वंशानुगत रोगों के लक्षण। बच्चों में आनुवंशिक विकार: वे खुद को कैसे प्रकट करते हैं और क्या करना है। गुणसूत्रों की अवधारणा

वी.जी. वखारलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। I.A के वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसवपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर। इससे पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य की स्थिति, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटा या बेटी होने का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने विफल हो जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अधिकांश मामलों में यह अपना, प्रिय, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा कम प्यार और कम प्रिय होगा। बेशक, जब एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक चिंताएँ, भौतिक लागत, शारीरिक और नैतिक तनाव होता है। कुछ बीमार बच्चे को छोड़ने के लिए माँ और / या पिता की निंदा करते हैं। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो और तुम पर न्याय नहीं किया जाएगा।" वे माता और / या पिता (सामाजिक, भौतिक, आयु, आदि), और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावना और संभावनाएं, आदि) की ओर से कई कारणों से बच्चे को मना करते हैं। ।) तथाकथित परित्यक्त बच्चे बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो: नवजात शिशुओं और शिशुओं दोनों के साथ-साथ बड़े भी।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी एक बच्चे को अनाथालय से या तुरंत प्रसूति अस्पताल से परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। हमारे दृष्टिकोण से, यह एक मानवीय और साहसिक नागरिक कृत्य, अविवाहित महिलाओं द्वारा कम ही बार किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे भी अनाथालय छोड़ देते हैं, उनके नाम वाले माता-पिता जानबूझकर किसी बीमारी या मस्तिष्क पक्षाघात आदि से पीड़ित बच्चे को परिवार में ले जाते हैं।

इस कार्य का कार्य सबसे सामान्य वंशानुगत रोगों की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में प्रकट होते हैं और साथ ही, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जा सकता है। , या बच्चे के जीवन के बाद के वर्षों के दौरान, जब इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति के समय के आधार पर पैथोलॉजी का निदान किया जाता है। कई प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही एक बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को सताती है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और अंतर्गर्भाशयी अवधि में पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके भ्रूण में कुछ जन्मजात दोष और रोग स्थापित किए जाते हैं, अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीकों का एक सेट।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने / गोद लेने के लिए प्रस्तावित सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा विस्तार से जांच की जानी चाहिए ताकि संबंधित प्रोफाइल पैथोलॉजी को बाहर किया जा सके, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच और जांच की गई है। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े, जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। एक व्यक्ति को एक अंडे वाली मां से 23 गुणसूत्र और एक शुक्राणु वाले पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दो रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो हमें वह परिणाम मिलता है जो हम दर्पण में और अपने आस-पास देखते हैं। एक साइटोजेनेटिक विशेषज्ञ गुणसूत्रों के अध्ययन में लगा हुआ है। इसके लिए लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें विशेष रूप से संसाधित किया जाता है। एक विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या में वितरित गुणसूत्रों का एक सेट - पहली जोड़ी, आदि को कैरियोटाइप कहा जाता है। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होती है। लड़कियों में, ये XX गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक माँ से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पहला माँ से और दूसरा पिता से प्राप्त हुआ था। आधे शुक्राणु में X गुणसूत्र और दूसरे आधे में Y गुणसूत्र होते हैं।

रोगों का एक समूह है जो गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन के कारण होता है। इनमें से सबसे आम है डाउन रोग (700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नवजात चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में पाया जाता है। लड़कियां और लड़के इसी तरह से इस क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित होते हैं।

केवल लड़कियों को शेरशेव्स्की-टर्नर रोग हो सकता है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण 10-12 साल की उम्र में सबसे अधिक बार ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म का कोई संकेत नहीं होता है। मानसिक विकास में थोड़ा विलंब होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है। एक एक्स गुणसूत्र गायब है। रोग की घटना 3,000 लड़कियों में से 1 है और लड़कियों में 130-145 सेमी - 73 प्रति 1000 की ऊंचाई है।

केवल पुरुषों में क्लेनफेल्टर रोग होता है, जिसका अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में निदान किया जाता है। रोगी की उच्च वृद्धि (190 सेमी और अधिक) होती है, अक्सर मानसिक विकास में मामूली अंतराल, लंबी भुजाओं के विकास के अनुपात में, छाती को उसके परिधि से ढकता है। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र देखे जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, बांझपन प्रमुख लक्षण है। रोग की व्यापकता 1: 18,000 स्वस्थ पुरुष, मानसिक मंदता वाले 1:95 लड़के और बांझ 9 पुरुषों में से एक है।

ऊपर, हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति के 5,000 से अधिक रोगों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, एक उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन के अनुरूप प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक जीन के विघटन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है और शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के शारीरिक कार्य में व्यवधान होता है, जिसमें यह प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों को देखें।

विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग 6% बच्चे आनुवंशिकी के कारण होने वाली विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं के साथ पैदा होते हैं। यह संकेतक उन विकृति को भी ध्यान में रखता है जो तुरंत प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं। आधुनिक दुनिया में, वंशानुगत बीमारियों का प्रतिशत हर साल बढ़ रहा है, जो ध्यान आकर्षित करता है और दुनिया भर के विशेषज्ञों को बहुत चिंतित करता है।

आनुवंशिक कारकों की भूमिका को देखते हुए, वंशानुगत मानव रोगों को निम्नलिखित तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. रोग, जिनका विकास केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है
इस तरह के विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं। इनमें छह-उंगली, मायोपिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

2. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग
उनके विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी कारकों के प्रभाव की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, किसी उत्पाद में एक निश्चित प्राकृतिक घटक गंभीर एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बन सकता है, और सिर की चोट से मिर्गी हो सकती है।

3. संक्रामक एजेंटों या आघात के प्रभाव से होने वाले रोग, लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक स्थापित संबंध नहीं होना
इस मामले में, आनुवंशिकता अभी भी एक भूमिका निभाती है। उदाहरण के लिए, कुछ परिवारों में, बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, जबकि अन्य में, संक्रामक रोगियों के निकट संपर्क में भी, वे स्वस्थ रहते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि शरीर की वंशानुगत विशेषताएं भी विभिन्न रोगों के प्रकार और रूपों को निर्धारित करती हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

किसी भी वंशानुगत बीमारी का मुख्य कारण उत्परिवर्तन है, यानी जीनोटाइप में लगातार बदलाव। मानव वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन भिन्न होते हैं, उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए वर्गों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं - एक मैक्रोमोलेक्यूल जो मानव शरीर के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है। ऐसे परिवर्तन खतरनाक हो जाते हैं जब वे असामान्य विशेषताओं वाले प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रोटीन मानव शरीर के सभी ऊतकों और अंगों का आधार है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कई आनुवंशिक रोग विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, हीमोफिलिया और अन्य।

— जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन- ये गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं - कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व, पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। यदि परिवर्तन केवल उनकी संरचना में होते हैं, तो शरीर और मानव व्यवहार के बुनियादी कार्यों का उल्लंघन इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है। जब परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित करते हैं, तो बहुत गंभीर रोग विकसित होते हैं।

— यौन या दैहिक उत्परिवर्तन(यौन प्रजनन में भाग नहीं लेना) प्रकोष्ठों... पहले मामले में, पहले से ही निषेचन के चरण में भ्रूण विकास के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विचलन प्राप्त करता है, और दूसरे में, शरीर के ऊतकों के केवल कुछ हिस्से स्वस्थ रहते हैं।

विशेषज्ञ कई कारकों की पहचान करते हैं जो वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन को भड़का सकते हैं, और भविष्य में - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

— अजन्मे बच्चे के पिता और माँ के बीच संबंध
इस मामले में, जोखिम है कि माता-पिता समान क्षति वाले जीन के वाहक होंगे। ऐसी परिस्थितियां बच्चे के स्वस्थ फेनोटाइप प्राप्त करने की संभावनाओं को बाहर कर देंगी।

— भावी माता-पिता की आयु
समय के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में आनुवंशिक क्षति की बढ़ती मात्रा, हालांकि बहुत महत्वहीन, प्रकट होती है। नतीजतन, वंशानुगत असामान्यता वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

— एक विशेष जातीय समूह से संबंधित पिता या माता
उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी यहूदियों को अक्सर गौचर रोग होता है, और भूमध्यसागरीय लोगों और अर्मेनियाई लोगों को विल्सन की बीमारी होती है।

— माता-पिता में से किसी एक का विकिरण के संपर्क में आना, एक शक्तिशाली जहरीला पदार्थ या दवा।

— अस्वस्थ जीवन शैली
गुणसूत्रों की संरचना व्यक्ति के पूरे जीवन में बाहरी कारकों से प्रभावित होती है। खराब आदतें, खराब पोषण, गंभीर तनाव और कई अन्य कारण जीन के टूटने का कारण बन सकते हैं।

यदि, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आप अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक रोगों को बाहर करना चाहते हैं, तो एक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। जितनी जल्दी हो सके ऐसा करने से, माता-पिता के पास अपने बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य के साथ पेश करने का एक अतिरिक्त मौका होता है।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण के विकास के चरण में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है और उच्च संभावना के साथ, गर्भावस्था की योजना के दौरान संभावित आनुवंशिक विकारों की भविष्यवाणी करती है। कई निदान विधियां हैं:

1. परिधीय रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषणऔर माँ के शरीर में अन्य जैविक तरल पदार्थ
यह आपको चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह की पहचान करने की अनुमति देता है।
2. साइटोजेनेटिक विश्लेषण
यह विधि कोशिका के अंदर गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और पारस्परिक व्यवस्था के विश्लेषण पर आधारित है। इसका अधिक सटीक एनालॉग आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है, जो कोशिका नाभिक के सबसे महत्वपूर्ण तत्वों की संरचना में मामूली बदलाव का पता लगाने की अनुमति देता है।
3. सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण
इसमें एक विशेष आनुवंशिक रोग में निहित संपूर्ण विविधता से कई लक्षणों का चयन शामिल है। यह रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करके और विशेष कम्प्यूटरीकृत कार्यक्रमों का उपयोग करके किया जाता है।
4. भ्रूण अल्ट्रासाउंड
कुछ गुणसूत्र रोगों का पता लगाता है।
5. आणविक आनुवंशिक विश्लेषण
डीएनए की संरचना में छोटे से छोटे बदलाव को भी निर्धारित करता है। आपको मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने की अनुमति देता है।

अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति या संभावना को समय पर निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। यह आपको भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में कार्रवाई करने और प्रतिकूल प्रभावों को पहले से कम करने के अवसरों का अनुमान लगाने की अनुमति देगा।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

