शिशुओं में मायोटोनिया। बच्चों के सैथोनिक सिंड्रोम: एक भयानक वाक्य या हल की गई समस्या? बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम के कारण

और उनके फाइबर के कामकाज में विफलताओं। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया मुख्य रूप से बचपन में मनाई जाती है, लेकिन वयस्कता में भी मामले हैं। जब अप्रिय लक्षण प्रकट होते हैं, तो आपको जितनी जल्दी हो सके उपचार शुरू करने के लिए किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।

चिकित्सा अभ्यास में, इस तरह के रोगों पर विचार के तहत हैं:

• थॉमसन का मायोना। यह माता-पिता में से एक से संचारित पैथोलॉजी का एक ऑटोसोमल प्रभावशाली दृष्टिकोण है। उल्लंघन के शुरुआती लक्षणों को बचपन में प्रकट किया गया है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं जहां यह रोग केवल 7-12 वर्षों में ही ही याद दिलाता है।
• मोटो बेकर। यह रोग मोटोनिया का एक ऑटोसोमल-रिकेसिव व्यू है और उपरोक्त प्रकार की तुलना में काफी आम है। लड़कियों में लक्षणों का गठन पहले (5-12 वर्ष) का उल्लेख किया गया है। लड़कों को 16-18 साल में प्रकट किया जाता है।
• Schwartz JameTel सिंड्रोम। यह पहले से ही 12 महीने की उपलब्धि पर मनाया गया है। बच्चे को कंकाल, एक जन्मजात खोपड़ी, मानसिक उल्लंघन में विसंगतियां हैं। सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से केवल दो माता-पिता से प्रेषित करने में सक्षम है।
• Dystrophic Motonia (Curish-Steiner Disement)। आंखों, वनस्पति और अंतःस्रावी तंत्र में न्यूरोमस्क्यूलर विकार और पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं शामिल हैं।
• जन्मजात लक्जरीकरण। बार-बार देखा गया और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार पर पारित किया गया। एपिसोडिक पक्षाघात और मायनाशाली के लक्षणों को जोड़ती है।

कारण

मायनांगिया के ईटियोलॉजिकल और रोगजनक कारक पूरी तरह से स्थापित नहीं हैं। विशेषज्ञ रोगजनक प्रक्रिया के 2 रूपों को अलग करते हैं:

• जन्मजात। प्रोवाइस रोग आनुवंशिक चरित्र में सक्षम है। सिंड्रोम माता-पिता से विरासत को प्रसारित किया जा सकता है। रोग के लिए चिकित्सकीय रूप से प्रकट होने के लिए, इसे 1 संशोधित अनुवांशिक प्रति के माता-पिता के रोगियों से प्राप्त करना आवश्यक है। ऐसी स्थिति में, म्यूटोविंग जीन अपनी सामान्य प्रति दबाएगा, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल प्रक्रिया विकसित हो रही है। जब एक बच्चे को केवल एक माता-पिता से एक बदली हुई जीन को विरासत में मिला, वह एक वाहक बन जाएगा, लेकिन यह बीमारी दिखाई नहीं देगी।
• पैथोलॉजिकल। तंत्रिका और अंतःस्रावी रोग, प्रसव के दौरान चोटें, ऑक्सीजन भुखमरी के कारण एन्सेफेलोपैथी शिशु एक रोगजनक प्रक्रिया के गठन में सक्षम होते हैं, जो ऑक्सीजन भुखमरी से घायल हो जाते हैं, चयापचय में असफल होते हैं, पूरी अवधि में गर्भावस्था के दौरान एक निष्क्रिय जीवनशैली। सिंड्रोम के अनुवांशिक रूप के विपरीत, अधिग्रहित मोटोनिया प्रभावी है।

रोग के गठन के लिए तंत्र प्रत्येक रोगी के लिए समान है। कुछ कारकों के प्रभाव में कमजोर मांसपेशियों को काफी हद तक toned और लकवा दिया जाता है। माओटोनिक हमला हो सकता है। यह रोगियों को क्षतिग्रस्त मांसपेशियों की भागीदारी की आवश्यकता वाले आंदोलन के प्रयासों के दौरान गठित किया जाता है। उत्तेजक कारकों में सुपरकूलिंग, तनावपूर्ण स्थितियों, भावनात्मक सदमे, शोर, दीर्घकालिक खोज एक स्थिति में शामिल हैं।

लक्षण

रोगजनक प्रक्रिया के नैदानिक \u200b\u200bलक्षण एक भड़काऊ चूल्हा खोजने पर निर्भर करता है। पैरों, हाथों, कंधे, गर्भाशय ग्रीवा विभाग में खराब मांसपेशी गतिविधि की प्रक्रिया में, रोगियों का चेहरा गति में कठिनाइयों, मुद्रा के प्रतिधारण, संवाद, चेहरे की अभिव्यक्तियों, भोजन के दौरान दिखाई देता है। कुल लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी;
• फास्ट थकान;
• उदासीन स्थिति;
• एक पुरानी आंत में पाचन तंत्र, कब्ज और कोलिक में फ़ाइलें;
• enuresis;
• अस्पष्टीकृत ईटियोलॉजी के Cefalgia;
• , हार्नेस;
• निकट दृष्टि दोष;
• भाषण विकार;
• समन्वय में विफलता, स्थायित्व की हानि;
• खड़ी उठाने और तेज वंश के दौरान अनिश्चित चाल;
• बौद्धिक क्षमताओं में गिरावट।

जब अप्रिय संकेत प्रकट होते हैं, तो यह उचित उपचार का निदान और चयन करने के लिए सबसे छोटी अवधि में होता है।

बच्चों में मियोटोनिक सिंड्रोम

बचपन में बचपन के सिंड्रोम की प्रारंभिक अभिव्यक्तियां। बीमार बच्चे बाद में स्वस्थ अपने सिर पकड़ने, स्थानांतरित करने और बात करने के लिए शुरू करते हैं। इन कार्यों को काफी प्रयासों और अक्सर वयस्कों के साथ ही किया जाता है।

बच्चा वापस पकड़ने में सक्षम नहीं है, सीधे बैठता है या खड़ा है। वह कम से कम प्रयास में थक जाता है। उनके पास विशेष रूप से, विभिन्न विरोधी खेलों में खेलने की इच्छा भी नहीं है, ऐसे शौक नहीं हैं जो ऐसी उम्र की विशेषता हैं। पाचन से, उसके पास पुरानी कब्ज है। हंसी के दौरान, छींकना, खांसी और एक फिटनेस असंतोष होता है। एक विशेषता विशेषता मायोपिया का एक तेज गठन होगा।

यदि आप रोगजनक प्रक्रिया के नकारात्मक लक्षणों पर ध्यान नहीं देते हैं, तो बच्चे के स्वास्थ्य को महत्वपूर्ण नुकसान पहुंचाना संभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय परिणाम होंगे।

वयस्कों में मियोटोनिक सिंड्रोम

युवा और वयस्कता में, डायस्ट्रोफिक प्रकार के औषधीय प्रकार (स्टीनर की बीमारी) के लक्षण प्रकट होते हैं। अक्सर, यह कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की आसन्न बीमारियों, महिलाओं में मासिक धर्म चक्र में विकार और पुरुषों में यौन शक्तिहीनता से जुड़ा हुआ है। एक न्यूरोलॉजिकल प्रकृति की विफलता के अलावा, बौद्धिक क्षमताओं में एक महत्वपूर्ण कमी है।

वयस्कता में मायोटोनिक सिंड्रोम काफी असाधारण है। मांसपेशी हाइपरट्रॉफी के साथ पुरुष सेक्स में खेल और कड़े उपस्थिति होती है, लेकिन मांसपेशियों में वांछित स्वर नहीं होता है। मोटिक स्पैस्माइजेशन निगलने और श्वसन (मांसपेशी क्षति) की प्रक्रिया में विकारों में परिवर्तन की ओर जाता है। प्रारंभिक मांसपेशी spasms अधिमानतः निचले अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं। रोगी एक फ्लैट कोटिंग के साथ ठीक से आगे बढ़ने में सक्षम है, लेकिन जब यह चरणों में वृद्धि होती है, तो अन्य मांसपेशियों का उपयोग करें, कार्य काफी जटिल हो जाएगा।

मायोटोनिया से पीड़ित होने में, स्क्वाट की घटना को नोटिस करना संभव है। वह बैठने में सक्षम नहीं होगा ताकि हिप के पीछे पैर को छूता हो और पैर पर पूरी तरह से भरोसा किया जा सके। रोगी ऐसी स्थिति में संतुलन बनाए रखने में सक्षम नहीं है और बस गिरता है। स्वस्थ लोगों के लिए आसान लोग पैरों के फैलाव से संतुष्ट हैं और मोजे पर ध्यान केंद्रित करते हैं (यह पूर्ण रूप से बैठना संभव नहीं होगा)।

मायोटोनिक सिंड्रोम, जो कि वयस्कता में शुरू हुआ, बच्चों को (डिस्कवरी) के समान चिकित्सा की आवश्यकता होती है। एक ऐसे कारक को स्थापित करना भी आवश्यक है जिसने पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के गठन को उकसाया। इस तरह, 2 गोल एक बार में हासिल किया जाएगा: दर्दनाक आवेग और स्पस्मोडिक्स गायब हो जाएंगे, और अन्य परिणामों का उदय जो मुख्य बीमारी का कारण बन सकता है।

निदान

मोटोनिया के दौरान चिकित्सीय और नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाओं को न्यूरोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, ऑर्थोपेडिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ और नेत्रोलॉजिस्ट किया जाता है। मुख्य नैदानिक \u200b\u200bउपायों में शामिल हैं:

• Anamnesis का अध्ययन। प्रियजनों में इसी तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में जानकारी मिली है।
• दोषों की पहचान करने के लिए एक पर्क्यूशन हथौड़ा के साथ ठंड की मांसपेशियों।
• उत्तेजना - भार, ठंड, जोरदार आवाज़ के लिए एक मायोटोनिक प्रतिक्रिया का पता लगाने के उद्देश्य के लिए विशिष्ट परीक्षण। प्रारंभ में, रोगियों के पास एक मायोटोनिक निर्वहन होता है, और फिर विशेषता घटना गायब हो जाती है। रोगी को ब्रश को जल्दी से तोड़ने, अपनी आंखें खोलने, कुर्सी से चढ़ने के लिए आमंत्रित किया जाता है। समान सरल कार्यों को पूरा करने के लिए, रोगी को समय और कुछ प्रयासों की आवश्यकता होगी।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। बायोइलेक्ट्रिक क्षमता का पता लगाने के लिए आचरण, जो मांसपेशियों के फाइबर की उत्तेजना की प्रक्रिया में कंकाल की मांसपेशियों में होता है। मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान, डिस्चार्ज रिकॉर्ड किए जाते हैं, जो एक तेज सीटी ध्वनि के साथ होते हैं।
• रक्त परीक्षण। यह पैराक्लिनिक और बायोकेमिकल संकेतक स्थापित करने के लिए किया जाता है।
• आणविक अनुवांशिक निदान।
• मांसपेशी फाइबर के बायोप्सी और हिस्टोलॉजिकल निदान।

