprennent leur forme filamenteuse. L'enveloppe nucléaire, le nucléole et les ribosomes sont formés.
Cytocinèse– processus de séparation du cytoplasme. La membrane cellulaire située dans la partie centrale de la cellule est tirée vers l’intérieur. Un sillon de clivage se forme et, à mesure qu'il s'approfondit, la cellule bifurque.
À la suite de la mitose, deux nouveaux noyaux sont formés avec des ensembles identiques de chromosomes, copiant exactement l'information génétique du noyau maternel.
Dans les cellules tumorales, le cours de la mitose est perturbé.
EXEMPLES DE TÂCHES
Partie A
A1. Les chromosomes sont constitués de
1) ADN et protéines 3) ADN et ARN
2) ARN et protéines 4) ADN et ATP
A2. Combien de chromosomes contient une cellule hépatique humaine ?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 66
A3. Combien de brins d’ADN possède un chromosome doublé ?
1) un 2) deux 3) quatre 4) huit
A4. Si un zygote humain contient 46 chromosomes, combien y a-t-il de chromosomes dans un œuf humain ?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 22
A5. Quelle est la signification biologique de la duplication chromosomique en interphase de mitose ?
1) Au cours du processus de duplication, les informations héréditaires changent
2) Les chromosomes doublés sont mieux visibles
3) En raison du doublement des chromosomes, les informations héréditaires des nouvelles cellules restent inchangées
4) Grâce au doublement des chromosomes, les nouvelles cellules contiennent deux fois plus d'informations
A6. Dans quelle phase de la mitose la chromatide se sépare-t-elle des pôles cellulaires ? DANS:
1) prophase 3) anaphase
2) métaphase 4) télophase
A7. Indiquer les processus se produisant en interphase
1) divergence des chromosomes vers les pôles de la cellule
2) synthèse des protéines, réplication de l'ADN, croissance cellulaire
3) formation de nouveaux noyaux, organites cellulaires
4) déspiralisation des chromosomes, formation d'un fuseau
A8. La mitose entraîne
1) diversité génétique des espèces
2) formation des gamètes
3) croisement de chromosomes
4) germination des spores de mousse
A9. Combien de chromatides chaque chromosome possède-t-il avant d’être dupliqué ?
1) 2 2) 4 3) 1 4) 3
A10. À la suite de la mitose, ils se forment
1) zygote dans la sphaigne
2) du sperme dans une mouche
3) bourgeons de chêne
4) oeufs de tournesol
Partie B
EN 1. Sélectionnez les processus se produisant en interphase de la mitose
1) synthèse des protéines
2) réduction de la quantité d'ADN
3) croissance cellulaire
4) doublement des chromosomes
5) divergence chromosomique
6) fission nucléaire
À 2 HEURES. Indiquer les processus basés sur la mitose
1) mutations 4) formation de spermatozoïdes
2) croissance 5) régénération des tissus
3) fragmentation du zygote 6) fécondation
VZ. Établir la séquence correcte des phases du cycle de vie cellulaire
A) anaphase B) télophase D) métaphase
B) interphase D) prophase E) cytokinèse
Partie C
C1. Quel est le point commun entre les processus de régénération tissulaire, de croissance corporelle et de fragmentation des zygotes ?
C2. Quelle est la signification biologique du doublement des chromosomes et de la quantité d’ADN en interphase ?
Méiose. La méiose est le processus de division des noyaux cellulaires, conduisant à la réduction de moitié du nombre de chromosomes et à la formation de gamètes. À la suite de la méiose, quatre cellules haploïdes (n) sont formées à partir d'une cellule diploïde (2n).
La méiose est constituée de deux divisions successives, précédées d'une seule réplication de l'ADN en interphase.
Les principaux événements de prophase de la première division de la méiose sont les suivants :
– les chromosomes homologues s'unissent sur toute leur longueur ou, comme on dit, se conjuguent. Lors de la conjugaison, des paires de chromosomes se forment - bivalents ;
– il en résulte des complexes constitués de deux chromosomes homologues ou de quatre chromatides (pensez à quoi ça sert ?);
– en fin de prophase, un croisement (crossover) se produit entre chromosomes homologues : les chromosomes échangent des régions homologues entre eux. C'est le croisement qui assure la diversité des informations génétiques que les enfants reçoivent de leurs parents.
