Как сдать анализ на типирование крови. Сдать кровь на типирование. Где в России проводят ТКМ

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Пересадка костного мозга относится к разряду сложнейших и весьма дорогостоящих процедур. Только эта операция может вернуть пациента с тяжелой патологией кроветворения к жизни.

Число проводимых в мире трансплантаций постепенно растет, но и оно не способно обеспечить всех нуждающихся в таком лечении. Во-первых, трансплантация требует подбора донора, во-вторых, сама процедура подразумевает большие затраты на подготовку и донора, и пациента, а также на последующее лечение и наблюдение. Только крупные клиники с соответствующим оборудованием и высококлассными специалистами могут предложить такую услугу, но не каждый больной и его семья «потянут» лечение в финансовом плане.

Трансплантация костного мозга (КМ)– очень серьезная и длительная процедура. Без пересадки донорской кроветворной ткани больной погибнет. Показания к пересадке:

Острые и хронические лейкозы;
Апластическая анемия;
Тяжелые наследственные формы иммунодефицитных синдромов и некоторые виды нарушений обмена веществ;
Аутоиммунные заболевания;
Лимфомы;
Отдельные виды внекостномозговых опухолей (рак груди, например).

Основную группу лиц, нуждающихся в трансплантации, составляют пациенты с опухолями кроветворной ткани и апластическими анемиями. Шансом на жизнь при лейкозе, не поддающемся терапии, становится пересадка донорского органа или стволовых клеток, которые, при благополучном приживлении, станут функционирующим костным мозгом реципиента. При апластических анемиях не происходит правильной дифференцировки и размножения кровяных клеток, костномозговая ткань истощена, а больной страдает от анемии, иммунодефицита, кровотечений.

На сегодняшний день существует три вида пересадки кроветворной ткани:

Пересадка костного мозга.
Трансплантация стволовых клеток крови (СКК).
Переливание пуповинной крови.

При трансплантации стволовых клеток последние отбираются из периферической крови донора во время соответствующей процедуры и подготовки. Пуповинная кровь – хороший источник стволовых клеток, подготовки донора и сложных мероприятий по забору материала при этом виде трансплантации не требуется. Самым первым способом пересадки кроветворной ткани была трансплантация именно костного мозга, поэтому зачастую и остальные виды операций именуют этим словосочетанием.

В зависимости от того, откуда получены стволовые клетки, различают пересадку:

Аутологичную;
Аллогенную.

Аутологичная трансплантация заключается в пересадке “родных” стволовых клеток больного, приготовленных заранее. Этот вариант лечения подходит лицам, чей костный мозг изначально не был поражен опухолью. Например, лимфома растет в лимфоузлах, но со временем способна внедриться в костный мозг, превратившись в лейкоз. В этом случае возможно произвести взятие неповрежденной костномозговой ткани в целях последующей трансплантации. Планируемая в будущем пересадка СКК позволяет прибегнуть к более агрессивной химиотерапии.

Аутологичная трансплантация костного мозга

Что должен знать донор кроветворной ткани

Донором может быть каждый желающий, достигший совершеннолетия и до 55 лет, никогда не болевший гепатитами В и С, не являющийся носителем ВИЧ-инфекции и не страдающий психическим заболеванием, туберкулезом, злокачественными опухолями. Сегодня уже созданы регистры доноров КМ, насчитывающие свыше 25 млн лиц. Наиболее их число – жители США, среди стран Европы лидирует Германия (около 7 млн человек), в соседней Беларуси их уже 28 тысяч, а в России банк доноров составляет лишь около 10 тысяч человек.

Поиск донора – очень сложный и ответственный этап. При подборе подходящего донора первым делом обследуются ближайшие родственники, степень совпадения с которыми по антигенам гистосовместимости наиболее высока. Вероятность совместимости с братьями и сестрами достигает 25%, но если таковых нет либо они не могут стать донорами, больной вынужден обращаться к международным регистрам.

