Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques. L'importance des tests génétiques en période prénatale Interprétation de l'analyse génétique

La génétique repose sur l'expérience des années passées, la connaissance du présent et la confiance dans l'avenir. La science autrefois controversée, dont les représentants avaient plus de questions que de réponses, bénéficie désormais d'une reconnaissance absolue de la part de l'ensemble de la communauté mondiale. Les bases théoriques et pratiques uniques sur la question de l'hérédité, développées au cours des dernières décennies, sont aujourd'hui accessibles à tous sous la forme d'un véritable service. La génétique revêt une importance particulière dans le domaine de la planification familiale.

Les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse ne sont pas un luxe, mais une prévoyance rationnelle. S'il existe une réelle opportunité de déterminer la propension génétique d'un embryon (fœtus) à une maladie particulière, seuls les paresseux n'en profiteront pas. Malheureusement, de nombreux futurs parents ne pensent pas à la nécessité d'effectuer de tels tests et se souviennent de la génétique lorsque des « pièges » sont découverts pendant la grossesse. Les raisons pour lesquelles un test sanguin génétique est nécessaire pendant la grossesse seront discutées dans l'article.

Un gène est une unité de structure héréditaire qui code des informations sur les caractéristiques individuelles d'une personne : son caractère, les traits de son visage, la couleur de son iris, etc. Chacun de nous est propriétaire de certains gènes contenus dans un ensemble de 46 chromosomes. Lorsque la conception a lieu, les ensembles de chromosomes maternels et paternels sont combinés - c'est « l'héritage » que l'enfant à naître reçoit de ses parents. Lorsque les chromosomes sont endommagés, une « cassure » se produit dans la structure génétique, ce qui entraîne l'une ou l'autre pathologie. Bien entendu, cela ne peut qu’affecter la qualité du développement physique et mental du bébé. Afin de détecter et prévenir à temps de telles pathologies en attendant un enfant, la future maman donne du sang pour un test génétique.

Pourquoi l’analyse génétique est-elle nécessaire ?

La recherche basée sur les méthodes d'analyse génétique poursuit les objectifs suivants :

Effectuez une analyse de compatibilité génétique - vous pourrez ainsi établir le fait de paternité, de maternité ou de consanguinité entre les personnes.
Confirmer ou infirmer la prédisposition héréditaire du patient à diverses maladies graves.
Calculez les traces d'ADN d'agents pathogènes infectieux qui ont provoqué le développement d'une maladie particulière.
Créez un passeport de personnalité génétique.

La détermination de la compatibilité génétique est mieux connue sous le nom de test ADN ou test de paternité. Pour cette procédure, aucune indication particulière n’est nécessaire, seule la volonté des parents de l’enfant suffit. Les tests ADN deviennent le plus souvent pertinents dans le cadre d’un processus de divorce ou de partage des biens. À propos, il est possible d'identifier la relation d'un enfant même pendant sa vie intra-utérine, pendant la grossesse.

L'avantage indéniable de l'analyse génétique pour diverses maladies est sa fiabilité. La procédure garantit des résultats à 100%. Avec son aide, vous pouvez déterminer la prédisposition du bébé à un certain nombre de maladies potentielles, notamment :

Hypertension artérielle.
Infarctus du myocarde.
Thrombose.
Diabète.
Dystrophie du tissu osseux.
Diverses pathologies graves de l'estomac et des intestins.
Pathologies de l'appareil broncho-pulmonaire.
Maladies thyroïdiennes.

Si vous ne manquez pas le moment et effectuez une analyse génétique pendant la grossesse au bon moment, vous pourrez détecter certaines anomalies chez le fœtus. Dans certaines situations, en disposant d'informations suffisantes sur un trouble du développement du bébé, ce problème peut effectivement être corrigé et une grossesse réussie peut être assurée. Tous les agents pathogènes des maladies infectieuses graves ne peuvent pas être détectés à l’aide des méthodes de diagnostic traditionnelles. L'analyse génétique vient alors à la rescousse, et les médecins ont une réelle opportunité d'identifier rapidement l'ADN des micro-organismes infectieux présents dans le corps d'une personne malade et d'obtenir un maximum d'informations à leur sujet afin de choisir la bonne méthode de traitement. Des pathologies graves, telles que le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards, sont également détectées dès les premiers stades de la grossesse grâce à l'analyse génétique.

Sur la base des conclusions de spécialistes, un passeport de personnalité génétique est créé, qui contient une image détaillée d'une analyse combinée de l'ADN humain. Ce document est d'une importance capitale pour le patient, car il peut être utile tout au long de sa vie en cas de problème de santé.

Qui est indiqué pour une analyse génétique ?

Il n'est pas nécessaire de donner du sang pour effectuer des tests dans un laboratoire de génétique, mais dans la plupart des cas, l'analyse des chromosomes garantit une tranquillité d'esprit à la future maman tout au long de sa grossesse. Cette procédure est obligatoire pour les femmes qui ont des raisons de craindre que leur enfant naisse avec certaines anomalies héréditaires. Voyons ce qui pourrait causer cela :

dans la famille d'un ou deux parents, il y a eu dans le passé des cas de naissance d'enfants présentant des mutations, des retards de développement ou des pathologies congénitales ;
la future mère a plus de 35 ans et le père plus de 50 ans. Une grossesse tardive est toujours associée au risque de développer des mutations génétiques graves ;
dans le passé, la femme enceinte était dépendante de mauvaises habitudes telles que boire de l'alcool, des drogues ou devait prendre des médicaments pendant une longue période ;
étant enceinte, la femme est tombée malade d'une maladie infectieuse ;
Dans le passé, la femme enceinte faisait la triste expérience des fausses couches spontanées ou des mortinaissances.