En métaphase Les chromosomes I s'alignent le long de l'équateur du fuseau. Les centromères font face aux pôles.
Anaphase I - les fils du fuseau se contractent, les chromosomes homologues, constitués de deux chromatides, divergent vers les pôles de la cellule, où se forment des ensembles haploïdes de chromosomes (2 ensembles par cellule). A ce stade, des recombinaisons chromosomiques se produisent, augmentant le degré de variabilité de la descendance.
Télophase I – cellules avec ensemble haploïde de chromosomes et doubler la quantité d'ADN. L'enveloppe nucléaire est formée. Chaque cellule contient 2 chromatides sœurs reliées par un centromère.
La deuxième division de la méiose comprend la prophase II, la métaphase II, l'anaphase II, la télophase II et la cytokinèse.
Signification biologique de la méiose consiste en la formation de cellules impliquées dans la reproduction sexuée, dans le maintien de la constance génétique des espèces, ainsi que dans la sporulation chez les plantes supérieures. Les spores de mousses, de fougères et de certains autres groupes de plantes sont formées par la voie méiotique. La méiose sert de base à la variabilité combinatoire des organismes. Les troubles de la méiose chez l'homme peuvent entraîner des pathologies telles que la maladie de Down, l'idiotie, etc.
- L'ADN est la matrice de la synthèse des protéines
- Doublement de l'ADN. Le cours de la formation de l'ARNm.
- Le code génétique et ses propriétés.
1. ADN- matrice pour la synthèse des protéines. Comment des millions de molécules d'hémoglobine identiques se forment-elles dans les globules rouges d'une personne en bonne santé, généralement sans une seule erreur dans la disposition des acides aminés ? Pourquoi toutes les molécules d’hémoglobine présentes dans les globules rouges des patients drépanocytaires présentent-elles la même erreur au même endroit ?
Pour répondre à ces questions, regardons l'exemple de l'impression. Le manuel que vous tenez entre vos mains a été publié P. copies. Tous P. les livres sont imprimés à partir du même modèle - une matrice typographique, ils sont donc exactement les mêmes. Si une erreur s'était glissée dans la matrice, elle aurait été reproduite sur toutes les copies. Le rôle de matrice dans les cellules des organismes vivants est assuré par des molécules d'ADN. L'ADN de chaque cellule contient des informations non seulement sur les protéines structurelles qui déterminent la forme de la cellule (rappelez-vous le globule rouge), mais également sur toutes les protéines enzymatiques, les protéines hormonales et d'autres protéines.
Les glucides et les lipides se forment dans la cellule à la suite de réactions chimiques complexes, chacune étant catalysée par sa propre protéine enzymatique. Possédant des informations sur les enzymes, l'ADN programme la structure d'autres composés organiques et contrôle également les processus de leur synthèse et de leur dégradation.
Étant donné que les molécules d'ADN sont des modèles pour la synthèse de toutes les protéines, l'ADN contient des informations sur la structure et l'activité des cellules, sur toutes les caractéristiques de chaque cellule et de l'organisme dans son ensemble.
Chaque protéine est représentée par une ou plusieurs chaînes polymères. Une section d'une molécule d'ADN qui sert de modèle pour la synthèse d'une chaîne polypeptidique, c'est-à-dire, dans la plupart des cas, une protéine, est appelée génome. Chaque molécule d'ADN contient de nombreux gènes différents. Toutes les informations contenues dans les molécules d'ADN sont appelées génétique. L'idée selon laquelle l'information génétique est enregistrée au niveau moléculaire et que la synthèse des protéines se produit selon le principe matriciel a été formulée pour la première fois dans les années 20 par l'éminent biologiste russe N.K. Koltsov.