जैसे ही एक पेशेवर अंतर सर्वेक्षण पूरा हो जाता है, विशेषज्ञ रोगी के सक्रिय उपचार शुरू कर देगा, काफी हद तक अपने बाद के जीवन को सुविधाजनक बना देगा।

इलाज

आज तक, कोई प्रभावी चिकित्सीय तकनीक नहीं है जो आपको पूरी तरह से किसी भी पेटोनिक सिंड्रोम की पूरी तरह से अनुमति देती है। थेरेपी में एक लक्षण प्रकृति होगी। जब मायोटोनिक हमले अधिक गहन हो जाते हैं, तो दवाओं का उपयोग करने की आवश्यकता होती है जो लक्षणों को कम कर देगी।

इसके अलावा, बीमारी का लक्षण उपचार आवश्यक रूप से इस तरह के तरीकों का तात्पर्य है:

• मैनुअल मालिश।
• चिकित्सा जिमनास्टिक अभ्यास (5 वर्ष की आयु से)।
• (इलेक्ट्रोफोरोसिस)।
• मनोवैज्ञानिकों और बोलने वाली पुलिस के साथ सहायक काम।

मोटोनिया थेरेपी इस कारक पर निर्भर करेगी जो रोगजनक प्रक्रिया की घटना को उत्तेजित करती है। जब बीमारी का अधिग्रहण किया जाता है, तो विशेषज्ञ एक व्यापक उपचार नियुक्त करेगा, जो ईटियोपैथोजेनेटिक कारणों और उनके प्रभाव के परिणामों को समाप्त करता है। जन्मजात रूप पैथोलॉजी लाइलाज है जो पूरे जीवन में बनी रहेगी। सामान्य चिकित्सीय उपाय रोगी की कल्याण को काफी हद तक सुविधाजनक बना सकते हैं, इसलिए अनिवार्य हो जाएगा।

औषधीय उपचार

विशेषज्ञों का एक हिस्सा मानते हैं कि निष्क्रिय में दवाओं की मदद से लड़ना असंभव है, और सकारात्मक परिवर्तन केवल निरंतर अभ्यास के साथ संभव है। लोड के स्तर को केवल विशेषज्ञ सेट करता है। हालांकि, मांसपेशी स्पस्मोडेशन को खत्म करने के लिए, कुछ स्थितियों में फीनिटोइन दवा निर्धारित की गई। यह एक मांसपेशी आराम करने वाला है जिसमें एक संदिग्ध प्रभाव है। दवा के दैनिक खुराक की गणना शरीर के द्रव्यमान और रोगी की उम्र के आधार पर की जाती है। वयस्कता में, यह बचपन में 500 मिलीग्राम से अधिक नहीं है - प्रति दिन 300 मिलीग्राम से अधिक नहीं।

इसके अलावा, इन दवाओं को मोटोनिया के लिए नियुक्त किया जाता है:

• । ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं को बढ़ाता है, ट्रॉफी और सेलुलर चयापचय में सुधार करता है, पुनर्जन्म को उत्तेजित करता है।
• पैंटोगम। नॉट्रोपिक दवा जिसका उपयोग मस्तिष्क में सेलुलर चयापचय चलाने के लिए किया जाता है और मनोचिकित्सक उत्तेजना के प्रभाव को खत्म करता है।
• एल्कर। इसे मस्तिष्क में गतिविधि बढ़ाने के लिए अपनाया जाता है, विनिमय प्रक्रियाओं को सामान्य रूप से लाया जाता है।
• कॉर्टेक्सिन। शक्तिशाली एंटीऑक्सीडेंट और एंटीहिपोक्सेंट, जिसका उपयोग मस्तिष्क के कामकाज और शरीर की चिड़चिड़ाहट को बाहर से परेशान करने के लिए किया जाता है।
• Veroshpiron, Hypothiazide। मूत्रवर्धक तैयारी जो रक्त प्रवाह में पोटेशियम सामग्री को कम करती है, मुख्य रूप से हमले के बाद बढ़ जाती है।
• सेरेब्रिक्सिन। मस्तिष्क गतिविधि को उत्तेजित करने के लिए।

मुश्किल परिस्थितियों में, immunosuppressive उपचार किया जाना चाहिए - immunoglobulin, prednisone, साइक्लोफॉस्फामाइड, अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है।

मालिश

एक अतिरिक्त चिकित्सीय विधि के रूप में मालिश के बाद अच्छी तरह से संभव है। मांसपेशियों और तंत्रिका अंत में कार्यात्मक स्थिति बेहतर हो जाती है, परावर्तक उत्तेजना कम हो जाती है और मांसपेशी संकुचन में सुधार होता है, वोल्टेज समाप्त हो जाता है। प्रक्रिया पीठ पर और लम्बर-त्रिकला डिवीजन में की जाती है, मुख्य फोकस पैरावेर्टेब्रल लाइनों द्वारा रीढ़ की हड्डी के अंत की रिहाई के स्थान पर है। मालिश मध्यम तीव्रता की विशेषता है और स्ट्रोक और रगड़ के होते हैं।

पूरी प्रक्रिया हर दिन 40 मिनट से अधिक नहीं रहती है। पीठ की मालिश और लम्बर-पवित्र विभाजन में, एक घंटे का एक चौथाई, 1 हाथ पर - 5 मिनट तक, पैर तक - 8 मिनट तक। थेरेपी अवधि लगभग 15 सत्र है। लंबे समय तक 1-1.5 महीने के बाद पाठ्यक्रम लगातार दोहराया जाता है। जब आप नकल में शामिल होते हैं और मांसपेशियों की मालिश चबाते हैं, तो आपको गर्भाशय ग्रीवा और चेहरे के हिस्से के सामने और पीछे मालिश करने की आवश्यकता होती है। इन क्षेत्रों में, केवल पथपाकर और रगड़ना किया जाता है।

चेहरे पर मालिश की प्रक्रिया में विशेषज्ञ के हाथों का दबाव और गर्भाशय ग्रीवा विभाग छोटा है, और हाथों की गतिविधियों चिकनी, मुलायम, लोचदार और धीमी गति से हैं।

वैद्युतकणसंचलन

मोटीोनिया की उपस्थिति में एक अतिरिक्त चिकित्सीय तकनीक के रूप में, रोगियों को भौतिक विज्ञान सौंपा जा सकता है:

• ozochlorite appliqués,
• इलेक्ट्रोफोरेटिक प्रभाव
• igloreflexotherapy,
• इलेक्ट्रोस्टिम्यूलेशन।

इलेक्ट्रोफोरोसिस मरीजों को पर्याप्त राहत देता है जो माना पैथोलॉजिकल प्रक्रिया से पीड़ित हैं। तकनीक पूरी तरह से दर्द रहित है और निरंतर आवृत्ति वर्तमान के साथ दवा के स्थानीय प्रशासन के लिए प्रदान करती है।

कसरत

उपचारात्मक जिमनास्टिक व्यायाम मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान, जो एक निश्चित खुराक में निर्धारित हैं, को शरीर को सक्रिय करने का एक तरीका माना जाता है। जिमनास्टिक एंटी-पैराबायोटिक प्रभाव देता है, अनुकूलन-ट्रॉफिक प्रभाव बढ़ाया जाता है और आंदोलनों की गुणवत्ता बढ़ जाती है। चिकित्सीय अभ्यास के अलावा, जिन्हें सबसे प्रभावी, रोजगार चिकित्सा और पैदल चलने पर चलने की भी सिफारिश की जाती है।

इस प्रकार के पैथोलॉजिकल बीमारियों के दौरान जिमनास्टिक कक्षाओं का एक परिसर मांसपेशी हाइपरटोनस और मौजूदा तेज़ थकान पर आधारित है। तत्काल क्योंकि मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान जिमनास्टिक को सादगी और तनाव की कमी से भिन्न किया जाना चाहिए।

प्रभावी ढंग से एक छड़ी के साथ प्रशिक्षण का संचालन और तत्व बनाने, गेंद को रोल करने के द्वारा। माही और आरामदेह आंदोलनों में प्रत्यक्ष व्यावहारिक मूल्य है। श्वसन जिमनास्टिक शारीरिक थकान और खुराक सामान्य भार को रोकने में मदद करता है। इस तरह के प्रशिक्षण एक निश्चित लय के साथ किया जाता है, हालांकि, एक मापित गति में, चरणों में आंदोलनों की संख्या में वृद्धि। जिमनास्टिक एक अलग कमरे में बेहद सटीक है, जो एक विशेष वातावरण बना रहा है।

प्रारंभिक स्थिति - लंबवत या बैठे (वैकल्पिक)। प्रक्रिया घंटे का एक तिहाई जारी है। बच्चे के लिए चिकित्सीय अभ्यास की तरह, आराम के लिए समय अंतराल शामिल हैं। भोजन के अंत में 1-2 घंटे के बाद सुबह में व्यायाम करने के लिए जिमनास्टिक प्रशिक्षण की सिफारिश की जाती है। प्रत्येक परिसर को दिन में तीन बार दोहराया जाता है।

चिकित्सा अध्ययन के अनुसार, चिकित्सीय जिमनास्टिक अभ्यास मांसपेशियों में तेजी से गतिशीलता में वृद्धि करते हैं, एक निश्चित समय के लिए मोटर गतिविधि वाले मरीजों को सुविधाजनक बनाता है, गतिशील और स्थैतिक मांसपेशी संकेतक बढ़ाता है।

निवारण

निवारक उद्देश्यों में अप्रिय लक्षणों से बचने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों का पालन किया जाना चाहिए:

• लॉन्चिंग चरण में, जोखिम समूह में रहने वाली एक महिला की निगरानी एक विशेषज्ञ से की जानी चाहिए और आनुवांशिक रोगों का पता लगाने में योगदान देने वाला एक सर्वेक्षण किया जाना चाहिए।
• शिशुओं (उदाहरण के लिए, यदि पड़ोसी रिश्तेदारों के साथ समान समस्याएं हैं), ताजा हवा की आवश्यकता होती है: वेंटिलेशन, लंबी सैर, विशेष रूप से पर्यावरण के अनुकूल क्षेत्र में।
• अनिवार्य रूप से, एक समान अवसर होने पर बच्चे को स्तनपान होना चाहिए। धूल के उपयोग में देरी करना संभव है, बच्चे को कृत्रिम पोषण में 12 महीने तक अनुवाद न करें।
• राहिता की घटना को चेतावनी देना आवश्यक है। स्थायी जिमनास्टिक प्रदर्शन किया जाता है।
• शिशुओं को निवारक मालिश बना दिया जाता है जिसके साथ विशेषज्ञ अनुभव करेगा।
• यह सावधानी से शरीर को सख्त होना चाहिए और हर दिन सुबह अभ्यास करना चाहिए।
• जब बच्चा बढ़ रहा है, तो उसे कोमल खेल ढूंढना, या खेल खंड को लिखना आवश्यक है।
• वयस्कों को उपयोगी होगा पूल में तैरना होगा।
• तनावपूर्ण परिस्थितियों, मनोविज्ञान-भावनात्मक विस्फोटों के उद्भव को रोकें।
• शारीरिक ओवरवॉल्टेज को बाहर निकालें, एक स्थिति में दीर्घकालिक खोज, हाइपोथर्मिया।
• वयस्क रोगियों को मध्यम भार की भी आवश्यकता होती है।

इस पैथोलॉजी के बारे में पहली बार, यह 18 वीं शताब्दी में ज्ञात हो गया। लीडमैन को पीढ़ी से पीढ़ी तक पैथोलॉजी की निरंतरता से देखा गया था। ये अवलोकन अपने परिवार के उदाहरण से प्राप्त किए गए थे। 4 पीढ़ियों में मूल निवासी, अर्थात् 20 लोग, मायनाशिया द्वारा पीड़ित हैं।

बाद के अध्ययनों ने पैथोलॉजी विकसित करने के लिए दिखाया है, एक जीन प्राप्त करना आवश्यक है, जो माता-पिता दोनों से रोगविज्ञान का अपराधी है। सांख्यिकीय डेटा के अनुसार, अक्सर पैथोलॉजी लड़कों में पंजीकृत है।

पैथोलॉजी के दिल में, सेल झिल्ली की पारगम्यता में कई बदलाव होते हैं, सेल में चयापचय प्रक्रियाओं में परिवर्तन, और पोटेशियम की ऊतक संवेदनशीलता भी परेशान होती है।

लक्षण

पैथोलॉजी का आधार, व्यक्तिगत मांसपेशियों में वृद्धि हुई है, लेकिन साथ ही, आप मांसपेशी फाइबर के थकावट को देख सकते हैं। रोगविज्ञान की पहली शुरुआत 8 - 14 साल की आयु वर्ग पर पड़ती है, और पहला संकेत एक मायोटोनिक ऐंठन होगा - तनाव के बाद मांसपेशियों को खराब और धीरे-धीरे आराम करें।

इन स्पैम को विभिन्न मांसपेशियों के समूहों में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन पैथोलॉजी का निदान करने के लिए अंगों, चबाने वाली मांसपेशियों आदि में अक्सर, यह एक निश्चित परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है - बच्चे को मुट्ठी को निचोड़ने के लिए कहा जाता है और ब्रश को सीधे सीधा करने के लिए कहा जाता है। पैथोलॉजी वाले बच्चे इसे जल्दी नहीं कर सकते हैं।

एक ही समय में बच्चे की उपस्थिति कमजोर है, बढ़ती विभिन्न मांसपेशियों के कारण, बच्चे की आकृति गंभीरता से बदलती है और एथलेटिक की तरह बन जाती है। डॉक्टर की जांच करते समय, कॉम्पैक्ट मांसपेशियों को निर्धारित किया जाता है, वे ठोस हो जाते हैं, लेकिन मांसपेशियों की ताकत के अध्ययन में, उनकी कमी का उल्लेख किया जाता है। पैथोलॉजी के लिए, एक धीमी प्रवाह की विशेषता है, जबकि बच्चे को बचाने की क्षमता है।

मोटोनिया एक सामूहिक शब्द है जो कई प्रकार की बीमारी को जोड़ती है। कुछ जन्मजात रूपों में, कुछ अंग प्रणाली रोगजनक प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं:

• तंत्रिका - बिगड़ा हुआ पल्स चालकता, खुफिया और स्मृति उल्लंघन;
• एंडोक्राइन सिस्टम - लड़कियां मासिक धर्म चक्र के विनियमन का उल्लंघन कर सकती हैं, लड़कों में - नपुंसकता;
• कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम - एरिथिमिया, आदि

मियोटोनिया के कुछ रूपों के साथ, एक ठंडी प्रतिक्रिया बनाई जा सकती है। ठंड, पेरेसिस या मांसपेशी स्पैम छोड़ने पर गठित किया जाता है।

बच्चे में मोटोनिया का निदान

कई विशेषज्ञ पैथोलॉजी, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट और यहां तक \u200b\u200bकि आनुवंशिकी के निदान में लगे हुए हैं। निदान एक सर्वेक्षण से शुरू हो रहा है, न केवल उस समय की पहचान करना महत्वपूर्ण है जब लक्षण प्रकट होते हैं। और क्या इस तरह के अभिव्यक्तियां निकटतम रक्त रिश्तेदारों के पास थीं। कई वंशानुगत रोगियों के साथ, माता-पिता स्वयं डायग्नोस्टिक प्रक्रिया - डीएनए विश्लेषण में शामिल हैं।

बाद में, डॉक्टर निरीक्षण, झुकाव और पर्क्यूशन के लिए आगे बढ़ता है। ये अध्ययन आपको मांसपेशी टोन प्रकट करने, उनके विकास और ताकत का मूल्यांकन करने की अनुमति देते हैं। इन आंकड़ों का एक विश्लेषण पहले से ही निदान पर संदेह करने की अनुमति देगा, लेकिन फिर भी, इसे अभी भी पुष्टि की आवश्यकता है। प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों को नियुक्त किया जाता है और अनुसंधान के प्रयोगशाला के तरीके नियुक्त किए जाते हैं - रक्त परीक्षण।

अंत में निदान की पुष्टि करें इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) की अनुमति देता है। इस प्रकार का अध्ययन आपको पेटोनिक प्रतिक्रिया की पहचान करने की अनुमति देता है।

जटिलताओं

इस तथ्य के कारण कि मायोना एक सामूहिक शब्द है, कुछ रोगियों के साथ, पूर्वानुमान काफी अनुकूल होगा, बच्चे की क्षमता का उल्लंघन नहीं किया गया है। लेकिन कुछ रूपों के साथ, उदाहरण के लिए, डिस्ट्रोफिक मोटोनिया टाइप 1 के साथ, अचानक मौत संभव है, नतीजतन, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम का उल्लंघन।

इलाज

तुम क्या कर सकते हो

मोटोनिया का उपचार केवल डॉक्टर के नियंत्रण में होना चाहिए, अक्सर बच्चे अस्पताल की दीवारों में coursework से गुजरते हैं। दुर्भाग्यवश, किसी भी वंशानुगत रोगविज्ञान की तरह, मोटोनिया पूरी तरह से बीमार हैं, और सभी उपचार केवल लक्षणों की राहत, अधिग्रहित रोगविज्ञान के उपचार और रैक की उपलब्धि के लिए निर्देशित किया जाता है। इसलिए, उपचार प्रक्रिया में कई संकीर्ण विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

डॉक्टर क्या करता है

डॉक्टरों को कैल्शियम की तैयारी निर्धारित की जाती है। इसके अलावा, एंटीपिलेप्टिक दवाओं को स्पैम, पेरेसिस और मांसपेशियों की आराम क्षमता की बहाली को कम करने के लिए एंटी-मिर्गी दवाएं निर्धारित की जाती हैं। बच्चों के लिए, आयु खुराक में सुरक्षित तैयारी का चयन किया जाता है। सबसे पहले, उनके स्तर का नियंत्रण प्रयोगशाला रक्त परीक्षण द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

इसके अलावा, पावर मोड की विशेषताएं अतिरंजित हैं। आहार से, लवण, पोटेशियम के एक बड़े प्रवाह को बाहर करना आवश्यक है। मुख्य आहार दूधिया सब्जी होना चाहिए। इसके अलावा, बच्चे को चिकित्सा अभ्यास, एलएफसी, भौतिक विज्ञान, आदि का एक परिसर का चयन किया जाता है।

अन्य अंग प्रणालियों की प्रक्रिया में उलझने में, उचित उपचार सौंपा गया है। इस तरह के उपचार को लक्षण चिकित्सा के ढांचे के भीतर नियुक्त किया जाता है।

निवारण

गर्भावस्था नियोजन चरणों में भी सभी निवारक उपायों को चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श में कम कर दिया जाता है। यदि करीबी रिश्तेदारों में ऐसी बीमारियों के मामले थे तो ऐसा करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

और देखभाल करने वाले माता-पिता को सेवा के पृष्ठों पर बच्चों में बीमारी की बीमारी के लक्षणों के लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी मिलेगी। 4, 5, 6 और 7 साल में बच्चों से बीमारी की उपस्थिति से 1.2 और 3 वर्षों में बच्चों में बीमारी के संकेतों के बीच क्या अंतर है? बच्चों में मायोटोनिया की बीमारी का इलाज कैसे करें?

प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और टोनस में रहें!