Tests génétiques après une grossesse gelée

Malheureusement, nous ne sommes pas en mesure de prévoir et de prévenir tous les malheurs que la vie nous réserve. Une femme qui a subi une grossesse gelée le comprend particulièrement bien. Comment les généticiens peuvent-ils aider dans ce cas ?

On dit qu’une grossesse gelée se produit lorsque le développement de l’embryon s’arrête soudainement au début de la gestation (généralement jusqu’à 12 à 13 semaines de grossesse). Cette tournure des événements survient le plus souvent chez les femmes enceintes de plus de 40 ans, mais pas une seule fille/femme en âge de procréer n'est à l'abri de cette pathologie.

Dans la plupart des cas, les grossesses gelées s'expliquent par des anomalies génétiques du fœtus, même si ce n'est pas la seule cause de la pathologie. Parfois, des représentants de maladies à caractère infectieux sont responsables de la mort du fœtus : herpès, chlamydia, toxoplasmose. Et pourtant, près de 70 % des cas de congélation avant la 8e semaine de grossesse sont précisément associés à des anomalies chromosomiques chez le fœtus. La principale caractéristique des anomalies génétiques est leur manifestation précoce, et nombre d’entre elles rendent l’état du bébé incompatible avec la vie. De telles « catastrophes » génétiques peuvent survenir en raison d'une combinaison infructueuse de gènes parentaux, mais parfois les chromosomes présentant des dommages génétiques sont transmis à l'enfant par les parents eux-mêmes. Il existe une opinion selon laquelle si une grossesse gelée ne survient pas pour la première fois chez une femme, sa cause est très probablement un facteur de nature génétique. Cependant, les scientifiques ne peuvent pas le confirmer à 100 %.

Après un malheur, la plupart des couples n'abandonnent pas - ils décident de retenter leur chance. Afin d'empêcher une femme de répéter un scénario de grossesse infructueuse, les médecins lui prescrivent une série de tests, à l'aide desquels les causes d'une précédente grossesse non développée doivent être établies. Parmi eux, une analyse de sang chromosomique est requise. Cela doit être fait sans faute, surtout si la femme a déjà fêté son 35e anniversaire, si ses antécédents médicaux contiennent une note sur des maladies héréditaires dans la famille ou si une grossesse gelée n'était pas la première dans sa biographie.

Bien sûr, les jeunes couples en bonne santé veulent vraiment croire que le malheur est dû à une malheureuse coïncidence, et n'a pas du tout été prédéterminé par des « jeux » chromosomiques, mais il vaut mieux le vérifier à l'aide de l'analyse génétique. Ce n'est qu'avec des informations détaillées sur l'état de santé des futurs parents que le médecin pourra les aider.

Méthodes pour mener des recherches génétiques

Il existe des tests génétiques non invasifs et invasifs.

Méthode de recherche non invasive

Une recherche de cette nature est considérée comme la première étape de la « recherche » génétique. Il comprend les procédures suivantes :

test sanguin biochimique;

Un test sanguin chromosomique d'une patiente enceinte est effectué, en se concentrant sur les modifications de la concentration de certaines protéines dans le sang d'une femme enceinte avec l'apparition d'un embryon dans son corps. Certains coefficients de ces substances sont révélateurs de divers troubles (y compris le syndrome de Down). Lorsque la grossesse se déroule de manière satisfaisante, la concentration de protéines dans son corps change naturellement. Par conséquent, lors de l'analyse génétique, « l'âge » du fœtus doit être pris en compte.

Au cours de l’échographie, la taille de l’espace dans la zone du col de l’enfant, qui est remplie de liquide, est mesurée. Cette valeur est directement liée au risque de développer le syndrome de Down. Un volume de liquide excessif (c’est-à-dire un œdème) indique d’éventuelles pathologies et déviations dans le développement du bébé.

La première échographie est réalisée entre 10 et 14 semaines de grossesse. Déjà à ce stade, le médecin peut diagnostiquer les éventuels troubles du développement intra-utérin. Les résultats de l'analyse chromosomique et les risques possibles pour le fœtus sont évalués en fonction de tous les paramètres étudiés : le volume de liquide dans la zone du col, les données d'une analyse du taux de protéines dans le sang de la future maman, ainsi que son âge.

Plus les tests génétiques sont effectués tôt, plus tôt les changements pathologiques dans le corps de l’enfant causés par une dégradation de l’ensemble des chromosomes peuvent être détectés. Si au cours d'une étude génétique il s'avère que l'enfant a une prédisposition à l'une ou l'autre maladie génétique, l'examen de la femme enceinte se poursuivra certainement. Pour ce faire, ils utilisent des méthodes invasives.

Méthodes de recherche invasives

Grâce à des méthodes invasives, il est possible de détecter avec une forte probabilité environ 400 types d'anomalies chez le fœtus. Les méthodes de recherche invasives sont envisagées :

amniocentnèse. Le matériel nécessaire à cette procédure, réalisée entre 15 et 18 semaines de grossesse, est le liquide amniotique. Le liquide amniotique est collecté en perçant l'utérus avec une longue aiguille ;
Biopsie des villosités choriales. Au cours de la procédure, les cellules qui constituent le matériau nécessaire à la création du placenta sont étudiées. Le matériau est collecté en perçant la cavité abdominale ou à travers le col de l'utérus. Cependant, la méthode présente un inconvénient important : elle augmente le risque de fausse couche spontanée ;
placentocentnèse. La méthode est pertinente après une maladie infectieuse dont souffre la future mère. Dans ce cas, les cellules qui composent le tissu placentaire sont examinées. L'intervention est prescrite au deuxième trimestre de la grossesse et se déroule sous anesthésie générale : un petit morceau de placenta est prélevé pour analyse par une ponction de la paroi abdominale antérieure ;
cordocentnèse. Ce test nécessite du sang de cordon ombilical. Pour collecter du matériel biologique, une fine et longue aiguille est insérée dans le cordon ombilical. La méthode est associée à certains risques : les tentatives de prélèvement de sang ne réussissent pas toujours et il existe un risque de fausse couche.