2. Doublement de l'ADN. Les molécules d'ADN ont une propriété étonnante qui n'est inhérente à aucune autre molécule connue : la capacité de se dupliquer. Quel est le processus de doublement ? Vous vous souvenez que la double hélice d’ADN est construite selon le principe de complémentarité. Le même principe est à la base du doublement des molécules d'ADN. À l'aide d'enzymes spéciales, les liaisons hydrogène qui maintiennent les brins d'ADN ensemble sont rompues, les brins se séparent et des nucléotides complémentaires sont attachés séquentiellement à chaque nucléotide de chacun de ces brins. Les brins divergents de la molécule d'ADN originale (mère) sont des modèles : ils déterminent l'ordre des nucléotides dans la chaîne nouvellement synthétisée. Grâce à l'action d'un ensemble complexe d'enzymes, les nucléotides sont connectés les uns aux autres. Dans ce cas, de nouveaux brins d’ADN se forment, complémentaires de chacun des brins divergents. Ainsi, à la suite de la duplication, deux doubles hélices d'ADN (molécules filles) sont créées, chacune d'elles possède un brin obtenu à partir de la molécule mère et un brin synthétisé à nouveau.
Les molécules d'ADN filles ne sont pas différentes les unes des autres ni de la molécule mère. Lorsqu'une cellule se divise, les molécules d'ADN filles se dispersent en deux cellules résultantes, dont chacune aura donc la même information que celle contenue dans la cellule mère. Puisque les gènes sont des sections de molécules d’ADN, deux cellules filles formées lors de la division possèdent les mêmes gènes.
Chaque cellule d'un organisme multicellulaire est issue d'une seule cellule germinale à la suite de divisions répétées, de sorte que toutes les cellules du corps possèdent le même ensemble de gènes. Une erreur aléatoire dans un gène d’une cellule germinale sera reproduite dans les gènes de millions de ses descendants. C’est pourquoi tous les globules rouges d’un patient drépanocytaire ont la même hémoglobine « gâtée ». Les enfants anémiques reçoivent le gène « endommagé » de leurs parents via leurs cellules reproductrices. Les informations contenues dans l'ADN des cellules (informations génétiques) se transmettent non seulement de cellule à cellule, mais aussi de parents à enfants. Un gène est une unité génétique ou informations héréditaires.
Il est difficile de juger, en regardant une matrice typographique, si un bon ou un mauvais livre y sera imprimé. Il est également impossible de juger de la qualité de l’information génétique selon que les descendants ont hérité d’un « bon » ou d’un « mauvais » gène, jusqu’à ce que les protéines soient construites sur la base de cette information et que l’organisme tout entier se développe.
Le cours de la formation de l'ARNm. Les ribosomes, sites de synthèse des protéines, reçoivent du noyau un intermédiaire porteur d'informations qui peut traverser les pores de la membrane nucléaire. Un tel intermédiaire est l’ARN messager (i-ARN). C'est une molécule simple brin, complémentaire d'un brin de la molécule d'ADN. Une enzyme spéciale - la polymérase, se déplaçant le long de l'ADN, sélectionne les nucléotides selon le principe de complémentarité et les relie en une seule chaîne (Fig. 21). Le processus de formation de l’ARNm est appelé transcription(du latin « transcription » - réécriture). Si le brin d'ADN contient de la thymine, alors la polymérase inclut de l'adénine dans la chaîne d'ARNm ; s'il y a de la guanine, elle inclut de la cytosine ; si de l'adénine, alors de l'uracile (l'ARN ne contient pas de thymine).
La longueur de chaque molécule d’ARNm est des centaines de fois plus courte que celle de l’ADN. L'ARN messager n'est pas une copie de la molécule d'ADN entière, mais seulement d'une partie de celle-ci, d'un gène ou d'un groupe de gènes adjacents qui portent des informations sur la structure des protéines nécessaires pour remplir une fonction. Chez les procaryotes, ce groupe de gènes est appelé opéron. Au début de chaque groupe de gènes se trouve une sorte de piste d'atterrissage pour la polymérase appelée promoteur Il s’agit d’une séquence spécifique de nucléotides d’ADN que l’enzyme « reconnaît » en raison de son affinité chimique. Ce n'est qu'en se fixant au promoteur que la polymérase est capable de commencer la synthèse de l'ARNm. A la fin d'un groupe de gènes, l'enzyme rencontre un signal (sous la forme d'une séquence spécifique de nucléotides) indiquant la fin de la réécriture. L'ARNm fini s'éloigne de l'ADN, quitte le noyau et se dirige vers le site de synthèse des protéines - le ribosome, situé dans le cytoplasme de la cellule.
