प्यार के डीएनए का कैंसर विश्लेषण। कैंसर का आणविक निदान। आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

नैदानिक ​​​​अभ्यास में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की शुरूआत ने चिकित्सा को ऑन्कोलॉजी के निदान और उपचार में बड़ी सफलता प्राप्त करने की अनुमति दी। आधुनिक तरीके ट्यूमर कोशिकाओं के आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करने और पूर्वसूचना, रोग का निदान करने के साथ-साथ कैंसर चिकित्सा के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के लिए अतिरिक्त अवसर पैदा करते हैं।

निम्नलिखित स्थितियों में कैंसर परीक्षण किए जाते हैं:

घातक नवोप्लाज्म के वंशानुगत रूपों के लिए पूर्वसूचना का आकलन;

संदिग्ध मामलों में निदान का स्पष्टीकरण;

कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता का निर्धारण।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में इस प्रकार के शोध आधुनिक उपकरणों पर सस्ती कीमत पर किए जाते हैं।

वंशानुगत कैंसर की प्रवृत्ति

परीक्षण के परिणामस्वरूप, जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव है जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति का संकेत देता है। इस तरह का अध्ययन आवश्यक है यदि रिश्ते की पहली डिग्री के रिश्तेदारों को कम उम्र (आमतौर पर 40 साल तक) में कोई बीमारी हो या हो। ऑन्कोलॉजी के अक्सर 3 वंशानुगत रूप होते हैं:

स्तन कैंसर;

अंडाशयी कैंसर;

पेट का कैंसर।

इन बीमारियों में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है जो एक पूर्वाभास का संकेत देती है। हालांकि, अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी (पेट, फेफड़े, प्रोस्टेट, आदि) के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका पर अधिक से अधिक डेटा दिखाई देता है।

इस मामले में एक गड़बड़ी की पहचान रोगी को औषधालय अवलोकन के तहत रखने की अनुमति देती है और यदि ऐसा होता है तो प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर को तुरंत हटा दें।

प्रभावी कीमोथेरेपी नियमों का चयन

उन्नत कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण है। इस मामले में, ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए की जांच करके, एक प्रभावी चिकित्सा का चयन किया जा सकता है, साथ ही इसकी प्रभावशीलता का अनुमान लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि स्तन या पेट के कैंसर के ट्यूमर ऊतक में Her-2 / neu जीन की बड़ी संख्या में प्रतियां हैं, तो Trastuzumab के साथ चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, और Cetuximab का प्रभाव केवल K- में उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में होता है। कोलन कैंसर कोशिकाओं में रास और एन-रास जीन।

इस मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग के लिए एक प्रभावी प्रकार की चिकित्सा निर्धारित करने की अनुमति देता है।

निदान की स्थापना

ऑन्कोलॉजी में आणविक परीक्षणों का उपयोग सही निदान करने के लिए किया जाता है। कुछ घातक ट्यूमर में विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताएं होती हैं।

डिकोडिंग आनुवंशिक विश्लेषण

परिणामों में रोगी के डीएनए की स्थिति के बारे में जानकारी होती है, जो कुछ बीमारियों या कुछ उपचारों के प्रति संवेदनशीलता का संकेत दे सकती है। एक नियम के रूप में, आनुवंशिक विश्लेषण के विवरण में, जिन उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया गया था, उनका संकेत दिया जाता है, और एक विशिष्ट नैदानिक ​​स्थिति में उनका महत्व डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह जरूरी है कि इलाज करने वाले डॉक्टर के पास ऑन्कोलॉजी में आणविक निदान की संभावनाओं के बारे में सभी आवश्यक जानकारी हो।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

कैंसर के वंशानुगत रूपों के लिए एक पूर्वसूचना की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, रोगी के पूरे रक्त की आवश्यकता होती है। परीक्षण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं, किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

पहले से मौजूद ट्यूमर का आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, ट्यूमर कोशिकाओं को स्वयं की आवश्यकता होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त में कैंसर कोशिकाओं के परिसंचारी डीएनए का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​तरीके पहले से ही विकसित किए जा रहे हैं।

जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए विभिन्न तरीके हैं। सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है:

मछली विश्लेषण - स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति। आपको गुणसूत्रों के डीएनए के बड़े वर्गों (स्थानांतरण, प्रवर्धन, दोहराव, उलटा) का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)। यह डीएनए के केवल छोटे टुकड़ों का अध्ययन करने में मदद करता है, लेकिन इसकी कम लागत और उच्च सटीकता है।

अनुक्रमण। विधि आपको जीन के अनुक्रम को पूरी तरह से समझने और सभी मौजूदा उत्परिवर्तन खोजने की अनुमति देती है।

वंशानुगत कैंसर के प्रति संवेदनशीलता का परीक्षण एक बार किया जाता है, क्योंकि डीएनए अनुक्रम नहीं बदलता है। केवल व्यक्तिगत कोशिकाएं ही उत्परिवर्तित कर सकती हैं।

यदि किसी मरीज को ट्यूमर है, तो उसके डीएनए की कई बार जांच की जा सकती है (उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी से पहले और बाद में), क्योंकि ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तित करने की उच्च क्षमता होती है।

मॉस्को में एलेले प्रयोगशाला में ऑन्कोलॉजी के लिए डीएनए के आनुवंशिक विश्लेषण की सटीकता 99-100% है। हम आधुनिक तकनीकों का उपयोग करते हैं जिन्होंने अनुसंधान की अपेक्षाकृत कम लागत पर वैज्ञानिक अनुसंधान में अपनी प्रभावशीलता साबित की है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए संकेत

विभिन्न स्रोतों के अनुसार, कैंसर के वंशानुगत रूपों में घातक नियोप्लाज्म के सभी मामलों का लगभग 5-7% हिस्सा होता है। पूर्वाग्रह का निर्धारण करने का मुख्य संकेत कम उम्र में प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में ऑन्कोलॉजी की उपस्थिति है।

पहले से मौजूद ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए के अध्ययन के लिए संकेत ट्यूमर की उपस्थिति है। आनुवंशिक विश्लेषण करने से पहले, यह निर्धारित करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है कि कौन से परीक्षणों की आवश्यकता है और वे चिकित्सीय उपायों और पूर्वानुमान को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीके पूर्वाभास की पहचान कर सकते हैं, साथ ही कैंसर की रोकथाम और उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ा सकते हैं। आज, मॉस्को में प्रत्येक विशेष क्लिनिक में एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है, जो उन उपचार आहारों का चयन करना संभव बनाता है जो किसी विशेष रोगी पर अधिकतम संभव प्रभाव डालेंगे। यह लागत को कम करता है और रोग के उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाता है।

आपने शायद यह प्रश्न एक से अधिक बार पूछा है यदि आपके किसी रिश्तेदार को ऑन्कोलॉजिकल बीमारी का पता चला था। बहुत से लोग अनुमानों में खोए रहते हैं - अगर दादी और परदादी की मृत्यु 30-40 वर्ष की आयु में हो जाए और उनकी बीमारियों के बारे में कोई जानकारी न हो तो क्या करें? और अगर वे 60 "वृद्धावस्था" में मर गए, तो उस समय हर किसी की तरह, क्या यह ऑन्कोलॉजी था? क्या मुझे मिल सकता है?