1. मोटोनिया थॉम्पसन (थॉमसन) और (कम अक्सर) मायोना बेकर (मजबूतकर्ता)।
2. Paramiotonia Eilenburg (Eulenburg)।
3. न्यूरोमायोनिया (इसहाक सिंड्रोम)।
4. कठोर आदमी सिंड्रोम।
5. कठोरता के साथ encephalyomelitis।
6. Dystrophic मायोटोनियम।
7. श्वार्टज़ जामेला सिंड्रोम (श्वार्टज़-जंपल)।
8. हाइपोथायरायडिज्म में psedomotional।
9. टेटनस (टेटनस)।
10. गर्भाशय ग्रीवा रेडिकुलोपैथी पर स्यूडोमायोनी।
11. मकड़ी काटने "काला विधवा"।
12. घातक अतिताप।
13. घातक न्यूरोलेप्टिक सिंड्रोम।
14. टेटनी

मोटोनिया थॉम्पसन

एक मायोटोनिक सिंड्रोम का एक क्लासिक उदाहरण थॉम्पसन का मायनांगिया है, जो ऑटोसोमल-दूर (शायद ही कभी ऑटोसोमल-रिकेसिव - बेकर रोग) विरासत के साथ वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है और किसी भी उम्र में शुरू होता है, लेकिन अक्सर प्रारंभिक बच्चों या युवा आयु में होता है। शिशु में, प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर मां के लिए ध्यान देने योग्य होते हैं: पहला बेकार धीरे-धीरे किया जाता है, और फिर अधिक ऊर्जावान बन जाते हैं; खेल के दौरान गिरावट के बाद, बच्चा लंबे समय तक खड़ा नहीं हो सकता है; किसी बच्चे को बच्चे के साथ एक बच्चे द्वारा पकड़ा जाने के लिए, स्कूल में अपनी उंगलियों को जबरन आदि को मजबूर करना जरूरी है, रोगी तुरंत लेखन शुरू नहीं कर सकता है या जल्दी से डेस्क के पीछे से खड़ा हो सकता है और बोर्ड पर जा सकता है। ये बच्चे तेजी से आंदोलनों की आवश्यकता वाले गेम में भाग नहीं लेते हैं। आयन की मांसपेशियों में सुंदर विशिष्ट क्रैम्पी। मांसपेशी विश्राम धीमा करना कभी-कभी उनके पेटोनिक स्पैम के साथ होता है। एक मायोटोनिक ऐंठन के साथ थोड़ा प्रयास या धीरे-धीरे किए गए निष्क्रिय आंदोलनों और मनमाने ढंग से आंदोलन के साथ नहीं हैं। मायोटोनिक ऐंठन विभिन्न समूहों में देखी जा सकती है: जीभ और शरीर के मांसपेशियों में हाथों और पैरों, गर्दन, चबाने, आंखों के दिमाग, नकल की मांसपेशियों में। ठंड मायनोनिया के अभिव्यक्तियों को बढ़ाता है; शराब की सुविधा प्रदान करता है। मोटोनिया में टॉनिक स्पैम की स्थिति ज्यादातर मामलों में मापा जाता है और लगभग कभी भी एक या दो मिनट तक नहीं रहता है। अक्सर, रोगी शरीर के विभिन्न स्थानों में दर्द की शिकायत करते हैं।

मोटोनिया थॉम्पसन के लिए एक एथलेटिक शरीर द्वारा विशेषता और हाइपरट्रॉफी का उच्चारण किया जाता है (कभी-कभी यह स्थानीयकरण पर अधिक या कम चुनिंदा होता है) अनुप्रस्थ मांसपेशियों। मायनांगिया की पहचान के लिए एक मूल्यवान परीक्षण सीढ़ियों पर चल रहा है। चिकनी अर्द्ध के माध्यम से चलने पर, कठिनाई विशेष रूप से लंबे समय तक होती है, साथ ही साथ गति या आंदोलन की प्रकृति को बदलते समय भी होती है। अपने हाथों में मायोटोनिक ऐंठन को पत्र, हैंडशेक और अन्य हेरफेर करना मुश्किल हो जाता है। पहले कुछ शब्दों (भाषण स्नेहन) द्वारा प्रक्षेपित होने पर एक मायोटोनिक घटना खुद को अभिव्यक्ति में प्रकट कर सकती है; निगलने के दौरान (पहले निगलने वाले आंदोलनों)। कभी-कभी पहली चबाने वाले आंदोलनों में बाधा होती है, आदि कुछ रोगियों में, आंखों की गोलाकार मांसपेशियों में एक मायोटोनिक स्पैम मनाया जाता है। मजबूत ग्रेस के बाद आंखें खोलने का प्रयास करना मुश्किल है; परिणामस्वरूप स्पैम धीरे-धीरे तरल होता है, कभी-कभी 30-40 सेकंड में।

मोटोनिया की विशेषता अभिव्यक्ति मांसपेशियों की यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना को बढ़ाने के लिए है: तथाकथित "टिकाऊ का पर्क्यूशन" और ईएमजी अध्ययन के साथ "मातोनिक घटना"। जब न्यूरोलॉजिकल हथौड़ा हड़ताल मारा जाता है, तो एक विशिष्ट गहराई का गठन होता है, डेल्टोइड, ब्यूरो मांसपेशियों, कूल्हों की मांसपेशियों और कम पैरों की मांसपेशियों और विशेष रूप से भाषा की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होता है। अंगूठे की ऊंचाई पर हथौड़ा द्वारा मारा जाने पर सबसे सरल घटना अंगूठे को लाने के लिए है। दावा किया गया कि मुट्ठी की उंगलियों का एक तेज संपीड़न भी है, जिसके बाद रोगी तुरंत इसे दूर नहीं कर सकता है। मायोटोनिक "फोसा" की अवधि पूरी तरह से मायनांगिया की गंभीरता को दर्शाती है। यह देखा जाता है कि नींद के बाद, मायोटोनिक लक्षण अस्थायी रूप से बढ़ सकते हैं। सामान्य स्थिर में वृद्धि में शुरुआती वृद्धि के बाद बीमारी का कोर्स।

तथाकथित भी वर्णित है स्मारक(मोटीोनिया, पोटेशियम से अधिक में वृद्धि), नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां जो थॉम्पसन की बीमारी के समान हैं। मोटोनिया को सामान्यीकृत किया जाता है, जो चेहरे की मांसपेशियों में प्रकट होता है। दिन-प्रतिदिन मायनांगवाय की गंभीरता में उतार-चढ़ाव की विशेषता (गहन अभ्यास के बाद तीव्रता या भोजन के साथ बड़ी संख्या में पोटेशियम के शरीर में प्रवेश करने के बाद)। ईएमजी को एक मायोटोनिक घटना द्वारा पता चला है; पैथोलॉजी की बायोपेटैट मांसपेशियों में पता नहीं चला है।

Paramiotonia Eilenburg

एलेनबर्ग पैरामोटोनिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, जिसे जन्मजात पैरालिमोटोनिया कहा जाता है। ठंडा करने वाले रोगियों को स्वस्थ महसूस होता है। अक्सर, अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियों और मांसपेशियों की यांत्रिक उत्तेजना में वृद्धि (जीभ में "स्नैक", एक थंबनेल लक्षण) प्रकट होता है। सामान्य शीतलन (शायद ही कभी स्थानीय के बाद) के बाद, एक मांसपेशियों में वृद्धि, पेटोनिक जैसा दिखता है। सबसे पहले, चेहरे की मांसपेशियों (आंखों की गोलाकार मांसपेशियों, मुंह, चबाने योग्य, कभी-कभी - आंख की मांसपेशियों) शामिल हैं। यह दूरस्थ हाथों की मांसपेशियों की भागीदारी की भी विशेषता है। मोटोनिया के साथ, इन मांसपेशियों में तेज कमी के बाद, विश्राम की एक तेज कठिनाई होती है। हालांकि, बार-बार आंदोलनों के दौरान मोटोनिया थॉम्पसन के विपरीत, यह स्पैम कम नहीं हुआ है, लेकिन इसके विपरीत, यह बढ़ाया गया है (कठोरता)।

मांसपेशियों की ऐंठन के बाद अधिकांश रोगी जल्द ही पेरेसिस और यहां तक \u200b\u200bकि पैरालाइएक्टिक मांसपेशियों को विकसित करते हैं, जिसकी अवधि कुछ मिनटों से कई घंटों तक और दिन तक होती है। ये पक्षाघात हाइपोकैलेमिया या हाइपरक्लेमिया के खिलाफ विकास कर रहे हैं। जन्मजात पैरालिमोटोनिया के साथ बहुत ही शायद ही कभी रोगी लगातार मांसपेशी कमजोरी और एट्रोफी दिखाते हैं। मांसपेशी बायोपटैट ने मायोपैथी के कमजोर रूप से स्पष्ट संकेतों का खुलासा किया। रक्त में एंजाइमों की गतिविधि सामान्य है।

न्यूरोमोटोनिया

न्यूरोमोटोनिया (इसहाकसस सिंड्रोम, स्यूडोमायोटोनियम, मांसपेशी फाइबर स्थायी गतिविधि सिंड्रोम) किसी भी उम्र (20-40 साल से अधिक) से शुरू होता है जो कि बाह्य हथियारों और पैरों में मांसपेशी टोन (कठोरता) में लगातार वृद्धि के साथ शुरू होता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया अंगों के समीपवर्ती विभागों के साथ-साथ चेहरे और फेरनक्स की मांसपेशियों पर भी लागू होती है। शरीर और गर्दन की मांसपेशियों में कम अक्सर और कम हद तक शामिल होते हैं। एक निरंतर मांसपेशी हाइपरटोनस के परिणामस्वरूप, जो एक सपने में गायब नहीं होता है, लचीला मांसपेशी ठेकेदार को झुका देता है। हाथों और पैरों की मांसपेशियों में स्थायी प्रमुख धीमी फोकरिकुलर ट्विचिंग (मिकिमिया) की विशेषता है। सक्रिय आंदोलन मांसपेशी तनाव (स्पैम को याद दिलाने) को बढ़ा सकते हैं। मांसपेशियों की यांत्रिक उत्तेजना में वृद्धि नहीं हुई है। निविदा प्रतिबिंब कम हो जाते हैं। यह रोग धीरे-धीरे प्रक्रिया को सामान्य करने की प्रवृत्ति के साथ आगे बढ़ता है। एक कायर कठोर तरीके से चाल "कवच" चलना है। ईएमजी पर - अकेले सहज अनियमित गतिविधि।

कठोर आदमी सिंड्रोम

एक कठोर आदमी सिंड्रोम (कठोर आदमी सिंड्रोम; कठोर व्यक्ति सिंड्रोम) विशिष्ट मामलों में तीसरे - चौथे दशक में अक्षीय मांसपेशियों में कठोरता (कठोरता) की अदृश्य उपस्थिति से जीवन के तीसरे दशक से शुरू होता है, खासकर गर्दन की मांसपेशियों में और पीठ के निचले हिस्से में । धीरे-धीरे, मांसपेशी तनाव निकटता से स्थित मांसपेशियों के लिए अक्षीय पर लागू होता है। दूरदराज के चरणों में एक प्रवृत्ति (शायद ही कभी) होती है और दूरस्थ अंगों और कभी-कभी, चेहरे को शामिल करने के लिए। आम तौर पर, अंगों में एक सममित निरंतर पेशी वोल्टेज, एक धड़ और गर्दन आमतौर पर प्रकट होती है; मांसपेशियों को झुकाव के साथ घना होता है। पेट की दीवार और पैरास्पिलिक मांसपेशियों की कठोरता लम्बर विभाग में एक विशिष्ट हाइपरलोर्डोसिस की ओर ले जाती है, जो अकेले बनी रहती है। यह पोस्टुरल घटना इतनी विशिष्ट है कि इसकी अनुपस्थिति में, निदान पर सवाल उठाया जाना चाहिए। तेज कठोरता के कारण आंदोलन मुश्किल हैं। छाती की मांसपेशियों का वोल्टेज सांस ले सकता है।

