मोदी मधुमेह - निदान और उपचार। सामान्य से आगे जाना: MODY मधुमेह और इसके पाठ्यक्रम की विशेषताएं विदेश में MODY मधुमेह का उपचार

मधुमेह मेलिटस के प्रकार का निर्धारण करना हमेशा आसान नहीं होता है, क्योंकि रोग के विभिन्न रूप होते हैं, जिनके लक्षणों के लिए पहले और दूसरे दोनों प्रकार को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। कम उम्र में ग्लूकोज में लगातार वृद्धि, जैसे कि टाइप 1 में, टाइप 2 की हल्की विशेषता के साथ, मोदी मधुमेह कहा जाता था।

MODY "युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह" का संक्षिप्त रूप है, जिसका अनुवाद "युवाओं में वयस्क मधुमेह" के रूप में किया जा सकता है। जिस उम्र में बीमारी शुरू होती है वह 25 वर्ष से अधिक नहीं होती है। मोदी मधुमेह के कई रूप हैं। उनमें से कुछ में उच्च शर्करा - प्यास और मूत्र की मात्रा में वृद्धि के स्पष्ट लक्षण हैं, लेकिन अधिकांश स्पर्शोन्मुख हैं और केवल चिकित्सा परीक्षण के दौरान ही पाए जाते हैं।

मोदी मधुमेह और अन्य प्रकारों के बीच अंतर

मोदी मधुमेह एक काफी दुर्लभ बीमारी है। विभिन्न अनुमानों के अनुसार, सभी मधुमेह रोगियों में रोगियों का अनुपात 2 से 5% तक है। रोग का कारण जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप लैंगरहैंस के आइलेट्स की कार्यप्रणाली बाधित होती है। ये अग्न्याशय में विशेष कोशिकाओं के समूह हैं जो इंसुलिन का उत्पादन करते हैं।

मोदी मधुमेह ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। यदि किसी बच्चे को अपने माता-पिता से कम से कम एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त हुआ है, तो 95% मामलों में उसमें यह रोग विकसित हो जाएगा। जीन स्थानांतरण की संभावना 50% है। पिछली पीढ़ियों के किसी रोगी का मोदी मधुमेह से प्रत्यक्ष संबंध होना आवश्यक है; यदि आनुवंशिक निदान नहीं किया गया है तो उनका निदान टाइप 1 या 2 मधुमेह जैसा लग सकता है।

यदि रक्त ग्लूकोज छिटपुट रूप से बढ़ता है, तो मोदी मधुमेह का संदेह किया जा सकता है, यह वृद्धि लंबे समय तक एक ही स्तर पर रहती है, और गंभीर कीटोएसिडोसिस का कारण नहीं बनती है। एक विशिष्ट विशेषता इसकी प्रतिक्रिया है: इसकी शुरुआत के बाद हनीमून 1-3 महीने तक नहीं रहता है, जैसा कि टाइप 1 मधुमेह के साथ होता है, लेकिन बहुत अधिक समय तक रहता है। इंसुलिन दवाएं, सही खुराक गणना के साथ भी, नियमित रूप से अप्रत्याशित लक्षण पैदा करती हैं।

मोदी मधुमेह को बीमारी के अधिक सामान्य प्रकारों से अलग करने के लिए नैदानिक ​​मानदंड:

1 प्रकार	मोदी-मधुमेह
वंशानुक्रम की संभावना कम है, 5% से अधिक नहीं है।	वंशानुगत प्रकृति, संचरण की उच्च संभावना।
पदार्पण के लिए विशेषता.	रोग की शुरुआत में, कीटोन बॉडी रिलीज़ नहीं होती हैं।
प्रयोगशाला परीक्षण निम्न स्तर दिखाते हैं।	सी-पेप्टाइड की मात्रा सामान्य है, जो निरंतर इंसुलिन स्राव का संकेत देती है।
सबसे पहले, एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है।	कोई एंटीबॉडी नहीं हैं.
इंसुलिन थेरेपी शुरू करने के बाद हनीमून 3 महीने से भी कम समय का होता है।	सामान्य ग्लूकोज़ का स्तर कई वर्षों तक बना रह सकता है।
बीटा कोशिकाओं के पूरी तरह से काम करना बंद करने के बाद इंसुलिन की खुराक बढ़ा दी जाती है।	इंसुलिन की आवश्यकता कम है, 8% से अधिक नहीं।

तालिका क्रमांक 2

मोदी मधुमेह के प्रकार

उत्परिवर्तित जीन के आधार पर रोग का वर्गीकरण किया जाता है। कुल मिलाकर, अब तक रक्त शर्करा को बढ़ाने वाले 13 संभावित उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, और मोदी-मधुमेह के भी इतने ही प्रकार हैं। गैर-मानक पाठ्यक्रम वाले मधुमेह के सभी मामले उनके अंतर्गत नहीं आते हैं, इसलिए नए दोषपूर्ण जीन खोजने के लिए लगातार शोध किया जा रहा है। धीरे-धीरे, रोग के ज्ञात रूपों की संख्या में वृद्धि होगी।

कोकेशियान जाति के लिए आँकड़े टाइप करें:

• मोदी-3 - 52% मामले;
• मोदी-2 – 32%;
• मोदी-1-10%;
• मोदी-5-5%।

एशियाई लोगों में अनुमानित आवृत्ति:

• मोदी-3 - 5% मामले;
• मोदी-2 – 2.5%;
• मोदी-5- 2.5%.

अब मंगोलॉयड जाति के केवल 10% रोगियों में इस प्रकार के मधुमेह को वर्गीकृत करना संभव है, इसलिए आबादी के इस समूह में विशेष रूप से नए जीन खोजने के लिए शोध किया जा रहा है।

सबसे सामान्य प्रकारों की विशेषताएँ:

प्रकार	दोषपूर्ण जीन	पाठ्यक्रम की विशेषताएं
मोदी-1	HNF4A कार्बोहाइड्रेट के चयापचय और रक्त से ऊतकों तक ग्लूकोज के स्थानांतरण के लिए जिम्मेदार कई जीनों के कार्यों को नियंत्रित करता है।	इंसुलिन का उत्पादन बढ़ जाता है, मूत्र में शर्करा नहीं होती है, कोलेस्ट्रॉल और रक्त ट्राइग्लिसराइड्स अक्सर सामान्य होते हैं। फास्टिंग शुगर सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है, लेकिन एक महत्वपूर्ण (लगभग 5 यूनिट) वृद्धि दर्शाता है। रोग की शुरुआत हल्की होती है, और जैसे-जैसे यह बढ़ती है, मधुमेह की विशिष्ट संवहनी जटिलताएँ शुरू हो जाती हैं।
मोदी-2	जीसीके एक ग्लूकोकाइनेज जीन है जो अतिरिक्त रक्त ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करने में मदद करता है और बढ़े हुए ग्लूकोज के जवाब में इंसुलिन रिलीज को नियंत्रित करता है।	यह अन्य रूपों की तुलना में हल्का होता है और अक्सर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। जन्म से ही फास्टिंग शुगर में थोड़ी वृद्धि देखी जा सकती है; उम्र के साथ, ग्लाइसेमिया की संख्या थोड़ी बढ़ जाती है। कोई लक्षण नहीं हैं, और गंभीर जटिलताएँ दुर्लभ हैं। ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन सामान्य की ऊपरी सीमा पर है, ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट के दौरान शुगर में वृद्धि 3.5 यूनिट से कम है।
मोदी-3	HNF1A उत्परिवर्तन से बीटा कोशिकाओं की प्रगतिशील क्षति होती है।	मधुमेह अक्सर 25 साल की उम्र के बाद शुरू होता है (63% मामलों में), शायद बाद में, 55 साल की उम्र से पहले। इसकी शुरुआत में, गंभीर हाइपरग्लेसेमिया संभव है, यही वजह है कि मोदी-3 को अक्सर टाइप 1 मधुमेह समझ लिया जाता है। कोई कीटोएसिडोसिस नहीं है, ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट 5 यूनिट से अधिक ग्लूकोज में वृद्धि दर्शाता है। गुर्दे की बाधा बाधित हो जाती है, इसलिए रक्त का स्तर सामान्य होने पर भी मूत्र में शर्करा का पता लगाया जा सकता है। जैसे-जैसे जीवन के दौरान बीमारी बढ़ती है, मधुमेह रोगियों को सख्त ग्लाइसेमिक नियंत्रण की आवश्यकता होती है। इसके अभाव में जटिलताएँ तेजी से बढ़ती हैं।
मोदी-5	टीसीएफ2 या एचएनएफ1बी, भ्रूण काल ​​के दौरान बीटा कोशिकाओं के विकास को प्रभावित करते हैं।	अग्न्याशय का प्रगतिशील गैर-मधुमेह शोष है, और जननांग अंग अविकसित हो सकते हैं। सहज, गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन संभव है। इस विकार वाले 50% लोगों में मधुमेह की शुरुआत होती है।

संदेह करने के लिए क्या संकेत हैं?

बीमारी की शुरुआत में मोदी मधुमेह को पहचानना काफी मुश्किल है, क्योंकि अक्सर विकार धीरे-धीरे शुरू होते हैं, और स्पष्ट लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। गैर विशिष्ट संकेतों में दृष्टि संबंधी समस्याएं (अस्थायी धुंधली दृष्टि, किसी वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई) शामिल हो सकती हैं। फंगल संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, महिलाओं में थ्रश की बार-बार पुनरावृत्ति होती है।

जैसे ही रक्त शर्करा बढ़ती है, मधुमेह के सामान्य लक्षण शुरू होते हैं:

• प्यास;
• जल्दी पेशाब आना;
• भूख में वृद्धि;
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली;
• त्वचा के घावों का ठीक से ठीक न होना;
• वजन में परिवर्तन, मोदी मधुमेह के रूप के आधार पर, रोगी का वजन कम हो सकता है या वजन बढ़ सकता है।

यदि किसी बच्चे या युवा व्यक्ति के रक्त में ग्लूकोज का स्तर कई बार 5.6 mmol/l से ऊपर होता है, लेकिन मधुमेह के कोई लक्षण नहीं होते हैं, तो मोदी मधुमेह का परीक्षण कराना उचित है। ग्लूकोज सहनशीलता परीक्षण के अंत में 7.8 mmol/L से अधिक शर्करा स्तर एक चेतावनी संकेत है। बच्चों में, मोदी मधुमेह का संकेत बीमारी की शुरुआत में वजन कम न होने और भोजन के बाद ग्लूकोज का स्तर 10 यूनिट से अधिक न होने से भी होता है।

मोदी मधुमेह की प्रयोगशाला पुष्टि

मोदी मधुमेह की प्रयोगशाला पुष्टि की जटिलता के बावजूद, आनुवंशिक अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि वे हमें न केवल रोगी के लिए, बल्कि उसके पुराने रिश्तेदारों के लिए भी सही उपचार रणनीति निर्धारित करने की अनुमति देते हैं।

एक पूर्ण परीक्षा में शामिल हैं:

• खून में शक्कर;
• मूत्र में शर्करा और प्रोटीन;
• सी-पेप्टाइड;
• ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण;
• इंसुलिन के लिए ऑटोइम्यून एंटीबॉडीज;
• ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन;
• रक्त लिपिड;
• अग्न्याशय का अल्ट्रासाउंड;
• रक्त और मूत्र एमाइलेज;
• फेकल ट्रिप्सिन;
• आणविक आनुवंशिक अनुसंधान.

पहले 10 परीक्षण आपके निवास स्थान पर लिए जा सकते हैं। नवीनतम अध्ययन आपको मोदी मधुमेह के प्रकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है, यह किया जा रहा है केवल मास्को और नोवोसिबिर्स्क में. निदान एंडोक्रिनोलॉजिकल अनुसंधान केंद्रों के आधार पर किया जाता है। अध्ययन के लिए, वे रक्त लेते हैं, कोशिका से डीएनए निकालते हैं, इसे खंडों में तोड़ते हैं और उन टुकड़ों की जांच करते हैं जिनमें दोष होने की सबसे अधिक संभावना होती है।

इलाज

निर्धारित दवाएं प्रकार पर निर्भर करती हैंमोदी-मधुमेह:

प्रकार	इलाज
मोदी-1	सल्फोनीलुरिया डेरिवेटिव - ग्लूकोबीन, ग्लिडानिल, ग्लिडियाब दवाएं - एक अच्छा प्रभाव देती हैं। वे इंसुलिन संश्लेषण को बढ़ाते हैं और आपको लंबे समय तक ग्लूकोज के स्तर को सामान्य रखने की अनुमति देते हैं। असाधारण मामलों में इंसुलिन की तैयारी का उपयोग किया जाता है।
मोदी-2	मानक चिकित्सा अप्रभावी है, इसलिए शर्करा को सामान्य करने के लिए आपको कम मात्रा में कार्बोहाइड्रेट वाले आहार का पालन करना होगा और नियमित रूप से शारीरिक गतिविधि करनी होगी। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के मैक्रोसोमिया (बड़े आकार) को रोकने के लिए, एक महिला को इंसुलिन इंजेक्शन निर्धारित किया जाता है।
मोदी-3	जब मोदी टाइप 3 मधुमेह शुरू होता है, तो सल्फोनीलुरिया डेरिवेटिव पसंद की दवाएं होती हैं, और कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार भी प्रभावी होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इस उपचार को इंसुलिन थेरेपी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
मोदी-5	बीमारी का पता चलने पर तुरंत इंसुलिन दी जाती है।

यदि आपका वजन अधिक नहीं है तो उपचार अधिक प्रभावी है। इसलिए, मोटे रोगियों को अतिरिक्त कैलोरी-प्रतिबंधित आहार निर्धारित किया जाता है।

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मोदी मधुमेह मधुमेह का एक दुर्लभ मोनोजेनिक रूप है जो अक्सर बच्चों को प्रभावित करता है। अधिक जानकारी के लिए पढ़ें...

मोदी डायबिटीज क्या है

आधुनिक उच्च-सटीक निदान विधियों के लिए धन्यवाद, नौसिखिए डॉक्टर के लिए भी मधुमेह मेलेटस के प्रकार का निर्धारण करना मुश्किल नहीं है। मधुमेह के 2 मुख्य प्रकार सबसे आम हैं:

• , इंसुलिन पर निर्भर, जो मुख्य रूप से बच्चों और युवाओं को प्रभावित करता है। इसके होने का कारण अग्न्याशय के कामकाज में गड़बड़ी है, जिसमें इंसुलिन की कमी होती है, जो ग्लूकोज को तोड़ता है।
• , या गैर-इंसुलिन पर निर्भर - अधिक उम्र (40 वर्ष से) के लोगों में होता है। रोग के विकास का मुख्य कारक मोटापा और आनुवंशिकता है।

इस बीमारी के सभी दर्ज मामलों में से, एक और प्रकार को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जो पहले दो से अलग है - एमओडीवाई मधुमेह। इस निदान वाले मरीज़ मधुमेह रोगियों की कुल संख्या का 5% से अधिक नहीं हैं। इस संक्षिप्त नाम का अर्थ है " जवान की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह", यानी, "युवा लोगों में परिपक्व प्रकार का मधुमेह।" ऐसी बीमारी की नैदानिक ​​​​तस्वीर क्रमशः प्रसिद्ध T1DM और T2DM से मौलिक रूप से भिन्न होती है, और इसका उपचार भी भिन्न होता है।

MODY मधुमेह की विशेषताएं

हमें इस तथ्य से शुरुआत करनी चाहिए कि इंसुलिन-निर्भर और गैर-इंसुलिन-निर्भर प्रकार के मधुमेह पॉलीजेनिक रूप हैं, यानी, रोगी के कई जीनों में विकार होता है, जबकि MODY मधुमेह है मोनोजेनिक रूप , और संशोधन प्रभावित 8 में से केवल एक जीन में देखा गया है।

MODY का प्रकार, विकारों की अभिव्यक्ति की आवृत्ति, रोग का नैदानिक ​​मानचित्र और उपचार रणनीति संशोधित जीन के प्रकार पर निर्भर करती है।

यह प्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है - माता-पिता से बच्चों तक प्रत्येक पीढ़ी में, बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, अभिव्यक्ति की संभावना है - 50% .

जीन उत्परिवर्तन अक्सर अग्न्याशय में बीटा कोशिकाओं के कामकाज में व्यवधान पैदा करता है। विकास के दौरान, सबसे पहले प्रभावित होने वाले ऊतक गुर्दे, तंत्रिकाएं, आंखें और रक्त वाहिकाएं हैं।

अधिकतर, इस मधुमेह का निदान बच्चों और किशोरों (25 वर्ष तक) में किया जाता है। वहीं, इस प्रकार के मधुमेह का निर्धारण आज केवल शरीर के आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा ही किया जा सकता है।

मधुमेह मेलिटस के लक्षण MODY

इस तथ्य के कारण कि इस उम्र में टाइप 1 मधुमेह सबसे आम प्रकार है, यदि रोगी इस प्रकार के मानक से निम्नलिखित विचलन प्रदर्शित करता है तो यह अलार्म बजाने लायक है:

• एक लंबा (2 वर्ष से अधिक) "हनीमून" - विघटन की अवधि के बिना इसकी पूर्ण वापसी तक इंसुलिन की खुराक को अधिकतम रूप से कम करने की संभावना;
• रक्त में ग्लूकोज की उपस्थिति 8 एमएमओएल/एलइंसुलिन की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता के बिना;
• आहार और इंसुलिन खुराक के सख्त पालन के साथ अस्थिर रक्त शर्करा का स्तर, या इसके विपरीत - स्पष्ट परिणामों के बिना 8 mmol/l तक बढ़ जाता है;
• कोई केडोसाइटोसिस नहीं.

घटना के लक्षणों में वजन बढ़ने या मोटापे के लक्षण के बिना युवा रोगियों में टाइप 2 मधुमेह का निदान करना भी शामिल है।

1. आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, एक विशेषज्ञ (आनुवंशिकीविद्) के परामर्श की आवश्यकता होती है, जो प्रक्रिया की आवश्यकता, उसके चरणों को निर्धारित करने में मदद करेगा, और रिश्तेदारों के लिए परीक्षण भी लिखेगा।
2. यदि आपको संदेह है, तो आपको निश्चित रूप से इस बात का ध्यान रखना चाहिए कि यह बीमारी करीबी रिश्तेदारों (मां या पिता) के माध्यम से फैली थी, जिसका अर्थ है कि उनमें से एक भी बीमारी का वाहक है, और, सबसे अधिक संभावना है, पहली पीढ़ी में नहीं।
3. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मोनोजेनिक मधुमेह के कुछ रूपों को मौखिक दवाएँ लेने से पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है, जबकि अन्य के लिए इंसुलिन थेरेपी अनिवार्य है।
4. रोग की मानक नैदानिक ​​​​तस्वीर से विचलन के मामले में, किसी विशेषज्ञ से तत्काल परामर्श करना सुनिश्चित करें - वह समय पर पहचान करने में सक्षम होगा और संभवतः, मधुमेह के दुर्लभ रूपों के विकास को रोक सकेगा।

