तितली के बच्चों को कौन जन्म देता है? एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण, रोग का उपचार, "तितली बच्चों" की जीवन प्रत्याशा। यह बीमारी आम जनता के लिए अज्ञात है...

दुर्लभ आनुवंशिक रोग, विरासत में मिला है और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले और कटाव के गठन की विशेषता है, जो मामूली यांत्रिक चोटों के कारण या अनायास दिखाई देते हैं।

आमतौर पर, त्वचा की बाहरी परत, एपिडर्मिस, त्वचा की गहरी परतों, डर्मिस से जुड़ती है, प्रोटीन की परस्पर क्रिया के माध्यम से जो मध्यवर्ती फिलामेंट्स - "एंकर" फाइबर बनाती है। के कारण आनुवंशिक विकारएपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले रोगियों में, या तो ये मध्यवर्ती तंतु मौजूद नहीं हैं, या उनकी संख्या अपर्याप्त है, और एपिडर्मिस त्वचा की गहरी परतों को "पकड़" नहीं पाता है।

किसी के लिए यांत्रिक चोट, और कभी-कभी इसके बिना, भौतिक, रासायनिक और तापमान के प्रभाव में, बच्चे की त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं, और त्वचा छिल जाती है, जिससे एक खुला घाव रह जाता है जिसे लगातार विशेष ड्रेसिंग के साथ बंद करना चाहिए और दोबारा क्षति से बचाना चाहिए। कुछ रोगियों में, श्लेष्म झिल्ली पर समान घाव होते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले मरीजों को "तितली" कहा जाता है, प्रतीकात्मक रूप से उनकी तुलना की जाती है संवेदनशील त्वचातितली के पंख के साथ.

बीई को 3 मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: सरल, सीमा रेखा, डिस्ट्रोफिक। किंडलर सिंड्रोम की अलग से पहचान की जाती है। पृथक्करण अल्ट्रास्ट्रक्चरल स्तर पर त्वचा की परतों में छाले के स्तर के आधार पर होता है। सरल प्रकार से बुलबुले बनते हैं ऊपरी परतेंएपिडर्मिस, बॉर्डरलाइन के साथ - प्रकाश लैमिना (लैमिना ल्यूसिडा) के स्तर पर, डिस्ट्रोफिक के साथ - डर्मिस की पैपिलरी परत के ऊपरी भाग में, घने लैमिना (लैमिना डेंसा) के नीचे। किंडलर सिंड्रोम में, छाले विभिन्न स्तरों पर हो सकते हैं। ईबी के प्रत्येक प्रमुख प्रकार को उपप्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से फेनोटाइप, वंशानुक्रम के पैटर्न और जीनोटाइप के आधार पर 30 से अधिक का वर्णन किया गया है।

ईबी को ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों तरीकों से विरासत में मिला है। विभिन्न प्रकार के ईबी की घटना की आवृत्ति 1:30000 से 1:1000000 तक भिन्न होती है और जनसंख्या पर भी निर्भर करती है। यह रोग त्वचा की विभिन्न परतों में स्थित प्रोटीन को एन्कोड करने वाले 10 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन का परिणाम है।

अंतरराष्ट्रीय संस्था DEBRA इंटरनेशनल के अनुसार दुनिया में प्रति 50-100 हजार लोगों पर एक बीमार व्यक्ति पैदा होता है। रूस के लिए कोई आँकड़े नहीं हैं। अपुष्ट खबरों के मुताबिक, देश में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के 2-2.5 हजार मरीज रहते हैं। सटीक संख्या निर्धारित करना तब संभव होगा जब, सबसे पहले, दुर्लभ बीमारियों के लिए रजिस्ट्रियां बनाई जाएंगी और चिकित्सा समुदाय को बीमारी के बारे में पर्याप्त जानकारी होगी।

वर्गीकरण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को चार मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है, जो त्वचा के स्तर में भिन्न होते हैं जिस पर छाले बनते हैं:

1. सरल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा(पीबीई),
2. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बॉर्डरलाइन (ईबीबी),
3. डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (डीईबी),
4. किंडलर सिंड्रोम ( अलग स्तरबुलबुला बनना)।

प्रत्येक प्रकार की अभिव्यक्ति की गंभीरता के अपने स्पेक्ट्रम और विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के विभिन्न संयोजनों की विशेषता होती है। उत्परिवर्तन के प्रकार रोग की विरासत की प्रकृति (ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव) भी निर्धारित करते हैं। वर्तमान में, 18 जीनों की पहचान की गई है, जिनमें उत्परिवर्तन ईबी के विभिन्न उपप्रकारों से जुड़े हैं।