मांसपेशी कठोरता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, किसी भी अचानक संवेदी या भावनात्मक प्रोत्साहन दर्दनाक (दर्दनाक) मांसपेशी spasms उत्तेजित करते हैं। अंगों में अप्रत्याशित शोर, तेज ध्वनि, सक्रिय और निष्क्रिय आंदोलन, स्पर्श, भय और यहां तक \u200b\u200bकि निगलने और चबाने से भी उत्तेजक प्रोत्साहन के रूप में कार्य कर सकते हैं। नींद, संज्ञाहरण और बेंजोडायजेपाइन या बायोट्रोपाइन की शुरूआत के दौरान कठोरता कम हो जाती है। हालांकि, यहां तक \u200b\u200bकि एक सपने में, हाइपरलाइन को समाप्त नहीं किया जा सकता है, जिसे बहुत स्पष्ट किया जा सकता है (डॉक्टर का हाथ स्वतंत्र रूप से पैरास्पिलिक मांसपेशियों के नीचे गुजरता है जब रोगी की स्थिति झूठ बोल रही है)।

एक कठोर मानव सिंड्रोम वाले रोगियों का लगभग तीसरा मधुमेह मेलिटस I और अन्य ऑटोम्यून्यून रोग (थायराइडिसिस, मिआस्टिक, हानिकारक एनीमिया, विटिलिगो इत्यादि) विकसित करता है, जो संभवतः किसी भी बीमारी को ऑटोम्यून्यून करने के लिए संभव बनाता है। इस तथ्य से यह भी पुष्टि की जाती है कि 60% रोगियों ने ग्लूटामिक एसिड decarboxylase के लिए एक बहुत ही उच्च एंटीबॉडी टिटर का पता चला।

एक कठोर आदमी सिंड्रोम का एक संस्करण "जेरकिंग स्टिफ-मैन सिंड्रोम") सिंड्रोम ("जेरकिंग स्टिफ-मैन सिंड्रोम") है, निरंतर मांसपेशी वोल्टेज के अलावा, त्वरित उच्चारण (रात और दिन) अक्षीय की myoclonic twitching और अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों। MioClonic Shudders आमतौर पर बीमारी के कई वर्षों की पृष्ठभूमि पर दिखाई देते हैं और डायजेपैम का जवाब देते हैं। इन रोगियों ने अक्सर प्रोत्साहन-संवेदनशील मायोक्लोन का पता लगाया।

क्रमानुसार रोग का निदानयह आईएसएक्स सिंड्रोम के साथ किया जाता है, जिसमें एमजीजी पर मायोसिमिया का पता लगाया जाता है। कभी-कभी पिरामिड सिंड्रोम में स्पीस्टिटी को बहिष्कृत करना आवश्यक होता है (हालांकि, कठोर मानव सिंड्रोम के साथ कोई उच्च प्रतिबिंब नहीं होता है) और प्रगतिशील supranklear पक्षाघात के साथ कठोरता (पार्किंसंसवाद और disto के समान लक्षण हैं)। शक्तिशाली मांसपेशी spasms अक्सर एक टेटनस के साथ बीमारी को अलग करने के लिए मजबूर किया जाता है, लेकिन जीत एक कठोर मानव सिंड्रोम की विशेषता नहीं है। इलेक्ट्रोमोग्राफी आपको न केवल इसहाक सिंड्रोम के साथ, बल्कि मायोपैथी और मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों के साथ भी इस सिंड्रोम को अलग करने की अनुमति देता है।

कठोरता के साथ प्रगतिशील एन्सेफलोमाइलाइटिस

कठोरता के साथ प्रगतिशील एन्सेफलोमाइलाइटिस (या "सबाक्यूट मायोक्लोनिक रीढ़ की हड्डी न्यूरोनिट") भी अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशियों और दर्दनाक मांसपेशी spasms की कठोरता से खुद को प्रकट करता है, जो संवेदी और भावनात्मक प्रोत्साहनों द्वारा भी उत्तेजित होते हैं। Likvore में लाइट Plequitosis संभव है। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, कभी-कभी एक गैर-अचानक सेरेबेलर एटैक्सिया का खुलासा किया जाता है। एमआरआई इस बीमारी को समाप्त करता है।

डाइस्ट्रोफिक मोटोनिया

डायस्ट्रोफिक मोटोनिया (या मायोटोनिक डायस्ट्रोफी) - जाहिर है, मोटोनिया का सबसे आम रूप और तीन मुख्य सिंड्रोम द्वारा विशेषता है:

1. मायोटोनिक प्रकार के आंदोलन विकार;
2. एम्योट्रॉफी के विशिष्ट वितरण के साथ मायोपैथिक सिंड्रोम (चेहरे, गर्दन, हाथों और पैरों के दूरस्थ विभागों की मांसपेशियों की हार);
3. अंतःस्रावी, वनस्पति और अन्य प्रणालियों (बहुस्तरीय अभिव्यक्तियों) की प्रक्रिया में भागीदारी।

बीमारी की शुरुआत और इसकी अभिव्यक्ति की उम्र बहुत परिवर्तनीय है। मायोटोनिक विकार उंगलियों की उंगलियों में अधिक स्पष्ट हैं (समझदार वस्तुओं को सबसे बड़ी सीमा तक बाधित किया गया है); बार-बार चाल के साथ, एक मायोटोनिक घटना घट जाती है और गायब हो जाती है। एक नियम के रूप में कमजोरी और मांसपेशी एट्रोफी, बाद में दिखाई देते हैं। वे चेहरे की मांसपेशियों को पकड़ते हैं, विशेष रूप से चबाने, अस्थायी, नगरपालिका मांसपेशियों और मांसपेशियों सहित, ऊपरी पलक, पेरियोरल मांसपेशियों को बढ़ाते हैं; एक सामान्य दृश्य विकासशील है: अमीमिया, अर्द्ध तैयार पलकें, रेखांकित अस्थायी छेद, विसर्जित चेहरे की मांसपेशी एट्रोफी, डिसार्थ्रिया और कम बहरा आवाज। यह अक्सर हाथों के दूरस्थ विभागों और पैरों पर पेरोन्टल मांसपेशी समूह के शोष का उल्लेख किया जाता है।

विशेषता मोतियाबिंद की उपस्थिति है; पुरुषों में - टेस्टिकल्स और नपुंसकता का एट्रोफी; महिलाओं में - शिशुवाद और प्रारंभिक चरमोत्कर्ष। 9 0% रोगियों में ईसीजी पर कुछ विचलन, मिट्रल वाल्व के प्रकोप, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के मोटर कार्यों में व्यवधान का पता लगाते हैं। एमआरआई अक्सर कॉर्टिकल एट्रोफी, वेंट्रिकल्स का विस्तार, सफेद पदार्थ में फोकल परिवर्तन, अस्थायी भिन्नताओं में विचलन का खुलासा करता है। हाइपरिनुलामिया अक्सर पता चला होता है। केएफके का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। ईएमजी में - विशेषता मायोटोनिक डिस्चार्ज। मांसपेशी बायोपेटेट - विभिन्न प्रकार के हिस्टोलॉजिकल विकार।

श्वार्टज़ जैमला सिंड्रोम

श्वार्टज़ जाम्पला सिंड्रोम (ज़ोंड्रोडिस्टोफिक मोटोनिया) जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है और मांसपेशियों की बढ़ी हुई यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना के साथ संयोजन में संक्षिप्त मांसपेशियों की एक तेज कठिनाई विश्राम के साथ खुद को प्रकट करता है। कभी-कभी सहज मांसपेशी संकुचन और क्रैम्पी मनाया जाता है। कुछ मांसपेशियों को बाकी पर पैल्पेशन के साथ हाइपरट्रॉफी और घना होता है। अंगों में दर्दनाक कटौती, पेट की मांसपेशियों के साथ-साथ चेहरे के क्षेत्र में (सोबोनिक ब्लीफारोस्पस्म; लारनेक्स की मांसपेशियों के दर्दनाक कटौती, भाषा, फेरेंस, जो कभी-कभी एस्फेक्सिया राज्यों का कारण बन सकती है)। अक्सर, विभिन्न कंकाल विसंगतियों का पता लगाया जाता है - बौना, छोटी गर्दन, कीफोसिस, स्कोलियोसिस, चेहरे की विषमता, पूर्वगामी, और अन्य। एक नियम के रूप में, मानसिक विलंब होता है। ईएमजी पर - मायोटोनिक डिस्चार्ज।

हाइपोथायरायडिज्म के साथ स्यूडोमायोनी

यह सिंड्रोम धीमी कमी से प्रकट होता है और मांसपेशियों की समान धीमी छूट से प्रकट होता है, जो स्पष्ट रूप से पहले से ही पता चला है जब टेंडन प्रतिबिंब पैदा हो रहा है, विशेष रूप से प्रतिबिंब के एचिल्स। मांसपेशियां भरी हुई हैं। EMG पर कोई विशिष्ट मायोटोनिक डिस्चार्ज नहीं है; मनमाने ढंग से कमी के बाद, थीसिस क्षमता कभी-कभी दिखाई देती है। हाइपोथायरायडिज्म के साथ स्यूडोमोटोन को पहचानने के लिए, हाइपोथायरायडिज्म का समय पर निदान महत्वपूर्ण है।

