क्रोमोसोमल सिंड्रोम के चेहरे के कोण के इको मार्कर। गुणसूत्र असामान्यता का मार्कर. अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

नमस्ते! प्रसवपूर्व जैव रासायनिक जांच से उन महिलाओं की पहचान की जाती है जिनमें (डीएम, ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), या पेटेंट न्यूरल ट्यूब दोष वाले भ्रूण के साथ गर्भावस्था का खतरा बढ़ जाता है। टर्नर सिंड्रोम जैसी अन्य क्रोमोसोमल बीमारियों के लिए, यह स्क्रीनिंग विशिष्ट नहीं है। सीरोलॉजिकल मार्करों का मान प्रयोगशालाओं के बीच काफी भिन्न हो सकता है। परिणामों की सही ढंग से तुलना करने के लिए, किसी मरीज में मानक से मार्कर स्तर का विचलन आमतौर पर माध्यिका के गुणक के रूप में व्यक्त किया जाता है। सामान्य गर्भाधान अवधि के दौरान आरोही क्रम में क्रमबद्ध मार्कर स्तर के मूल्यों की श्रृंखला में माध्यिका औसत है और इसे माँ (माध्यिका के गुणक) नामित किया गया है। स्वतंत्र मार्करों का उपयोग, अर्थात एक-दूसरे के साथ कमजोर सहसंबंध, संयोजन में विधि की संवेदनशीलता और विशिष्टता को बढ़ाता है और व्यक्तिगत जोखिम की गणना की अनुमति देता है। आपने जैव रासायनिक स्क्रीनिंग संकेतकों के पूर्ण मूल्यों का संकेत दिया; हालाँकि, विभिन्न प्रयोगशालाओं में सामान्य सीमाएँ भिन्न हैं। माँ में आपके संकेतक क्या हैं? सामान्य सीमा 0.5 से 2.5 मॉम तक है। इन संकेतकों के लिए अपेक्षित मूल्यों की सीमा के बाहर प्राप्त परिणाम सकारात्मक माने जाते हैं। एक विशिष्ट माँ मूल्य पर बीमार बच्चे के होने की संभावना की गणना बड़ी संख्या में नमूनों पर की जाती है। किसी विशेष रोगी के लिए, प्रत्येक मार्कर के लिए प्राप्त संभावनाओं को संक्षेप में प्रस्तुत किया जाता है। भ्रूण कैरियोटाइपिंग के प्रयोजन के लिए इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के उपयोग का संकेत आमतौर पर 1:250 (विभिन्न देशों में 1:190 से 1:400 तक) से अधिक बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम माना जाता है। मूल जोखिम मां की उम्र और पिछले भ्रूण या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। संयुक्त जोखिम एक ऐसा जोखिम है जिसकी गणना मूल जोखिम, अल्ट्रासाउंड कारकों (भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई, नाक की हड्डी की उपस्थिति, हृदय गति - भ्रूण की हृदय गति) और मातृ सीरम के जैव रासायनिक विश्लेषण (एचसीजी की मुक्त सबयूनिट) के आधार पर की जाती है। और पीएपीपी-ए) पहली तिमाही से 13 सप्ताह 6 दिन तक। दूसरी तिमाही में (पहला रक्त नमूना लेने के लगभग 3-4 सप्ताह बाद, गर्भावस्था के 16वें सप्ताह में बेहतर होता है, लेकिन यह परीक्षण गर्भावस्था के 22वें सप्ताह से पहले भी किया जा सकता है), मुक्त एस्ट्रिऑल निर्धारित करने के लिए एक रक्त परीक्षण लिया जाता है। एएफपी और बीटा-एचसीजी। ट्राइसॉमी 21 के व्यक्तिगत संयुक्त जोखिम की गणना करने की विधि हमें डाउन सिंड्रोम वाले 91-93% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति देती है यदि डॉक्टर भ्रूण के बायोमेट्रिक मापदंडों को मापने के संबंध में फीटल मेडिसिन फाउंडेशन की सिफारिशों का सावधानीपूर्वक पालन करता है। एकाधिक गर्भावस्था के मामले में, प्रकार (मोनो- या डाइकोरियोनिक) को नोट करना सुनिश्चित करें और प्रत्येक भ्रूण के परिणामों को इंगित करें। पहली और दूसरी तिमाही का अभिन्न परीक्षण मधुमेह और ट्राइसॉमी 18 के लिए सबसे प्रभावी जांच है। परीक्षण के परिणाम सांख्यिकीय संभावना के संकेतक हैं; वे निदान नहीं हैं। केवल आक्रामक निदान विधियां (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस) ही भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का अंतिम निदान स्थापित करना संभव बनाती हैं। परीक्षण के परिणाम विभिन्न कारकों से प्रभावित होते हैं: 1. मातृ वजन, जातीय समूह और इन विट्रो निषेचन (): - मोटापे से ग्रस्त महिलाओं में मार्करों का सीरोलॉजिकल स्तर कम हो जाता है और कमजोर महिलाओं में बढ़ जाता है; - कोकेशियान जाति की महिलाओं की तुलना में नेग्रोइड जाति की महिलाओं में एएफपी और एचसीजी का सीरोलॉजिकल स्तर अधिक है और अवरोधक स्तर कम है; - एचसीजी और एनटी (अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण का पश्चकपाल आकार) का स्तर लगभग 10-15% अधिक है, और आईवीएफ प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप गर्भवती होने वाली महिलाओं में ईज़ी और पीएपीपी-ए का स्तर लगभग 10-20% कम है। प्राकृतिक गर्भधारण वाली महिलाओं के लिए। उपरोक्त समूहों के लिए, उचित समायोजन किया जाना चाहिए। 2. एकाधिक गर्भावस्था और इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलेटस: - पहली और दूसरी तिमाही में, एकाधिक गर्भावस्था में मार्करों का सीरोलॉजिकल स्तर बढ़ जाता है। हालाँकि, इस तथ्य के कारण कि जुड़वाँ भ्रूणों में से एक स्वस्थ हो सकता है, उनसे होने वाले जोखिम की विश्वसनीय गणना करना असंभव है; - इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस वाली महिलाओं में, एएफपी का स्तर कम हो जाता है (लगभग 18%), जबकि ई3 और इनहिबिन का स्तर कुछ हद तक कम हो जाता है (क्रमशः लगभग 6 और 12%); - इसलिए मधुमेह मेलिटस और एकाधिक गर्भधारण मधुमेह के साथ गर्भधारण की जांच के लिए मतभेद हैं। 3. रक्त का नमूना लेने से पहले योनि से रक्तस्राव होने से मां के रक्त में मार्करों का स्तर बढ़ सकता है। रक्तस्राव बंद होने के बाद परीक्षण को एक सप्ताह के लिए स्थगित करने की सिफारिश की जाती है। 4. एम्नियोसेंटेसिस के बाद परीक्षण। यदि रक्त का नमूना एकत्र करने से पहले एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, तो भ्रूण-से-मातृ आधान की संभावना के कारण परिणाम की व्याख्या करना मुश्किल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एएफपी का स्तर बढ़ सकता है। 5. माँ का वजन. एचसीजी, इनहिबिन-ए, एएफपी के लिए माँ की गणना करते समय वजन के प्रभाव को ध्यान में रखा जाना चाहिए (मोटी गर्भवती महिलाओं में माँ 40% कम हो सकती है) और ईज़ी के लिए बहुत कम हद तक। वे सभी प्रश्न जो आपकी चिंता करते हैं, उस प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ से पूछें जो आपकी देखरेख कर रहा है, डॉक्टर आपको उत्तर देने के लिए बाध्य है। जो जानकारी आपको भ्रमित करती है उसे स्पष्ट करना और घबराना नहीं बेहतर है। शुभकामनाएं!

