हेमोक्रोमैटोसिस के साथ रक्त में लोहे में वृद्धि। प्राथमिक हेमोरोमैटोसिस। शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन

हेमोक्रोमैटोसिस लोहे के अनुचित अवशोषण से जुड़ी एक वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारी है। यह ट्रेस तत्व आंतों से बहुत तीव्रता से अवशोषित होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी अधिकता होती है। धातु हृदय की मांसपेशियों और अग्न्याशय में जमा हो जाती है। यकृत विशेष रूप से अतिभारित होता है। अतिरिक्त आयरन के जमा होने से अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, उनकी कोशिकाएं अपना कार्य करने में सक्षम नहीं होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

हेमोक्रोमैटोसिस, या, जैसा कि इसे कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत पॉलीसिस्टमिक बीमारी है जो मानव शरीर में अतिरिक्त लोहे के अनियंत्रित संचय के कारण होती है।

पहले लक्षण आमतौर पर 40 साल बाद दिखाई देते हैं। ज्यादातर पुरुष बीमार होते हैं। यह रोग शरीर में गंभीर परिवर्तनों के कारण होता है और यदि शीघ्र उपचार न किया जाए तो इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

पैथोलॉजी के कारण और प्रकार

प्राथमिक और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के बीच भेद। इस रोग का मुख्य प्रकार टाइप 1 हेमोक्रोमैटोसिस (जिसे इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है) है। पैथोलॉजी एक आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप विकसित होती है। मानव अंगों में आयरन जमा होने लगता है। शरीर में लोहे की मात्रा 3-4 ग्राम की दर से 20 ग्राम तक बढ़ जाती है। अतिरिक्त पदार्थ अंगों में जमा हो जाते हैं, वर्णक हेमोसिर्डिन में बदल जाते हैं, जो कोशिकाओं को रोकते हैं।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस निम्नलिखित किस्मों में मौजूद है:

• आधान के बाद - रक्त आधान के बाद होता है;
• चयापचय - चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा, अग्नाशयी वाहिनी का घनास्त्रता, थैलेसीमिया, जिसमें हीमोग्लोबिन, कैंसर में प्रोटीन अणुओं की एक श्रृंखला के संश्लेषण का उल्लंघन होता है;
• आहार - जिगर की पुरानी बीमारियों के साथ;
• मिश्रित - विभिन्न प्रकार के एनीमिया और थैलेसीमिया के साथ होने वाले लक्षणों के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस लोहे की अधिक मात्रा में होने और यकृत, अग्न्याशय और हृदय की मांसपेशियों में इसके संचय से जुड़े लक्षणों के कारण होता है। रोग नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• लगातार कमजोरी और थकान;
• अचानक वजन घटाने;
• त्वचा की अत्यधिक रंजकता, जिसमें उन जगहों पर शामिल हैं जो टैन नहीं करते हैं (कांख, पैर), साथ ही पुराने निशान के स्थानों में;
• मधुमेह;
• दिल की विफलता, अतालता;
• सेक्स ड्राइव में कमी।
• बाल झड़ना;
• नाखूनों की विकृति।

लिंग के हिसाब से भी लक्षण अलग-अलग होते हैं। तो, पुरुषों की नपुंसकता में, वृषण शोष अक्सर मनाया जाता है। महिलाओं में, बांझपन और अमेनोरिया का उल्लेख किया जाता है।

निदान के तरीके

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान वंशानुगत कारकों की जांच से शुरू होता है: क्या किसी भी रिश्तेदार के समान लक्षण थे।

अगला, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण निर्धारित है। हेमोक्रोमैटोसिस का एक महत्वपूर्ण लक्षण रक्त में लोहे की एकाग्रता में वृद्धि है। उसी जैव रासायनिक अध्ययन में, ट्रांसफ़रिन की एकाग्रता पर ध्यान देना आवश्यक है, जो हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति को भी इंगित करता है।

ट्रांसफरिन एक प्रोटीन है जिसका कार्य रक्त में लोहे का परिवहन करना है। इसकी कम या, इसके विपरीत, उच्च सामग्री चिंता का कारण बन जाती है, क्योंकि यह एक संभावित बीमारी का संकेत देती है।

जीव की स्थिति का वास्तविक पूर्वानुमान देता है। एक पंचर के माध्यम से, बायोप्सी में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है। एकाग्रता जितनी अधिक होगी, जीवित रहने का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति आणविक आनुवंशिक परीक्षा के दौरान स्थापित होती है।

प्रयोगशाला अध्ययनों में वाद्य अध्ययन जोड़े जाते हैं:

• पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• इकोकार्डियोग्राफी;
• जिगर का एमआरआई;
• जोड़ों का एक्स-रे।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

चूंकि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक प्रकार की बीमारी है, इसलिए ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो कारण को समाप्त कर सके। हालांकि, ऐसी अन्य तकनीकें हैं जो लक्षणों को कम करती हैं या समाप्त भी करती हैं, जटिलताओं को रोकती हैं और रोगियों की स्थिति में सुधार करती हैं। उपचार एक जटिल में किया जाता है, जिसमें रक्त निस्पंदन तकनीक, दवाएं और एक विशेष आहार शामिल है।

दवाओं

दवाएं, जिनकी मदद से वे अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाते हैं, उनकी संरचना में डिफेरोक्सामाइन होता है। यह लोहे के आयनों को बांधता है और मूत्र में उत्सर्जित करता है। Desferal बीमारी के लक्षणों को दूर करने के लिए आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली दवा है। इसे ड्रिप, इंट्रावेनस और इंट्रामस्क्यूलर पाठ्यक्रमों में प्रशासित किया जाता है।

रोगसूचक उपचार भी निर्धारित किया जाता है, जिसकी मदद से मधुमेह के लक्षण समाप्त हो जाते हैं, और हृदय को भी सहारा मिलता है।

रक्तपात

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका फेलोबॉमी है। प्रक्रिया शरीर में अतिरिक्त लोहे की सामग्री को कम करती है। विधि सप्ताह में 2 बार लागू होती है। एक रक्तपात के लिए लगभग 450 मिली रक्त छोड़ा जाता है। हल्के एनीमिया के लक्षण दिखाई देने तक प्रक्रिया को जारी रखा जाना चाहिए। हेमोक्रोमैटोसिस का ऐसा उपचार 2-3 वर्षों तक जारी रहता है।

आहार और जीवन शैली

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक स्वस्थ आहार उपचार का हिस्सा होना चाहिए। आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से हटा दिया जाता है। समुद्री भोजन को पूरी तरह से बाहर करें, मांस को प्रतिबंधित करें। आहार ब्राउन ब्रेड सहित आटे तक सीमित है।

यहां तक ​​कि छोटी मात्रा में शराब भी प्रतिबंधित है। धूम्रपान रोग के पाठ्यक्रम को काफी जटिल करता है।

काली चाय और कॉफी के उपयोग की अनुमति है। इनमें टैनिन नामक पदार्थ होता है, जो शरीर द्वारा आयरन के अवशोषण को धीमा कर देता है। इसलिए, यदि आपको इस धातु की उच्च सामग्री वाले व्यंजन खाने हैं, तो आप उन्हें चाय या कॉफी के साथ-साथ दूध से भी धो सकते हैं।

हेमोकोरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीके

नवीनतम साइटोफेरेसिस प्रक्रिया का उपयोग करके अतिरिक्त लोहे के लक्षण समाप्त हो जाते हैं। रक्त को एक अलग चैनल के साथ निर्देशित किया जाता है। इसी समय, इसकी एंजाइमैटिक, सेलुलर संरचना और हानिकारक पदार्थों की सफाई में परिवर्तन होता है, जिसमें शामिल हैं:

• विषाक्त पदार्थ;
• एंटीबॉडी;
• चयापचय क्षय उत्पाद;
• अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल।

यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस को एक्स्ट्राकोर्पोरियल हेमोकोरेक्शन की प्रक्रिया के लिए संकेतों की सूची में शामिल किया गया है। हेमोकोरेक्शन के सभी तरीकों की अपनी विशेषताएं हैं:

1. लिम्फोसाइटोफेरेसिस। लिम्फोसाइट्स रक्त से निकाले जाते हैं, वे साइटोकाइन प्रोटीन द्वारा सक्रिय होते हैं। विधि पुरानी सूजन को दूर करने में मदद करती है।
2. प्लास्मफेरेसिस। रक्त लेने के बाद इसे तत्वों और प्लाज्मा में विभाजित किया जाता है। प्लाज्मा को विषाक्त पदार्थों और चयापचय उत्पादों से साफ किया जाता है और अपने स्थान पर वापस आ जाता है।
3. फोटोफोरेसिस। रक्त घटक पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आते हैं।
4. प्रतिरक्षण। रक्त एक इम्युनोसॉरबेंट के माध्यम से पारित किया जाता है। यह एंटीबॉडी और एंटीजन को हटा देता है।
5. क्रायोफेरेसिस। प्रक्रिया प्लास्मफेरेसिस के समान है। अतिरिक्त लोहे और विषाक्त उत्पादों को ठंडा प्लाज्मा से हटा दिया जाता है।

ऑपरेटिव उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के रोगियों में अक्सर होने वाली जटिल जिगर की क्षति उनके बचने की बहुत कम उम्मीद छोड़ती है। प्रत्यारोपण के माध्यम से ही कोई व्यक्ति कुछ और समय तक जीवित रह सकता है। लीवर ट्रांसप्लांट सबसे जटिल और महंगा ऑपरेशन है। ऑपरेशन के बाद अवांछित लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसलिए, डॉक्टर कार्डिनल विधियों के उपयोग के बिना, रोगी को दवाओं और प्रक्रियाओं से ठीक करने का प्रयास करते हैं।

पारंपरिक और वैकल्पिक तरीके

चिकित्सा के वैकल्पिक तरीके शरीर में लोहे के प्रतिशत को कम नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे कुछ दर्दनाक लक्षणों को समाप्त कर सकते हैं।

जड़ी-बूटियों और औषधीय शुल्क केवल सहायक उपचार के लिए लागू होते हैं। लोक व्यंजनों, पारंपरिक दवाओं की तरह, contraindications से रहित नहीं हैं, इसलिए, उपचार से पहले किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।

संभावित व्यंजन:

• औषधीय संग्रह की तैयारी के लिए, बुद्रा, डबरोवनिक, सफेद बबूल और काले बड़बेरी के फूलों की जड़ी-बूटी एकत्र करना आवश्यक है। 1 बड़ा चम्मच एक साथ मिलाएं। एल प्रत्येक घटक के लिए 0.5 लीटर उबलती रेड वाइन डालें। 2 घंटे के लिए मिश्रण की रक्षा करें, फिर तनाव दें और दिन में 3 बार, 50 मिलीलीटर प्रत्येक पीएं।
• बर्डॉक रूट्स, ब्लूबेरी के पत्ते, सेंटॉरी ग्रास, डबरोवनिक, सेज और नॉटवीड के बराबर भागों को एक साथ मिलाएं और 1 लीटर में 2 बड़े चम्मच उबलते पानी काढ़ा करें। संग्रह। लगभग 3 घंटे जोर दें, फिर तनाव दें। 3 बड़े चम्मच डालें। प्राकृतिक शहद और 1 गिलास के लिए दिन में 3 बार पियें।
• हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों के खिलाफ एक और उपयोगी उपाय वर्मवुड, अखरोट के पत्ते, चेरी फल, काली शहतूत, यारो, बॉक्सवुड जड़ी बूटियों का संग्रह है। सभी जड़ी बूटियों को कुचल दिया जाना चाहिए, 1 लीटर उबलते पानी में 2 बड़े चम्मच पीसा जाना चाहिए। तनाव, ठंडा। आधा गिलास दिन में 3 बार लें।

शरीर के लिए परिणाम

प्रारंभिक अवस्था में, रोग स्पष्ट लक्षण नहीं देता है। आमतौर पर, रोगी थकान और अस्वस्थता की शिकायत करते हैं। शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के साथ ही ज्यादा से ज्यादा खतरनाक लक्षण सामने आने लगते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस लक्षणों की एक त्रय द्वारा विशेषता है:

• सिरोसिस;
• त्वचा का अत्यधिक रंग;
• हार्मोनल विकार।

शरीर में आयरन की अधिकता मुख्य रूप से लीवर को प्रभावित करती है। हेमोक्रोमैटोसिस उत्तेजित कर सकता है। हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाएं) मर जाती हैं, जिससे अंग खराब हो जाता है। वह विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने के अपने कार्य को पूरा करना बंद कर देता है। यह शरीर के सामान्य नशा, व्यापक जिगर की क्षति और सबसे ऊपर, सिरोसिस की ओर जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएं लय गड़बड़ी और हृदय के काम में अन्य असामान्यताओं जैसे लक्षण हैं।

लक्षण त्वचा के असामान्य रंग के रूप में देखे जाते हैं, जो गहरे पीले रंग के पदार्थ हेमोसाइडरिन के जमाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। कांस्य वर्णक चेहरे, हाथों, बगल, बाहरी जननांगों की त्वचा को कवर करता है।

40% रोगियों में आर्थ्राल्जिया के लक्षण दिखाई देते हैं - जोड़ों में दर्द। शरीर की गतिशीलता धीरे-धीरे सीमित हो जाती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का निदान संचित लोहे के स्तर और मानव शरीर की क्षमताओं के साथ संबंध रखता है। हेमोक्रोमैटोसिस एक निरंतर प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है। उपचार के बिना, लक्षण बढ़ जाते हैं, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। उपचार के बिना रोग का निदान खराब है।

हालांकि, आधुनिक चिकित्सा रोगियों के जीवन को लम्बा करने में सक्षम है। रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ, अधिकांश 10 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के बढ़ते लक्षणों की रोकथाम में शामिल हैं:

• संतुलित पोषण, आयरन युक्त भोजन के आहार में प्रतिबंध और बड़ी मात्रा में प्रोटीन;
• शराब और निकोटीन छोड़ना;
• एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाओं का उपयोग;
• पहले लक्षण दिखाई देने पर पाचन अंगों और रक्त के रोगों का उपचार।

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण अक्सर अस्पष्ट होते हैं, इसलिए वार्षिक निवारक चिकित्सा नियुक्तियों की उपेक्षा नहीं की जानी चाहिए।

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रोग प्रणालीगत लक्षणों, यकृत रोग, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, स्तंभन दोष और आर्थ्रोपैथी में प्रकट हो सकता है। निदान सीरम फेरिटिन के स्तर और जीन विश्लेषण पर आधारित है। इसका आमतौर पर फेलोबॉमी से इलाज किया जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

कुछ समय पहले तक, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी रोगियों में एचएफई जीन उत्परिवर्तन को बीमारी का कारण माना जाता था। अन्य कारणों की हाल ही में पहचान की गई है: प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस और फेरोपोर्टिन रोगों में होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तन, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस (नवजात शिशुओं में लौह भंडारण रोग), हाइपोट्रांसफेरिनमिया और एसरुलोप्लास्मिनमिया।