जब किसी रिश्तेदार को कैंसर हो जाता है तो हम डर जाते हैं। कुछ हद तक, यह आपके स्वास्थ्य के लिए भी डरावना है - क्या कैंसर विरासत में मिला है? निष्कर्ष पर पहुंचने और घबराने से पहले, आइए इस मुद्दे को देखें।

हाल के दशकों में, दुनिया भर के वैज्ञानिक कैंसर का बारीकी से अध्ययन कर रहे हैं और यहां तक ​​कि इसके कुछ प्रकारों का इलाज करना भी सीखा है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में भी महत्वपूर्ण खोजें हो रही हैं, उदाहरण के लिए, पिछले साल के अंत में, जर्मन आणविक जीवविज्ञानी ने कैंसर के लगभग एक तिहाई मामलों के कारणों की खोज की। आनुवंशिकीविद क्रोमोट्रिप्सिस, तथाकथित "गुणसूत्र अराजकता" के कारणों की पहचान करने में सक्षम थे। इसके साथ, गुणसूत्र अलग हो जाते हैं, और यदि वे गलती से फिर से जुड़ जाते हैं, तो कोशिका या तो मर जाती है या कैंसर के ट्यूमर की शुरुआत बन जाती है।

क्लिनिक में, हम रोजमर्रा के अभ्यास में आनुवंशिकीविदों की उपलब्धियों को सक्रिय रूप से लागू करने का प्रयास करते हैं: हम आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग करके विभिन्न प्रकार के कैंसर और उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करते हैं। यदि आप जोखिम में हैं - हम इसके बारे में थोड़ी देर बाद बात करेंगे - आपको इन अध्ययनों पर ध्यान देना चाहिए। इस बीच, चलिए प्रश्न पर वापस आते हैं।

इसके मूल में, कैंसर एक अनुवांशिक बीमारी है जो कोशिका के जीनोम में टूटने के परिणामस्वरूप होती है। बार-बार, कोशिका में उत्परिवर्तन का एक क्रमिक संचय होता है, और यह धीरे-धीरे एक घातक के गुणों को प्राप्त कर लेता है - यह घातक हो जाता है।

कई जीन हैं जो टूटने में शामिल होते हैं, और वे एक ही समय में काम करना बंद नहीं करते हैं।

• वृद्धि और विभाजन प्रणालियों को कूटबद्ध करने वाले जीन को प्रोटो-ऑन्कोजीन कहा जाता है। जब वे टूटते हैं, तो कोशिका विभाजित होने लगती है और अंतहीन रूप से बढ़ने लगती है।
• ट्यूमर शमन करने वाले जीन होते हैं जो अन्य कोशिकाओं से संकेतों को समझने और विकास और विभाजन को रोकने के लिए सिस्टम के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे कोशिका वृद्धि को रोक सकते हैं, और जब वे टूटते हैं, तो यह तंत्र बंद हो जाता है।
• अंत में, डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन होते हैं जो डीएनए की मरम्मत करने वाले प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। उनका टूटना कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के बहुत तेजी से संचय में योगदान देता है।

ऑन्कोलॉजी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति

उत्परिवर्तन की घटना के लिए दो परिदृश्य हैं जो कैंसर का कारण बनते हैं: गैर-वंशानुगत और वंशानुगत। गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में दिखाई देते हैं। वे बाहरी कार्सिनोजेनिक कारकों जैसे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण के कारण होते हैं। मूल रूप से, वयस्कता में लोगों में कैंसर विकसित होता है: उत्परिवर्तन के उद्भव और संचय की प्रक्रिया में एक दर्जन से अधिक वर्ष लग सकते हैं।

हालांकि, 5-10% मामलों में आनुवंशिकता निर्णायक भूमिका निभाती है। यह तब होता है जब प्रजनन कोशिका में एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन दिखाई देता है, जो मानव बनने के लिए भाग्यशाली था। इसके अलावा, इस व्यक्ति के शरीर की लगभग 40*1012 कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक प्रारंभिक उत्परिवर्तन भी होगा। नतीजतन, कैंसर बनने के लिए प्रत्येक कोशिका को कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी।

कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। यह सिंड्रोम काफी बार होता है - लगभग 2-4% आबादी में।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिकांश ऑन्कोलॉजिकल रोग यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, वंशानुगत कारक पर भी गंभीरता से ध्यान देने की आवश्यकता है। मौजूदा विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बारे में जानकर, किसी विशेष बीमारी के विकास को रोकना संभव है।

लगभग किसी भी ऑन्कोलॉजिकल बीमारी के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम ज्ञात हैं जो पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनते हैं। वही प्रकार गैर-वंशानुगत हो सकते हैं, लेकिन छिटपुट (पृथक, मामले से मामले में प्रकट)।

कैंसर की प्रवृत्ति एक मेंडेलियन प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली है, दूसरे शब्दों में, घटना की अलग-अलग आवृत्तियों के साथ एक सामान्य जीन के रूप में। इसी समय, कम उम्र में वंशानुगत रूपों में होने की संभावना छिटपुट लोगों की तुलना में अधिक है।

सामान्य आनुवंशिक अनुसंधान

हम आपको मुख्य प्रकार के आनुवंशिक अनुसंधान के बारे में संक्षेप में बताएंगे जो जोखिम वाले लोगों को दिखाए जाते हैं। ये सभी अध्ययन हमारे क्लिनिक में किए जा सकते हैं।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन की परिभाषा

2013 में, एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, पूरी दुनिया सक्रिय रूप से वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर पर चर्चा कर रही थी; यहां तक ​​​​कि गैर-विशेषज्ञ भी अब बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के बारे में जानते हैं। उत्परिवर्तन के कारण, इन जीनों द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कार्य खो जाते हैं। नतीजतन, डीएनए अणु में डबल-स्ट्रैंड के टूटने की मरम्मत (बहाली) का मुख्य तंत्र बाधित होता है, और जीनोमिक अस्थिरता की स्थिति उत्पन्न होती है - सेल लाइन के जीनोम में उत्परिवर्तन की एक उच्च आवृत्ति। कार्सिनोजेनेसिस में जीनोम अस्थिरता एक केंद्रीय कारक है।

सरल शब्दों में, बीआरसीए 1/2 जीन डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं, और इन जीनों में उत्परिवर्तन इस बहाली को बाधित करते हैं, इस प्रकार आनुवंशिक जानकारी की स्थिरता खो जाती है।

वैज्ञानिकों ने इन जीनों में एक हजार से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया है, जिनमें से कई (लेकिन सभी नहीं) कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।

BRCA1 / 2 विकारों वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-87% होता है, जबकि इस रोग की औसत संभावना केवल 5.6% होती है। अन्य अंगों में घातक ट्यूमर विकसित होने की संभावना भी बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में - प्रोस्टेट ग्रंथि में।

वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (लिंच सिंड्रोम) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति

कोलोरेक्टल कैंसर दुनिया में सबसे आम कैंसर में से एक है। लगभग 10% आबादी में इसके प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।

लिंच सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (NRCC) के रूप में भी जाना जाता है, 97% सटीकता के साथ बीमारी का पता लगाता है। लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक घातक ट्यूमर बड़ी आंत की दीवारों को प्रभावित करता है। ऐसा माना जाता है कि सभी कोलोरेक्टल कैंसर के लगभग 5% मामले इस सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

बीआरएफ जीन में उत्परिवर्तन की परिभाषा

मेलेनोमा, थायरॉयड या प्रोस्टेट ट्यूमर, डिम्बग्रंथि या आंतों के ट्यूमर की उपस्थिति में, बीआरएफ उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है (और कुछ मामलों में अनिवार्य)। यह अध्ययन आपको सही ट्यूमर उपचार रणनीति चुनने में मदद करेगा।