Dans une cellule, l'information génétique est transférée par transcription de l'ADN vers la protéine :
Protéine d'ADN et d'ARN.
3. Code génétique - certaines combinaisons de nucléotides qui contiennent des informations sur la structure de la protéine et la séquence de leur emplacement dans la molécule d'ADN.\
Un gène est une section d'une molécule d'ADN qui contient des informations sur la structure d'une molécule protéique.
Propriétés du code génétique :
- triplicité - un acide aminé est codé par trois nucléotides adjacents - un triplet, ou codon ;
- Polyvalence - le code est le même pour tout ce qui vit sur Terre (chez la mousse, le pin, l'amibe, l'homme, l'autruche, etc., les mêmes triplets codent les mêmes acides aminés) ;
- dégénérescence - un acide aminé peut correspondre à plusieurs triplets (de deux à six). L'exception concerne les acides aminés méthionine et tryptophane, dont chacun est codé par un seul triplet (la méthionine est codée par le triplet AUG) ;
- spécificité - chaque triplet code pour un seul acide aminé.
Les triplés de GAA ou GAG, qui occupent la sixième place dans le gène des personnes en bonne santé, portent des informations sur la chaîne d'hémoglobine codant pour l'acide glutamique. Chez les patients drépanocytaires, le deuxième nucléotide est remplacé par U et les triplets GUA et GUG codent pour la valine ;
- sans chevauchement - les codons d'un gène ne peuvent pas entrer simultanément dans un gène voisin ;
- continuité- au sein d'un gène, l'information génétique est lue dans un sens.
L'information génétique est codée dans l'ADN. Le code génétique a été élucidé par M. Nirenberg et H.G. le Coran, pour lequel ils ont reçu le prix Nobel en 1968.
Code génétique- un système d'arrangement des nucléotides dans les molécules d'acide nucléique qui contrôle la séquence d'acides aminés dans la molécule polypeptidique.
Principes de base du code:
1) Le code génétique est triple. Le triplet d’ARNm est appelé codon. Un codon code pour un acide aminé.
2) Le code génétique est dégénéré. Un acide aminé est crypté par plus d'un codon (de 2 à 6). Les exceptions sont la méthionine et le tryptophane (AUG, GUG). Dans les codons d'un acide aminé, les deux premiers nucléotides sont le plus souvent identiques, mais le troisième varie.
3) Les codons ne se chevauchent pas. La séquence nucléotidique est lue dans une direction consécutive, triplet par triplet.
4) Le code est sans ambiguïté. Un codon code pour un acide aminé spécifique.
5) AUG est le codon d'initiation.
6) Il n'y a pas de signes de ponctuation à l'intérieur du gène - codons d'arrêt : UAG, UAA, UGA.
7) Le code génétique est universel, il est le même pour tous les organismes et virus.
La découverte de la structure de l'ADN, support matériel de l'hérédité, a contribué à résoudre de nombreuses questions : la reproduction des gènes, la nature des mutations, la biosynthèse des protéines, etc.
Le mécanisme de transmission du code génétique a contribué au développement de la biologie moléculaire, ainsi que du génie génétique et de la thérapie génique.
L'ADN est situé dans le noyau et fait partie de la chromatine, tout comme les mitochondries, les centrosomes, les plastes et l'ARN se trouve dans les nucléoles, la matrice cytoplasmique et les ribosomes.
Le support de l'information héréditaire dans la cellule est l'ADN, et l'ARN sert à transmettre et à mettre en œuvre l'information génétique chez les pro et les eucaryotes. Avec l'aide de l'ARNm, le processus de traduction de la séquence de nucléotides d'ADN en un polypeptide se produit.
Dans certains organismes, en plus de l'ADN, l'ARN peut être porteur d'informations héréditaires, par exemple dans les virus de la mosaïque du tabac, la polio et le SIDA.
Les monomères des acides nucléiques sont des nucléotides. Il a été établi que dans les chromosomes des eucaryotes, une molécule géante d'ADN double brin est formée de 4 types de nucléotides : adényle, guanyle, thymidyle, cytosyle. Chaque nucléotide est constitué d'une base azotée (purine G + A ou pyrimidine C + T), de désoxyribose et d'un résidu acide phosphorique.