HFE से संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस के 80% से अधिक समयुग्मक C282Y या C282Y / H65D के कारण विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के साथ हस्तक्षेप करते हैं। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसमें 1: 200 की समरूप आवृत्ति और उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में 1: 8 की विषमयुग्मजी आवृत्ति होती है। काले लोगों और एशियाई मूल के लोगों में यह रोग शायद ही कभी होता है। क्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस वाले 83% रोगी समयुग्मजी होते हैं। हालांकि, अज्ञात कारणों से, जीन आवृत्ति की भविष्यवाणी की तुलना में फेनोटाइपिक (नैदानिक) रोग बहुत कम बार होता है (यानी, कई समरूप लोग इस विकार की रिपोर्ट नहीं करते हैं)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

मानव शरीर में आयरन का सामान्य स्तर महिलाओं में 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम होता है। हेमोक्रोमैटोसिस तब तक स्थापित नहीं किया जा सकता है जब तक कि शरीर में कुल लौह सामग्री 10 ग्राम से अधिक न हो, और अक्सर कई गुना अधिक, क्योंकि लक्षणों में तब तक देरी हो सकती है जब तक कि लोहे का संचय अत्यधिक न हो जाए। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति से पहले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दुर्लभ होती हैं, क्योंकि मासिक धर्म (और कभी-कभी गर्भावस्था और प्रसव) से जुड़े लोहे के नुकसान को शरीर द्वारा लोहे के संचय की भरपाई के लिए मांगा जाता है।

लोहे के अधिभार का तंत्र जठरांत्र संबंधी मार्ग से लोहे के अवशोषण में वृद्धि करता है, जिससे ऊतकों में पुरानी लोहे का संचय होता है। हेपसीडिन, एक यकृत-संश्लेषित पेप्टाइड, लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करने के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है। हेपसीडिन, सामान्य एचएफई जीन के साथ, लोहे को अधिक अवशोषित होने और सामान्य लोगों में जमा होने से रोकता है।

ज्यादातर मामलों में, ऊतक क्षति मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल्स के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप होती है, जो तब बनते हैं जब ऊतकों में लोहे का जमाव उनकी संरचना को उत्प्रेरित करता है। अन्य तंत्र व्यक्तिगत अंगों को प्रभावित कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन बढ़े हुए मेलेनिन के साथ-साथ लोहे के संचय के परिणामस्वरूप हो सकता है)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

लोहे के अधिभार के परिणाम लोहे के अधिभार के एटियलजि और पैथोफिजियोलॉजी की परवाह किए बिना समान रहते हैं।

डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि जब तक अंग क्षति नहीं होती तब तक लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। हालांकि, अंग क्षति धीमी है और इसका पता लगाना मुश्किल है। थकान और गैर-विशिष्ट प्रणालीगत लक्षण आमतौर पर पहले होते हैं।

अन्य लक्षण लोहे के एक बड़े संचय के साथ अंगों के कामकाज से जुड़े होते हैं। पुरुषों में, प्रारंभिक लक्षण गोनैडल आयरन संचय के कारण हाइपोगोनाडिज्म और इरेक्टाइल डिसफंक्शन हो सकते हैं। बिगड़ा हुआ ग्लूकोज संवेदनशीलता या मधुमेह मेलेटस भी शुरुआती लक्षण हैं। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।

हृदय की विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी दूसरा सबसे आम कारण है। हाइपरपिग्मेंटेशन (कांस्य मधुमेह) आम है, जैसा कि रोगसूचक आर्थ्रोपैथी है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की सामान्य अभिव्यक्तियाँ

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

• सीरम फेरिटिन स्तर।
• आनुवंशिक परीक्षण।

लक्षण और संकेत निरर्थक, सूक्ष्म और धीरे-धीरे शुरू हो सकते हैं, इसलिए सतर्क रहें। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह किया जाना चाहिए जब रोगों की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ, विशेष रूप से ऐसी अभिव्यक्तियों के संयोजन, एक नियमित परीक्षा के बाद अस्पष्टीकृत रहती हैं। हालांकि पारिवारिक बीमारी का इतिहास अधिक विशिष्ट उत्तर है, यह आमतौर पर प्रस्तुत नहीं किया जाता है।

फेरिटिन का ऊंचा स्तर (> महिलाओं में 200 एनजी / एमएल और पुरुषों में 300 एनजी / एमएल) आमतौर पर प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में देखा जाता है, लेकिन यह अन्य विकारों जैसे कि सूजन यकृत रोग, कैंसर, कुछ प्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारियों (जैसे, दुर्दम्य एनीमिया, हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस) या मोटापा। यदि फेरिटिन का स्तर सामान्य सीमा से बाहर है तो अनुवर्ती परीक्षण किए जाते हैं। उनका उद्देश्य सीरम लोहे के स्तर (आमतौर पर> 300 मिलीग्राम / डीएल) और लौह बाध्यकारी क्षमता (ट्रांसफेरिन संतृप्ति; स्तर आमतौर पर> 50%) का आकलन करना है। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, अन्य प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (जैसे, फेरोपोर्टिन रोग, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, ट्रांसफ़रिन की कमी, सेरुलोप्लास्मिन की कमी) का संदेह है, जिसमें फेरिटिन और रक्त लोहे के परीक्षण से पता चलता है कि जीन उत्परिवर्तन के लिए लोहे के अधिभार और आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम हैं। नकारात्मक, खासकर युवा रोगियों में। ऐसे निदान की पुष्टि प्रगति पर है।

चूंकि सिरोसिस की उपस्थिति पूर्वानुमान को प्रभावित करती है, आमतौर पर एक यकृत बायोप्सी की जाती है और ऊतक की लौह सामग्री को मापा जाता है (यदि संभव हो)। लीवर आयरन (उच्च सटीकता) का आकलन करने के लिए उच्च-तीव्रता एमआरआई एक गैर-आक्रामक विकल्प है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के तत्काल परिवार के लिए, सीरम फेरिटिन स्क्रीनिंग टेस्ट और 282Y / H63D जीन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

• फेलोबॉमी (फलेबोटमी)।

नैदानिक ​​रोग, ऊंचा सीरम फेरिटिन स्तर, या ऊंचा ट्रांसफ़रिन संतृप्ति वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है। जिन रोगियों में रोग के लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें समय-समय पर (उदाहरण के लिए, वार्षिक) नैदानिक ​​​​परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

Phlebotomy फाइब्रोसिस के सिरोसिस में विकास में देरी करता है, कभी-कभी सिरोसिस के परिवर्तनों को भी उलट देता है और जीवन को बढ़ाता है, लेकिन हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा को रोकता नहीं है। लगभग 500 मिलीलीटर रक्त साप्ताहिक रूप से हटा दिया जाता है जब तक कि सीरम लोहे का स्तर सामान्य नहीं हो जाता है और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति होती है<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, स्तंभन दोष और अन्य माध्यमिक अभिव्यक्तियों को संकेत के अनुसार माना जाता है।

मरीजों को संतुलित आहार का पालन करना चाहिए, आयरन युक्त खाद्य पदार्थों (उदाहरण के लिए, रेड मीट, लीवर) के सेवन को सीमित करने की आवश्यकता नहीं है। शराब का सेवन सीमित मात्रा में ही करना चाहिए। यह लोहे के अवशोषण को बढ़ा सकता है और सिरोसिस के खतरे को बढ़ा सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एचजेवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हेमोवेलिन प्रोटीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करता है। यह अक्सर किशोरों में देखा जाता है। फेरिटिन का स्तर> 1000 एनजी / एमएल है और ट्रांसफरिन संतृप्ति> 90% है।

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर जीन म्यूटेशन

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 में उत्परिवर्तन, एक प्रोटीन जो ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को नियंत्रित करता प्रतीत होता है, दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकता है। लक्षण और संकेत एचएफई हेमोक्रोमैटोसिस के समान हैं।

साइट केवल सूचना के उद्देश्यों के लिए पृष्ठभूमि की जानकारी प्रदान करती है। किसी विशेषज्ञ की देखरेख में रोगों का निदान और उपचार किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में contraindications है। एक विशेषज्ञ परामर्श की आवश्यकता है!