कुछ समय पहले तक, आनुवंशिक रोगों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता था क्योंकि इसे निराशाजनक माना जाता था। उनके अपरिवर्तनीय विकास और सकारात्मक परिणाम की अनुपस्थिति को चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान मान लिया गया था। हालांकि, विशेषज्ञों ने वंशानुगत विकृति के इलाज के नए प्रभावी तरीकों की खोज में महत्वपूर्ण प्रगति की है।

आज, तीन मुख्य विधियाँ हैं:

1. रोगसूचक विधि
इसका उद्देश्य दर्दनाक लक्षणों को खत्म करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है। इस तकनीक में दर्द के लिए एनाल्जेसिक का उपयोग, मनोभ्रंश के लिए नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग, और इसी तरह शामिल हैं।

2. रोगजनक चिकित्सा
इसमें उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले दोषों का उन्मूलन शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि यह एक निश्चित प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, तो इस घटक को कृत्रिम रूप से शरीर में पेश किया जाता है।

3. एटियलॉजिकल विधि
यह जीन सुधार पर आधारित है: क्षतिग्रस्त डीएनए क्षेत्र का अलगाव, इसकी क्लोनिंग और औषधीय प्रयोजनों के लिए आगे उपयोग।

आधुनिक चिकित्सा दर्जनों वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करती है, लेकिन पूर्ण परिणाम प्राप्त करने के बारे में बात करना अभी भी असंभव है। विशेषज्ञ समय पर निदान की सलाह देते हैं और, यदि आवश्यक हो, तो अपने अजन्मे बच्चे के संभावित आनुवंशिक विकारों को कम करने के उपाय करें।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका के कार्य को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे पुनरावर्ती (गैर-प्रकट) होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम है, लेकिन माता-पिता के रिश्तेदार होने पर यह तेजी से बढ़ जाता है (अर्थात, उनके पास एक समान जीनोटाइप है)। इस कारण से, बंद आबादी में अनुवांशिक असामान्यताओं की घटनाएं अधिक होती हैं।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जो कोशिकाओं की शिथिलता और विकासात्मक दोषों की ओर ले जाता है।

डॉक्टर आपकी ओर से और आपके पति की ओर से "तीसरी पीढ़ी तक" रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पूछकर एक संभावित आनुवंशिक असामान्यता के जोखिम को स्थापित कर सकते हैं।

कई आनुवंशिक रोग हैं, जिनमें से कुछ बहुत ही दुर्लभ हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21)- मानसिक मंदता और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास द्वारा विशेषता एक गुणसूत्र रोग। यह रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण उत्पन्न होता है (कुल मिलाकर, एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं)। यह सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो 700 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में बढ़ जाती है। इस रोग के रोगी विशेष रूप से प्रकट होते हैं और मानसिक और शारीरिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- लड़कियों को प्रभावित करने वाली बीमारी एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह बीमारी 3000 लड़कियों में से एक को होती है। इस स्थिति वाली लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनमें अंडाशय का कोई कार्य नहीं होता है।

एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम- एक रोग जिसमें एक लड़की तीन X गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है। यह रोग औसतन 1000 लड़कियों में से एक में होता है। एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम को मामूली मानसिक मंदता और कुछ मामलों में बांझपन की विशेषता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक रोग जिसमें लड़के में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। रोग 700 में से एक लड़के में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगी, एक नियम के रूप में, लंबे होते हैं, विकास की कोई ध्यान देने योग्य बाहरी विसंगतियाँ नहीं होती हैं (यौवन के बाद, चेहरे के बालों का विकास मुश्किल होता है और स्तन ग्रंथियां थोड़ी बढ़ जाती हैं)। रोगियों में बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन भाषण विकार आम हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं।

पुटीय तंतुशोथ- एक आनुवंशिक रोग जिसमें कई ग्रंथियों के कार्य बाधित होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल कोकेशियान को प्रभावित करता है। लगभग 20 सफेद लोगों में से एक में एक जीन होता है जो मौजूद होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यह रोग तब होता है जब कोई व्यक्ति इनमें से दो जीन (पिता से और माता से) प्राप्त करता है। रूस में, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 3500-5400 में से एक नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है - 2500 में से एक में। इस बीमारी में, प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, जो की गति को नियंत्रित करता है कोशिका झिल्ली के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन। निर्जलीकरण होता है और ग्रंथियों के स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि होती है। नतीजतन, एक मोटा रहस्य उनकी गतिविधि को अवरुद्ध करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, प्रोटीन और वसा खराब अवशोषित होते हैं, परिणामस्वरूप, विकास और वजन बढ़ना बहुत धीमा हो जाता है। उपचार के आधुनिक तरीके (एंजाइम, विटामिन और एक विशेष आहार लेना) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आधे रोगियों को 28 साल से अधिक जीवित रहने की अनुमति देते हैं।

हीमोफीलिया- एक आनुवंशिक रोग जो जमावट कारकों में से एक की कमी के कारण बढ़े हुए रक्तस्राव की विशेषता है। यह रोग महिलाओं में विरासत में मिला है, जबकि अधिकांश लड़कों (औसतन 8500 में से एक) को प्रभावित करता है। हीमोफिलिया तब होता है जब रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। हीमोफिलिया के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव होता है, जो अंततः उनके महत्वपूर्ण विरूपण (अर्थात किसी व्यक्ति की विकलांगता के लिए) को जन्म दे सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को रक्तस्राव की स्थिति से बचना चाहिए। हीमोफिलिया वाले लोगों को ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो रक्त के थक्के को कम करती हैं (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन, हेपरिन और कुछ दर्द निवारक)। रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए, रोगी को प्लाज्मा सांद्रता के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है जिसमें बड़ी मात्रा में लापता जमावट कारक होता है।

टे सेक्स रोग- ऊतकों में फाइटैनिक एसिड (वसा के टूटने का एक उत्पाद) के संचय द्वारा विशेषता एक आनुवंशिक रोग। यह रोग मुख्य रूप से अशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी कनाडाई (3600 नवजात शिशुओं में से एक) में होता है। Tay-Sachs रोग वाले बच्चे कम उम्र से ही विकास में पिछड़ जाते हैं, फिर वे लकवाग्रस्त और अंधे हो जाते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी 3-4 साल तक जीवित रहते हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

यह लेख प्रसवपूर्व और नवजात सहित व्यापकता, नैदानिक ​​तस्वीर, निदान, अधिक सामान्य वंशानुगत बीमारियों, प्रसव पूर्व निदान के लिए अध्ययन के समय और प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या पर आधुनिक डेटा को दर्शाता है। वंशानुगत रोगों के लिए चिकित्सा के सिद्धांतों पर डेटा भी प्रस्तुत किया गया है।

वंशानुगत रोग- रोग, जिसकी घटना और विकास आनुवंशिक सामग्री के परिवर्तन (उत्परिवर्तन) से जुड़ा है। उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, मोनोजेनिक वंशानुगत, गुणसूत्र, माइटोकॉन्ड्रियल और बहुक्रियात्मक रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। (ई.के. गिंटर, 2003)। जन्मजात रोगों को वंशानुगत बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए, जो अंतर्गर्भाशयी क्षति के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टोक्सोप्लाज़मोसिज़) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के प्रभाव से।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 5-7% नवजात शिशुओं में विभिन्न वंशानुगत विकृति होती है, जिसमें मोनोजेनिक रूप 3-5% होते हैं। पंजीकृत वंशानुगत रोगों (HD) की संख्या लगातार बढ़ रही है। कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ के बाद, कभी-कभी बहुत लंबे समय तक। एक भी चिकित्सा विशेषता चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातों के ज्ञान के बिना नहीं कर सकती, क्योंकि वंशानुगत रोग मानव अंगों के सभी अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य बिंदु वंशानुगत मानव रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीकों का विकास है।

वंशानुगत रोगों की अपनी विशेषताएं हैं:

1. एनबी अक्सर प्रकृति में पारिवारिक होते हैं। इसी समय, वंशावली के सदस्यों में से केवल एक में रोग की उपस्थिति इस रोग की वंशानुगत प्रकृति (नए उत्परिवर्तन, एक पुनरावर्ती होमोजीगोट की उपस्थिति) को बाहर नहीं करती है।

2. एनबी के साथ, कई अंग और प्रणालियां एक साथ प्रक्रिया में शामिल होती हैं।

3. एनबी को एक प्रगतिशील क्रोनिक कोर्स की विशेषता है।

4. एनबी में, दुर्लभ विशिष्ट लक्षण या उनके संयोजन होते हैं: नीला श्वेतपटल अस्थिजनन अपूर्णता की बात करता है, डायपर पर मूत्र का काला पड़ना - अल्काप्टोनुरिया के बारे में, माउस की गंध - फेनिलकेटोनुरिया के बारे में, आदि।

वंशानुगत रोगों की एटियलजि। वंशानुगत रोगों के एटियलॉजिकल कारक वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन (परिवर्तन) हैं। पूरे गुणसूत्र सेट या उसमें व्यक्तिगत गुणसूत्रों (पॉलीप्लोइडी और एयूप्लोइडी) को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन, साथ ही साथ गुणसूत्रों के वर्ग (संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - विलोपन, व्युत्क्रम, अनुवाद, दोहराव, आदि) गुणसूत्र रोगों के विकास की ओर ले जाते हैं। क्रोमोसोमल रोगों में, जीन के सेट का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे भ्रूण और भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, जन्मजात विकृतियां और अन्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। उत्परिवर्तन में जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री शामिल होती है, उतनी ही पहले रोग स्वयं प्रकट होता है और व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी अधिक महत्वपूर्ण होती है। मनुष्यों में लगभग 1000 प्रकार के गुणसूत्र असामान्यताएं पाई जाती हैं। क्रोमोसोमल रोग माता-पिता से बच्चे में शायद ही कभी पारित होते हैं, मुख्य रूप से एक नया उत्परिवर्तन जो संयोग से उत्पन्न हुआ है। लेकिन लगभग 5% लोग गुणसूत्रों में संतुलित परिवर्तन के वाहक होते हैं, इसलिए, बांझपन, मृत जन्म, बार-बार गर्भपात या परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे की उपस्थिति के मामले में, प्रत्येक के गुणसूत्रों की जांच करना आवश्यक है। जीवनसाथी। जीन रोग डीएनए अणु (जीन उत्परिवर्तन) की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं।

मोनोजेनिक रोग (वास्तव में वंशानुगत रोग) - फेनोटाइपिक रूप से जीन उत्परिवर्तन - आणविक, सेलुलर, ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर खुद को प्रकट कर सकते हैं।