Большое значение имеет расовая и этническая принадлежность донора и реципиента, поскольку европейцы, американцы или россияне имеют различающийся спектр антигенов гистосовместимости. Малым народностям и вовсе практически нереально подобрать донора среди иностранцев.

Принципы подбора донора основываются на совпадении по антигенам системы гистосовместимости HLA. Как известно, лейкоциты и многие другие клетки организма несут на себе строго специфический набор белков, определяющих антигенную индивидуальность каждого из нас. На основе этих белков организм распознает «свое» и «чужое», обеспечивает иммунитет к чужеродному и его “молчание” в отношении собственных тканей.

Лейкоцитарные антигены системы HLA кодируются участками ДНК, расположенными на шестой хромосоме и составляющими так называемый главный комплекс гистосовместимости. В момент оплодотворения плод получает половину генов от матери и половину от отца, поэтому степень совпадения с близкими родственниками наиболее высока. Однояйцевые близнецы обладают и вовсе одинаковым набором антигенов, поэтому они считаются самой лучшей парой донор-реципиент. Необходимость в пересадках между близнецами возникает очень редко, а абсолютному большинству больных приходится искать неродственный костный мозг.

Подбор донора подразумевает поиск лица, максимально совпадающего по набору антигенов HLA с реципиентом. Известны антигены, которые очень схожи между собой по строению, их называют перекрестно реагирующими, и они повышают степень совпадения.

Почему так важно подобрать максимально подходящий вариант донорского костного мозга? Все дело в иммунных реакциях. С одной стороны, организм реципиента способен распознать донорскую ткань как чужеродную, с другой – пересаженная ткань может вызвать иммунную реакцию в отношении тканей реципиента. И в том, и в другом случае возникнет реакция отторжения пересаженной ткани, что сведет результат процедуры к нулю и может стоить жизни реципиенту.

забор костного мозга у донора

Поскольку при пересадке костного мозга происходит полная ликвидация собственной кроветворной ткани и угнетение иммунитета, то при этом виде трансплантации более вероятна реакция «трансплантат против хозяина». В организме реципиента не происходит иммунного ответа на чужеродное, но зато пересаженный активный донорский костный мозг способен развить сильную иммунологическую реакцию с отторжением трансплантата.

Потенциальные доноры проходят типирование по антигенам HLA, проводимое с использованием сложнейших и дорогостоящих тестов. Перед процедурой пересадки эти тесты повторяют, чтобы убедиться в хорошей совместимости донора и реципиента. Обязательным считается определение так называемых предсуществующих антител, которые могли образоваться у потенциального донора при предшествующих переливаниях крови, беременностях у женщин. Наличие таких антител даже при высокой степени совпадения по антигенам гистосовместимости считается противопоказанием к трансплантации, так как вызовет острое отторжение пересаженной ткани.

Забор донорской кроветворной ткани

Когда подходящий донор найден, ему предстоит пройти забор ткани для пересадки реципиенту. Само по себе донорство костного мозга предполагает сложные и даже болезненные процедуры , поэтому потенциальные доноры, будучи информированными о предстоящем развитии событий, уже осознают важность своего участия и степень ответственности в процессе трансплантации, и случаев отказа практически не случается.

Отказ от донорства недопустим на том этапе, когда пациент уже прошел стадию кондиционирования, то есть за 10 дней до планируемой трансплантации. Лишившись собственной кроветворной ткани, реципиент без пересадки погибнет, и донор должен это четко осознавать.

Для изъятия кроветворной ткани донора помещают в стационар на 1 день. Процедуру проводят под общей анестезией. Врач при помощи специальных игл пунктирует подвздошные кости (там костномозговой ткани больше всего), мест уколов может быть до ста и более. В течение примерно двух часов удается получить около литра костномозговой ткани, но этот объем способен дать жизнь реципиенту и обеспечить его новым органом кроветворения. При аутологичной пересадке полученный материал предварительно замораживается.