परिचय

रक्तवर्णकतायह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लोहे के चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। इस बीमारी के ज्यादातर मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं। हेमोक्रोमैटोसिस (होमोज़ायगोट) के लिए जीन की व्यापकता जनसंख्या में 5% है। यह बीमारी 0.3% आबादी में ही होती है। महिलाओं के संबंध में पुरुषों में रोग का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, रोग के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

जिगर की शारीरिक रचना और शरीर विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस में, यकृत सबसे अधिक बार प्रभावित होता है, जो लोहे के चयापचय में शामिल होता है।

लीवर डायफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। ऊपर, यकृत डायाफ्राम के निकट है। जिगर की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। जिगर के नीचे पित्ताशय की थैली होती है। एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

जिगर लाल-भूरे रंग का, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का अंग है। यह दाएं और बाएं लोब के बीच अंतर करता है। दाहिने लोब का हिस्सा, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली का बिस्तर) और यकृत के द्वार (जहां विभिन्न वाहिकाओं, तंत्रिकाओं से गुजरता है) के बीच स्थित होता है, वर्गाकार लोब कहलाता है।

लीवर ऊपर से एक कैप्सूल से ढका होता है। कैप्सूल में तंत्रिकाएं होती हैं जो यकृत को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में भाग लेती हैं, और पित्त निर्माण में भी भाग लेती हैं (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त बनता है)।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। यकृत विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो शरीर में एलर्जी की प्रतिक्रिया का कारण बनता है) को बेअसर करता है।

2. डिपो समारोह। जिगर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बने भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (चयापचय) में भाग लेता है।
भोजन के बाद ग्लाइकोजन बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। उच्च रक्त शर्करा के स्तर से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो यकृत से ग्लाइकोजन निकलता है, और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा ग्लूकागन वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत पित्त अम्ल और बिलीरुबिन का संश्लेषण करता है। इसके बाद, जिगर पित्त बनाने के लिए पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग करता है। पित्त एक चिपचिपा, हरा-पीला तरल है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में स्रावित होता है, कई एंजाइमों (लाइपेस, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और सीधे वसा के टूटने में भी शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (एक तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का तटस्थकरण। यदि हार्मोन के अधिशेष को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि होती है।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि जिगर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. केवल भ्रूण में यकृत हेमटोपोइजिस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त के थक्के जमने में भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। इसके अलावा, यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में लोहे की भूमिका

आयरन को सबसे प्रचुर मात्रा में जैविक ट्रेस तत्व माना जाता है। दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसमें से अधिकांश हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन के साथ ऊतकों की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइम - केटेलेस, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% होता है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• यकृत;

इन खाद्य पदार्थों में आसानी से पचने योग्य रूप में आयरन होता है।

आयरन लीवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, लोहे डिपो छोड़ देता है और प्रयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• लाल रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (एक प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है) के संश्लेषण के लिए लोहे की आवश्यकता होती है;
• प्रतिरक्षा प्रणाली (ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज) की कोशिकाओं के संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है;
• मांसपेशियों में ऊर्जा के उत्पादन में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल के आदान-प्रदान में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों के संचय को रोकता है (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम);
• कई एंजाइमों (कैटालेस, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का एक हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में भाग लेता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 के बाएं कंधे पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी लोगों में विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282 - Tyr म्यूटेशन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp म्यूटेशन (45.5% मामलों में होता है) शामिल है।

जिन लोगों के शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने पर भी असामान्य जीन नहीं होता है, वे बीमार नहीं पड़ते। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के तत्व के रूप में अल्कोहल की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमोटोसिस में मुख्य दोष आंत से लोहे के अवशोषण में वृद्धि है। लोहे के बेहतर अवशोषण से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। आम तौर पर एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़कर बनता है) का उपयोग शरीर द्वारा फिर से किया जाता है। प्रति दिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम आयरन (माहवारी के कारण महिलाओं में अधिक) उत्सर्जित होता है। आंतों से लगभग इतनी ही मात्रा अवशोषित होती है।

लोहे के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। तथाकथित DMT-1 ट्रांसपोर्टर अवशोषण प्रक्रिया में शामिल है - यह एक प्रोटीन है जो लोहे को आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट में स्थानांतरित करता है। ट्रेस खनिज तब एपोट्रांसफेरिन को स्थानांतरित करता है, एक प्रोटीन जो इसे यकृत में ले जाता है। यकृत में, लोहा एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन लोहे से 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर के म्यूटेशन (एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों के उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. लोहे में वृद्धि के लिए माध्यमिक कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस बीमारी से बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है, जो विभिन्न चयापचयों को नष्ट कर दिया जाता है, और लोहा जारी किया जाता है।
• जिगर के रोग (मादक हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण लोहे में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम रहते हैं, और जब नष्ट हो जाते हैं, तो वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
जिगर और अन्य अंगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन फाइब्रोसिस है। फाइब्रोसिस संयोजी कोशिकाओं के साथ सामान्य कोशिकाओं का प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतकों का मोटा होना, सिकाट्रिकियल परिवर्तनों की उपस्थिति होती है। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। उचित उपचार के साथ, फाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस के साथ, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम आमतौर पर यकृत समारोह में उल्लेखनीय कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

रोग के प्रारंभिक चरणों में पहचाने जाने वाले रोगी शिकायत नहीं करते हैं।
रोग की प्रारंभिक अवस्था में कमजोरी और अस्वस्थता दिखाई देती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के संकेत नोट किए जाते हैं:

• त्वचा रंजकता(चेहरा, अग्रभाग के सामने, ऊपरी हाथ, नाभि, निप्पल और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा रंजकता हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होती है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरे पीले रंग का वर्णक है जो आयरन ऑक्साइड से बना होता है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और प्रोटीन फेरिटिन के बाद के टूटने के बाद बनता है।
  जब हेमोसाइडरिन की एक बड़ी मात्रा जमा हो जाती है, तो त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और धड़ पर।
• अलग-अलग तीव्रता के पेट में दर्द, एक विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं होना।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• अपच संबंधी सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय सनसनी है। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्त क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री को मुंह से बाहर निकाल दिया जाता है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  अतिसार एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानीदार (बहने वाला) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह... मधुमेह मेलेटस एक अंतःस्रावी रोग है जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में एक स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। डायबिटीज मेलिटस होने के कई कारण होते हैं। उनमें से एक अपर्याप्त इंसुलिन स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस में, अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लोहे के जमा होने के कारण, अंग की सामान्य कोशिकाओं का विनाश होता है। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है)।
  मधुमेह मेलेटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- जिगर के आकार में वृद्धि। इस मामले में, यह लोहे के संचय के कारण है। यह 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा के आकार में पैथोलॉजिकल वृद्धि। यह 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें किसी अंग की स्वस्थ कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द-जोड़ों में दर्द होना। अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों के बीच, जोड़ों में गति की सीमा होती है, और कभी-कभी - उनकी विकृति।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। एक रुमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• यौन रोग।सबसे आम यौन विकार नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य संभोग नहीं कर सकता है, या उसे पूरा नहीं करता है। सेक्स थेरेपिस्ट से सलाह लेने की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में, 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 महीने या उससे अधिक समय तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  शायद ही कभी हाइपोपिट्यूटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय गड़बड़ा जाती है।
  कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जिसमें मायोकार्डियम प्रभावित होता है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में तथाकथित क्लासिक ट्रायड है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में प्रकट होता है, जब लोहे की एकाग्रता 20 ग्राम तक पहुंच जाती है, जो कि शारीरिक मानदंड से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार प्रगतिशील बीमारी है। उपचार के बिना, कुछ समय बाद अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएं दिखाई देने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे आपकी शिकायतों के बारे में पूछेंगे। इस सवाल पर विशेष रूप से गहराई से ध्यान दिया जाएगा - क्या किसी रिश्तेदार को भी इसी तरह की बीमारी थी।