पॉलीजेनिक रोग (बहुक्रियात्मक) - एक वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जो कई (या कई) जीनों और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं।

विकसित देशों (डब्ल्यूएचओ सामग्री के अनुसार) में शिशु और बाल मृत्यु दर में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का योगदान बहुत अच्छा है। 1 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु के मुख्य कारणों में, प्रसवकालीन कारकों की हिस्सेदारी 28%, जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों -25%, अचानक बाल मृत्यु सिंड्रोम - 22%, संक्रमण -9%, अन्य - 6% है। 1 से 4 वर्ष की आयु में मृत्यु के मुख्य कारण दुर्घटनाएं (31%), जन्मजात और वंशानुगत रोग (23%), ट्यूमर (16%), संक्रमण (11%), अन्य (6%) हैं।

व्यापक रोगों (पेट और ग्रहणी संबंधी रोग, आवश्यक उच्च रक्तचाप, इस्केमिक हृदय रोग, अल्सरेटिव सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की घटना में वंशानुगत प्रवृत्ति की महत्वपूर्ण भूमिका सिद्ध हुई है। इसलिए, इन रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए, उनकी घटना और विकास में पर्यावरणीय और वंशानुगत कारकों की बातचीत के तंत्र को जानना आवश्यक है।

वंशानुगत रोगों ने लंबे समय तक उपचार का जवाब नहीं दिया, और रोकथाम का एकमात्र तरीका प्रसव से परहेज करने की सिफारिश थी। वह दिन अब लद गए। आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी में चिकित्सकों को प्रारंभिक, पूर्व-लक्षण (प्रीक्लिनिकल) और यहां तक ​​कि वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीकों से लैस किया गया है। प्रीइम्प्लांटेशन (भ्रूण आरोपण से पहले) निदान के तरीके गहन रूप से विकसित किए जा रहे हैं और कुछ केंद्रों में पहले से ही उपयोग किया जा रहा है।

अब वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए एक सामंजस्यपूर्ण प्रणाली विकसित हुई है: चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श, पूर्वधारणा रोकथाम, प्रसव पूर्व निदान, आहार और दवा सुधार के लिए उत्तरदायी वंशानुगत चयापचय रोगों के नवजात शिशुओं में सामूहिक निदान, रोगियों और उनके परिवारों की चिकित्सा परीक्षा। इस प्रणाली की शुरूआत जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में 60-70% की कमी सुनिश्चित करती है।

मोनोजेनिक रोग (एमबी) या जीन (जैसा कि उन्हें विदेशों में कहा जाता है) रोग। एमबी सिंगल जीन या पॉइंट म्यूटेशन पर आधारित होते हैं। एमबी वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण अनुपात है और आज 4500 से अधिक बीमारियां हैं। साहित्य के अनुसार, विभिन्न देशों में वे प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 30-65 बच्चों में पाए जाते हैं, जो कि 3.0-6.5% है, और 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की कुल मृत्यु दर की संरचना में वे 10-14% हैं। रोग कई हैं और स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है। जीन रोग सबसे अधिक बार वंशानुगत चयापचय दोषों से प्रकट होते हैं - फेरमेंटोपैथिस। एक ही जीन रोग विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, 200 से अधिक ऐसे उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में और 30 फेनिलकेटोनुरिया जीन में वर्णित हैं। कुछ मामलों में, एक ही जीन के विभिन्न भागों में उत्परिवर्तन से विभिन्न बीमारियां हो सकती हैं (उदाहरण के लिए, आरईटी ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन)।

ओण्टोजेनेसिस के विभिन्न अवधियों में पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को महसूस किया जा सकता है। उनमें से ज्यादातर गर्भाशय (सभी वंशानुगत विकृति के 25% तक) और पूर्व-यौवन की उम्र (45%) में प्रकट होते हैं। लगभग 25% रोग संबंधी उत्परिवर्तन यौवन और किशोरावस्था में प्रकट होते हैं, और केवल 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्ष से अधिक की आयु में विकसित होते हैं।

एंजाइम की गतिविधि में कमी या कमी के परिणामस्वरूप जमा होने वाले पदार्थ या तो स्वयं एक विषाक्त प्रभाव डालते हैं, या माध्यमिक चयापचय प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विषाक्त उत्पाद बनते हैं। मानव आबादी में जीन रोगों की समग्र आवृत्ति 2-4% है।

जीन रोगों को वर्गीकृत किया जाता है: वंशानुक्रम के प्रकारों के अनुसार (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड प्रमुख, आदि); चयापचय दोष की प्रकृति से - वंशानुगत चयापचय रोग - एनबीओ (अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक एसिड चयापचय, आदि के उल्लंघन से जुड़े रोग); रोग प्रक्रिया में सबसे अधिक शामिल प्रणाली या अंग के आधार पर (तंत्रिका, नेत्र, त्वचा, अंतःस्रावी, आदि)।

एनबीओ में शामिल हैं:

- अमीनो एसिड चयापचय के रोग (पीकेयू, टायरोसिनोसिस, अल्काप्टनुरिया, ल्यूसीनोसिस, आदि);

- कार्बोहाइड्रेट चयापचय के रोग (गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजेनोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस);

- पोर्फिरिन और बिलीरुबिन चयापचय के रोग (गिल्बर्ट, क्रिगलर-नेयार्ड सिंड्रोम, पोर्फिरीया, आदि);

- कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के जैवसंश्लेषण के रोग (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, आदि);

- प्यूरीन और पिरामिडाइन चयापचय के रोग (ओरोटिक एसिडुरिया, गाउट, आदि);

- लिपिड चयापचय के रोग (आवश्यक पारिवारिक लिपिडोसिस, गैंग्लियोसिडोसिस, स्फिंगोलिपिडोसिस, सेरेब्रोज़िडोसिस, आदि);

- एरिथ्रोन रोग (फैनकोनी एनीमिया, हेमोलिटिक एनीमिया, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, आदि);

- चयापचय संबंधी रोग (विल्सन-कोनोवलोव, मेनकेस रोग, पारिवारिक आवधिक पक्षाघात, आदि);

गुर्दे की प्रणाली के परिवहन के रोग (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग, ट्यूबुलोपैथी, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स, आदि)।

गुणसूत्र संबंधी रोग (गुणसूत्र सिंड्रोम) एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देने वाले गुणसूत्रों में संख्यात्मक (जीनोमिक उत्परिवर्तन) या संरचनात्मक (गुणसूत्र विपथन) परिवर्तनों के कारण होने वाली कई जन्मजात विकृतियों के परिसर हैं।

गुणसूत्र विचलन और गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, जैसे जीन उत्परिवर्तन, जीव के विकास के विभिन्न चरणों में हो सकते हैं। यदि वे माता-पिता के युग्मकों में उत्पन्न होते हैं, तो विकासशील जीव (पूर्ण उत्परिवर्ती) की सभी कोशिकाओं में विसंगति देखी जाएगी। यदि युग्मनज की दरार के दौरान भ्रूण के विकास के दौरान कोई विसंगति होती है, तो भ्रूण का कैरियोटाइप मोज़ेक होगा। मोज़ेक जीवों में विभिन्न कैरियोटाइप वाले कई (2, 3, 4 या अधिक) सेल क्लोन हो सकते हैं। इस घटना के साथ मोज़ेकवाद सभी में, या व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों में हो सकता है। असामान्य कोशिकाओं की एक छोटी संख्या के साथ, फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र विकृति के एटियलॉजिकल कारक सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन) और कुछ जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) हैं। मनुष्यों में, केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एयूप्लोइडी। Aeuploidy के सभी प्रकारों में से, केवल ऑटोसोम द्वारा ट्राइसोमी, सेक्स क्रोमोसोम द्वारा पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासोमी) पाए जाते हैं, और मोनोसोमी से, केवल मोनोसॉमी एक्स।

मनुष्यों में सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन पाए जाते हैं: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम और अनुवाद। समजातीय गुणसूत्रों में से एक में विलोपन (एक साइट की कमी) का अर्थ है इस साइट के लिए आंशिक मोनोसॉमी, और दोहराव (एक साइट का दोहराव) का अर्थ है आंशिक ट्राइसॉमी।

नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल रोग प्रति 1000 जन्म पर लगभग 2.4 मामलों की आवृत्ति के साथ होते हैं। अधिकांश क्रोमोसोमल असामान्यताएं (पॉलीप्लोइडी, अगुणित, बड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी) जीवन के साथ असंगत हैं - भ्रूण और भ्रूण मां के शरीर से समाप्त हो जाते हैं, मुख्य रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में।

लगभग 2% की आवृत्ति के साथ दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं भी होती हैं। आम तौर पर, ऐसी कोशिकाओं को प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा समाप्त कर दिया जाता है यदि वे खुद को विदेशी के रूप में प्रकट करते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में (ओंकोजीन का सक्रियण) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं घातक वृद्धि का कारण हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 9 और 22 के बीच एक स्थानान्तरण के कारण क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया होता है।

गुणसूत्र रोग के सभी रूपों के लिए सामान्य क्षति की बहुलता है। ये क्रानियोफेशियल घाव हैं, अंग प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर वृद्धि और विकास में देरी, मानसिक मंदता, तंत्रिका, प्रतिरक्षा और अंतःस्रावी तंत्र की शिथिलता।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित मुख्य कारकों पर निर्भर करती हैं: असामान्यता में शामिल गुणसूत्र की विशेषताएं (जीन का विशिष्ट सेट), विसंगति का प्रकार (ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी, पूर्ण, आंशिक), लापता का आकार (आंशिक के साथ) मोनोसॉमी) या अधिक (आंशिक ट्राइसॉमी के साथ) आनुवंशिक सामग्री, असमान कोशिकाओं के लिए जीव की मोज़ेक की डिग्री, जीव का जीनोटाइप, पर्यावरण की स्थिति। अब यह स्पष्ट हो गया है कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ, किसी विशेष सिंड्रोम के लिए सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति गुणसूत्रों के छोटे वर्गों में परिवर्तन के कारण होती है। तो, डाउन की बीमारी के विशिष्ट लक्षण क्रोमोसोम 21 (21q22.1) की लंबी भुजा के एक छोटे से खंड के ट्राइसॉमी के साथ पाए जाते हैं, कैट क्राई सिंड्रोम - क्रोमोसोम 5 (5p15), एडवर्ड्स की छोटी भुजा के मध्य भाग को हटाने के साथ सिंड्रोम - गुणसूत्र की लंबी भुजा के एक खंड के ट्राइसॉमी के साथ

क्रोमोसोमल रोगों का अंतिम निदान साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा स्थापित किया जाता है।

त्रिसोमी। मनुष्यों में सबसे आम त्रिगुणसूत्र 21वें, 13वें और 18वें जोड़े गुणसूत्रों पर होते हैं।