वर्णित विभिन्न प्रकारउत्परिवर्तन - ग़लत उत्परिवर्तन, निरर्थक उत्परिवर्तन, विलोपन, फ़्रेम उत्परिवर्तन पढ़ना, सम्मिलन, ब्याह स्थल उत्परिवर्तन।

पीबीई के सबसे सामान्य उपप्रकारों में, केआरटी5 और केआरटी14 जीन में उत्परिवर्तन लगभग 75% मामलों में पाए जाते हैं, और यह संभावना है कि अन्य अभी तक अज्ञात जीन में उत्परिवर्तन भी पीबीई के विकास का कारण बन सकते हैं।

PoE में, उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार LAMB3 (70% मामलों में), LAMA3, LAMC2, COL17A1 जीन में पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, हालांकि, दैहिक मोज़ेकवाद और एकतरफा विकृति के मामलों का वर्णन किया गया है।

EBD में, COL7A1 जीन में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, EBD के प्रमुख और अप्रभावी प्रकार के 95% मामलों में।

बीई का मुख्य प्रकार	ईबी के मुख्य उपप्रकार	लक्ष्य प्रोटीन
सरल बीई (एसबीई)	सुप्रबासल पीबीई	प्लाकोफिलिन-1; डेस्मोप्लैक्टिन; शायद अन्य
	बेसल पीबीई	α6β4-इंटीग्रिन
बॉर्डरलाइन बीई (बीबीई)	PoBE, हर्लिट्ज़ उपप्रकार	लैमिनिन-332 (लैमिनिन-5)
	पीओबीई, अन्य	लैमिनिन-332; कोलेजन प्रकार XVII; α6β4-इंटीग्रिन
डिस्ट्रोफिक ईबी (डीईबी)	प्रमुख डीबीई	कोलेजन प्रकार VII
	अप्रभावी डीबीई	कोलेजन प्रकार VII
किंडलर सिंड्रोम	-	किंडलिन-1

बीई की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बच्चे के जन्म के दौरान ही प्रकट हो जाता है: जब यह गुजरता है तो बच्चे की त्वचा घायल हो जाती है जन्म देने वाली नलिका, आमतौर पर यह नाक, ठोड़ी, एड़ी है। दुर्लभ मामलों में, यह बीमारी बच्चे के जन्म के 1-6 महीने बाद खुद ही महसूस होने लगती है।

रोग के सभी नैदानिक ​​लक्षण जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं। जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की कई अभिव्यक्तियाँ अधिक उम्र में विकसित हो सकती हैं क्योंकि बीमारी बढ़ती है, जो ईबी के प्रकार और उपप्रकार पर निर्भर करती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ त्वचा पर छाले हैं जो शरीर के तापमान में वृद्धि के साथ घर्षण, चोट, दबाव के स्थानों पर दिखाई देते हैं। पर्यावरणया अनायास. फफोले का निर्माण किसी भी अंग की श्लेष्मा झिल्ली पर भी हो सकता है, अधिकतर मौखिक गुहा, अन्नप्रणाली, आंतों की श्लेष्मा झिल्ली, मूत्र तंत्र, आँखों की श्लेष्मा झिल्ली।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का आधुनिक वर्गीकरण पीबीई को 12 उपप्रकारों में विभाजित करता है। पीबीई के सबसे आम उपप्रकार हैं: स्थानीयकृत उपप्रकार (पूर्व में वेबर-कॉकेन प्रकार); सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में डाउलिंग-मीरा या हर्पेटिफोर्मिस), सामान्यीकृत उपप्रकार अन्य (पूर्व में कोबनेर), धब्बेदार रंजकता के साथ सरल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा।

इन उपप्रकारों का फेनोटाइप अलग-अलग होता है; छाले हाथों और पैरों पर दिखाई दे सकते हैं या पूरे शरीर को ढक सकते हैं; छाले आमतौर पर बिना दाग के ठीक हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, कई व्यापक फफोले की उपस्थिति से द्वितीयक संक्रमण की स्थिति में मृत्यु हो जाती है।

सरल ईबी का सबसे आम उपप्रकार स्थानीयकृत उपप्रकार है। आमतौर पर परिवारों में बड़ी संख्या में मरीज होते हैं और यह बीमारी कई पीढ़ियों में होती है। इस उपप्रकार के साथ, छाले हथेलियों और तलवों पर स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन अंदर प्रारंभिक अवस्थाव्यापक हो सकता है, और उम्र के साथ अभिव्यक्तियाँ कम हो जाती हैं। तेज़ हो जाना नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँगर्मियों में होता है.

