L'ichtyose de la peau est une maladie héréditaire qui survient à la suite d'une violation des processus de kératinisation. En dermatologie, on distingue plusieurs formes, qui sont causées par différents groupes de gènes défectueux. Pour comprendre de quel type de maladie il s'agit, il est nécessaire d'examiner en détail le mécanisme de son développement. L'ichtyose se présente sous la forme de petites plaques marron clair ou foncé ressemblant à des écailles de poisson. Elle procède selon le type de dermatose et en cas d'aggravation sévère de l'état de la peau entraîne de graves complications.
Mécanisme d'apparence
L'ichtyose appartient à la catégorie des génodermatoses dont le mécanisme de survenue est mal connu. La raison de son développement est une mutation génétique héritée des parents aux enfants. L'ichtyose est une maladie congénitale, il est donc impossible d'éliminer complètement ses manifestations.
Les défaillances du métabolisme métabolique, lorsque les acides aminocarboxyliques s'accumulent dans le sang et que l'absorption des lipides ralentit, sont le résultat d'un défaut génétique. La violation du métabolisme des protéines et une augmentation de la concentration de cholestérol dans le sérum sanguin sont les principales causes de l'apparition de la génodermatose. Avec un ralentissement de la biochimie et une intensification des réactions oxydatives, une violation de la thermorégulation se produit. Chez la plupart des patients souffrant de génodermatoses, un dysfonctionnement des glandes surrénales, du thymus et des gonades (ovaires et testicules) est diagnostiqué.
L'ichtyose congénitale est transmise génétiquement et n'est pas contagieuse. En relation avec la violation de l'absorption du rétinol, il existe des dysfonctionnements dans les glandes sudoripares et sébacées. Dès lors, les processus de kératinisation de l'épiderme tournent mal : l'épaississement de sa couche cornée est excessif (hyperkératose). Une synthèse excessive de kératine entraîne une modification de la structure de la peau et un rejet plus lent des cellules mortes. Les kératinocytes augmentent la densité de la peau, et donc un motif caractéristique apparaît sur le corps, ressemblant à des écailles de poisson.
La fonction de l'épiderme est de protéger les couches profondes du derme contre les champignons pathogènes, les protozoaires, les bactéries et les virus. Mais s'il est endommagé par l'ichtyose, la résistance aux agents pathogènes diminue, ce qui crée des conditions propices à l'inflammation des tissus infectieux. Chez l'adulte, la maladie est parfois compliquée par des pathologies du foie, du cœur et d'autres organes internes.
Symptômes et causes des différents types d'ichtyose
Des signes d'ichtyose apparaissent dès les premiers mois de la vie sous la forme d'une desquamation excessive, d'une déshydratation et d'un épaississement de la peau. Les acides organiques s'accumulent entre les écailles, qui ont des propriétés de cimentation prononcées. Par conséquent, la peau des patients devient rugueuse et rugueuse au toucher. La sévérité des manifestations cliniques de la génodermatose est très variable. Une forme bénigne d'ichtyose ne cause pratiquement pas d'inconfort psychologique ou physique aux patients.
Cette maladie a plus de 30 types. Elle peut survenir immédiatement après la naissance ou se manifester dans les trois années suivantes. Les zones cornées sont vérifiées pour la présence d'une molécule de kératine avec une structure modifiée. Ce sont ces cellules qui provoquent la formation de diverses croûtes.En pratique dermatologique, on distingue 28 formes de la maladie. Chacun d'eux est caractérisé par ses propres symptômes et mécanismes de violation des processus de kératinisation de l'épiderme. Les types d'ichtyose les plus couramment diagnostiqués sont les suivants :
- Vulgaire. Il survient chez la plupart des patients souffrant de maladies de type ichtyose. L'ichtyose vulgaire se manifeste dans les premières années de la vie. Des échecs et des défauts génétiques qui se transmettent de manière autosomique dominante sont à l'origine de son développement. La maladie est disséminée dans la nature - elle affecte presque tout le corps. Le plus souvent, les lésions sont localisées sur les surfaces des extenseurs des membres inférieurs. Des écailles translucides se forment sur la peau, qui obstruent souvent la bouche des follicules. Une caractéristique distinctive de l'ichtyose vulgaire est l'absence de zones de cornification dans les zones de flexion - sous les genoux, sous les aisselles, etc.
- Lamellaire. Cette génodermatose se développe en raison d'un défaut de la transglutaminase, qui régule la différenciation, c'est-à-dire le futur "profil" des cellules épidermiques. Des mutations dans les composants protéiques entraînent une croissance accélérée de la couche basale, provoquant un épaississement de la peau. L'ichtyose lamellaire chez les nouveau-nés se manifeste par la formation d'un film brun clair sur le corps. Au fil du temps, il prend la forme de grandes échelles. Chez les patients, la peau du visage semble rougie et étirée. Dans certaines régions, il y a une sécrétion excessive de sueur et de sébum.
- Lié à l'X. Cette forme de la maladie ne se manifeste que chez les garçons, les filles sont porteuses de gènes mutés. La génodermatose entraîne une production insuffisante de sulfatase stéroïde, qui est impliquée dans la transformation des hormones stéroïdes. Les symptômes de la maladie apparaissent dans les 2 à 3 semaines suivant la naissance. De petites plaques ressemblant à des écailles se forment sur la peau. Ces patients sont souvent diagnostiqués avec un retard mental et un développement anormal du crâne.
- Dyskératose folliculaire. La maladie affecte non seulement la peau, mais aussi le thymus et les glandes sexuelles. Elle débute par un défaut des enzymes impliquées dans la kératinisation des cellules. Elle se caractérise par la croissance de la couche externe de l'épiderme, une violation de la kératinisation et se manifeste sous la forme d'éruptions nodulaires sur la peau. Au fil du temps, les papules squameuses fusionnent, entraînant des lésions suintantes.
- Érythrodermie ichtyosiforme. La pathologie autosomique dominante est due à la production de kératine défectueuse. Le processus de kératinisation est perturbé en raison de modifications de la différenciation des cellules épidermiques. De petites bulles se forment dans les couches externes de la peau et un épaississement de la couche cornée est également observé. Il se manifeste par un œdème des tissus mous, des foyers suintants, un délaminage et un épaississement des ongles.
L'ichtyose s'accompagne souvent de troubles du travail des systèmes endocrinien, musculo-squelettique et nerveux. Le plus souvent, les glandes surrénales, les gonades et le thymus sont touchés. Les principales manifestations de la maladie comprennent la sécheresse, la desquamation, l'hyperémie (rougeur) et la déformation des plaques à ongles.
À quel point est-ce dangereux
Les génodermatoses légères ne causent pas beaucoup d'inconfort aux patients, mais dans certains cas, l'ichtyose peut entraîner de graves complications. La maladie est difficile à traiter et régresse rarement. Elle se déroule par vagues avec des périodes d'exacerbation et de rémission. Les symptômes sont aggravés pendant la saison froide, entraînant les complications suivantes :
- rétinite (inflammation de la rétine);
- troubles hormonaux;
- infections secondaires;
- inflammation purulente de la peau;
- empoisonnement du sang;
- conjonctivite chronique.
L'ichtyose congénitale de la peau chez les enfants entraîne un dysfonctionnement des organes vitaux, ce qui entraîne la mort. Le pronostic s'aggrave avec les maladies endocriniennes et cardiovasculaires.
Caractéristiques du diagnostic
Au cours du développement intra-utérin, il est difficile de diagnostiquer cette anomalie. Pour réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'ichtyose, ils ont recours au diagnostic génétique moléculaire. Avec une forte probabilité de mutation génétique conduisant à une génodermatose, les médecins recommandent de s'abstenir de grossesse.
Il est facile de déterminer l'ichtyose chez les enfants et les adultes par les manifestations cliniques caractéristiques. Les formes congénitales de la maladie se différencient du lichen squameux, de l'érythrodermie, de la névrodermite. Pour confirmer le diagnostic, les études suivantes sont réalisées:
- analyse histologique;
- test sanguin clinique;
- examen microscopique.