En analysant l'ADN de différentes origines, Chargaff a formulé des modèles du rapport quantitatif des bases azotées - Les règles de Chargaff.
a) la quantité d'adénine est égale à la quantité de thymine (A=T) ;
b) la quantité de guanine est égale à la quantité de cytosine (G=C) ;
c) le nombre de purines est égal au nombre de pyrimidines (G+A = C+T) ;
d) le nombre de bases avec des groupes 6-amino est égal au nombre de bases avec des groupes 6-céto (A+C = G+T).
Dans le même temps, le rapport des bases A+T\G+C est un coefficient strictement spécifique à l'espèce (pour les humains - 0,66 ; les souris - 0,81 ; les bactéries - 0,41).
En 1953, un biologiste J. Watson et physicien F.Crick un modèle moléculaire spatial de l'ADN a été proposé.
Les principaux postulats du modèle sont les suivants :
1. Chaque molécule d'ADN est constituée de deux longues chaînes polynucléotidiques antiparallèles formant une double hélice torsadée autour d'un axe central (droitier - forme B, gaucher - forme Z, découverte par A. Rich à la fin des années 70).
2. Chaque nucléoside (pentose + base azotée) est situé dans un plan perpendiculaire à l'axe de l'hélice.
3. Deux chaînes polynucléotidiques sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène formées entre des bases azotées.
4. L'appariement des bases azotées est strictement spécifique, les bases puriques se combinent uniquement avec les bases pyrimidiques : A-T, G-C.
5. La séquence des bases d'une chaîne peut varier considérablement, mais les bases azotées de l'autre chaîne doivent leur être strictement complémentaires.
Les chaînes polynucléotidiques sont formées par des liaisons covalentes entre des nucléotides adjacents via un résidu d'acide phosphorique qui relie le carbone en cinquième position du sucre au troisième carbone du nucléotide adjacent. Les chaînes ont une direction : le début de la chaîne est 3 "OH - en troisième position du carbone désoxyribose un groupe hydroxyle OH est attaché, la fin de la chaîne est 5" F, un résidu d'acide phosphorique est attaché au cinquième carbone du désoxyribose.
La fonction autosynthétique de l'ADN est la réplication - l'autoreproduction. La réplication est basée sur les principes de semi-conservatisme, d'anti-parallélisme, de complémentarité et de discontinuité. L'information héréditaire de l'ADN est réalisée à la suite d'une réplication selon le type de synthèse de matrice. Cela se déroule par étapes : liaison, initiation, élongation, terminaison. Le processus est confiné à la période S d’interphase. L'enzyme ADN polymérase utilise l'ADN simple brin comme matrice et, en présence de 4 nucléotides, une amorce (ARN) construit un deuxième brin d'ADN.
La synthèse de l'ADN s'effectue selon le principe de complémentarité. Des liaisons phosphodiester se forment entre les nucléotides de la chaîne d'ADN en raison des connexions du groupe 3" OH du tout dernier nucléotide avec le 5" -phosphate du nucléotide suivant, qui doit rejoindre la chaîne.
Il existe trois principaux types de réplication de l'ADN : conservatrice, semi-conservatrice et dispersée.
Conservateur - préservation de l'intégrité de la molécule double chaîne originale et synthèse de la molécule fille double chaîne. La moitié des molécules filles sont entièrement construites à partir de nouveau matériau et l’autre moitié est entièrement construite à partir de l’ancien matériau parent.
Semi-conservateur – La synthèse de l’ADN commence par la fixation de l’enzyme hélicase à l’origine de réplication, qui déroule des sections d’ADN. La protéine de liaison à l'ADN (DBP) est attachée à chacune des chaînes, empêchant leur connexion. L'unité de réplication est le réplicon - c'est la région située entre deux points où commence la synthèse des chaînes filles. L'interaction des enzymes avec l'origine de la réplication est appelée initiation. Ce point se déplace le long de la chaîne (3 "OH → 5" F) et une fourche de réplication se forme.