सरल ईबी का सबसे गंभीर प्रकार सामान्यीकृत डाउलिंग-मीरा उपप्रकार है। यह फफोले या पुटिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है जो समूहों में होते हैं (इसलिए इसका नाम ईबी हर्पेटिफोर्मिस सिम्प्लेक्स है क्योंकि कुछ घाव हर्पीस सिम्प्लेक्स की नकल कर सकते हैं)। यह बीमारी जन्म के समय ही प्रकट हो जाती है और इसकी गंभीरता एक ही परिवार में और अन्य परिवारों की तुलना में बहुत भिन्न होती है। इस उपप्रकार के साथ, व्यापक या संगम पामोप्लांटर हाइपरकेराटोसिस, नाखून डिस्ट्रोफी, एट्रोफिक स्कारिंग, मिलिया, हाइपर- और हाइपोपिगमेंटेशन और म्यूकोसल क्षति नोट की जाती है। छाले गंभीर हो सकते हैं, कभी-कभी नवजात या शिशु की मृत्यु भी हो सकती है। यह उपप्रकार विकास मंदता, स्वरयंत्र स्टेनोसिस और संभावित समय से पहले मौत का कारण भी बन सकता है।

बॉर्डरलाइन एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

बॉर्डरलाइन ईबी की विशेषता त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की नाजुकता, फफोले की सहज उपस्थिति, वस्तुतः कोई आघात नहीं है। एक संकेत शरीर के कुछ हिस्सों पर दानेदार ऊतक का निर्माण है। छाले आमतौर पर बिना किसी गंभीर घाव के ठीक हो जाते हैं। वर्तमान में, EB के बॉर्डरलाइन प्रकार को 2 मुख्य उपप्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से एक को 6 और उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। सीमा रेखा ईबी के मुख्य उपप्रकार हैं: हर्लिट्ज़ उपप्रकार (पूर्व में घातक); गैर-हर्लिट्ज़ उपप्रकार (पूर्व में सामान्यीकृत एट्रोफिक)।

हर्लिट्ज़ उपप्रकार सीमा रेखा ईबी का सबसे गंभीर सामान्यीकृत संस्करण है; पर इस प्रकारहोना भारी जोखिमअसमय मौत। को विशिष्ट लक्षणइसमें त्वचा के कई फफोले, क्षरण और एट्रोफिक निशान का गठन, ओनिकोडिस्ट्रोफी शामिल है, जिससे नाखून प्लेटों का पूर्ण नुकसान होता है और नाखून के बिस्तरों पर गंभीर निशान, मिलिया, नरम ऊतकों को गंभीर क्षति होती है। मुंह, इनेमल हाइपोप्लासिया और गंभीर दंत क्षय। पैथोग्नोमोनिक लक्षण प्रचुर मात्रा में दानेदार ऊतक है जो मुंह, मध्य चेहरे और नाक, ऊपरी पीठ, बगल और नाखून की परतों के आसपास सममित रूप से होता है। संभावित प्रणालीगत जटिलताओं में गंभीर पॉलीएटियोलॉजिकल एनीमिया, विकास मंदता, जठरांत्र संबंधी मार्ग का क्षरण और सख्ती और ऊपरी श्वसन पथ और जननांग पथ के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान, गुर्दे को नुकसान, आंख की बाहरी झिल्ली और दुर्लभ मामलों में क्षति शामिल है। हाथों को. मृत्यु दर बहुत अधिक है, विशेषकर जीवन के पहले कुछ वर्षों में, वजन बढ़ना, सेप्सिस, निमोनिया, या स्वरयंत्र और श्वासनली में रुकावट की समाप्ति के परिणामस्वरूप।

गैर-हर्लिट्ज़ उपप्रकार त्वचा पर सामान्यीकृत फफोले, कटाव और पपड़ी, एट्रोफिक निशान, सिकाट्रिकियल एलोपेसिया ("के अनुसार") के गठन से प्रकट होता है पुरुष प्रकार"), डिस्ट्रोफी या नाखूनों का नुकसान, इनेमल हाइपोप्लासिया और क्षरण।