После получения костного мозга донор может чувствовать болезненность в участках прокола кости, но она благополучно снимается приемом анальгетиков. Удаленный объем кроветворной ткани восполняется на протяжении последующих двух недель.

При пересадке СКК методика получения материала несколько отлична. На протяжении пяти дней перед планируемым изъятием клеток доброволец принимает препараты, усиливающие их миграцию в сосуды, – ростовые факторы. В конце подготовительного этапа назначается процедура афереза, занимающая до пяти часов, когда донор находится на аппарате, «фильтрующем» его кровь, отбирая стволовые клетки и возвращая обратно все остальные.

процедура афереза

За время афереза сквозь аппарат протекает до 15 литров крови, при этом удается получить не более 200 мл, содержащих стволовые клетки. После афереза возможна болезненность в костях, связанная со стимуляцией и увеличением объема собственного костного мозга.

Процедура пересадки КМ и подготовка к ней

Процедура трансплантации КМ происходит подобно обычному переливанию крови: реципиенту вводят жидкий донорский костный мозг или СКК, взятые из периферической или пуповинной крови.

Подготовка к трансплантации КМ имеет определенные отличия от других операций и является наиважнейшим мероприятием, направленным на обеспечение приживления донорской ткани. На этом этапе реципиент проходит кондиционирование , включающее в себя агрессивную химиотерапию, необходимую для полного уничтожения собственного КМ и опухолевых клеток в нем при лейкозах. Кондиционирование приводит к подавлению возможных иммунных реакций, препятствующих приживлению донорской ткани.

Тотальная ликвидация кроветворения требует обязательной последующей пересадки, без которой реципиент погибнет, о чем многократно предупреждают подходящего донора.

Перед планируемой трансплантацией костного мозга пациент подвергается тщательнейшему обследованию, ведь от состояния функции его органов и систем зависит и исход лечения. Процедура пересадки требует хорошего, насколько это возможно в данной ситуации, здоровья реципиента.

Весь подготовительный этап проходит в центре трансплантации под постоянным контролем высококвалифицированных специалистов. Ввиду подавления иммунитета, реципиент становится очень уязвимым не только к инфекционным заболеваниям, но и к обычным микробам, которые каждый из нас носит на себе. В связи с этим, для больного создаются максимально стерильные условия, исключающие контакт даже с самыми близкими членами семьи.

По истечении этапа кондиционирования, который длится всего несколько дней, приступают к собственно пересадке кроветворной ткани. Эта операция не похожа на привычные нам хирургические вмешательства, она производится в палате, где реципиенту вливают жидкий костный мозг или стволовые клетки внутривенно. Больной находится под контролем персонала, который следит за его температурой, фиксирует появление болезненности или ухудшение самочувствия.

Что происходит после трансплантации костного мозга

После трансплантации костного мозга начинается приживление донорской ткани, которое растягивается на недели и месяцы, требующие постоянного наблюдения. Для приживления кроветворной ткани нужно около 20 дней, на протяжении который риск отторжения максимален.

Ожидание приживления донорской ткани – тяжелый этап не только физически, но и психологически. Пациент фактически без иммунитета, очень подверженный разного рода инфекциям, склонный к кровотечениям оказывается в почти полной изоляции, не имея возможности общения с самыми близкими ему людьми.

На этой стадии лечения принимаются беспрецедентные меры по предотвращению инфицирования больного. Медикаментозная терапия состоит в назначении антибиотиков, тромбоцитарной массы для препятствия кровотечениям, медикаментов, предотвращающих реакцию «трансплантат против хозяина».

Весь персонал, который входит в палату к пациенту, моет руки растворами антисептиков, надевает чистую одежду. Ежедневно производятся исследования крови в целях контроля приживления. Посещения родными и передача вещей запрещены. При необходимости покинуть палату, пациент надевает защитный халат, перчатки и маску. Нельзя передавать ему продукты питания, цветы, предметы обихода, в палате есть только все самое необходимое и безопасное.