डाउन सिंड्रोम (बीमारी) (डीएम) - ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम मनुष्यों में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का सबसे आम रूप है (1: 750)। साइटोजेनेटिक रूप से, डाउन सिंड्रोम को साधारण ट्राइसॉमी (94% मामलों), ट्रांसलोकेशन फॉर्म (4%) या मोज़ेकवाद (2% मामलों) द्वारा दर्शाया जाता है। लड़कों और लड़कियों में, पैथोलॉजी समान रूप से अक्सर होती है।

यह विश्वसनीय रूप से स्थापित किया गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के बड़े माता-पिता से पैदा होने की संभावना अधिक होती है। गुणसूत्र 21 के ट्राइसॉमी 21 वाले परिवार में रोग के दूसरे मामले की संभावना 1-2% है (मां की उम्र के साथ, जोखिम बढ़ जाता है)। डाउन की बीमारी में सभी ट्रांसलोकेशन के तीन चौथाई एक डे नोवो म्यूटेशन के कारण होते हैं। स्थानान्तरण के 25% मामले पारिवारिक होते हैं, जबकि आवर्तक जोखिम बहुत अधिक (15% तक) होता है और यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से माता-पिता एक सममित स्थानान्तरण करते हैं और कौन सा गुणसूत्र शामिल है।

मरीजों की विशेषता है: एक चपटा सिर, संकीर्ण माथे, चौड़ा, सपाट चेहरा, विशिष्ट एपिकैंथस, हाइपरटेलोरिज्म, धँसा नाक पृष्ठीय, तिरछा (मंगोलॉयड) आंखों के स्लिट्स का चीरा, ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस पर हल्के धब्बे) के साथ एक गोल सिर। मोटे होंठ, गहरी खांचे वाली मोटी जीभ, मुंह से उभरी हुई, छोटी, गोल, लटकी हुई कर्ल के साथ कम सेट ऑरिकल्स, अविकसित ऊपरी जबड़ा, उच्च तालू, दांतों की असामान्य वृद्धि, छोटी गर्दन।

आंतरिक अंगों के दोषों में से, सबसे विशिष्ट हृदय दोष (इंटरवेंट्रिकुलर या इंटरट्रियल सेप्टा, फाइब्रोएलास्टोसिस, आदि के दोष) और पाचन अंग (डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रंग रोग, आदि) हैं। जनसंख्या की तुलना में उच्च आवृत्ति वाले डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में ल्यूकेमिया और हाइपोथायरायडिज्म के मामले हैं। छोटे बच्चों में स्नायु हाइपोटोनिया का उच्चारण किया जाता है, और मोतियाबिंद अक्सर बड़े बच्चों में पाए जाते हैं। कम उम्र से ही मानसिक विकास में देरी होती है। औसत आईक्यू 50 है, लेकिन मध्यम मानसिक मंदता अधिक आम है। डाउन सिंड्रोम में औसत जीवन प्रत्याशा जनसंख्या की तुलना में काफी कम (36 वर्ष) है।

पटौ सिंड्रोम (एसपी) - ट्राइसॉमी 13 सिंड्रोम - 1: 7000 की आवृत्ति के साथ होता है (स्टिलबर्थ को ध्यान में रखते हुए)। पटाऊ सिंड्रोम के दो साइटोजेनेटिक वेरिएंट हैं: सिंपल ट्राइसॉमी और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन। गुणसूत्र 13 के ट्राइसॉमी के 75% मामले एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 की उपस्थिति के कारण होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम की घटना और मां की उम्र के बीच एक संबंध है, हालांकि यह डाउन रोग के मामले की तुलना में कम सख्त है। एसपी के 25% मामले 13वीं जोड़ी के गुणसूत्रों को शामिल करने वाले स्थानान्तरण का परिणाम हैं, जिसमें चार में से तीन मामलों में डे नोवो म्यूटेशन शामिल है। एक चौथाई मामलों में, 13वें जोड़े के गुणसूत्रों का स्थानान्तरण वंशानुगत होता है जिसमें 14% का आवर्तक जोखिम होता है।

एसपी के साथ, गंभीर जन्मजात दोष देखे जाते हैं। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य से कम (2500 ग्राम) वजन के साथ पैदा होते हैं। उनके पास है: मध्यम माइक्रोसेफली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न हिस्सों का बिगड़ा हुआ विकास, कम झुका हुआ माथा, संकुचित आंख के टुकड़े, जिसके बीच की दूरी कम हो जाती है, माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा, कॉर्नियल अपारदर्शिता, - धँसा नाक पुल, नाक का चौड़ा आधार, विकृत टखने, ऊपरी होंठ और तालु का फांक , पॉलीडेक्टली, हाथों की फ्लेक्सर स्थिति, छोटी गर्दन।

80% नवजात शिशुओं में, हृदय संबंधी विकृतियाँ पाई जाती हैं: इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के दोष, संवहनी स्थानान्तरण, आदि। अग्न्याशय में फाइब्रोसाइटिक परिवर्तन, गौण स्प्लीन और भ्रूण गर्भनाल हर्निया देखे जाते हैं। गुर्दे बढ़े हुए हैं, कॉर्टिकल परत में बढ़े हुए लोब्यूलेशन और सिस्ट हैं, जननांग अंगों की विकृतियां प्रकट होती हैं। एसपी के लिए मानसिक मंदता की विशेषता है।

पटाऊ सिंड्रोम (98%) के अधिकांश रोगी एक वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, बचे हुए लोग गहन मूर्खता से पीड़ित होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (एसई) - ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम - 7000 में लगभग 1 की आवृत्ति के साथ होता है (स्टिलबर्थ सहित)। ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे अधिक बार बड़ी माताओं से पैदा होते हैं, ट्राइसॉमी 21 और 13 के मामलों की तुलना में मां की उम्र के साथ संबंध कम स्पष्ट होते हैं। 45 से अधिक महिलाओं के लिए, बीमार बच्चा होने का जोखिम 0.7% है। साइटोजेनेटिक रूप से, एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व साधारण ट्राइसॉमी 18 (90%) द्वारा किया जाता है, मोज़ेकवाद 10% मामलों में देखा जाता है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक बार होता है, जो संभवतः महिला शरीर की अधिक जीवन शक्ति के कारण होता है।

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे कम जन्म के वजन (औसत 2177 ग्राम) के साथ पैदा होते हैं, हालांकि गर्भकालीन आयु सामान्य है या आदर्श से भी अधिक है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: सेरेब्रल और चेहरे की खोपड़ी की विसंगतियाँ अक्सर नोट की जाती हैं, सेरेब्रल खोपड़ी डोलिचोसेफेलिक होती है, निचला जबड़ा और मुंह खोलना छोटा होता है, पैलेब्रल विदर संकीर्ण और छोटा होता है, औरिकल विकृत होते हैं और में अधिकांश मामले कम स्थित होते हैं, कुछ हद तक क्षैतिज तल, लोब में लम्बी होती है, और अक्सर ट्रैगस अनुपस्थित होता है; बाहरी श्रवण नहर संकुचित होती है, कभी-कभी अनुपस्थित होती है, उरोस्थि छोटा होता है, जिसके कारण इंटरकोस्टल रिक्त स्थान कम हो जाते हैं और पसली का पिंजरा सामान्य से अधिक चौड़ा और छोटा होता है, पैर का असामान्य विकास: एड़ी तेजी से फैलती है, आर्च sags (रॉकिंग) पैर), बड़ा पैर का अंगूठा मोटा और छोटा होता है; दिल और बड़े जहाजों के दोष नोट किए गए हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के वाल्वों के एक पुच्छ का अप्लासिया, सेरिबैलम और कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, जैतून की संरचनाओं में परिवर्तन, गंभीर मानसिक मंदता, मांसपेशियों में कमी स्वर, लोच के साथ वृद्धि में बदल रहा है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम है: 60% बच्चे 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, दस में से केवल एक बच्चा एक वर्ष तक जीवित रहता है; बचे हुए लोग गहरे ओलिगोफ्रेनिक हैं।

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम घटना की आवृत्ति 1: 1000 है। कैरियोटाइप 47, XXX। वर्तमान में, टेट्रा- और पेन्टोसॉमी एक्स का वर्णन है। एक्स-क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी अर्धसूत्रीविभाजन में या जाइगोट के पहले विभाजन के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप होता है।

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोम में महत्वपूर्ण बहुरूपता है। एक मर्दाना काया के साथ महिला शरीर। प्राथमिक और माध्यमिक यौन लक्षण अविकसित हो सकते हैं। 75% मामलों में, रोगियों में मध्यम स्तर की मानसिक मंदता होती है। उनमें से कुछ में डिम्बग्रंथि समारोह बिगड़ा हुआ है (द्वितीयक एमेनोरिया, कष्टार्तव, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति)। कभी-कभी ऐसी महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। सिज़ोफ्रेनिया का खतरा बढ़ जाता है। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, आदर्श से विचलन की डिग्री बढ़ जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स)। घटना की आवृत्ति 1: 1000 है।

कैरियोटाइप 45, एक्स। इस सिंड्रोम वाली ५५% लड़कियों में ४५, एक्स कैरियोटाइप, २५% में एक्स गुणसूत्रों में से एक की संरचना में बदलाव होता है। 15% मामलों में, दो या दो से अधिक सेल लाइनों के रूप में मोज़ेक का पता लगाया जाता है, जिनमें से एक में कैरियोटाइप 45, एक्स होता है, और दूसरे को कैरियोटाइप 46, एक्सएक्स या 46, एक्सवाई द्वारा दर्शाया जाता है। तीसरी सेल लाइन को अक्सर कैरियोटाइप 45, एक्स, 46 ^ XX, 47, XXX द्वारा दर्शाया जाता है। सिंड्रोम विरासत में मिलने का जोखिम 5000 नवजात शिशुओं में से 1 है। फेनोटाइप महिला है।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में, डिसप्लेसिया (अतिरिक्त त्वचा और पेटीगॉइड सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, पैरों, पैरों, हाथों और अग्र-भुजाओं की लसीका शोफ, हॉलक्स वाल्गस, कई उम्र के धब्बे, छोटे कद। 135-145 सेमी) के लक्षण दिखाई देते हैं। माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास। वयस्कों के लिए, यह विशेषता है: एरिकल्स का निम्न स्थान, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना, प्राथमिक एमेनोरिया के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस, 20% रोगियों में हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, महाधमनी स्टेनोसिस) है , माइट्रल वाल्व की विकृतियां), 40% में - गुर्दा दोष (मूत्र पथ का दोहरीकरण, घोड़े की नाल गुर्दे)।