आदर्श परीक्षणों की उपस्थिति और गर्भवती महिला की अद्भुत भलाई, उसकी कम उम्र और एक त्रुटिहीन चिकित्सा इतिहास (पिछली बीमारियों, रहने की स्थिति, सर्जरी, चोटों, पुरानी विकृति, आनुवंशिकता, आदि के बारे में जानकारी) 100% नहीं हैं। गारंटी दें कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं हैं।

भ्रूण की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। लक्षण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यता (सीए) की उपस्थिति के लक्षण:

ख़तरा या, कम से कम, प्रारंभिक गर्भावस्था से और पूरी गर्भावस्था के दौरान पेट के निचले हिस्से में कष्टकारी दर्द,
एएफपी और पीएपीपी-ए का निम्न स्तर और गर्भावस्था के दौरान वृद्धि,
भ्रूण का गर्भाशय ग्रीवा मोड़ 2 मिमी से अधिक,
कम भ्रूण गतिविधि (),
गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड के अनुसार गुर्दे की श्रोणि का बढ़ना,
ट्यूबलर हड्डियों की देरी से वृद्धि, से शुरू,
नाल का जल्दी बूढ़ा होना,
प्लेसेंटा का हाइपोप्लासिया,
भ्रूण हाइपोक्सिया,
ख़राब डॉपलर माप और,
ऑलिगोहाइड्रेमनिओस/पॉलीहाइड्रेमनिओस।

इनमें से प्रत्येक चिन्ह व्यक्तिगत रूप से और यहां तक कि सभी एक साथ भी आदर्श के भिन्न रूप हो सकते हैं।

सीए का निदान

सामान्य परीक्षणों में से, पहली स्क्रीनिंग या दोहरा परीक्षण सबसे अधिक जानकारीपूर्ण होता है। इसे समय पर सख्ती से किया जाना चाहिए। इसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड (गर्दन की तह का माप विशेष रूप से महत्वपूर्ण है) और एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।

विश्लेषण सीए की उपस्थिति या अनुपस्थिति के प्रश्न का सटीक उत्तर नहीं देता है। इसका कार्य परिणामों के साथ-साथ गर्भवती महिला की उम्र और चिकित्सा इतिहास के आधार पर जोखिमों की गणना करना है। दूसरा, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट", सीए की पहचान के लिए जानकारीपूर्ण नहीं है। यह निश्चित रूप से पता लगाना संभव है कि क्या अजन्मे बच्चे में सीए केवल आक्रामक तरीकों की मदद से संभव है - कोरियोनिक विलस बायोप्सी, गर्भनाल रक्त नमूनाकरण, एमनियोटिक द्रव विश्लेषण। इन परीक्षणों का उद्देश्य भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण करना है। सटीकता - 98%। गर्भपात का खतरा 1-2% होता है। सीए का इलाज नहीं हो पा रहा है. सीए की पहचान होने के बाद, दवा केवल गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश कर सकती है।

क्या मुझे यह विश्लेषण करना चाहिए या नहीं?

निर्णय लेते समय, आपको निम्नलिखित प्रश्नों का उत्तर देना होगा:

क्या गर्भपात का जोखिम भ्रूण में सीए होने के जोखिम से अधिक नहीं है?
यदि सीए का पता चला तो क्या आप गर्भावस्था को समाप्त कर देंगी?
डॉक्टरों को किस तरह के सीए पर संदेह है, बच्चे के स्वास्थ्य का पूर्वानुमान क्या है?
क्या आप सीए वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं?

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

सीए के कोई स्पष्ट कारण नहीं हैं। जोखिम बढ़ जाता है यदि:

माता एवं पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक हो,
रक्त संबंधियों के पास सीए है,
रक्त संबंधियों या माता-पिता में संतुलित स्थानांतरण होता है,
माता-पिता खतरनाक उद्योगों में काम करते हैं, परिवार पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है।

सीए की घटना का तंत्र

भ्रूण में सीए युग्मनज के निर्माण के समय होता है, अर्थात। अंडे और शुक्राणु के संलयन के दौरान. माता और पिता दोनों कोशिकाओं में 23 गुणसूत्र होते हैं (23 माँ से और 23 पिता से)। दोनों कोशिकाओं में पहले से ही "टूटे हुए" गुणसूत्र हो सकते हैं (भले ही माँ और पिताजी बिल्कुल स्वस्थ हों)। दो बिल्कुल स्वस्थ मूल कोशिकाओं के संलयन के समय भी विफलता हो सकती है। इस मामले में, भ्रूण के गुणसूत्र गलत तरीके से "अलग" हो जाते हैं। इस प्रक्रिया का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और इसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

सीए - क्रोमोसोमल सिंड्रोम

300 से अधिक क्रोमोसोमल सिंड्रोम का अध्ययन और वर्णन किया गया है।

यह ध्यान में रखते हुए कि मनुष्यों में 23 युग्मित गुणसूत्र होते हैं और कई प्रकार के विपथन होते हैं, क्रोमोसोमल सिंड्रोम की संख्या जो साहित्य में वर्णित नहीं है और जो फिर से उत्पन्न होती है, सीमित नहीं है।

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विपथन अलग-अलग हो सकते हैं: पूर्ण और आंशिक ट्राइसॉमी, विलोपन, मोनोसोमी, ट्रांसलोकेशन मोज़ेकिज़्म, आदि। क्रोमोसोमल सिंड्रोम में लक्षणों की गंभीरता विपथन के प्रकार पर निर्भर करती है। सबसे अनुकूल प्रकार संतुलित स्थानान्तरण है। ऐसे परिवर्तन वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं; उनकी ख़ासियत को केवल कैरियोटाइपिंग द्वारा पहचाना जा सकता है, लेकिन उनमें क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है - 10 से 50% तक (जनसंख्या में औसत जोखिम 5% है)।

विपथन का अगला सबसे कम "दर्दनाक" प्रकार मोज़ेकवाद है, जिसमें एक गुणसूत्र विकार सभी कोशिकाओं और/या अंगों में प्रकट नहीं होता है। आंशिक ट्राइसॉमी और विलोपन पहले से ही महत्वपूर्ण विकासात्मक दोषों का कारण बनते हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होते हैं।

सबसे गंभीर प्रकार क्रोमोसोम का पूर्ण ट्राइसॉमी या मोनोसोमी है।

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति वाले अधिकांश गर्भधारण को शरीर द्वारा शुरुआती चरणों में या 20-23 सप्ताह में ही अस्वीकार कर दिया जाता है, क्योंकि भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के साथ विभिन्न गर्भावस्था विकृति (गर्भपात, गर्भपात का खतरा, गर्भाशय हाइपरटोनिटी) की संभावना अधिक होती है। , प्लेसेंटा का समय से पहले बूढ़ा होना, टॉक्सिकोसिस, गेस्टोसिस, भ्रूण हाइपोक्सिया, आदि)। इसके अलावा, कई विकासात्मक दोषों के कारण कई बच्चे एक वर्ष भी नहीं देख पाते हैं। सीए से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष है, लेकिन सीए से पीड़ित ऐसे रोगियों के मामले भी वर्णित हैं जो 60 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहे हैं।

सीए वाले लोगों का विकास

क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग गंभीर रूप से विकलांग और समाज के बिल्कुल पूर्ण सदस्य हो सकते हैं, जिन्होंने पूरी शिक्षा प्राप्त की है और नियमित नौकरी की है। यह सब विपथन के प्रकार, शरीर की सामान्य स्थिति और रिश्तेदारों और दोस्तों के काम पर निर्भर करता है। ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग अपना ख्याल रख सकते हैं, संवाद कर सकते हैं और व्यवहार्य कार्य कर सकते हैं। बुद्धि कम हो जाती है, अंगों और शरीर प्रणालियों की पुरानी बीमारियाँ होती हैं।

यदि माता-पिता (दोनों) के परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ हैं, तो उन्हें सबसे पहले यह जानना होगा कि यह क्या है - भ्रूण की गुणसूत्र विकृति, जिसका पता उनके बच्चे में तब लगाया जा सकता है जब वह गर्भ में है।

जागरूकता आपको अवांछित गर्भाधान से बचने की अनुमति देगी, और यदि ऐसा पहले ही हो चुका है, तो बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु से लेकर जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृति तक के सबसे गंभीर परिणामों को खत्म कर देगी।

एक सामान्य, स्वस्थ व्यक्ति में, गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, और प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल 46 है। यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न है, तो वे गुणसूत्र विकृति की बात करते हैं, जिनमें से आनुवंशिकी में कई किस्में हैं।

और उनमें से प्रत्येक शिशु के जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिणाम देता है। इस प्रकार की विसंगति के मुख्य कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।

कारण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के गुणसूत्र विकृति को रोकने या तुरंत पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में साक्षात्कार करना चाहिए।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:

माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
रक्त संबंधियों में सीए (गुणसूत्र असामान्यताएं) की उपस्थिति;
हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ;
पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।

इन सभी मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का काफी अधिक जोखिम होता है, खासकर जीन स्तर पर वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में।