Видео: пример палаты для реципиента костного мозга

После трансплантации больной проводит в клинике около 1-2 месяцев, по истечении которых в случае успешного приживления донорской ткани он может покинуть больницу. Не рекомендуется уезжать далеко, а если дом находится в другом городе, то лучше на ближайшее время снять квартиру близ клиники, чтобы в любой момент была возможность туда вернуться.

Во время трансплантации костного мозга и периода приживления пациент чувствует себя очень больным, испытывает сильную утомляемость, слабость, тошноту, отсутствие аппетита, вероятна лихорадка, нарушения стула в виде поносов. Особое внимание заслуживает психоэмоциональное состояние. Чувство подавленности, страх и депрессия – частые спутники пересадки донорских тканей. Многие реципиенты отмечают, что психологический стресс и переживания были для них более тяжелым испытанием, нежели физические ощущения нездоровья, поэтому очень важно обеспечить пациенту максимальный психологический комфорт и поддержку, а, возможно, потребуется помощь психолога или психотерапевта.

Почти половина пациентов, нуждающихся в пересадке КМ, – дети, больные злокачественными опухолями крови. У детей пересадка костного мозга подразумевает проведение тех же этапов и мероприятий, что и у взрослых, но лечение может потребовать более дорогостоящих препаратов и оборудования.

Жизнь после пересадки костного мозга накладывает определенные обязательства на реципиента. В ближайшие полгода после операции он не сможет вернуться к трудовой деятельности и привычному образу жизни, должен будет избегать посещения многолюдных мест, поскольку даже поход в магазин может быть опасным из-за риска инфицирования. В случае успешного приживления трансплантата продолжительность жизни после лечения не ограничена. Известны случаи, когда после пересадки костного мозга у детей, маленькие пациенты благополучно вырастали, создавали семьи и заводили детей.

Около года после процедуры пересадки костного мозга пациент находится под наблюдением врачей, регулярно сдает анализы крови и проходит другие необходимые обследования. Этот срок обычно необходим для того, чтобы пересаженная ткань начала работать как своя собственная, обеспечивая иммунитет, правильное свертывание крови и работу других органов.

По отзывам пациентов, перенесших успешную трансплантацию, их жизнь стала после операции лучше. Это вполне естественно, ведь до лечения больной находился в шаге от смерти, а пересадка позволила вернуться к нормальной жизни. Вместе с тем, чувство беспокойства и тревоги может еще долгое время не покидать реципиента из-за страха развития осложнений.

На выживаемость пациентов, перенесших трансплантацию костного мозга, оказывает влияние возраст, характер основного заболевания и его продолжительность до операции, пол. У больных до 30 лет, женского пола, при длительности болезни не более двух лет до пересадки, выживаемость более 6-8 лет достигает 80%. Другие исходные характеристики снижают ее до 40-50%.

Пересадка костного мозга весьма дорогостояща. Пациенту придется заплатить за все подготовительные этапы, медикаменты, саму процедуру и последующее наблюдение. Стоимость в Москве начинается от 1 млн рублей, в Санкт-Петербурге – 2 млн и выше. Зарубежные клиники предлагают эту услугу за 100 и более тысяч евро. Доверием пользуется трансплантология в Беларуси, но и там лечение для иностранцев по стоимости сравнимо с таковым в европейских клиниках.

Бесплатно в России трансплантаций проводится ничтожно мало ввиду ограниченности бюджета и отсутствия подходящих доноров из числа соотечественников. При поиске иностранных доноров или направлении на пересадку в другую страну оно только платное.

В России трансплантацию КМ можно произвести в крупных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга: Институте детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой в Санкт-Петербурге, Российской детской клинической больнице и гематологическом научном центре Минздрава РФ в Москве и некоторых других.