मोदी मधुमेह एक अलग बीमारी नहीं है, बल्कि मधुमेह के रूपों का एक पूरा समूह है, जो वंशानुक्रम के पाठ्यक्रम और सिद्धांत में समान है।

असामान्य नाम अंग्रेजी संक्षिप्त नाम "MODY" से आया है। इसका शाब्दिक अर्थ है "युवा परिपक्व प्रकार का मधुमेह।"

जीन के वंशानुगत "टूटने" वाले युवा लोगों में यह रोग खराब रूप से बढ़ता है। इसके पाठ्यक्रम को अपेक्षाकृत हल्का कहा जा सकता है (जब इसकी तुलना अन्य प्रकार के मधुमेह से की जाती है)।

यह बीमारी कम उम्र में शुरू होती है और वयस्कों की तरह काफी हल्के ढंग से बढ़ती है।पाठ्यक्रम की ये विशेषताएं अक्सर गलत निदान का कारण बनती हैं, इस तथ्य के कारण कि वे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट को ज्ञात लक्षणों के ढांचे में फिट नहीं होते हैं।

मधुमेह के अन्य रूपों से अंतर

एंडोक्रिनोलॉजी और आनुवंशिकी के विकास के साथ, यह पाया गया कि विकृति एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। इसका कारण जीन का उत्परिवर्तन है जो अग्न्याशय (अग्न्याशय) के आइलेट तंत्र के सही और सटीक कामकाज के लिए जिम्मेदार है।

अमेरिका में, मधुमेह मेलिटस सभी प्रकार के मधुमेह का 1-5% है। यह सामान्य जटिलताओं के समान ही जटिलताओं का कारण बनता है - आँखों, तंत्रिका तंतुओं और गुर्दे की विफलता को नुकसान।

उत्परिवर्तन की पहचान करना कठिन है; वे आठ जीनों के विभिन्न भागों में हो सकते हैं MODY मधुमेह के 8 उपप्रकार हैं. उपप्रकार नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और रोगी प्रबंधन की बारीकियों में भिन्न होते हैं।

कैसे पहचाने

इस बीमारी की असामान्य प्रकृति के कारण मोदी-मधुमेह की पहचान करने में मदद करने वाले निदान काफी कठिन हैं।

यदि निम्नलिखित लक्षण दिखाई दें तो आपको सावधान रहना चाहिए:

• मधुमेह प्रकट हुआ, लेकिन पंजीकृत नहीं किया गया।
• मुआवज़े के लिए (hba1c द्वारा निर्धारित, 8% से कम होना चाहिए) छोटी खुराक की आवश्यकता होती है।
• एक वर्ष तक की छूट संभव है।
• सी-पेप्टाइड का स्तर, β-कोशिकाओं की स्रावी गतिविधि को दर्शाता है, सामान्य सीमा के भीतर है।
• ऑटोइम्यून क्षति के कोई संकेत नहीं हैं, β-कोशिकाओं और इंसुलिन के प्रति कोई एंटीबॉडी नहीं हैं।
• एचएलए प्रणाली के साथ कोई संबंध नहीं था।

एक अन्य नैदानिक ​​सुराग 25 वर्ष से कम उम्र के लोगों में इसका पता लगाना हो सकता है

विश्लेषण

मधुमेह के इस रूप की पुष्टि करने के लिए, चीनी की जाँच करना तर्कसंगत है। खाली पेट पर 5.5-6.1 mmol/l का बॉर्डरलाइन मान चिंताजनक होगा, खासकर यदि इसे एक से अधिक बार दर्ज किया गया हो।

बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहनशीलता की पहचान करना आवश्यक है; "चीनी भार" के बाद यह 7.8 mmol/l से अधिक है।

मध्यम उपवास हाइपरग्लेसेमिया, 8.5 mmol/l तक, इस बीमारी की क्लासिक प्यास, लगातार भूख और प्रगतिशील पतलेपन के साथ नहीं है। मानव रक्त में ग्लूकोज के स्वीकार्य स्तर के बारे में पढ़ें।

मधुमेह का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पूरक होता है, क्योंकि इस बीमारी का मामला भी यही है। परीक्षण उन प्रत्यक्ष रिश्तेदारों की पहचान करेगा जिन्हें मधुमेह, बिगड़ा हुआ सहनशीलता या मधुमेह है।

सी-पेप्टाइड संकेतक सहायक भूमिका निभाते हैं।यदि संदेह की पुष्टि हो जाती है और बच्चे में मधुमेह का पता चला है, तो उसके रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है।

मॉस्को में ईएनसी शाखा, सड़क पर स्थित है। 1 वर्षीय मोस्कोवोरेची के पास प्रशिक्षित विशेषज्ञ हैं जिनके लिए बच्चों में मधुमेह जैसे निदान करना मुश्किल नहीं है, भले ही अन्य एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ऐसा नहीं कर सकें।

उपचार के तरीके

जब बीमारी के लक्षण अभी-अभी प्रकट हुए हों, तो शारीरिक गतिविधि को व्यवस्थित करना तर्कसंगत है। यह रूप कभी-कभी केवल शारीरिक व्यायाम के साथ उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है, मुख्य बात सही योजना बनाना और उसका पालन करना है। योग और श्वास व्यायाम का उपयोग करना संभव है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उपचार के लिए रक्त शर्करा को कम करने के लिए दवाएँ लेने की आवश्यकता हो सकती है। और यदि वे अप्रभावी हैं, तो MODY मधुमेह का इलाज क्लासिकल इंसुलिन से किया जाता है। यह अक्सर हार्मोनल परिवर्तनों की अवधि के दौरान होता है, जैसे कि यौवन या गर्भावस्था।

किसी भी मामले में, मधुमेह मेलेटस का पाठ्यक्रम और उपचार प्रत्येक मामले में अलग-अलग होता है।

बच्चों में मधुमेह का एक वंशानुगत रूप, जो इंसुलिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार बीटा कोशिकाओं के खराब कार्य के साथ-साथ ग्लूकोज चयापचय में गड़बड़ी की विशेषता है, को मोदी-डायबिटीज कहा जाता है।

यह रोग मधुमेह के विभिन्न रूपों का एक समूह है, जो रोग के पाठ्यक्रम और रोग की वंशानुक्रम के सिद्धांत में समान है।