यदि इन आंकड़ों की समय पर पहचान कर ली जाए, तो डॉक्टर दंपति को बच्चे को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे को नुकसान की डिग्री, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे पूर्ण जीवन निर्धारित किया जाएगा।

आपको गर्भधारण से पहले ही अपने बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में चिंता करने की ज़रूरत है, क्योंकि गुणसूत्र विकृति युग्मनज (अंडे के साथ शुक्राणु का संलयन) के गठन के समय शुरू होती है।

वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए, डॉक्टर दृढ़ता से सलाह देते हैं कि गर्भावस्था की तैयारी के चरण की उपेक्षा न करें। दंपत्ति को डॉक्टर के साथ मिलकर अपने स्वास्थ्य की वर्तमान स्थिति की पहचान करनी चाहिए, अपने मेडिकल इतिहास और सभी करीबी रिश्तेदारों का विश्लेषण करना चाहिए और उनकी रहने की स्थिति का मूल्यांकन करना चाहिए।

यदि परिणाम खराब हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से आपको जोखिमों के बारे में बताएंगे। ऐसे मामलों में, जोड़े को दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान की पेशकश की जाती है (यदि पितृ पक्ष में बीमारी के संचरण का खतरा है) या सरोगेसी (महिला पक्ष या मां की ओर से वंशानुगत बीमारियों के मामले में)।

हाल के अध्ययन जीन उत्परिवर्तन और निम्नलिखित कारकों के बीच संबंध की पुष्टि करते हैं:

35 वर्ष से अधिक उम्र के माता-पिता;
परिवार में विकृति का तथ्य;
प्रतिकूल कामकाजी या रहने की स्थितियाँ।

ये कारक क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने के जोखिम को बढ़ाते हैं। यदि दंपत्ति इन सभी की पुष्टि कर लेता है, तो डॉक्टर गर्भधारण की सलाह नहीं देते हैं। जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी हो, तो दवा केवल क्षति की सीमा का पता लगा सकती है, जीवित रहने की संभावना और बच्चे के जीवन स्तर का निर्धारण कर सकती है।

माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है; रक्त संबंधियों में सीए (गुणसूत्र असामान्यताएं) की उपस्थिति; हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ; पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।

लक्षण

चूंकि इस प्रकार की असामान्यता की घटना और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

गर्भपात का खतरा, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पेट के निचले हिस्से में तेज दर्द;
पीएपीपी-ए (प्लाज्मा से प्रोटीन ए) और एएफपी (भ्रूण के शरीर द्वारा निर्मित प्रोटीन) का निम्न स्तर, एचसीजी में वृद्धि (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - प्लेसेंटल हार्मोन): ऐसे डेटा प्राप्त करने के लिए, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है। 12 सप्ताह में भ्रूण का (/- 1-2 सप्ताह);
नाक की हड्डियों की लंबाई;
बढ़ी हुई गर्दन की तह;
भ्रूण की निष्क्रियता;
बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
नाल का जल्दी बूढ़ा होना या हाइपोप्लेसिया;
भ्रूण हाइपोक्सिया;
डॉपलर (संचार संबंधी विकृति की पहचान के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी) के खराब परिणाम;
ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस;
हाइपरेचोइक आंत;
मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
बढ़ा हुआ मूत्राशय;
मस्तिष्क में सिस्ट;
पीठ और गर्दन में सूजन;
हाइड्रोनफ्रोसिस;
चेहरे की विकृति;
गर्भनाल सिस्ट.

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक अलग-अलग, ऊपर सूचीबद्ध पूरे परिसर की तरह, मां या बच्चे की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा निर्धारित मानक हो सकता है।

इस तरह के डेटा प्राप्त करने के लिए, 12 सप्ताह (/- 1-2 सप्ताह) में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करने के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है; नाक की हड्डियों की लंबाई; बढ़ी हुई गर्दन की तह;

भ्रूण की निष्क्रियता; बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि; ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि; नाल का जल्दी बूढ़ा होना या हाइपोप्लेसिया; भ्रूण हाइपोक्सिया; डॉपलर (संचार संबंधी विकृति की पहचान के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी) के खराब परिणाम;

ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस; हाइपरेचोइक आंत; मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार; बढ़ा हुआ मूत्राशय; मस्तिष्क में सिस्ट; पीठ और गर्दन में सूजन; हाइड्रोनफ्रोसिस; चेहरे की विकृति; गर्भनाल सिस्ट.

निदान के तरीके

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है)। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया गया। इसमें शामिल है:

अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्करों की पहचान की गई है);
रक्त परीक्षण (खाली पेट नस से लिया गया) एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए का स्तर दर्शाता है।

यह समझा जाना चाहिए कि भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए यह विश्लेषण विसंगतियों की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन प्रदान नहीं कर सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य जोखिमों की गणना करना है, जो शोध परिणामों, उम्र और युवा मां के चिकित्सा इतिहास पर निर्भर करता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी;
गर्भनाल रक्त संग्रह;
एमनियोटिक द्रव विश्लेषण.

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक समूह की विशेषताओं का समूह) और, इसके संबंध में, गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है।

अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्करों की पहचान की गई है); रक्त परीक्षण (खाली पेट नस से लिया गया) एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए का स्तर दर्शाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी; गर्भनाल रक्त संग्रह; एमनियोटिक द्रव विश्लेषण.

गणना करना

पहली डबल स्क्रीनिंग किए जाने के बाद, अध्ययन के दौरान पहचाने गए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्करों का विश्लेषण किया जाता है। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम की गणना करता है।

संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए पहली तिमाही में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है। इसके बाद, नैदानिक तस्वीर को रक्त परीक्षण द्वारा पूरक किया जाता है।

रक्त चिन्हक

अन्य सभी संकेतकों को मानक से विचलन माना जाता है।

दूसरी तिमाही में, इनहिबिन ए, असंयुग्मित एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। शोध परिणामों की सभी व्याख्या एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा की जाती है। परिणामस्वरूप माता-पिता निम्नलिखित मान देख सकते हैं:

100 में से 1 का मतलब है कि बच्चे में आनुवंशिक दोष का खतरा बहुत अधिक है;
1000 में से 1 भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का प्रारंभिक जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम अनुमानित मूल्य का मतलब कुछ विसंगतियों की उपस्थिति हो सकता है;
100,000 में से 1 में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का जोखिम कम होता है, इसलिए आनुवंशिक दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के लिए डरने की कोई आवश्यकता नहीं है।

डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या महिला शांति से गर्भावस्था को सफल परिणाम तक ले जाती है।

पहली स्क्रीनिंग के बाद, परीक्षण के दौरान पहचाने गए सभी मार्करों का विश्लेषण किया जाता है। उनकी संख्या और नुकसान की डिग्री हमें सभी जोखिमों की गणना करने की अनुमति देती है।

पहली खतरे की घंटी कॉलर स्पेस (टीएन) की मोटाई है।

एक अन्य महत्वपूर्ण मार्कर नाक की हड्डियों की लंबाई है। हालाँकि, जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, यह सूचक बदल जाता है।

गर्भावस्था का सप्ताह	नाक की हड्डी की लंबाई (मिमी)
12-13	2 से कम
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

डॉक्टर उन सभी मार्करों का विश्लेषण करता है जिनका पता लगाया गया था। पुष्टि के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।

एचसीजी स्तर

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन में दो सबयूनिट शामिल हैं - अल्फा और बीटा। अद्वितीय मुक्त बीटा-एचसीजी एक जैव रासायनिक मार्कर है।

मुक्त बीटा-एचसीजी के स्तर में वृद्धि निम्नलिखित घटनाओं का संकेत दे सकती है:

डाउन सिंड्रोम (सामान्य से दोगुना);
एकाधिक जन्म;
एक गर्भवती महिला में मधुमेह मेलिटस;
गेस्टोसिस (बढ़ा हुआ दबाव, सूजन, मूत्र में प्रोटीन);
असामान्य भ्रूण विकास;
कोरियोकार्सिनोमा (एक घातक ट्यूमर जो भ्रूण कोशिकाओं से बनता है);
हाइडेटिडिफॉर्म मोल (भ्रूण का विकास बाधित होता है, कोरियोनिक विल्ली फफोले में विकसित हो जाता है)।

मुक्त बीटा-एचसीजी का निम्न स्तर कभी-कभी संकेत देता है:

एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम;
विकासात्मक विलंब;
गर्भपात का खतरा;
क्रोनिक प्लेसेंटल अपर्याप्तता.