बीआरएफ एक ऑन्कोजीन है जो रास-राफ-एमईके-मार्क सिग्नलिंग मार्ग में स्थित एक प्रोटीन को एन्कोड करता है। यह मार्ग सामान्य रूप से वृद्धि कारकों और विभिन्न हार्मोनों के नियंत्रण में कोशिका विभाजन को नियंत्रित करता है। बीआरएफ ऑन्कोजीन में एक उत्परिवर्तन अत्यधिक अनियंत्रित प्रसार और एपोप्टोसिस (क्रमादेशित मृत्यु) के प्रतिरोध की ओर जाता है। परिणाम कई बार त्वरित कोशिका गुणन और नियोप्लाज्म का विकास होता है। इस अध्ययन के संकेतों के अनुसार, विशेषज्ञ बीआरएफ इनहिबिटर के उपयोग की संभावना के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं, जिन्होंने मानक कीमोथेरेपी पर एक महत्वपूर्ण लाभ दिखाया है।

विश्लेषण विधि

कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है।
विश्लेषण के लिए आनुवंशिक सामग्री कोशिकाओं से ली जाती है, आमतौर पर रक्त कोशिकाओं से। लेकिन हाल ही में, प्रयोगशालाएं गैर-आक्रामक तरीकों पर स्विच कर रही हैं और कभी-कभी डीएनए को लार से अलग कर रही हैं। पृथक सामग्री को अनुक्रमण के अधीन किया जाता है - रासायनिक विश्लेषक और प्रतिक्रियाओं का उपयोग करके मोनोमर्स के अनुक्रम का निर्धारण। यह क्रम आनुवंशिक कोड है। परिणामी कोड की तुलना संदर्भ एक से की जाती है और यह निर्धारित किया जाता है कि कौन से क्षेत्र कुछ जीनों से संबंधित हैं। उनकी उपस्थिति, अनुपस्थिति या उत्परिवर्तन के आधार पर, परीक्षण के परिणामों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आज प्रयोगशालाओं में आनुवंशिक विश्लेषण के कई तरीके हैं, उनमें से प्रत्येक कुछ स्थितियों में अच्छा है:

• मछली विधि (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति)। रोगी से प्राप्त बायोमटेरियल में एक विशेष डाई पेश की जाती है - फ्लोरोसेंट लेबल के साथ एक डीएनए परीक्षण, जो क्रोमोसोमल विपथन (विचलन) दिखा सकता है जो कुछ घातक प्रक्रियाओं के विकास की उपस्थिति और पूर्वानुमान का निर्धारण करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। उदाहरण के लिए, यह विधि HER-2 जीन की प्रतियों की पहचान करने में उपयोगी है, जो स्तन कैंसर के उपचार में एक महत्वपूर्ण विशेषता है।
• तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सीजीएच) विधि। विधि आपको रोगी के स्वस्थ ऊतक और ट्यूमर ऊतक के डीएनए की तुलना करने की अनुमति देती है। एक सटीक तुलना यह स्पष्ट करती है कि डीएनए के कौन से हिस्से क्षतिग्रस्त हैं, और यह लक्षित उपचार चुनने के लिए उपकरण प्रदान करता है।
• नई पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) - पहले की अनुक्रमण विधियों के विपरीत, यह जीनोम के कई हिस्सों को एक साथ "पढ़ सकता है", इसलिए यह जीनोम को "पढ़ने" की प्रक्रिया को अधिक समय लेने वाली बनाता है। इसका उपयोग बहुरूपता (डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन) और जीनोम के कुछ हिस्सों में घातक ट्यूमर के विकास से जुड़े उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

बड़ी संख्या में रासायनिक अभिकर्मकों के कारण, आनुवंशिक अनुसंधान प्रक्रियाएं काफी आर्थिक रूप से महंगी हैं। हम सभी प्रक्रियाओं की इष्टतम लागत स्थापित करने का प्रयास करते हैं, इसलिए ऐसे परीक्षणों की कीमत 4,800 रूबल से शुरू होती है।

जोखिम वाले समूह

वंशानुगत कैंसर के जोखिम समूहों में वे लोग शामिल हैं जिनके पास निम्न कारकों में से कम से कम एक है:

• एक परिवार में एक ही कैंसर के कई मामले
  (उदाहरण के लिए, दादा, पिता और पुत्र में पेट का कैंसर);
• इस संकेत के लिए कम उम्र में रोग
  (उदाहरण के लिए, 50 वर्ष से कम उम्र के रोगी में कोलोरेक्टल कैंसर);
• एक निश्चित प्रकार के कैंसर का एकल मामला
  (जैसे, डिम्बग्रंथि का कैंसर, या ट्रिपल नकारात्मक स्तन कैंसर);
• प्रत्येक युग्मित अंगों में कैंसर
  (उदाहरण के लिए, बाएं और दाएं गुर्दे का कैंसर);
• एक रिश्तेदार में एक से अधिक प्रकार के कैंसर
  (उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का संयोजन);
• कैंसर रोगी के लिंग की विशेषता नहीं है
  (उदाहरण के लिए, एक आदमी में स्तन कैंसर)।

यदि सूची में से कम से कम एक कारक किसी व्यक्ति और उसके परिवार की विशेषता है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। वह यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण लेने के लिए कोई चिकित्सीय स्थिति है या नहीं।

प्रारंभिक कैंसर का पता लगाने के लिए, वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहकों को कैंसर के लिए पूरी तरह से जांच की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और ड्रग प्रोफिलैक्सिस के माध्यम से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

एक कैंसर कोशिका का आनुवंशिक "उपस्थिति" विकास के दौरान बदल जाता है और अपना मूल स्वरूप खो देता है। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए, केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर में कमजोर स्थानों की पहचान करने के लिए बायोप्सी या सर्जरी के परिणामस्वरूप प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण किया जाना चाहिए।

परीक्षण के दौरान, ट्यूमर का विश्लेषण किया जाता है, एक व्यक्तिगत आणविक पासपोर्ट तैयार किया जाता है। रक्त परीक्षण के संयोजन में, आवश्यक परीक्षण के आधार पर, जीनोम और प्रोटीन के लिए विभिन्न विश्लेषणों का संयोजन किया जाता है। इस परीक्षण के परिणामस्वरूप, लक्षित चिकित्सा निर्धारित करना संभव हो जाता है जो प्रत्येक प्रकार के मौजूदा ट्यूमर के लिए प्रभावी है।

प्रोफिलैक्सिस

एक राय है कि कैंसर की प्रवृत्ति को निर्धारित करने के लिए, आप ट्यूमर मार्करों की उपस्थिति के लिए एक सरल विश्लेषण कर सकते हैं - विशिष्ट पदार्थ जो ट्यूमर के अपशिष्ट उत्पाद हो सकते हैं।

हालांकि, हमारे देश में आधे से अधिक ऑन्कोलॉजिस्ट मानते हैं कि यह संकेतक रोकथाम और प्रारंभिक पहचान के लिए सूचनात्मक नहीं है - यह झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों का प्रतिशत बहुत अधिक देता है।

संकेतक में वृद्धि कई कारणों पर निर्भर हो सकती है जो पूरी तरह से कैंसर से संबंधित नहीं हैं। वहीं, कैंसर से पीड़ित लोगों के उदाहरण हैं जिनके ट्यूमर मार्कर मान सामान्य सीमा के भीतर रहे। विशेषज्ञ पहले से ही खोजी गई बीमारी के पाठ्यक्रम को ट्रैक करने के लिए एक विधि के रूप में ट्यूमर मार्करों का उपयोग करते हैं, जिसके परिणामों की फिर से जांच करने की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक वंशानुक्रम की संभावना की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, यदि आप जोखिम में हैं, तो आपको एक ऑन्कोलॉजिस्ट से सलाह लेने की आवश्यकता है। आपके इतिहास के आधार पर एक विशेषज्ञ कुछ अध्ययनों की आवश्यकता के बारे में निष्कर्ष निकालेगा।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि किसी भी परीक्षण को करने का निर्णय डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। ऑन्कोलॉजी में स्व-दवा अस्वीकार्य है। गलत व्याख्या किए गए परिणाम न केवल समय से पहले घबराहट पैदा कर सकते हैं - आप बस कैंसर के विकास से चूक सकते हैं। समय पर सही इलाज मिलने से कैंसर का शुरुआती चरण में पता चलने से ठीक होने का मौका मिलता है।

क्या आपको घबराना चाहिए?

