गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रसवपूर्व निदान। प्रसवपूर्व अवधि में आनुवंशिक परीक्षणों का महत्व आनुवंशिक विश्लेषण की व्याख्या

आनुवंशिकी पिछले वर्षों के अनुभव, वर्तमान के ज्ञान और भविष्य में विश्वास पर आधारित है। एक समय विवादास्पद विज्ञान, जिसके प्रतिनिधियों के पास उत्तर से अधिक प्रश्न थे, को अब पूरे विश्व समुदाय से पूर्ण मान्यता प्राप्त हो गई है। पिछले दशकों में विकसित आनुवंशिकता के मुद्दे पर अद्वितीय सैद्धांतिक और व्यावहारिक आधार आज वास्तविक सेवा के रूप में सभी के लिए उपलब्ध है। परिवार नियोजन के क्षेत्र में आनुवंशिकी का विशेष महत्व है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण कोई विलासिता नहीं है, बल्कि तर्कसंगत पूर्वविवेक है। यदि किसी भ्रूण (भ्रूण) की किसी विशेष बीमारी के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति निर्धारित करने का वास्तविक अवसर है, तो केवल आलसी लोग इसका लाभ नहीं उठाएंगे। दुर्भाग्य से, कई भावी माता-पिता गर्भावस्था के दौरान "नुकसान" का पता चलने पर ऐसे परीक्षण करने और आनुवंशिकी को याद रखने की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचते हैं। गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण की आवश्यकता क्यों है, इस पर लेख में चर्चा की जाएगी।

जीन वंशानुगत संरचना की एक इकाई है जो किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं के बारे में जानकारी को एन्कोड करता है: उसका चरित्र, चेहरे की विशेषताएं, आईरिस रंग इत्यादि। हम में से प्रत्येक 46 गुणसूत्रों के सेट में निहित कुछ जीन का मालिक है। जब गर्भाधान होता है, तो गुणसूत्रों के मातृ और पैतृक सेट संयुक्त हो जाते हैं - यह "विरासत" है जो अजन्मे बच्चे को अपने माता-पिता से प्राप्त होता है। जब गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो आनुवंशिक संरचना में "टूटना" होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोई न कोई विकृति उत्पन्न होती है। निःसंदेह, यह शिशु के शारीरिक और मानसिक विकास की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकता है। बच्चे की उम्मीद करते समय ऐसी विकृति का समय पर पता लगाने और रोकने के लिए, गर्भवती माँ आनुवंशिक परीक्षण के लिए रक्त दान करती है।

आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है?

आनुवंशिक विश्लेषण विधियों पर आधारित शोध के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

1. आनुवंशिक अनुकूलता विश्लेषण करें - इस तरह आप लोगों के बीच पितृत्व, मातृत्व या रक्तसंबंध के तथ्य को स्थापित कर सकते हैं।
2. विभिन्न गंभीर बीमारियों के प्रति रोगी की वंशानुगत प्रवृत्ति की पुष्टि या खंडन करें।
3. संक्रामक रोगज़नक़ों के डीएनए निशानों की गणना करें जो किसी विशेष बीमारी के विकास का कारण बने।
4. एक आनुवंशिक व्यक्तित्व पासपोर्ट बनाएं.

आनुवंशिक अनुकूलता का निर्धारण डीएनए परीक्षण या पितृत्व परीक्षण के रूप में जाना जाता है। इस प्रक्रिया के लिए किसी विशेष संकेत की आवश्यकता नहीं है, केवल बच्चे के माता-पिता की इच्छाएँ ही पर्याप्त हैं। तलाक या संपत्ति के बंटवारे की प्रक्रिया में डीएनए परीक्षण अक्सर प्रासंगिक हो जाता है। वैसे, गर्भावस्था के दौरान, अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान भी बच्चे के रिश्ते की पहचान करना संभव है।

विभिन्न रोगों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का निर्विवाद लाभ इसकी विश्वसनीयता है। प्रक्रिया 100% परिणाम की गारंटी देती है। इसकी मदद से, आप कई संभावित बीमारियों के प्रति बच्चे की प्रवृत्ति का निर्धारण कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

1. धमनी का उच्च रक्तचाप।
2. हृद्पेशीय रोधगलन।
3. घनास्त्रता।
4. मधुमेह।
5. हड्डी के ऊतकों का डिस्ट्रोफी।
6. पेट और आंतों की विभिन्न गंभीर विकृति।
7. ब्रोन्कोपल्मोनरी तंत्र की विकृति।
8. थायराइड रोग.

यदि आप इस क्षण को नहीं चूकते हैं और गर्भावस्था के दौरान सही समय पर आनुवंशिक विश्लेषण करते हैं, तो आप भ्रूण में कुछ असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। कुछ स्थितियों में, शिशु के विकास में किसी विकार के बारे में पर्याप्त जानकारी होने पर, इस समस्या को वास्तव में ठीक किया जा सकता है और एक सफल गर्भावस्था सुनिश्चित की जा सकती है। पारंपरिक निदान विधियों का उपयोग करके गंभीर संक्रामक रोगों के सभी रोगजनकों का पता नहीं लगाया जा सकता है। तब आनुवंशिक विश्लेषण बचाव के लिए आता है, और डॉक्टरों के पास एक बीमार व्यक्ति के शरीर में संक्रामक सूक्ष्मजीवों के डीएनए को जल्दी से पहचानने और उपचार की सही विधि चुनने के लिए उनके बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करने का एक वास्तविक अवसर होता है। आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी गंभीर विकृति का भी पता लगाया जाता है।

विशेषज्ञों के निष्कर्षों के आधार पर, एक आनुवंशिक व्यक्तित्व पासपोर्ट बनाया जाता है, जिसमें मानव डीएनए के संयुक्त विश्लेषण की एक विस्तृत तस्वीर होती है। यह दस्तावेज़ रोगी के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि कोई भी स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न होने पर यह जीवन भर काम आ सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए किसे संकेत दिया गया है?

आनुवंशिक प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए रक्त दान करना आवश्यक नहीं है, लेकिन ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के लिए मानसिक शांति की गारंटी देता है। जिन महिलाओं को यह डर है कि उनका बच्चा कुछ वंशानुगत असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है, उनके लिए इस प्रक्रिया से गुजरना अनिवार्य है। आइए देखें कि इसका क्या कारण हो सकता है:

• एक या दो माता-पिता के परिवार में, अतीत में उत्परिवर्तन, विकासात्मक देरी या जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं;
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, और पिता की आयु 50 वर्ष से अधिक है। देर से गर्भावस्था हमेशा गंभीर जीन उत्परिवर्तन विकसित होने के जोखिम से जुड़ी होती है;
• अतीत में, गर्भवती महिला शराब पीने, नशीली दवाओं जैसी बुरी आदतों पर निर्भर थी, या लंबे समय तक दवाएँ लेनी पड़ती थी;
• गर्भवती होने के कारण, महिला एक संक्रामक रोग से बीमार पड़ गई;
• अतीत में, गर्भवती महिला को सहज गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म का दुखद अनुभव होता था।

रुकी हुई गर्भावस्था के बाद आनुवंशिक परीक्षण

दुर्भाग्य से, हम उन सभी दुर्भाग्यों की भविष्यवाणी करने और उन्हें रोकने में सक्षम नहीं हैं जो जीवन में हमारे लिए हैं। एक महिला जिसने रुकी हुई गर्भावस्था का सामना किया है, वह इसे विशेष रूप से गहराई से समझती है। इस मामले में आनुवंशिकीविद् कैसे मदद कर सकते हैं?