Pour détecter les maladies de la peau en début de grossesse, ils ont recours à une biopsie des tissus fœtaux, qui est réalisée à 20-21 semaines. Dans ce cas, l'examen échographique n'est pas considéré comme informatif.
Comment traiter l'ichtyose
Les méthodes de traitement sont déterminées par les caractéristiques de l'évolution de la génodermatose. Le traitement de l'ichtyose cutanée implique l'utilisation de médicaments de plusieurs groupes, dont l'action vise à restaurer les processus d'exfoliation des cellules kératinisées et à adoucir l'épiderme. Pour soulager les symptômes de la maladie, appliquez :
- agents kératolytiques (nitrate d'argent, Ichthyol, Naftalan) - éliminent l'hyperémie, soulagent l'inflammation et accélèrent l'exfoliation des cellules de la peau;
- rétinoïdes (Adapalen, Roaccutane, Airol) - compensent le manque de vitamine A dans le corps, ce qui contribue à la normalisation des fonctions cutanées ;
- onguents hormonaux (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - éliminent les processus inflammatoires de la peau et préviennent l'apparition d'ulcères;
- agents protecteurs de la membrane (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - accélèrent la régénération des tissus, hydratent la peau et réduisent le risque d'inflammation.
Le traitement local consiste à prendre des bains d'amidon, de sel et d'herbes. Pour soulager l'inflammation, utilisez des décoctions avec des fleurs de tanaisie, de la camomille médicinale et du calendula. Pour éliminer les symptômes de l'ichtyose, des procédures physiothérapeutiques sont utilisées - thalassothérapie, irradiation UV, fangothérapie, héliothérapie.
La prise de produits enrichis fait partie intégrante du traitement de la génodermatose. Pour la restauration partielle des fonctions de la peau et l'accélération des processus métaboliques, des compléments alimentaires hydrosolubles et liposolubles sont pris. Avec l'ichtyose, il est recommandé d'utiliser des médicaments contenant du rétinol, de la pyridoxine, de la thiamine, du tocophérol, de l'acide ascorbique et de la cyanocobalamine.
Soins de la peau et alimentation
La maladie est souvent compliquée par des infections secondaires qui pénètrent dans le corps par des fissures à la surface de l'épiderme. Le traitement de l'ichtyose à domicile implique de suivre certaines règles pour prendre soin de la peau sèche. Pour prévenir les complications, vous devez :
- utilisez régulièrement des onguents hydratants et des huiles pour le corps;
- traiter les dommages avec des antiseptiques;
- prendre des bains avec des décoctions à base de plantes, du permanganate de potassium;
- appliquer des onguents kératolytiques sur les lésions ;
- faire des applications avec des liniments cicatrisants.
Une bonne nutrition avec l'ichtyose a un effet bénéfique sur l'état de la peau et le bien-être des patients. Pour restaurer les processus biochimiques dans le corps, le régime alimentaire comprend des aliments riches en vitamines :
- fruits secs;
- gruau;
- un radis;
- tomates;
- Ail;
- crème aigre;
- Cottage cheese;
- algue;
- des noisettes;
- sarrasin;
- argousier;
- groseille.
Pour prévenir les complications, il est conseillé d'exclure du menu les produits qui nuisent au fonctionnement du tractus gastro-intestinal :
- confiserie;
- produits semi-finis;
- boissons gazeuses;
- alcool;
- nourriture épicée.
En période printemps-automne, il est conseillé de prendre des compléments alimentaires contenant des oligo-éléments, des vitamines des groupes B, C et A.
Comment guérir l'ichtyose pour toujours
L'ichtyose, une maladie génétique, ne peut pas être complètement guérie. Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas développé de médicaments étiotropes qui pourraient éliminer les mutations dans les gènes. Le traitement de la peau est effectué avec des médicaments symptomatiques qui réduisent la gravité des manifestations cliniques. L'ichtyose se caractérise par un parcours ondulant, de sorte qu'au mieux une rémission stable peut être obtenue.
Pour prévenir l'exacerbation de la génodermatose, vous devez:
- augmenter l'humidité dans la pièce avec des humidificateurs;
L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire. Avec cela, des violations diffuses du processus de kératinisation se produisent. En apparence, la peau ressemble à des écailles de poisson ou à des coquillages. L'ichtyose se manifeste principalement chez les enfants de moins de 3 ans.
La maladie se transmet de manière autosomique dominante. L'ichtyose a 5 types de manifestations:
- apparu au cours du développement fœtal;
- "enfant colloïdal" ;
- vulgaire;
- l'érythrodermie de Broca ;
- érythrodermie ichtyosiforme.
L'ichtyose congénitale se développe de manière autosomique récessive. Cela signifie que si maman et papa sont porteurs de cette maladie, alors dans 25% des cas un enfant naît avec cette maladie. La maladie est grave. Le nouveau-né est couvert de formations grises et denses. Après un certain temps, ils acquièrent une teinte sanglante. Les paupières sont retournées et la bouche, le nez et les oreilles sont remplis de croûtes. Les talons et les mains sont déformés. Le nouveau-né meurt dans les 2 semaines.
L'ichtyose des nouveau-nés par la manifestation de "l'enfant colloïdal" se transmet de manière autosomique récessive. Sur la peau du bébé se trouve une pellicule jaune ou grise. Il est assez dense, il est donc difficile pour le bébé de bouger. La bouche et les yeux sont ouverts, les paupières sont tournées et les oreilles sont tordues. Après environ 3 semaines, le film sèche. Des écailles commencent à apparaître, qui se décollent ensuite. Les fissures qui apparaissent doivent être soigneusement traitées, car elles peuvent s'infecter.
L'ichtyose vulgaire est transmise d'un parent à un enfant malade ou porteur. La plupart des patients souffrent de défauts esthétiques. Il y a de petites desquamations peu profondes sur la peau. Le tibia est recouvert d'une grosse croûte de plastique.
L'érythrodermie de Broca se manifeste dès la naissance. Elle se traduit par des rougeurs et une induration cutanée. Si la maladie évolue sous une forme bénigne, seuls le visage, les plis cutanés et les talons sont recouverts d'une croûte. Avec un parcours complexe, l'enfant a des difficultés à bouger, la respiration et la succion sont perturbées. Si la maladie est sous une forme très grave, l'enfant meurt. Dans d'autres cas, l'ichtyose peut durer toute une vie. Les cheveux tombent, la transpiration est perturbée, les écailles s'éclaircissent.
L'érythrodermie se manifeste sous la forme de rougeurs sur la peau, puis des cloques apparaissent et la peau s'exfolie. Si la maladie évolue sous une forme bénigne, il y a peu de bulles et tout disparaît au bout de 4 ans. Avec un parcours complexe, tout le corps est couvert de cloques. Des couches verruqueuses apparaissent souvent sur la région de flexion. Les écailles sont de couleur foncée et dégagent une odeur désagréable. Il existe une forme distincte de la maladie, lorsque l'éruption est localisée sur les mains et les pieds.
L'ichtyose provoque
La maladie a 2 causes :
- hérédité de manière autosomique dominante ;
- transmission autosomique récessive.
Dans le premier cas, l'enfant hérite de la maladie si au moins un des parents est atteint d'ichtyose. Dans ce cas, un nouveau-né ne peut être que porteur du gène. Dans ce cas, la maladie sera transmise aux enfants.
Dans le second cas, les deux parents sont atteints d'ichtyose, ou porteurs du gène. Le risque d'avoir un bébé malade est de 25 %.
Comme vous pouvez le voir, l'ichtyose cutanée apparaît en raison d'une mutation génétique. Cette maladie se transmet des parents aux enfants. La biochimie de la mutation génique n'a pas été entièrement déchiffrée. La violation du métabolisme des protéines et des graisses conduit au développement de la maladie.
À l'heure actuelle, d'autres facteurs provoquant l'ichtyose, à l'exception de la mutation génétique, n'ont pas été enregistrés.