कैंसर एक लंबे समय तक जीवित रहने वाले जीव का एक अनिवार्य साथी है: एक दैहिक कोशिका की महत्वपूर्ण संख्या में उत्परिवर्तन जमा होने की संभावना उसके जीवनकाल के लिए सीधे आनुपातिक होती है। तथ्य यह है कि कैंसर एक अनुवांशिक बीमारी है इसका मतलब यह नहीं है कि यह वंशानुगत है। यह 2-4% मामलों में प्रेषित होता है। यदि आपके रिश्तेदार को ऑन्कोलॉजिकल बीमारी का पता चला है, तो घबराएं नहीं, इससे आपको और उसे दोनों को नुकसान होगा। एक ऑन्कोलॉजिस्ट देखें। वह जो अध्ययन आपको देता है उसे पूरा करें। यह बेहतर है अगर यह एक विशेषज्ञ है जो कैंसर निदान और उपचार के क्षेत्र में प्रगति की निगरानी करता है और जो कुछ भी आपने अभी सीखा है उससे अवगत है। उसकी सिफारिशों का पालन करें और बीमार न हों।

घातक ट्यूमर दुनिया में मौत का दूसरा सबसे आम कारण है। अक्सर, रोगी बीमारी के बाद के चरणों में डॉक्टरों के पास जाते हैं, जब सर्जिकल हस्तक्षेप भी अब परिणाम नहीं देते हैं। इसलिए, डॉक्टर वंशानुक्रम कारकों की समय पर स्थापना पर ध्यान केंद्रित करते हैं, तथाकथित कैंसर की प्रवृत्ति। विस्तृत अनुवर्ती कार्रवाई के लिए जोखिम कारकों की पहचान करना और रोगियों को विशिष्ट समूहों में समूहित करना उपचार की अधिक सफलता और प्रभावशीलता प्राप्त करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाना चाहिए। ये कदम आपको गठन की शुरुआत में ट्यूमर का पता लगाने और रोग प्रक्रिया को दबाने में मदद करेंगे।

अध्ययनों की एक श्रृंखला के बाद, वैज्ञानिकों ने उन कारकों की पहचान की है जो कैंसर के विकास के जोखिम को काफी बढ़ा देते हैं। इन कारकों को निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया गया है।

• रासायनिक कार्सिनोजेन्स - स्वास्थ्य के लिए हानिकारक पदार्थों के लगातार संपर्क में रहने वाले लोगों में बीमारियों के जोखिम को बढ़ाते हैं;
• भौतिक कार्सिनोजेन्स - पराबैंगनी विकिरण के नकारात्मक प्रभाव, एक्स-रे और रेडियोआइसोटोप से जुड़े अनुसंधान के दौरान विकिरण, रेडियोधर्मी पदार्थों की बढ़ी हुई सामग्री वाले क्षेत्रों में रहना;
• जैविक कार्सिनोजेन्स - वायरस जो कोशिका की आनुवंशिक संरचना को बदलते हैं। समूह में प्राकृतिक हार्मोन भी शामिल हैं जो हार्मोन-निर्भर अंग कार्सिनोमा विकसित कर सकते हैं। उच्च एस्ट्रोजन, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाता है, और उच्च टेस्टोस्टेरोन घातक प्रोस्टेट कार्सिनोमा के जोखिम को बढ़ाता है;
• जीवनशैली - कैंसर विकृति में सबसे आम प्रभावित करने वाला कारक - धूम्रपान - श्वसन अंगों के कैंसर और पेट या गर्भाशय ग्रीवा के ट्यूमर के खतरे को बढ़ाता है।

एक अलग और महत्वपूर्ण, चिकित्सा अनुसंधान के दृष्टिकोण से, एक कारक जो वर्तमान में विशेष ध्यान प्राप्त कर रहा है वह वंशानुगत प्रवृत्ति है।

कैंसर का सामना करते हुए, मस्तिष्क में कई लोग एक ही सवाल पूछने लगते हैं: क्या बीमारी विरासत में मिल सकती है या चिंता का कोई कारण नहीं है? आपको आराम नहीं करना चाहिए, क्योंकि विरासत में मिली गड़बड़ी बीमारियों के विकास में बहुत बड़ी भूमिका निभाती है। जीन - न्यूक्लिक एसिड वाले संरचनात्मक क्षेत्र जीवित जीवों की आनुवंशिकता को कार्यात्मक रूप से प्रसारित करते हैं। इन क्षेत्रों से वाहक के आगे के विकास के लिए आवश्यक जानकारी पढ़ी जाती है। कुछ जीन आंतरिक अंगों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जबकि अन्य संकेतकों जैसे बालों का रंग, आंखों का रंग, आदि को नियंत्रित करते हैं। एक कोशिका की संरचना में तीस हजार से अधिक जीन होते हैं जो प्रोटीन के संश्लेषण के लिए कोड निर्धारित करते हैं।

जीन गुणसूत्रों का एक घटक हिस्सा हैं। गर्भाधान के समय, गर्भवती भ्रूण को प्रत्येक माता-पिता से आधा गुणसूत्र सेट प्राप्त होता है। "सही" जीन के अलावा, उत्परिवर्तित जीन भी स्थानांतरित किए जा सकते हैं, जो बदले में, आनुवंशिक जानकारी के विरूपण और प्रोटीन के गलत संश्लेषण को जन्म देते हैं - सभी इसका एक खतरनाक प्रभाव हो सकता है, खासकर अगर शमन करने वाले जीन और ऑन्कोजीन परिवर्तन के अधीन हों ... सप्रेसर्स डीएनए को नुकसान से बचाते हैं, ऑन्कोजीन कोशिका विभाजन के लिए जिम्मेदार होते हैं।

पर्यावरण के प्रति उनकी प्रतिक्रिया में उत्परिवर्ती जीन पूरी तरह से अप्रत्याशित हैं। यह प्रतिक्रिया अक्सर ऑन्कोलॉजिकल संरचनाओं की उपस्थिति की ओर ले जाती है।

आधुनिक चिकित्सा कैंसर की प्रवृत्ति के अस्तित्व पर सवाल नहीं उठाती है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 5-7% कैंसर के मामले ठीक एक आनुवंशिक कारक के कारण होते हैं। डॉक्टरों के बीच, "कैंसर परिवार" शब्द भी है - जिन परिवारों में रक्त के द्वारा कम से कम 40% रिश्तेदारों में ट्यूमर का निदान किया गया था। फिलहाल, आनुवंशिक वैज्ञानिक कार्सिनोमा के विकास के लिए जिम्मेदार लगभग सभी जीनों को जानते हैं। दुर्भाग्य से, आणविक आनुवंशिकी विज्ञान की एक महंगी शाखा है, विशेष रूप से प्रयोगशाला अनुसंधान के संदर्भ में, इसलिए इसका व्यापक रूप से उपयोग करना अभी तक संभव नहीं है। वर्तमान समय में आनुवंशिकीविदों का मुख्य कार्य वंशावली का अध्ययन है। उनका विश्लेषण करने के बाद, रोगी की जीवन शैली के बारे में किसी विशेषज्ञ से प्रभावी और स्पष्ट सिफारिशें प्राप्त करने के लिए, संरचनाओं की शुरुआत को रोकने में मदद करने के लिए सलाह अत्यंत महत्वपूर्ण है। कैंसर के प्रकार और रोगी की उम्र के आधार पर, सही सलाह निर्धारित करने के लिए चेक-अप के बीच का अंतराल बड़े से लेकर छोटे तक हो सकता है।

