क्या मुझे डाउन सिंड्रोम का परीक्षण करना चाहिए? डाउन सिंड्रोम के लिए विश्लेषण - इसकी आवश्यकता क्यों है, इसे कैसे लें, स्पष्टीकरण। एचसीजी स्तर माप

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह अंडे या शुक्राणु के निर्माण के चरण में या निषेचन के दौरान उनके संलयन के समय होता है। इस मामले में, बच्चे के पास एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है और परिणामस्वरूप, शरीर की कोशिकाओं में अपेक्षा के अनुरूप 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कैसे करें?

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के कई तरीके हैं। इनमें आक्रामक तरीके, अल्ट्रासाउंड, शामिल हैं। केवल आक्रामक तरीकों का उपयोग करके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का विश्वसनीय निदान करना संभव है:

• 10-12 सप्ताह पर कोरियोनिक विलस बायोप्सी - परिणाम कुछ दिनों के बाद प्राप्त होता है। हालाँकि, यह प्रक्रिया खतरनाक है क्योंकि यह 3% मामलों में सहज गर्भपात का कारण बन सकती है;
• 13-18 सप्ताह में प्लेसेंटोसेंटोसिस - परिणाम आपको कुछ दिनों के बाद बताया जाएगा। जटिलताओं का जोखिम समान है - 3-4% मामले सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं;
• 17-22 सप्ताह में एमनियोसेंटोसिस - इस मामले में, गर्भपात का जोखिम लगभग 0.5% है;
• 21-23 सप्ताह में कॉर्डोसेन्टोसिस - 1-2% मामलों का अंत गर्भपात में होता है।

यदि जोड़तोड़ के दौरान डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का पता चलता है, तो 22 सप्ताह तक गर्भावस्था की समाप्ति संभव है।

बेशक, सहज गर्भपात का जोखिम प्रामाणिकता के लिए भुगतान की जाने वाली एक अप्रिय कीमत है, खासकर अगर यह पता चलता है कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक था। इसलिए, हर कोई इस तरह के हेरफेर करने का फैसला नहीं करता है। कुछ हद तक संभावना के साथ, डाउन सिंड्रोम का अंदाजा अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों से लगाया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निर्धारित करना मुश्किल होता है, क्योंकि इस तरह के अध्ययन से केवल स्पष्ट रूप से सकल शारीरिक विकारों को उच्च स्तर की विश्वसनीयता के साथ निर्धारित किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसे कई मार्कर हैं जिनके द्वारा डॉक्टर भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति पर संदेह कर सकता है। और अगर जांच के दौरान भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षण पाए जाते हैं, तो उनका एक साथ अध्ययन करने से पूरी तस्वीर बनाना और कुछ हद तक संभावना के साथ ट्राइसॉमी 21 का पता लगाना संभव हो जाएगा।

तो, इन सुविधाओं में शामिल हैं:

• कॉलर स्पेस में वृद्धि (गर्दन की तह की अधिक मोटाई या भ्रूण गर्भाशय ग्रीवा के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का जमा होना)। आम तौर पर, यह पैरामीटर योनि परीक्षण के लिए 2.5 मिमी और पेट की दीवार के माध्यम से परीक्षण के लिए 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। यह अध्ययन 10-13 सप्ताह पर किया जाता है;
• भ्रूण की नाक की हड्डियों की लंबाई दूसरी तिमाही में निर्धारित की जाती है। डाउन सिंड्रोम वाले हर दूसरे बच्चे में नाक की हड्डियों का हाइपोप्लासिया मौजूद होता है;
• बढ़ा हुआ मूत्राशय;
• मैक्सिलरी हड्डी का कम होना;
• मध्यम क्षिप्रहृदयता (प्रति मिनट 170 से अधिक धड़कन);
• शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह की तरंग रूप में गड़बड़ी।

यदि अल्ट्रासाउंड में एक या अधिक लक्षण पाए जाते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप 100% डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए हैं। आपको ऊपर वर्णित प्रयोगशाला परीक्षणों में से एक से गुजरने की सलाह दी जाती है, जिसमें पेट की दीवार के माध्यम से एक महिला से आनुवंशिक सामग्री ली जाती है।

12-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड सबसे अधिक जानकारीपूर्ण होता है - इस अवधि के दौरान, एक विशेषज्ञ जोखिम की डिग्री को अधिक सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है और आगे आवश्यक उपाय करने में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग - प्रतिलेख

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने का एक अन्य तरीका नस से लिया गया परीक्षण है। डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भवती महिलाओं के परीक्षण में उसके रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एचसीजी हार्मोन की एकाग्रता का निर्धारण करना शामिल है।

अल्फाफेटोप्रोटीन एक प्रोटीन है जो भ्रूण के लीवर प्रोटीन द्वारा निर्मित होता है। यह एमनियोटिक द्रव के माध्यम से महिला के रक्त में प्रवेश करता है। और इस प्रोटीन का निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत दे सकता है। गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में यह विश्लेषण करना सबसे उचित है।

गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण अजन्मे बच्चे में इस भयानक विकृति की पहचान करने की पूरी गारंटी नहीं देता है, लेकिन व्यापक अध्ययन उचित संभावना के साथ संभावित विचलन की पहचान करना संभव बनाते हैं। विश्लेषण परिणामों का क्या करें? यह मुद्दा अभी भी बहुत विवाद का कारण बनता है, और गर्भावस्था को समाप्त करना माता-पिता की इच्छा बनी हुई है।

गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण भ्रूण के विकास की अवधि पर निर्भर करता है, और परिणामों की कंप्यूटर प्रसंस्करण एक संभाव्य मूल्यांकन की अनुमति देती है।