Les symptômes
L'ichtyose de la maladie a une symptomatologie prononcée. Il est impossible de la confondre avec une autre maladie. Mais il convient de noter que la prévalence de toute manifestation dépend de la forme et de la gravité de la maladie. Les principaux symptômes de l'ichtyose:
- la peau devient très sèche;
- des écailles de couleurs blanches ou grises se forment dans différentes parties du corps, elles ressemblent à des écailles de poisson;
- la formation de grandes plaques brunes rugueuses sur la peau;
- dans les manifestations particulièrement graves de la maladie, des écailles apparaissent dans la bouche, le nez et les oreilles;
- à des étapes complexes, une coquille se forme dans tout le corps;
- la transpiration est perturbée;
- les lignes sur les talons et les paumes sont brillantes et comme encerclées;
- de grosses bosses se forment sur la peau;
- les plaques à ongles sont réduites ou totalement absentes;
- il y a des fissures et des décollements sur les ongles;
- les processus métaboliques sont perturbés;
- l'activité thyroïdienne est réduite;
- il y a un déficit d'immunité humorale et cellulaire;
- augmentation de la température corporelle;
- rechutes.
Les symptômes moins courants incluent :
- défauts du système nerveux du corps;
- oligophrénie;
- paralysie;
- anémie;
- polyneuropathie.
Diagnostique
Il suffit presque toujours de procéder à un examen du patient pour poser un diagnostic. Le médecin étudie les manifestations cliniques de la maladie et détermine la forme de l'ichtyose. Chez un enfant dans les premiers mois de la vie, il est important de comparer la maladie à l'érythrodermie.
L'examen histologique est obligatoire. Il est prescrit pour clarifier le diagnostic, déterminer la gravité et la forme. Selon les résultats du diagnostic, le médecin fait une description.
Assurez-vous de consulter un généticien. Ce médecin sera en mesure de déterminer par quel type la maladie se développe. Aussi pendant le diagnostic, il vaut la peine de consulter un immunologiste et un dermatologue.
Traitement de l'ichtyose
La maladie est traitée à l'hôpital ou à domicile - en ambulatoire. Tout dépend de la forme de la maladie et de sa gravité. Le traitement consiste à :
- la nomination de vitamines;
- la nomination de médicaments hormonaux;
- l'introduction d'immunoglobulines;
- lubrification constante des zones touchées avec de l'huile
- prendre divers bains (selon l'emplacement et la gravité de l'ichtyose);
- l'utilisation de rétinoïdes aromatiques ;
- lubrification avec des agents kératoliques;
- Rayonnement UV et physiothérapie.
Assurez-vous de prendre des vitamines A, E, B, C à fortes doses et pendant de longues et fréquentes périodes. L'hormonothérapie est prescrite pour les formes sévères de la maladie et les cours fréquents. Si les paupières sont retournées, une solution de rétinol est versée dans les yeux. Lorsque l'état du patient revient à la normale, les médicaments sont progressivement annulés. Dans le cas où un nouveau-né souffre d'ichtyose, une mère qui allaite doit également prendre toutes les vitamines prescrites à l'enfant.
Les immunoglobulines sont nécessaires pour renforcer le système immunitaire. Il est généralement utilisé par les cours d'injection.
Certaines préparations contenant de la vitamine U et des lipides ramollissent les squames. Ils doivent être appliqués après un bain avec une solution de permanganate de potassium. Si un adulte est malade, on ajoute en plus au liquide de l'urée, du chlorure de sodium et de la vitamine A. Les rétinoïdes sont excellents pour restaurer la fonction cellulaire et normaliser le métabolisme. Ils ont acquis une grande popularité dans le traitement et la prévention des récidives de la maladie.
L'irradiation ultraviolette des zones touchées, les bains de dioxyde de carbone aident à améliorer le métabolisme. Après chaque procédure, il est recommandé de lubrifier les zones touchées avec de la crème ou de l'huile.
Complications
Si la forme de la maladie est grave, le patient décède. Cela est dû au fait que tous les processus métaboliques sont perturbés. De plus, souvent une sorte d'infection se joint à la maladie et la personne en souffre en conséquence. Des inflammations purulentes apparaissent et se propagent dans tout le corps. Le dysfonctionnement respiratoire entraîne également diverses difficultés.
Il convient de noter que dans la plupart des cas, la maladie ne disparaît pas sans laisser de trace. Les organes ou le corps dans son ensemble sont touchés. Si l'évolution de la maladie est légère, le patient peut s'attendre à se rétablir sans conséquences. L'ichtyose doit être traitée. Si on laisse la maladie suivre son cours, la personne mourra.
La prévention
L'ichtyose étant une maladie génétique, il n'existe aucune méthode pour la prévenir. La maladie est héréditaire, il est donc impossible de prévenir l'apparition de l'ichtyose chez un enfant. La seule chose à faire est de demander conseil à un généticien. Cela déterminera s'il y a un porteur du gène malade dans la paire. Si le risque d'avoir un enfant malade est élevé, il est recommandé de ne pas tomber enceinte, mais d'adopter des orphelins.
Dans le cas où la maladie est détectée chez le fœtus pendant la période périnatale, les médecins recommandent d'interrompre la grossesse.
Pour les patients atteints d'ichtyose qui ont terminé avec succès le traitement, des mesures préventives sont recommandées pour éviter les rechutes. Ceux-ci inclus:
- thérapie vitaminique constante;
- utilisation de crèmes hydratantes contenant de la vitamine A, E;
- Traitement de Spa;
- lubrification avec du limon et de la boue de tourbe des zones touchées de la peau.
Symptômes de l'ichtyose
Le plus souvent, tous les types ci-dessus sont considérés comme une ichtyose vulgaire à des degrés divers de gravité. Pendant la puberté, les symptômes de l'ichtyose s'affaiblissent, puis reprennent. La maladie dure toute une vie, sans passer d'une forme à l'autre, en règle générale, des exacerbations se produisent pendant la saison froide.
Fruit Arlequin ou alors ichtyose foetus l'une des formes congénitales de la maladie, le développement se produit dans la période embryonnaire. Le tableau clinique de la maladie est complètement formé avant la naissance de l'enfant.
Les symptômes de l'ichtyose fœtale chez les nouveau-nés sont dans la défaite complète de la peau. La peau est sèche, épaissie, la coque cornée recouvrant la peau est constituée de boucliers cornés qui ont une couleur gris-noir. Les paumes et les plantes sont également touchées kératodermie diffuse . Les oreillettes, la bouche et le nez sont déformés, les membres sont laids, les paupières sont généralement tordues. D'autres malformations fœtales concomitantes peuvent être observées. La plupart des enfants atteints d'ichtyose du fœtus naissent déjà morts. Mais même ceux qui sont nés vivants meurent après la naissance, les enfants survivants avec de tels défauts sont peu nombreux.
Il existe également plusieurs formes d'ichtyose, qui sont extrêmement rares. Ichtyose unilatérale caractérisé par la localisation unilatérale des changements pathologiques. La moitié du visage, du tronc et des membres sont touchés du côté droit ou gauche. Selon les signes cliniques, cette forme se distingue comme l'une des variantes de l'érythrodermie ichtyosiforme. Ichtyose épineuse - est très rare. A la naissance, il manifeste une nette érythème . qui s'affaiblit plus tard, et des zones linéaires avec des couches cornées verruqueuses se forment. La kératinisation et la desquamation diffuse ressemblent à des aiguilles de hérisson.
Diagnostic de l'ichtyose
Le diagnostic principal est posé sur la base du tableau clinique de la maladie. Et pour clarifier le diagnostic, d'autres études sont prescrites.
Ainsi, lors de diagnostics, par exemple, déficit en kératinocide transglutaminase qui est typique pour ichtyose lamellaire . Il y a une progression accélérée des kératinocides à la surface de la peau. Ichtyose liée à l'X est diagnostiqué en présence d'un renforcement des liaisons cellulaires - hyperkératose de rétention . Une augmentation de la perte d'eau par la peau est également caractéristique. Les perturbations de la différenciation des kératinocides et la production de kératine défectueuse provoquent la formation de cloques et un épaississement de la peau, ce qui diagnostique ichtyose épidermolytique .
Complications de l'ichtyose
Avec l'âge, l'évolution de la maladie devient plus facile, contrairement à d'autres maladies qui ne font qu'empirer, entraînant des complications. Les complications de l'ichtyose résident le plus souvent dans des maladies concomitantes ou des malformations congénitales. Il y a souvent une complication telle que atopie – sensibilité allergique accrue . Il y a aussi un manque de fonction du système endocrinien et des états d'immunodéficience ( immunodéficiences ).