В России основной проблемой трансплантологии костного мозга является не только малое количество стационаров, проводящих такое лечение, но и огромный недостаток доноров и отсутствие собственного регистра. Расходы на типирование не несет государство, равно как и на поиск подходящих кандидатов за рубежом. Только активное привлечение волонтеров и высокий уровень сознательности граждан могут в какой-то степени улучшить ситуацию донорства.

HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости).

На поверхности практически всех клеток организма представлены молекулы (белки), которые носят название антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA - антигены). Название HLA - антигены было дано в связи с тем, что эти молекулы наиболее полно представлены именно на поверхности лейкоцитов (клетки крови). Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA - антигенов.

Молекулы HLA выполняют роль своеобразных "антенн" на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки (бактерии, вирусы, раковые клетки и т.д.) и при необходимости запускать иммунный ответ, обеспечивающий выработку специфических антител и удаление чужеродного агента из организма.

Синтез белков HLA - системы определяется генами главного комплекса гистосовместимости, которые расположены на коротком плече 6-й хромосомы. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости:

I класс включает гены локусов А, В, С;
II класс - D-область (сублокусы DR, DP, DQ).

HLA антигены I класса представлены на поверхности практически всех клеток организма, в то время, как белки тканевой совместимости II класса выражены преимущественно на клетках иммунной системы, макрофагах, эпителиальных клетках.

Антигены тканевой совместимости участвуют в распознавании чужеродной ткани и формировании иммунного ответа. HLA - фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.

Доказана взаимосвязь между HLA-антигенами и предрасположенностью к ряду заболеваний. Так, практически у 85% больных анкилозирующим спондилитом и синдромом Рейтера выявлен HLA В27 антиген. Более, чем у 95% больных инсулинозависимым сахарным диабетом определяются HLA DR3, DR4 антигены.

При наследовании антигенов тканевой совместимости ребенок получает по одному гену каждого локуса от обоих родителей, т.е. половина антигенов тканевой совместимости наследуется от матери и половина от отца. Таким образом, ребенок является наполовину чужеродным для организма матери. Эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, запускающим иммунологические реакции, направленные на сохранение беременности. Формируется клон иммунных клеток, вырабатывающий специальные "защитные" (блокирующие) антитела.

Несовместимость супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. При нормальном развитии беременности "блокирующие" антитела к отцовским антигенам появляются с самых ранних сроков беременности. Причем, самыми ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости.

Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются. Беременность воспринимается, как чужеродные клетки. В таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Для определения антигенов тканевой совместимости у супругов проводится HLA-типирование. Для проведения анализа берется кровь из вены, и из полученного образца выделяют лейкоциты (клетки крови, на поверхности которых наиболее широко представлены антигены тканевой совместимости). HLA-фенотип определяется методом цепной полимеразной реакции.

При неудачных попытках родить ребёнка супруги задаются вопросом - в чём причина? Первичные анализы и исследования часто не могут ответить на него. Для выявления проблемы врачи дополнительно назначают HLA-типирование пары. Иммунологическая идентичность родителей становится серьёзным препятствием на пути к рождению ребёнка.

Актуальность генетических анализов

Генетические анализы - наиболее современный метод выявления заболеваний и отклонений у человека

Вся информация о человеке, его особенностях развития, склонностях к заболеваниям зашифрована в молекуле ДНК. В настоящее время существуют сотни генетических тестов, позволяющих быстро выявить причину отклонений в здоровье и даже спрогнозировать их появление в будущем. В пренатальной диагностике такие анализы используются для раннего выявления наследственных заболеваний плода и «совместимости» супругов.

Типы и свойства HLA

HLA (Human Leucocyte Antigens), что в переводе с английского означает человеческий лейкоцитарный антиген, отвечает за реакцию гистологической совместимости. У нас всех есть свой набор HLA-молекул и HLA-генов. Дети получают половину HLA-генов от мамы и папы.