डाउन सिंड्रोम किसी व्यक्ति की शक्ल-सूरत की एक लाइलाज विकृति है, जो चेहरे और शरीर के कुछ अन्य हिस्सों की असामान्य संरचना में व्यक्त होती है। यह असामान्य संयुक्त गतिशीलता और मांसपेशियों की टोन में कमी के साथ-साथ शरीर के अन्य विकास संबंधी विकारों के कारण समन्वय की कमी है।

यह रोग आनुवांशिक है और एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (ट्राइसॉमी 21) की उपस्थिति की विशेषता है।

पैथोलॉजी के लक्षणों वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना निर्धारित करने के लिए, गर्भधारण के विभिन्न चरणों में गर्भवती महिलाओं की जांच की जाती है। सामान्य तौर पर, स्क्रीनिंग गर्भ में भ्रूण के विकास का आकलन करने के लिए अध्ययनों का एक सेट है। समय के अनुसार इसे आमतौर पर 3 चरणों में विभाजित किया जाता है, जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में किया जाता है।

पहली (प्रारंभिक) जांच गर्भावस्था की प्रारंभिक तिमाही (13 सप्ताह तक) में की जाती है और इसमें समूह और आरएच कारक, आनुवंशिक परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के स्पष्टीकरण के साथ परीक्षा, मूत्र और रक्त परीक्षण शामिल हैं। इस स्तर पर, भ्रूण की स्थिति का प्राथमिक मूल्यांकन किया जाता है।

दूसरी स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह के बीच चार रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड के रूप में की जाती है। इस अवधि के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता चलने की संभावना 80% तक बढ़ जाती है। तीसरी स्क्रीनिंग में कई प्रोटीन, हार्मोन और अन्य मापदंडों के स्तर के साथ-साथ आक्रामक अनुसंधान विधियों (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी) को निर्धारित करने के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

किस प्रकार की स्क्रीनिंग होती है?

कार्यप्रणाली के आधार पर, डाउन सिंड्रोम की जांच के कई मुख्य प्रकार हैं:

1. प्रारंभिक विश्लेषण भ्रूण के कॉलर ज़ोन के अल्ट्रासाउंड और रक्त में पीएपीपी-ए और एचसीजी प्रोटीन के स्तर के निर्धारण पर आधारित है। पहला शिरापरक रक्त नमूना गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में लिया जाता है। इस प्रकार की जांच से 80% तक भ्रूणों में विकृति की पहचान हो जाती है।
2. ट्रिपल विश्लेषण एक महिला के रक्त में निम्नलिखित प्रोटीन की सामग्री का पता लगाने पर आधारित है: एस्ट्रिऑल, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और बीटा मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी)। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के पूरा होने से पहले परीक्षण किया जाता है। इस विश्लेषण के परिणामों को समझने से सिंड्रोम वाले 70% भ्रूण और भ्रूण विकास के कई अन्य खतरनाक विकृति की पहचान करना संभव हो जाता है।
3. चौगुनी विश्लेषण पिछले परीक्षण का एक विस्तारित संस्करण है, यानी, महिला के रक्त में अवरोधक के स्तर का निर्धारण तीन ज्ञात प्रोटीनों में जोड़ा जाता है। इसे 16-20 सप्ताह से पहले नहीं करने की सलाह दी जाती है। डाउन सिंड्रोम की पहचान की संभावना 75% तक पहुँच जाती है।
4. एकीकृत स्क्रीनिंग प्रारंभिक और चौगुनी विश्लेषण के परिणामों को जोड़ती है। यदि पिछले सभी परीक्षण एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से किए जा सकते हैं, तो इस स्क्रीनिंग के लिए दो परीक्षणों की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक विश्लेषण 13वें सप्ताह के अंत से पहले किया जाता है, गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के अंत तक चौगुना विश्लेषण (एचसीजी स्तर के बिना संभव) किया जाता है। दोनों अध्ययनों के परिणामों की कंप्यूटर प्रोसेसिंग की जाती है। पैथोलॉजी का पता लगाने की संभावना 90% से अधिक है।
5. गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक महिला के रक्त के नमूने का उपयोग करके भ्रूण के गुणसूत्रों का एक गैर-आक्रामक विश्लेषण किया जा सकता है। मातृ रक्त के नमूने में भ्रूण का डीएनए होता है और इसका व्यापक विश्लेषण किया जाता है। इस स्क्रीनिंग की सटीकता 99% तक पहुंचती है। परीक्षण के परिणामों को निदान नहीं माना जाता है, लेकिन विकृति विज्ञान की संभावना का संकेत मिलता है, और निदान आक्रामक नमूने द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड विधियों का उपयोग

गर्भावस्था की पहली तिमाही में, भ्रूण का अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम की संभावना का संकेत देने वाले कई लक्षण प्रकट कर सकता है। ऐसे स्पष्ट संकेतों में शामिल हैं:

1. भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई 3 मिमी (गर्भावस्था के 13वें सप्ताह से पहले निर्धारित) से अधिक होती है।
2. गर्दन पर तह की मोटाई 5 मिमी से अधिक है (गर्भकाल की दूसरी तिमाही में मापी गई)।
3. मस्तिष्क के पार्श्व निलय की चौड़ाई 10 मिमी से अधिक है।
4. नाक की हड्डी का अभाव.