वाई-क्रोमोसोम सेल लाइन वाले मरीजों में गोनैडोब्लास्टोमा विकसित हो सकता है, और ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस अक्सर मनाया जाता है। बुद्धि शायद ही कभी पीड़ित होती है। डिम्बग्रंथि अविकसितता बांझपन की ओर ले जाती है। निदान की पुष्टि करने के लिए, परिधीय रक्त कोशिकाओं के अध्ययन के साथ, एक त्वचा बायोप्सी और फाइब्रोब्लास्ट का अध्ययन किया जाता है। कुछ मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण से नूनन सिंड्रोम का पता चलता है, जिसमें समान फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं, लेकिन यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। उत्तरार्द्ध के विपरीत, नूनन सिंड्रोम के साथ, लड़के और लड़कियां दोनों रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, और नैदानिक ​​​​तस्वीर में मानसिक मंदता हावी होती है, टर्नर फेनोटाइप एक सामान्य पुरुष या महिला कैरियोटाइप के साथ विशेषता है। नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में सामान्य यौन विकास और प्रजनन क्षमता होती है। ज्यादातर मामलों में, रोग रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। घटना की आवृत्ति 1: 1000 लड़के हैं। कैरियोटाइप 47, एक्सएक्सवाई। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 80% लड़कों में, मोज़ेकवाद 20% मामलों में पाया जाता है, जिसमें सेल लाइनों में से एक में 47, XXY कैरियोटाइप होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए आवर्तक जोखिम सामान्य जनसंख्या संकेतकों से अधिक नहीं है और 2000 जीवित जन्मों में 1 मामला है। फेनोटाइप पुरुष है।

क्लिनिक अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता और गैर-विशिष्टता द्वारा प्रतिष्ठित है। इस सिंड्रोम वाले लड़कों में, ऊंचाई इस परिवार के लिए विशिष्ट औसत संकेतकों से अधिक है, उनके पास लंबे अंग हैं, एक महिला शरीर का प्रकार, गाइनेकोमास्टिया। खराब विकसित हेयरलाइन, कम बुद्धि। अंडकोष के अविकसित होने के कारण, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं को खराब रूप से व्यक्त किया जाता है, शुक्राणुजनन का कोर्स बिगड़ा हुआ है। यौन सजगता संरक्षित हैं। पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ प्रारंभिक उपचार कभी-कभी प्रभावी होता है। सेट में जितने अधिक एक्स गुणसूत्र होते हैं, उतनी ही कम बुद्धि होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में शिशुवाद और व्यवहार संबंधी समस्याएं सामाजिक अनुकूलन में कठिनाइयां पैदा करती हैं।

कभी-कभी वाई-गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के मामले संभव हैं: XYY, XXYY, आदि। इस मामले में, रोगियों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, उच्च वृद्धि (औसतन 186 सेमी) और आक्रामक व्यवहार के लक्षण होते हैं। दांतों और कंकाल प्रणाली की विसंगतियाँ हो सकती हैं। यौन ग्रंथियां सामान्य रूप से विकसित होती हैं। सेट में जितने अधिक Y-गुणसूत्र होते हैं, उतनी ही महत्वपूर्ण बुद्धि में कमी आक्रामक व्यवहार है।

पूर्ण ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी के अलावा, सिंड्रोम लगभग किसी भी गुणसूत्र पर आंशिक ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी से जुड़े हुए हैं। हालांकि, ये सिंड्रोम प्रति 100,000 जन्म पर एक मामले से कम आम हैं।

एनबी का निदान। नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में, वंशानुगत विकृति विज्ञान के विभिन्न रूपों के निदान के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है: नैदानिक ​​​​और वंशावली विधि, विशेष और अतिरिक्त (प्रयोगशाला, वाद्य) अनुसंधान विधियां।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य इच्छुक व्यक्तियों को रोगियों की संतानों में होने के जोखिम की संभावना के बारे में सूचित करना है। जनसंख्या के बीच आनुवंशिक ज्ञान का प्रसार भी औषधीय-आनुवंशिक उपायों से संबंधित है, क्योंकि यह बच्चे के जन्म के लिए एक अधिक जिम्मेदार दृष्टिकोण में योगदान देता है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श केवल सूचना का कार्य मानकर बच्चे के जन्म या विवाह के मामलों में जबरदस्ती या पुरस्कृत उपायों से परहेज करता है।

परिवार में वंशानुगत विकृति वाले रोगियों की उपस्थिति को रोकने के लिए, एनबी के साथ रोगियों की पहचान करने, परामर्श करने, एनबी के बारे में आबादी को सूचित करने के साथ-साथ इसे रोकने और इलाज करने के तरीकों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) आबादी के लिए एक विशेष सहायता है।

आईजीसी के मुख्य कार्य:

- एक वंशानुगत बीमारी का सटीक निदान स्थापित करना और किसी दिए गए परिवार में रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण करना;

- वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म के लिए पूर्वानुमान बनाना, परिवार में बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम की गणना करना;

- रोकथाम के सबसे प्रभावी तरीके का निर्धारण, परिवार को सही निर्णय लेने में मदद करना;

- डॉक्टरों, आबादी के बीच औषधीय-आनुवंशिक ज्ञान का प्रचार।

एमजीके के लिए संकेत:

- विलंबित शारीरिक विकास; बौना विकास (वयस्कों के लिए 140 सेमी से अधिक नहीं), ऊपरी और / या निचले छोरों की जन्मजात विकृति, उंगलियां, रीढ़, छाती, खोपड़ी, चेहरे की विकृति, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में परिवर्तन, सिंडैक्टली, जन्मजात के संयोजन विकृति, हड्डियों की जन्मजात नाजुकता;

- विलंबित यौन विकास, अनिर्धारित लिंग; गैर सरकारी संगठनों और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना;

- मानसिक मंदता, मानसिक मंदता, जन्मजात बहरापन या बहरा-मूर्खता;

- डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक की संख्या में वृद्धि;

- कई विकृतियां या अलग-अलग विकृतियों और छोटी विकास संबंधी विसंगतियों का संयोजन;

- मांसपेशी शोष, मांसपेशी अतिवृद्धि, स्पास्टिक मांसपेशी मरोड़, हिंसक आंदोलनों, पक्षाघात, गैर-दर्दनाक लंगड़ापन, चाल की गड़बड़ी, जोड़ों में गतिहीनता या कठोरता;

- अंधापन, माइक्रोफथाल्मोस, जन्मजात मोतियाबिंद, जन्मजात ग्लूकोमा, कोलोबोमा, एनिरिडिया, निस्टागमस, पीटोसिस, गोधूलि दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट;

- हथेलियों और तलवों, शरीर के अन्य हिस्सों, भूरे धब्बे और त्वचा पर कई ट्यूमर, सहज या प्रेरित फफोले, नाखूनों की अनुपस्थिति, खालित्य, दांतों की विफलता की त्वचा की सूखापन या बढ़ी हुई केराटिनाइजेशन;

- अज्ञात मूल के पुराने प्रगतिशील रोग;

- बच्चे के सामान्य विकास की एक छोटी अवधि के बाद स्थिति में तेज गिरावट। स्पर्शोन्मुख अंतराल कई घंटों से लेकर हफ्तों तक हो सकता है और दोष की प्रकृति, आहार और अन्य कारकों पर निर्भर करता है;

- सुस्ती या, इसके विपरीत, नवजात शिशु में बढ़ा हुआ स्वर और आक्षेप, नवजात शिशु में लगातार उल्टी, प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी विकार;

- असामान्य शरीर और / या मूत्र गंध ("मीठा", "माउस", "उबला हुआ गोभी", "पसीने से तर पैर"), आदि;

- वंशानुगत विकृति के परिवार में उपस्थिति, विकासात्मक दोष, परिवार में बीमारी के समान मामले, कम उम्र में बच्चे की अचानक मृत्यु के मामले;

- बांझपन, आवर्तक गर्भपात, मृत जन्म;

- वैवाहिक विवाह

बच्चे के जन्म की योजना बनाने से पहले, साथ ही साथ एक बीमार बच्चे के जन्म पर (पूर्वव्यापी रूप से), प्रत्येक विवाहित जोड़े को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

आईजीसी के चरण:

1. वंशानुगत (या संभवतः .) के नैदानिक ​​निदान का सत्यापन

अनुवांशिक)।

2. परामर्शित परिवार में रोग के उत्तराधिकार की प्रकृति का निर्धारण करना।

3. रोग की पुनरावृत्ति के आनुवंशिक जोखिम का आकलन (आनुवंशिक रोग का निदान)।

4. रोकथाम के तरीकों का निर्धारण।

5. आवेदकों को एकत्रित और विश्लेषण की गई चिकित्सा और आनुवंशिक जानकारी का अर्थ समझाना।

वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीके। प्रसव पूर्व निदान बच्चे के जन्म से पहले कई जैविक और नैतिक समस्याओं को हल करने के साथ जुड़ा हुआ है, क्योंकि यह बीमारी को ठीक करने के बारे में नहीं है, बल्कि एक विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकने के बारे में है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है (आमतौर पर गर्भावस्था को समाप्त करके महिला की सहमति और प्रसवपूर्व परामर्श आयोजित करना)। प्रसवपूर्व निदान के विकास के वर्तमान स्तर पर, सभी गुणसूत्र रोगों, अधिकांश जन्मजात विकृतियों, एंजाइमोपैथी, जिसमें एक जैव रासायनिक दोष ज्ञात है, का निदान स्थापित करना संभव है। उनमें से कुछ को गर्भावस्था के लगभग किसी भी चरण (गुणसूत्र रोग) में स्थापित किया जा सकता है, कुछ - 11-12 सप्ताह के बाद (अंगों की कमी, गतिभंग, एनेस्थली), कुछ - केवल गर्भावस्था के दूसरे भाग में (हृदय, गुर्दा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र)।

तालिका एक

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की स्थिति का आकलन करने के लिए एक गर्भवती महिला की परीक्षा की योजना (रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार 12/28/2000 के संख्या 457)