Самыми распространёнными являются «классические» и «неклассические» гены HLA. В данной статье для нас представляют интерес первые, а точнее, HLA II класса, основная функция которых сводится к антигенному распознаванию и межклеточному взаимодействию, обеспечению устойчивости человека к инфекциям. Но у них есть и минусы - они могут стать причиной аутоиммунных заболеваний и проблем во время беременности.

Роль HLA в протекании беременности

Для полноценного вынашивания ребёнка антигены отца и матери должны различаться. Зародыш, сформированный в результате соединения родительских половых клеток, обладает специализированными антигенами, «чужими» для иммунитета матери. Организм женщины реагирует на новые клетки ребёнка включением особых механизмов, защищающих плод: синтезируются антитела-протекторы, подавляющие специализированные NK-клетки-киллеры. Если этого не происходит, последние начинают убивать зародыш, что приводит к прерыванию беременности.

Если антигены отца и матери совпадают, то ребёнок будет носителем антигенов идентичных материнским. В таком случае женский организм считает клетки зародыша своими, а значит, не запускает защитные механизмы для сохранности плода. Иммунитет воспринимает плод как некое опухолевое заболевание и пытается его уничтожить или приостановить деление клеток. В обычной жизни это спасает нас от многих заболеваний, но в этом случае становится причиной некроза в тканях зародыша и приводит к выкидышу.

Комплекс гистосовместимости оказывает влияние на сам процесс оплодотворения, прикрепление зародыша и вынашиваемость плода. Существует прямая зависимость: чем больше аллелей HLA-генов оказалось схожим у супругов, тем больше риск выкидыша. Около 35% пар с повторяющимися случаями выкидыша имеют по 2–3 совпадения. Если обнаружено четыре и больше сходных аллелей, то невынашиваемость и безуспешные попытки ЭКО будут почти во всех случаях.

Для полноценного вынашивания плода очень важно не только количественное совпадение у родителей, но и сами аллели HLA-генов у каждого из супругов. Так, в парах с тремя и более выкидышами при расшифровке результатов NLA-типирования выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. При повторяющихся выкидышах уменьшается частота аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.

Показания к HLA-типированию

HLA-типирование не является стандартной процедурой при беременности. Этот тест назначают только в случаях с постоянным невынашиванием плода и при повторяющихся неудачах экстракорпорального оплодотворения.

Метод проведения

Полимеразная цепная реакция - высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики

Для проведения генетического анализа супруги должны сдать кровь из вены. Из собранного материала будут выделены лейкоциты. Анализ проводят методом цепной полимеразной реакции (ПЦР). Врач-генетик на основе полученных результатов будет устанавливать степень иммунологической совместимости родителей.

Расшифровка результатов

В данном варианте у супругов 3 совпадения по вариантам HLA-антигенов

Полная иммунологическая несовместимость устанавливается, если у пары получен высокий процент совпадений (пять и более из шести возможных в трёх локусах , имеющих по 2 варианта в каждом из локусов ) среди генов DRB1 , DQA1 , DQB1 . При частичной несовместимости результат не может быть назван главной причиной выкидышей. Полное несовпадение партнёров - положительный результат, идеальный для беспроблемного протекания беременности .

Иммунотерапия при совпадении анализов в паре

Методы сохранения беременности при иммунологической идентичности родителей были придуманы несколько десятилетий назад. Один из способов - вшивание ткани отца беременной женщине. Иммунитет начинал атаковать не плод, а инородные ткани. В дополнение проводилась чистка крови и подавление иммунитета матери.

Сейчас возможны другие варианты поддержания беременности и защиты плода. После получения результатов лечащий врач может порекомендовать использовать иммунизацию. Существует два вида иммунизации - активная и пассивная.