Normale et anomalies de l'analyse génétique pendant la grossesse

Il existe des indicateurs limites pour l'analyse chromosomique chez la femme enceinte, à l'aide desquels le médecin juge de l'état de santé du bébé et s'il se développe correctement :

Risque élevé – 1:200. La future mère est envoyée pour un examen diagnostique complémentaire. Le matériel à analyser est le chorion villeux ou le liquide amniotique.
Le degré moyen de danger est de 1:201 à 1:3000. Dans cet état de fait, la patiente se voit prescrire un dépistage supplémentaire entre 16 et 18 semaines de gestation. Cette étude peut confirmer ou infirmer une menace probable pour le développement fœtal.
Faible risque – moins de 1:3001. Cet indicateur suggère que la future maman n'a rien à craindre : son bébé n'est menacé d'aucune anomalie génétique.

Analyse génétique pendant la grossesse. Vidéo

La naissance d'un enfant est un événement joyeux pour les parents et les membres de la famille. Mais la grossesse ne se déroule pas toujours bien et sans complications. Récemment, de plus en plus de maladies génétiques ont été observées. Ceci est influencé par de nombreux facteurs.

Vous pouvez empêcher votre enfant de tomber malade

L'hérédité joue un rôle important dans la formation d'une personne. Nous avons tous emprunté certaines caractéristiques d’apparence, de caractère et de santé à nos parents et grands-parents de différentes générations.

La génétique est une science qui étudie les mécanismes des maladies transmises par hérédité. Actuellement, il est recommandé aux femmes enceintes de se soumettre à un examen par un généticien afin d'exclure des pathologies ou de les détecter à temps. Comment se déroule cette procédure et est-elle si importante ?

L'importance du conseil génétique pendant la grossesse

Cette procédure a gagné en popularité au siècle dernier parce que la science a beaucoup progressé et qu'il est devenu possible de diagnostiquer des maladies héréditaires ou résultant d'un certain nombre d'autres raisons in utero. Chaque parent est soucieux de la santé de son bébé à naître, l'examen est donc important, notamment pour les couples où le risque de pathologies est élevé. Par exemple, si l'un des partenaires souffre d'épilepsie, d'hémophilie, d'asthme, de diabète et d'autres maladies graves.

Lors de la planification d'une grossesse, de nombreux couples viennent consulter un généticien à l'avance pour écarter tout problème, mais il n'est pas trop tard pour procéder à la procédure, même après la conception.

La consultation d’un généticien est nécessaire pour s’assurer de la santé du bébé, identifier une prédisposition à certaines maladies ou encore identifier des mutations et pathologies existantes.

Cette procédure est accessible gratuitement et les parents peuvent à tout moment prendre rendez-vous et se soumettre à un examen. Au cours de la conversation, assurez-vous de parler des raisons, des soupçons possibles et de passer les tests appropriés.

Les femmes en danger

Comme dans tout autre cas, il existe un groupe à risque qui comprend les femmes en travail :

Plus de 35 ans. Les patients courent un risque élevé d’avoir un enfant handicapé.
Si vous avez des proches qui souffrent de maladies héréditaires.
Avec des antécédents de plusieurs fausses couches, mortinaissances et infertilité.
Si le couple est apparenté par le sang.
Contact d'une femme avec des substances toxiques agressives, exposition aux radiations ou exposition chimique.
La présence d'enfants atteints de pathologies chromosomiques.
Femmes atteintes de maladies du système endocrinien.
Grossesse multiple.

Raisons supplémentaires pour mener

Des facteurs supplémentaires pour prescrire la procédure sont des tests négatifs, des indicateurs de dépistage périnatal ou le propre désir de la femme enceinte. Maladies antérieures pendant la grossesse et prise de médicaments pouvant nuire à la santé du fœtus.

Que fait un généticien pendant la grossesse ?

La procédure est réalisée selon deux méthodes :

Non invasif - la femme subit une échographie et passe un test sanguin biochimique pour rechercher des marqueurs.
Invasif - implique une pénétration dans la cavité utérine, d'où sont prélevés les matériaux à examiner pour identifier le caryotype du fœtus. La biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la placentocentèse et la cordocentèse sont utilisées. Les cellules sont collectées dans le placenta, le cordon ombilical, le liquide amniotique et le sang fœtal. Ces procédures ne sont autorisées que sur ordonnance stricte d’un médecin et en milieu hospitalier ; une fois les manipulations terminées, la femme a besoin d’un certain temps pour se remettre en ordre.

Il existe trois niveaux de menace pour un enfant :

Probabilité 10% - cet indicateur signifie qu'il n'y a aucun danger pour la santé du bébé.
Une valeur de 10 à 20 % – la probabilité d’avoir un enfant en bonne santé et un enfant malade est la même. Ce résultat nécessite un examen plus approfondi pour identifier le risque exact.
Au-dessus de 20 % – il n'y a aucune possibilité de concevoir un bébé sans pathologies ; une procédure de FIV est recommandée pour avoir un enfant en bonne santé.