निरीक्षण
परीक्षा के दौरान, डॉक्टर अपना ध्यान त्वचा के रंग (पिग्मेंटेशन की उपस्थिति) की ओर मोड़ेंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में दिलचस्पी होगी।

पेट का टटोलना (महसूस करना)
पैल्पेशन पर यकृत बड़ा हो जाता है, स्थिरता में थोड़ा कठोर, चिकना होता है। यदि रोग पहले ही सिरोसिस की अवस्था में पहुंच चुका है, तो लीवर सख्त और छूने में ऊबड़ खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के तालमेल पर दर्द संभव है। प्लीहा के पैल्पेशन से इसके इज़ाफ़ा का पता चलता है (आमतौर पर यह स्पष्ट नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर ALAT की संख्या में वृद्धि;
• एसीएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 से ऊपर बढ़ जाती है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। दवा deferoxamine लेकर परीक्षण किए जाते हैं। एक सकारात्मक परीक्षण (एक बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, मूत्र (साइडुरिया) में लोहे के मेटाबोलाइट्स का उत्सर्जन होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (आयरन ट्रांसफर प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन एकाग्रता ४५% (सामान्यतः १६-४४%) से अधिक है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें ।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति की शुरुआत से पहले) में एक महिला में 200 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्ति के दौरान किसी महिला में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर आगे बढ़ें।

3. तीसरे चरण को पुष्टिकरण चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
Phlebotomy (रक्तपात) एक चिकित्सा और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फेलोबॉमी ... इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना होता है। रक्तस्राव साप्ताहिक किया जाता है। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी ठीक हो जाता है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

यह भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण एक उत्परिवर्ती जीन की पहचान करने के लिए।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष महीन सुई का उपयोग करके की जाती है। बायोप्सी अक्सर अल्ट्रासाउंड मशीन की देखरेख में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे को एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, रोग का निदान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे यकृत ऊतक में निहित लोहे की मात्रा 1800 माइक्रोग्राम प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस में, यह आंकड़ा सूखे जिगर के प्रति 1 ग्राम 10000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (जीव का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y / C28Y या H63D / H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - संयुक्त में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता... सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। यह प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में व्यवधान की ओर जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त देखरेख में उपचार किया जाना चाहिए!

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्कार है, साथ ही ऐसे पदार्थ जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किए जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब को सख्ती से बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह लोहे के अवशोषण को बढ़ाता है, और यकृत के लिए भी विषैला होता है।
• धूम्रपान को छोड़ दें, साथ ही सेकेंड हैंड स्मोक (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना) के मामलों को भी छोड़ दें। धूम्रपान अपने आप में चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को बहुत जटिल करता है।
• आटा उत्पादों, खासकर काली रोटी के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग को सीमित करना (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत के आहार से बहिष्करण।
• विटामिन सी में उच्च खाद्य पदार्थों को सीमित करना। एस्कॉर्बिक एसिड लोहे के अवशोषण को काफी बढ़ाता है। इसके अलावा, आपको उन दवाओं का उपयोग नहीं करना चाहिए जिनमें विटामिन सी होता है।
• समुद्री भोजन को बाहर रखा जाना चाहिए, विशेष रूप से केकड़ों, झींगा मछलियों, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:ब्लैक टी और कमजोर कॉफी पिएं। इन पेय में पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो लोहे के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, बी विटामिन, विटामिन ई और फोलिक एसिड को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक शक्तिशाली एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है क्योंकि शरीर में लोहे की अधिकता से बड़ी संख्या में मुक्त कणों की रिहाई के साथ इसका ऑक्सीकरण होता है।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फेलोबॉमी (फ्लेबोटोमी)। यह एक उपचारात्मक उपाय है, जिसमें शरीर से कुछ मात्रा में रक्त निकालना शामिल है। रक्तपात एक नस को पंचर करके और फिर रक्त को बहाकर किया जाता है (विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

Phlebotomy एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त की निकासी। इन प्रक्रियाओं को 2-3 वर्षों तक किया जाता है जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक गिर न जाए।

समानांतर में, गतिशीलता में हीमोग्लोबिन सामग्री की निगरानी की जाती है। सीरम फेरिटिन की सांद्रता समय-समय पर निर्धारित करें (हर तीन महीने में एक बार गंभीर, और महीने में एक बार मध्यम अधिभार के साथ)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तर पर फेरिटिन की एकाग्रता को बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फेलोबॉमी के साथ भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम होती हैं। प्रक्रियाओं की संख्या को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है।

दवा से इलाज
उपचार चेलेटर्स (शरीर से आयरन को निकालने वाले रसायन) से किया जाता है। deferoxamine (desferal) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लागू करें।
इस दवा के साथ उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस अस्पष्टता के रूप में एक जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों तक, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% रोगी ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल। ट्रांसफ़रिन और फेरिटिन की सांद्रता के लिए परिवार के सभी सदस्यों का परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो यकृत की बायोप्सी की जाती है।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में लोहे के चयापचय के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार और विभिन्न अंगों और ऊतकों में इसके संचय के साथ रोगों का एक समूह है। यह विकृति एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे के बढ़ते अवशोषण की ओर जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस का प्रचलन उत्तरी यूरोप, ऑस्ट्रेलिया, अफ्रीका और अमेरिका के देशों में अधिक है। इसकी घटना की औसत आवृत्ति जनसंख्या का 1.5-3: 1000 है।

लोहे के अधिभार के कारण होने वाली बीमारियां भी हैं, जिनकी हेमोक्रोमैटोसिस के साथ एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर है, लेकिन वे विकास के विभिन्न तंत्रों पर आधारित हैं। इस मामले में, लोहे की अधिकता लगातार रक्त आधान, लोहे की तैयारी के साथ पुरानी, ​​​​त्रुटिपूर्ण चिकित्सा से जुड़ी हो सकती है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के विपरीत, इन स्थितियों को आमतौर पर हेमोसिडरोसिस कहा जाता है, इसके कारण (अंतर्निहित विकृति) के संकेत के साथ।

शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन

हेमोक्रोमैटोसिस को ऊतकों और आंतरिक अंगों में अतिरिक्त लोहे के संचय की विशेषता है।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, लोहे का अवशोषण प्रति दिन 2-2.5 ग्राम से अधिक नहीं होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह 2-3 गुना बढ़ जाता है। रक्त में इसकी लगातार उच्च सांद्रता से शरीर में अतिरिक्त आयरन का संचय होता है। यह प्रक्रिया धीमी है। कई सालों तक यह रोग किसी भी रूप में प्रकट नहीं होता है। रोग के पहले लक्षण तब प्रकट होते हैं जब लोहे के भंडार इतने बढ़ जाते हैं कि वे सामान्य से 20 ग्राम या अधिक बढ़ जाते हैं। उसी समय, लोहे की मात्रा बढ़ जाती है:

• रक्त सीरम में;
• एरिथ्रोसाइट्स;
• पैरेन्काइमल अंग।

जैसे-जैसे रोग प्रक्रिया आगे बढ़ती है, यह जमा होता है:

• दिल में;
• त्वचा की ऊपरी परतें;
• लसीकापर्व;
• जोड़ों के श्लेष झिल्ली।

यह लोहे का अधिभार है जो अंगों और ऊतकों में परिवर्तन का निर्णायक क्षण है, जो रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर को छूट की अनुपस्थिति और लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ निर्धारित करता है। प्रभावित अंगों में, अपरिवर्तनीय फैलाना काठिन्य विकसित होता है।

पुरुषों में, हेमोक्रोमैटोसिस महिलाओं की तुलना में बहुत पहले पाया जाता है। यह महिला शरीर के शरीर विज्ञान के कारण है। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान खून की कमी से अनावश्यक आयरन को हटाने में मदद मिलती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

हेमोक्रोमैटोसिस के नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता शरीर में लोहे के स्तर से निकटता से संबंधित है। आमतौर पर इस बीमारी का पता 40 साल की उम्र के बाद चलता है, दुर्लभ मामलों में पहले।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण लक्षण हैं:

• प्रकार से संयुक्त क्षति (मेटाकार्पोफैंगल, घुटने, कूल्हे, कोहनी) - दर्द, सूजन, जकड़न;
• विभिन्न स्थानीयकरण के हमले;
• त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन (पीले भूरे या कांस्य रंग, विशेष रूप से कांख, कमर के क्षेत्रों में ध्यान देने योग्य);
• हृदय ताल गड़बड़ी (हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के कारण);
• भीड़ के लक्षण (सूजन, परिश्रम पर सांस की तकलीफ, और फिर आराम से);
• जिगर का इज़ाफ़ा और;
• अंतःस्रावी विकार (, यौन क्रिया में कमी);
• कमजोरी, थकान में वृद्धि।

उन्नत चरणों में, ये रोगी लक्षण विकसित कर सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, इस पृष्ठभूमि के खिलाफ प्राथमिक यकृत कैंसर विकसित होता है।

समग्र प्रतिरोध में कमी के कारण हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में संक्रामक रोगों की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। इसके अलावा, रोग सूक्ष्मजीवों के कारण होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति के लिए बहुत ही कम रोगजनक होते हैं।

कम उम्र में, साथ ही पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में, शिकायतें नगण्य या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती हैं।

निदान

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण डॉक्टर को निदान निर्धारित करने में मदद करेगा।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान नैदानिक ​​​​संकेतों और प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन के परिणामों के आधार पर किया जाता है।

• हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे पहला प्रयोगशाला संकेत लोहे के साथ ट्रांसफ़रिन संतृप्ति के प्रतिशत में वृद्धि है। इससे सीरम आयरन की मात्रा और रक्त में फेरिटिन का स्तर बढ़ जाता है।
• लंबे समय तक परिवर्तनों का पता नहीं लगाया जा सकता है। वे एनीमिया, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के रूप में पाए जाते हैं, साथ में यकृत एंजाइमों के स्तर में वृद्धि केवल गंभीर जिगर की क्षति में होती है।
• जब अग्न्याशय रोग प्रक्रिया में शामिल होता है, तो रक्त में ग्लूकोज का बढ़ा हुआ स्तर निर्धारित किया जा सकता है।
• हार्मोनल स्थिति के अध्ययन में अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्रॉपिक हार्मोन में कमी का पता चलता है।
• हृदय की क्षति (वोल्टेज में कमी, अतालता) और प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी के इकोकार्डियोग्राफिक संकेतों में परिवर्तन से प्रकट होती है।
• जोड़ों के एक्स-रे से संयुक्त स्थान के संकुचन, श्लेष झिल्ली में लोहे के जमाव का पता चलता है।

डीएनए की संरचना का अध्ययन करने और जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने की विधि द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

इलाज

वर्तमान में, हेमोक्रोमैटोसिस के इलाज के लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है।

1. रक्तपात:

• उपचार की मुख्य विधि;
• इसका मतलब है कि प्रति सप्ताह 500 मिलीलीटर रक्त निकालना, खराब सहनशीलता के साथ - 250 मिलीलीटर;
• फेरिटिन स्तर (20-50 ग्राम / एनएल) के लक्ष्य मूल्यों तक पहुंचने के बाद, रक्तपात कम बार किया जाता है - पुरुषों में हर 2-4 महीने और महिलाओं में हर 3-6 महीने में।

1. प्लास्मफेरेसिस द्वारा अतिरिक्त लोहे का एक्स्ट्राकोर्पोरियल हेमोकोरेक्शन (शरीर पर एक कम प्रभाव पड़ता है और चिकित्सीय रक्तपात का एक विकल्प है)।
2. दवाओं को निर्धारित करना जो लोहे को बांधते हैं और इसे मूत्र में उत्सर्जित करते हैं (विधि का उपयोग कम बार किया जाता है, क्योंकि इसकी प्रभावशीलता और दुष्प्रभाव कम होते हैं)।

ऐसे रोगियों को एक आहार निर्धारित किया जा सकता है जो आयरन से भरपूर खाद्य पदार्थों के उपयोग को प्रतिबंधित करता है। एस्कॉर्बिक एसिड (लोहे के अवशोषण में सुधार) के पैरेन्टेरल प्रशासन और मादक पेय पदार्थों के उपयोग की सिफारिश नहीं की जाती है।

पूर्वानुमान

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए रोग का निदान निदान और उपचार की शुरुआत की समयबद्धता पर निर्भर करता है। रोग का शीघ्र पता लगाने से निम्नलिखित के विकास को रोका जा सकता है:

• मधुमेह,
• जिगर का सिरोसिस,
• दिल की क्षति।

किस डॉक्टर से संपर्क करें

हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों का इलाज आमतौर पर एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। इस दुर्लभ वंशानुगत रोग के रोगियों को प्रमुख चिकित्सा केंद्रों में भी परामर्श दिया जाता है। इसके अतिरिक्त, हृदय रोग विशेषज्ञ, रुमेटोलॉजिस्ट, हेपेटोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञों द्वारा प्रभावित अंगों के आधार पर उपचार निर्धारित किया जाता है।

जिगर की कोई भी बीमारी शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों की शिथिलता की ओर ले जाती है। आखिरकार, जिगर शरीर का एक फिल्टर है, जो इसे विषाक्त पदार्थों, भारी धातुओं, अतिरिक्त हार्मोन और वसा से मुक्त करता है। हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत यकृत रोग है। इस तरह की आनुवंशिक खराबी पाचन तंत्र, रक्त के अंगों में लोहे के अवशोषण में वृद्धि को भड़काती है। तो, ऊतकों और अंगों में लोहे का अत्यधिक संचय होता है। हेमोक्रोमैटोसिस क्या है, इसके लक्षण क्या हैं? और इतनी गंभीर बीमारी का इलाज कैसे हो सकता है?