अन्य प्रकार के मधुमेह की तुलना में, यह प्रकार अपेक्षाकृत आसानी से होता है, एक वयस्क में टाइप II मधुमेह के समान। यह अक्सर निदान प्रक्रिया को जटिल बना देता है, क्योंकि इसके मुख्य लक्षण मधुमेह के लक्षणों से मेल नहीं खाते हैं।

MODY मधुमेह "युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह" का संक्षिप्त रूप है, जिसका अंग्रेजी से अनुवाद "युवाओं में परिपक्व मधुमेह" है, यह नाम रोग की मुख्य विशेषता को दर्शाता है। इस प्रकार के मधुमेह रोगियों का प्रतिशत कुल रोगियों की संख्या का लगभग 5% है, जो प्रति मिलियन लगभग 70-100 हजार लोग हैं, लेकिन वास्तव में यह संख्या बहुत अधिक हो सकती है।

उपस्थिति के कारण और संभावित जटिलताएँ

MODI मधुमेह का मुख्य कारण अग्न्याशय में बीटा कोशिकाओं के इंसुलिन-स्रावित कार्य में दोष है, जिसका स्थान तथाकथित "लैंगरहैंस द्वीप" है।

इस रोग के किसी भी प्रकार की प्रमुख विशेषता ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम है, अर्थात, दूसरी या अधिक पीढ़ी में मधुमेह रोगियों की उपस्थिति से बच्चे में आनुवंशिक विकार होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। इसके अलावा, इस स्थिति में शरीर का वजन, जीवनशैली आदि जैसे कारक बिल्कुल भी भूमिका नहीं निभाते हैं।

लैंगरहैंस के द्वीप

ऑटोसोमल प्रकार की विरासत में सामान्य गुणसूत्रों के साथ विशेषताओं का संचरण शामिल होता है, न कि लिंग गुणसूत्रों के साथ। इसलिए, मोदी-मधुमेह आनुवंशिक रूप से दोनों लिंगों के बच्चों में फैलता है। वंशानुक्रम का प्रमुख प्रकार माता-पिता से प्राप्त दो जीनों से एक प्रमुख जीन की अभिव्यक्ति का तात्पर्य है।

यदि प्रमुख जीन मधुमेह वाले माता-पिता से प्राप्त हुआ था, तो बच्चे को यह विरासत में मिलेगा। यदि दोनों जीन अप्रभावी हैं, तो आनुवंशिक विकार विरासत में नहीं मिलेगा। दूसरे शब्दों में, मोदी-मधुमेह वाले बच्चे के माता-पिता या रिश्तेदारों में से एक मधुमेह रोगी है।

पैथोलॉजी की रोकथाम असंभव है: रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। अतिरिक्त वजन से बचना ही सबसे अच्छा उपाय है। यह, दुर्भाग्य से, बीमारी की शुरुआत को नहीं रोकेगा, लेकिन यह लक्षणों को कम करेगा और उनकी प्रगति में देरी करेगा।

MODY मधुमेह की जटिलताएँ बिल्कुल टाइप I और टाइप II मधुमेह जैसी ही हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• पोलीन्यूरोपैथी, जिसमें अंग लगभग पूरी तरह से संवेदनशीलता खो देते हैं;
• मधुमेह पैर;
• विभिन्न किडनी कार्य दोष;
• त्वचा पर ट्रॉफिक अल्सर की घटना;
• के कारण अंधापन;
• मधुमेह एंजियोपैथी, जिसमें रक्त वाहिकाएं भंगुर हो जाती हैं और अवरुद्ध हो जाती हैं।

MODY मधुमेह का निदान पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार किया जाता है, और महिलाओं में यह बीमारी अधिक गंभीर रूप धारण कर लेती है और इसका इलाज करना अधिक कठिन होता है।

विशेष लक्षण

मधुमेह मेलिटस मोदी की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• मोदी मधुमेह का आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में ही पता चलता है;
• इसका निदान केवल आणविक और आनुवंशिक परीक्षण करके ही किया जा सकता है;
• MODY मधुमेह 6 प्रकार के होते हैं;
• एक उत्परिवर्तित जीन अक्सर अग्न्याशय के कार्य को बाधित करता है। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, यह गुर्दे, आंखों और संचार प्रणाली को गंभीर रूप से प्रभावित करता है;
• इस प्रकार का मधुमेह माता-पिता से फैलता है और 50% मामलों में विरासत में मिल सकता है;
• मोदीडायबिटीज़ के लिए उपचार प्रक्रिया भिन्न हो सकती है। उत्परिवर्तित जीन के प्रकार से निर्धारित रोग का प्रकार, रणनीति निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है;
• प्रकार I और II मधुमेह कई जीनों की विकृति का परिणाम हैं। मोदी मोनोजेनिक है, यानी यह आठ में से केवल एक जीन के कार्य को बाधित करता है।

उप प्रजाति

इस प्रकार की बीमारी के 6 उपप्रकार होते हैं, जिनमें से 3 सबसे आम हैं।

उत्परिवर्तित जीन के प्रकार के आधार पर, प्रत्येक प्रकार के मधुमेह को संबंधित नाम दिए जाते हैं: MODY-1, MODY-2, MODY-3, आदि।

सबसे आम संकेतित पहली 3 उप-प्रजातियाँ हैं। उनमें से, उपप्रकार 3 में मामलों की संख्या सबसे अधिक है, जो 2/3 रोगियों में होता है।

वैसे, MODY-1 के रोगियों की संख्या, इस बीमारी से पीड़ित प्रति 100 रोगियों में केवल 1 व्यक्ति है। मोदी-2 मधुमेह हल्के हाइपरग्लेसेमिया के साथ होता है, जो रोगियों के लिए बेहतर परिणामों की भविष्यवाणी करता है। अन्य प्रकार के मोदी-मधुमेह के विपरीत, जो प्रगति की ओर अग्रसर होता है, इस प्रकार के अनुकूल संकेतक हैं।

मधुमेह के अन्य उपप्रकार इतने दुर्लभ हैं कि उनका उल्लेख करने का कोई मतलब नहीं है। केवल ध्यान देने योग्य बात MODY-5 है, जो टाइप II मधुमेह के समान है क्योंकि इसका कोर्स काफी हल्का होता है और रोग विकसित नहीं होता है। हालाँकि, यह उपप्रकार अक्सर मधुमेह अपवृक्कता का कारण बनता है, जो धमनियों और गुर्दे के ऊतकों को गंभीर क्षति की विशेषता वाली बीमारी की एक गंभीर जटिलता है।

कैसे पहचानें?