Une attention particulière est portée aux femmes ayant des grossesses complexes et multiples. Par exemple, les patients diabétiques doivent subir des tests de glycémie (test de tolérance au glucose), de protéines et d'enzymes hépatiques.

Il n'est pas nécessaire d'ignorer la procédure de recherche génétique même s'il n'y a aucune raison d'anxiété ou d'inconfort lors du port d'un enfant.

Le principal danger des anomalies chromosomiques est que, dans la plupart des cas, elles sont complètement silencieuses et ne présentent aucun symptôme. Une maladie génétique peut apparaître même après plusieurs générations, il est donc important de se faire conseiller et de faire des tests pour s'assurer que le bébé n'a aucun problème.

Malgré le haut niveau de médecine, il existe un pourcentage d'erreur. Il existe des cas où des spécialistes ont identifié des mutations avec lesquelles l'enfant n'est pas viable, mais la femme a eu un bébé en bonne santé. Toutefois, une telle issue est peu probable.

Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse ?

Le premier examen est généralement programmé à la fin du premier trimestre, soit 10 à 12 semaines. Si les résultats sont excellents et ne nécessitent pas d’examens complémentaires, alors la prochaine consultation a lieu après 20 semaines.

Ensuite, une étude de contrôle est réalisée pendant les 30 à 32 semaines de grossesse. En cas de grossesse difficile et de menaces éventuelles, un rendez-vous génétique peut être réalisé à d'autres moments.

Après la naissance d'un enfant, du sang est prélevé sur les orteils du nouveau-né pour détecter la présence de pathologies.

Les tests génétiques ont 85 % de chances de détecter des problèmes.

L'écologie actuelle et le rythme de vie des gens n'ont pas un effet très favorable sur la santé. Ainsi, afin de concevoir et de donner naissance à un enfant en bonne santé et sans pathologies, il est fortement recommandé par les experts de consulter un généticien avant de planifier.

Vidéo utile

Un test sanguin génétique est un type de test de laboratoire qui vous permet d’évaluer les chromosomes d’une personne afin d’identifier des conditions pathologiques. Cette étude est également utilisée pour établir le degré de relation ou à des fins de prévention.

Selon l'objectif de l'étude, on distingue les types d'analyses génétiques suivants :

Analyse ADN ;
caryotypage.

Analyse ADN

Une prise de sang ADN (acide désoxyribonucléique) est un test qui permet d'identifier une personne en étudiant une séquence nucléotidique unique. Cette « trace génétique » est individuelle pour chaque personne (à l’exception des vrais jumeaux) et n’évolue pas tout au long de la vie.

Les tests sanguins génétiques moléculaires peuvent déterminer :

Maladies possibles. Les tests ADN du matériel biologique permettent de détecter rapidement les maladies héréditaires. S'il existe des cas de troubles mentaux ou d'oncologie dans la famille, ce test détermine la prédisposition au développement d'un problème similaire chez la descendance.
Intolérance individuelle aux médicaments. En cas de suspicion d'hypersensibilité à un certain groupe de médicaments, une analyse ADN peut être indiquée.
Degré relationnel. L’une des raisons les plus courantes de mener des recherches est la nécessité d’établir des liens familiaux entre les personnes.
Facteurs d'infertilité. Dans les centres de reproduction, les couples qui ont des difficultés à concevoir doivent se soumettre à un test ADN.
Tendance à développer l’alcoolisme ou la toxicomanie. Une telle prédisposition peut être établie en identifiant les gènes responsables de la synthèse d'enzymes pour la dégradation des molécules d'alcool et d'autres composés.

Caryotypage

Le caryotypage fait référence à une technique d'analyse cytogénétique, grâce à laquelle il est possible d'étudier l'ensemble des chromosomes d'une personne. Un examen similaire est effectué auprès des couples mariés souhaitant avoir un enfant.

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes de chaque personne, contenant une description complète des caractéristiques de tous ses composants, notamment :

quantité;
forme;
taille, etc

Le génome humain contient 46 chromosomes, eux-mêmes divisés en 23 paires.

Autosomique (44 premiers) - conçu pour transmettre des caractéristiques héréditaires :
(couleur des cheveux, couleur des yeux, caractéristiques anatomiques).

La dernière paire de chromosomes est constituée des chromosomes sexuels, à l'aide desquels il est possible de déterminer le caryotype :

les femmes (23XX) ;
hommes (23XY).

Les principaux objectifs du caryotypage sont :

Détermination des divergences dans l'ensemble chromosomique des conjoints. L'analyse est effectuée pour prévenir la naissance d'enfants présentant des défauts de développement ou d'autres pathologies génétiques.
Identification du nombre et de l'affiliation des chromosomes, caractéristiques de leur structure.
Établir les causes de l'infertilité, qui se manifestent par des modifications de la multiplicité des chromosomes.

Quand peut-on prescrire un test sanguin génétique ?

Parmi les indications médicales obligatoires pour la réalisation de l'étude figurent les suivantes :

vivre dans une zone écologiquement défavorable;
infertilité dont la cause n'a pas été établie;
à partir de 35 ans (effectué même parmi les couples dont au moins un des conjoints a plus de 35 ans) ;
plusieurs tentatives infructueuses d'insémination artificielle ;
pathologies du développement de la spermatogenèse sans cause établie ;
troubles hormonaux chez les femmes;
présence de maladies génétiques dans la famille;
contact constant avec des produits chimiques;
les mariages entre parents proches ;
des cas enregistrés d’avortements spontanés, notamment de naissances prématurées et de mortinaissances.