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

डिस्ट्रोफिक ईबी को वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर दो मुख्य उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: प्रमुख डिस्ट्रोफिक और रिसेसिव डिस्ट्रोफिक (डीडीईबी और आरडीईबी)।

प्रमुख डिस्ट्रोफिक ईबी को चिकित्सकीय रूप से आवर्ती ब्लिस्टरिंग, मिलिया और एट्रोफिक स्कारिंग की विशेषता है, विशेष रूप से चरम सीमाओं पर, साथ ही साथ नाखूनों का अध:पतन और अंततः नुकसान। अधिकांश रोगियों में, त्वचा पर घाव सामान्यीकृत होते हैं। एक्स्ट्राक्यूटेनियस अभिव्यक्तियाँ जठरांत्र संबंधी मार्ग से जटिलताओं की विशेषता होती हैं।

रिसेसिव डिस्ट्रोफिक ईबी को 2 उपप्रकारों में विभाजित किया गया है - गंभीर सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में एलोपो-सीमेंस) और सामान्यीकृत अन्य उपप्रकार (पूर्व में गैर-एलोपो-सीमेंस)। रिसेसिव डिस्ट्रोफिक गंभीर सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में एलोपो-सीमेंस) को फफोले, कटाव, एट्रोफिक निशान, ऑनिकोडिस्ट्रोफी और नाखूनों के नुकसान, उंगलियों और पैर की उंगलियों के स्यूडोसिंडैक्टली के सामान्यीकृत गठन की विशेषता है। त्वचा के घाव व्यापक हैं और उपचार के प्रति प्रतिरोधी हैं। रिसेसिव डिस्ट्रोफिक सामान्यीकृत एक अन्य उपप्रकार (पूर्व में गैर-एलोपो-सीमेंस) को बाहों, पैरों, घुटनों और कोहनी पर, कभी-कभी सिलवटों पर, धड़ पर फफोले के स्थानीयकरण की विशेषता है।

आरडीईबी के सभी उपप्रकारों के साथ, उम्र के साथ कोहनी और घुटनों, हाथों और पैरों के जोड़ों में सिकुड़न विकसित होती है। एक्स्ट्राक्यूटेनियस अभिव्यक्तियाँ आम हैं, जिनमें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और जेनिटोरिनरी ट्रैक्ट के घाव, आंख की बाहरी झिल्ली, क्रोनिक एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस और विकास मंदता शामिल हैं। आरडीईबी वाले मरीज़ उच्च जोखिम में हैं ऑन्कोलॉजिकल रोग, विशेष रूप से आक्रामक स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा का गठन।

प्रयोगशाला निदान

सबसे विश्वसनीय और विश्वसनीय तरीकाट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके बायोप्सी के दौरान लिए गए त्वचा के नमूनों की जांच करके निदान किया जाता है। हालाँकि, अब बीई के निदान के लिए मुख्य विधि अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस बन गई है, जब एपिडर्मिस के सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन और बीई के रोगजनन में शामिल एपिडर्मल-डर्मल इंटरफ़ेस के खिलाफ मोनोक्लोनल और पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी उपलब्ध हो गए हैं।

बीई में, इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल (इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और इम्यूनोफ्लोरेसेंस) तरीकों का उपयोग केराटिनोसाइट्स या बेसमेंट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन की उपस्थिति, अनुपस्थिति या कम अभिव्यक्ति के साथ-साथ प्राकृतिक रूप से निर्मित या कृत्रिम रूप से बने फफोले में कुछ प्रोटीन के वितरण को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इस तरह आप फफोले का स्तर निर्धारित कर सकते हैं: एपिडर्मिस के अंदर, एपिडर्मिस और डर्मिस की सीमा पर। इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल तरीके, डीएनए डायग्नोस्टिक तरीकों के साथ, ईबी के निदान के लिए मुख्य तरीकों के रूप में काम करते हैं। उनकी मदद से, ईबी को तुरंत वर्गीकृत करना और ईबी के मुख्य प्रकार को निर्धारित करना, उत्परिवर्तन से गुजरने की सबसे अधिक संभावना वाले संरचनात्मक प्रोटीन का निर्धारण करना और नैदानिक ​​​​रोग का निदान निर्धारित करना संभव हो गया।

इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल परीक्षा के परिणाम उत्परिवर्तन की आगे की खोज के लिए एक आधार प्रदान करते हैं, जो दर्शाता है कि केराटिनोसाइट्स या बेसमेंट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन को एन्कोडिंग करने वाले जीन की जांच की जानी चाहिए।

ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी कुछ त्वचा संरचनाओं (केराटिन फिलामेंट्स, डेसमोसोम, हेमाइड्समोसोम, एंकर फिलामेंट्स, एंकर फाइबर) के दृश्य और अर्ध-मात्रात्मक मूल्यांकन की अनुमति देती है जिन्हें ईबी के कुछ उपप्रकारों में संख्या और/या उपस्थिति में परिवर्तन के लिए जाना जाता है।

इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल तरीकों का उपयोग करके ईबी के प्रकार या उपप्रकार का निर्धारण करने के बाद, आनुवंशिक विश्लेषण किया जा सकता है। आनुवंशिक निदान उत्परिवर्तन की पहचान करना, उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान का निर्धारण करना और अंततः, रोग की विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव बनाता है। वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण एक ऐसी विधि है जो निदान की विश्वसनीय पुष्टि करती है। ईबी के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण आमतौर पर प्रत्यक्ष अनुक्रमण का उपयोग करके किया जाता है। आनुवंशिक विश्लेषणयह उस परिवार में आने वाली संतानों के जन्मपूर्व निदान की अनुमति देता है जहां ईबी का रोगी है।

इलाज

बीई के विभिन्न रूपों के आणविक आनुवंशिक आधार को समझने में विश्व विज्ञान की भारी सफलताओं के बावजूद, विधि कट्टरपंथी उपचार इस बीमारी काअभी भी अस्तित्व में नहीं है.

साथ ही, चिकित्सा के प्रभावी निवारक और रोगसूचक तरीके भी हैं, जिनका उद्देश्य मुख्य रूप से चोटों की घटना को रोकना और, परिणामस्वरूप, त्वचा और प्रभावित सतहों के लिए इष्टतम देखभाल के चयन के माध्यम से फफोले को रोकना है।

सामान्य तौर पर, उपचार व्यापक होना चाहिए और डॉक्टरों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाना चाहिए, क्योंकि ईबी है दैहिक बीमारी. मरीजों को न केवल त्वचा विशेषज्ञों से, बल्कि सर्जन, दंत चिकित्सक, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, मनोवैज्ञानिक और पोषण विशेषज्ञ जैसे अन्य विशेषज्ञों से भी सक्रिय अवलोकन और उपचार की आवश्यकता होती है।

बीई के उपचार में मुख्य बात उनके तेजी से उपचार और त्वचा के उपकलाकरण के उद्देश्य से घावों की देखभाल करना है। मुख्य कार्य मूत्राशय को आकार में बढ़ने से रोकना और क्षरण को रोकने के लिए मूत्राशय के आवरण को संरक्षित करना है बेहतर उपचारघाव. ईबी वाले रोगियों के अधिकांश घाव एट्रूमैटिक गैर-चिपकने वाली सामग्री और पट्टियों की कई परतों से ढके होते हैं जो "दूसरी त्वचा" के रूप में काम करते हैं और चोट से बचाते हैं। ईबी के लिए घाव की देखभाल और ड्रेसिंग एक दैनिक प्रक्रिया है। घावों का इलाज करना और शरीर के विभिन्न, विशेष रूप से दुर्गम और समस्याग्रस्त क्षेत्रों (उंगलियां, बगल, कमर क्षेत्र, घुटने, कोहनी, पैर, आदि) को एक निश्चित तरीके से और कुछ निश्चित पट्टियों और पट्टियों से बांधना आवश्यक है।

किसी भी जटिलता का उपचार भी रोगसूचक है और इसका उद्देश्य सभी अंगों और प्रणालियों के कामकाज को बनाए रखना है। उपचार का उद्देश्य खुजली को खत्म करना है, दर्द, रोग की संक्रामक जटिलताओं का मुकाबला करना, जठरांत्र संबंधी मार्ग, दांतों और ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र की विकृति का सुधार।

ईबी के गंभीर उपप्रकार वाले मरीजों को अक्सर इसकी आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानजठरांत्र संबंधी मार्ग पर और उंगली पृथक्करण ऑपरेशन में।

ईबी के मरीजों को बढ़े हुए प्रोटीन और कैलोरी सामग्री के साथ विशेष पोषण की आवश्यकता होती है।

बचपन से ही, रोगी को अपने मौखिक श्लेष्मा और दांतों की स्थिति की निगरानी करनी चाहिए: कुछ ब्रश, पेस्ट, जैल और रिंस का उपयोग करें।

कपड़े और जूते का चयन, स्नान, पोषण, मौखिक देखभाल - तितली के बच्चे के जीवन में सभी विवरण और छोटी चीजें महत्वपूर्ण हैं।

जन्म से उचित देखभाल, विशेष ड्रेसिंग और मलहम का उपयोग, बीमारी के बारे में डॉक्टरों और माता-पिता का ज्ञान रोगी को मौका देता है सामान्य ज़िंदगीकुछ प्रतिबंधों के साथ.