मधुमेह जैसी बीमारी के निदान के लिए शरीर की विशेष जांच की आवश्यकता होती है; बीमारी की पहचान करना काफी मुश्किल हो सकता है। मोदी मधुमेह के लक्षण एंडोक्रिनोलॉजिस्टों को व्यापक रूप से ज्ञात मधुमेह के लक्षणों से बहुत अलग हैं।

ऐसे कई विशिष्ट लक्षण हैं जो दर्शाते हैं कि रोग की उपस्थिति की संभावना काफी अधिक है:

• यदि 25 वर्ष से कम उम्र के किसी बच्चे या किशोर में मोडिडायबिटीज का पता चलता है, तो आणविक आनुवंशिक परीक्षण करना उचित है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में टाइप II मधुमेह 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में पाया जाता है;
• यदि रिश्तेदारों को मधुमेह का पता चला है, तो रोग की संभावना मौजूद है, हालांकि यह कम है। यदि कई पीढ़ियों में शर्करा का स्तर उच्च रहा है, तो मोदी-मधुमेह का पता चलने की संभावना बहुत अधिक है;
• मधुमेह के सामान्य रूप, एक नियम के रूप में, वजन बढ़ाने को प्रेरित करते हैं, यह विशेष रूप से टाइप II मधुमेह वाले रोगियों के लिए सच है। हालाँकि, यह MODY मधुमेह के मामले में नहीं पाया जाता है;
• टाइप I मधुमेह के विकास की अवधि अक्सर कीटोएसिडोसिस के साथ होती है। साथ ही रोगी के मुंह से एसीटोन की गंध आती है, पेशाब में कीटोन बॉडी मौजूद होती है, रोगी को लगातार प्यास लगती है और अधिक पेशाब आने की समस्या होती है। जहाँ तक MODY मधुमेह का सवाल है, रोग के प्रारंभिक चरण में कोई कीटोएसिडोसिस नहीं होता है;
• यदि ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण के 120 मिनट बाद ग्लाइसेमिक संकेतक 7.8 mmol/l से अधिक हो जाता है, तो यह संभवतः रोग की उपस्थिति का संकेत देता है;
• एक वर्ष से अधिक समय तक चलने वाली बीमारी का लंबे समय तक "हनीमून" भी MODY मधुमेह की संभावना को इंगित करता है। जहां तक ​​टाइप I मधुमेह का सवाल है, मुक्ति का समय आमतौर पर केवल कुछ महीने होता है;
• रोगी के रक्त में इंसुलिन के स्तर की भरपाई तब होती है जब टाइप II मधुमेह का निदान होने पर न्यूनतम खुराक दी जाती है।

हालाँकि, कुछ लक्षणों की उपस्थिति, साथ ही उनकी अनुपस्थिति, सटीक निदान करने के लिए पर्याप्त और वस्तुनिष्ठ आधार नहीं हो सकती है।

MODY मधुमेह अपनी उपस्थिति को छुपाता है, इसलिए इस बीमारी का पता परीक्षणों की एक श्रृंखला के बाद ही लगाया जा सकता है, जिसमें उदाहरण के लिए, ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, इंसुलिन का उत्पादन करने वाली बीटा कोशिकाओं के लिए ऑटोएंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण आदि शामिल हैं।

यदि आप मधुमेह की शुरुआत के क्षण को चूक जाते हैं, तो मधुमेह विघटित हो सकता है, जिससे इसका उपचार जटिल हो जाएगा और गंभीर जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं।

इलाज

रोग के विकास की शुरुआत में, उपस्थित चिकित्सक द्वारा संकलित नियमित शारीरिक गतिविधि और आहार का उपयोग करना उचित होगा।

सक्रिय व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम भी हमेशा प्रासंगिक होते हैं। एक नियम के रूप में, यह ठोस परिणाम देता है।

रोग के विकास के बाद के चरणों में, शर्करा के स्तर को कम करने वाली विशेष दवाओं के बिना ऐसा करना असंभव है।

यदि उनका उपयोग अप्रभावी है, तो नियमित इंसुलिन का उपयोग करके उपचार जारी रखा जाता है। यह आपको रोगी के रक्त में ग्लूकोज के आवश्यक स्तर को सामान्य स्तर पर नियंत्रित करने की अनुमति देता है।

और, इस तथ्य के बावजूद कि मधुमेह से पीड़ित लोग आसानी से इंसुलिन की कमी को पूरा कर लेते हैं, उपचार प्रक्रिया में इसका अभी भी सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है। अपने आहार में रक्त शर्करा के स्तर को कम करने वाले खाद्य पदार्थों को शामिल करना भी महत्वपूर्ण होगा।

यह याद रखने योग्य है कि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में उपचार का कोर्स अलग-अलग होता है! यह उपस्थित चिकित्सक द्वारा रोग की अवस्था, जटिलता, प्रकार और बारीकियों को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है।

विभिन्न प्रकार के लोक उपचारों या पाठ्यक्रम में शामिल न की गई नई दवाओं को पाठ्यक्रम में शामिल करना भी बेहद खतरनाक हो सकता है।

शारीरिक गतिविधि में वृद्धि या कमी भी रोगी की सामान्य स्थिति और रोग के पाठ्यक्रम पर हानिकारक प्रभाव डाल सकती है।

रोगी के यौवन के कारण हार्मोनल स्तर में परिवर्तन होता है, इसलिए इंसुलिन थेरेपी अपरिहार्य है।

विषय पर वीडियो

मोदी मधुमेह क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है, इसके बारे में वीडियो:

किसी भी प्रकार का मधुमेह आमतौर पर आजीवन रहने वाली बीमारी है। उपचार का सार रक्त शर्करा के स्तर को सामान्य के करीब बनाए रखना है। इसके लिए, कुछ मामलों में, आहार चिकित्सा और जटिल फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार काफी पर्याप्त हो सकते हैं। कभी-कभी इस प्रकार की बीमारी से होने वाली असुविधा को कम किया जा सकता है या पूरी तरह समाप्त भी किया जा सकता है। यह आपके उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित उपचार के पाठ्यक्रम का पालन करने और नियमित रूप से उनसे परामर्श करने के लिए पर्याप्त है। यह उन स्थितियों के लिए विशेष रूप से सच है जब रोगी के प्रदर्शन या सामान्य स्थिति में किसी प्रकार की गिरावट होती है।