Analyse pendant la grossesse

Un test ADN effectué en temps opportun révèle les défauts de développement du bébé avant même la naissance et aidera à créer une carte génétique de l’enfant. Le plus souvent, dans ce cas, une étude de « couplage génétique » est prescrite.

Envahissant

Pour effectuer l'analyse, il est nécessaire de collecter du matériel biologique non seulement auprès de la mère, mais également auprès du fœtus. Dans ce cas, lors de l’étude, la pénétration se fait par la cavité abdominale de la femme. La méthode de diagnostic invasive permet de confirmer définitivement le diagnostic préliminaire, mais comporte une certaine menace pour le bébé.

Caractéristiques de l'analyse :

Le test peut être effectué dès le premier trimestre de la grossesse, du sang veineux est prélevé pour le test.
L'analyse des paires génétiques implique l'étude de structures protéiques spécifiques (bêta-hCG et PPAP-A), qui sont considérées comme les principaux indicateurs de la présence de pathologies génétiques.
Il est prescrit en association avec une échographie de l'utérus et une analyse du caryotype des parents. Pour étudier le caryotype, du sang est prélevé sur le cordon ombilical du bébé.
En conclusion, le médecin évalue le degré et les risques de développer des pathologies héréditaires chez l'enfant, prescrit un traitement et enregistre les données dans la carte génétique.

Non invasif

Des techniques de diagnostic non invasives ont émergé en réponse aux complications et risques possibles des tests génétiques invasifs. La méthode la plus populaire est Tranquility NIPT.

Fonctionnalités d'analyse :

Pour obtenir un résultat ADN, il est nécessaire d'examiner le sang de la mère. Dès le premier mois de grossesse, la circulation des cellules fœtales est activée dans le corps de la mère. Vers la fin du premier trimestre, leur concentration atteint une limite suffisante pour être déterminée par analyse génétique.
L'étude a un haut niveau de fiabilité. La précision du diagnostic du syndrome de Down est supérieure à 99,9 %.
Le test ne présente aucun risque pour le développement du fœtus ni pour la santé de la mère.
L'étude est réalisée à 10-12 semaines de grossesse.
Les résultats sont préparés dans un délai de 15 jours ouvrés.

Analyse génétique des nouveau-nés

Avec un diagnostic rapide des pathologies et un traitement correctement sélectionné, de nombreux problèmes peuvent être résolus dès la naissance.

Caractéristiques de l'étude :

Le sang est prélevé pour tester les maladies génétiques. Pour les bébés nés à terme, le prélèvement a lieu le 4ème jour après la naissance, et pour les bébés prématurés - le 7ème jour.
Si un enfant est suspecté d'avoir une pathologie génétique, le médecin prescrira un examen plus approfondi. Le type de diagnostic dépend de la nature de la maladie.
L'analyse génétique des nouveau-nés permet de déterminer en temps opportun la présence de pathologies telles que la mucoviscidose, le syndrome surrénogénital, la phénylcétonurie et autres.
Pour obtenir des informations complémentaires ou diagnostiquer d’autres maladies, un test ADN est prescrit. Le sang veineux est utilisé comme matériel biologique.

"Test de paternité"

L'établissement de la parenté n'est pas seulement utilisé dans le domaine médical, mais est aussi souvent nécessaire pour résoudre des litiges juridiques. Puisque les parents transmettent leur matériel génétique à l'enfant, cette analyse révèle des zones de correspondance chez les proches. Un pourcentage élevé de correspondances signifie une forte probabilité de prouver une relation.

Contrairement à d’autres tests génétiques, le matériel biologique destiné aux tests de paternité peut être prélevé sur différentes parties du corps. Le grattage le plus couramment utilisé est celui de l’intérieur de la joue. Le test de paternité est un processus long. Mais dans ce cas, il vaut mieux faire confiance aux spécialistes et attendre que les résultats soient comparés plusieurs fois.

La précision de l'établissement de la parenté avec cette méthode est supérieure à 99 %.

Instructions pour collecter le matériel nécessaire à la réalisation d'un test génétique visant à établir la paternité à domicile. La vidéo a été tirée de la chaîne d’Evgeniy Ivanov.

L'analyse génétique comme méthode clé de la médecine prédictive

L'étude du matériel génétique nous permet d'identifier d'éventuelles maladies à l'avenir. Cela est dû au fait que tous les échecs génotypiques n’entraînent pas l’une ou l’autre pathologie. Dans la plupart des cas, les facteurs environnementaux jouent également un rôle important. . Si vous effectuez un test ADN en temps opportun, vous pouvez éviter le développement de nombreuses maladies incurables.

Ces pathologies comprennent :

athérosclérose;
diabète;
l'asthme bronchique;
maladie hypertonique;
oncologie.

Grâce au développement de la médecine, plusieurs méthodes sont désormais disponibles pour étudier l’information génétique. Chaque option est choisie en fonction des possibilités et du cas.

Techniques de base :

Technologie des micropuces. Dans le processus de diagnostic, une puce à ADN est utilisée, créée par analogie avec une puce électronique pour isoler plusieurs brins d'ADN. Les micropuces modernes sont capables d’identifier des millions de mutations différentes et de mesurer l’expression des gènes. La puce elle-même est en verre ou en silicone, sur laquelle de l'ADN est appliqué lors d'un processus d'impression machine.
Hybridation génomique comparative. La technologie consiste à analyser les changements dans le nombre de copies des niveaux relatifs de ploïdie dans le matériau étudié par rapport à l'échantillon témoin, qui est la référence.
Technologie FISH. Le principe de fonctionnement de la méthode repose sur le phénomène d'hybridation, c'est-à-dire la liaison de l'ADN de l'échantillon du patient étudié avec une sonde ADN.
Réaction en chaîne par polymérase. La technique implique une augmentation rapide de la concentration de sections d'ADN isolées dans le matériel biologique humain pour déterminer une pathologie particulière.