पीएपीपी स्तर

पीएपीपी-ए - प्लाज्मा प्रोटीन-ए। आदर्श से विचलन अक्सर विकास संबंधी दोषों का संकेत देते हैं। ऐसा माना जाता है कि 14वें सप्ताह के बाद, पीएपीपी-ए का विश्लेषण अब जानकारीपूर्ण नहीं रह गया है।

PAPP-A स्तरों में कमी का संकेत हो सकता है:

एकाधिक जन्म;
नाल का निम्न स्थान;
भ्रूण या प्लेसेंटा का बड़ा आकार।

PAPP-A के स्तर में कमी निम्न के लिए विशिष्ट है:

डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;
गर्भपात, भ्रूण की मृत्यु;
प्रीक्लेम्पसिया (गेस्टोसिस की गंभीर डिग्री, जब रक्तचाप गंभीर स्तर तक बढ़ जाता है);
भ्रूण अपरा अपर्याप्तता, भ्रूण कुपोषण (पोषण की कमी के कारण बच्चे के शरीर का वजन कम हो जाता है)।

आमतौर पर इन संकेतकों का एक साथ अध्ययन किया जाता है। पीएपीपी-ए के स्तर में कमी और एचसीजी में वृद्धि के साथ, डाउन सिंड्रोम का खतरा होता है, और दोनों की कमी के साथ, पटौ सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा होता है।

एएफपी स्तर

अल्फा-फेटोप्रोटीन एक प्रोटीन है जो गर्भावस्था की शुरुआत में भ्रूण की जर्दी थैली और अंत में यकृत द्वारा स्रावित होता है। एएफपी को 5वें सप्ताह से पहले एक महिला के अंडाशय के कॉर्पस ल्यूटियम में भी संश्लेषित किया जाता है। गर्भावस्था की अलग-अलग अवधि के लिए प्रोटीन का स्तर अलग-अलग होता है।

एएफपी की भूमिका मां से बच्चे तक प्रोटीन और वसा पहुंचाना, भ्रूण की रक्त वाहिकाओं में दबाव बनाए रखना और मां के हार्मोन को प्रभावित होने से रोकना है।

एएफपी मां और बच्चे के बीच इम्यूनोसप्रेशन (किसी अज्ञात जीव के प्रति मां की प्रतिरक्षा द्वारा एंटीबॉडी के उत्पादन का दमन) के कार्यान्वयन में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

एस्ट्राडियोल स्तर

दूसरी तिमाही में, रक्त परीक्षण से इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनसंयुग्मित एस्ट्राडियोल के स्तर का भी पता चलता है। परिणामों की गणना कंप्यूटर द्वारा की जाती है।

यदि परिणाम 1:400 से कम है, तो परीक्षण दूसरी बार किया जाता है। यदि संकेतक अधिक हैं, तो महिला सुरक्षित रूप से बच्चे को ले जा सकती है।

गर्भावस्था का सप्ताह	जांध की हड्डी	पिंडली की हड्डी	बाहु अस्थि	अग्रबाहु की हड्डियाँ (अल्ना और त्रिज्या)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Kecya79, आनुवंशिकीविद् ने आपको बताया, हालाँकि उन्होंने जो पाया वह स्वस्थ शिशुओं में भी पाया जाता है। खैर, शांत हो जाइए।

एक महीना रुकिए, सब कुछ बीत जाएगा, इसका मतलब ठीक है। अगर नहीं बीतता, तो आप सोचेंगे। और यह विश्लेषण उसी तरह किया जाता है - पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से। मेरे दोस्त ने दोनों एक ही बार में किए थे।

और उन्होंने जल विश्लेषण के लिए गर्भनाल और नाल से बायोप्सी ली। उन्हें कोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं मिलीं, उसके जुड़वां बच्चे थे, एक का न्युकल क्षेत्र बड़ा था। यहां अल्ट्रासाउंड मार्कर हैं।

मेरे मित्र ने एएफपी और एचसीजी लिया। एचसीजी बहुत अधिक (बहुत अधिक) है। उन्माद, चबाना। निंद्राहीन रातें। जब मैं एक आनुवंशिकीविद् के साथ अपॉइंटमेंट ले रहा था, तो पता चला कि मैंने 15 सप्ताह (बिल्कुल) पर परीक्षण किया था।

मैं चाहता हूं कि सब कुछ ठीक हो जाए और घबराएं नहीं। आख़िरकार, बच्चा एक ऐसा चमत्कार है जिसके लिए कोई भी असंभव कार्य कर सकता है।

मैं इन परीक्षणों के बारे में समझाने का प्रयास करूंगा।

एएफपी और एचसीजी अप्रत्यक्ष मार्कर हैं। वे। यह ज्ञात है कि सामान्य गुणसूत्रों वाले अधिकांश भ्रूणों में (लेकिन सभी में नहीं!) एएफपी और एचसीजी ऐसी और ऐसी सीमाओं के भीतर होते हैं, और कुछ विसंगतियों में (लेकिन हमेशा नहीं!)

), इसे बढ़ाया/घटाया जाता है। एएफपी और एचसीजी के लिए परीक्षण सांख्यिकीय हैं, अर्थात। संभावित परिणामों की निरंतरता (घंटी के आकार के वक्र, गाऊसी के साथ वितरित) पर, क्रोमोसोमल विकारों की विभिन्न संभावनाओं के अनुरूप कुछ मील के पत्थर स्थापित किए जाते हैं।

और फिर डॉक्टर बैठते हैं और सोचते हैं कि कहां, किस संभावना पर, "कट-ऑफ़ लाइन" निर्धारित की जाए, यानी। किन विशिष्ट संकेतक मूल्यों पर आगे की परीक्षाओं की सिफारिश की जानी चाहिए?

आँकड़ों में, यह सुनिश्चित करना असंभव है कि भेड़ियों को खाना खिलाया जाए और भेड़ें सुरक्षित हों, यानी। "नकली नकारात्मक" और "नकली सकारात्मक" दोनों को कम से कम करें।

"गलत नकारात्मक" तब होता है जब परिणाम सामान्य होता है, लेकिन कोई विकृति होती है।

"गलत सकारात्मक" तब होता है जब परिणाम असामान्य होता है, लेकिन कोई विकृति नहीं होती है।

डॉक्टरों के लिए, पैथोलॉजी को न चूकना कहीं अधिक महत्वपूर्ण है, अर्थात। वे "नकली नकारात्मक" को कम करने के लिए एक कटिंग लाइन स्थापित करने का प्रयास करते हैं।

वे। इससे पता चलता है कि हमेशा बहुत सारी झूठी सकारात्मक बातें होंगी - यानी। अक्सर उन लोगों के लिए जांच की सिफारिश की जाएगी जिनके पास कोई रोगविज्ञान नहीं है।

सादृश्य: कल्पना करें कि आपके पास सौ छोटी गेंदें हैं, जिनमें से 10 काली हैं और बाकी सफेद हैं। वे सभी मिश्रित हैं और आपको आँख बंद करके अपने हाथ की एक हरकत से काली गेंदों को बाहर निकालने की कोशिश करनी होगी।

जाहिर है, यदि आप अधिक पकड़ेंगे तो आप अधिक काली गेंदें पकड़ेंगे, यानी। बहुत सारी सफेद गेंदें भी आपके हाथ में आ जाएंगी - ये झूठी सकारात्मकताएं हैं। साथ ही, चाहे आप कितनी भी कोशिश कर लें, आप कम से कम एक काली गेंद चूक जाएंगे - यह एक गलत नकारात्मक बात है।

मेरे कहने का मतलब यह है कि एएफपी और एचसीजी परीक्षणों का मुख्य दुष्प्रभाव माता-पिता के लिए परेशानी है।

मेरे और मेरे दोनों बच्चों के पास ये बेवकूफी भरे मार्कर और एएफपी थे, मुझे पंचर हो गया था, मैं बहुत घबरा गया था, सब कुछ ठीक था। मुझे लगता है कि अगर मेरा तीसरा बच्चा हुआ तो मैं परीक्षण कराने से पूरी तरह इनकार कर दूंगी।

और फिर मुझे मना करना पड़ा. आख़िरकार, चाहे कुछ भी हुआ हो, मैंने फिर भी गर्भावस्था को समाप्त करने पर विचार नहीं किया। जिन क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आमतौर पर चर्चा की जाती है, वे बच्चे के जन्म के समय स्पष्ट होतीं, लेकिन पहले से जानने के बावजूद, मैं अभी भी पर्याप्त रूप से तैयारी नहीं कर पाती।

आपकी स्थिति इस तथ्य से बढ़ गई है कि गर्भावस्था के दौरान पहले से ही कठिन क्षण हैं।

एक पंचर से गर्भपात का खतरा होता है, आमतौर पर 1/200, कभी-कभी कम (जिस केंद्र पर मैंने इसे करवाया था, उन्होंने मुझे 1/600 के आंकड़े दिए - यह विदेश में था) - यदि गर्भावस्था में समस्याएं हैं, तो संभावना है समस्याएँ अधिक हैं.