ग्रह पर लगभग हर व्यक्ति मधुमेह मेलिटस (डीएम) नामक अंतःस्रावी विकार के बारे में जानता है।

आधुनिक चिकित्सा रोग के 2 रूपों को अलग करती है:

इंसुलिन पर निर्भर
- इंसुलिन-स्वतंत्र।

बुनियादी रोगों के साथ-साथ विशिष्ट प्रकार के रोग भी होते हैं, जिन्हें वंशानुक्रम के क्रम और रूप के अनुसार विभाजित किया जाता है। नीचे हम इनमें से एक प्रकार के बारे में बात करेंगे।

टाइप I मधुमेह की शुरुआतइसकी अभिव्यक्ति बचपन और किशोरावस्था में होती है और इंसुलिन पर निर्भरता तुरंत और जीवन भर के लिए बन जाती है। मधुमेह का कारण इंसुलिन का उत्पादन करने में सक्षम अग्न्याशय कोशिकाओं की मृत्यु है।

टाइप II मधुमेहअक्सर वयस्कता में विकसित होता है। संतुलित आहार, मध्यम शारीरिक गतिविधि और ग्लूकोज के स्तर को कम करने वाली दवाएं लेते समय, हार्मोनल घटक की शुरूआत की आवश्यकता नहीं होती है।

2010 से, चिकित्सा निम्नलिखित एटियोलॉजिकल वर्गीकरण को जानती है:

• टाइप 1 मधुमेह मेलेटस: ऑटोइम्यून (LADA) और स्वतंत्र प्रकार 2 मधुमेह: विशेष रूप से, मोदी-मधुमेह (अग्न्याशय ß-कोशिकाओं की अपर्याप्त कार्यप्रणाली);
• कुपोषण के साथ मधुमेह;
• गर्भवती महिलाओं में गर्भकालीन मधुमेह (जीडी);
• अन्य रूप जो इसके कारण होते हैं: आनुवंशिक विकार, अंतःस्रावी तंत्र के रोग, दवाएं, संक्रमण, क्रोमोसोमल सिंड्रोम आदि।

पहले दो विकृति विज्ञान की लोकप्रियता घटना और व्यापकता के कारणों के कारण है।
ग्लूकोज चयापचय संबंधी विकारों के दूसरे रूप की विविधता दिलचस्प है - एमओडीवाई मधुमेह, जिसका प्रचलन लगातार बढ़ रहा है।

टिप्पणी!

मधुमेह के सभी मामलों में से 3-7% मामलों में मोदी मधुमेह होता है।

संभावना है कि इस प्रकार के मधुमेह का प्रतिशत अधिक होगा, लेकिन MODY की पहचान करने में समस्या इसकी नैदानिक ​​जटिलता में निहित है। यह रोग पहले और दूसरे शास्त्रीय प्रकार के समान है, लेकिन इसकी प्रगति का एक अलग रूप है।

MODY (युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह)- एक संक्षिप्त नाम जिसका अर्थ है "युवा वयस्कों में मधुमेह।" लोगों ने सबसे पहले 1974 में ग्रेट ब्रिटेन में पैथोलॉजी के बारे में बात करना शुरू किया। पहले से ही 75 में, एक सुस्त पारिवारिक बीमारी की पहचान करने के लिए इसे आनुवंशिक विकारों के एक अलग समूह में आवंटित किया गया था।

MODY मधुमेह क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है और यह किस प्रकार की चिकित्सा पर प्रतिक्रिया करता है?

यह क्या है?

यह रोग एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अग्न्याशय (पीजी) के सामान्य कामकाज को बाधित करता है।

विशेष रूप से, आइलेट उपकरण, जिसमें बीटा कोशिकाएं होती हैं जो इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, ख़राब हो जाती हैं।

पैथोलॉजी मोनोजेनिक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के सिद्धांत के अनुसार स्वयं प्रकट होती है।

सरल शब्दों में, इसका मतलब है कि विकृति सामान्य गुणसूत्रों के साथ प्रसारित होती है, यही कारण है कि लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से जोखिम में हैं।

प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ निम्नलिखित है: यदि माता-पिता से प्राप्त दो जीनों में से कम से कम एक प्रमुख है, तो 100% मामलों में बच्चा इस बीमारी से प्रभावित होगा। और इसके विपरीत: रोग की प्रगति से बचने के लिए, दोनों जीनों को अप्रभावी होना चाहिए।

यह पता चला है कि "मोडिडायबिटीज" का निदान केवल तभी स्थापित किया जाता है जब प्रत्यक्ष रिश्तेदारों में से किसी एक ने ग्लूकोज चयापचय को खराब कर दिया हो:

• मधुमेह मेलेटस और गर्भकालीन मधुमेह के लिए;
• बिगड़ा हुआ उपवास ग्लाइसेमिया;
• बिगड़ा हुआ ग्लाइसेमिक सहिष्णुता;

इस मामले में, जीन में से किसी एक के उत्परिवर्तन की पुष्टि की जानी चाहिए। इस पर निर्भर करते हुए कि कौन सा जीन उत्परिवर्तन का शिकार हुआ है, MODY-D के कई संशोधनों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो लक्षणों और नैदानिक ​​​​तस्वीर में भिन्न होते हैं। लेकिन इनमें सामान्य विशेषताएं भी हैं.