La fonction prédictive de l’analyse génétique est de prédire l’évolution d’éventuelles pathologies.

Y a-t-il des contre-indications et des restrictions ?

Afin de réaliser une analyse génétique, les médecins n'identifient pas de contre-indications ni de restrictions significatives. La procédure peut être réalisée par des personnes de tout âge et par des femmes enceintes. La seule remarque, lorsqu'il s'agit de femmes enceintes, est qu'un test génétique invasif est recommandé après 18 semaines.

Avant de réaliser l'étude, il est conseillé d'exclure les éléments suivants :

fumeur;
consommation de boissons alcoolisées;
bisous;
utilisation de chewing-gum.

Comment se déroule-t-il ?

Le principal matériel biologique utilisé pour la recherche est le sang. Le plus souvent, du sang veineux est nécessaire.

Ordre de conduite :

Avant l'intervention, le patient doit remplir un questionnaire. Il est important de fournir des données précises car cela peut affecter considérablement les résultats de l’analyse.
Ensuite, le patient est conduit au cabinet où le matériel est récupéré. Il est préférable de faire une prise de sang à jeun, de préférence le matin.
Le matériel biologique obtenu est placé dans un tube à essai et envoyé pour test au laboratoire.

Décoder les résultats de la recherche génétique

L'interprétation des résultats obtenus pour les maladies génétiques doit être réalisée exclusivement par un généticien. Seul un spécialiste expérimenté peut tirer correctement une conclusion sur la base des données obtenues. Le processus de préparation et le décodage lui-même durent de plusieurs semaines à un mois.

Combien coûte un test ADN ?

Prix des services de recherche génétique à ON Clinic :

Nom	Prix, frotter
Risque génétique de troubles de la coagulation	5000
Risque génétique d'hyperhomocystéinémie	2500
Compatibilité immunologique des partenaires (typage HLA)	4500
Syndrome andrénogénital	7500
Syndrome des ovaires polykystiques	3500
Polymorphisme des gènes codant pour les enzymes métaboliques	4500
Facteurs génétiques de l'infertilité masculine	4000
Risque de développer l'ostéoporose	9000
Intolérance génétique au lactose	1500
Pharmacogénétique : sensibilité à la warfarine	3500
Prédisposition au cancer du sein (BRCA)	4000
Risques de développer une hypertension artérielle	3500
Sensibilité à l'interféron et à la ribavérine chez les patients atteints d'hépatite virale C	2500
Détermination du sexe du fœtus (à partir de la 9ème semaine de grossesse)	3500
Détermination du facteur Rh du fœtus (à partir de la 11ème semaine de grossesse)	3000
Prédisposition à la maladie coeliaque	3000
Fibrose kystique	3000

Prix des services au Centre de traitement et de diagnostic "Kutuzovsky":

Nom	Prix, frotter
Etude du facteur reproducteur AZF (loci A, B, C)	7370
Risque génétique de troubles du système de coagulation (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 points)	5630
Défauts génétiques des enzymes du cycle du folate (MTHFR, MTR, MTRR - 4 points)	3760
Prédisposition génétique à l'hypertension (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 points)	10390
Risque génétique de complications de grossesse et de pathologie fœtale (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 points)	8455
Prédisposition génétique à l'ostéoporose (sang)	6590
Test génétique d'intolérance au lactose : MCM6 : -13910 T>C	1880
Diagnostic du syndrome de Gilbert (mutation du gène UGT1)	3930
Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (mutation du gène CYP21OHB - 10 indicateurs)	9550
Facteurs génétiques dans le développement du syndrome des ovaires polykystiques (sang)	3300
Détermination du SNP dans le gène humain IL28B	2560
Recherche sur le caryotype (caryotypage)	9220
Sensibilité génétiquement déterminée à la warfarine (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 points)	3760
Système de coagulation sanguine. Etude des polymorphismes dans les gènes : F5 (mutation Leiden, Arg506Gln) et F2 (prothrombine 20210 G>A)	2310
Warfarine. Détermination de la dose thérapeutique. Etude des polymorphismes des gènes : VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C92, CYP2C93, CYP2C95, CYP2C96	4000
Etude cytogénétique des cellules de la moelle osseuse (méthode FISH)	14030
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Une vidéo filmée par la chaîne Miracle of Technology explique s'il vaut la peine de faire un test génétique et un décodage ADN.

Immédiatement après un test de grossesse positif, une femme commence une nouvelle vie, car à partir de ce moment entre en vigueur la règle « ce qui est bon pour moi est bon pour l'enfant », ce qui signifie que vous devez faire attention, surveiller votre santé et être sous surveillance constante. supervision d'un obstétricien-gynécologue. Une femme enceinte consulte un médecin toutes les 2 semaines, et en cas de grossesse grave, toutes les semaines. Et le suivi de son bien-être et du processus de développement de l'enfant s'effectue non seulement par un examen par un gynécologue, mais également par la collecte de tests.

L’analyse génétique est l’une des plus importantes et informatives. Dans cet article, nous allons essayer d'expliquer pourquoi cela est nécessaire, quels sont les risques et comment cela est décrypté.

Ce que montre l'analyse génétique : qu'est-ce que c'est ?