परोक्ष रूप से, पैथोलॉजी के जोखिम का संकेत मिलता है: आंतों के ऊतकों का बढ़ा हुआ घनत्व (इकोोजेनेसिटी में वृद्धि); एमनियोटिक द्रव की अत्यधिक मात्रा; सामान्य संकेतकों से भ्रूण के आकार में अंतराल।

विश्लेषण करना

गर्भावस्था की पहली तिमाही पूरी होने से पहले, प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड और ट्रिपल विश्लेषण (विशेषकर पीएपीपी-ए और एचसीजी प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए) करना आवश्यक है। इन अध्ययनों के परिणामों को समझने से हमें भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की संभावना निर्धारित करने की अनुमति मिलती है।

उच्च जोखिम तब पहचाना जाता है जब पैथोलॉजी की संभावना 1:200 (0.5% से ऊपर) से अधिक हो। यदि ऐसे परिणाम प्राप्त होते हैं, तो अतिरिक्त शोध आवश्यक है। आरंभ करने के लिए, मातृ रक्त का उपयोग करके भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है। यदि यह स्क्रीनिंग किसी विसंगति की उपस्थिति का भी संकेत देती है, तो कोरियोनिक विलस परीक्षण या एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, एमनियोटिक द्रव की बायोप्सी की आवश्यकता होती है, जिसे आक्रामक सर्जरी के माध्यम से किया जाता है।

यदि पैथोलॉजी की संभावना 1:3000 से कम है तो कम जोखिम का आकलन किया जाता है। यह परिणाम अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम की नगण्य संभावना को इंगित करता है, और गहन अध्ययन की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, गलत डेटा को बाहर करने के लिए, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान अल्फा-भ्रूणप्रोटीन सामग्री के लिए रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

1:200 - 1:3000 की सीमा में पैथोलॉजी की संभावना सहित औसत जोखिम, प्राप्त परिणामों की व्याख्या में अस्पष्टता को इंगित करता है। इस मामले में, भ्रूण के विकास के 16वें सप्ताह के अंत से पहले चौगुनी जांच करना आवश्यक है।

यदि अतिरिक्त स्क्रीनिंग के परिणाम 1:350 से अधिक संभावना देते हैं, तो सिंड्रोम होने का एक उच्च जोखिम पहचाना जाता है, और उचित गहन अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

कम संभावित मामलों में, अतिरिक्त परीक्षण नहीं किए जाते हैं, लेकिन अल्ट्रासाउंड विधियों का उपयोग करके भ्रूण की स्थिति की निगरानी जारी रखनी चाहिए।

देर से आवेदन विश्लेषण

ऐसे मामले होते हैं जब एक महिला देर से डॉक्टर के पास जाती है, और प्रारंभिक जांच से आवश्यक जानकारी नहीं मिल पाती है। इन परिस्थितियों में, ट्रिपल या क्वाड्रुपल परीक्षण तुरंत किए जा सकते हैं।

उनके परिणामों को इस प्रकार परिभाषित किया गया है। बढ़े हुए जोखिम को तब पहचाना जाता है जब विसंगति की संभावना 1:380 से अधिक होती है, और मां के रक्त से भ्रूण कोरियोनिक विलस के स्तर को निर्धारित करना और बायोप्सी की आवश्यकता पर विचार करना आवश्यक है। 1:380 से नीचे की संभावना को एक संतोषजनक परिणाम माना जाता है और इसके लिए अतिरिक्त शोध की आवश्यकता नहीं होती है।

आक्रामक विश्लेषण विधि

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में अंतिम निष्कर्ष भ्रूण के पदार्थ के आणविक आनुवंशिक अध्ययन के बाद निकाला जा सकता है। अध्ययन के लिए, एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करना आवश्यक है, जो एमनियोसेंटेसिस द्वारा किया जाता है, अर्थात, सूक्ष्म वाहिनी के माध्यम से मातृ गुहा में डाली गई एक पतली सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का चयन।

यह विधि एक आक्रामक प्रकार की सर्जरी है। सुई को दो तरीकों से डाला जा सकता है: गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से (ट्रांससर्विकल विधि) या पेट की दीवार के माध्यम से (ट्रांसएब्डॉमिनल विधि)। परिणामी नमूने का अध्ययन एक सटीक निदान प्रदान करता है, लेकिन विधि स्वयं भ्रूण के लिए एक निश्चित जोखिम रखती है और गर्भपात का कारण बन सकती है। एम्नियोसेंटेसिस करने का निर्णय केवल तभी किया जाता है जब भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की संभावना बहुत अधिक हो।

प्रत्येक बच्चे को, चाहे जो भी समस्याएँ उत्पन्न हों, अपने माता-पिता द्वारा प्यार और वांछित होना चाहिए। इस लेख में मैं इस बारे में बात करना चाहूंगी कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में गर्भावस्था कैसे होती है और क्या कठिनाइयाँ आ सकती हैं।

बीमारी के बारे में कुछ शब्द

इस बीमारी का नाम उस डॉक्टर के सम्मान में पड़ा जिसने इसका अध्ययन किया था - जॉन लैंगडन डाउन। डॉक्टर ने 1882 में अपना काम शुरू किया और 4 साल बाद परिणाम प्रकाशित किए। रोग के बारे में क्या कहा जा सकता है? तो, यह एक विकृति है जो गुणसूत्र प्रकृति की है: कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में विफलता होती है। वैज्ञानिकों ने साबित कर दिया है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में अतिरिक्त 47वां गुणसूत्र होता है (स्वस्थ लोगों में, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी रखते हैं)। सीधे शब्दों में कहें तो, इस निदान वाले लोगों को मानसिक रूप से विकलांग माना जाता है (हालाँकि उन्हें ऐसा नहीं कहा जाना चाहिए)।

डेटा

इस बीमारी के बारे में बुनियादी तथ्य:

1. गर्भावस्था के दौरान इसका प्रभाव लड़के और लड़कियों पर समान रूप से पड़ता है।
2. आंकड़े: प्रत्येक 1,100 स्वस्थ बच्चों में से 1 बच्चा इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।
3. 21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के साथ एकजुटता का दिन है। दिलचस्प बात यह है कि यह तारीख संयोग से नहीं चुनी गई। आख़िरकार, रोग का कारण गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी है (संख्या 21 है, महीने की क्रम संख्या 3 है)।
4. इस निदान वाले लोग 60 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं। और आधुनिक विकास के लिए धन्यवाद, वे पूरी तरह से सामान्य, पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हैं (वे पढ़ सकते हैं, लिख सकते हैं और सार्वजनिक जीवन में भाग ले सकते हैं)।
5. इस बीमारी की कोई सीमा या जोखिम समूह नहीं है। ऐसा बच्चा किसी महिला द्वारा उसकी शिक्षा के स्तर, सामाजिक स्थिति, त्वचा के रंग या स्वास्थ्य स्थिति की परवाह किए बिना पैदा किया जा सकता है।

कारण

हम आगे इस विषय पर विचार करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इस रोग के उत्पन्न होने में कौन से कारण योगदान दे सकते हैं? तो, जैसा कि पहले ही ऊपर बताया गया है, अतिरिक्त 47वाँ गुणसूत्र हर चीज़ के लिए ज़िम्मेदार है। सिंड्रोम की घटना को जन्म देने वाली सभी प्रक्रियाएं भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी गठन के समय, कोशिका विभाजन की अवधि के दौरान होती हैं। आधुनिक विशेषज्ञों का कहना है कि ये यादृच्छिक हैं और बाहरी कारकों से पूरी तरह स्वतंत्र हैं।

जोखिम समूह और आँकड़े

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का जोखिम महिलाओं के विभिन्न समूहों में भिन्न होता है:

1. 20-25 साल. एक बच्चे में इस लक्षण के होने का जोखिम 1/1562 है।
2. 25-35 साल का. जोखिम बढ़ता है: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 वर्ष से अधिक उम्र. जोखिम जितना संभव हो उतना बड़ा है. इस मामले में, प्रत्येक 19 बच्चों में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

जहां तक ​​पिताओं का सवाल है, डॉक्टरों के निष्कर्ष इतने स्पष्ट नहीं हैं। हालाँकि, अधिकांश विशेषज्ञों का कहना है कि 42 वर्ष से अधिक उम्र के पिताओं के पास "सन चाइल्ड" को गर्भ धारण करने की अधिक संभावना होती है।

परीक्षण

आधुनिक वैज्ञानिकों ने विशेष परीक्षणों का आविष्कार किया है जो गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के खतरे को खत्म करने में मदद कर सकते हैं। इस मामले में, महिला को निम्नलिखित महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देना होगा:

1. आयु।
2. जातीयता.
3. बुरी आदतें (धूम्रपान)।
4. शरीर का वजन।
5. मधुमेह मेलिटस की उपस्थिति.
6. गर्भधारण की संख्या.
7. गर्भाधान: क्या आईवीएफ प्रक्रिया का उपयोग किया गया था।

हालाँकि, यह अभी भी कहने लायक है कि अकेले परीक्षण कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के जोखिम को पूरी तरह से खत्म करना असंभव है। ऐसा करने के लिए, आपको अतिरिक्त टूल का उपयोग करने की आवश्यकता है।

कैसे पता लगाएं?

हम इस विषय पर बातचीत जारी रखते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह विकृति प्रकृति में आनुवंशिक है। इसलिए, आप इसके बारे में तब भी जान सकते हैं जब बच्चा इस प्रक्रिया में है। इस मामले में कौन सा शोध प्रासंगिक होगा?

1. अल्ट्रासाउंड. पहली बार 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाना चाहिए। इस मामले में, बच्चे के न्युकल क्षेत्र की जांच की जाएगी, जिससे यह कहना संभव हो जाएगा कि क्या बच्चे में यह विकृति है (अल्ट्रासाउंड जांच में अतिरिक्त तह दिखाई दे सकती है या न्युकल क्षेत्र की अनुमेय मोटाई 3 मिमी से अधिक होगी)
2. मातृ रक्त परीक्षण. ऐसा करने के लिए, आपको दान करने की आवश्यकता होगी यदि भ्रूण में कोई विकृति है, तो माँ के पास एचसीजी के β-सबयूनिट का बढ़ा हुआ स्तर होगा (यह 2 MoM से अधिक होगा)।
3. प्लाज्मा विश्लेषण. यदि PAPP-A संकेतक 0.5 MoM से कम है तो अजन्मे बच्चे में सिंड्रोम होने का जोखिम हो सकता है।

उल्लेखनीय है कि इस अध्ययन को "संयुक्त स्क्रीनिंग टेस्ट" (या पहला स्क्रीनिंग टेस्ट) कहा जाता है। केवल संयोजन से ही आप ऐसे परिणाम प्राप्त कर सकते हैं जो 86% सही हों।

अतिरिक्त शोध

तो, डाउन सिंड्रोम, गर्भावस्था के दौरान संकेत। एक शोध पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड सटीक निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं होगा। यदि पहली जांच से पता चलता है कि बच्चे में यह सिंड्रोम है, तो डॉक्टर गर्भवती मां को एक और परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं (यदि महिला गर्भपात कराने का निर्णय लेने जा रही है तो इसकी आवश्यकता होगी)। यह एक ट्रांससर्विकल एमनियोस्कोपी है। इस प्रक्रिया के दौरान, कोरियोनिक विलस के नमूने लिए जाएंगे और सावधानीपूर्वक प्रसंस्करण के लिए प्रयोगशाला में भेजे जाएंगे। इस मामले में परिणाम 100% सही हैं। एक महत्वपूर्ण बिंदु: यह प्रक्रिया बच्चे के जीवन के लिए खतरनाक हो सकती है, इसलिए निर्णय लेते समय माता-पिता को इसके बारे में सावधानी से सोचना चाहिए। डॉक्टर किसी महिला को यह शोध करने के लिए बाध्य नहीं कर सकते।