धनुस्तंभ

Tetannik (टेटनस) - संक्रामक रोग। त्रिभुज ("कैसल पर जबड़े") - 80% मामलों में एक टेटनस का पहला लक्षण। जीत के बाद, और कभी-कभी इसके साथ, मांसपेशी तनाव प्रकट होता है और चेहरे की मांसपेशियों को कम करता है (चेतावनी टेटनिका): माथे झुर्रियों वाला होता है, आंखों की दरारें संकुचित होती हैं, मुंह एक हंसते हुए गंभीर ("सरदार मुस्कान") में फैलता है। टेटनस के कार्डिनल संकेतों में से एक डिस्फेगिया है। ओसीपिटल मांसपेशियों के वोल्टेज में वृद्धि के साथ, यह सिर के सिर के लिए असंभव हो जाता है, फिर सिर वापस फेंकता है (opistotonus)। पीठ की स्पैम मांसपेशियों को विकसित करता है; शरीर की मांसपेशियों और पेट तनावपूर्ण हैं, बहुत राहत बन जाते हैं। पेट एक बैल के आकार की कठोरता प्राप्त करता है, पेट की सांस लेना बाधित होता है। यदि कठोरता अंगों को कवर करती है, तो इस स्थिति में, रोगी का पूरा शरीर स्तंभ (ऑर्थोटोनस) के आकार को प्राप्त कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप बीमारी का नाम प्राप्त हुआ। Suggensums बहुत दर्दनाक हैं और लगभग लगातार उत्पन्न होते हैं। कोई बाहरी उत्तेजना (स्पर्श, दस्तक, प्रकाश, आदि) सामान्य टेटैनिक ऐंठन को उत्तेजित करता है।

सामान्यीकृत के अलावा, तथाकथित स्थानीय टेटनस का वर्णन किया गया है ("चेहरे की पैरालिटिक टेटनस")।

क्रमानुसार रोग का निदानटेटनस टेटानिया, रेबीज, हिस्ट्रीरिया, मिर्गी, मेनिंगिटिस, स्ट्राइकनिन विषाक्तता के साथ किया जाता है।

गर्भाशय ग्रीवा रेडिकुलोपैथी के साथ स्यूडोमायोनी

यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो रूट सी 7 को नुकसान के साथ मनाया जाता है। ऐसे रोगी इस विषय की तैयारी के बाद ब्रश खोलने की कठिनाइयों के बारे में शिकायत करते हैं। पैल्पेशन ब्रश मांसपेशियों के तनाव ("स्यूडोमायोनी") को प्रकट करता है, जो उंगलियों के विस्तार को सक्रिय करने की कोशिश करते समय उंगलियों के फ्लेक्सर्स की विरोधाभासी कमी के कारण होता है।

स्पाइडर काटने "ब्लैक विडो" के साथ मांसपेशी टोन, ट्विचिंग और क्रैम्पी में काटने में वृद्धि हो सकती है।

अपतानिका

टेटानिया पैराथीरॉइड ग्रंथि (हाइपोपैराथायरायडिज्म) की स्पष्ट या छिपी हुई अपर्याप्तता को दर्शाता है और घबराहट उत्तेजना के सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है। स्पष्ट रूप एंडोकॉनोपैथी में मनाया जाता है और सहज मांसपेशी ऐंठन के साथ बहता है। छिपे हुए आकार को अक्सर न्यूरोजेनिक हाइपरवेन्टिलेशन (स्थायी या पैरॉक्सिस्मल पाइकेजेटैटिक विकारों की तस्वीर में) के साथ उकसाया जाता है और अंगों और चेहरे के साथ-साथ चुनावी मांसपेशियों ("कार्पोपेडल स्पैम", "एक प्रसूतिपत्र का हाथ") में पारदर्शी के साथ खुद को प्रकट किया जाता है) और भावनात्मक विकार। चेहरे की अन्य मांसपेशियों की विजय और ऐंठन हो सकती है। उच्चारण मामलों में, पीठ, एपर्चर और यहां तक \u200b\u200bकि लारनेक्स (लैरींगोस्पस्म) की मांसपेशियों को भी शामिल करना संभव है। टेप का लक्षण और Trusso Bansaddorf के लक्षण और अन्य समान लक्षणों का पता चला है। कैल्शियम का निम्न स्तर भी संभव है (नॉर्मोकेमिकमिक न्यूरोजेनिक वेरिएंट) और रक्त फॉस्फोरस सामग्री में वृद्धि।

क्रमानुसार रोग का निदान:पैराशिटोइड ग्रंथियों, ऑटोम्यून्यून प्रक्रियाओं, तंत्रिका तंत्र के मनोवैज्ञानिक विकारों की बीमारियों को बाहर करना आवश्यक है।

चैनलपैथियों से संबंधित वंशानुगत बीमारी (आयन चैनलों की पैथोलॉजी से जुड़ी रोग)। प्रकट करता है कि मांसपेशी विश्राम को धीमा कर देता है। मायनाशिया के लक्षण लक्षण - सुई ईएमजी द्वारा पता चला मायोटोनिक डिस्चार्ज, और मायोटोनिक घटना, जो नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा के दौरान पता चला है। जन्मजात मोटोनिया मांसपेशी हाइपरट्रॉफी, डाइस्ट्रोफिक माँ के विपरीत है, इसके विपरीत, मांसपेशी एट्रोफी के साथ है। मोटोनिया का निदान ईएमजी, ईएनजी और वजह से संभावित क्षमता के अध्ययन के साथ किया जाता है। आज तक, मोटोनिया के कट्टरपंथी चिकित्सा चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। रोगी लक्षण और चयापचय उपचार, मालिश, पत्ता, विद्युत उत्तेजना का संचालन करते हैं।

आम

चैनलपैथियों से संबंधित वंशानुगत बीमारी (आयन चैनलों की पैथोलॉजी से जुड़ी रोग)। प्रकट करता है कि मांसपेशी विश्राम को धीमा कर देता है। मायनाशिया के लक्षण लक्षण - सुई ईएमजी द्वारा पता चला मायोटोनिक डिस्चार्ज, और मायोटोनिक घटना, जो नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा के दौरान पता चला है।

मोटीओलॉजी और मोटीोनिया का रोगजन्य

मायोना का वर्गीकरण

मायनोनिया के सबसे आम रूप:

• dystrophic (दो प्रकार)
• ज़ोंड्रोडिस्टोफिक
• कॉग्निएटल ऑटोसोमल प्रभावशाली
• कॉग्निएटल ऑटोसोमल-पुनरावृत्ति
• paramiotonia Eilenburg
• न्यूरोमोटोनिया

मायोना की नैदानिक \u200b\u200bचित्र

"मुट्ठी" का लक्षण मोटोनिया की पहचान के लिए मुख्य नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण है: रोगी जल्दी से मुट्ठी को तोड़ नहीं सकता है, इसके लिए उसे समय और कुछ प्रयासों की आवश्यकता है। बार-बार प्रयासों के साथ, इस तरह की एक मायोटोनिक घटना ईइलेनबर्ग के मायनांगिया के अपवाद के साथ फ़्यूज़ करती है, जब कठोरता, इसके विपरीत, प्रत्येक पुनः प्रयास के साथ बढ़ाया जाता है। संकुचित जबड़े निचोड़ते समय कठोरता भी देखी जाती है, जल्दी से अनाड़ी आंखें खोलती है, जल्दी ही कुर्सी से बाहर निकलती है। सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी पर, फेनोमेना-विशेषता घटना की सबसे विशेषता में से एक का पता चला है - मायोटोनिक डिस्चार्ज, "पिकिंग बॉम्बर" की आवाज़ के साथ, सुई इलेक्ट्रोड के परिचय और आंदोलन से उत्पन्न होने वाली।

जन्मजात मोटीोनिया की एक विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bविशेषता व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों का हाइपरट्रॉफी है, जो रोगी के एथलेटिक शरीर की छाप बनाता है। ज्यादातर मामलों में, मांसपेशी शक्ति संरक्षित होती है, लेकिन कभी-कभी हाथों की दूरस्थ मांसपेशियों में यह कम हो जाती है। डिस्ट्रोफिक मोटोनिया एक बहुआयामी बीमारी है। ज्यादातर मामलों में, न्यूरोलॉजिकल लक्षण कार्डियक पैथोलॉजी (बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी, एरिथिमिया), सेरेब्रल के लक्षण (हाइपरसमिया, खुफिया स्तर), अंतःस्रावी विकार (महिलाओं में मासिक धर्म चक्र का उल्लंघन) के साथ संयुक्त होते हैं; पुरुषों में हाइपोगोनैडिज्म और नपुंसकता)। समानता के लिए विशिष्ट, टी। एन। "शीत मोटोनिया" - मांसपेशियों की ऐंठन और ठंड में एक कार की घटना; ऐसे हमले कुछ मिनटों से कई घंटों तक चल सकते हैं। न्यूरोमोटोनियम के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां मांसपेशी कठोरता, स्पैम (दर्द रहित) और ईएमजी पर लगातार मांसपेशी गतिविधि हैं।

मायोना का निदान

डिस्ट्रोफिक मोटोनिया की शुरुआत, एक नियम के रूप में, युवा या वयस्क युग पर, बीमारी की प्रगति की डिग्री आनुवांशिक दोष पर निर्भर करती है, इसलिए पारिवारिक इतिहास का सावधानीपूर्वक संग्रह डायस्ट्रोफिक ज्ञापन के निदान में बहुत महत्वपूर्ण है। 5-12 साल की उम्र में मियोटोनिया बेकर की शुरुआत हुई और धीमी प्रवाह की विशेषता है, और मोटोनिया टॉमसेन एक नियम, कठोर और जटिलताओं के रूप में बचपन में और वयस्कता और आगे बढ़ने की शुरुआत कर सकता है। डिस्ट्रोफिक मोटोनिया में शारीरिक परीक्षा मांसपेशी एट्रोफी को प्रकट करती है और उनकी ताकत कम करती है। Dystrophic Motonia टाइप 1 के लिए, डिस्टल अंगों में मांसपेशी कमजोरी, Dystrophic Motonia प्रकार 2 के लिए - समीपवर्ती में।

प्रयोगशाला अध्ययन की मदद से, न्यूरोइमियोटोनिया का उपयोग करके संभावित-निर्भर संभावित चैनलों के लिए एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है, और रक्त में केएफसी की गतिविधि में मामूली वृद्धि की विशेषता है।