Les généticiens étudient les gènes responsables du transfert et de l'incarnation des informations héréditaires dans l'ADN humain, c'est-à-dire qu'ils peuvent calculer et dire quel sera le résultat de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde, quelles caractéristiques domineront chez une future personne et, surtout, quelles maladies et anomalies peuvent apparaître à la suite d'une telle fécondation. Par conséquent, bien sûr, il est préférable, si possible, de faire une telle analyse avant la grossesse afin d'éviter de mauvaises conséquences, si possible, de suivre un traitement contre les infections cachées chez les futurs parents.

Mais tout le monde ne le sait pas, seuls quelques-uns se tournent vers un généticien pour planifier une famille - et nous avons ce que nous avons, c'est-à-dire la nécessité de procéder à une analyse après coup, en présence d'un fœtus. Ainsi, grâce à l'analyse génétique, vous pouvez découvrir les informations suivantes :

Les parents ont-ils une compatibilité génétique, déterminent-ils la paternité et autres consanguinités.
La probabilité d’une prédisposition génétique d’un enfant aux maladies courantes.
Quels agents infectieux sont présents dans le corps de la mère et de l'enfant.
Générez un passeport de personnalité génétique, qui est une forme unique d'analyse ADN combinée, qui contient des données sur le profil et le caractère unique d'une personne. Ces données peuvent aider une personne tout au long de sa vie, contribuant ainsi à prévenir de nombreux problèmes de santé.

Quand et comment se déroule une analyse génétique pendant la grossesse : à quel stade ?

La recherche génétique est réalisée selon deux méthodes : non invasive et invasive. Les tests non invasifs comprennent des analyses de sang biochimiques et des échographies.

La première échographie est réalisée entre 10 et 14 semaines de grossesse. Avec son aide, vous pouvez constater la présence de violations dans le développement de l'enfant. Une prise de sang biochimique doit être réalisée dans les premiers mois. De telles études permettent aux premiers stades de déterminer la présence de modifications pathologiques dans le corps fœtal, dont la cause est l'hérédité, ou en d'autres termes, une violation de l'intégrité de l'ensemble des chromosomes. Si des signes de pathologie sont détectés, la femme enceinte est envoyée pour une nouvelle échographie, qui est réalisée à 20-24 semaines.

Avec l'aide d'une telle étude, des défauts mineurs de développement peuvent être identifiés. Si, après un test sanguin biochimique (prélèvement de sang dans une veine) et une échographie, des soupçons subsistent sur d'éventuelles pathologies fœtales, ils ont recours à des méthodes invasives qui permettent d'identifier environ 400 pathologies différentes. Il s’agit de l’amniocentèse, du prélèvement de villosités choriales, de la cordocentèse et de la placentocentèse.

Au cours de l'amniocentèse entre 15 et 18 semaines, le liquide amniotique est prélevé avec une grosse aiguille pour examen. La procédure n'est pas dangereuse pour l'enfant. La biopsie des villosités choriales examine les cellules qui constituent réellement la base du futur placenta. Pour obtenir du matériel à analyser, du tissu est prélevé sur le col de l'utérus ou une ponction est pratiquée dans la cavité abdominale. Tout se fait sous anesthésie.

La placentocentèse est habituellement prescrite en cas de maladie infectieuse contractée pendant la grossesse. Cela se fait au deuxième trimestre, lorsque le placenta est déjà bien formé. Après l'administration d'analgésiques, l'utérus est percé à travers la paroi abdominale antérieure.

Après la 18e semaine de grossesse, une cardiocentèse peut être réalisée - analyse du sang du cordon ombilical. Le sang est prélevé par ponction à travers la cavité utérine. Les méthodes invasives sont risquées, car toute intervention dans l’espace amniotique est lourde d’infections ; elle n’est réalisée qu’en dernier recours et uniquement avec l’autorisation des parents de l’enfant.

Décryptage de l'analyse génétique : résultats, norme

Au cours du premier trimestre, à la suite d'une échographie et d'un test sanguin biochimique pour l'hCG et le PAPP-A, le risque de développer le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards chez un enfant est déterminé. Un échographe expérimenté peut identifier la présence de la maladie grâce à ce que l'on appelle l'indicateur TVP (épaisseur de l'espace du col). Si le pli cervical de l'embryon est plus épais que 3 mm, le risque de développer ce syndrome est alors élevé. Le rythme cardiaque fœtal et la visibilité de la vessie, qui devraient être perceptibles à 12 semaines, sont également pris en compte.

Le deuxième test obligatoire au cours du premier trimestre est un test sanguin biochimique pour le niveau d'hCG et la sous-unité β libre de l'hCG (β-hCG). L'HCG et la sous-unité β (bêta) libre de l'hCG sont des indicateurs différents, chacun pouvant être utilisé comme dépistage du syndrome de Down et d'autres maladies. Mais mesurer le niveau de la sous-unité bêta libre de l'hCG peut déterminer avec plus de précision le risque de syndrome de Down chez un enfant à naître que mesurer l'hCG totale. La norme d'hCG totale par semaine de grossesse (le comptage ne se fait pas à partir du moment de la conception, mais à partir du premier jour de la dernière menstruation !) :

3 semaines : 5-50 miel/ml (mUI/ml)

4 semaines : 5-426 miel/ml (mUI/ml)

5 semaines : 18-7 340 mUI/ml

6 semaines : 1 080 à 56 500 mUI/ml

7 à 8 semaines : 7 650 à 229 000 mUI/ml

9 à 12 semaines : 25 700 à 288 000 mUI/ml

13 à 16 semaines : 13 300 à 254 000 mUI/ml

17 à 24 semaines : 4 060 à 165 400 mUI/ml (mUI/ml)

25 à 40 semaines : 3 640 à 117 000 mUI/ml

Bien entendu, le niveau de l'hormone gonadotrophine chorionique humaine peut différer légèrement de la norme. Plus important est son changement pendant la grossesse (dynamique).