एएफपी के परिणामों के आधार पर, आपको परीक्षण के दौरान प्राप्त क्रोमोसोमल विकारों की संभावना दी जानी चाहिए। डाउन सिंड्रोम के लिए (मेरी राय में, एएफपी अधिक है, लेकिन शायद मैं पहले से ही गलत हूं), एक पंचर की सिफारिश की जाती है जब मार्करों के अनुसार संभावना 1/100 की "कट लाइन" से अधिक होती है (एक सौवां अभी भी एक है) बहुत कम संभावना), लेकिन कुछ डॉक्टर इसकी सलाह देते हैं भले ही यह 1/200 से ऊपर हो।

पंचर के दौरान समस्याओं की संभावना के साथ अपने परिणाम की तुलना करना और यह देखना समझ में आता है कि संभावित परिणामों का जोखिम उचित है या नहीं। और शांति से सभी विकल्पों पर विचार करें.

दो बार इससे गुज़रने के बाद, मुझे पता है कि यह बहुत कठिन समय है, इसलिए मैं हर संभव तरीके से आपका समर्थन करता हूँ। और मैं एक बार फिर कहना चाहता हूं कि ऐसे दसियों गुना अधिक लोग हैं जिन्होंने एएफपी संकेतकों के आधार पर पंचर कराया है और पता चला है कि उन मामलों की तुलना में सब कुछ सामान्य है जहां संदेह आधे-अधूरे हैं।

एस्ट्राडियोल स्तर

पूर्वानुमान

जिन माता-पिता के बच्चे में गर्भाशय में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान किया गया था, उन्हें यह समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस मामले में दवा उन्हें केवल गर्भावस्था का कृत्रिम समापन प्रदान कर सकती है।

किस विकृति का निदान किया गया(क्यू)
इसका बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर क्या परिणाम होगा(q)
क्या गर्भपात और मृत बच्चे के जन्म का खतरा अधिक है (क्यू)
इस निदान वाले बच्चे कितने वर्ष तक जीवित रहते हैं?(क्यू)
क्या आप विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं(q)

बीमार बच्चे को रखना है या नहीं, इसके बारे में सही निर्णय लेने के लिए, आपको डॉक्टर के साथ मिलकर भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के सभी संभावित परिणामों और परिणामों का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की आवश्यकता है।

परीक्षा के दौरान भी, माता-पिता को इस तथ्य को स्वीकार करना चाहिए कि क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे को ठीक करना असंभव है। यदि मार्करों की खोज की जाती है, तो इससे आपको सदमे से स्तब्ध होने से बचने में मदद मिलेगी।

दुर्भाग्य से, चिकित्सा विकास के इस चरण में, डॉक्टर दंपत्ति को केवल गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश कर सकते हैं। यह कोई समाधान नहीं है, लेकिन यह उपाय कई समस्याओं और दुखों से बचने में मदद करेगा यदि कोई गंभीर विकृति है जो बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती है।

यह निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित कारकों का गंभीरता से मूल्यांकन करने की आवश्यकता है:

जन्म के बाद पैथोलॉजी से बच्चे को क्या असुविधाएँ होंगी;
क्या इससे उसे कष्ट होगा;
क्या बच्चा खाने, सांस लेने, चलने, बोलने, देखने या सुनने में सक्षम होगा;
क्या बच्चा कम से कम साधारण बातें समझ पाएगा, क्या वह जानकारी को पर्याप्त रूप से समझ पाएगा;
क्या बच्चा बड़ा होने पर अपना ख्याल रखने में सक्षम होगा;
संभावित विकृति वाला बच्चा कितने समय तक जीवित रहेगा;
क्या एक पुरुष और एक महिला एक विकलांग व्यक्ति के माता-पिता बनने, अधिक पैसा कमाने, बच्चे को बहुत समय देने और कठिनाइयों को सहन करने के लिए तैयार हैं।

इन सभी कारकों के बावजूद, हाल ही में गुणसूत्र असामान्यताओं के मार्करों की उपस्थिति में गर्भपात के आंकड़ों में कमी आई है। यह इस तथ्य के कारण है कि लोगों ने बीमार बच्चे को पालने की संभावना से डरना बंद कर दिया है।

विकलांग बच्चों को पढ़ाने, उनके साथ संवाद करने और उनके विश्वदृष्टिकोण को समझने के प्रभावी तरीके सामने आए हैं। यह भी महत्वपूर्ण है कि समान सिंड्रोम वाले अधिक से अधिक बच्चे शांत, मिलनसार और दयालु हो रहे हैं।

किस प्रकार की विकृति का निदान किया गया (क्यू) बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर इसके क्या परिणाम होंगे (क्यू) क्या गर्भपात और मृत जन्म का कोई बड़ा खतरा है (क्यू)

मार्करों के मुख्य प्रकार

डाउन सिंड्रोम के काफी कुछ लक्षण होते हैं। यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि यदि डॉक्टर अचानक उनमें से किसी की उपस्थिति के बारे में लिखता है तो घबराने की कोई जरूरत नहीं है। भले ही कई मार्कर हों, बच्चा संभवतः स्वस्थ पैदा होगा।

तो, अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की मुख्य शारीरिक विकृति की जांच की जा सकती है। मुख्य लक्षण कॉलर स्पेस में वृद्धि है। 10-12 सप्ताह में, गर्दन की तह की चौड़ाई 2.5-3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए।

हालाँकि, यदि अधिकता हो तो कोई बात नहीं। भले ही मोटाई लगभग 9 मिमी हो, फिर भी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 100% नहीं होगी। थोड़ी सी अधिकता के साथ, पैथोलॉजी की संभावना न्यूनतम है।

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का एक बहुत ही सामान्य संकेत, जिससे गर्भवती माताएं डरती हैं, गर्भनाल में रक्त की विपरीत गति है। यह वास्तव में काफी गंभीर उल्लंघन है जिससे भ्रूण का विनाश हो सकता है।

हालाँकि, गर्भावस्था के छोटे चरणों में, रिवर्स रक्त प्रवाह का गलत तरीके से पता लगाया जा सकता है। यह धमनी के माध्यम से नहीं, बल्कि वेना कावा के माध्यम से गुजर सकता है, जहां यह बच्चे को नुकसान पहुंचाए बिना अच्छी तरह से मौजूद हो सकता है। वहीं, अगर आपको ऐसा संदेह है तो आपको बार-बार जांच के लिए आना चाहिए।

गर्भावस्था के बाद के चरणों में भ्रूण विकृति के बाहरी मार्कर निम्नलिखित हो सकते हैं: एक छोटी ठोड़ी की उपस्थिति, तेज़ दिल की धड़कन, नाक का सपाट पुल, "मंगोलियाई" एपिकेन्थस।

बेशक, अन्य विसंगतियाँ जिन्हें अनुभवी डॉक्टरों द्वारा पहचाना जा सकता है, वे भी निदान को प्रभावित करती हैं। हाथ, पैर, चेहरा, सिर के पिछले हिस्से का विशेष आकार - यह सब डाउन सिंड्रोम का एक अतिरिक्त संकेत हो सकता है।

जहां तक रासायनिक संकेतकों का सवाल है, डॉक्टर परंपरागत रूप से पीएपीपी-ए प्रोटीन के स्तर का अध्ययन करते हैं। आम तौर पर, गर्भवती महिलाओं में प्रोटीन की मात्रा बढ़ जाती है, इसलिए इसका निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम और अन्य विकृति के विकास का संकेत दे सकता है।

भ्रूण गुणसूत्र विकृति के मार्कर

तो, डाउन सिंड्रोम के बारे में हर कोई जानता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो गर्भाशय में विकसित होती है। यह सीधे 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ा है।

क्रोमोसोमल दोष विभिन्न कारणों से विकसित हो सकते हैं। अक्सर माँ में ये स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं:

संक्रमण,
अंतःस्रावी तंत्र की समस्याएं,
किसी भी आंतरिक अंग के रोग,
गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता,
पिछले गर्भपात
गर्भपात का खतरा.