दूसरी स्क्रीनिंग

हम आगे इस विषय का अध्ययन करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इसलिए, गर्भावस्था के दौरान दूसरी स्क्रीनिंग भी महत्वपूर्ण होगी। यह गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही में किया जाता है। मातृ रक्त की जांच करते समय सिंड्रोम के लक्षण:

1. HCG का स्तर 2 MoM से ऊपर है।
2. AFP का स्तर 0.5 MoM से कम है।
3. मुफ़्त एस्ट्रिऑल - 0.5 MoM से कम।
4. इनहिबिन ए - 2 MoM से अधिक।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भी महत्वपूर्ण होगा:

1. भ्रूण का आकार सामान्य से छोटा होता है।
2. शिशु की नाक की हड्डी का छोटा होना या न होना।
3. फीमर और ह्यूमरस का छोटा होना।
4. शिशु का ऊपरी जबड़ा आकार में सामान्य से छोटा होगा।
5. शिशु की गर्भनाल में दो के बजाय एक धमनी होगी।
6. भ्रूण मूत्राशय बड़ा हो जाएगा।
7. बच्चे को अक्सर तेज़ दिल की धड़कन का अनुभव होता है।
8. एक महिला को ऑलिगोहाइड्रामनिओस हो सकता है। या हो सकता है कि एमनियोटिक द्रव बिल्कुल भी न हो।

गर्भपात

जो महिलाएं "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत" विषय पर विचार कर रही हैं उन्हें और क्या पता होना चाहिए? इसलिए, कोई भी उन्हें गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए नहीं मना सकता। आपको ये अच्छे से याद रखना होगा. डॉक्टर केवल निम्नलिखित क्रियाओं की सलाह दे सकता है:

1. गर्भावस्था की समाप्ति और विकृति विज्ञान के साथ भ्रूण का निपटान।
2. विशेष आवश्यकता वाले बच्चे को जन्म देने के लिए, चाहे कुछ भी हो, (इस मामले में, आपको न केवल अतिरिक्त ताकत की आवश्यकता होगी, बल्कि धन की भी आवश्यकता होगी)।

माँ के बारे में

तो, मान लीजिए, वस्तुतः इस विकृति विज्ञान में जो कुछ भी पाया गया है वह मौजूद है। ऐसे विशेष बच्चे को जन्म देते समय भावी माँ को कैसा महसूस होगा? कुछ भी असाधारण नहीं। इससे महिला की बाहरी स्थिति और स्वास्थ्य पर बिल्कुल भी असर नहीं पड़ेगा। वे। जो कुछ अन्य गर्भवती महिलाओं के साथ होता है वह उस मां के साथ भी होगा जिसके अजन्मे बच्चे में कोई विकृति है। इसलिए, केवल बाहरी संकेतों या कुछ लक्षणों की उपस्थिति से, एक महिला यह नहीं बता पाएगी कि उसके बच्चे में असामान्यताएं हैं या नहीं।

संभावनाओं

आइए आगे हम डाउन सिंड्रोम जैसी विकृति पर विचार करें। गर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से यदि कोई विशिष्ट निदान किया गया है, तो कई माता-पिता रुचि रखते हैं: यदि एक बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा हुआ था, तो क्या कोई मौका है कि दूसरा बच्चा असामान्यताओं के बिना पैदा होगा? यहां दो विकल्प हैं:

1. यदि किसी बच्चे में गुणसूत्र 21 का सबसे विशिष्ट ट्रिपलिंग है, तो उसी विकृति के साथ बाद की गर्भावस्था की संभावना 1% है।
2. यदि यह माँ या पिता से विरासत में मिला स्थानांतरण प्रपत्र है, तो संभावना अधिक है। हालाँकि, डॉक्टरों के पास सटीक आंकड़े नहीं हैं।

बच्चों के बारे में

शायद हर कोई नहीं जानता कि इस विकृति वाले बच्चों को "सनी बेबी" कहा जाता है। इन लोगों में मानसिक मंदता होती है (हल्के से लेकर अधिक जटिल रूपों तक हो सकती है)। लेकिन ये कोई वाक्य नहीं है. आधुनिक शिक्षा कार्यक्रमों और वैज्ञानिक विकास की बदौलत ऐसे बच्चे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। यदि सब कुछ सही ढंग से किया जाए, तो बच्चा न केवल लिखना और पढ़ना सीख सकता है, बल्कि काफी सक्षम भी है। ऐसे बच्चे, हर किसी की तरह, "बाहर जाना", घूमना, कुछ नया, उज्ज्वल और सुंदर देखना पसंद करते हैं। बड़े शहरों में ऐसे विशेष केंद्र होते हैं जहां इस निदान वाले बच्चों का इलाज किया जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कुछ स्कूल भी हैं। निस्संदेह, इस निदान वाला व्यक्ति कभी-कभी बाहरी मदद के बिना सामना करने में सक्षम नहीं होगा; इसे याद रखना चाहिए। इसलिए, यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को सही निर्णय लेने के लिए सावधानीपूर्वक सभी पक्षों और विपक्षों पर विचार करना चाहिए।

आज माताओं के लिए साइट पर हम एक गंभीर प्रश्न देख रहे हैं - गर्भवती माताओं को डाउन सिंड्रोम की जांच की आवश्यकता क्यों है?इस प्रक्रिया का विवरण जानें.