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक जिगर की बीमारी है जो असामान्य लौह चयापचय द्वारा विशेषता है। यह अंगों में आयरन युक्त तत्वों और पिगमेंट के संचय को उत्तेजित करता है। भविष्य में, यह घटना कई अंग विफलता के उद्भव की ओर ले जाती है। त्वचा और आंतरिक अंगों दोनों के विशिष्ट रंग के कारण इस रोग का नाम पड़ा।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस बहुत आम है। इसकी आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर लगभग 3-4 मामले हैं। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है। सक्रिय विकास, और रोग के पहले लक्षण 40-50 वर्ष की आयु में प्रकट होने लगते हैं। चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करता है, इसलिए विभिन्न दिशाओं के डॉक्टर रोग के उपचार में शामिल होते हैं: कार्डियोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, रुमेटोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी।

विशेषज्ञ दो मुख्य प्रकार की बीमारियों के बीच अंतर करते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम सिस्टम में एक दोष है। यह दोष आंतरिक अंगों में लोहे के संचय को भड़काता है। बदले में, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को दोषपूर्ण जीन के आधार पर 4 रूपों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव क्लासिक;
• किशोर;
• वंशानुगत असंबद्ध;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

लोहे के चयापचय की प्रक्रिया में भाग लेने वाले एंजाइम सिस्टम के अधिग्रहित शिथिलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस का विकास होता है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस को भी कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है: एलिमेनर, पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन, चयापचय, नवजात, मिश्रित। हेमोक्रोमैटोसिस के किसी भी रूप का विकास 3 चरणों में होता है - लोहे की अधिकता के बिना, लोहे की अधिकता के साथ (बिना लक्षणों के), लोहे की अधिकता के साथ (ज्वलंत लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ)।

हेमोक्रोमैटोसिस के मुख्य कारण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (प्राथमिक) एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन बीमारी है। इस रूप का मुख्य कारण एचएफई नामक जीन में उत्परिवर्तन कहा जा सकता है। यह छठे गुणसूत्र पर छोटी भुजा पर स्थित होता है। इस जीन में उत्परिवर्तन आंतों की कोशिकाओं द्वारा लोहे के अवशोषण में गड़बड़ी पैदा करता है। नतीजतन, शरीर और रक्त में लोहे की कमी के बारे में एक झूठा संकेत बनता है। यह विकार DCT-1 प्रोटीन के बढ़े हुए स्राव के कारण होता है, जो आयरन को बांधता है। नतीजतन, आंत में तत्व का अवशोषण बढ़ाया जाता है।

इसके अलावा, पैथोलॉजी ऊतकों में लोहे के रंगद्रव्य की अधिकता की ओर ले जाती है। जैसे ही वर्णक की अधिकता होती है, कई सक्रिय तत्वों की मृत्यु देखी जाती है, जो स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का कारण बन जाती है। द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का कारण शरीर में बाहर से लोहे का अत्यधिक सेवन है। यह स्थिति अक्सर निम्नलिखित समस्याओं की पृष्ठभूमि में होती है:

• लोहे की खुराक का अत्यधिक सेवन;
• थैलेसीमिया;
• एनीमिया;
• त्वचीय पोर्फिरीया;
• जिगर की शराबी सिरोसिस;
• वायरल हेपेटाइटिस बी, सी;
• घातक ट्यूमर;
• कम प्रोटीन वाले आहार का अनुपालन।

रोग के लक्षण

जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस ज्वलंत लक्षणों की विशेषता है। लेकिन, रोग के पहले लक्षण वयस्कता में प्रकट होने लगते हैं - 40 साल बाद। यह जीवन की इस अवधि तक है कि शरीर में 40 ग्राम तक लोहा जमा हो जाता है, जो सभी अनुमेय मानदंडों से काफी अधिक है। हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के चरण के आधार पर, रोग के लक्षणों को भी प्रतिष्ठित किया जाता है। उन पर अधिक विस्तार से विचार करना उचित है।

विकास के प्रारंभिक चरण के लक्षण

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। प्रारंभिक अवस्था में, लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं। कई वर्षों तक, रोगी सामान्य लक्षणों की शिकायत कर सकता है: अस्वस्थता, कमजोरी, थकान में वृद्धि, वजन कम होना, पुरुषों में शक्ति में कमी। इसके अलावा, अधिक स्पष्ट संकेत इन संकेतों में शामिल होने लगते हैं: यकृत में दर्द, जोड़ों में दर्द, शुष्क त्वचा, पुरुषों में वृषण में एट्रोफिक परिवर्तन। इसके बाद, हेमोक्रोमैटोसिस का सक्रिय विकास होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के एक उन्नत चरण के संकेत

इस चरण के मुख्य लक्षण निम्नलिखित जटिलताएं हैं:

• त्वचा रंजकता;
• श्लेष्म झिल्ली का रंजकता;
• जिगर का सिरोसिस;
• मधुमेह।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, किसी भी अन्य रूप की तरह, रंजकता द्वारा विशेषता है। यह रोग के विस्तारित चरण में संक्रमण का सबसे आम और मुख्य संकेत है। लक्षण की तीव्रता रोग के पाठ्यक्रम की अवधि पर निर्भर करती है। धुएँ के रंग की और कांस्य त्वचा की टोन, अक्सर त्वचा के खुले क्षेत्रों - चेहरे, हाथ, गर्दन पर प्रकट होती है। इसके अलावा, बगल में, जननांगों पर विशेषता रंजकता देखी जाती है।

अतिरिक्त आयरन मुख्य रूप से लीवर में जमा होता है। इसलिए, निदान के दौरान लगभग हर रोगी में ग्रंथि का इज़ाफ़ा दर्ज किया जाता है। यकृत की संरचना भी बदल जाती है - यह सघन हो जाता है, तालु पर दर्द होता है। मधुमेह मेलेटस 80% रोगियों में विकसित होता है, और ज्यादातर मामलों में यह इंसुलिन पर निर्भर होता है। अंतःस्रावी परिवर्तन निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होते हैं:

• पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता;
• पीनियल ग्रंथि का हाइपोफंक्शन;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का विघटन;
• गोनाड, थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता।

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में हृदय प्रणाली के अंगों में लोहे का अत्यधिक संचय 95% मामलों में होता है। लेकिन, रोग के सभी मामलों में से केवल 30% में हृदय के कार्य के लक्षण प्रकट होते हैं। तो, हृदय वृद्धि, अतालता, दुर्दम्य हृदय विफलता का निदान किया जाता है। लिंग के आधार पर लक्षण लक्षण होते हैं। तो, पुरुष वृषण शोष, पूर्ण नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया का अनुभव करते हैं। महिलाओं में अक्सर बांझपन, एमेनोरिया होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के थर्मल चरण के लक्षण

इस अवधि के दौरान, विशेषज्ञ अंग के विघटन की प्रक्रिया का निरीक्षण करते हैं। यह पोर्टल उच्च रक्तचाप, यकृत विफलता, वेंट्रिकुलर दिल की विफलता, थकावट, डिस्ट्रोफी, मधुमेह कोमा के विकास के रूप में प्रकट होता है। ऐसे मामलों में, मृत्यु दर सबसे अधिक बार, अन्नप्रणाली, पेरिटोनिटिस, मधुमेह और यकृत कोमा की फैली हुई वैरिकाज़ नसों के रक्तस्राव से होती है। ट्यूमर नियोप्लाज्म विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, जो 20-30 वर्ष की आयु में सक्रिय रूप से विकसित होता है, को एक दुर्लभ रूप माना जाता है। मूल रूप से, यकृत और हृदय प्रणाली प्रभावित होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