टाइप करना सीखो	अध्ययन का उद्देश्य
अध्ययन का पहला चरण (गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह)
प्रसवपूर्व क्लीनिक में सभी गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन (संकेतों के अनुसार): - गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो - क्रोमोसोमल असामान्यता की पारिवारिक गाड़ी - पहचाने गए मोनोजेनिक रोग का पारिवारिक इतिहास - अल्ट्रासाउंड मार्कर (विस्तारित टीवीपी)	गर्भावस्था के दौरान की अवधि और प्रकृति की स्थापना। कॉलर स्पेस की मोटाई का अनिवार्य मूल्यांकन, कोरियोन की स्थिति। गुणसूत्र विकृति के लिए और भ्रूण में कुछ जन्मजात विकृतियों के लिए एक जोखिम समूह का गठन। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का साइटोजेनेटिक निदान, भ्रूण लिंग निर्धारण।
अध्ययन का दूसरा चरण (गर्भावस्था के 20-24 सप्ताह)
अल्ट्रासाउंड परीक्षा डॉपलर गर्भाशय-अपरा रक्त प्रवाह का अध्ययन।	विकृतियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की शारीरिक रचना का विस्तृत मूल्यांकन, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, भ्रूण के विकास मंदता के प्रारंभिक रूप, नाल की विकृति, पानी की असामान्य मात्रा। तीसरी तिमाही में प्रीक्लेम्पसिया, भ्रूण की वृद्धि मंदता, अपरा अपर्याप्तता के विकास के लिए एक जोखिम समूह का गठन। गुणसूत्र रोगों और कुछ जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए एक जोखिम समूह का गठन। भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों का साइटोजेनेटिक निदान। भ्रूण कोशिकाओं का उपयोग करके जैव रासायनिक या डीएनए निदान के तरीकों से एक मोनोजेनिक रोग के एक विशिष्ट रूप का निदान।
अध्ययन का तीसरा चरण (गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह)
प्रसवपूर्व क्लीनिक में सभी गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच	भ्रूण की वृद्धि दर का आकलन, देर से प्रकट होने के साथ जन्मजात विकृतियों का पता लगाना। भ्रूण के विकास की स्थिति का आकलन।

प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत:

- एक अच्छी तरह से स्थापित वंशानुगत बीमारी के परिवार में उपस्थिति;

- मां की उम्र 37 वर्ष से अधिक है;

- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिजीज जीन की मां द्वारा गाड़ी;

- प्रारंभिक गर्भावस्था में सहज गर्भपात की गर्भवती महिलाओं में एक इतिहास, अज्ञात मूल के मृत जन्म, कई विकृतियों वाले बच्चे और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

- माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों (विशेष रूप से अनुवाद और व्युत्क्रम) के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति;

- एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ पैथोलॉजी में एलील की एक जोड़ी के लिए माता-पिता दोनों की हेटेरोज़ायोसिटी;

- उच्च विकिरण पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र की गर्भवती महिलाएं।

वर्तमान में, प्रसवपूर्व निदान के अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष तरीकों का उपयोग किया जाता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों से, एक गर्भवती महिला की जांच की जाती है (प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी तरीके, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए रक्त सीरम, एचसीजी, एन-एस्ट्रिऑल, पीएपीपी-ए प्रोटीन); सीधी रेखाओं के साथ - फल।

प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक (सर्जरी के बिना) विधियों में अल्ट्रासोनोग्राफी शामिल है; प्रत्यक्ष आक्रामक (ऊतक अखंडता के उल्लंघन के साथ) - कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस और भ्रूणोस्कोपी।

अल्ट्रासोनोग्राफी (इकोग्राफी) भ्रूण और उसकी झिल्लियों की एक छवि प्राप्त करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग है, प्लेसेंटा की स्थिति। गर्भावस्था के 5 वें सप्ताह से, आप भ्रूण की झिल्लियों की एक छवि प्राप्त कर सकते हैं, और 7 वें सप्ताह से - और भ्रूण ही। गर्भावस्था के छठे सप्ताह के अंत तक, भ्रूण की हृदय गतिविधि को रिकॉर्ड किया जा सकता है। गर्भावस्था के पहले दो महीनों में, अल्ट्रासाउंड अभी तक भ्रूण की असामान्यताओं को प्रकट नहीं करता है, लेकिन इसकी व्यवहार्यता निर्धारित करना संभव है। गर्भावस्था के 12-20 सप्ताह में, जुड़वां गर्भावस्था, प्लेसेंटा का स्थानीयकरण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग, एमपीएस, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम, जन्मजात हृदय रोग आदि का निदान करना पहले से ही संभव है।

आम राय यह है कि विधि सुरक्षित है, इसलिए, अध्ययन की अवधि सीमित नहीं है और यदि आवश्यक हो, तो इसका पुन: उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के शारीरिक पाठ्यक्रम में, तीन गुना अल्ट्रासाउंड स्कैन करना आवश्यक है, और गर्भावस्था में जटिलताओं के उच्च जोखिम के साथ, इसे 2 सप्ताह के अंतराल पर दोहराया जाता है।

85-90% मामलों में अल्ट्रासाउंड भ्रूण में विकास संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकता है - एनेस्थली, हाइड्रोसिफ़लस, पॉलीसिस्टिक या गुर्दे की पीड़ा, अंगों का डिसप्लेसिया, फेफड़ों का हाइपोप्लासिया, कई जन्मजात दोष, हृदय दोष, ड्रॉप्सी (एडिमा)। भ्रूण और प्लेसेंटा, आदि। भ्रूण के आकार पर डेटा (ट्रंक की लंबाई, जांघ, कंधे, सिर के द्विपक्षीय व्यास), डिस्मॉर्फिया की उपस्थिति पर, मायोकार्डियम के कार्य पर, एमनियोटिक द्रव की मात्रा पर और प्लेसेंटा का आकार।

डॉपलर अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग (साथ ही रंग डॉपलर इमेजिंग) भ्रूण के विभिन्न ऊतकों में रक्त परिसंचरण को दर्शाता है।

प्लेसेंटा की इकोोग्राफी आपको अपना स्थान स्थापित करने की अनुमति देती है, इसके अलग-अलग क्षेत्रों, सिस्ट, कैल्सीफिकेशन (प्लेसेंटा की "उम्र बढ़ने" का संकेत) की टुकड़ी की उपस्थिति। प्लेसेंटा का पतला या मोटा होना प्लेसेंटल अपर्याप्तता की संभावना को इंगित करता है।

अनुसंधान विधियों का एक त्रय व्यापक हो गया है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर का अध्ययन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी) की सामग्री और गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में महिलाओं के रक्त में मुक्त एस्ट्रिऑल। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री भी एमनियोटिक द्रव में निर्धारित होती है, और गर्भवती महिलाओं के मूत्र में मुक्त एस्ट्रिऑल। एक गर्भवती महिला में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, मुक्त एस्ट्रिऑल के प्लाज्मा स्तरों में विचलन भ्रूण के लिए एक उच्च जोखिम के संकेतक के रूप में कार्य करता है। थ्रेसहोल्ड (एक उच्च जोखिम का संकेत) एक गर्भवती महिला के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एचसीजी के स्तर हैं, जो 2 एमओएम से अधिक है, और डाउन रोग में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निम्न स्तर के लिए, थ्रेशोल्ड मान 0.74 एमओएम से कम है। मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में कमी, जो 0.7 MoM और उससे कम के मान के अनुरूप है, को भी एक दहलीज के रूप में लिया जाता है, जो अपरा अपर्याप्तता का संकेत देता है।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन गर्भावस्था के 6 वें सप्ताह (1.5 μg / ml) में एमनियोटिक द्रव में पाया जाता है; इसकी उच्चतम सांद्रता 12-14 सप्ताह (लगभग 30 μg / ml) में देखी जाती है; तब यह तेजी से घटता है और 20 वें सप्ताह में यह केवल 10 μg / l होता है। 16-20 सप्ताह की अवधि में मां के रक्त सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने से अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं। गर्भावस्था। इसकी वृद्धि कुछ विकृतियों के साथ प्लेसेंटा के माध्यम से भ्रूण के रक्त सीरम से इस प्रोटीन के सेवन के कारण होती है।

रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के परिवर्तित स्तर वाली सभी गर्भवती महिलाओं को अतिरिक्त जांच की आवश्यकता होती है। जैविक तरल पदार्थों में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री कई विकृतियों, रीढ़ की हर्निया, हाइड्रोसिफ़लस, एनेस्थली, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकृतियों और पूर्वकाल पेट की दीवार के दोष, हाइड्रोनफ्रोसिस और गुर्दे की पीड़ा के साथ-साथ भ्रूण की अपर्याप्तता के मामले में बढ़ जाती है। , भ्रूण में देरी, कई भ्रूण, प्रीक्लेम्पसिया, आरएच-संघर्ष और वायरल हेपेटाइटिस बी।

भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों (उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी) या गर्भवती महिला में टाइप I डायबिटीज मेलिटस की उपस्थिति के मामलों में, इसके विपरीत, गर्भवती महिलाओं के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की एकाग्रता कम हो जाती है।

एचसीजी के स्तर में वृद्धि और 2 एमओएम से अधिक के इसके मुक्त बीटा-सबयूनिट्स भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में देरी, प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु का एक उच्च जोखिम, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल या अन्य प्रकार की प्लेसेंटल अपर्याप्तता का संकेत देते हैं।

वर्तमान में, गर्भवती प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और एचसीजी के लिए विशिष्ट निर्धारण करके गर्भावस्था के पहले तिमाही में सीरम मार्करों का अध्ययन किया जाता है। इससे डाउन की बीमारी और भ्रूण में कुछ अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान करना संभव हो जाता है। पहले से ही 10-13 सप्ताह के गर्भ में।

आक्रामक निदान के तरीके:

कोरियोन बायोप्सी - जांच के लिए कोरियोनिक विली के एपिथेलियम को गर्भ के 9वें और 14वें सप्ताह के बीच अल्ट्रासोनोग्राफी के नियंत्रण में पेट के बाहर ले जाया जाता है।

प्लेसेंटोपंक्चर 15 से 20 सप्ताह तक किया जाता है। गर्भावस्था।

परिणामी ऊतक का उपयोग साइटोजेनेटिक और जैव रासायनिक अध्ययन और डीएनए विश्लेषण के लिए किया जाता है। यह विधि सभी प्रकार के उत्परिवर्तन (जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक) का पता लगा सकती है। यदि भ्रूण के विकास में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, फिर गर्भावस्था को 12वें सप्ताह तक समाप्त कर देते हैं।