Normes pour la sous-unité β libre de l'hCG au premier trimestre :

9 semaines : 23,6-193,1 ng/ml, ou 0,5-2 MoM

10 semaines : 25,8-181,6 ng/ml, ou 0,5-2 MoM

11 semaines : 17,4-130,4 ng/ml, ou 0,5-2 MoM

12 semaines : 13,4-128,5 ng/ml, ou 0,5-2 MoM

13 semaines : 14,2-114,7 ng/ml, ou 0,5-2 MoM

Les normes en ng/ml pouvant varier d'un laboratoire à l'autre, les données fournies ne sont pas concluantes et vous devez toujours consulter votre médecin. Si le résultat est indiqué dans le MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses : de 0,5 à 2 MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat de l'analyse obtenu diffère du résultat moyen pour un stade donné de la grossesse.

Dans la plupart des cas, les niveaux d'hCG doublent environ tous les 1 à 3 jours au cours de la semaine 4, puis environ tous les 3,5 jours au cours de la semaine 9. Après 10 à 11 semaines de grossesse, l'hCG commence à baisser - c'est normal. Si la sous-unité β libre de l'hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel ou dépasse 2 MoM, le bébé présente un risque accru de syndrome de Down. Si la sous-unité bêta libre de l'hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou inférieure à 0,5 MoM, le bébé présente un risque accru de syndrome d'Edwards.

La PAPP-A, ou « protéine plasmatique A associée à la grossesse », est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Son montant augmente pendant la grossesse et des écarts dans l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître.

La norme pour le PAPP-A selon le stade de la grossesse :

8 à 9 semaines : 0,17 à 1,54 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

9 à 10 semaines : 0,32 à 2,42 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

10-11 semaines : 0,46-3,73 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

11-12 semaines : 0,79-4,76 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

12-13 semaines : 1,03-6,01 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

13-14 semaines : 1,47-8,54 mU/ml, ou 0,5 à 2 MoM

Si la PAPP-A est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou inférieure à 0,5 MoM, le bébé présente un risque accru de syndrome de Down et de syndrome d'Edwards.

Si la PAPP-A est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, mais que les autres indicateurs de dépistage sont normaux, alors tout va bien, ne vous inquiétez pas. Selon des études, dans le groupe de femmes ayant des taux élevés de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladies fœtales ou de complications de grossesse n'est pas plus élevé que chez les autres femmes ayant des taux normaux de PAPP-A.

Pour calculer correctement le risque, il est nécessaire de passer tous les tests dans le même laboratoire dans lequel le risque est calculé. Le programme de calcul des risques est configuré pour des paramètres spécifiques, individuels pour chaque laboratoire. Par conséquent, pour un autre laboratoire, vous devrez refaire tous les tests.

Le programme donne le résultat sous forme de fraction, par exemple : 1:10, 1:250, 1:1000, où, par exemple, un risque de 1:300 signifie que sur 300 grossesses avec des indicateurs comme le vôtre, un enfant sera né avec le syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé. Si le résultat est positif, vous devrez subir un dépistage au deuxième trimestre.

Est-il nécessaire de faire un test génétique pendant la grossesse ?

La plupart des gynécologues conviennent qu'il est nécessaire de faire une analyse génétique si une femme a plus de 35 ans, s'il y a des membres de la famille atteints de maladies héréditaires, s'il y a des enfants ayant une déficience intellectuelle, pendant la grossesse, la femme a été soumise à des radiographies, a pris médicaments ou souffraient de maladies infectieuses. Il s'agit d'un groupe à risque.

Si rien de tout cela ne vous concerne, vous avez le droit de refuser le test.

L'analyse génétique est-elle nécessaire pendant la grossesse : avantages et inconvénients

En aucun cas, une analyse ne doit être effectuée si la femme ne se sent pas bien, souffre de toxicose ou a une infection virale, car tout cela affecterait le résultat et le fausserait. En outre, pour de nombreuses femmes, le dépistage lui-même est stressant et n’est pas entièrement souhaitable, surtout aux premiers stades. Et il est impossible de changer la situation avec un diagnostic terrible, sauf en interrompant la grossesse (les maladies génétiques ne peuvent pas être traitées).

Par conséquent, l’amère vérité assombrit toute la période de grossesse pour la mère qui n’accepte pas l’avortement. Mais d'un autre côté, ces connaissances aideront les parents à apprendre à élever un tel enfant et seront prêts à lui fournir les conditions et les soins appropriés.

Analyse génétique pendant la grossesse : prix et avis

Le prix de cette analyse est assez élevé, puisqu’elle est réalisée uniquement dans des laboratoires privés. Beaucoup de femmes se plaignent que tout cet argent et ces nerfs ne valent pas la peine de s'épuiser autant, car pour un indicateur correct, la précision de la détermination de l'âge gestationnel, qui est souvent relative, est importante.

Si vous n'avez pas d'indications de dépistage et que vous ne courez aucun risque, vous pouvez économiser là-dessus et compter uniquement sur l'optimisme et la confiance dans une conclusion favorable de la grossesse. Et pour ceux pour qui l’argent n’a pas d’importance et qui veulent s’assurer de la santé du bébé, il existe un grand nombre de laboratoires dont les adresses et les tarifs sont disponibles sur Internet. Trouvez celui qui est le plus proche de chez vous dans la ville et qui jouit d'une grande réputation - et allez-y.

Nous vous souhaitons, à vous et à votre bébé, une bonne santé !

Spécialement pour - Angelika Golyana