कुछ आँकड़े

दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम है सबसे आम गुणसूत्र विकारों में से एक,इसलिए, गर्भवती माताओं को भ्रूण के विकास में दोषों को निर्धारित करने के लिए एक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है।

आज, अधिक से अधिक गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम के लिए सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम आ रहे हैं और रक्त परीक्षण के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए वे उच्च जोखिम वाले समूह में हैं। इसके अलावा, उनमें से कई युवा लड़कियां हैं जिनके अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता सामने नहीं आई।

हालाँकि, अधिकांश महिलाएँ, यदि वे आगे शोध करने का साहस नहीं करती हैं, स्वस्थ बच्चों को जन्म दें. लेकिन गर्भावस्था अभी भी एक चिंताजनक प्रश्नचिह्न के तहत आगे बढ़ रही है।

आंकड़ों के मुताबिक, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे औसतन सामने आते हैं 600-800 मामलों में केवल एक बार।इसके अलावा, 30 वर्ष से कम उम्र की मां और परिवार में आनुवांशिक बीमारियों के बिना, ऐसे बच्चे होने का जोखिम बहुत कम होता है (20 वर्ष की आयु में - 2000 नवजात शिशुओं में से एक)। 35 वर्ष की आयु के बाद जोखिम बढ़ जाता है, और 40 की उम्र में, ऐसे बच्चे के जन्म की संभावना लगभग 1:110 है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल असामान्यताओं के सभी मामलों में से लगभग आधे, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (8 सप्ताह तक) में प्राकृतिक गर्भपात में समाप्त होते हैं।

वहां कौन से स्क्रीनिंग परीक्षण हैं?

कई अलग-अलग स्क्रीनिंग परीक्षण हैं, लेकिन हमारे देश में या इसके कुछ हिस्सों में हर डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग उपलब्ध नहीं है। यदि आपके द्वारा चुना गया परीक्षण उस क्लिनिक में उपलब्ध नहीं है जहां आप रहते हैं, तो आप जहां उपलब्ध हो वहां इसे करवाने के लिए भुगतान कर सकते हैं।

साइट इसकी याद दिलाती है रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड या इन प्रक्रियाओं का संयोजनस्क्रीनिंग टेस्ट हैं. वे स्वस्थ बच्चे के जन्म या डाउन सिंड्रोम के साथ होने की 100% गारंटी नहीं देंगे, लेकिन इस तरह का परीक्षण करने से नैदानिक ​​​​परीक्षणों की आवश्यकता निर्धारित करने में मदद मिलती है।

जब अस्पताल नैदानिक ​​परीक्षण का आदेश देते हैं, तो वे आमतौर पर मान लेते हैं न्यूनतम संभावना से. कुछ का मानना ​​है कि यह न्यूनतम अनुपात 150 में 1 के बराबर है, और अन्य - 250 में 1। यानी, संभावना है कि आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देंगे 150 में 1 या 250 में 1 है। संकेतकों के बावजूद आपके अस्पताल में स्वीकार किया गया, यदि आपका जोखिम स्तर कम है, तो डाउन सिंड्रोम की जांच के परिणामों पर विचार किया जाएगा नकारात्मक. इसका मतलब यह है कि आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना नहीं है।

परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम वाली गर्भधारण का पता लगाता है। लेकिन यह उन गर्भधारण की भी पहचान करता है जहां डाउन सिंड्रोम विकसित होने का कोई खतरा नहीं है। ऐसे परीक्षण का परिणाम कहा जाता है सकारात्मक झूठी.

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम की जांच

गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह की अवधि के दौरान, भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई की गणना करने के लिए अल्ट्रासाउंड।एक रक्त परीक्षण भी होता है - यह अक्सर उपरोक्त अल्ट्रासाउंड (तथाकथित दोहरा परीक्षण) के संयोजन में किया जाता है। रक्त परीक्षण से बीटा-एचसीजी के स्तर के साथ-साथ पीएपीपी-ए प्रोटीन की मात्रा का भी पता चलता है।

इसे पहनने वाली महिला का स्तर सामान्य से अलग होता है। ये परीक्षण बहुत सटीक होते हैं, लेकिन अगर इन्हें एक साथ किया जाए तो इनकी सटीकता बढ़ जाती है। तब बच्चे में विकास संबंधी दोष का पता चलने की संभावना होती है 90-93 % .

बेशक, दोहरे परीक्षण की सटीकता विभिन्न कारकों (डॉक्टर की योग्यता, स्कैनर का संचालन, इन प्रक्रियाओं के दौरान समय अंतराल) पर भी निर्भर करती है।
इसके फायदे:

• सटीकता की डिग्री काफी अधिक है
• यह सोचने का समय है कि डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम का पता चलने पर क्या करना चाहिए, इसके लिए स्क्रीनिंग तैयार की गई है। आप कुछ नहीं कर सकते, या आप नैदानिक ​​परीक्षण कर सकते हैं
• गर्भावस्था की शुरुआत में एक नैदानिक ​​परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, अधिक विस्तृत जानकारी प्रदान करता है।

गलती:

• कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित करने के लिए एक अध्ययन, हालांकि, उच्च कीमतों और आवश्यक सामग्रियों की कमी के कारण, दोहरे परीक्षण की तरह, हर क्षेत्रीय अस्पताल में नहीं किया जाता है।

दूसरी तिमाही में, डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व जांच पर आधारित है रक्त परीक्षण।यह 16-18 सप्ताह में किया जाता है, जिससे कुछ रक्त मापदंडों का स्तर निर्धारित होता है।
परीक्षण कई प्रकार के होते हैं:

• डबल (एस्ट्रिओल और बीटा-एचसीजी की सामग्री का पता लगाता है)।
• ट्रिपल (एस्ट्रिओल, एएफपी और बीटा-एचसीजी की सामग्री का पता लगाता है)।
• चौगुना (एस्ट्रिओल, एएफपी, इनहिबिन ए और बीटा-एचसीजी की सामग्री का पता लगाता है)।

इसके फायदे:

• आपके रक्त का परीक्षण कराना कठिन नहीं है।
• रक्त परीक्षण कई प्रयोगशालाओं में किया जाता है।

कमियां:

• सटीकता पहली तिमाही की तुलना में कम होगी। दोहरे परीक्षण के लिए धन्यवाद, 59% मामलों का पता लगाया जाता है, और चौगुनी परीक्षण के लिए धन्यवाद - भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास के 76% मामले।
• परिणाम काफी देर में मिलेंगे. यदि जोखिम अधिक है, तो आपको यह निर्णय लेना होगा कि एम्नियोसेंटेसिस करना है या नहीं (अनुसंधान के लिए एमनियोटिक द्रव का नमूना)पुष्टि करनी है या नहीं.

इंटरनेट डाउन सिंड्रोम की जांच के बाद विभिन्न भयावहताओं का वर्णन करता है...

तय करें कि यदि आपको डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा है तो क्या आप एमनियोसेंटेसिस की जोखिम भरी प्रक्रिया से गुजरने को तैयार हैं? और यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो क्या आप इतनी देर से गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेंगे? किसी भी मामले में, आपको स्क्रीनिंग टेस्ट लेने से पहले गंभीरता से विचार करना चाहिए।

चिकित्सीय दृष्टिकोण से, डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र है। लेकिन जीवन में, यह माता-पिता के कंधों पर एक भारी बोझ है, क्योंकि इस तरह के निदान वाले बच्चे को अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक और मानसिक रूप से अविकसित होते हैं। उनमें से लगभग आधे हृदय रोग से पीड़ित हैं। इसलिए ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना हर लिहाज से आसान नहीं है।

आंकड़ों के मुताबिक, हर 600-800 बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। देर से गर्भधारण (35 वर्ष के बाद) के दौरान जोखिम बढ़ जाता है। लेकिन युवा महिलाएं भी इससे अछूती नहीं हैं. हालाँकि, उदाहरण के लिए, एक 20 वर्षीय लड़की जिसके और उसके पति के परिवार में कोई आनुवंशिक रोग नहीं है, उसमें इस विकृति के विकसित होने का जोखिम 1:2000 है।

ताकि बच्चे के जन्म के बाद आपको दुखी न होना पड़े, डॉक्टरों का सुझाव है कि गर्भवती माताएं डाउन सिंड्रोम सहित भ्रूण के विकास में संभावित विकृति का निर्धारण करने के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स से गुजरें।

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग अध्ययन

ऐसे कई निदान तरीके हैं जो किसी को जन्मपूर्व अवधि के दौरान भ्रूण में विकृति विज्ञान के विकास पर संदेह करने की अनुमति देते हैं। आज, यदि महिलाएं चाहें तो उन्हें ऐसे अध्ययनों से गुजरने की पेशकश की जाती है। सबसे लोकप्रिय गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व (यानी प्रसवपूर्व) निदान है। यह मुख्य रूप से (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और (अल्फाफेटोप्रोटीन), साथ ही भ्रूण के लिए एक रक्त परीक्षण है।

हमने अपनी वेबसाइट पर एचसीजी के बारे में पहले ही बहुत कुछ लिखा है - हमारा सुझाव है कि आप इसे पढ़ें। हम केवल इस बात पर ध्यान देते हैं कि एचसीजी परीक्षण 10-13 सप्ताह में लिया जाता है।

अल्फाफेटोप्रोटीन एक विशेष प्रोटीन है जो भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है। यह एमनियोटिक द्रव में स्रावित होता है, जहां से यह गर्भवती महिला के रक्त में प्रवेश करता है। और गर्भवती मां के शिरापरक रक्त में एएफपी के स्तर के आधार पर, कुछ निष्कर्ष निकाले जा सकते हैं। इस प्रकार, कम आंका गया स्तर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास का प्रमाण हो सकता है, और अधिक अनुमानित स्तर न्यूरल ट्यूब पैथोलॉजी का संकेत दे सकता है। बढ़ती अवधि के साथ एएफपी का स्तर लगातार बढ़ता जाता है। हालाँकि, सामान्य, अधिक अनुमानित और कम अनुमानित संकेतकों के बीच अंतर अधिकतम 16 से 18 सप्ताह की अवधि में प्रकट होता है। इसी समय ऐसा करना सबसे उचित है।

अल्ट्रासाउंड के संबंध में, गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स के उद्देश्य से इसे 10वें से 13वें सप्ताह तक किया जाता है। एक अच्छा विशेषज्ञ पहले से ही इस चरण में भ्रूण में गर्भाशय ग्रीवा के सिलवटों के गठन को नोटिस कर सकता है, क्योंकि डाउन सिंड्रोम के साथ गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ जमा हो जाता है, जिससे गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विकासशील विकृति का न्याय करना संभव हो जाता है। डाउन सिंड्रोम का संकेत भ्रूण में नाक की हड्डी की अनुपस्थिति से भी हो सकता है (इस विकृति के विकास के 70% मामलों में, यह दिखाई नहीं देता है)।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रारंभिक गर्भावस्था गर्भवती माताओं के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, ऐसे स्क्रीनिंग परीक्षण सटीकता की सौ प्रतिशत गारंटी नहीं देते हैं। अध्ययनों में गलत सकारात्मक और गलत नकारात्मक दोनों परिणाम दिखाने की समान संभावना है। और फिर कोरियोनिक विलस बायोप्सी का सवाल उठ सकता है। एक स्पेकुलम के साथ एक जांच योनि के माध्यम से डाली जाती है; आमतौर पर, पेट की गुहा के माध्यम से गर्भाशय में एक सुई डालकर विश्लेषण के लिए एक नमूना लिया जाता है। हालाँकि, ऐसी प्रक्रिया के परिणामस्वरूप गर्भपात का जोखिम काफी बढ़ जाता है और इसकी मात्रा 1:360 हो जाती है।

अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण की तुलना में एक और अधिक सटीक निदान पद्धति एमनियोसेंटेसिस है, लेकिन यह विश्वसनीयता की सौ प्रतिशत गारंटी प्रदान नहीं करती है।

एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव की जांच शामिल है। ऐसा करने के लिए, बायोप्सी के लिए एमनियोटिक द्रव लेने के लिए एक गर्भवती महिला के पेट में छेद किया जाता है।

क्या मुझे स्क्रीनिंग टेस्ट कराना चाहिए या नहीं?

हालाँकि, सब कुछ इतना सरल नहीं है। गैर-आक्रामक निदान केवल भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास का सुझाव दे सकता है। और ध्यान दें कि इसके लिए अल्ट्रासाउंड जांच किसी उच्च योग्य विशेषज्ञ से ही करानी होगी। एएफपी के लिए रक्त परीक्षण के संबंध में, इसे निदान के रूप में भी नहीं लिया जा सकता है। परिणाम कई कारकों पर निर्भर करते हैं जैसे अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर बदल सकता है, उदाहरण के लिए संपर्क के कारण। परिणामों को सही ढंग से पढ़ने में गर्भकालीन आयु का बहुत सटीक निर्धारण भी बहुत महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, रक्त में एएफपी के स्तर के कोई स्पष्ट रूप से परिभाषित संकेतक नहीं हैं जो स्पष्ट रूप से विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत दे सकें। इसलिए, हम केवल संदेह या धारणाओं के बारे में, किसी दोष की संभावित संभावना के बारे में बात कर रहे हैं।

यदि स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों से विकृति विकसित होने का उच्च जोखिम पता चलता है, तो महिला को एमनियोसेंटेसिस से गुजरने की पेशकश की जाती है। इसके बाद ही अंतिम निदान किया जा सकता है, और वह भी, जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, 100% विश्वसनीय नहीं है। लेकिन एमनियोसेंटेसिस 18वें सप्ताह से पहले नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इससे पहले पर्याप्त एमनियोटिक द्रव नहीं होता है। कृपया ध्यान दें कि परिणाम लगभग दो से तीन सप्ताह में दिखाई देंगे। और यह पहले से ही 5 महीने की अवधि है जब एक व्यक्ति आपके अंदर रहता है। और अगर उसके डर की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को एक गंभीर विकल्प का सामना करना पड़ेगा: उसे मार डालो या नहीं? यह भी महत्वपूर्ण है कि शारीरिक दृष्टिकोण से, इस स्तर पर गर्भपात (और वास्तव में, कृत्रिम रूप से प्रेरित प्रसव) बहुत खतरनाक है। और मनोवैज्ञानिक रूप से, वह शायद इससे बेहतर नहीं होगी।

हम आपको यह सब क्यों बता रहे हैं? ऐसे आँकड़े हैं कि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अधिकांश मामलों में, ऐसी गर्भावस्थाएँ स्वाभाविक रूप से समाप्त हो जाती हैं (अधिकतर 8 सप्ताह से पहले)। ऐसे अन्य आँकड़े हैं जो दर्शाते हैं कि अधिकांश मामलों में, पेट में छेद करके और एमनियोटिक द्रव लेने से अंतर्गर्भाशयी दुनिया में घुसपैठ के अपने विशिष्ट परिणाम होते हैं। उनमें से: सहज गर्भपात, भ्रूण का संक्रमण, झिल्लियों को नुकसान, आरएच संघर्ष का तेज होना, एमनियोसेंटेसिस के किसी भी परिणाम का अभाव (जो सभी मामलों में 5% में होता है) और अन्य जटिलताएँ।

और ऐसे आँकड़े हैं कि अधिकांश मामलों में ऐसा पूरी तरह से स्वस्थ बच्चों के साथ होता है जिनका परीक्षण करने का निर्णय लिया गया था। यदि कोई महिला एमनियोसेंटेसिस से इनकार करती है, तो वह अक्सर स्वस्थ बच्चे को जन्म देती है। लेकिन अगर उसने पहले एक स्क्रीनिंग टेस्ट पास किया था, जिसमें कुछ गलत होने का संदेह था, तो बच्चे के जन्म तक, जुनूनी डर अभी भी उसे नहीं छोड़ता है।

हम आपको स्क्रीनिंग से इंकार करने के लिए प्रोत्साहित नहीं करते हैं। आपको बस यह जानना होगा कि इस विसंगति का इलाज नहीं किया जा सकता है। और आप गर्भावस्था के पांचवें महीने के अंत तक ही अंतिम निदान प्राप्त कर पाएंगी।

और हम आपको एक बार फिर याद दिला दें कि ज्यादातर मामलों में, जो महिलाएं गैर-आक्रामक निदान के परिणामों के आधार पर जोखिम में थीं, लेकिन उन्होंने आगे के शोध से इनकार कर दिया, उन्होंने स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया। वास्तव में, हम ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहते हैं!

खासकर- ऐलेना किचक