जमे हुए गर्भावस्था को तब कहा जाता है जब गर्भधारण के प्रारंभिक चरण (आमतौर पर गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह तक) में भ्रूण का विकास अचानक रुक जाता है। घटनाओं का यह मोड़ अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं में होता है, लेकिन प्रसव उम्र की एक भी लड़की/महिला इस विकृति से प्रतिरक्षित नहीं है।

ज्यादातर मामलों में, जमे हुए गर्भावस्था को भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं द्वारा समझाया जाता है, हालांकि यह विकृति का एकमात्र कारण नहीं है। कभी-कभी संक्रामक प्रकृति के रोगों के प्रतिनिधियों को भ्रूण की मृत्यु के लिए दोषी ठहराया जाता है: दाद, क्लैमाइडिया, टॉक्सोप्लाज्मोसिस। और फिर भी, गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से पहले ठंड लगने के लगभग 70% मामले भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। आनुवंशिक असामान्यताओं की मुख्य विशेषता उनकी प्रारंभिक अभिव्यक्ति है, और उनमें से कई बच्चे की स्थिति को जीवन के साथ असंगत बना देती हैं। ऐसी आनुवंशिक "आपदाएं" माता-पिता के जीन के असफल संयोजन के कारण हो सकती हैं, लेकिन कभी-कभी आनुवंशिक क्षति वाले गुणसूत्र माता-पिता द्वारा स्वयं बच्चे को पारित कर दिए जाते हैं। एक राय है कि यदि किसी महिला में फ्रोज़न गर्भावस्था पहली बार नहीं होती है, तो इसका कारण संभवतः आनुवंशिक प्रकृति का एक कारक है। हालाँकि, वैज्ञानिक इसकी 100% पुष्टि नहीं कर सकते हैं।

दुर्भाग्य के बाद, अधिकांश जोड़े हार नहीं मानते - वे फिर से अपनी किस्मत आज़माने का फैसला करते हैं। एक महिला को असफल गर्भावस्था परिदृश्य को दोहराने से बचाने के लिए, डॉक्टर उसे परीक्षणों की एक श्रृंखला लिखते हैं, जिनकी मदद से पिछली अविकसित गर्भावस्था के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए। इनमें क्रोमोसोमल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। यह बिना किसी असफलता के किया जाना चाहिए, खासकर यदि महिला ने पहले ही अपना 35 वां जन्मदिन मनाया हो, उसके मेडिकल इतिहास में परिवार में वंशानुगत बीमारियों के बारे में एक नोट हो, या उसकी जीवनी में जमे हुए गर्भावस्था पहली बार नहीं थी।

बेशक, युवा स्वस्थ जोड़े वास्तव में विश्वास करना चाहते हैं कि दुर्भाग्य एक दुर्भाग्यपूर्ण संयोग के कारण हुआ, और क्रोमोसोमल "गेम" द्वारा बिल्कुल भी पूर्वनिर्धारित नहीं था, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से इसे सत्यापित करना बेहतर है। भावी माता-पिता की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में विस्तृत जानकारी से ही डॉक्टर उनकी मदद कर पाएंगे।

आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके

गैर-आक्रामक और आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण हैं।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधि

इस प्रकृति के अनुसंधान को आनुवंशिक "जांच" में पहला कदम माना जाता है। इसमें निम्नलिखित प्रक्रियाएँ शामिल हैं:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;

एक गर्भवती रोगी का क्रोमोसोमल रक्त परीक्षण किया जाता है, जिसमें उसके शरीर में भ्रूण की उपस्थिति के साथ गर्भवती महिला के रक्त में कुछ प्रोटीन की एकाग्रता में परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। इन पदार्थों के कुछ गुणांक विभिन्न विकारों के संकेतक हैं (इसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है)। जब गर्भावस्था संतोषजनक ढंग से आगे बढ़ती है, तो उसके शरीर में प्रोटीन की सांद्रता स्वाभाविक रूप से बदल जाती है, इसलिए, आनुवंशिक विश्लेषण के दौरान, भ्रूण की "उम्र" को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान, बच्चे के कॉलर जोन में तरल पदार्थ से भरी जगह का आकार मापा जाता है। यह मान सीधे तौर पर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम से संबंधित है। अत्यधिक तरल पदार्थ की मात्रा (दूसरे शब्दों में, एडिमा) बच्चे के विकास में संभावित विकृति और विचलन को इंगित करती है।

पहला अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में किया जाता है। पहले से ही इस स्तर पर, डॉक्टर अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों, यदि कोई हो, का निदान कर सकता है। क्रोमोसोमल विश्लेषण के परिणाम और भ्रूण के लिए संभावित खतरों का मूल्यांकन अध्ययन किए गए सभी मापदंडों के आधार पर किया जाता है: कॉलर क्षेत्र में तरल पदार्थ की मात्रा, गर्भवती मां के रक्त में प्रोटीन के स्तर के विश्लेषण से डेटा, साथ ही उसके आयु।

जितनी जल्दी आनुवंशिक परीक्षण किए जाएंगे, क्रोमोसोम सेट के टूटने के कारण बच्चे के शरीर में होने वाले रोग संबंधी परिवर्तनों का उतनी ही जल्दी पता लगाया जा सकता है। यदि आनुवंशिक अध्ययन के दौरान यह पता चलता है कि बच्चे में किसी न किसी आनुवंशिक विकार की प्रवृत्ति है, तो गर्भवती महिला की जांच निश्चित रूप से जारी रहेगी। वे आक्रामक तरीकों का उपयोग करके ऐसा करते हैं।

आक्रामक अनुसंधान विधियाँ

आक्रामक तरीकों का उपयोग करके, उच्च संभावना के साथ भ्रूण में लगभग 400 प्रकार की असामान्यताओं का पता लगाना संभव है। आक्रामक अनुसंधान विधियों पर विचार किया जाता है:

• एमनियोसेंटेनेसिस. इस प्रक्रिया के लिए सामग्री, जो गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में की जाती है, एमनियोटिक द्रव है। एक लंबी सुई से गर्भाशय में छेद करके एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है;
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी. प्रक्रिया के दौरान, उन कोशिकाओं का अध्ययन किया जाता है जो नाल के निर्माण के लिए सामग्री हैं। सामग्री पेट की गुहा में छेद करके या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एकत्र की जाती है। हालाँकि, इस विधि में एक महत्वपूर्ण खामी है - इससे सहज गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है;
• प्लेसेंटोसेंटेनेसिस। यह विधि गर्भवती माँ को किसी संक्रामक रोग से पीड़ित होने के बाद प्रासंगिक है। इस मामले में, प्लेसेंटा के ऊतक बनाने वाली कोशिकाओं की जांच की जाती है। प्रक्रिया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निर्धारित की जाती है और सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है: पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से नाल का एक छोटा टुकड़ा विश्लेषण के लिए लिया जाता है;
• कॉर्डोसेन्टेनेसिस. इस परीक्षण के लिए गर्भनाल रक्त की आवश्यकता होती है। जैविक सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भनाल में एक पतली लंबी सुई डाली जाती है। यह विधि कुछ जोखिमों से जुड़ी है: रक्त लेने के प्रयास हमेशा सफल नहीं होते हैं, और गर्भपात का खतरा होता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण के सामान्य और असामान्यताएं

गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सीमा रेखा संकेतक होते हैं, जिनकी मदद से डॉक्टर यह पता लगाते हैं कि बच्चा कितना स्वस्थ है और क्या उसका विकास सही ढंग से हो रहा है:

1. उच्च जोखिम - 1:200। गर्भवती माँ को अतिरिक्त नैदानिक ​​​​परीक्षा के लिए भेजा जाता है। विश्लेषण के लिए सामग्री विलस कोरियोन या एमनियोटिक द्रव है।
2. खतरे की औसत डिग्री 1:201 से 1:3000 तक है। इस स्थिति में, रोगी को गर्भधारण के 16 से 18 सप्ताह की अवधि में अतिरिक्त जांच निर्धारित की जाती है। यह अध्ययन भ्रूण के विकास के लिए संभावित खतरे की पुष्टि या खंडन कर सकता है।
3. कम जोखिम - 1:3001 से कम। यह संकेतक बताता है कि गर्भवती मां को चिंता करने की कोई बात नहीं है: उसके बच्चे को किसी आनुवंशिक असामान्यता का खतरा नहीं है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण। वीडियो

बच्चे का जन्म माता-पिता और परिवार के सदस्यों के लिए एक खुशी की घटना होती है। लेकिन गर्भावस्था हमेशा अच्छी तरह से और जटिलताओं के बिना आगे नहीं बढ़ती है। हाल ही में, अधिक से अधिक आनुवंशिक रोग देखे गए हैं। यह अनेक कारकों से प्रभावित होता है।

आप अपने बच्चे को बीमार होने से बचा सकते हैं

व्यक्ति के निर्माण में आनुवंशिकता बहुत बड़ी भूमिका निभाती है। हम सभी ने अलग-अलग पीढ़ियों से अपने माता-पिता और दादा-दादी से कुछ निश्चित रूप, चरित्र और स्वास्थ्य विशेषताएं उधार ली हैं।

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो वंशानुक्रम से प्रसारित रोगों के तंत्र का अध्ययन करता है। वर्तमान में, गर्भवती महिलाओं को विकृति विज्ञान को बाहर करने या समय पर उनका पता लगाने के लिए आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच कराने की सलाह दी जाती है। यह प्रक्रिया कैसे होती है और क्या यह इतनी महत्वपूर्ण है?

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श का महत्व

इस प्रक्रिया को पिछली शताब्दी में लोकप्रियता मिली क्योंकि विज्ञान बहुत आगे बढ़ चुका है और गर्भाशय में विरासत में मिली या कई अन्य कारणों से उत्पन्न होने वाली बीमारियों का निदान करना संभव हो गया है। प्रत्येक माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, इसलिए जांच महत्वपूर्ण है, खासकर उन जोड़ों के लिए जहां विकृति का खतरा अधिक है। उदाहरण के लिए, यदि कोई साथी मिर्गी, हीमोफीलिया, अस्थमा, मधुमेह और अन्य गंभीर बीमारियों से पीड़ित है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, कई जोड़े समस्याओं से बचने के लिए पहले से ही आनुवंशिकीविद् से परामर्श के लिए आते हैं, लेकिन गर्भधारण होने के बाद भी प्रक्रिया करने में देर नहीं होती है।

बच्चे के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने, कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने, या मौजूदा उत्परिवर्तन और विकृति की पहचान करने के लिए आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है।

यह प्रक्रिया नि:शुल्क उपलब्ध है और माता-पिता किसी भी समय अपॉइंटमेंट ले सकते हैं और जांच करा सकते हैं। बातचीत के दौरान, कारणों, संभावित संदेहों के बारे में बात करना सुनिश्चित करें और उचित परीक्षण लें।

जोखिम में महिलाएं

किसी भी अन्य मामले की तरह, एक जोखिम समूह है जिसमें प्रसव पीड़ित महिलाएँ शामिल हैं:

1. 35 वर्ष से अधिक आयु. मरीजों के बच्चे के विकलांग होने का खतरा अधिक होता है।
2. यदि आपके कोई रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।
3. कई गर्भपात, मृत जन्म और बांझपन के इतिहास के साथ।
4. यदि दम्पति सगे रिश्तेदार हैं।
5. आक्रामक विषाक्त पदार्थों, विकिरण जोखिम या रासायनिक जोखिम वाली महिला का संपर्क।
6. गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति।
7. अंतःस्रावी तंत्र के रोगों से पीड़ित महिलाएं।
8. एकाधिक गर्भावस्था.

संचालन के अतिरिक्त कारण

प्रक्रिया निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त कारक नकारात्मक परीक्षण, प्रसवपूर्व जांच संकेतक, या गर्भवती महिला की अपनी इच्छा हैं। गर्भावस्था के दौरान पिछली बीमारियाँ और ऐसी दवाएँ लेना जो भ्रूण के स्वास्थ्य पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती हैं।

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् क्या करता है?

प्रक्रिया दो विधियों का उपयोग करके की जाती है:

1. गैर-आक्रामक - महिला अल्ट्रासाउंड से गुजरती है और मार्करों के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण करती है।
2. आक्रामक - गर्भाशय गुहा में प्रवेश शामिल है, जहां से भ्रूण के कैरियोटाइप की पहचान करने के लिए जांच के लिए सामग्री ली जाती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग किया जाता है। कोशिकाएं नाल, गर्भनाल, एमनियोटिक द्रव और भ्रूण के रक्त से एकत्र की जाती हैं। इन प्रक्रियाओं को केवल डॉक्टर के सख्त आदेशों के तहत और अस्पताल की सेटिंग में ही अनुमति दी जाती है; हेरफेर पूरा होने के बाद, महिला को व्यवस्थित होने के लिए कुछ समय की आवश्यकता होती है।

एक बच्चे के लिए खतरे के तीन स्तर होते हैं:

1. संभावना 10% - इस सूचक का मतलब है कि शिशु के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं है।
2. 10% से 20% तक का मान - स्वस्थ बच्चे और बीमारियों से ग्रस्त बच्चे के होने की संभावना समान है। इस परिणाम के लिए सटीक जोखिम की पहचान करने के लिए आगे की जांच की आवश्यकता है।
3. 20% से ऊपर - विकृति विज्ञान के बिना बच्चे को गर्भ धारण करने की कोई संभावना नहीं है; स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए आईवीएफ प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है।

जटिल और एकाधिक गर्भधारण वाली महिलाओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है। उदाहरण के लिए, मधुमेह के रोगियों को रक्त ग्लूकोज (ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण), प्रोटीन और यकृत एंजाइमों के परीक्षण से गुजरना होगा।