मोटोनिया के निदान के लिए मुख्य वाद्य विधि सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) है, जो मायोटोनिक डिस्चार्ज को निर्धारित करती है - मोटोनोनोमोनिक साइन ऑफ मोटोनिया। संभावित क्षमता और इलेक्ट्रॉनोग्राफी का उपयोग करके एक अध्ययन किया जाता है। पैरामियोग्राफी के तहत, ईएमजी सामान्य पीडीई और दुर्लभ मायोटोनिक डिस्चार्ज पंजीकृत करता है। जन्मजात मोटीोनिया के लिए, यह आमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर डी के पैरामीटर को संरक्षित कर रहा है, डिस्ट्रोफिक मोटोनिया के लिए - न्यूरोपैथिक और मायोपैथिक लक्षणों का संयोजन। पैरामोटिया के निदान के लिए, एक ठंडा परीक्षण किया जाता है: मामूली शीतलन मायोटोनिक निर्वहन का कारण बनता है, आगे ठंडा करने के साथ "बायोइलेक्ट्रिक चुप्पी" होता है (दोनों एथोरोनिक घटना और पीई गायब हो जाते हैं)। Dystrophic Memo का डीएनए डायग्नोस्टिक्स डीएमपीके जीन में सीटीजी दोहराने की बढ़ती मात्रा का पता लगाने पर आधारित है।

क्रमानुसार रोग का निदान

एक नियम के रूप में, एक न्यूरोलॉजिस्ट को नैदानिक \u200b\u200bविशेषताओं पर डिस्ट्रोफिक मोटोनिया से सहज मायनाशाली को अलग करने में कामयाब रहा है। हालांकि, कुछ मामलों में सहज मोटीोनिया में, हाथों की दूरस्थ मांसपेशियों की हल्की कमजोरी और ईएमजी में कमजोर गतिविधि डाइस्ट्रोफिक मायनोनिया के विशिष्ट संकेत हैं। स्थायी मांसपेशी गतिविधि न्यूरोमायोनिया का एक नैदानिक \u200b\u200bसंकेत है - "कठोर आदमी" सिंड्रोम (कठोर आदमी सिंड्रोम) का हिस्सा, लेकिन, न्यूरोमायोनिया के विपरीत, "कठोर आदमी" सिंड्रोम में मांसपेशी गतिविधि डायजेपामा की शुरूआत के बाद भी कम हो जाती है नींद।

मायोना का उपचार

न्यूरोमायोनिया के इलाज का लक्ष्य निरंतर मांसपेशी गतिविधि को खत्म करना और संभावित छूट प्राप्त करना है, मायोटोनिया के उपचार का उद्देश्य मायोटोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करना है। मोटोनिया के गैर-दवा उपचार में पोटेशियम नमक, एलएफसी, मालिश, इलेक्ट्रोमेबिलिटी के साथ-साथ सुपरकूलिंग की रोकथाम के साथ आहार होता है, क्योंकि सभी मायोटोनिक प्रतिक्रियाओं को ठंड के साथ बढ़ाया जाता है। इसलिए मोटोनोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करने के लिए, मोटोनोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करने के लिए, और पोटेशियम के स्तर को कम करने के लिए, और पोटेशियम स्तर - मूत्रवर्धक को कम करने के लिए कोई कट्टरपंथी दवा उपचार नहीं है। कुछ मामलों में, इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी का उपयोग करके छूट हासिल की जा सकती है: मानव इम्यूनोग्लोबुलिन, प्रेडनिसोन, साइक्लोफॉस्फामाइड के अंतःशिरा प्रशासन।

मायोना के लिए पूर्वानुमान

मिओटोनिया में जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर डिस्ट्रोफिक मोटोनिया टाइप 1 के दुर्लभ मामलों के अपवाद के अनुकूल होता है, जब कार्डियक पैथोलॉजी के कारण अचानक कार्डियक मौत की शुरुआत संभव होती है। जन्मजात मायोपैथियों वाले रोगियों की कामकाजी क्षमता के लिए पूर्वानुमान भी अनुकूल है (तर्कसंगत रोजगार के साथ)।

तंत्रिका मांसपेशी रोग तंत्रिका तंत्र की आनुवंशिक रूप से विषम आनुवंशिक रोगों का एक व्यापक समूह है। इस तरह के पैथोलॉजी की किस्मों में से एक मायनांगिया है। यह बीमारी समान नहीं है, लेकिन कई सिंड्रोम द्वारा दर्शाया गया है। रोगजनक प्रक्रिया क्लोरीन और सोडियम के आयन चैनलों के संचालन में परिवर्तन पर आधारित है। नतीजतन, मांसपेशी फाइबर झिल्ली की उत्तेजना बढ़ जाती है, जो निरंतर या क्षणिक मांसपेशियों की कमजोरी के साथ टोनस विकारों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट होती है।

वर्गीकरण

वैश्विक स्तर पर, मायोटोनिक सिंड्रोम डिस्ट्रोफिक और गैर-परिष्कृत में विभाजित हैं। पहले समूह में प्रमुख-विरासत बीमारियां शामिल हैं, जिनमें से नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर जिसमें तीन अग्रणी सिंड्रोम होते हैं:

• पेटोनिक;
• dystrophic;
• वनस्पति-ट्रॉफिक।

डिस्ट्रोफिक रूपों में, उनके बाद लंबित मांसपेशियों, कंकाल की मांसपेशियों की मांसपेशी कमजोरी और डिस्ट्रॉफी (एट्रोफी) को बढ़ाने के लिए मनाया जाता है। वर्तमान में, तीन प्रकार के डिस्ट्रोफिक मोमोटोनियम ज्ञात हैं, जो मौलिक अंतर आनुवांशिक बहुरूपता से संबंधित है। इस पैथोलॉजी का एक ज्वलंत उदाहरण रॉसोलीम-स्टीनर-कुरशमन का डिस्ट्रोफिक मोटोनिया है - सबसे आम मांसपेशी टॉनिक सिंड्रोम, वंशानुगत चरित्र वाला।

बीमारी की शुरुआत Dystrophic Motononia के निम्नलिखित वर्गीकरण का आधार देती है:

• संज्ञानात्मक रूप - जन्म के तुरंत बाद नैदानिक \u200b\u200bलक्षण व्यक्त किए जाते हैं;
• किशोर रूप - बीमारी का अभिव्यक्ति 12 महीने से किशोरावस्था तक;
• वयस्क रूप - अभिव्यक्ति 20 और 40 वर्ष की आयु के बीच उत्पन्न होती है;
• देर से शुरुआत के साथ फॉर्म सबसे आसान रूप है, 40 साल से अधिक उम्र के व्यक्तियों में खुद को प्रकट करता है।

गैर-परिष्कृत मायोटोनिया क्लोरीन या सोडियम जीन के उत्परिवर्तन के आधार पर शांत है। क्लोरीन नहर जीन के उत्परिवर्तन के साथ रोगों में मोटोनिया टॉम्पस और बेकर शामिल हैं। सोडियम चैनल जीन की पैथोलॉजी पोटेशियम-निर्भर मोमोटोनियम (लहर, स्थायी, डकर-निर्भर), पैरालिमिनेशन या हाइपरकैलेमिक आवधिक पक्षाघात के लिए मायोटेनिया के साथ विभिन्न विकल्पों के रूप में प्रकट हो सकती है।

कुछ स्रोतों के मुताबिक, मियोटोनियम मायोनायम, जो एक जन्मजात मांसपेशी कमजोरी ("सुस्त सिंड्रोम) द्वारा विशेषता है, गलती से समूह को सौंपा जा सकता है। हालांकि, यह रोगविज्ञान मायोटोनिक घटना की अनुपस्थिति के साथ एक इमेनेंट मायोपैथी है। "मायोना" और "मायियातोनिया" शर्तों की समानता के कारण पैथोलॉजी की गलत व्याख्या उत्पन्न होती है।

ईटियोलॉजी और रोगजन्य

बीमारी की शुरुआत आनुवांशिक टूटना है, जिससे क्लोरीन और सोडियम आयन चैनल की पैथोलॉजी होती है। मोटोनिया में एक ऑटोसोमल प्रकार का विरासत है और उत्परिवर्ती जीन के प्रमुख और पुनरावृत्तिक संचरण दोनों द्वारा विशेषता दी जा सकती है। क्रोमोसोमल दोष को मांसपेशी ऊतक के क्लोरीन और सोडियम चैनलों की कुछ प्रोटीन संरचनाओं के विकृत संश्लेषण के कारण माना जाता है। नतीजतन, सेल झिल्ली की बायोइलेक्ट्रिक गतिविधि परेशान होती है, अत्यधिक उत्तेजना उत्तेजित होती है। साथ ही, परिधीय मोटरोन पूरी तरह से सामान्य रूप से काम कर सकता है, लेकिन मांसपेशियों को एक शानदार उत्तेजना के साथ प्रतिक्रिया दे रहा है जो फाइबर के शारीरिक विश्राम को अवरुद्ध करता है।

डिस्ट्रोफिक मायोना

मातोनियम के डिस्ट्रोफिक उप प्रकार कई मायनोनिया से बीमारियों का सबसे आम समूह है। साथ ही, जीन का उत्परिवर्तन न केवल मांसपेशी ऊतक को प्रभावित करता है, बल्कि एक कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली, दृष्टि और मस्तिष्क का एक अंग भी प्रभावित करता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी के विशिष्ट अभिव्यक्तियां मनोवैज्ञानिक लक्षण हैं - जीवन प्रेरणा का एक कम स्तर, उत्पीड़न, चिंतित-अवसादग्रस्तता विकार।

मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसिंड्रोम, डाइस्ट्रोफिक और वनस्पति-ट्रॉफिक अभिव्यक्तियों को छोड़कर, बीमारी के तीन रूपों को डाइस्ट्रोफिक मोटो (डीएम) को सौंपा गया है, जिसमें उनकी मुख्य विशेषता है। उत्परिवर्तन जीन के आधार पर डीएम का प्रतिनिधित्व तीन प्रकार (रूपों) द्वारा किया जाता है। इस प्रकार, डीएम 1 प्रकार (रोसोलिमो-स्टेनर-स्टीनर रोग या एट्रोफिक मोटोनियम) तब होता है जब उत्परिवर्तन 1 9 गुणसूत्र, 2 प्रकार - 3 गुणसूत्र, 3 प्रकार - 15 गुणसूत्र।

1. डीएम 1 प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशाली बीमारियों को संदर्भित करता है।

इसे अक्सर मायोटोनिक सिंड्रोम और मायोपैथी के बीच एक संक्रमणकालीन रूप माना जाता है। डिस्टल अंगों की हार, श्वसन मांसपेशियों, musculoskeletal प्रणाली का विरूपण विशेषता है। द्विपक्षीय मोतियाबिंद, हृदय गति विकार, कार्डियोमायोपैथी जल्दी जुड़ जाता है। मोटोनिया रोसोलिमो अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और एंडोक्राइन सिस्टम की पैथोलॉजी के साथ संयुक्त होता है।