Traitement de l'ichtyose
Dans le traitement de l'ichtyose, une thérapie complexe est utilisée, principalement le traitement de l'ichtyose est symptomatique. L'outil principal de la thérapie générale vitamine A en combinaison avec des agents de renforcement généraux. Médicaments à haute teneur vitamine A . ainsi que ses analogues - rétinoïdes . programmé plusieurs fois par an. La réception de telles préparations est recommandée par 2-3 cours mensuels. Il est recommandé de surveiller en permanence lors de la prise de rétinoïdes, pour l'arrêt rapide des médicaments en cas d'effets toxiques sur le corps.
Ichtyose- un groupe hétérogène de maladies génétiques de la kératinisation avec des lésions cutanées étendues. Les principales formes sont les ichtyoses et les érythrodermies ichtyosiformes.
Ichtyose : hérédité
L'ichtyose est fréquente et liée au chromosome X. Des mutations dans les gènes de la kératine ont été trouvées dans l'érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale.
Ichtyose commune ( ichtyose vulgaire)- le groupe le plus courant de maladies héréditaires de cornification. Elle est héritée de manière autosomique dominante.
La fréquence de l'ichtyose est de 1:3000-1:4500 de la population.
Ichtyose: caractéristiques d'âge et de sexe
Avec l'ichtyose, les deux sexes sont touchés aussi souvent. La maladie se développe généralement à l'âge de 1 an. Elle se caractérise par une sécheresse, une desquamation de la peau, plus prononcée sur la surface des extenseurs des membres, une hyperkératose folliculaire, des lésions des paumes et des plantes - un motif souligné et un pliage accru.
L'état de la peau s'améliore avec l'âge, en été et avec une humidité élevée, s'aggrave par temps froid et sec.
Ichtyose liée à l'X héréditaire récessive, survient plus rarement que d'habitude, avec une fréquence de 1/6000 garçons.
Contrairement à l'ichtyose normale, l'ichtyose liée à l'X peut exister dès la naissance. Le tableau clinique complet n'est observé que chez les garçons. Les écailles sont plus grandes que celles de l'ichtyose ordinaire, de couleur brunâtre. La lésion est plus étendue, le processus peut concerner les plis cutanés, le cou, l'arrière du pied, les surfaces de flexion des membres, dans une moindre mesure le dos, et le cuir chevelu. Plus intensément qu'avec l'ichtyose ordinaire, l'estomac est affecté. La peau des paumes et des plantes n'est pas affectée, il n'y a pas d'hyperkératose folliculaire. Souvent observé opacification de la cornée, hypogonadisme, cryptorchidie. L'opacification de la cornée peut survenir chez les femmes - porteuses du gène, mais moins souvent que chez les patientes; chez les hétérozygotes, une légère desquamation des membres est possible. Il peut y avoir diverses malformations (microcéphalie, sténose pylorique, anomalies squelettiques), un retard mental. Peut-être une combinaison avec le syndrome de Kallmann.
La différence clinique entre l'érythrodermie ichtyosiforme et l'ichtyose ordinaire est l'existence dès la naissance, d'une inflammation. Dans la forme bulleuse, des cloques apparaissent, en particulier chez les nouveau-nés et pendant la petite enfance. Les plis, les appendices de la peau sont touchés, avec l'ichtyose lamellaire, l'ectropion est prononcé.
Ichtyose: symptômes et signes
Le développement de l'ichtyose ordinaire est associé à une violation de la synthèse de la kératohyaline.
L'érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse, de transmission autosomique récessive, se manifeste principalement par l'érythrodermie. Un pelage abondant est noté, les écailles sont petites, de couleur argentée.
Ichtyose lamellaire ( ichtyose lamelleuse) héritée de manière autosomique récessive. Elle diffère de l'érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse par une inflammation moins prononcée, des écailles importantes et parfois, un ectropion prononcé et une teneur inchangée en alcanes.
Avec érythrodermie ichtyosiforme bulleuse. héréditaire autosomique dominante, il existe des couches massives de masses cornées avec l'emplacement des peignes cornés concentriquement sur la surface extenseur des articulations, des cloques.
Il existe un certain nombre de syndromes, notamment des modifications cutanées similaires à celles observées dans l'érythrodermie ichtyosiforme :
Syndrome de Sjögren-Larssen - une combinaison de modifications cutanées hyperkératosiques, souvent du type érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse, retard mental, paralysie spastique, dégénérescence rétinienne pigmentaire, épilepsie, anomalies osseuses ; héréditaire autosomique récessive ;
Syndrome KID - une combinaison de modifications ichtyosiformes, de kératodermie des paumes et des plantes, de surdité, de kératite, d'hypotrichose, d'hypohidrose, de dystrophie des ongles;
Syndrome HILD - hémidysplasie congénitale, défauts osseux et autres anomalies ipsilatérales (hypotrichose systématique, fusion des vertèbres, absence de la moitié des vertèbres, hypoplasie pelvienne, akinésie rénale); héréditaire, probablement liée à l'X principalement (seules les filles tombent malades, les fœtus meurent à propos du sexe); trichothiodystrophie (syndrome BIDS, syndrome Tau) - trichoshisis, trichorrhexis nodosum, démence, petite taille, dans certains cas augmentation de la photosensibilité ; Syndrome de Conradi-Hünermann - Hérédité dominante liée à l'X avec mort de fœtus mâles, modifications cutanées telles qu'érythrodermie sèche ichtyosiforme ou, moins fréquemment, similaire à l'ichtyose ordinaire (appelée ichtyose dominante liée à l'X), atrophodermie ponctuée (folliculaire) à le site de changements hyperkératosiques résolus (généralement vers la fin de la 1ère année de vie), cataracte congénitale ; calcification des épiphyses des os tubulaires et des vertèbres, déformations du squelette, alopécie cicatricielle; Syndrome de Netherton - anomalies capillaires sous forme d'épaississement naturel sur la longueur des cheveux dus à l'invagination, signes d'atopie, aminoacidurie, symptômes cutanés tels que dermatite atopique, érythrodermie osiforme non bulleuse, psoriasis (l'un des noms est ichtyose psoriasiforme) , enveloppe linéaire d'ichtyose de Komel. Les filles tombent plus souvent malades.
Ichtyose: diagnostic
Le diagnostic d'ichtyose repose principalement sur des données cliniques. Avec l'ichtyose ordinaire, l'examen histologique est important (absence ou amincissement de la couche granuleuse) ; avec ichtyose liée à l'X - activité réduite de la stéroïde sulfatase; avec érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale - détection d'une image d'hyperkératose épidermolytique lors d'un examen histologique; avec le syndrome de Netherton - examen microscopique du trichorrhexis invaginata; avec trichothiodystrophie - la détection de rayures claires et sombres alternées sur la tige du cheveu lors d'un examen au microscope polarisant; avec le syndrome de Konradi-Hünermann - calcification ponctuée des épiphyses des os tubulaires, la colonne vertébrale lors d'un examen radiologique.
Le diagnostic différentiel de l'ichtyose est réalisé avec le psoriasis. dermatite séborrhéique. séniles et autres formes de xérodermie.
Ichtyose: traitement
Avec l'ichtyose, la vitamine A est prescrite à la dose de 100 000 UI/jour, avec une bonne tolérance jusqu'à 200 000-300 000 UI/jour en 2 prises en cures de 2-3 mois 2-3 fois par an, Aevit.
Avec érythrodermie ichtyosiforme sèche et ichtyose lamellaire la vitamine A est prescrite à 10 000 UI / (jour kg), le tigazon à une dose de 1 mg / kg, avec une forme bulleuse - 0,3-0,5 mg / kg; agents kératolytiques (pommade salicylique 1-2%, pommade urée 5-10%), bains chauds additionnés de 0,5 litre de lait et 2-3 cuillères à soupe d'huile d'olive, sel (1%).