अनुसंधान

वर्तमान में, दुनिया भर के वैज्ञानिक तीन दिशाओं में बीई के उपचार पर शोध कर रहे हैं: जीन थेरेपी, प्रोटीन थेरेपी और सेल थेरेपी (स्टेम सेल का उपयोग)। इन सभी का इलाज जारी है विभिन्न चरणविकास। अंतर्राष्ट्रीय संघ DEBRA इंटरनेशनल, जिसकी स्थापना 1978 में यूके में हुई थी, दुनिया भर में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के अध्ययन और उपचार में शामिल है। संगठन का मुख्य लक्ष्य एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों की मदद करना और इस समस्या की ओर जनता का ध्यान आकर्षित करना है। DEBRA में 40 से अधिक सदस्य देश हैं। एसोसिएशन विज्ञान के सबसे उन्नत क्षेत्रों में अनुसंधान को वित्त पोषित करता है, जिससे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की समस्या का समाधान करीब आना चाहिए।

बटरफ्लाई सिंड्रोम - जन्मजात त्वचा संबंधी रोग, में प्राप्त हुआ आधिकारिक चिकित्सानाम है एपिडर्मोलिसिस बुलोसा. बीमार बच्चों की त्वचा जन्म से ही तितली के पंखों की तरह कोमल और नाजुक होती है। वे किसी भी स्पर्श से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जिससे बच्चे को असहनीय दर्द होता है। यह दुर्लभ बीमारी प्रति लाख जन्मों पर एक बच्चे में होती है।

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक खूबसूरत नाम है जिसके पीछे एक भयानक बीमारी छिपी हुई है। श्लेष्मा झिल्ली भी नाजुक और पतली हो जाती है। मौखिक गुहा, स्वरयंत्र और अन्नप्रणाली अक्सर कठोर खाद्य पदार्थों से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। त्वचा कोशिकाएं एक-दूसरे के साथ अच्छी तरह से संपर्क नहीं कर पाती हैं और किसी भी बाहरी प्रभाव से फट जाती हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को ठीक नहीं किया जा सकता। विशिष्ट उपचारकोई रोगविज्ञान नहीं है.समय पर और पर्याप्त रोगसूचक उपचार से रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार होता है।

तितली के बच्चे उन परिवारों में पैदा होते हैं जिनके सदस्यों में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है। ऐसा आमतौर पर संबंधित विवाहों में होता है। बीमार बच्चे को कपड़े पहनाने से पहले उसके शरीर को विशेष पट्टियों में लपेटना चाहिए। किसी भी स्पर्श से त्वचा अलग हो जाती है और फफोले बन जाते हैं जो दर्द करते हैं और फट जाते हैं। उनकी जगह पर छाले और निशान रह जाते हैं। जब कुछ घाव भर जाते हैं तो दूसरे उभर आते हैं। बीमार बच्चों को विशेष रूप से सावधान और बिल्कुल साफ-सुथरा रहने की जरूरत है।

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक त्वचा रोग है जो आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्तियों में होता है और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नैदानिक ​​लक्षणों के साथ प्रकट होता है। प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा से त्वचा के साथ एपिडर्मिस का आसंजन कमजोर हो जाता है। कमजोर से भी त्वचा कमजोर और संवेदनशील हो जाती है बाहरी प्रभाव. परिणामी छाले खुजलीदार और दर्दनाक होते हैं। ऐसे लोगों में प्रभावित क्षेत्र के बाल झड़ जाते हैं और नाखून भी प्रभावित होते हैं। घाव का उपचार लंबा और दर्दनाक होता है। गंभीर विकृति वाले बच्चे जन्म नहर से गुजरते समय त्वचा खो देते हैं और जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। अन्य मरीज़ शायद ही कभी तीन साल से अधिक जीवित रह पाते हैं। यह इस बीमारी के लिए एक महत्वपूर्ण मोड़ है, क्योंकि बाद में रोगियों की त्वचा मोटी होने लगती है, और नैदानिक ​​लक्षणकम और कम बार होते हैं. यह रोग नवजात लड़के और लड़कियों में समान रूप से होता है।