लक्षण

मोदी-मधुमेह की अभिव्यक्ति कई विशिष्ट लक्षणों के कारण होती है:

• 2-3 पीढ़ियों की विरासत में ग्लूकोज के स्तर में वृद्धि;
• मूत्र विश्लेषण में कीटोएसिडोसिस (एसीटोन की गंध और कीटोन निकायों की उपस्थिति) के साथ अभिव्यक्ति नहीं होती है;
• रोग की प्रारंभिक प्रगति (25 वर्ष तक);
• लंबे समय तक छूट - 1 वर्ष तक;
• इंसुलिन की छोटी खुराक देते समय प्रभावी मुआवजा;
• कोई अतिरिक्त वजन नहीं;
• अग्न्याशय की कोशिकाओं द्वारा इंसुलिन का उत्पादन संरक्षित रहता है;
• अग्न्याशय की कोशिकाओं के विरुद्ध कोई एंटीबॉडी नहीं हैं;
• HLA प्रणाली संबद्ध नहीं है;
• सी-पेप्टाइड का सामान्य स्तर, जो अग्न्याशय कोशिकाओं की स्रावी प्रकृति को इंगित करता है;
• ग्लाइसेमिक इंडेक्स 8% अंक से अधिक नहीं है।

रोगियों की भलाई में गिरावट के बारे में कोई शिकायत नहीं है, और कोई स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं है, लेकिन संबंधित लक्षणों के लिए तत्काल निदान की आवश्यकता होती है।

मोदी-मधुमेह में एक सशर्त लिंग विभाजन है:महिलाएं इसके प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। "महिला" अंतःस्रावी विकार का कोर्स "पुरुष" के विपरीत, अधिक गंभीर रूप की विशेषता है।

इस मामले में, उस क्षण को न चूकना महत्वपूर्ण है जब रोग विघटित अवस्था में नहीं जाता है, जिसे नियंत्रित करना और इलाज करना मुश्किल होता है।

इसलिए, गंभीर जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, पैथोलॉजी के थोड़े से संकेत पर, वे एक विस्तृत परीक्षा से गुजरते हैं।

निदान

यह पहले ही ऊपर कहा जा चुका है कि MODY मधुमेह का निदान इसके पाठ्यक्रम की असामान्य प्रकृति के कारण मुश्किल है। लेकिन निदान में एक और बाधा अंतःस्रावी विकारों के उपप्रकारों की उपस्थिति है।

MODY उपप्रकार

2018 के लिए, 13 प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पहचान की गई।

1. दूसरों की तुलना में अधिक सामान्य संशोधन MODY-3और यह सभी मामलों का 70% है। बच्चे के 10 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद यह तेजी से बढ़ता है और गंभीर जटिलताओं के साथ आता है। ऐसे में दवाएँ लेने से इंसुलिन की कमी की भरपाई की जाती है।
2. MODY-2 कम आम है और इसकी विशेषता हल्का कोर्स और अच्छा मुआवजा है। कीटोएसिडोसिस के विकास का कारण नहीं बनता है।
3. अभिव्यक्तियाँ MODY-1 का सांख्यिकीय संकेतक 1% है, यह शायद ही कभी विरासत में मिला है और पाठ्यक्रम के गंभीर रूप के कारण होता है।

MODY-4 यौवन के बाद (17 वर्ष की आयु में) प्रकट होता है, और MODY-5 - 10 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है और गंभीर नेफ्रोपैथी के साथ होता है। साथ ही, संशोधनों का शेष और प्रमुख भाग इतना दुर्लभ है कि उनका व्यावहारिक महत्व खो जाता है।

निदान के तरीके

मोदी-डी का सही निदान करने के लिए, कई नैदानिक ​​​​संकेतकों पर ध्यान दिया जाता है।

पैथोलॉजी निर्धारित करने का एक विश्वसनीय तरीका है पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)।यह आणविक आनुवंशिक परीक्षण जीन उत्परिवर्तन की पहचान करता है।

पीसीआर के अलावा, परीक्षाओं की अतिरिक्त सूची में ये भी शामिल हैं:

• ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण;
• अग्न्याशय की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• रक्त और मूत्र परीक्षण;
• ग्लूकोज, सी-पेप्टाइड और इंसुलिन के स्तर का अध्ययन;
• लिपिड चयापचय का अध्ययन.

MODY मधुमेह का निर्धारण करते समय, प्रमुख संकेतक फास्टिंग हाइपरग्लेसेमिया हैं, जिसकी दर 8.5% (सामान्य से ऊपर, लेकिन मधुमेह मूल्यों से नीचे) और बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट सहनशीलता है। यदि ऐसे संकेतक 2 वर्षों में खुद को महसूस करते हैं, तो बीमारी की उपस्थिति को बाहर रखा जाता है।

वे भी फोकस करते हैं विघटन के किसी भी लक्षण के बिना लंबे समय तक छूट की उपस्थिति. मधुमेह रोगियों में इस घटना को "हनीमून" कहा जाता है।

यदि मधुमेह के संदेह की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के रिश्तेदारों को आनुवंशिक परीक्षण कराने की भी सिफारिश की जाती है।

इलाज

चूंकि पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम में टाइप II मधुमेह के समान लक्षण हैं, इसलिए चिकित्सा इस मानक योजना के अनुसार की जाती है:

• परहेज़ और आहार का सामान्यीकरण;
• मध्यम शारीरिक गतिविधि

चिकित्सा पद्धति रोग के उपचार में ऐसी तकनीकों की प्रभावशीलता की पुष्टि करती है।

साँस लेने के व्यायाम और पारंपरिक चिकित्सा के माध्यम से सहायक चिकित्सा की जाती है।

यदि ऐसे तरीके वांछित परिणाम नहीं देते हैं, तो इंसुलिन का उपयोग करके आगे का उपचार किया जाता है।

संभावित जटिलताएँ

चिकित्सा के अभाव में MODY मधुमेह की जटिलताएँ, टाइप II मधुमेह की जटिलताओं के समान हैं:

• संक्रामक रोगों का गंभीर कोर्स;
• आँखों की विकृति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे
• नपुंसकता और बांझपन;
• तंत्रिका और मांसपेशीय तंत्र के विकार;
• कीटोएसिडोसिस और पॉल्यूरिया का विकास;
• मधुमेह कोमा;
• प्रतिरक्षा में कमी (फुफ्फुसीय तपेदिक का विकास) के कारण श्वसन प्रणाली के संक्रमण और विकृति।

जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, आपको रोग प्रक्रिया का निदान करने के लिए समय पर किसी विशेषज्ञ से संपर्क करने की आवश्यकता है।

रोकथाम

निवारक उपाय शास्त्रीय प्रकार के मधुमेह मेलेटस की रोकथाम के मानकों पर आधारित हैं और इसका अर्थ है:

• सक्रिय जीवनशैली बनाए रखना;
• "तेज़" कार्बोहाइड्रेट और पौष्टिक आहार से इनकार;
• नियमों का अनुपालन और काम और आराम के समय का विकल्प।

उपयोगी वीडियो

हमारे वीडियो से नई उपचार विधियों के बारे में जानें:

बीमारी की शुरुआत में वंशानुगत कारक के बावजूद, यदि आप अपने स्वास्थ्य पर पूरा ध्यान दें तो इसकी सफलतापूर्वक भरपाई की जा सकती है।