La synthèse d'une nouvelle chaîne se produit par intermittence avec la formation de fragments longs de 700 à 800 à 2 000 résidus nucléotidiques. Il existe un point de début et un point final pour la réplication. Le réplicon se déplace le long de la molécule d'ADN et ses nouvelles sections se déroulent. Chacune des chaînes mères est un modèle pour la chaîne fille, qui est synthétisée selon le principe de complémentarité. Suite aux connexions successives de nucléotides, la chaîne d'ADN s'allonge (étape d'élongation) à l'aide de l'enzyme ADN ligase. Lorsque la longueur requise de la molécule est atteinte, la synthèse s'arrête - terminaison. Chez les eucaryotes, des milliers de fourches de réplication fonctionnent simultanément. Chez les procaryotes, l'initiation se produit en un point de l'anneau d'ADN, avec deux fourches de réplication se déplaçant dans 2 directions. Au point de rencontre, les molécules d’ADN double brin sont séparées.
Dispersé - Après la décomposition de l'ADN en fragments nucléotidiques, le nouvel ADN double brin est constitué de fragments nouveaux et parents spontanément assemblés.
L'ADN eucaryote a une structure similaire à l'ADN procaryote. Les différences portent sur : la quantité d'ADN par gène, la longueur de la molécule d'ADN, l'ordre d'alternance des séquences nucléotidiques, la forme du pli (chez les eucaryotes il est linéaire, chez les procaryotes il est circulaire).
Les eucaryotes se caractérisent par une redondance de l'ADN : la quantité d'ADN impliquée dans le codage n'est que de 2 %. Une partie de l’ADN en excès est représentée par des ensembles identiques de nucléotides répétés plusieurs fois (répétitions). Il existe des séquences multiples et modérément répétitives. Ils forment une hétérochromatine constitutive (structurelle). Il est intégré entre des séquences uniques. Les gènes redondants ont 10 4 copies.
Chromosome métaphase (chromatine enroulée) se compose de deux chromatides. La forme est déterminée par la présence d'un étranglement primaire - le centromère. Il divise le chromosome en 2 bras.
L'emplacement du centromère détermine les principales formes des chromosomes :
Métacentrique,
Submétacentrique,
Acrocentrique,
Télocentrique.
Le degré de spiralisation des chromosomes n'est pas le même. Les régions des chromosomes avec une faible spiralisation sont appelées euchromatique. Il s’agit d’une zone de forte activité métabolique où l’ADN est composé de séquences uniques. Zone à forte spiralisation - hétérochromatique région capable de transcription. Distinguer constitutif hétérochromatine - génétiquement inerte, ne contient pas de gènes, ne se transforme pas en euchromatine, et aussi facultatif, qui peut se transformer en euchromatine active. Les sections terminales des sections distales des chromosomes sont appelées télomères.
Les chromosomes sont divisés en autosomes (cellules somatiques) et hétérochromosomes (cellules germinales).
À la suggestion de Levitsky (1924), l'ensemble diploïde des chromosomes somatiques d'une cellule a été appelé caryotype. Elle est caractérisée par le nombre, la forme et la taille des chromosomes. Décrire les chromosomes du caryotype selon la proposition de S.G. Navashina, ils sont disposés sous la forme idiogrammes - caryotype systématique. En 1960, la Classification internationale des chromosomes de Denver a été proposée, dans laquelle les chromosomes sont classés en fonction de la taille et de l'emplacement du centromère. Dans le caryotype d'une cellule somatique humaine, il existe 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. L’ensemble des chromosomes des cellules somatiques est appelé diploïde, et dans les cellules germinales - haploïde (il est égal à la moitié de l'ensemble des autosomes). Dans l'idiogramme du caryotype humain, les chromosomes sont divisés en 7 groupes, en fonction de leur taille et de leur forme.
1 - 1-3 grands métacentriques.
2 à 4-5 grands submétacentriques.
Les chromosomes 3-6-12 et X sont métacentriques moyens.
4 - 13-15 acrocentrique moyen.
5 - 16-18 méta-sous-métacentriques relativement petits.
6 - 19-20 petit métacentrique.
7 - 21-22 et le chromosome Y sont les plus petits acrocentriques.
Selon Classement parisien les chromosomes sont divisés en groupes en fonction de leur taille et de leur forme, ainsi que de leur différenciation linéaire.
Les chromosomes ont les propriétés suivantes (règles chromosomiques) :
1. Individualités - différences entre chromosomes non homologues.
2 paires.
3. Constance du nombre - caractéristique de chaque type.
4. Continuité – capacité à se reproduire.
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