फार्म

तितली सिंड्रोम के रूपात्मक रूप:

• अराल तरीकानवजात काल से ही प्रकट होता है और है हल्का कोर्स. छालों का आकार मटर से लेकर अखरोट तक होता है। उनके आसपास की त्वचा सूजती या लाल नहीं होती। सीरस सामग्री के साथ फफोले खोलने के बाद, घाव जल्दी और बिना किसी निशान के ठीक हो जाते हैं। उम्र के साथ त्वचा रूखी और मोटी हो जाती है। 12-14 साल की उम्र तक लक्षण धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। अधिकांश रोगियों में हथेलियों और पैरों में हाइपरहाइड्रोसिस होता है। मनो-भावनात्मक और मानसिक विकासबच्चों का उल्लंघन नहीं होता. गर्मियों में यह बीमारी और बढ़ जाती है।
• पॉलीडिस्प्लास्टिक रूप- अधिक गंभीर प्रकार की विकृति। एक बीमार बच्चे की त्वचा पर खून के छाले, घाव और कटाव दिखाई देते हैं, जो अक्सर सड़ जाते हैं और ठीक से ठीक नहीं होते हैं। नाखून प्लेटें प्रभावित होती हैं, उंगलियों का शोष होता है, और नेक्रोटिक ऊतकों और शरीर के अंगों की अस्वीकृति होती है। इस रूप में मृत्यु दर अधिक है।
• डिस्ट्रोफिक रूपजन्म के समय पता चला. जैसे-जैसे शरीर की उम्र बढ़ती है, छाले पूरे शरीर में फैल जाते हैं। खूनी-सीरस तरल पदार्थ वाले छाले फट जाते हैं, उनके स्थान पर कटाव और अल्सर दिखाई देते हैं, और फिर खुरदरे निशान दिखाई देते हैं। श्लेष्म झिल्ली में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं।
• मिश्रित रूपया किंडलर सिंड्रोम - अंतर्गर्भाशयी फफोले की उपस्थिति विभिन्न भागशव. जैसे-जैसे विकृति विकसित होती है, रोगियों में प्रकाश संवेदनशीलता, एपिडर्मिस की रंजकता और शोष, नाखून प्लेटों पर निशान और पाचन तंत्र की श्लेष्म झिल्ली विकसित होती है। उत्सर्जन तंत्र. यह तितली सिंड्रोम के सबसे दुर्लभ और सबसे कम अध्ययन किए गए रूपों में से एक है।
• घातक रूप- घातक. रक्तस्रावी सामग्री वाले बुलबुले पूरे शरीर को ढक लेते हैं, समय-समय पर रक्तस्राव होता है और सूजन हो जाती है। रोगियों में आंतरिक अंग और हड्डियाँ प्रभावित होती हैं। अंग की शिथिलता विकसित होती है पाचन तंत्र. द्वितीयक स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण से सेप्सिस के रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

कारण

पैथोलॉजी का मुख्य कारण जीन का सहज उत्परिवर्तन माना जाता है, जिससे त्वचा के कुछ एंजाइम सिस्टम की गतिविधि में व्यवधान होता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तनआमतौर पर यह एक जीन में नहीं, बल्कि एक साथ कई जीनों में होता है। त्वचा की क्षति और फफोले की उपस्थिति के कारण हैं: आघात, दबाव, घर्षण।

तितली सिंड्रोम के रोगजनक लिंक:

1. त्वचा के संरचनात्मक प्रोटीन को नुकसान,
2. कोशिकाओं के बीच संचार में व्यवधान,
3. सीरस और रक्तस्रावी सामग्री वाले फफोले का बनना।

वर्तमान में, प्रतिकूल आनुवंशिकता को छोड़कर, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विकास में किसी अन्य कारक पर ध्यान नहीं दिया गया है या पहचाना नहीं गया है। आमतौर पर पिता या माता के जीनोटाइप में एक उत्परिवर्तित जीन होता है। इस मामले में, माता-पिता के शरीर में विकृति विकसित नहीं होती है। प्रभावित जीनों के एक निश्चित संयोजन से बच्चे में तितली सिंड्रोम का विकास होता है।