वंशानुगत कारक भी महत्वपूर्ण है। जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन विसंगतियों के विकास के सामान्य कारण हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको संतुलित आहार के बारे में सोचने की ज़रूरत है:

मेनू में सभी मुख्य सामग्रियां पर्याप्त मात्रा में (विटामिन, वसा, खनिज, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन) मौजूद होनी चाहिए।
आपको यह सुनिश्चित करना होगा कि मेनू में सूक्ष्म पोषक तत्व (पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड, शरीर के लिए महत्वपूर्ण सूक्ष्म तत्व) वाले उत्पाद शामिल हों। इस प्रकार, शरीर में आयोडीन जैसे तत्व की कमी से अजन्मे बच्चे के मस्तिष्क का विकास ख़राब हो सकता है।

जोखिम

भ्रूण से भी हैं खतरे:

विकासात्मक विलंब।
एकाधिक गर्भावस्था.
प्रस्तुति में असामान्यताएं.

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कई दवाएं भ्रूण को प्रभावित करती हैं:

एमिनोग्लाइकोसाइड्स का कान और गुर्दे के विकास पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है,
मुसब्बर आंतों की गतिशीलता में वृद्धि को बढ़ावा देता है,
एंटीहिस्टामाइन कंपकंपी पैदा कर सकते हैं और रक्तचाप को काफी कम कर सकते हैं,
एण्ड्रोजन भ्रूण दोषों के विकास का कारण हैं,
एंटीकोआगुलंट्स हड्डियों के निर्माण के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की समस्या पैदा कर सकते हैं,
एट्रोपिन मस्तिष्क की शिथिलता का एक कारण है,
बेलाडोना भ्रूण में टैचीकार्डिया का कारण बनता है,
रक्तचाप कम करने वाले एजेंट प्लेसेंटा में रक्त के प्रवाह को काफी कम कर देते हैं,
डायजेपाम अजन्मे बच्चे की शक्ल को नुकसान पहुंचा सकता है,
कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यात्मक उद्देश्य को बाधित करते हैं, जिससे एन्सेफैलोपैथी होती है,
कैफीन भ्रूण के लीवर को नुकसान पहुंचाता है,
लिथियम हृदय दोष विकसित करता है,
ओपियेट्स मस्तिष्क की गतिविधि को प्रभावित करते हैं
आक्षेपरोधी दवाएं बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में काफी देरी करती हैं,
टेट्रासाइक्लिन से कंकाल संबंधी असामान्यताएं पैदा होती हैं।

ये सभी लक्षण भ्रूण के विकास के लिए आदर्श हो सकते हैं, बशर्ते कि बच्चे या मां के शरीर में समान विशेषताएं हों। रक्त परीक्षण, आक्रामक तकनीक और अल्ट्रासाउंड यह सुनिश्चित करने में मदद करेंगे कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यथासंभव सटीक रूप से मौजूद हैं।

निदान

गर्भावस्था के दौरान निर्धारित नैदानिक उपायों का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृतियों की पहचान करना है। आज बड़ी संख्या में विधियां हैं जो आपको विसंगतियों की उपस्थिति का सटीक निदान करने या बाहर करने की अनुमति देती हैं।

पूरे गर्भावस्था में 3 बार अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है (12 सप्ताह तक, 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह पर)।
रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण। एचसीजी, प्रोटीन ए - मानक से विचलन एक अस्थानिक गर्भावस्था या गुणसूत्र विकारों के विकास का संकेत दे सकता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - एक कम स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम को इंगित करता है, और एक बढ़ा हुआ स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के संभावित दोष को इंगित करता है। एस्ट्रिऑल - आम तौर पर बढ़ती गर्भावस्था के साथ धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए।

बच्चे के जन्म के बाद, विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार से किसी भी विधि का उपयोग किया जा सकता है:

विकिरण विधियाँ (सीटी, सीटीजी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड),
एंडोस्कोपिक,
जैविक सामग्री का अनुसंधान,
कार्यात्मक परीक्षण.

संभावित विकृति

गर्भावस्था की विशिष्ट अवधियों के दौरान कई विसंगतियों का विकास देखा जाता है:

3 सप्ताह - हृदय का एक्टोपिया, अंगों की अनुपस्थिति, और पैरों का संलयन,
4 सप्ताह - पैरों की अनुपस्थिति, हेमिवरटेब्रा,
5 सप्ताह - चेहरे की हड्डियों का फटना, साथ ही हाथ, पैर की अनुपस्थिति जैसी भयानक समस्याएं।
6 सप्ताह - निचले जबड़े की पूर्ण अनुपस्थिति, साथ ही हृदय रोग, लेंटिकुलर मोतियाबिंद,
7 सप्ताह - उंगलियों की पूर्ण अनुपस्थिति, एक गोल सिर का विकास, ऊपर अपूरणीय फांक तालु, साथ ही एपिकेन्थस,
8 सप्ताह - नाक की हड्डी का अभाव, उंगलियों का छोटा होना।

गुणसूत्र समस्याओं के विकास के परिणाम बहुत विविध हैं। ये न केवल बाहरी विकृतियाँ हो सकती हैं, बल्कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में घाव और गड़बड़ी भी हो सकती हैं।

यदि गुणसूत्रों की मात्रात्मक विशेषताओं में गड़बड़ी होती है, तो डाउन सिंड्रोम हो सकता है (21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है), पटौ सिंड्रोम (कई दोषों के साथ एक गंभीर विकृति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (अक्सर बुजुर्ग माताओं के बच्चों में दिखाई देता है)।
लिंग गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। तब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (गलत प्रकार के अनुसार गोनाड का विकास) के विकास की संभावना है, पॉलीसोमी को विभिन्न समस्याओं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (विशेष रूप से एक्स क्रोमोसोम पर लड़कों में विकार) की विशेषता है।
पॉलीप्लोइडी आमतौर पर गर्भ में मृत्यु में समाप्त होती है।

जीन उत्परिवर्तन का अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। उनके विकास के कारणों की अभी भी विशेषज्ञों द्वारा जांच की जा रही है। लेकिन दुनिया की सभी गर्भवती महिलाओं में से 5% में पहले से ही भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।

मार्कर विभिन्न वंशानुगत बीमारियों के संकेत हैं जिन्हें विश्लेषण और परीक्षणों के माध्यम से पहचाना जा सकता है। शोध के दौरान, डॉक्टर को भ्रूण के शरीर के विभिन्न हिस्सों, साथ ही उसके आंतरिक अंगों की विकास प्रक्रिया का मूल्यांकन करना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच से जैव रासायनिक मार्करों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी मार्करों और अल्ट्रासाउंड (इकोग्राफिक) मार्करों की पहचान करना संभव हो जाता है। स्क्रीनिंग में भ्रूण के विभिन्न आकारों के माप के साथ रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल है।

आमतौर पर स्क्रीनिंग नहीं की जाती, एक साधारण अल्ट्रासाउंड स्कैन ही काफी है। रोगी के अनुरोध पर या यदि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी विकृति का संदेह हो तो एक विस्तृत जांच संभव है।

गर्भवती महिलाओं की निम्नलिखित श्रेणियां जोखिम में हैं:

जिनके परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ थीं;
रुकी हुई गर्भावस्था, गर्भपात, मृत जन्म का इतिहास;
माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, पिता की उम्र 40 से अधिक है;
ऐसी दवाएं लेना जो बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती हैं;
पहली तिमाही में संक्रमण या सूजन।

स्क्रीनिंग पहली, दूसरी और तीसरी तिमाही में की जाती है।

अल्ट्रासाउंड - परीक्षा का पहला चरण

अल्ट्रासाउंड जांच गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह और बाद के चरणों में की जाती है। बेशक, इसका मुख्य उद्देश्य जमे हुए या अस्थानिक गर्भावस्था की पहचान करना है।

यदि ट्राइसॉमी का संदेह है, तो अल्ट्रासाउंड स्कैन एक विशिष्ट योजना का पालन करता है। सबसे पहले, यह निर्धारित किया जाता है कि कॉलर स्पेस की मोटाई में वृद्धि हुई है या नहीं। इसके बाद, भ्रूण की नाक की हड्डियों का विश्लेषण यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या वे कम हो गई हैं।