बच्चे को जन्म देते समय चिंता या असुविधा का कोई कारण न होने पर भी आनुवंशिक अनुसंधान प्रक्रिया को नज़रअंदाज करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का मुख्य खतरा यह है कि ज्यादातर मामलों में वे पूरी तरह से शांत होते हैं और उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। कोई आनुवंशिक रोग कई पीढ़ियों के बाद भी प्रकट हो सकता है, इसलिए यह सुनिश्चित करने के लिए सलाह और परीक्षण कराना महत्वपूर्ण है कि बच्चे को कोई समस्या न हो।

चिकित्सा के उच्च स्तर के बावजूद, त्रुटि का प्रतिशत है। ऐसे मामले हैं जब विशेषज्ञों ने उत्परिवर्तन की पहचान की जिसके साथ बच्चा व्यवहार्य नहीं है, लेकिन महिला के पास एक स्वस्थ बच्चा था। हालाँकि, ऐसे परिणाम की संभावना कम है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने में कितना समय लगता है?

पहली परीक्षा आमतौर पर पहली तिमाही के अंत में निर्धारित की जाती है - 10-12 सप्ताह। यदि परिणाम उत्कृष्ट हैं और अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता नहीं है, तो अगला परामर्श 20 सप्ताह के बाद होता है।

फिर गर्भावस्था के 30-32 सप्ताह के दौरान एक नियंत्रण अध्ययन किया जाता है। कठिन गर्भावस्था और संभावित खतरों के मामले में, अन्य समय पर आनुवंशिक नियुक्ति की जा सकती है।

बच्चे के जन्म के बाद, विकृति की उपस्थिति के लिए नवजात शिशु के पैर की उंगलियों से रक्त लिया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण से समस्याओं का पता चलने की 85% संभावना है।

वर्तमान पारिस्थितिकी और लोगों के जीवन की लय का स्वास्थ्य पर बहुत अनुकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। इसलिए, गर्भ धारण करने और विकृति के बिना एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए, विशेषज्ञों द्वारा योजना बनाने से पहले आनुवंशिकीविद् के पास जाने की जोरदार सिफारिश की जाती है।

उपयोगी वीडियो

आनुवंशिक रक्त परीक्षण एक प्रकार का प्रयोगशाला परीक्षण है जो आपको रोग संबंधी स्थितियों की पहचान करने के लिए किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। इस अध्ययन का उपयोग संबंध की डिग्री स्थापित करने या रोकथाम के लिए भी किया जाता है।

अध्ययन के उद्देश्य के आधार पर, निम्नलिखित प्रकार के आनुवंशिक विश्लेषण को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• डीएनए विश्लेषण;
• कैरियोटाइपिंग

डीएनए विश्लेषण

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) रक्त परीक्षण एक ऐसा परीक्षण है जो आपको एक अद्वितीय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का अध्ययन करके किसी व्यक्ति की पहचान करने की अनुमति देता है। यह "आनुवंशिक निशान" प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होता है (समान जुड़वां बच्चों को छोड़कर) और जीवन भर नहीं बदलता है।

आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण यह निर्धारित कर सकते हैं:

1. संभावित रोग. जैविक सामग्री के डीएनए परीक्षण से वंशानुगत बीमारियों का समय पर पता लगाने में मदद मिलती है। यदि परिवार में मानसिक विकार या ऑन्कोलॉजी के मामले हैं, तो यह परीक्षण वंशजों में इसी तरह की समस्या के विकास की संभावना को निर्धारित करता है।
2. दवाओं के प्रति व्यक्तिगत असहिष्णुता। ऐसे मामलों में जहां दवाओं के एक निश्चित समूह के प्रति अतिसंवेदनशीलता का संदेह है, डीएनए विश्लेषण का संकेत दिया जा सकता है।
3. संबंध की डिग्री. शोध करने के सबसे आम कारणों में से एक लोगों के बीच पारिवारिक संबंध स्थापित करने की आवश्यकता है।
4. बांझपन के कारक. प्रजनन केंद्रों में, जिन जोड़ों को गर्भधारण करने में कठिनाई होती है, उन्हें डीएनए परीक्षण कराना आवश्यक होता है।
5. शराब या नशीली दवाओं की लत विकसित होने की प्रवृत्ति। अल्कोहल अणुओं और अन्य यौगिकों के टूटने के लिए एंजाइमों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करके ऐसी प्रवृत्ति स्थापित की जा सकती है।

कैरियोटाइपिंग

कैरियोटाइपिंग साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक तकनीक को संदर्भित करता है, जिसकी बदौलत किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना संभव है। संतान प्राप्ति की इच्छा रखने वाले विवाहित जोड़ों के बीच भी इसी तरह की जांच की जाती है।

कैरियोटाइप प्रत्येक व्यक्ति का गुणसूत्र सेट है, जिसमें इसके सभी घटकों की विशेषताओं का पूरा विवरण शामिल है:

• मात्रा;
• आकार;
• आकार, आदि

मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो बदले में 23 जोड़े में विभाजित होते हैं।

ऑटोसोमल (प्रथम 44) - वंशानुगत विशेषताओं को प्रसारित करने के लिए डिज़ाइन किया गया:
(बालों का रंग, आंखों का रंग, शारीरिक विशेषताएं)।

अंतिम गुणसूत्र जोड़ी लिंग गुणसूत्र है, जिसकी सहायता से कैरियोटाइप निर्धारित करना संभव है:

• महिलाएँ (23XX);
• पुरुष (23XY).

कैरियोटाइपिंग के मुख्य उद्देश्य हैं:

1. जीवनसाथी के गुणसूत्र सेट में विसंगतियों का निर्धारण। विकास संबंधी दोषों या अन्य आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए विश्लेषण किया जाता है।
2. गुणसूत्रों की संख्या और संबद्धता की पहचान, उनकी संरचना की विशेषताएं।
3. गुणसूत्रों की बहुलता में परिवर्तन से प्रकट होने वाले बांझपन के कारणों को स्थापित करना।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण कब निर्धारित किया जा सकता है?