Ichtyose: pronostic de la maladie
Le pronostic dépend de la forme de la kératose, la plus favorable pour l'ichtyose ordinaire, la moins favorable pour la lamellaire.
Moyens pour le traitement de l'ichtyose
L'ichtyose est-elle héréditaire ?
Krasnoïarsk, 44 ans
Traditionnellement, le cyclomoteur n'est pas le mien - un bon ami pose la question.
Le fait est que son mari est diagnostiqué avec une ichtyose (légère), mais ils veulent vraiment un enfant. Tous deux sont très inquiets pour l'hérédité, ils ne veulent pas que l'enfant soit malade aussi. Un ami a entendu dire que l'ichtyose est héréditaire.
Souris des marais, les médecins recommandent de consulter une consultation génétique dans les cas où il y a des personnes atteintes de maladies héréditaires chez des parents, si une femme enceinte a été malade de la grippe, de la rubéole, etc. à un stade précoce. si l'âge du patient est supérieur à 30 ans.
La consultation commence, bien sûr, par une conversation. Le médecin étudiera les pedigrees des conjoints, peut avoir besoin d'une carte médicale d'un parent malade avec des antécédents médicaux ou des résultats d'autopsie. Si les informations ne sont pas suffisantes, le médecin peut prescrire un examen médical d'un patient de la famille de l'un des conjoints.
Si nécessaire, une étude cytogénétique (prélèvements sanguins) est prescrite pour déterminer le nombre et la qualité des chromosomes chez les conjoints. Dans le même temps, des troubles génétiques sont identifiés qui peuvent affecter la santé de l'enfant à naître.
Si une femme est déjà enceinte, un certain nombre de tests sont effectués à différents stades de la grossesse: échographie à 10-12 semaines (déterminant l'épaisseur du pli du cou) et 20 semaines, test sanguin de la mère à l'aide de marqueurs spéciaux à 16-18 semaines et, dans les cas extrêmes, amnéocytose (le sang est prélevé dans la veine ombilicale).
Malheureusement, les deux premières méthodes (échographie et test sanguin) n'ont pas une précision de 100%, par conséquent, la maladie ne peut être déterminée avec précision qu'à l'aide de l'amnéocytose, ce qui augmente le risque de fausse couche.
Après les études, le médecin fait des calculs sur le risque d'apparition d'un enfant malade et l'annonce à la prochaine consultation. Si le risque est supérieur à 20%, il est conseillé aux époux de bien réfléchir à l'opportunité d'avoir un enfant. Si le risque est déraisonnablement élevé, alors, probablement, il n'y a pas d'autre option que la méthode de diagnostic préimplantatoire.
Ichtyose - une maladie de la peau, caractérisée par une violation de la kératinisation de la peau. Appartient à un groupe maladies dermatologiques héréditaires . L'étiologie de l'ichtyose n'a pas été complètement étudiée, on sait seulement que la maladie est causée par défaut biochimique d'un groupe de gènes mutants . Dans le même temps, plusieurs formes cliniques de la maladie diffèrent selon le groupe de gènes mutés.
L'ichtyose s'accompagne d'une insuffisance vitamine A . hypofonction des gonades . glandes thyroïde . Le processus pathologique de l'ichtyose ressemble psoriasis . mais plus aggravé. Le développement de l'hyperkératose dans l'ichtyose entraîne l'apparition d'écailles similaires aux écailles de poisson sur la peau, ce qui détermine le nom de la maladie.
Selon le degré d'endommagement de la peau - kératinisation, il existe en dermatologie environ 28 formes différentes d'ichtyose, ainsi que plusieurs syndromes rares. dans lequel l'ichtyose agit comme un symptôme. Il est un symptôme Les syndromes de Rude . Sjögren-Larson . Refumer et etc. Il existe différentes expressions hyperkératose de la rugosité cutanée légère aux changements pathologiques graves, souvent incompatibles avec la vie.
Étant donné que toutes les principales formes de la maladie ont genèse héréditaire . ils sont divisés en deux groupes type autosomique dominant héritage et type récessif – Ichtyose liée à l'X . Selon le groupe de la maladie, les manifestations cliniques, la complexité de l'évolution et le pronostic de la maladie diffèrent. Le premier groupe survient aussi souvent chez les hommes que chez les femmes, et le second uniquement chez les hommes, ce qui est dû au type de gènes mutants.
Parmi toutes les formes d'ichtyose, 80 à 95% sont occupés par l'ichtyose selon le type d'hérédité autosomique dominant. La forme la plus courante est ichtyose vulgaire . qui est en fait divisé en plusieurs types.
Les symptômes de l'ichtyose sont caractérisés par des lésions diffuses de la peau du tronc et des extrémités, plus ou moins graves. Il y a des couches d'écailles de différentes couleurs et formes, la peau devient rugueuse, sèche. Les écailles ont une couleur allant du blanchâtre presque transparent au gris-noir. La plus grande gravité des lésions dans les lieux d'extension des membres est la région des genoux et des coudes. Dans ce cas, le cou et les surfaces de flexion des coudes et des genoux ne sont pas affectés.
Également dans le tableau clinique du développement de l'ichtyose est kératose folliculaire . De petits nodules secs se forment à l'embouchure des follicules pileux, les cheveux deviennent plus fins, clairsemés, cassants. La peau du visage est le plus souvent touchée chez l'adulte, il y a desquamation des joues et du front. Les paumes et la plante des pieds ont un motif de peau prononcé, le pelage semblable à de la farine est fortement prononcé.
Selon les signes cliniques, l'ichtyose vulgaire est divisée en plusieurs types. Xérodermie - caractérisée par une évolution bénigne, caractérisée par une sécheresse et une légère rugosité de la peau, principalement sur la face extenseur des membres. Une forme simple d'ichtyose - les modifications de la peau recouvrent l'ensemble du tronc, des membres et du cuir chevelu.
Les symptômes de l'ichtyose simple sont de petites écailles attachées à la base avec une partie centrale. L'ichtyose se distingue également: blanche (les écailles sont blanches, farineuses); génial (des écailles transparentes en forme de mosaïque sont localisées sur les membres) ; serpentin (grandes écailles brun grisâtre disposées comme une couverture de serpent).
Le diagnostic histologique de l'ichtyose vulgaire révèle également type récessif d'ichtyose . Au cours d'études génétiques, ce groupe d'ichtyoses a été isolé de l'ichtyose vulgaire précédemment identifiée. Dans son intégralité, la maladie ne se manifeste que chez les garçons.
L'ichtyose récessive liée à l'X se caractérise par une lésion congénitale, le plus souvent le développement de la maladie survient à 4-5 mois de développement fœtal, tandis que l'ichtyose vulgaire se manifeste après la première année de la vie d'un enfant. L'ichtyose liée à l'X est également divisée en plusieurs formes, qui diffèrent par la gravité et les manifestations cliniques caractéristiques.
Ichtyose épidermologique - une forme congénitale de la maladie, se manifeste immédiatement après la naissance. Les symptômes caractéristiques de l'ichtyose sont exprimés par " fruit colloïdal "- le fœtus est recouvert d'un film, après rejet, qui donne l'impression que la peau de l'enfant est ébouillantée. Il y a une couleur rouge vif de la peau, de vastes zones de l'épiderme exfolient, une érosion et des cloques se forment. La kératinisation de la peau se produit à 3-4 ans, tandis que les couches cornées en forme de coquilles Saint-Jacques ont une disposition concentrique, les couches sont épaisses, brunes. Le "fœtus colloïdal" est également observé dans d'autres formes d'ichtyose - ichtyose lamellaire . érythrodermie ichtyosiforme sèche .
Depuis une telle forme de la maladie comme ichtyose acquise . qui, en fait, n'est qu'une condition ichtyosiforme provoquée par d'autres maladies, le diagnostic d'ichtyose de type héréditaire est effectué au niveau de l'étude des gènes, des cellules tissulaires. La plupart des formes d'ichtyose sont basées sur trouble de l'expression génique . qui encodent des formes kératine . Par conséquent, diverses violations conduisent à différentes formes de la maladie.