कभी-कभी नाक की हड्डियाँ पूरी तरह से अनुपस्थित होती हैं, जो क्रोमोसोमल विकृति का एक मार्कर भी है। बाहरी परीक्षण का अंतिम चरण चेहरे के कोण की पहचान करना है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा का दूसरा भाग भ्रूण के हृदय प्रणाली की जांच से संबंधित है। रिवर्स रक्त प्रवाह के लिए शिरापरक वाहिनी, हृदय के ट्राइकसपिड वाल्व की जांच की जाती है और विभिन्न विसंगतियों की उपस्थिति का पता लगाया जाता है। हृदय गति की भी जाँच की जाती है।

गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच दो तरह से की जाती है। पहला क्लासिक है - इसे बाहरी रूप से किया जाता है, पेरिटोनियम की जाँच की जाती है। दूसरी विधि ट्रांसवजाइनल है।

यह काफी अप्रिय है, और महिला को जांच से पहले लगभग आधा लीटर पानी पीना पड़ता है। ट्रांसवजाइनल विधि में एक विशेष योनि सेंसर के माध्यम से आक्रमण शामिल होता है।

यह विधि अधिक सटीक है; उदाहरण के लिए, यह कॉलर स्पेस को लगभग पूरी तरह से मापती है। हालाँकि, किसी को यह समझना चाहिए कि कोई भी अल्ट्रासाउंड पूरी तस्वीर प्रदान नहीं कर सकता है।

उदाहरण के लिए, गर्दन के चारों ओर लिपटी गर्भनाल के कारण, कॉलर क्षेत्र को मापना बिल्कुल अवास्तविक है। महिला का शरीर ऐसा हो सकता है कि भ्रूण मुश्किल से ही दिखाई दे।

इसके अलावा, डॉक्टर का अनुभव एक बड़ी भूमिका निभाता है। उसे न केवल माप लेने में अच्छा होना चाहिए, बल्कि भ्रूण की संरचना की छोटी-छोटी बारीकियों को भी जानना चाहिए। इसीलिए आप हमेशा एक महीने पहले ही अच्छे डॉक्टरों से अपॉइंटमेंट ले लें।

पहला अल्ट्रासाउंड आमतौर पर 12 से 13 सप्ताह में किया जाता है। यह आपको डाउन सिंड्रोम के खतरे के प्रारंभिक मार्करों की पहचान करने की अनुमति देता है। दूसरा अल्ट्रासाउंड 20-22 सप्ताह में किया जाता है, तीसरा - जन्म से कुछ समय पहले।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

एक नियम के रूप में, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड की तुलना में कुछ समय पहले जैव रासायनिक जांच का उल्लेख करते हैं। ऐसा सटीक रूप से इसलिए किया जाता है क्योंकि यदि स्क्रीनिंग में डाउन सिंड्रोम और अन्य असामान्यताओं की संभावना दिखाई देती है, तो इसे अल्ट्रासाउंड के साथ अधिक अच्छी तरह से जांचा जा सकता है।

गौरतलब है कि रूस के कुछ शहरों में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ऐसा विश्लेषण अनिवार्य है। लेकिन कुछ जगहों पर वे इसे स्वेच्छा से लेते हैं। इसलिए, अल्ट्रासाउंड से पहले इसे करना बेहतर होता है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग में विश्लेषण के लिए एक महिला का शिरापरक रक्त लेना शामिल है। एक छोटी लेकिन बहुत महत्वपूर्ण शर्त है: यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह तक ही की जानी चाहिए।

तो, यह सब कैसे काम करता है (क्यू) पीएपीपी-ए प्रोटीन मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन नामक हार्मोन का हिस्सा है, जिसे सभी दस्तावेजों और प्रमाणपत्रों में संक्षिप्त नाम एचसीजी द्वारा भी संदर्भित किया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान यह हार्मोन सबसे महत्वपूर्ण संकेतक है। 10वें सप्ताह तक, एचसीजी सांद्रता अपनी अधिकतम सीमा तक पहुँच जाती है। हालाँकि, इस हार्मोन का अत्यधिक उच्च स्तर अप्रत्यक्ष रूप से क्रोमोसोमल विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

और अगर PAPP-A प्रोटीन का स्तर बहुत कम हो तो ट्राइसोमी 21 की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। निम्न प्रोटीन स्तर 0.5 MoM है, और hCG सांद्रता की ऊपरी सीमा 2 MoM है।

यह देखते हुए कि तकनीक लगातार विकसित हो रही है, हाल के विकास ने मूत्र में एचसीजी और पीएपीए-ए के स्तर को निर्धारित करने के लिए स्ट्रिप्स जारी करना संभव बना दिया है। लेकिन चूंकि इन स्ट्रिप्स के नतीजे अभी भी बहुत सटीक नहीं हैं, इसलिए बड़े अस्पतालों में रक्त परीक्षण जारी है।

पीएपीपी-ए के अलावा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग में अन्य ग्लाइकोप्रोटीन का अध्ययन शामिल हो सकता है। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में, SP1 ग्लाइकोप्रोटीन की उच्च सांद्रता डाउन सिंड्रोम का संकेत दे सकती है।

यदि एक स्वस्थ भ्रूण के लिए यह 1 MoM है, तो एक बीमार भ्रूण के लिए यह 1.28 MoM है। हालाँकि, SP1 में वृद्धि अन्य कारकों के कारण हो सकती है। इस पैरामीटर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम के निदान की सटीकता केवल 20% है।

इनहिबिन ए एक ग्लाइकोप्रोटीन है, जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मुख्य मार्करों में से एक है। इसे गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में देखा जाता है। यदि अवरोधक ए की सांद्रता 1.44-1.85 MoM है, तो ट्राइसोमी 21 वाले बच्चे के होने की भी उच्च संभावना है।

किस प्रकार के मार्कर मौजूद हैं?

यह याद रखने योग्य है कि गुणसूत्र विकृति के सभी मौजूदा मार्करों को सशर्त माना जाता है। विज्ञान ने अभी तक विचलनों के उद्भव और विकास का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया है।

बुनियादी मार्कर

पेट के निचले हिस्से में तेज दर्द, जो गर्भपात का संकेत दे सकता है; भ्रूण की गतिविधि में कमी; हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी); ऑलिगोहाइड्रामनिओस और पॉलीहाइड्रामनिओस;

चेहरे की विकृति; नाक की हड्डियों का आकार; गर्दन की तह में वृद्धि (मार्कर को कॉलर स्पेस की मोटाई या संक्षिप्त टीवीपी कहा जाता है); ट्यूबलर हड्डियों के विकास में मंदी;

मैक्सिलरी हड्डी का आकार; मूत्राशय का आकार; गुर्दे की श्रोणि का बढ़ना; हाइड्रोनफ्रोसिस (मूत्र के बहिर्वाह की प्रक्रिया में गड़बड़ी के साथ जुड़े गुर्दे की श्रोणि और कैलीस का बढ़ना);

गर्भनाल या मस्तिष्क में सिस्ट; गर्दन और पीठ की सूजन; नाल की त्वरित उम्र बढ़ना; नाल का हाइपोप्लासिया (अविकसित होना); आंतों की स्थिति (हाइपरेकोजेनेसिटी, जिसमें अंग अल्ट्रासाउंड पर बहुत उज्ज्वल दिखाई देता है)।

रक्त चिन्हक

पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन-ए) के स्तर में कमी; एएफपी (भ्रूण में प्रोटीन) के स्तर में कमी; एचसीजी (प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन) के स्तर में वृद्धि।

इसके अलावा, डॉपलर और कार्डियोटोकोग्राफी के खराब परिणाम डॉक्टर के लिए चिंता का कारण बन सकते हैं। यदि आपको एक या दो मार्कर मिलें, तो घबराएं नहीं।

रक्त चिन्हक

गुणसूत्र विकृति के मार्करों की पहचान

पहली स्क्रीनिंग या दोहरा परीक्षण सबसे अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है। यह गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया जाता है। इस परीक्षण में एक अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण शामिल है, जो यदि मौजूद है, तो ऊपर वर्णित सभी मार्कर दिखाएगा।

जोखिमों की गणना के लिए पहली स्क्रीनिंग आवश्यक है। डॉक्टरों ने अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण को चुना क्योंकि ये गर्भवती महिलाओं में बीमारियों के निदान के लिए सबसे सुरक्षित तरीके हैं।

अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, आक्रामक निदान विधियों की आवश्यकता होती है। सबसे पसंदीदा हैं कोरियोनिक विलस (प्लेसेंटा) बायोप्सी, गर्भनाल रक्त या एमनियोटिक द्रव विश्लेषण।