निदान मुख्य लक्षण के आधार पर एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। तो, रोगी हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ या त्वचा विशेषज्ञ से मदद ले सकता है। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की परवाह किए बिना, नैदानिक ​​​​विकल्प समान हैं। प्रारंभिक परीक्षा के बाद, इतिहास का संग्रह, रोगी की शिकायतें, प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं, जो निदान की पुष्टि या खंडन करेगा।

प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, सटीक निदान करना संभव होगा। तो, निम्नलिखित संकेतक हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का संकेत देंगे:

• रक्त में लोहे का उच्च स्तर;
• सीरम ट्रांसफरिन और फेरिटिन के स्तर में वृद्धि;
• मूत्र के साथ लोहे का बढ़ा हुआ उत्सर्जन;
• रक्त सीरम की कम लौह-बाध्यकारी क्षमता।

इसके अलावा, एक विशेषज्ञ पंचर का उपयोग करके यकृत या त्वचा की बायोप्सी लिख सकता है। लिए गए नमूने हेमोसाइडरिन के जमाव को दिखाएंगे, जो हेमोक्रोमैटोसिस का भी संकेत देगा। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग करके स्थापित किया गया है। क्षति की डिग्री स्थापित करने के लिए, प्रभावित आंतरिक अंगों की स्थिति, वाद्य निदान की आवश्यकता होती है।

सबसे लोकप्रिय शोध पद्धति प्रभावित अंगों का अल्ट्रासाउंड है। यकृत, हृदय, आंतों की स्थिति का आकलन करने का अवसर है। अधिक विस्तृत निदान के लिए, एक एमआरआई या सीटी स्कैन, जोड़ों का एक एक्स-रे निर्धारित किया जाता है। इसके अतिरिक्त, आप यकृत समारोह परीक्षण, मूत्र, रक्त शर्करा के स्तर, ग्लाइकोसिलेटेड हीमोग्लोबिन का अध्ययन कर सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार आवश्यक रूप से जटिल है। इस उपचार का मुख्य लक्ष्य शरीर से आयरन को निकालना है। लेकिन, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि निदान सही हो। उसके बाद ही, उपचार निर्धारित है। स्व-दवा सख्त वर्जित है। तो, चिकित्सा का पहला चरण आयरन-बाइंडिंग दवाओं का सेवन है।

जब ऐसी दवाएं शरीर में प्रवेश करती हैं, तो वे अपने आगे के उत्सर्जन के साथ, लोहे के अणुओं के साथ सक्रिय रूप से जुड़ना शुरू कर देती हैं। इस प्रयोजन के लिए, अक्सर 10% desferal समाधान का उपयोग किया जाता है। यह अंतःशिरा प्रशासन के लिए अभिप्रेत है। हेमोक्रोमैटोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर, चिकित्सा का कोर्स विशेष रूप से एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। औसतन, पाठ्यक्रम 2-3 सप्ताह तक रहता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के जटिल उपचार में एक शर्त फेलोबॉमी है। इस प्रक्रिया को रक्तपात के रूप में भी जाना जाता है। प्राचीन काल से, रक्तपात कई तरह की बीमारियों का इलाज रहा है। और हेमोक्रोमैटोसिस इस प्रकार की चिकित्सा के लिए अच्छी तरह से उधार देता है। फायरिंग के कारण, कुल रक्त आपूर्ति में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। नतीजतन, लोहे का स्तर भी कम हो जाता है। इसके अलावा, फ्लेबोटॉमी जल्दी से रंजकता और यकृत की शिथिलता को दूर करता है। लेकिन, प्रक्रिया के सभी खुराक और नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है। तो, एक बार में ३००-४०० मिलीलीटर रक्त का उतरना अनुमेय माना जाता है। लेकिन 500 मिली खून की कमी के साथ, रोगी को और भी बुरा लग सकता है। यह प्रक्रिया सप्ताह में 1-2 बार करने के लिए पर्याप्त है।

उपचार की अवधि के दौरान, निम्नलिखित स्थितियों को देखा जाना चाहिए:

• शराब का पूर्ण उन्मूलन;
• पूरक आहार लेने से इनकार;
• विटामिन सी, मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेने से इनकार;
• आहार से आयरन के उच्च स्तर वाले खाद्य पदार्थों से बचना;
• आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट का उपयोग करने से इंकार करना।

रक्त को शुद्ध करने के लिए, विशेषज्ञ प्लास्मफेरेसिस, साइटैफेरेसिस या हेमोसर्प्शन का सहारा ले सकते हैं। इसके साथ ही लोहे के उन्मूलन के साथ, यकृत, हृदय की विफलता, मधुमेह मेलेटस के रोगसूचक उपचार करना सार्थक है। रोग के व्यापक उपचार में एक विशिष्ट आहार का पालन शामिल है।

आहार हेमोक्रोमैटोसिस

ऐसी बीमारी के लिए आहार का अनुपालन उपचार प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसलिए, रोगी के आहार से, बड़ी मात्रा में आयरन के स्रोत वाले खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से बाहर रखा जाता है। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• सूअर का गोश्त;
• एक प्रकार का अनाज;
• पिसता;
• सेब;
• फलियां;
• मक्का;
• पालक;
• अजमोद।

यह याद रखने योग्य है कि मांस जितना गहरा होता है, उसमें यह माइक्रोलेमेंट उतना ही अधिक होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, किसी भी मादक पेय का सेवन करना सख्त मना है। विटामिन सी के सेवन से आयरन का अवशोषण बढ़ जाता है इसलिए एस्कॉर्बिक एसिड को भी बाहर कर देना चाहिए। विशेषज्ञों का कहना है कि आपको आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से त्यागने की जरूरत नहीं है। आपको बस उनकी खपत की मात्रा को कम करने की जरूरत है।

आखिरकार, हेमोक्रोमैटोसिस अतिरिक्त लोहे की बीमारी है। यह अपने स्तर को सामान्य करने लायक है। लेकिन लोहे की कमी गंभीर रक्त रोगों को भड़काएगी। सब कुछ मॉडरेशन में होना चाहिए। आहार मेनू तैयार करते समय, आपको गेहूं के लिए गहरे मांस को हल्के, एक प्रकार का अनाज दलिया से बदलने की आवश्यकता होती है। इस तरह के आहार के अनुपालन से उपचार प्रक्रिया में तेजी आएगी, रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार होगा।

पूर्वानुमान क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस का समय पर पता लगाने के मामले में, रोगी का जीवन दशकों तक बढ़ा दिया जाता है। सामान्य तौर पर, रोग का निदान अंग अधिभार पर आधारित होता है। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस वयस्कता में होता है, जब सहवर्ती पुरानी बीमारियां अक्सर विकसित होती हैं। यदि आप हेमोक्रोमैटोसिस की चिकित्सा में संलग्न नहीं हैं, तो जीवन प्रत्याशा अधिकतम 3-5 वर्ष होगी। इस बीमारी के साथ लीवर, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में प्रतिकूल पूर्वानुमान भी देखा जाता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से बचने के लिए, रोकथाम के नियमों का पालन करना उचित है। मुख्य हैं एक तर्कसंगत, संतुलित आहार, केवल एक डॉक्टर की देखरेख में आयरन सप्लीमेंट लेना, समय-समय पर रक्त आधान, शराब को छोड़कर, हृदय और यकृत रोगों की उपस्थिति में गिद्ध का अवलोकन। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पारिवारिक जांच की आवश्यकता होती है। उसके बाद, सबसे प्रभावी उपचार शुरू होता है।