L'ichtyose liée à l'X dans son développement peut s'accompagner de sous-développement et pathologies des organes génitaux . Il y a une telle complication que hypogonadisme . les organes génitaux et les caractéristiques sexuelles secondaires ne se développent pas en raison d'une diminution de la sécrétion d'hormones sexuelles. Il existe souvent des pathologies congénitales telles que cryptorchidie ou alors monochisme . l'absence d'un, et parfois des deux testicules dans le scrotum.
Le traitement de l'ichtyose nécessite d'hydrater les zones kératinisées de l'épiderme, la perte d'eau par la peau est très importante et une restauration constante de l'équilibre hydrique est nécessaire. Pour cela, des bains fréquents sont prescrits, ils peuvent être du sel, de la soude, de l'amidon, du sulfure et autres. L'utilisation de limon thérapeutique et de boue de tourbe est également recommandée.
Des médicaments externes sont prescrits agents kératolytiques avec contenu glycérine . propylène glycol et acide lactique . Ces médicaments sont utilisés sans pansements. Avec un pansement occlusif, il est recommandé d'utiliser des préparations contenant acide salicylique . ainsi que urée .
En plus des médicaments, un certain nombre de procédures physiothérapeutiques sont prescrites: héliothérapie . la thalassothérapie . thérapie rePUVA . rayons UV .
Ichtyose cutanée
Les maladies dermatologiques représentent tout un groupe de processus pathologiques dans lesquels les couches supérieures ou inférieures de l'épiderme sont endommagées. Parmi les maladies de la peau, il y a celles qui se développent au niveau génétique, à la suite d'une mutation génétique.
Ces maladies comprennent l'ichtyose cutanée, qui, selon les résultats de scientifiques américains, est considérée comme la maladie la plus courante provoquant la kératinisation de la peau. Le terme "ichtyose de la peau" combine un grand nombre de maladies dans lesquelles des changements se produisent dans la couche cornée de la peau. Actuellement, environ 50 types de maladies de type ichtyose sont connues, dont la plupart se développent dans le contexte de troubles génétiques.
Ichtyose - quel type de maladie?
L'ichtyose est une maladie génétique similaire à la dermatose, dans laquelle on note des modifications diffuses de la peau, ressemblant à des écailles de poisson, suivies d'une desquamation des écailles (peau kératinisée). En dermatologie, l'ichtyose de la peau peut être retrouvée sous le terme de "kératome diffus", "dermatoses ichtyosiformes" ou "sauriasis", qui peuvent toucher les femmes et les hommes après 20 ans ou apparaître chez les enfants après la naissance ou pendant les cinq premières années. de la vie.
Le principal mécanisme de développement de l'ichtyose cutanée est considéré comme une mutation génétique, qui se produit en raison d'une violation du métabolisme des protéines et du métabolisme des acides gras, lorsqu'une quantité excessive d'acides aminés et de cholestérol s'accumule dans le sang. Avec une mutation qui conduit au développement de l'ichtyose, dans le corps humain, en plus des perturbations métaboliques, la thermorégulation est considérablement réduite et les enzymes qui participent à l'oxydation des substances augmentent.
Mutation génétique des maladies de type ichtyose
L'ichtyose de la peau est une maladie chronique qui ne peut être complètement éliminée. La rechute de la maladie survient plus souvent en hiver. En été, l'état de la peau du patient s'améliore considérablement.
Les principales causes d'ichtyose de la peau
L'épidémiologie de l'ichtyose cutanée est basée sur une mutation génétique qui n'est pas entièrement comprise par la science et la médecine. Les médecins et les scientifiques ne sont pas en mesure de dire avec précision ce qui cause le développement de l'ichtyose, mais ils sont sûrs que la maladie peut se développer dans le contexte des facteurs suivants :
Dans les cas où l'ichtyose cutanée est acquise, d'autres troubles pathologiques du corps peuvent en devenir la cause: cancer, insuffisance rénale chronique, maladie thyroïdienne. Il n'est pas rare que l'ichtyose cutanée s'accompagne de maladies dermatologiques chroniques concomitantes: eczéma ou autres formes de dermatite.
Signes cliniques de l'ichtyose et de ses types
Les premiers signes d'ichtyose cutanée peuvent être reconnus chez un enfant jusqu'aux 4 premiers mois de la vie ou jusqu'à 3 ans. Chez l'adulte, la maladie peut se manifester après 20 ans. Il existe environ 50 types d'ichtyose cutanée. Certaines formes de la maladie sont assez graves et incompatibles avec la vie. L'ichtyose peut affecter à la fois tout le corps et ses parties individuelles. Le plus souvent, les écailles sont localisées sur les surfaces d'extension des membres, des tibias et le visage, l'abdomen et le dos sont également souvent touchés. Si un enfant a des antécédents d'ichtyose d'Arlequin ou d'ichtyose de Raikin, le corps du nouveau-né peut être complètement recouvert d'écailles.
Ichtyose chez les nouveau-nés
En dermatologie, 5 types d'ichtyose cutanée sont les plus courants, qui se caractérisent par une violation de la structure de la peau, l'apparition d'écailles blanches ou grises qui adhèrent étroitement au corps.
L'ichtyose vulgaire est la forme la plus courante d'une maladie d'origine héréditaire, qui peut être appelée ichtyose simple ou ordinaire. L'ichtyose vulgaire se manifeste chez les enfants de moins de 3 ans et se caractérise par une sécheresse excessive de la peau avec apparition de squames. L'enfant a une transpiration accrue, une dystrophie des plaques à ongles, des cheveux. Cette forme de la maladie est souvent associée à la dermatite atopique, à l'eczéma et à l'asthme bronchique. À mesure que l'enfant grandit, la maladie peut s'aggraver et se manifester par des périodes de rémission et d'exacerbation.
Symptômes de l'ichtyose chez les enfants
Ichtyose récessive - diagnostiquée chez les nouveau-nés dès les premiers jours de la vie, mais affecte principalement les garçons. Les écailles avec une telle ichtyose sont grandes, ont une teinte brun noir. Ces enfants naissent souvent avec d'autres anomalies ou troubles : ils accusent un retard de croissance et de développement, présentent des défauts dans la formation du squelette et sont sujets aux convulsions.
Ichtyose congénitale ou ichtyose arlequin - se développe pendant la grossesse, plus souvent au cours du premier ou du deuxième trimestre. Cette forme de la maladie est considérée comme la plus dangereuse pour la vie du fœtus ou du nouveau-né. Immédiatement après la naissance, de grandes couches kératinisées de peau épaisse de différentes formes de couleur gris-brun sont présentes sur le corps de l'enfant. Il y a des fissures entre les écailles, le visage du bébé, en règle générale, est toujours déformé: la bouche est largement étirée ou si rétrécie qu'une sonde d'alimentation peut difficilement y passer, les paupières du bébé sont tournées et les oreilles sont complètement remplies avec des écailles. Le squelette de ces enfants présente également des anomalies: il n'y a pas de plaques à ongles, le pied bot est noté, il n'y a pas de cavaliers entre les phalanges des doigts.
Ichtyose arlequin
Ichtyose arlequin - une photo vous permettra de vous familiariser plus en détail avec les symptômes de la maladie. Si le fœtus est atteint d'ichtyose arlequin, le risque de fausse couche ou de naissance prématurée est plus élevé. Dans les cas où un enfant naît avec cette maladie, il n'y a pratiquement aucune chance de survie. La cause du décès est un processus pathologique dans tout le corps, l'incapacité du corps à réguler l'équilibre hydrique, le manque de thermorégulation, la faiblesse et l'absence de défense du nouveau-né contre les infections pathogènes.
Si un enfant diagnostiqué avec une ichtyose arlequin ne meurt pas immédiatement après la naissance, alors jusqu'à 12 ans, le taux de survie devient seulement 3%. Jusqu'à 18 - 20 ans, seulement 1% des patients survivent. De nombreux médecins pensent que l'ichtyose arlequin n'est pas compatible avec la vie.
Au cours du développement fœtal, le diagnostic de cette anomalie est difficile et presque impossible. Les diagnostics échographiques ne permettent pas au médecin de voir la pathologie du fœtus.