एमनियोटिक द्रव सूचकांक तालिका नीचे दिखाई गई है।

गर्भावस्था का सप्ताह	संभावित विचलन	औसत
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं: जोखिम कारक और निदान

बेशक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जैव रासायनिक और भौतिक मार्कर उच्च स्तर की संभावना के साथ असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम की भविष्यवाणी करना संभव बनाते हैं।

हालाँकि, जो महिलाएं अभी बच्चा पैदा करने की योजना बना रही हैं वे अक्सर प्रारंभिक कारकों के बारे में सोचती हैं जो ऐसे विचलन के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।

कुछ हद तक, गुणसूत्र उत्परिवर्तन आनुवंशिकता से प्रभावित होते हैं। उदाहरण के लिए, यदि पति के परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले रिश्तेदार हैं, तो जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है।

हालाँकि यह स्पष्ट रूप से स्थापित हो चुका है कि इस बीमारी का पीढ़ी-दर-पीढ़ी सीधा संचरण नहीं होता है। इसके अलावा, यदि कोई विवाहित जोड़ा बीमार बच्चे को जन्म देता है, तो वे अन्य स्वस्थ बच्चों को भी जन्म दे सकते हैं।

बेशक, जोखिम बढ़ता है, लेकिन पूर्ण नहीं है। एक और दिलचस्प पैटर्न भी देखने को मिला है. उदाहरण के लिए, यदि समान जुड़वां बच्चों में से एक मधुमेह से बीमार है, तो दूसरा भी बीमार है।

वैज्ञानिकों ने यह भी पाया है कि अगर परिवार में कोई गंभीर बीमारी विरासत में मिली हो तो खतरा बढ़ जाता है। एक पैटर्न है जिसके अनुसार वंशानुगत मधुमेह से बच्चे में मधुमेह होने का खतरा बढ़ जाता है।

माँ की उम्र भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के संभावित जन्म को बहुत प्रभावित करती है। इसलिए, डॉक्टर जल्द से जल्द बच्चे पैदा करने की सलाह देते हैं। 42 साल की उम्र के बाद खतरा कई गुना बढ़ जाता है।

हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु प्रसव के दौरान 20 वर्षीय महिलाओं में भी पाए जाते हैं। पिता की उम्र भी कुछ हद तक विसंगतियों की संभावना को बढ़ा सकती है।

विकिरण विकिरण, गर्भावस्था के दौरान गंभीर बीमारी और अनुभव मधुमेह वाले बच्चों के जन्म को प्रभावित कर सकते हैं।

बेशक, आनुवंशिकीविद् विकलांग बच्चों के जन्म को प्रभावित करने वाले सटीक कारकों का निर्धारण नहीं कर सकते हैं। और यह संभावना नहीं है कि एक महिला जो ईमानदारी से किसी पुरुष से प्यार करती है वह किसी आनुवांशिक बीमारी के कारण उसके साथ गर्भधारण करने से इंकार कर देगी।

यदि मार्कर का पता चले और डीएम(क्यू) के साथ पैदा होने की उच्च संभावना हो तो क्या करें

प्रत्येक महिला की नैतिकता और विवेक की अपनी अवधारणाएँ होती हैं। आंकड़े बताते हैं कि अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग करते समय, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1:800 से कम होकर 1:1300 हो सकती है।

इसे गर्भावस्था की समाप्ति के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। हालाँकि, भले ही कई मार्कर पैथोलॉजी का संकेत देते हों, फिर भी संभावना है कि भ्रूण स्वस्थ है।

कई देशों में, मार्करों की पहचान करने का उद्देश्य माँ को "सनी" बच्चे के जन्म के लिए मनोवैज्ञानिक रूप से तैयार करने में सक्षम बनाना है। बेशक, ऐसे बच्चों के साथ सामान्य बच्चों की तुलना में यह बहुत कठिन होता है।

हालाँकि, अधिकांश परिवार जो खुद को ऐसी स्थिति में पाते हैं, हालाँकि उन्हें कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है, फिर भी वे खुद को खुश कहते हैं और अपने बच्चे से बहुत प्यार करते हैं, इस तथ्य के बावजूद कि वह हर किसी की तरह नहीं है।

यदि आप अपने बच्चे के साथ काम करते हैं, तो वह सामान्य समाज में अच्छी तरह घुल-मिल सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे उत्कृष्ट संगीतकार और कलाकार बनते हैं, उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली होते हैं।

ऐसे मामले हैं जब ऐसी बीमारी से पीड़ित लोग 50-60 साल की उम्र तक जीवित रहे, काम किया, परिवार बनाए और कुछ सफलता भी हासिल की। यह सब माता-पिता, देखभाल और बच्चे के साथ कैसा व्यवहार किया जाता है, इस पर निर्भर करता है।

ऐसी विकृति वाले बच्चे के जन्म में कुछ भी विनाशकारी नहीं है। लेकिन भले ही सभी मार्कर यह संकेत देते हों कि बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा हो सकता है, फिर भी इस बात की काफी संभावना है कि पूर्वानुमान भ्रामक हों। बच्चे किसी भी मामले में खुशी और खुशी हैं, चाहे वे कैसे भी पैदा हुए हों।

पहले स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड (11-13.6 सप्ताह) के दौरान, लक्ष्य भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के अल्ट्रासाउंड मार्करों की पहचान करना और जन्मजात विकृति के गंभीर, बिल्कुल घातक रूपों को बाहर करना है।

भ्रूण सीए के अल्ट्रासाउंड मार्करों में न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई में वृद्धि, हड्डियों के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया, डक्टस वेनोसस का उलट होना, भ्रूण की हृदय गति में वृद्धि या कमी, साथ ही भ्रूण की जन्मजात विकृतियां जैसे: मेगासिस्टिस शामिल हैं। , ओम्फालोसेले, एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

अब आइए भ्रूण के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के मानदंडों के बारे में अधिक विस्तार से बात करें।

बढ़ी हुई न्युकल ट्रांसलूसेंसी थिकनेस (टीएन) भ्रूण की गर्दन के पिछले हिस्से में भ्रूण की त्वचा के नीचे सूजन है।

टीवीपी का मूल्यांकन सीटीपी (भ्रूण के कोक्सीजील-पार्श्विका आकार) के आकार के आधार पर किया जाता है।

डक्टस वेनोसस (पीआई) का मान 0.8-1.3 है, और इसमें कोई रिवर्स रक्त प्रवाह भी नहीं होना चाहिए।

मेगासिस्टिस एक बढ़ा हुआ मूत्राशय है जिसे भ्रूण सीए के साथ जोड़ा जा सकता है या यह भ्रूण के मूत्र प्रणाली की एक पृथक विकृति या एक सामान्य प्रकार हो सकता है।

पहली तिमाही में मूत्राशय का सामान्य आकार 8 मिमी तक होता है।

ओम्फालोसेले गैर-संलयन के रूप में भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार का एक दोष है।

ओम्फालोसेले को एक हर्नियल थैली के रूप में प्रस्तुत किया जाता है, जिसकी सामग्री भ्रूण के अंग हैं: आंतों के लूप, यकृत, पेट, आदि। दोष के आकार के आधार पर.

एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (एवीएस) एक हृदय दोष है जिसे अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है।

लेकिन भले ही एक अल्ट्रासाउंड भ्रूण सीए के मार्करों को प्रकट करता है, यह किसी भी तरह से निदान नहीं है, बल्कि केवल संभावना है कि भ्रूण को क्रोमोसोमल बीमारी हो सकती है, इस संभावना को बाहर करने के लिए, आक्रामक निदान किया जाता है, जिसमें 100 के साथ पैथोलॉजी को बाहर रखा जाता है। % संभावना।

वर्तमान में, भ्रूण सीए की उपस्थिति का आकलन न केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर किया जाता है, बल्कि भ्रूण सीए के जोखिम की संयुक्त गणना भी की जाती है।

यह देखते हुए कि स्क्रीनिंग विधि अलग है और भ्रूण सीए का पता लगाने की आवृत्ति अलग है, आइए तालिका देखें।

प्रत्येक गर्भवती महिला को जांच करानी चाहिए। इससे मां के स्वास्थ्य की रक्षा करने और बच्चे में असामान्यताओं के विकास को रोकने में मदद मिलती है। हालाँकि, ऐसी बीमारियाँ हैं जिनकी भविष्यवाणी नहीं की जा सकती और बाद में उन्हें ठीक नहीं किया जा सकता।