При активной женщине вводятся концентрированные лимфоциты супруга. Таким образом, организм будущей матери постепенно учится узнавать клетки мужа. Некоторые исследования приводят данные о 60% положительных результатов при вовремя проведённой процедуре.
Пассивная иммунизация проводится специальными препаратами иммуноглобулинов (Октагам, Интраглобин, Иммуновенин и др.) Начинается процедура до зачатия, длится два - три месяца. Затем прописываются поддерживающие беременность курсы. Этот метод используется при экстракорпоральном оплодотворении.

Типирование HLA-генов супругов (видео)

Генетический анализ на HLA-антигенную совместимость супругов поможет выяснить, является ли бесплодие или невынашивание следствием генетической несовместимости пары. В случае подтверждения диагноза не теряйте надежду: современная медицина зачастую способна решить эту проблему и помочь в появлении на свет здорового малыша. Иммунизация матери является распространённым методом борьбы с генетической идентичностью родителей по HLA-антигенам.

Среди причин бесплодия особое место занимают генетические и иммунологические факторы. Особое – потому что они не поддаются коррекции либо корректируются очень сложно. Эти же обстоятельства оказывают влияние не только на возможность зачатия, но и на течение беременности и здоровье будущего ребенка, нередко становясь причинами выкидышей или врожденных заболеваний. Поэтому анализ кариотипа супружеской пары и HLA-кариотипирование – исследования, необходимые для выявления причин бесплодия и минимизации рисков генетических аномалий.

Зачем сдавать анализы кариотипа и HLA?

Анализы на кариотип и HLA-типирование позволяют определить генетические и иммунологические причины бесплодия

Кариотипом называют признаки хромосом, присущие отдельному организму, – их форму, число, строение и прочие. В некоторых случаях измененные хромосомы, никак себя не проявляя и не оказывая влияния на носителя, становятся причиной бесплодия, появления генетических заболеваний у ребенка или замершей беременности. Кариотипирование – это процедура исследования крови, которая призвана выявить у обоих родителей хромосомные перестройки, а также изменение расположения их фрагментов. Анализ может проводиться без аберраций или с аберрациями. Во втором случае это расширенное исследование, позволяющее рассчитать количество аномалий и выявить их воздействие на геном.

Второе исследование называется HLA-типирование ; оно подразумевает определение у супругов антигенов тканевой совместимости (Human Leucocyte Antigens), набор которых у каждого человека также индивидуален. Благодаря их молекулам организм различает чужеродные клетки и вырабатывает против них специфические антитела. Если HLA у будущих родителей сходны, можно говорить об : организм воспринимает зародыша как чужеродное тело и отторгает его.

Стоимость в клиниках и лабораториях Москвы

В таблице указана примерная стоимость анализов в нескольких лабораториях Москвы.

	Кариотипирование	HLA- типирование	Примечания
Геномед, медико-генетический центр	5400 руб. (для каждого супруга)	6000 руб. (для каждого супруга)
Инвитро	Около 7000 руб.	5100 р.	Оба анализа входят в программу полного генетического обследования пары стоимостью от 73 до 82 тыс. р. на каждого из супругов.
Био-Оптима	5400 р.	5300 руб.
ЦиР	От 5900 (без аберраций) до 9750 (с аберрациями) рублей	5550 р.	При оплате анализов через Интернет клиника предоставляет скидку до 30 %.
Институт генетики РАМН	5000 р.	5000 р.
НЦ им. Кулакова	5000 руб.	3500 р.
Медицинский центр иммунокоррекции	От 2900 до 5800 (с аберрациями)	2900 – один анализ, 5800 – типирование пары

Отметим некоторые особенности анализов в указанных клиниках:

Исследование кариотипа довольно длительное – 21-23 дня. HLA-типирование занимает 5-7 дней.
В большинстве клиник предлагаются также комплексные генетические исследования, направленные на диагностику вероятности возникновения отдельных заболеваний у ребенка (например, муковисцидоза, аутизма и прочих).
Цена указана без стоимости забора крови (200-300 рублей) и консультации генетика (от 1500 р.)

Трактовать результаты исследований должен исключительно врач! Они не являются диагнозом и основанием для самолечения!