1. 7 से 60 वर्ष की आयु के डीएम द्वितीय प्रकार की डेब्यू।

शुरुआत आमतौर पर मांसपेशी दर्द के साथ आंदोलनों की सीमित और कठोरता से होती है। इसके बाद, मांसपेशी कमजोरी दिखाई देती है, ब्रश की अंगों और मांसपेशियों के समीपवर्ती वर्गों में अधिक स्पष्ट (ज्यादातर झुकता है)। कंकाल की मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी मध्यम। नकली मांसपेशियों की हार इस बीमारी के लिए अजीब नहीं है। टाइप 2 के डीएम को मधुमेह मेलिटस के विकास, ग्लूकोज के लिए सहिष्णुता का उल्लंघन, थायराइड ग्रंथि की रोगविज्ञान, हाइपोगोनैडिज्म के विकास के साथ जोड़ा जा सकता है।

1. डीएम 3 प्रकार शरीर की मांसपेशियों और अंगों के समीपवर्ती वर्गों में मांसपेशी कमजोरी के साथ विकसित होता है।

जैसे ही रोग बढ़ता है, गंभीर मांसपेशी हाइपोट्रोफी विकसित होती है, दूरस्थ अंग रोगजनक प्रक्रिया में शामिल होते हैं। "रग गुड़िया सिर" की घटना एडाप्टर और गर्दन की मांसपेशियों के शोष के कारण सामान्य है, विकासशील है। इस रूप के लिए, उच्च मानसिक कार्यों के स्पष्ट उल्लंघन की विशेषता है - ध्यान, स्मृति, तार्किक सोच के विकार।

गैर-परिष्कृत मोटोनिया

गैर-परिष्कृत मायोटेनीज़ के विशिष्ट लक्षण ब्रश में प्रारंभिक कमजोरी और अजीबता हैं, मांसपेशियों के कई बार-बार मनमानी कटौती के बाद गायब हो जाते हैं। इस तरह के एक नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति को "क्षणिक कमजोरी का लक्षण" कहा जाता है, और बार-बार मांसपेशी संक्षेप के दौरान मायनांगन की कमी या गायब होने की कमी "कार्य घटना" है। Miodistrophia विशेषता नहीं है।

चैनल उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथी

क्लोरीन चैनल के जीन के उत्परिवर्तन के साथ चैनलपैथी समानार्थी शब्द है - "जन्मजात मोटोिया"। इस पैथोलॉजी के एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार के विरासत के साथ, मोटोनिया टॉमसेन का निदान किया जाता है। गैर-परिष्कृत पालतू जानवरों के ऑटोसोमल-संदर्भित रूप को बेकर की बीमारी कहा जाता है।

1. मोटीोनिया टॉमसेन सक्रिय मांसपेशी spasms के लक्षणों से प्रकट होता है।

वे मुख्य रूप से चबाने वाली मांसपेशियों और उंगलियों में उत्पन्न होते हैं, जो मोटर कृत्यों के कार्यान्वयन की शुरुआत में दिखाई देते हैं। एक यांत्रिक मांसपेशी-टॉनिक घटना व्यक्त की जाती है, जब फाइबर पर बाहरी प्रभाव से मांसपेशी संकुचन किए जाते हैं (उदाहरण के लिए, न्यूरोलॉजिकल हथौड़ा मारते समय।

मांसपेशी कॉर्सेट अच्छी तरह से विकसित है, मांसपेशियों को स्पर्श करने के लिए ठोस हैं, निरंतर स्वर में हैं। इसलिए, टॉमसेन रोग के रोगियों के पास एक एथलेटिक प्रकार का शरीर होता है, लेकिन मांसपेशी शक्ति कम हो जाती है।

बीमारी की शुरुआत काफी जल्दी होती है, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां धीरे-धीरे आगे बढ़ती हैं, बीमारी का कोर्स स्थिर हो जाता है।

1. मोटो बेकर टॉमसेन रोग की तुलना में जन्मजात मायनोनिया का एक और गंभीर रूप है।

पैथोलॉजी 4 से 18 वर्ष की आयु के बच्चों में प्रकट होता है। एक विशिष्ट मांसपेशी टॉनिक घटना न केवल दूरस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करती है, बल्कि अंगों की मांसपेशियों के समीपवर्ती समूहों को शामिल करती है। देर से मंच पर नकली मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। मरीजों के लिए माल्जिगिया द्वारा विशेषता है - मांसपेशी दर्द सिंड्रोम। मोटीोनिया टॉमसेन मांसपेशी हाइपरट्रॉफी के विपरीत शायद ही कभी होता है।

सोडियम जीन उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथी

सोडियम चैनल जीन के उत्परिवर्तन के साथ चैनलपैथी का प्रतिनिधित्व पोटेशियम-आश्रित प्रकार के मायनाशिया, जन्मजात वाष्पीकरण और मायनाशिया के साथ हाइपरकैलेमिक आवधिक पक्षाघात द्वारा दर्शाया जाता है।

1. पोटेशियम-निर्भर मायोटनी में कई रूपों में कई रूप शामिल हैं, जिन्हें ऑटोसोमल-अविस्मरणीय और ऑटोसोमल प्रभावशाली दोनों को विरासत में मिलाया जा सकता है।

रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां समान हैं। पहला संकेत 5 और 55 वर्ष की आयु के बीच उत्पन्न होता है। रोग के मुख्य लक्षण वोल्टेज या व्यायाम के बाद उत्पन्न मांसपेशियों में मांसपेशी ऐंठन, दर्द और कठोरता हैं। लक्षणों की सबसे बड़ी गंभीरता निचले अंगों में नोट की जाती है। मांसपेशी हाइपरट्रॉफी के उद्भव द्वारा विशेषता। पोटेशियम-निर्भर मोमोटोनियम के लिए, मांसपेशी फाइबर में दीर्घकालिक कटौती भी बाहर से यांत्रिक एक्सपोजर के जवाब में विशेषता है। मांसपेशी विश्राम के दौरान इस तरह के एक यांत्रिक प्रभाव के बाद, विभिन्न मांसपेशी समूहों में सीलिंग साइटों की घटनाएं होती हैं। इसके साथ-साथ, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की पैथोलॉजी अक्सर पता चला है - हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और एरिथमिया।

इसके साथ-साथ, अचानक उभरती मांसपेशी कमजोरी होती है - क्षणिक पक्षाघात, जिसकी अवधि कई दिनों तक पहुंच सकती है। नकली और चबाने वाली मांसपेशियों, जीभ की मांसपेशियों, फेरनक्स, गर्दन पीड़ित हैं। इसके अलावा, रोगजनक प्रक्रिया प्रभावित हो सकती है और अंग हो सकते हैं। दोहराएं आंदोलन मांसपेशी और टॉनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता में वृद्धि करते हैं। जब मांसपेशियों को मांसपेशियों से गर्म किया जाता है, तो सिंड्रोम, इसके विपरीत, घटता है।

1. मायोना के साथ हाइपरकैलेमिक आवधिक पक्षाघात मांसपेशी कमजोरी के बार-बार एपिसोड की विशेषता है, जो सामान्य और स्थानीय दोनों हो सकता है।

उसी समय, इस तरह के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां एक मायोटोनिक घटना के साथ संयुक्त हैं। पैथोलॉजी का विरासत एक ऑटोसोमल प्रभावशाली है। एक नियम के रूप में रोग को डेबिट करें, जीवन के पहले 10 वर्षों में पड़ता है। क्षणिक मांसपेशियों की कमजोरी के एपिसोड को पोटेशियम, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम, भावनात्मक और मानसिक तनाव, गर्भावस्था में समृद्ध भोजन के उपयोग से उकसाया जा सकता है। अक्सर, मायोप्लिया सुबह में विकास कर रहा है। कमजोरी आमतौर पर निचले हिस्सों के दूरस्थ विभागों में शुरू होती है और शरीर और ऊपरी अंगों पर लागू होती है। मांसपेशी कमजोरी paroxysm की अवधि कुछ मिनटों से 1.5-2 घंटे तक भिन्न होती है। उम्र के साथ, मायोटोनिया के साथ मायोफेगिया के एपिसोड की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है।

निदान

बीमारी के तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों की विशिष्टता मायोटोनियम पर संदेह करने का अवसर प्रदान करती है, केवल नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों पर निर्भर करती है। हालांकि, मायोटोनिक सिंड्रोम्स का पता लगाने का स्वर्ण मानक एक इलेक्ट्रोनोमोग्राफी है। इस मामले में, निदान के सत्यापन के लिए सुई और उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी दोनों की आवश्यकता होती है। अध्ययन आपको उच्च आवृत्ति के विशिष्ट मांसपेशी निर्वहन के रूप में मांसपेशी फाइबर झिल्ली की रोगजनक उत्तेजना को ठीक करने की अनुमति देता है।

रोग के रूप की सटीक स्थापना केवल आणविक अनुवांशिक विश्लेषण और उत्परिवर्ती जीन की पहचान के बाद ही संभव है।

इलाज

वर्तमान में, प्रभावित जेनेटिक लोकी पर प्रभाव का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। इस संबंध में, मां के साथ रोगी के थेरेपी में एकमात्र दिशा रोग की प्रगति और प्रतिरोधी छूट की उपलब्धि में मंदी है। इसके लिए, पोटेशियम स्तर को कम करने के लिए, anticonvulsant तैयारी, मांसपेशी आराम, पोटेशियम स्तर - मूत्रवर्धक। सकारात्मक प्रभावों में फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं और चिकित्सीय शारीरिक शिक्षा होती है। एक तंत्रिका नाड़ी के उल्लंघन के साथ पेटोनिक घटना के संयोजन के साथ, एक तंत्रिका नाड़ी के संचरण के उत्तेजक (उदाहरण के लिए, न्यूरोमिडाइन) का उपयोग किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान और पर्याप्त उपचार एक नरम, मायोटोनिक सिंड्रोम के सौम्य प्रवाह को शुरू करने में सक्षम हैं।

आधुनिक चिकित्सा में, जन्मजात मायोटोनिक सिंड्रोम को कट्टरपंथी प्रभावी उपचार की कमी के साथ वंशानुगत रोगविज्ञान के रूप में माना जाता है। समय पर निदान और सक्षम थेरेपी काम करने की क्षमता और रोगी को जीवन की इष्टतम गुणवत्ता को बनाए रखती है। हालांकि, रोगविज्ञान की अनुवांशिक प्रकृति को देखते हुए, एक बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, मायोटोनिक सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति, जरूरी आनुवंशिकी डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।