L'ichtyose épidermolytique est une forme congénitale de la maladie, qui se caractérise par l'apparition d'écailles rouge vif sur la peau. La séparation des plaques cutanées kératinisées entraîne souvent des hémorragies, qui peuvent mettre la vie de l'enfant en danger. L'espérance de vie de ces patients peut atteindre 40 ans.
L'ichtyose acquise est une forme rare de la maladie qui survient chez les personnes de plus de 20 ans. La maladie se développe à la suite de maladies concomitantes, sous forme de complications: maladies du tractus gastro-intestinal, troubles endocriniens, maladies oncologiques et autres. La clinique de l'ichtyose acquise chez l'adulte, exprimée et accompagnée par l'apparition d'écailles dans tout le corps ou ses parties individuelles.
peau avec ichtyose
Les symptômes de l'ichtyose de la peau, exprimés, il n'est donc pas difficile de diagnostiquer la maladie. Il est important de le différencier des autres maladies dermatologiques : psoriasis, séborrhée. Le traitement de l'ichtyose est effectué par un dermatovénéréologue qui, après examen, prescrira un certain nombre d'études supplémentaires:
Méthodes de diagnostic de l'ichtyose
Dans les cas où l'un des parents est atteint d'ichtyose, le seul moyen de détecter la maladie est considéré comme une biopsie de la peau du fœtus, qui est réalisée entre la 19e et la 21e semaine de grossesse. Ce n'est qu'ainsi que le «fœtus arlequin» peut être identifié et toutes sortes de méthodes pour mettre fin à la grossesse peuvent être prises. L'échographie fœtale ou d'autres examens ne permettent pas au médecin de détecter une anomalie.
Traitement de l'ichtyose cutanée
Il est totalement impossible de guérir l'ichtyose de la peau, mais il est possible de réduire l'évolution de la maladie et de réduire la fréquence des rechutes. Les patients atteints d'ichtyose de la peau de toute classification nécessitent un traitement complexe, des soins de la peau appropriés et réguliers. Le traitement thérapeutique de l'ichtyose cutanée consiste à prendre les médicaments suivants :
Dans les formes sévères d'ichtyose cutanée ou avec une forme congénitale de la maladie, le médecin prescrit une hormonothérapie. Si un tel traitement donne un résultat positif, leur réception doit être annulée lentement. Tous les médicaments sont prescrits aux patients en fonction de leur âge, de leur poids corporel, de la forme de la maladie et d'autres caractéristiques.
Vitaminothérapie dans le traitement de l'ichtyose cutanée
Le traitement doit être effectué sous la surveillance d'un médecin, car de nombreux médicaments peuvent avoir un effet toxique sur le corps, en particulier dans les cas où l'ichtyose est traitée chez les enfants.
Avec l'ichtyose, vous devez surveiller l'état de la peau elle-même. Pour le traitement, vous pouvez utiliser des pommades, des crèmes nourrissantes à base naturelle, il est également recommandé de prendre des bains dans une solution de permanganate de potassium ou d'ajouter divers sels, herbes, chlorure de calcium. Vous ne pouvez ajouter diverses substances au bain qu'après consultation préalable de votre médecin.
Crème hydratante pour le traitement de l'ichtyose
Pas un mauvais effet peut être obtenu à partir de procédures physiothérapeutiques : bains carboniques, irradiation ultraviolette, héliothérapie et fangothérapie. De telles procédures stimulent les processus métaboliques dans les tissus, améliorent l'état de la peau.
La peau atteinte d'ichtyose a besoin d'une hydratation constante, vous devez donc utiliser une crème contenant de la vitamine A. L'ichtyose cutanée est une maladie qui ne peut pas être guérie, mais des soins de la peau réguliers, un traitement approprié et opportun peuvent réduire le nombre d'exacerbations, prolongeant ainsi la rémission .
Comment vivre avec l'ichtyose ?
L'ichtyose cutanée est une maladie avec laquelle il faut apprendre à vivre. Les patients atteints de cette anomalie ressentent non seulement un inconfort physique, mais aussi psychologique. Ils sont différents des gens ordinaires, ils refusent donc trop souvent de sortir et de communiquer avec d'autres personnes. C'est plus difficile pour les enfants qui fréquentent des établissements préscolaires ou scolaires. Ces enfants ont une faible sensibilité cutanée, ils comprennent qu'ils sont différents des autres, se replient souvent sur eux-mêmes. D'autres enfants évitent un enfant atteint d'ichtyose, le ridiculisant souvent.
Vivre avec l'ichtyose est assez difficile, c'est pourquoi ces patients ont souvent besoin de l'aide d'un psychologue, ils ont également besoin d'amour, d'attention et de soutien de la part de leurs proches. L'aide d'un professionnel vous aidera à rétablir la confiance dans le monde et à apprendre à vivre avec votre maladie.
Prévention de l'ichtyose cutanée
Le seul moyen de se protéger de l'apparition de l'ichtyose est le conseil génétique médical et le diagnostic périnatal des femmes enceintes, qui doivent être réalisés en cas de risque de développer la maladie chez un nouveau-né.
Planification de grossesse
Si cette anomalie est observée chez l'un des parents, dans 97% des cas, l'enfant héritera de la maladie. Si l'ichtyose n'apparaît pas immédiatement après la naissance, elle peut se développer lentement et apparaître avant l'âge de 12 ans. Le pronostic de l'ichtyose cutanée est toujours défavorable. Même lorsque la maladie a une évolution bénigne, elle progresse avec l'âge et entraîne presque toujours diverses complications dans lesquelles le travail des organes et des systèmes internes est perturbé. Si une ichtyose du fœtus est détectée pendant la grossesse, il est fortement conseillé aux femmes d'interrompre la grossesse. Les familles qui risquent d'avoir un enfant avec cette anomalie feraient mieux de s'abstenir de concevoir et d'avoir un enfant.
Ichtyose héréditaire - combine un large groupe de maladies de la peau qui affectent principalement la peau kératinisée.
Raisons du développement de l'ichtyose
L'agent causal et les conditions de développement de cette maladie ne peuvent pas être identifiés aujourd'hui, les médecins savent seulement que la base de cette maladie sont des violations de la structure des gènes humains qui déterminent la forme et le contenu des kératines. Les principales variétés d'ichtyose sont la forme lamellaire de la maladie, dans laquelle la quantité d'éléments transglutaminases de la kératine et de l'hyperkératose proliférative diminue, et il existe également une ichtyose de la forme en forme de X de la maladie, qui provoque une forte carence en stérols éléments sulfatases.
Symptômes de l'ichtyose
Sur la peau humaine, des traces d'exfoliation de la couche supérieure apparaissent, qui ressemblent à la forme d'écailles de poisson. Cette violation de la structure de la peau peut avoir un degré différent de menace pour la santé et même la vie humaine. L'ichtyose peut se manifester par une exfoliation à peine perceptible de la couche supérieure de la peau, et il existe des variétés d'ichtyose, qui laissent des blessures très profondes sur le corps humain, parfois incompatibles avec la vie. Souvent, parallèlement au développement de l'ichtyose, le corps humain tombe sous l'influence d'un certain nombre de maladies associées à cette maladie.
Ichtyose de la forme habituelle
Ce type d'ichtyose est la variante la plus courante de cette maladie. Cette maladie affecte principalement les enfants d'âge préscolaire, dans la période de 1 à 2 ans. Les scientifiques ont noté le fait qu'aucun cas de maladie chez les enfants de moins de 3 mois n'est connu, ce qui s'explique par le flux de processus métaboliques dans le système cutané des bébés, qui n'ont lieu que dans les premiers mois de la vie humaine.
Ichtyose congénitale
Cette forme d'ichtyose combine les manifestations d'une maladie de type congénital et d'érythrodermie. La maladie se développe à la suite de dommages au système fonctionnel de la peau, qui est responsable du niveau de kératinisation de la peau humaine. La maladie se transmet par la lignée héréditaire, de type autosomique récessif. Un enfant peut hériter de cette maladie si les deux parents sont porteurs de la maladie, et pas dans tous les cas, ce qui est associé aux particularités de la modification de ce gène.