अध्ययन के संचालन के लिए अनिवार्य चिकित्सा संकेतों में निम्नलिखित हैं:

• पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना;
• बांझपन जिसका कारण स्थापित नहीं किया गया है;
• 35 वर्ष से आयु (उन जोड़ों के बीच भी किया जाता है जहां कम से कम एक पति या पत्नी 35 वर्ष से अधिक उम्र का हो);
• कृत्रिम गर्भाधान के कई असफल प्रयास;
• किसी स्थापित कारण के बिना शुक्राणुजनन के विकास में विकृति;
• महिलाओं में हार्मोनल विकार;
• परिवार में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति;
• रसायनों के साथ लगातार संपर्क;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह;
• समय से पहले जन्म और मृत जन्म सहित सहज गर्भपात के मामले दर्ज किए गए।

गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण

समय पर डीएनए परीक्षण जन्म से पहले ही बच्चे के विकास संबंधी दोषों को दिखाता है और बच्चे का आनुवंशिक मानचित्र बनाने में मदद करेगा। अक्सर, इस मामले में, एक "आनुवंशिक युग्मन" अध्ययन निर्धारित किया जाता है।

इनवेसिव

विश्लेषण करने के लिए न केवल मां से, बल्कि भ्रूण से भी जैविक सामग्री एकत्र करना आवश्यक है। इस मामले में, शोध के दौरान महिला के पेट की गुहा के माध्यम से प्रवेश होता है। इनवेसिव डायग्नोस्टिक पद्धति अंततः प्रारंभिक निदान की पुष्टि करना संभव बनाती है, लेकिन बच्चे के लिए एक निश्चित खतरा पैदा करती है।

विश्लेषण की विशेषताएं:

1. परीक्षण गर्भावस्था की पहली तिमाही में ही किया जा सकता है; परीक्षण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है।
2. आनुवंशिक जोड़ी विश्लेषण में विशिष्ट प्रोटीन संरचनाओं (बीटा-एचसीजी और पीपीएपी-ए) का अध्ययन शामिल है, जिन्हें आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति का मुख्य संकेतक माना जाता है।
3. यह गर्भाशय के अल्ट्रासाउंड और माता-पिता के कैरियोटाइप के विश्लेषण के साथ संयोजन में निर्धारित किया गया है। कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, बच्चे की गर्भनाल से रक्त लिया जाता है।
4. अंत में, डॉक्टर बच्चे में वंशानुगत विकृति के विकास की डिग्री और जोखिम का आकलन करता है, उपचार निर्धारित करता है और आनुवंशिक मानचित्र में डेटा दर्ज करता है।

गैर इनवेसिव

आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण की संभावित जटिलताओं और जोखिमों के जवाब में गैर-आक्रामक निदान तकनीकें उभरी हैं। ऐसी सबसे लोकप्रिय विधि ट्रैंक्विलिटी एनआईपीटी है।

विश्लेषण सुविधाएँ:

1. डीएनए परिणाम प्राप्त करने के लिए मां के रक्त की जांच करना आवश्यक है। गर्भावस्था के पहले महीने से, माँ के शरीर में भ्रूण कोशिकाओं का संचार सक्रिय हो जाता है। पहली तिमाही के अंत में, उनकी एकाग्रता एक सीमा तक पहुंच जाती है, जो आनुवंशिक विश्लेषण में निर्धारित करने के लिए पर्याप्त है।
2. अध्ययन में उच्च स्तर की विश्वसनीयता है। डाउन सिंड्रोम के निदान की सटीकता 99.9% से अधिक है।
3. परीक्षण से भ्रूण के विकास या मां के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं होता है।
4. यह अध्ययन गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह पर किया जाता है।
5. परिणाम 15 कार्य दिवसों के भीतर तैयार किए जाते हैं।

नवजात शिशुओं का आनुवंशिक विश्लेषण

विकृति विज्ञान के समय पर निदान और उचित रूप से चयनित उपचार से जन्म से ही कई समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

अध्ययन की विशेषताएं:

1. आनुवांशिक बीमारियों की जांच के लिए रक्त लिया जाता है। पूर्ण अवधि के शिशुओं के लिए, नमूना जन्म के 4 वें दिन पर होता है, और समय से पहले के बच्चों के लिए - 7 वें दिन पर।
2. यदि किसी बच्चे में आनुवांशिक विकृति होने का संदेह है, तो डॉक्टर आगे की जांच लिखेंगे। निदान का प्रकार रोग की प्रकृति पर निर्भर करता है।
3. नवजात शिशुओं का आनुवंशिक विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया और अन्य जैसी विकृति की उपस्थिति को समय पर निर्धारित करना संभव बनाता है।
4. अतिरिक्त जानकारी प्राप्त करने या अन्य बीमारियों का निदान करने के लिए डीएनए परीक्षण निर्धारित किया जाता है। शिरापरक रक्त का उपयोग जैविक पदार्थ के रूप में किया जाता है।

"पितृत्व जांच"

रिश्तेदारी स्थापित करना न केवल चिकित्सा क्षेत्र में उपयोग किया जाता है, बल्कि कानूनी विवादों को सुलझाने के लिए भी अक्सर आवश्यक होता है। चूँकि माता-पिता अपनी आनुवंशिक सामग्री बच्चे को देते हैं, इसलिए इस विश्लेषण से रिश्तेदारों में मेल खाने वाले क्षेत्रों का पता चलता है। मेलों के उच्च प्रतिशत का अर्थ है रिश्ते को साबित करने की उच्च संभावना।

अन्य आनुवंशिक परीक्षणों के विपरीत, पितृत्व परीक्षण के लिए जैविक सामग्री शरीर के विभिन्न हिस्सों से ली जा सकती है। सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला स्क्रैपिंग गाल के अंदर का हिस्सा है। पितृत्व परीक्षण एक लंबी प्रक्रिया है। लेकिन इस मामले में, विशेषज्ञों पर भरोसा करना और परिणामों की कई बार तुलना होने तक इंतजार करना बेहतर है।

इस विधि से रिश्तेदारी स्थापित करने की सटीकता 99% से अधिक है।

घर पर पितृत्व स्थापित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए सामग्री एकत्र करने के निर्देश। वीडियो एवगेनी इवानोव के चैनल से लिया गया था।

पूर्वानुमानित चिकित्सा की एक प्रमुख विधि के रूप में आनुवंशिक विश्लेषण

आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन हमें भविष्य में संभावित बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है। यह इस तथ्य के कारण है कि सभी जीनोटाइप विफलताओं के परिणामस्वरूप कोई न कोई विकृति नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, पर्यावरणीय कारक भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। . अगर आप समय रहते डीएनए टेस्ट करा लें तो आप कई लाइलाज बीमारियों से बच सकते हैं।

ऐसी विकृति में शामिल हैं:

• एथेरोस्क्लेरोसिस;
• मधुमेह;
• दमा;
• हाइपरटोनिक रोग;
• ऑन्कोलॉजी.

चिकित्सा के विकास के लिए धन्यवाद, आनुवंशिक जानकारी का अध्ययन करने के लिए अब कई विधियाँ उपलब्ध हैं। प्रत्येक विकल्प का चयन संभावनाओं और मामले के आधार पर किया जाता है।

बुनियादी तकनीकें:

1. माइक्रोचिप प्रौद्योगिकी. निदान प्रक्रिया में, एक डीएनए चिप का उपयोग किया जाता है, जिसे कई डीएनए स्ट्रैंड को अलग करने के लिए एक इलेक्ट्रॉनिक चिप के अनुरूप बनाया जाता है। आधुनिक माइक्रोचिप्स लाखों विभिन्न उत्परिवर्तनों की पहचान करने और जीन अभिव्यक्ति को मापने में सक्षम हैं। चिप स्वयं कांच या सिलिकॉन से बनी होती है, जिस पर मशीन प्रिंटिंग प्रक्रिया के दौरान डीएनए लगाया जाता है।
2. तुलनात्मक जीनोमिक संकरण। प्रौद्योगिकी में नियंत्रण नमूने के संबंध में अध्ययन के तहत सामग्री में सापेक्ष प्लोइडी स्तरों की प्रतियों की संख्या में परिवर्तन का विश्लेषण करना शामिल है, जो कि संदर्भ है।
3. मछली प्रौद्योगिकी. विधि के संचालन का सिद्धांत संकरण की घटना पर आधारित है - अध्ययन के तहत रोगी के नमूने के डीएनए को डीएनए जांच के साथ बांधना।
4. पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया। इस तकनीक में किसी विशेष रोगविज्ञान को निर्धारित करने के लिए मानव जैविक सामग्री में पृथक डीएनए अनुभागों की एकाग्रता में तेजी से वृद्धि शामिल है।

आनुवंशिक विश्लेषण का पूर्वानुमानित कार्य संभावित विकृति विज्ञान के विकास की भविष्यवाणी करना है।

क्या कोई मतभेद और प्रतिबंध हैं?

आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, डॉक्टर महत्वपूर्ण मतभेदों और प्रतिबंधों की पहचान नहीं करते हैं। यह प्रक्रिया किसी भी उम्र के लोग और गर्भवती महिलाएं कर सकती हैं। जब गर्भवती माताओं की बात आती है तो एकमात्र बात यह है कि 18 सप्ताह के बाद एक आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

अध्ययन करने से पहले, निम्नलिखित को बाहर करने की सलाह दी जाती है:

• धूम्रपान;
• मादक पेय पदार्थों का सेवन;
• चुम्बने;
• च्युइंग गम का उपयोग.

इसे कैसे क्रियान्वित किया जाता है?

अनुसंधान के लिए मुख्य जैविक सामग्री रक्त है। सबसे अधिक बार, शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है।

आचरण का क्रम:

1. प्रक्रिया से पहले, रोगी को एक प्रश्नावली भरनी होगी। सटीक डेटा प्रदान करना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह विश्लेषण के परिणाम को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।
2. इसके बाद, रोगी को उस कार्यालय में ले जाया जाता है जहां सामग्री एकत्र की जाती है। खाली पेट रक्त परीक्षण कराना बेहतर है, खासकर सुबह के समय।
3. परिणामी जैविक सामग्री को एक टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है और प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के परिणामों को डिकोड करना

आनुवंशिक रोगों के लिए प्राप्त परिणामों की व्याख्या विशेष रूप से एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जानी चाहिए। केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ ही प्राप्त आंकड़ों के आधार पर सही निष्कर्ष निकाल सकता है। तैयारी की प्रक्रिया और डिकोडिंग कई हफ्तों से लेकर एक महीने तक चलती है।

डीएनए टेस्ट की लागत कितनी है?

ओएन क्लिनिक में आनुवंशिक अनुसंधान सेवाओं के लिए मूल्य:

नाम	कीमत, रगड़ें
जमावट विकारों का आनुवंशिक जोखिम	5000
हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया का आनुवंशिक जोखिम	2500
साझेदारों की प्रतिरक्षाविज्ञानी अनुकूलता (HLA टाइपिंग)	4500
एंड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	7500
बहुगंठिय अंडाशय लक्षण	3500
चयापचय एंजाइमों को एन्कोडिंग करने वाले जीन की बहुरूपता	4500
पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारक	4000
ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होने का खतरा	9000
आनुवंशिक लैक्टोज असहिष्णुता	1500
फार्माकोजेनेटिक्स: वारफारिन के प्रति संवेदनशीलता	3500
स्तन कैंसर की प्रवृत्ति (बीआरसीए)	4000
धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होने का जोखिम	3500
वायरल हेपेटाइटिस सी के रोगियों में इंटरफेरॉन और रिबेवेरिन के प्रति संवेदनशीलता	2500
भ्रूण के लिंग का निर्धारण (गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से)	3500
भ्रूण के आरएच कारक का निर्धारण (गर्भावस्था के 11वें सप्ताह से)	3000
सीलिएक रोग की संभावना	3000
पुटीय तंतुशोथ	3000

उपचार और निदान केंद्र "कुतुज़ोव्स्की" में सेवाओं की कीमतें:

नाम	कीमत, रगड़ें
प्रजनन कारक AZF (लोकी ए, बी, सी) का अध्ययन	7370
जमावट प्रणाली विकारों का आनुवंशिक जोखिम (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 अंक)	5630
फोलेट चक्र एंजाइमों के आनुवंशिक दोष (एमटीएचएफआर, एमटीआर, एमटीआरआर - 4 अंक)	3760
उच्च रक्तचाप के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 अंक)	10390
गर्भावस्था की जटिलताओं और भ्रूण विकृति का आनुवंशिक जोखिम (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 अंक)	8455
ऑस्टियोपोरोसिस (रक्त) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति	6590
लैक्टोज असहिष्णुता के लिए आनुवंशिक परीक्षण: MCM6: -13910 T>C	1880
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान (UGT1 जीन उत्परिवर्तन)	3930
अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (CYP21OHB जीन उत्परिवर्तन - 10 संकेतक)	9550
पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम के विकास में आनुवंशिक कारक, (रक्त)	3300
मानव IL28B जीन में SNP का निर्धारण	2560
कैरियोटाइप अनुसंधान (कैरियोटाइपिंग)	9220
वारफारिन के प्रति आनुवंशिक रूप से निर्धारित संवेदनशीलता (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 अंक)	3760
रक्त जमावट प्रणाली. जीन में बहुरूपता का अध्ययन: F5 (लीडेन उत्परिवर्तन, Arg506Gln) और F2 (प्रोथ्रोम्बिन 20210 G> A)	2310
वारफारिन। चिकित्सीय खुराक का निर्धारण. जीन में बहुरूपता का अध्ययन: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
अस्थि मज्जा कोशिकाओं का साइटोजेनेटिक अध्ययन (मछली विधि)	14030
कीमतें तीन क्षेत्रों के लिए प्रासंगिक हैं: मॉस्को, चेल्याबिंस्क, क्रास्नोडार।

फोटो गैलरी

परिणाम आनुवंशिक परीक्षण

वीडियो

मिरेकल ऑफ टेक्नोलॉजी चैनल द्वारा फिल्माया गया एक वीडियो बताता है कि आनुवंशिक परीक्षण और डीएनए डिकोडिंग करना उचित है या नहीं।

सकारात्मक गर्भावस्था परीक्षण के तुरंत बाद, एक महिला एक नया जीवन शुरू करती है, क्योंकि उसी क्षण से नियम "मेरे लिए अच्छा है - बच्चे के लिए अच्छा है" लागू होता है, जिसका अर्थ है कि आपको देखभाल करने, अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने और निरंतर रहने की आवश्यकता है एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ की देखरेख। एक गर्भवती महिला हर 2 सप्ताह में और गंभीर गर्भावस्था के मामले में हर हफ्ते डॉक्टर के पास जाती है। और उसकी भलाई और बच्चे की विकास प्रक्रिया की निगरानी न केवल स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच द्वारा की जाती है, बल्कि परीक्षण एकत्र करके भी की जाती है।

सबसे महत्वपूर्ण और जानकारीपूर्ण में से एक आनुवंशिक विश्लेषण है। इस लेख में हम यह समझाने की कोशिश करेंगे कि इसकी आवश्यकता क्यों है, जोखिम क्या हैं और इसे कैसे समझा जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या दिखाता है: यह क्या है?