वंशानुक्रम की प्रकृति से, कई कैंसर रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• कैंसर के एक विशिष्ट रूप के लिए जिम्मेदार जीन की विरासत;
• जीन का स्थानांतरण जो रोग के जोखिम को बढ़ाता है;
• एक ही समय में कई संकेतों की विरासत के साथ रोग की उपस्थिति।

आज, विज्ञान वंशानुगत कारक के साथ कई दर्जन विभिन्न प्रकार के कैंसर की पहचान करता है। सबसे आम संरचनाएं स्तन ग्रंथि, फेफड़े, अंडाशय, बड़ी आंत या पेट, साथ ही तीव्र ल्यूकेमिया और घातक मेलेनोमा में पाए जाते हैं।

उच्च घटना दर कैंसर के शुरुआती निदान और प्रभावी उपचार के लिए ऑन्कोलॉजिस्ट को लगातार विकसित करने के लिए प्रेरित करती है, जिसमें आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण भी शामिल हैं। कार्सिनोमा के विकास के जोखिम की विरासत की डिग्री का आकलन करते समय, रोगी के पारिवारिक इतिहास पर सावधानीपूर्वक विचार करना महत्वपूर्ण है।

चिकित्सा वंशावली की निम्नलिखित विशेषताओं पर जोर दिया जाना चाहिए:

1. पचास वर्ष तक के रिश्तेदारों में कैंसर ट्यूमर।
2. एक ही वंशावली के भीतर विभिन्न पीढ़ियों में एक ही प्रकार के ऑन्कोपैथोलॉजी का विकास।
3. एक ही रिश्तेदारों में रिलैप्सिंग ऑन्कोलॉजी।

आनुवंशिक ऑन्कोलॉजिस्ट के साथ पारिवारिक रोगों के परीक्षण के परिणामों पर चर्चा करना आवश्यक है। परामर्श अधिक सटीक रूप से निर्धारित करेगा कि क्या एक पूर्वाग्रह और जोखिम विश्लेषण आवश्यक है।

आनुवंशिक विश्लेषण करने से पहले, अपने लिए इस प्रक्रिया के सभी पेशेवरों और विपक्षों की सावधानीपूर्वक तुलना करें। एक ओर, अध्ययन ट्यूमर के विकास के जोखिमों को निर्धारित कर सकता है, दूसरी ओर, यह आपको वास्तविक कारण के बिना डर ​​देगा, साथ ही अपर्याप्त रूप से और "अतिशयोक्ति" के साथ स्वास्थ्य को संदर्भित करेगा और कार्सिनोफोबिया से पीड़ित होगा।

विरासत में मिले स्वभाव का स्तर एक आणविक आनुवंशिक अनुसंधान पद्धति द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह ऑन्कोजीन और शमन जीन में कई उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है जो ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के बढ़ते जोखिम के अनुरूप हैं। कैंसर के विकास के जोखिमों का पता लगाने पर, ऑन्कोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी की सिफारिश की जाती है, जो प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर का निदान करने में सक्षम होते हैं।

कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण कैंसर की संवेदनशीलता के निदान और रोकथाम का एक आधुनिक तरीका है। क्या लिटकी शोध विश्वसनीय हैं और क्या उन सभी को पारित किया जाना है? - वैज्ञानिकों और संभावित रोगियों दोनों के लिए चिंता का प्रश्न। यह देखते हुए कि रूस में, आनुवंशिक विश्लेषण, उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए लगभग 4,500 रूबल की लागत आएगी, यह स्पष्ट हो जाता है कि कई लोग यह समझना शुरू करना चाहेंगे कि क्या यह वास्तव में सार्थक है इस शोध को व्यक्तियों और परिवारों में पेश करें।

अध्ययन के लिए संकेत

आनुवंशिक विश्लेषण जो कैंसर की आनुवंशिकता का पता लगाता है, निम्नलिखित विकृति के जोखिम को निर्धारित करने में सक्षम है:

• स्तन;
• श्वसन अंग;
• जननांग (ग्रंथियां);
• पौरुष ग्रंथि;
• आंत

एक अन्य संकेत रोगी में अन्य बीमारियों की उपस्थिति का संदेह है। भविष्य में इस तरह के गैर-कैंसर वाले रोग विभिन्न अंगों के कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं।

इस मामले में, निदान करना और पता लगाना आवश्यक है कि क्या कुछ जन्मजात सिंड्रोम हैं जो कभी-कभी श्वसन या पाचन तंत्र के कैंसर के ट्यूमर से पहले होते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण क्या दर्शाता है?

वैज्ञानिकों ने पाया है कि कुछ जीनों में परिवर्तन से अक्सर कैंसर होता है। हर दिन, मानव शरीर में घातक विशेषताओं वाली कोशिकाएं फैलती हैं, लेकिन हमारी प्रतिरक्षा, विशेष आनुवंशिक संरचनाओं के समर्थन से, उनका मुकाबला करती है।

डीएनए की संरचना में उल्लंघन के मामले में, "सुरक्षात्मक" जीन का काम बाधित होता है, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। जीन में इस तरह के "ब्रेकडाउन" विरासत में मिलते हैं।

एक उदाहरण एंजेलीना जोली का प्रसिद्ध मामला है: परिवार में रिश्तेदारों में से एक को स्तन कैंसर का पता चला था, इसलिए प्रसिद्ध अभिनेत्री ने एक आनुवंशिक परीक्षण किया, और उसने बदले में, अपने जीन में उत्परिवर्तन का खुलासा किया। काश, इस मामले में डॉक्टर केवल यही कर सकते थे कि स्तन और अंडाशय को हटा दिया जाए, यानी उन अंगों को खत्म कर दिया जाए जिनमें उत्परिवर्तित जीन प्रगति कर रहे हैं। हालांकि, यह मत भूलो कि प्रत्येक मामला व्यक्तिगत है और रोकथाम और उपचार के तरीके वर्णित उदाहरण से काफी भिन्न हो सकते हैं।

क्या आनुवंशिक विश्लेषण पर भरोसा किया जा सकता है?

BRCA1 और BRCA2 जीन में सबसे अधिक अध्ययन किया गया रोग, जो सामान्य ऑपरेशन के दौरान, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की उपस्थिति को रोकता है। लेकिन समय के साथ, डॉक्टरों ने देखा कि आनुवंशिक विकास पर खर्च किए गए समय और धन से महिलाओं में मृत्यु दर में उल्लेखनीय कमी नहीं आई है। इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक पद्धति के रूप में आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करने के लायक नहीं है, लेकिन ऐसा विश्लेषण जोखिम समूहों की पहचान के लिए काफी उपयुक्त है।

प्राप्त परिणामों में विश्वास एक व्यक्तिगत पसंद है। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो संभवतः अंग के निवारक पूर्ण निष्कासन को तत्काल करना आवश्यक नहीं है। हालांकि, यदि जीन में असामान्यताएं फिर भी पाई जाती हैं, तो अपने स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी करना शुरू करें और समय-समय पर निदान करें।

प्रतिशत के संदर्भ में, आनुवंशिक निदान के लिए संकेतकों को निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि इसमें सकारात्मक और नकारात्मक दोनों परिणामों के साथ बड़ी संख्या में मामलों का विश्लेषण करना होता है। फिर भी, आज यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि ऐसा विश्लेषण अत्यधिक संवेदनशील है, और इसके परिणामों पर भरोसा करना उचित है।