एमनियोसेंटेसिस आगे के विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं का संग्रह है। अल्ट्रासाउंड के मार्गदर्शन में किए गए ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस की तकनीक के विकास के बाद यह अध्ययन संभव हो गया। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह में परीक्षण सामग्री (कोशिकाएं और द्रव) प्राप्त करना संभव है। एमनियोटिक द्रव का उपयोग जैव रासायनिक अध्ययन (जीन म्यूटेशन का पता लगाया जाता है) के लिए किया जाता है, और कोशिकाओं का उपयोग डीएनए विश्लेषण (जीन म्यूटेशन का पता लगाया जाता है), साइटोजेनेटिक विश्लेषण और एक्स- और वाई-क्रोमैटिन (जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन का निदान किया जाता है) का पता लगाने के लिए किया जाता है। एमनियोटिक द्रव के सरल जैव रासायनिक अध्ययन मूल्यवान नैदानिक ​​​​जानकारी प्रदान कर सकते हैं - बिलीरुबिन, एस्ट्रिऑल, क्रिएटिनिन, कोर्टिसोल, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, लेसिथिन और स्फिंगोमेलिन के अनुपात की सामग्री का अध्ययन। भ्रूण में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी) का निदान गर्भधारण के 8 वें सप्ताह में पहले से ही संभव है, जब एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एक बढ़ी हुई सामग्री पाई जाती है।

एमनियोटिक द्रव के अमीनो एसिड के स्पेक्ट्रम के अध्ययन से भ्रूण में कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों (आर्जिनिन-स्यूसिनिक एसिडुरिया, सिट्रुलिनुरिया, आदि) की पहचान करना संभव हो जाता है, और कार्बनिक अम्लों के स्पेक्ट्रम का निर्धारण कार्बनिक पदार्थों के निदान के लिए किया जाता है। एसिडुरिया (प्रोपियोनिक, मिथाइलमेलोनिक, आइसोवालेरिक एसिडुरिया, आदि)।

एक गर्भवती महिला के आरएच संवेदीकरण के साथ भ्रूण में हेमोलिटिक रोग की गंभीरता को पहचानने के लिए, एमनियोटिक द्रव का प्रत्यक्ष स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन किया जाता है।

कॉर्डोसेंटेसिस - भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लेना, जिसकी कोशिकाओं और सीरम का उपयोग साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक और जैव रासायनिक अध्ययन के लिए किया जाता है। यह प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भावस्था के 21वें से 24वें सप्ताह तक की जाती है। भ्रूणपेटोस्कोपी के दौरान कॉर्डोसेंटेसिस भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, भ्रूण के रक्त में वायरस-विशिष्ट डीएनए या आरएनए (रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन द्वारा) का निर्धारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के निदान के लिए महत्वपूर्ण है - एचआईवी, रूबेला, साइटोमेगाली, परवोवायरस बी 19।

भ्रूणोस्कोपी - गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक गुहा में डाले गए एक फाइबरोप्टिक एंडोस्कोप के साथ भ्रूण की जांच। विधि आपको भ्रूण, गर्भनाल, प्लेसेंटा की जांच करने और बायोप्सी करने की अनुमति देती है। भ्रूण-दर्शन के साथ गर्भावस्था की समाप्ति का एक उच्च जोखिम होता है और यह तकनीकी रूप से कठिन है, इसलिए, इसका सीमित अनुप्रयोग है।

आधुनिक प्रौद्योगिकियां त्वचा, मांसपेशियों, भ्रूण के यकृत की बायोप्सी को जीनोडर्माटोसिस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ग्लाइकोजनोसिस और अन्य गंभीर वंशानुगत बीमारियों का निदान करने की अनुमति देती हैं।

प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीकों का उपयोग करते समय गर्भावस्था को समाप्त करने का जोखिम 1-2% है।

वेसिकोसेन्टेसिस, या भ्रूण मूत्राशय का पंचर, मूत्र प्रणाली के अंगों की गंभीर बीमारियों और विकृतियों के मामलों में जांच के लिए मूत्र प्राप्त करने के लिए प्रयोग किया जाता है।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन तकनीक के विकास और भ्रूण डीएनए की कई प्रतियां प्राप्त करने के लिए पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन के उपयोग के कारण पिछले दशक में गंभीर वंशानुगत बीमारियों का पूर्व-प्रत्यारोपण निदान संभव हो गया है। एक निषेचित अंडे (ब्लास्टोसिस्ट) के विच्छेदन के चरण में, जब भ्रूण में 6-8 अलग-अलग कोशिकाएं होती हैं, उनमें से एक को डीएनए निष्कर्षण, इसके गुणन और डीएनए जांच (प्राइमर पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का उपयोग करके बाद के विश्लेषण के लिए माइक्रोमैनिपुलेशन विधियों द्वारा अलग किया जाता है। सौथर्न-ब्लॉट, प्रतिबंध डीएनए अंशों का अनुसंधान बहुरूपता, आदि)। इस तकनीक का उपयोग वंशानुगत बीमारियों - टे-सैक्स, हीमोफिलिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, नाजुक एक्स-क्रोमोसोम और कई अन्य का पता लगाने के लिए किया जाता है। हालाँकि, यह कुछ बड़े केंद्रों के लिए उपलब्ध है और इसकी शोध लागत बहुत अधिक है।

नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण करने के लिए गर्भवती महिला के रक्त में परिसंचारी भ्रूण कोशिकाओं (एरिथ्रोब्लास्ट्स, ट्रोफोब्लास्ट्स, आदि) को अलग करने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं। अब तक, इस तरह का निदान केवल उन मामलों में संभव है जब एक गर्भवती महिला की रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोब्लास्ट्स) में गुणसूत्र या भ्रूण के जीन होते हैं, उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र, एक आरएच नकारात्मक महिला में आरएच कारक जीन, और एचएलए एंटीजन से विरासत में मिला है। पिता।

वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीकों के आगे विकास और प्रसार से नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति की घटनाओं में काफी कमी आएगी।

नवजात स्क्रीनिंग। चल रहे प्रायोरिटी नेशनल प्रोजेक्ट "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर, नवजात स्क्रीनिंग के विस्तार की परिकल्पना की गई है, और अब फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग की जा रही है। एनबीओ के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच (नवजात स्क्रीनिंग) आबादी में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम का आधार है। वंशानुगत रोगों का नवजात निदान रूसी संघ के एक विशिष्ट घटक इकाई में और पूरे देश में एक विशिष्ट क्षेत्र में बीमारी की व्यापकता को निर्धारित करना संभव बनाता है, ताकि वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित बच्चों का शीघ्र पता लगाया जा सके और शुरू किया जा सके। समय पर ढंग से उपचार, विकलांगता और गंभीर नैदानिक ​​​​परिणामों के विकास को रोकना, और वंशानुगत बीमारियों से बाल मृत्यु दर को कम करना, इन वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता वाले परिवारों की पहचान करना।

चेक गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के प्रसवकालीन राष्ट्रपति केंद्र के चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, नवजात जांच की जाती है, वंशानुगत विकृति वाले सभी जन्म और पहचाने गए रोगियों का पंजीकरण किया जाता है। वंशानुगत रोगों का रिपब्लिकन रजिस्टर बनाया गया है, जो जनसंख्या में आनुवंशिक भार की गतिशीलता की भविष्यवाणी करना और आवश्यक चिकित्सा और सामाजिक उपायों को विकसित करना संभव बनाता है।

1991-2008 के लिए गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संरचना

सं. पी \ पी	नाउज़लजी	मात्रा	सभी पैथोलॉजी का प्रतिशत
1	एस डाउन	217	35,57
2	एस शेरशेव्स्की - टर्नर	114	18,68
3	एस. क्लाइनफेल्टर	76	12,45
4	एस एडवर्ड्स	6	0,9
5	एस. पटौ	4	0,65
6	वाई-गुणसूत्र के लिए पॉलीसोमी	4	0,65
7	एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	6	0,9
8	लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं	18	2,95
9	मामूली गुणसूत्र असामान्यताएं	66	10,82
10	गुणसूत्र विपथन	88	14,42
11	एचएमएल	12	1,96
	कुल	610	100

हाल के वर्षों में विश्लेषण ने गणतंत्र में वंशानुगत विकृति वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में उल्लेखनीय वृद्धि का खुलासा नहीं किया है, लेकिन जन्मजात दोष वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति साल-दर-साल बढ़ रही है, विशेष रूप से जन्मजात हृदय रोग।

1999-2008 की अवधि के लिए चुवाश गणराज्य में वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच के परिणाम।

वंशानुगत चयापचय रोग	नवजात शिशुओं की जांच की गई	प्रकट किया	चुवाश गणराज्य में रोग की घटना	रूसी संघ में रोग की घटना (नोविकोव पी.वी., 2008)
फेनिलकेटोनुरिया	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
पुटीय तंतुशोथ	43187	3	1: 14395	1: 11 585
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	43187	2	1: 21593	1: 8 662
गैलेक्टोसिमिया	39849	1	1: 39849	1: 32 692

वंशानुगत रोगों का उपचार। एनडी के एटियलजि और रोगजनन के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक तरीकों में सुधार करने में बड़ी सफलता के बावजूद, रोगसूचक उपचार मुख्य है, जो कि किसी भी अन्य पुरानी बीमारियों के उपचार से थोड़ा अलग है। और फिर भी, वर्तमान समय में आनुवंशिकीविदों के शस्त्रागार में रोगजनक उपचार के कई साधन हैं; सबसे पहले, यह वंशानुगत चयापचय रोगों (एनबीओ) से संबंधित है। एनबीओ में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मानव शरीर में उत्पादों (सब्सट्रेट) के परिवर्तन (चयापचय) की श्रृंखला में गड़बड़ी का परिणाम हैं; जीन उत्परिवर्तन दोषपूर्ण एंजाइम और कोएंजाइम की ओर जाता है। लगभग 30 एनबीओ के लिए रोगजनक चिकित्सा विकसित की गई है। एनबीओ थेरेपी की कई दिशाएँ हैं:

1. आहार चिकित्सा। शरीर में उत्पादों के सेवन पर प्रतिबंध या पूर्ण समाप्ति, जिसका चयापचय एंजाइमेटिक ब्लॉक के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ है। इस तकनीक का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां सब्सट्रेट के अत्यधिक संचय से शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। कभी-कभी (विशेषकर जब सब्सट्रेट महत्वपूर्ण नहीं होता है और गोल चक्कर के तरीकों से पर्याप्त मात्रा में संश्लेषित किया जा सकता है) ऐसी आहार चिकित्सा का बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है। एक विशिष्ट उदाहरण गैलेक्टोसिमिया है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ स्थिति कुछ अधिक जटिल है। फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसे भोजन से पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता है, लेकिन रोगी के लिए फेनिलएलनिन की शारीरिक रूप से आवश्यक खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुनना आवश्यक है। इसके अलावा, टाइरोसिनेमिया, ल्यूसीनोसिस, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, होमोसिस्टिनुरिया आदि के लिए आहार चिकित्सा विकसित की गई है।