आनुवंशिकीविद् मानव डीएनए में वंशानुगत जानकारी के हस्तांतरण और अवतार के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन करते हैं, अर्थात, वे गणना कर सकते हैं और कह सकते हैं कि अंडे और शुक्राणु के निषेचन का परिणाम क्या होगा, भविष्य के व्यक्ति में कौन सी विशेषताएं हावी होंगी और, सबसे महत्वपूर्ण बात, ऐसे निषेचन के परिणामस्वरूप कौन सी बीमारियाँ और असामान्यताएँ प्रकट हो सकती हैं। इसलिए, निश्चित रूप से, यदि संभव हो तो, भविष्य के माता-पिता में छिपे संक्रमण के उपचार के दौरान बुरे परिणामों से बचने के लिए गर्भावस्था से पहले ऐसा विश्लेषण करना बेहतर है।

लेकिन हर कोई इसके बारे में नहीं जानता है; केवल कुछ ही परिवार की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद् के पास जाते हैं - और हमारे पास वही है जो हमारे पास है, अर्थात् भ्रूण की उपस्थिति में तथ्य के बाद विश्लेषण करने की आवश्यकता है। तो, आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करके आप निम्नलिखित जानकारी प्राप्त कर सकते हैं:

• क्या माता-पिता में आनुवांशिक अनुकूलता है, पितृत्व और अन्य सजातीयता का निर्धारण करें।
• सामान्य बीमारियों के प्रति बच्चे की आनुवंशिक प्रवृत्ति की संभावना।
• माँ और बच्चे के शरीर में कौन से संक्रामक एजेंट मौजूद होते हैं?
• एक आनुवंशिक व्यक्तित्व पासपोर्ट तैयार करें, जो संयुक्त डीएनए विश्लेषण का एक अनूठा रूप है, जिसमें किसी व्यक्ति की प्रोफ़ाइल और विशिष्टता के बारे में डेटा होता है। यह डेटा किसी व्यक्ति को जीवन भर मदद कर सकता है, कई स्वास्थ्य समस्याओं को रोकने में मदद कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण कब और कैसे किया जाता है: किस चरण में?

आनुवंशिक अनुसंधान दो तरीकों का उपयोग करके किया जाता है: गैर-आक्रामक और आक्रामक। गैर-आक्रामक परीक्षणों में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।

पहला अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में किया जाता है। इसकी मदद से आप बच्चे के विकास में किसी भी तरह की गड़बड़ी की मौजूदगी देख सकते हैं। पहले महीनों में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण अवश्य कराना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में इस तरह के अध्ययन से भ्रूण के शरीर में रोग संबंधी परिवर्तनों की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव हो जाता है, जिसका कारण आनुवंशिकता है, या दूसरे शब्दों में, गुणसूत्र सेट की अखंडता का उल्लंघन है। यदि पैथोलॉजी के लक्षण पाए जाते हैं, तो गर्भवती महिला को दोबारा अल्ट्रासाउंड के लिए भेजा जाता है, जो 20-24 सप्ताह में किया जाता है।

इस तरह के अध्ययन की मदद से छोटे-मोटे विकास संबंधी दोषों की पहचान की जा सकती है। यदि, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (एक नस से रक्त लिया जाता है) और अल्ट्रासाउंड के बाद, संभावित भ्रूण विकृति के बारे में अभी भी कुछ संदेह हैं, तो वे आक्रामक तरीकों का सहारा लेते हैं जो लगभग 400 विभिन्न विकृति की पहचान करने में मदद करते हैं। ये हैं एम्नियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस और प्लेसेंटोसेंटेसिस।

15-18 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस के दौरान, जांच के लिए एक बड़ी सुई से एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। यह प्रक्रिया बच्चे के लिए खतरनाक नहीं है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी उन कोशिकाओं की जांच करती है जो वास्तव में भविष्य के प्लेसेंटा का आधार बनती हैं। विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए, गर्भाशय ग्रीवा से ऊतक लिया जाता है या पेट की गुहा में एक पंचर बनाया जाता है। सब कुछ एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान होने वाली संक्रामक बीमारी के मामले में निर्धारित किया जाता है। यह दूसरी तिमाही में किया जाता है, जब प्लेसेंटा पहले से ही अच्छी तरह से बन चुका होता है। दर्द निवारक दवाएँ देने के बाद, गर्भाशय को पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से छेद दिया जाता है।

गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद, कार्डियोसेन्टेसिस - गर्भनाल रक्त परीक्षण किया जा सकता है। गर्भाशय गुहा के माध्यम से रक्त को पंचर द्वारा लिया जाता है। आक्रामक तरीके जोखिम भरे हैं, क्योंकि एमनियोटिक क्षेत्र में कोई भी हस्तक्षेप संक्रमण से भरा होता है; यह केवल अंतिम उपाय के रूप में और केवल बच्चे के माता-पिता की अनुमति से किया जाता है।

डिकोडिंग आनुवंशिक विश्लेषण: परिणाम, मानदंड

पहली तिमाही में, अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामस्वरूप, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम निर्धारित होता है। एक अनुभवी अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ तथाकथित टीवीपी संकेतक (कॉलर स्पेस की मोटाई) द्वारा रोग की उपस्थिति की पहचान कर सकता है। यदि भ्रूण की ग्रीवा तह 3 मिमी से अधिक मोटी है, तो सिंड्रोम होने का उच्च जोखिम है। भ्रूण के दिल की धड़कन की लय और मूत्राशय की दृश्यता, जो 12 सप्ताह तक ध्यान देने योग्य होनी चाहिए, को भी ध्यान में रखा जाता है।

पहली तिमाही में दूसरा अनिवार्य परीक्षण एचसीजी के स्तर और एचसीजी (बीटा-एचसीजी) के मुक्त β-सबयूनिट के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण है। एचसीजी और एचसीजी की मुक्त β (बीटा) सबयूनिट अलग-अलग संकेतक हैं, जिनमें से प्रत्येक का उपयोग डाउन सिंड्रोम और अन्य बीमारियों के लिए एक स्क्रीन के रूप में किया जा सकता है। लेकिन एचसीजी के मुक्त बीटा सबयूनिट के स्तर को मापने से कुल एचसीजी को मापने की तुलना में अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के खतरे को अधिक सटीक रूप से निर्धारित किया जा सकता है। गर्भावस्था के सप्ताह तक कुल एचसीजी का मानदंड (गिनती गर्भधारण के क्षण से नहीं, बल्कि आखिरी मासिक धर्म के पहले दिन से होती है!):

3 सप्ताह: 5-50 शहद/एमएल (एमआईयू/एमएल)

4 सप्ताह: 5-426 शहद/एमएल (एमआईयू/एमएल)

5 सप्ताह: 18-7,340 एमआईयू/एमएल

6 सप्ताह: 1,080-56,500 एमआईयू/एमएल

7-8 सप्ताह: 7,650-229,000 एमआईयू/एमएल

9 -12 सप्ताह: 25,700-288,000 एमआईयू/एमएल (एमआईयू/एमएल)