परीक्षण के बाद की रीडिंग रोगी के इस सवाल का 100% जवाब नहीं देगी कि उसे कभी कैंसर होगा या नहीं। नकारात्मक परिणाम पर निष्कर्ष निकालना मुश्किल है: यह केवल यह दर्शाता है कि कैंसर के विकास का जोखिम जनसंख्या के औसत सांख्यिकीय संकेतकों से अधिक नहीं है, लेकिन एक सकारात्मक उत्तर डॉक्टर और रोगी दोनों को अधिक सटीक और विस्तृत जानकारी देता है।

परीक्षण के परिणामों की सटीकता के लिए, विश्लेषण की तैयारी के नियमों के बारे में मत भूलना।

बेशक, एक विशेष योजना की आवश्यकता नहीं है, लेकिन रक्तदान करते समय आम तौर पर स्वीकृत मानदंडों का पालन करने से कोई नुकसान नहीं होगा:

• निदान से सात दिन पहले शराब को बाहर करें;
• रक्तदान करने से तीन से पांच दिन पहले धूम्रपान बंद कर दें।
• अंतिम भोजन - परीक्षा से दस घंटे पहले।

किसे टेस्ट करवाना चाहिए

आनुवंशिक परीक्षण में रोगी की किसी विशेष आयु या सामान्य शारीरिक स्थिति के प्रकार को पारित करने के लिए सटीक संकेत होते हैं। कोई भी परीक्षा पास कर सकता है, खासकर अगर परीक्षा पास करने से न केवल कुछ निश्चितता हासिल करने में मदद मिलेगी, बल्कि मन की शांति भी मिलेगी।

हालांकि, ऐसे कई उदाहरण हैं जिनमें यह अभी भी परीक्षा से गुजरने लायक है:

• अगर एक युवा लड़की की मां को स्तन ग्रंथि में ट्यूमर है, तो आपको इस लड़की की गड़बड़ी के लिए परीक्षण करने के लिए कई सालों तक इंतजार नहीं करना चाहिए। अपने आप को और अन्य छोटे रक्त संबंधियों को तुरंत चेतावनी देना बेहतर है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन और कैंसर के विकास के जोखिम की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए इसकी जांच करने की सिफारिश की जाती है;
• 50 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों को गंभीर तीव्र या पुरानी प्रोस्टेट समस्याओं के निदान के साथ प्रोस्टेट ट्यूमर के जोखिम के लिए जाँच और मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
• सामान्य तौर पर, रिश्तेदारों में कोई भी घातक संरचना पहले से ही विश्लेषण के लिए एक पर्याप्त कारण है, लेकिन एक परीक्षा की नियुक्ति एक आनुवंशिकीविद् को सौंपें जो प्राप्त परिणामों का मूल्यांकन करने में सक्षम हो।

याद रखें, परीक्षण पास करते समय जांच की गई व्यक्ति की उम्र बिल्कुल भी मायने नहीं रखती है। जन्म के समय जीन के विघटन को क्रमादेशित किया जाता है। इस प्रकार, यदि 25 वर्ष की आयु में परिणाम दिखाते हैं कि जीन सही क्रम में हैं, तो वहाँ है दस, पन्द्रह, बीस साल बाद उसी परीक्षा से गुजरने का कोई मतलब नहीं है।

सामान्य कैंसर की रोकथाम

एक स्पष्ट आनुवंशिकता के साथ भी ट्यूमर की उपस्थिति को आंशिक रूप से रोका जा सकता है।

आपको बस सरल नियमों का पालन करने की आवश्यकता है:

• बुरी आदतों को छोड़ दें जो व्यसन (शराब, धूम्रपान) का कारण बनती हैं;
• सब्जियों, फलों का सेवन बढ़ाकर और पशु वसा को कम करके स्वस्थ भोजन खाएं;
• सामान्य सीमा के भीतर वजन बनाए रखें;
• शरीर को निरंतर शारीरिक व्यायाम प्रदान करें;
• प्रत्यक्ष पराबैंगनी विकिरण से त्वचा की रक्षा करें;
• आवश्यक टीकाकरण चिपकाएं;
• निवारक निदान से गुजरना;
• शरीर में खराबी होने पर तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

अपने शरीर की देखभाल और ईमानदार रवैया कैंसर की संभावना को कम करने की कुंजी है। किसी बीमारी को रोकने की कोशिश करना उसके इलाज से हमेशा आसान होता है।

कैंसर की संभावना का 100% पता लगाने के बाद भी, रोकथाम के तरीके सीमित हैं। एक ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा एक विस्तृत परीक्षा आयोजित किए बिना एक साधारण अवलोकन, उदाहरण के लिए, प्रभावी रोकथाम के रूप में नहीं माना जा सकता है, बल्कि रोग की शुरुआत की निष्क्रिय अपेक्षा के रूप में माना जा सकता है। साथ ही, स्तन ग्रंथियों के निवारक हटाने जैसे कार्डिनल हस्तक्षेप हमेशा उचित और समझ में नहीं आते हैं।

दुर्भाग्य से, आज, एक डॉक्टर को देखने और परीक्षण पास करने के अलावा, ऑन्कोलॉजी विश्वसनीय तरीके और रोकथाम के साधन प्रदान नहीं करता है।

एक संभावित रोगी जितना हो सके खुद को बचाने के लिए केवल कुछ ही कदम उठा सकता है:

1. परिवार के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करने के लिए, और कई पीढ़ियों में।
2. एक ऑन्कोलॉजिस्ट के साथ समय-समय पर निरीक्षण करें, खासकर अगर रक्त संबंधी बीमार थे।
3. यदि अध्ययन की गई वंशावली के आधार पर परिणामों के बारे में चिंता करने का कोई कारण है तो आनुवंशिक विश्लेषण प्राप्त करें।
4. परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना जोखिम कारकों को कम करने के लिए रोकथाम और सामान्य स्वास्थ्य सलाह का उपयोग करें।

याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि रोग की प्रवृत्ति स्वयं रोग नहीं है। सकारात्मक दृष्टिकोण बनाए रखें, अपने स्वास्थ्य के लिए अधिक समय समर्पित करें, ऑन्कोलॉजी और आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञों की देखभाल पर भरोसा करें।

आनुवंशिक विश्लेषण सटीक उपचार का मार्ग है

ऑन्कोलॉजी के पारंपरिक उपचार का एक अभिन्न अंग कीमोथेरेपी दवाओं की मदद से पूरे शरीर पर प्रभाव है। हालांकि, इस उपचार का नैदानिक ​​प्रभाव हमेशा पर्याप्त नहीं होता है। यह कैंसर के जटिल तंत्र और रोगियों के जीवों में व्यक्तिगत अंतर, उपचार के प्रति उनकी प्रतिक्रिया और जटिलताओं की संख्या के कारण होता है। सामान्य रूप से उपचार की प्रभावशीलता में सुधार करने के लिए, दुनिया ने उपचार के वैयक्तिकरण पर अधिक से अधिक ध्यान देना शुरू कर दिया।

ऑन्कोलॉजी में उपचार के व्यक्तिगत चयन ने व्यापक नैदानिक ​​​​अभ्यास में लक्षित दवाओं के विकास और परिचय के बाद बहुत महत्व देना शुरू कर दिया, और आनुवंशिक विश्लेषण उन्हें सही ढंग से चुनने में मदद करता है।

व्यक्तिगत उपचार- यह, सबसे पहले, एक विशिष्ट ट्यूमर का सटीक उपचार है। यह समझाने की आवश्यकता नहीं है कि उपचार सही तरीके से क्यों किया जाना चाहिए। इसलिए, शरीर के बारे में अधिक उपयोगी जानकारी प्राप्त करने से जीवन की आशा मिलती है: 76% कैंसर रोगियों में जीन उत्परिवर्तन का एक या दूसरा प्रकार होता है। आनुवंशिक विश्लेषण इस लक्ष्य को खोजने में मदद करेगा, अप्रभावी उपचार को बाहर करेगा, ताकि उपचार के लिए सबसे अधिक उत्पादक समय बर्बाद न हो। और रोगी और उसके परिवार के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ को कम करने के लिए भी।