2. कोएंजाइम की पुनःपूर्ति। कई एनबीओ में, यह आवश्यक एंजाइम की मात्रा नहीं है जो बदलता है, लेकिन इसकी संरचना, जिसके परिणामस्वरूप कोएंजाइम के साथ बंधन बाधित होता है, और एक चयापचय ब्लॉक होता है। अक्सर हम विटामिन के बारे में बात कर रहे हैं। सह-किण्वन के रोगी को अतिरिक्त प्रशासन (अक्सर विटामिन की कुछ निश्चित खुराक) सकारात्मक प्रभाव देता है। पाइरिडोक्सिन, कोबालिन, थायमिन, कार्निटाइन की तैयारी, फोलेट, बायोटिन, राइबोफ्लेविन, आदि ऐसे "सहायक" के रूप में उपयोग किए जाते हैं।

3. विषाक्त उत्पादों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन जो उनके आगे के चयापचय को अवरुद्ध करने की स्थिति में जमा होता है। इस तरह के उत्पादों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विल्सन-कोनोवलोव रोग के लिए तांबा (डी-पेनिसिलमाइन को तांबे को बेअसर करने के लिए रोगी को प्रशासित किया जाता है), हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए लोहा (पैरेन्काइमल अंगों के हेमोसिडरोसिस को रोकने के लिए डेस्फेरल निर्धारित है।

4. अवरुद्ध प्रतिक्रिया के उत्पाद के रोगी के शरीर में कृत्रिम परिचय। उदाहरण के लिए, ऑर्थोएसिडुरिया (एक ऐसी बीमारी जिसमें पाइरीमिडाइन्स का संश्लेषण प्रभावित होता है) के लिए साइटिडिलिक एसिड लेने से मेगालोब्लास्टिक एनीमिया की घटना समाप्त हो जाती है।
5. "खराब" अणुओं पर प्रभाव। इस पद्धति का उपयोग सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए किया जाता है और इसका उद्देश्य हीमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल बनने की संभावना को कम करना है। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड एचबीएस के एसिटिलीकरण को बढ़ाता है और इस प्रकार इसकी हाइड्रोफोबिसिटी को कम करता है, जो इस प्रोटीन के एकत्रीकरण का कारण बनता है।

6. लुप्त एंजाइम का प्रतिस्थापन। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (ग्लूको- और मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि के साथ स्टेरॉयड हार्मोन का प्रशासन), पिट्यूटरी बौनापन (विकास हार्मोन का प्रशासन), हीमोफिलिया (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) के उपचार में इस पद्धति का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। हालांकि, प्रभावी उपचार के लिए, रोग के रोगजनन की सभी सूक्ष्मताओं, इसके जैव रासायनिक तंत्र को जानना आवश्यक है। इस पथ पर नई प्रगति भौतिक रासायनिक जीव विज्ञान, आनुवंशिक इंजीनियरिंग और जैव प्रौद्योगिकी की उपलब्धियों से जुड़ी है।

7. इस एंजाइम के सब्सट्रेट के एनालॉग्स द्वारा विशिष्ट अवरोधकों या प्रतिस्पर्धी निषेध का उपयोग करके एंजाइमों की रोग गतिविधि को अवरुद्ध करना। उपचार की इस पद्धति का उपयोग रक्त जमावट प्रणाली, फाइब्रिनोलिसिस के अत्यधिक सक्रियण के साथ-साथ नष्ट कोशिकाओं से लाइसोसोमल एंजाइमों की रिहाई के लिए किया जाता है।

एनडी के उपचार में कोशिकाओं, अंगों और ऊतकों के प्रत्यारोपण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है। इस प्रकार, सामान्य आनुवंशिक जानकारी को अंग या ऊतक के साथ रोगी के शरीर में पेश किया जाता है, जो एंजाइमों के सही संश्लेषण और कार्य को सुनिश्चित करता है और शरीर को होने वाले उत्परिवर्तन के परिणामों से बचाता है। एलोट्रांसप्लांटेशन का इलाज करने के लिए प्रयोग किया जाता है: डि जियोर्गी सिंड्रोम (थाइमस और पैराथायरायड ग्रंथियों का हाइपोप्लासिया) और नेज़ेलोफ - थाइमस प्रत्यारोपण; आवर्ती ऑस्टियोपेट्रोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, गौचर रोग, फैंकोनी एनीमिया - अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण; प्राथमिक कार्डियोमायोपैथी - हृदय प्रत्यारोपण; फैब्री रोग, अमाइलॉइडोसिस, एलपोर्ट सिंड्रोम, वंशानुगत पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग - गुर्दा प्रत्यारोपण, आदि।

वंशानुगत रोगों के उपचार में नवीनतम नई दिशा जीन थेरेपी है। यह दिशा मानव शरीर में आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण पर आधारित है, और निम्नलिखित शर्तों को पूरा किया जाना चाहिए: जीन का डिकोडिंग जो रोग का कारण बनता है, इस जीन द्वारा नियंत्रित शरीर में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं का ज्ञान, जीन की सफल डिलीवरी लक्ष्य कोशिकाओं (वायरस, रासायनिक और भौतिक विधियों का उपयोग करके वेक्टर सिस्टम के माध्यम से) और शरीर में प्रत्यारोपित जीन का दीर्घकालिक प्रभावी कार्य।

एम.वी. क्रास्नोव, ए.जी. किरिलोव, वी.एम. क्रास्नोव, ई.एन. एस. अवास्किन, ए.वी. अब्रुकोवा

चुवाश स्टेट यूनिवर्सिटी का नाम . के नाम पर रखा गया है आई. एन. उल्यानोवा

एसआर सीआर के स्वास्थ्य मंत्रालय के राष्ट्रपति प्रसवकालीन केंद्र

क्रास्नोव मिखाइल वासिलिविच - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, बचपन के रोग विभाग के प्रमुख

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हर चीज़ आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, मानव आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में असामान्यताओं के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है, स्थान के उल्लंघन के साथ, पूरे गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोगों) की अनुपस्थिति या दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन के साथ।

अकेले 4000 से अधिक एकल जीन विकारों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से ज्ञात है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोग थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। हम जानते हैं कि मां की उम्र बच्चे में कई अनुवांशिक बीमारियों के जोखिम को दृढ़ता से प्रभावित करती है।

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में हमारे भीतर कुछ आनुवंशिक रोग उत्पन्न हुए हैं। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां हजारों वर्षों से मलेरिया मानवता का वास्तविक संकट था। सिकल सेल रोग में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

वैज्ञानिकों ने आज सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैनकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनॉमी, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह प्रोटीन की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम ग्रंथियों के स्राव के गुणों का मोटा होना और विघटन होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली के बिगड़ा कार्यों से प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार है जो गुणसूत्र 21 पर अधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 800-1000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे में दर्ज किया गया है। प्रसव पूर्व जांच से इस बीमारी का पता लगाना आसान है। सिंड्रोम को चेहरे की संरचना में विसंगतियों, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ-साथ विकास में देरी की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अलग-अलग लक्षण होते हैं, जिनमें हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक अक्षमताएं होती हैं। यह बीमारी सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, सबसे सामान्य प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता से जुड़ा है। विकास में देरी बहुत हल्की या गंभीर हो सकती है, और कभी-कभी सिंड्रोम ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1,500 पुरुषों में से 1 और 2,500 महिलाओं में से 1 में पाया जाता है। रोग एक्स गुणसूत्र पर असामान्य दोहराव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - इस तरह के जितने अधिक क्षेत्र, उतनी ही गंभीर बीमारी बढ़ती है।

वंशानुगत जमावट विकार।

रक्त का थक्का बनना शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए विभिन्न चरणों में थक्के के विकारों की एक विशाल विविधता होती है। थक्के विकारों से रक्तस्राव की प्रवृत्ति हो सकती है या, इसके विपरीत, रक्त के थक्कों का निर्माण हो सकता है।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया शामिल हैं। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी आदि सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - जमावट का एक वंशानुगत विकार, जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव होता है, और कोई भी मामूली चोट शरीर के रुकने में असमर्थता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकती है। रक्तस्त्राव। सबसे आम हीमोफिलिया ए (जमावट कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) के रूप में भी जाना जाता है।

एक बहुत ही सामान्य वॉन विलेब्रांड रोग भी है, जिसमें कारक VIII के निम्न स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, १०,००० में १ व्यक्ति में, यानी ०.०१% में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो रक्त में असामान्य रूप से उच्च स्तर के लिपिड और कोलेस्ट्रॉल द्वारा प्रकट होता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापे, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। बीमारी के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और सख्त आहार शामिल हैं।

हनटिंग्टन रोग।

हनटिंग्टन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन का) एक विरासत में मिला विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य का नुकसान व्यवहार में परिवर्तन, असामान्य अचानक गति (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशियों के संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, भाषण और निगलने संबंधी विकारों के साथ होता है।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 साल की उम्र में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले एक व्यक्ति को अपने भाग्य के बारे में पता नहीं हो सकता है। कम अक्सर, बचपन में ही बीमारी बढ़ने लगती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों में कमजोरी (पैरों से शुरू होकर ऊपर जाना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं और रीढ़ और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकलांगता की ओर ले जाती है; 12 साल की उम्र तक, कई बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं। लड़के बीमार हैं।

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण डचेन डिस्ट्रोफी के समान होते हैं, लेकिन बाद में होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार की डिस्ट्रोफी की तरह गंभीर नहीं होती है। लड़के बीमार हैं। रोग की शुरुआत 10-15 वर्ष में होती है, और 25-30 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस अनुवांशिक रोग में लाल रक्त कणिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती के समान हो जाते हैं - इसलिए यह नाम पड़ा है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा सकती हैं। यह रोग गंभीर संकट की ओर ले जाता है जो रोगी के जीवन में बार-बार या केवल कुछ ही बार होता है। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द निवारक, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्य मूल के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिका में होता है।

थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया और अल्फा-थैलेसीमिया) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है। मरीजों को थकान, सांस की तकलीफ, हड्डियों में दर्द, बढ़े हुए प्लीहा और भंगुर हड्डियां, खराब भूख, गहरे रंग का मूत्र, त्वचा का पीलापन की शिकायत होती है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों के शिकार होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया एक लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक है। यदि रोग का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में सख्त आहार और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच 4) का उपयोग शामिल है।

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में एंजाइम अल्फा-1-एंटीट्रोप्सिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। रोग के शुरुआती लक्षणों में सांस की तकलीफ और घरघराहट शामिल हैं। अन्य लक्षण: वजन घटना, लगातार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, कई अन्य अनुवांशिक बीमारियां हैं। आज, उनके लिए कोई आमूलचूल इलाज नहीं है, लेकिन जीन थेरेपी में अपार संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, खासकर जब जल्दी निदान किया जाता है, को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है और रोगी पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने में सक्षम होते हैं।