Показания к проведению исследований

Оба анализа не являются обязательными при . Как правило, они назначаются в следующих случаях:

Женщинам, планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
Супругам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными заболеваниями.
Женщинам с привычной невынашиваемостью.
Семьям, в которых были неоднократные случаи выкидышей на ранних сроках.
Парам, страдающим бесплодием.
В том случае, если в ходе УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода.
В рамках обследования перед

Частой причиной, по которой не наступает беременность и происходит невынашивание беременности - это генетическая несовместимость супругов, точнее, совместимость их по HLA-антигенам.

К примеру, супружеская пара: оба здоровы, а беременности срываются на раннем сроке. Первым делом причину ищут в инфекциях, потом гормонах, далее обследуют на предмет аутоиммунных заболеваний (красная волчанка и т.д). После этого пару направляют в генетический центр, где сдается анализ на генетическую совместимость - HLA-типирование.

Что означает анализ на генетическую совместимость HLA-типирование?

HLA (human leucocyte antigens) - антигены тканевой совместимости, то есть: в нашем организме преимущественно на поверхности клеток крови есть такие белки, называются антигены. У каждого человека свой индивидуальный набор этих HLA-антигенов. Анализ на генетическую совместимость определяет, какие антигены имеют супруги. В идеале, они должны иметь разные HLA-антигены. Если происходит сходство по нескольким HLA-антигенам, то это может быть причиной прерывания беременности или ненаступления беременности.

Белки HLA нужны для определения: "своя" это клетка или "чужая". Если это чужие клетки, например, бактерии, то запускается иммунный ответ, благодаря чему уничтожаются чужие антигены. Это защитная функция организма.

Почему происходит выкидыш при генетической совместимости или не наступает беременность?

Ребенок при наследовании антигенов тканевой совместимости наследует половину антигенов от мамы, а половину от папы. Антигены должны быть разные! Вследствие этого ребенок, наполовину мамин, а наполовину папин. Тогда, организм женщины понимает, что это беременность, и запускает иммунологическую реакцию на сохранение беременности. Эти чужие клетки зародившегося ребенка воспринимаются как чужие, но материнский организм их не атакует, потому что вырабатываются защитные антитела для ребенка. Поэтому совместимость (когда разные антигены) по HLA-антигенам крайне важна при беременности для вынашивания малыша.

Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.

Что представляет собой анализ HLA-типирование?

Для проведения анализа на HLA-типирование необходимо супругам сдать кровь из вены. Из сданного материала выделяются лейкоциты, так как на них лучше представлены HLA-антигены. Исследование проводят методом цепной полимеразной реакции. Результат анализа выдаст расшифровку, сколько совпадений у супругов. Консультацию проводит генетик. Даже если есть совпадения, это не конец, на сегодняшний день существует терапия, которая помогает зачать и сохранить беременность.

Что делать при генетической совместимости по HLA-антигенам?

Беременности при генетической несовместимости сохраняли еще 30 лет назад. Тогда брали кусочек кожи у супруга и подшивали ее беременной. Вся атака иммунной системы матери шла на чужеродный лоскут кожи, а не на ребенка. Также чистилась кровь различными препаратами, и подавлялся материнский иммунитет. Сейчас дело обстоит лучше. Медицина продвинулась вперед.

Существуют определенные методики и препараты, которые помогают, как забеременеть при генетической совместимости, так и выносить, сохранить ребенка. Эта проблема не единична. Дети в таких семьях рождаются нормальными, полноценными. Хотя врачи могут предупреждать, что у детей может быть ослаблена иммунная система.

Главное для такой пары найти хорошего специалиста, который бы вел их с момента зачатия и до родов. При этом нужно выполнять все требования врача. Без медикаментозного сохранения беременности таким супругам не обойтись.

Почему происходит генетическая несовместимость, сказать сложно. Главное не расстраиваться и идти к цели - иметь детей. Все возможно!