ऑन्कोलॉजी में आनुवंशिक परीक्षण ऐसे परीक्षण हैं जो डीएनए और आरएनए अनुक्रम स्थापित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं। प्रत्येक ट्यूमर की अपनी व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रोफ़ाइल होती है। आनुवंशिक विश्लेषण लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन करने में मदद करता है, ठीक वे जो विशेष रूप से आपके ट्यूमर के रूप के लिए उपयुक्त हैं। और वे आपको अधिक प्रभावी उपचार के पक्ष में चुनाव करने में मदद करेंगे। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर म्यूटेशन की उपस्थिति में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में, गेफिटिनिब उपचार की प्रभावशीलता 71.2% है, और 47.3% कीमोथेरेपी कार्बोप्लाटिन + पैक्लिटैक्सेल के साथ है। एक नकारात्मक ईजीएफआर मूल्य के साथ, गेफिटिनिब की प्रभावशीलता 1.1% है, अर्थात दवा प्रभावी नहीं है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण सीधे यह स्पष्ट करता है कि कौन सा उपचार पसंद करना बेहतर है ...

आनुवंशिक विश्लेषण किसके लिए इंगित किया गया है?

• ऑन्कोलॉजी के प्रारंभिक चरण में रोगी।

आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से, आप सबसे प्रभावी दवा का सही चयन कर सकते हैं, जो शरीर पर समय और बेकार तनाव को बर्बाद करने से बचाएगा।

• ऑन्कोलॉजी के देर के चरणों में रोगी।

प्रभावी लक्षित चिकित्सा का चयन उन्नत चरणों वाले रोगियों के जीवन को लम्बा खींच सकता है, जिनका पारंपरिक तरीकों से उपचार अब संभव नहीं है।

• दुर्लभ प्रकार के कैंसर या अज्ञात मूल के ऑन्कोलॉजी वाले रोगी।

ऐसे मामलों में, एक मानक उपचार का चयन बहुत कठिन होता है, और आनुवंशिक परीक्षण आपको एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का निर्धारण किए बिना भी एक सटीक उपचार चुनने की अनुमति देते हैं।

• ऐसे मरीज जिनकी स्थिति का इलाज पारंपरिक तरीकों से नहीं किया जा सकता है।

यह उन रोगियों के लिए एक अच्छा विकल्प है जो पहले से ही पारंपरिक उपचार की संभावनाओं को समाप्त कर चुके हैं, क्योंकि आनुवंशिक परीक्षणों से कई अतिरिक्त दवाओं का पता चलता है जिनका उपयोग किया जा सकता है।

• रिलैप्स के मरीज। पुनरावर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण को पुन: परीक्षण करने की अनुशंसा की जाती है क्योंकि जीन उत्परिवर्तन बदल सकते हैं। और फिर नए आनुवंशिक विश्लेषणों के आधार पर नई लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन किया जाएगा।

हार्बिन में आनुवंशिक परीक्षण

चीन में, कैंसर की एक उच्च घटना वाले देश में, उपचार के वैयक्तिकरण को व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है, और लक्षित चिकित्सा के चयन के लिए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​​​अभ्यास में मजबूती से स्थापित हो गया है। हार्बिन में, हेइलोंगजियांग नुकेन सेंट्रल अस्पताल के ऑन्कोलॉजी विभाग में आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं

पास करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखलाउच्च घनत्व वाले न्यूट्रॉन फ्लक्स का उपयोग करके दूसरी पीढ़ी का अनुक्रमण है। दूसरी पीढ़ी की आनुवंशिक विश्लेषण तकनीक एक समय में 468 महत्वपूर्ण ट्यूमर जीन की जांच करने की अनुमति देती है, एक ट्यूमर से संबंधित सभी प्रकार के आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान करना संभव है, विशेष प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए।

परिसर में शामिल हैं:

• लक्षित दवाओं के लिए प्रत्यक्ष जीन - 80 से अधिक जीन

एफडीए द्वारा अनुमोदित दवा लक्ष्य, प्रयोगात्मक दवा लक्ष्य निर्धारित किए जा रहे हैं।

• लक्ष्य के लिए दवा मार्ग निर्धारित करने वाले जीन - 200 से अधिक जीन
• डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन - 50 से अधिक जीन

विकिरण और कीमोथेरेपी, PARP अवरोधक, इम्यूनोथेरेपी

• प्रतिनिधि वंशानुगत जीन - लगभग 25 जीन

कीमोथेरेपी के कुछ लक्ष्यों और प्रभावकारिता के लिए प्रासंगिक।

• अन्य उच्च आवृत्ति उत्परिवर्तित जीन

रोग का निदान, निदान से संबंधित।

यदि मेरा कैंसर पहले से ही ज्ञात है तो मुझे इतने सारे संकेतकों की जांच करने की आवश्यकता क्यों है?

बड़ी संख्या में रोगियों के कारण, चीनी ऑन्कोलॉजिस्ट पारंपरिक रूप से लक्षित चिकित्सा के विकास और अनुप्रयोग में अन्य देशों के अपने समकक्षों से आगे निकल गए हैं।

इसके अनुप्रयोग के विभिन्न रूपों में लक्षित चिकित्सा पर शोध से दिलचस्प परिणाम सामने आए हैं। विभिन्न लक्षित दवाएं संबंधित जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करती हैं। लेकिन जीन उत्परिवर्तन स्वयं, जैसा कि यह निकला, एक विशेष प्रकार के कैंसर से इतनी कठोरता से बंधे होने से बहुत दूर हैं।

उदाहरण के लिए, यकृत कैंसर वाले रोगी में, आनुवंशिक परीक्षणों के एक पूर्ण परिसर के बाद, एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी, जिसमें फेफड़ों के कैंसर के लिए लक्षित दवा इरेसा एक उच्च प्रभाव दिखाती है। फेफड़ों के कैंसर की दवा से इस मरीज का इलाज करने से लीवर ट्यूमर रिग्रेशन हुआ! यह और इसी तरह के अन्य मामलों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की परिभाषा को पूरी तरह से नया अर्थ दिया है।

वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखला का परीक्षण उन दवाओं के साथ लक्षित चिकित्सा दवाओं की सूची का विस्तार करना संभव बनाता है जो मूल रूप से उपयोग के लिए अभिप्रेत नहीं थे, जो उपचार की नैदानिक ​​प्रभावशीलता को काफी बढ़ाता है।

आनुवंशिक परीक्षण ट्यूमर ऊतक द्वारा निर्धारित किया जाता है (यह बेहतर है! ट्यूमर सामग्री सर्जरी के बाद या पंचर बायोप्सी के बाद उपयुक्त है) या रक्त (नस से रक्त) द्वारा निर्धारित की जाती है।

जीन म्यूटेशन के अधिक सटीक निर्धारण के लिए, विशेष रूप से रिलेप्स में, नई ट्यूमर सामग्री के संग्रह के साथ दूसरी बायोप्सी करने की सिफारिश की जाती है। यदि बायोप्सी लगभग असंभव या जोखिम भरा है, तो विश्लेषण शिरापरक रक्त पर किया जाता है।

परिणाम तैयार है 7 दिन... निष्कर्ष में न केवल परिणाम है, बल्कि उपयुक्त दवाओं के नाम के साथ विशिष्ट सिफारिशें भी हैं।