13 - 16 सप्ताह: 13,300-254,000 एमआईयू/एमएल

17 -24 सप्ताह: 4,060-165,400 एमआईयू/एमएल (एमआईयू/एमएल)

25 - 40 सप्ताह: 3,640-117,000 एमआईयू/एमएल

बेशक, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन हार्मोन का स्तर मानक से थोड़ा भिन्न हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान इसका परिवर्तन (गतिशीलता) अधिक महत्वपूर्ण है।

पहली तिमाही में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट के लिए मानदंड:

9 सप्ताह: 23.6-193.1 एनजी/एमएल, या 0.5-2 MoM

10 सप्ताह: 25.8-181.6 एनजी/एमएल, या 0.5-2 MoM

11 सप्ताह: 17.4-130.4 एनजी/एमएल, या 0.5-2 MoM

12 सप्ताह: 13.4-128.5 एनजी/एमएल, या 0.5-2 MoM

13 सप्ताह: 14.2-114.7 एनजी/एमएल, या 0.5-2 MoM

चूंकि एनजी/एमएल के मानदंड एक प्रयोगशाला से दूसरी प्रयोगशाला में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए प्रदान किया गया डेटा निर्णायक नहीं है और आपको हमेशा अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में दर्शाया गया है, तो मानक सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक। MoM एक विशेष मान है जो दर्शाता है कि प्राप्त विश्लेषण परिणाम गर्भावस्था के किसी दिए गए चरण के औसत परिणाम से कितना भिन्न है।

ज्यादातर मामलों में, एचसीजी का स्तर चौथे सप्ताह तक लगभग हर 1-3 दिन में दोगुना हो जाता है, और फिर 9वें सप्ताह तक लगभग हर 3.5 दिन में दोगुना हो जाता है। गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह के बाद, एचसीजी गिरना शुरू हो जाता है - यह सामान्य है। यदि एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है। यदि एचसीजी की मुक्त बीटा सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

पीएपीपी-ए, या "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए", पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच में उपयोग किया जाने वाला दूसरा संकेतक है। गर्भावस्था के दौरान इसकी मात्रा बढ़ जाती है, और संकेतक में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था के चरण के आधार पर पीएपीपी-ए का मानदंड:

8-9 सप्ताह: 0.17-1.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

9-10 सप्ताह: 0.32-2.42 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

10-11 सप्ताह: 0.46-3.73 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

11-12 सप्ताह: 0.79-4.76 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

12-13 सप्ताह: 1.03-6.01 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

13-14 सप्ताह: 1.47-8.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन अन्य स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य हैं, तो सब कुछ ठीक है, चिंता न करें। अध्ययनों के अनुसार, गर्भावस्था के दौरान ऊंचे पीएपीपी-ए स्तर वाली महिलाओं के समूह में, भ्रूण में बीमारियों या गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम सामान्य पीएपीपी-ए स्तर वाली अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है।

जोखिम की सही गणना करने के लिए, सभी परीक्षण उसी प्रयोगशाला में करना आवश्यक है जिसमें जोखिम की गणना की जाती है। जोखिम गणना कार्यक्रम प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग विशिष्ट मापदंडों के लिए कॉन्फ़िगर किया गया है। इसलिए, किसी अन्य प्रयोगशाला के लिए आपको सभी परीक्षण दोबारा कराने होंगे।

कार्यक्रम एक अंश के रूप में परिणाम देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1:250, 1:1000, जहां, उदाहरण के लिए, 1:300 के जोखिम का मतलब है कि आपके जैसे संकेतकों के साथ 300 गर्भधारण में से एक बच्चा होगा डाउन सिंड्रोम के साथ जन्मे और 299 स्वस्थ बच्चे। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो आपको दूसरी तिमाही में जांच करानी होगी।

क्या गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक टेस्ट कराना जरूरी है?

अधिकांश स्त्रीरोग विशेषज्ञ इस बात से सहमत हैं कि यदि महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो आनुवंशिक विश्लेषण करना आवश्यक है, परिवार में वंशानुगत बीमारियों वाले रिश्तेदार हैं, विकासात्मक विकलांगता वाले बच्चे हैं, गर्भावस्था के दौरान महिला का एक्स-रे किया गया था, लिया गया था नशीली दवाओं से पीड़ित, या संक्रामक रोगों से पीड़ित। यह एक जोखिम समूह है.

यदि इनमें से कोई भी आप पर लागू नहीं होता है, तो आपको परीक्षण से इंकार करने का अधिकार है।

क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है: पक्ष और विपक्ष

यदि महिला की तबीयत ठीक नहीं है, उसे विषाक्तता है, या उसे कोई वायरल संक्रमण है तो किसी भी स्थिति में विश्लेषण नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि यह सब परिणाम को प्रभावित करेगा और उसे विकृत करेगा। इसके अलावा, कई महिलाओं के लिए, स्क्रीनिंग स्वयं तनावपूर्ण है और पूरी तरह से वांछनीय नहीं है, खासकर शुरुआती चरणों में। और गर्भावस्था को समाप्त करने के अलावा, एक भयानक निदान के साथ स्थिति को बदलना असंभव है (आनुवंशिक रोगों का इलाज नहीं किया जा सकता है)।

इसलिए, कड़वी सच्चाई उस माँ के लिए गर्भावस्था की पूरी अवधि को अंधकारमय कर देगी जो गर्भपात के लिए सहमत नहीं है। लेकिन दूसरी ओर, यह ज्ञान माता-पिता को यह सीखने में मदद करेगा कि ऐसे बच्चे का पालन-पोषण कैसे किया जाए; वे उसे सही परिस्थितियाँ और देखभाल प्रदान करने के लिए तैयार होंगे।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण: मूल्य और समीक्षाएँ

इस विश्लेषण की कीमत काफी अधिक है, क्योंकि यह केवल निजी प्रयोगशालाओं में ही किया जाता है। कई महिलाएं शिकायत करती हैं कि यह सारा पैसा और तंत्रिकाएं खुद को इतना खर्च करने लायक नहीं हैं, क्योंकि सही संकेतक के लिए, गर्भकालीन आयु निर्धारित करने की सटीकता, जो अक्सर सापेक्ष होती है, महत्वपूर्ण है।

यदि आपके पास स्क्रीनिंग के लिए संकेत नहीं हैं और आप जोखिम में नहीं हैं, तो आप इस पर बचत कर सकते हैं और गर्भावस्था के अनुकूल समापन में केवल आशावाद और आत्मविश्वास पर भरोसा कर सकते हैं। और जिनके लिए पैसा महत्वपूर्ण नहीं है और जो बच्चे के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करना चाहते हैं, उनके पास बड़ी संख्या में प्रयोगशालाएँ हैं, जिनके पते और मूल्य सूची इंटरनेट पर उपलब्ध हैं। उसे खोजें जो शहर में आपके सबसे करीब हो और जिसकी प्रतिष्ठा ऊंची हो - और आगे बढ़ें।

हम आपके और आपके बच्चे के अच्छे स्वास्थ्य की कामना करते हैं!

विशेष रूप से - एंजेलिका गोल्याना के लिए