En règle générale, la maladie peut se manifester sous plusieurs formes principales - il s'agit d'une ichtyose de types légers et graves. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent même pendant la vie prénatale de l'enfant, mais il n'est pas possible de diagnostiquer l'apparition de la maladie pendant le développement normal du fœtus.
Ichtyose avec teigne pilaire
Cette forme d'ichtyose est un type de maladie héréditaire. La maladie a des manifestations très mineures, se manifeste rapidement et est efficacement éliminée. La maladie appartient aux affections dites abortives. Dans la plupart des cas, la maladie survient chez les enfants plus âgés que la catégorie d'âge.
La maladie commence à se manifester pendant la puberté d'une personne. Les filles et les garçons souffrent de la maladie. La concentration de lichen se concentre sur la zone des bras (dans la zone de l'articulation du coude), du dos, des hanches et des fesses. La manifestation de la maladie est de petits nodules pointus sur la peau, qui sont situés sur la peau, formant une structure interconnectée. Le lichen détruit les follicules pileux et les glandes sudoripares, laissant derrière lui des cicatrices cutanées qui disparaissent souvent d'elles-mêmes avec l'âge.
Traitement de l'ichtyose
L'ichtyose acquise avec l'âge répond bien au traitement et à la prévention, mais de nombreuses formes d'ichtyose congénitale sont très difficiles à éliminer.
Dans le traitement de cette maladie, les médecins pratiquent activement des techniques pour hydrater efficacement la couche cornée de la peau. Pour ce faire, il est recommandé de prendre des bains suivis de procédures telles que l'application de crèmes et d'onguents hydratants sur la peau, à base de propylène glycol, de glycérine, d'acides lactiques et de nombreux autres agents kératolytiques. Les onguents hydratants peuvent être utilisés avec ou sans pansements occlusifs.
Prévention de l'ichtyose
À ce jour, il est impossible d'éliminer les causes du développement de la maladie. Les parents qui planifient la naissance d'un enfant ne peuvent qu'empêcher le développement de pathologies et de symptômes graves chez leur enfant associés à l'action de l'agent pathogène de l'ichtyose. Les parents d'enfants à naître peuvent visiter l'un des nombreux centres de notre État où des recherches sont menées sur les processus de modification des chaînes du génome humain et obtenir des conseils d'experts sur la possibilité de donner naissance à des enfants en parfaite santé.
N'oubliez pas que les soins et la responsabilité de la naissance d'enfants heureux et en bonne santé incombent uniquement aux parents. Les décisions concernant l'agrandissement de votre famille avec un enfant doivent être prises en considération et pleinement pesées.
Melanie Bradley souffre d'une terrible maladie tout au long de sa vie - l'ichtyose. "Ma peau s'écaille si vite que je peux perdre autant de peau du jour au lendemain qu'une personne moyenne le ferait en deux semaines. Je suis couvert d'écailles de peau morte de la tête aux pieds. La couche de peau peut être si épaisse que je peux à peine bouger. En même temps, ma peau est si vulnérable que le moindre coup peut la casser. Parfois, je me sens gêné parce que je laisse des traces de peau derrière moi. Chez moi, l'aspirateur fonctionne presque 24 heures sur 24 », raconte Mélanie à propos de sa maladie.
Bradley est né avec cette terrible maladie et en souffrait depuis son enfance. À l'âge de trois ans, les genoux de l'enfant ne se sont pas pliés en raison de la couche de peau très épaisse. La fille a été forcée d'aller à l'école en pantoufles, toutes les autres chaussures lui ont causé d'incroyables souffrances.
Que sait la science moderne de la maladie rare de Mélanie ? Wikipedia, par exemple, définit l'ichtyose comme un groupe de maladies héréditaires qui s'expriment en violation des processus de kératinisation de la peau. Le principal symptôme de l'ichtyose est une peau sèche, rugueuse et squameuse qui ressemble à la peau d'un lézard. De nombreuses personnes souffrant d'ichtyose souffrent toute leur vie, elles souffrent énormément de leur peau anormalement épaisse.
40 types de cette maladie ont été identifiés, la science les a divisés en quatre types principaux. Cependant, quelle que soit la classification d'un cas clinique particulier, la raison technique en est que les cellules microscopiques de l'épiderme en division ne peuvent pas se séparer les unes des autres en temps opportun. Les cellules semblent coller les unes aux autres et forment ainsi une surface épaisse et constamment squameuse de la peau, qui se décolore ensuite et commence à se fissurer.
De plus, d'autres fonctions vitales du corps sont considérablement affectées. La thermorégulation et l'équilibre hydrique du corps humain sont perturbés. Les enfants peuvent présenter de graves écarts de croissance et de développement. Les bébés nés avec les formes les plus graves de la maladie meurent dans les premiers jours après la naissance d'infections et de déshydratation.
D'autres types d'ichtyose entraînent un retard de développement, y compris un retard mental. Immunodéficience, surdité, calvitie, déformation osseuse, une forte diminution de l'acuité visuelle sont possibles. La peau infectée se couvre de cloques qui démangent. En raison d'une déformation physique, la plupart des patients atteints d'ichtyose ont de graves problèmes psychologiques.
Les scientifiques ne connaissent toujours pas les véritables causes de la maladie et ne disposent d'aucune méthode efficace de traitement. Dans le diagnostic de l'ichtyose, un traitement symptomatique est prescrit. Cela signifie que les médicaments prescrits par le médecin ne combattent pas la cause de la maladie, mais soulagent seulement dans une certaine mesure la souffrance du patient.
La cause de la maladie sont des anomalies génétiques d'origine inconnue. Or, il existe un lien évident entre la survenue d'une maladie chez un enfant et la présence dans la famille de proches atteints de la même maladie. L'ichtyose est transmise exclusivement par héritage avec les gènes affectés des ancêtres. De plus, la probabilité d'avoir un enfant malade, si un seul des parents est malade, est de 50 %. En présence de deux parents atteints de ces maladies, il augmente plusieurs fois. S'il y a une fertilisation croisée fréquente de personnes issues de familles atteintes de la maladie, qui se produit généralement dans des groupes assez isolés, alors l'accumulation de gènes endommagés se produit et l'incidence de la progéniture tend à 100%.
Les étudiants O. Pyankina et G. Borisova ont étudié la relation entre la fréquence de naissance d'enfants atteints de cette maladie et le nombre de leurs proches atteints de la même maladie sur la base des dossiers médicaux de trente patients atteints d'ichtyose résidant dans le village de Balyktyyul dans l'Altaï. Les conclusions sont désastreuses : non seulement la probabilité de transmettre la maladie à un enfant en présence de plusieurs proches malades augmente rapidement. Lorsqu'un certain seuil est franchi, le gène responsable de la transmission de la maladie devient dominant.
Dans le village de Balyktyyul, en raison du croisement des gènes affectés des parents dans la progéniture, la fréquence de naissance des enfants atteints d'ichtyose est de 24 personnes pour mille habitants. C'est 80 fois plus que la moyenne nationale. Dans l'ensemble de la Russie, l'incidence de la maladie est de 0,3 patient pour mille personnes. "De toute évidence, la fréquence du gène de l'ichtyose va augmenter, à condition que les porteurs de cette maladie aient une chance égale de laisser une descendance", concluent les chercheurs, décevants.
Revenons à Melanie Bradley. La femme a deux enfants. Son fils Daniel est né en bonne santé, mais sa sœur Rebecca n'a pas eu de chance, le malheureux enfant est tourmenté depuis sa naissance. Dans le même temps, les médecins ont averti Bradley que la probabilité d'avoir un enfant malade est de 50%, et pourtant, avec une probabilité d'un tel événement de 20%, les généticiens suggèrent que les parents réfléchissent sérieusement à la nécessité de reproduire une progéniture. La probabilité de naissance de patients parmi les descendants du fils de Bradley ne peut pas être calculée par les méthodes scientifiques modernes.
"Être malade n'est pas une honte. C'est une honte de produire une progéniture si les parents sont malades », a déclaré une personne très célèbre. Plus tard, par le tribunal de l'histoire, il fut reconnu comme le plus grand criminel de l'histoire de l'humanité. Et, néanmoins, il y a un grain de son dans ces arguments, je pense.
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