कैंसर क्या है? यह एक ऐसा रोग है जिसमें शरीर की एक सामान्य कोशिका अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती है। एक कोशिका दो, तीन, पाँच आदि बनाती है। इसके अलावा, नई दिखाई देने वाली कोशिकाएं भी अनियंत्रित प्रजनन की प्रक्रिया के अधीन होती हैं। एक घातक ट्यूमर धीरे-धीरे बनता है, जो शरीर से सभी रसों को चूसना शुरू कर देता है। रक्त इस प्रक्रिया को तेज करता है। यह रक्त प्रवाह है जो अनियंत्रित कोशिकाओं को मूल ट्यूमर से शरीर के अन्य भागों में ले जाता है, और इस प्रकार रोग या मेटास्टेस के कई फॉसी बनते हैं।

प्रत्येक जीव की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली होती है। यह अंगों को विभिन्न वायरस, बैक्टीरिया से बचाता है, लेकिन "क्रोधित" सेल के संबंध में बिल्कुल शक्तिहीन है। बात यह है कि ऐसा "देशद्रोही" प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए अपना है। किसी भी तरह से कैंसर कोशिका का पता नहीं लगाया जा सकता है, और इसलिए यह अपना गंदा काम बेखौफ होकर करती है।

हालांकि निष्पक्षता के लिए, मुझे कहना होगा कि तथाकथित टी-लिम्फोसाइट्स शरीर में रहते हैं। वे एक कैंसर कोशिका का पता लगा सकते हैं और उसे नष्ट कर सकते हैं। लेकिन बात यह है कि उनमें से बहुत कम हैं। यदि उन्हें कृत्रिम रूप से गुणा किया जाता है, तो वे सब कुछ "घास" करना शुरू कर देंगे। उनके प्रहार के तहत न केवल "देशद्रोही", बल्कि काफी सामान्य स्वस्थ कोशिकाएं भी गिरेंगी।

टी-लिम्फोसाइटों का उपयोग केवल चरम मामलों में ही किया जाता है। उन्हें रोगी के रक्त से लिया जाता है, जिसे इंटरल्यूकिन -2 नामक प्रोटीन के साथ इलाज किया जाता है। यह टी-लिम्फोसाइटों का विकास कारक है। यह जेनेटिक इंजीनियरिंग की मदद से तैयार किया जाता है और इस तरह "कैंसर कोशिकाओं के खिलाफ लड़ने वालों" को महत्वपूर्ण रूप से गुणा करता है। प्रोलिफ़ेरेटेड टी-लिम्फोसाइट्स को रोगी के रक्त में इंजेक्ट किया जाता है। वे अपनी उत्पादक गतिविधियों को शुरू करते हैं और कई मामलों में संक्रमण के शरीर को शुद्ध करते हैं।

एक "क्रोधित" सेल कैसे प्रकट होता है? इसका अनियंत्रित विभाजन क्यों शुरू होता है? प्रजनन की सामान्य प्रक्रिया किस अवस्था में और किन कारणों से जीव के लिए घातक हो जाती है? यह एक स्पष्ट निष्कर्ष का सुझाव देता है। चूंकि अनियंत्रित विभाजन का यह कार्य विरासत में मिला है, तो यह सारा दोष है। यह उनके कार्यक्रम में है कि कुछ ऐसे बदलाव हो रहे हैं जो इसी तरह की प्रक्रिया को भड़काते हैं।

आजकल, यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि वास्तव में ऐसा ही है। पाया गया और कैंसर को भड़काने वाले जीन का संगत सेट। यह सेट अपेक्षाकृत छोटा है। सभी प्रकार के कैंसर के लिए केवल तीस जीन जिम्मेदार हैं। उन्हें ऑन्कोजीन कहा जाता है और ऑन्कोजेनिक वायरस में निहित होते हैं। दरअसल, उन्हीं की बदौलत विशेषज्ञों ने इस सेट की पहचान की है।

इस मामले की जड़ यह है कि प्रत्येक ऑन्कोजीन का एक सहोदर होता है जिसे प्रोटोनकोजीन कहा जाता है। ये जीन प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो इंटरसेलुलर और इंट्रासेल्युलर संचार या संचार के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन प्रोटीनों में सबसे महत्वपूर्ण वृद्धि कारक है। इसके माध्यम से विभाजन के लिए कोशिका को एक संकेत प्रेषित किया जाता है। विशेष रिसेप्टर्स यह संकेत प्राप्त करते हैं। वे कोशिका के बाहरी झिल्ली में स्थित होते हैं और प्रोटोनकोजीन के उत्पाद भी होते हैं।

विभाजन के लिए टीम को डीएनए में जाना चाहिए, क्योंकि यह वह है जो सेल में सब कुछ चलाती है। इसलिए, रिसेप्टर्स से संकेत कोशिका झिल्ली, उसके साइटोप्लाज्म को दूर करना चाहिए और परमाणु झिल्ली के माध्यम से नाभिक में प्रवेश करना चाहिए। यह पहले से ही अन्य प्रोटीन, तथाकथित इंट्रासेल्युलर कोरियर द्वारा स्थानांतरित किया जाता है। वे प्रोटोनकोजीन से भी प्राप्त होते हैं।

इस प्रकार, यह देखा जा सकता है कि ऑन्कोजीन के भाई-बहन कोशिका विभाजन के लिए सटीक रूप से जिम्मेदार हैं। उन्हें पूरे जीव का यह सबसे महत्वपूर्ण कार्य सौंपा गया है। यह कार्य सभी अंगों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करने में बहुत उपयोगी, आवश्यक और सबसे महत्वपूर्ण में से एक है।

कभी-कभी ऐसी स्थिति उत्पन्न हो जाती है जब प्रोटोनकोजीन ओंकोजीन में बदल जाता है। यानी अपने गुणों में यह पूरी तरह से अपने ही भाई के समान हो जाता है। इस तरह के परिवर्तन के तंत्र आज ज्ञात हैं। इनमें एक बिंदु उत्परिवर्तन शामिल है, जब एक एमिनो एसिड अवशेष को प्रतिस्थापित किया जाता है। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था - इस मामले में, प्रोटोनकोजीन को बस दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित कर दिया जाता है, या यह खुद को पूरी तरह से अलग गुणसूत्र से एक नियामक क्षेत्र से जोड़ता है।

इस मामले में, कोशिका में सब कुछ ऑन्कोजीन की दया पर है। यह एक विकास कारक का निर्माण कर सकता है या एक दोषपूर्ण रिसेप्टर का उत्पादन कर सकता है। इसमें इंट्रासेल्युलर संचार के प्रोटीन में से एक को संशोधित करने की शक्ति भी है। एक ऑन्कोजीन डीएनए को प्रभावित करता है, जिससे यह विभाजित होने के लिए एक झूठे संकेत का पालन करता है। नतीजा कैंसर है। भ्रमित डीएनए बड़े पैमाने पर विभाजन का कार्यक्रम शुरू करता है। यहां सबसे बुरी बात यह है कि इस तरह से बनने वाली कोशिकाओं में एक ऑन्कोजीन भी होता है। दूसरे शब्दों में, उन्हें अनिश्चित काल तक पुन: पेश करने के लिए प्रोग्राम किया जाता है। नतीजतन, शरीर स्वयं नष्ट हो जाता है।

आणविक स्तर पर प्रक्रिया के सार को ठीक से जानकर, कैंसर का अधिक सफलतापूर्वक इलाज करना संभव है। ऐसा करने के दो प्रभावी तरीके हैं। कैंसर कोशिकाओं को मारने का पहला तरीका है। दूसरा है शरीर के प्रभावित हिस्से को रिप्रोग्राम करना। इस मामले में, आपको यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि कैंसर कोशिकाएं ऑन्कोजीन का उत्पादन बंद कर दें। जैसे ही वे प्रोटोनकोजीन का उत्पादन शुरू करते हैं, कैंसर अपने आप समाप्त हो जाता है।