लक्षण

बटरफ्लाई सिंड्रोम का मुख्य लक्षण त्वचा पर दिखाई देने वाले छाले हैं। वे आम तौर पर सीरस या रक्तस्रावी सामग्री से भरे होते हैं। पैथोलॉजी के रूप के आधार पर, वेसिकुलर दाने का स्थानीयकरण बदल जाता है।

• सरल रूप की विशेषता ऊपरी और निचले छोरों पर फफोले की उपस्थिति है।
• सीमा रेखा - पाचन और मूत्रजनन पथ की दीवारों पर फफोले का बनना। त्वचा पर अल्सर और घाव दिखाई देते हैं, जो अपने पीछे खुरदरे निशान छोड़ जाते हैं। आंतरिक अंग और जोड़ प्रभावित होते हैं। मरीजों के नाखून खराब हो जाते हैं और बाल झड़ने लगते हैं।
• डिस्ट्रोफिक - हाथ-पैरों पर छाले, अक्सर उभरे हुए बड़े जोड़: घुटना, कोहनी, कंधा। रोगियों में उंगलियां और पैर की उंगलियां एक साथ बढ़ती हैं। पैथोलॉजी का यह सामान्यीकृत रूप शरीर के एक बड़े क्षेत्र में छोटे पुटिकाओं के विकास के साथ होता है। पुटिकाओं के खुलने का परिणाम हाइपरकेराटोसिस और त्वचा का अपचयन होता है।

बीमार बच्चों की त्वचा सांप की त्वचा की तरह परतदार और परतदार हो जाती है। इसमें खुजली और दर्द होता है। शरीर पर बुलबुले फूट जाते हैं। हाइपरमिक त्वचा पर अल्सर और निशान दिखाई देते हैं। इसके बाद, श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होती है, और दाँत तामचीनी का हाइपोप्लेसिया विकसित होता है। मरीजों को अक्सर मसूड़ों से खून आता है और दांत गिरने लगते हैं। नाखून मुड़े हुए, विकृत या कमज़ोर हो जाते हैं। गंभीर मामलों में, नाक के म्यूकोसा और आंखों के कंजंक्टिवा पर छाले बन जाते हैं। तितली के बच्चों के बाल झड़ जाते हैं। जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान बच्चों में रोग के नैदानिक ​​लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। फिर उनकी तीव्रता कम हो जाती है, त्वचा धीरे-धीरे खुरदरी हो जाती है।

तितली सिंड्रोम की जटिलताएँ:

1. व्यापक घावों के साथ सदमा,
2. द्वितीयक संक्रमण,
3. पूति,
4. निर्जलीकरण,
5. अन्नप्रणाली का संकुचन या रुकावट,
6. आंत्र विकार,
7. प्रोक्टाइटिस,
8. निगलने में कठिनाई,
9. जठरशोथ,
10. स्वच्छपटलशोथ,
11. मांसपेशी डिस्ट्रोफी,
12. क्षय,
13. हृदय रोगविज्ञान,
14. सिंडैक्टली,
15. नाखून प्लेटों की विकृति।

निदान

तितली सिंड्रोम के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण और विश्वसनीय तरीके:

• रोगी की त्वचा की जांच.
• जीवन और बीमारी का इतिहास एकत्रित करना।
• मूत्र और रक्त परीक्षण.
• नैदानिक ​​परीक्षण - रोगी की त्वचा पर प्रभाव और परिणामों का मूल्यांकन।
• घाव से लिए गए त्वचा के नमूनों की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके अध्ययन करें।
• अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस रोगजनक त्वचा प्रोटीन के खिलाफ मोनोक्लोनल और पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके एक रक्त परीक्षण है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स रोग की विरासत के प्रकार और उत्परिवर्तित जीन के स्थान को निर्धारित करता है।
• तितली सिंड्रोम और सिफलिस के विभेदक निदान के उद्देश्य से सीरोलॉजिकल परीक्षण किए जाते हैं।
• सभी शरीर प्रणालियों की व्यापक जांच।

उपरोक्त सभी प्रक्रियाएं हमें उच्च सटीकता के साथ पैथोलॉजी का निदान करने की अनुमति देती हैं।

इलाज

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। रोगी की स्थिति में सुधार करने और दर्द से राहत पाने के लिए मरीजों को रोगसूचक उपचार दिया जाता है। मरीजों की निगरानी डॉक्टरों की एक टीम द्वारा की जाती है क्योंकि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक प्रणालीगत बीमारी है।

बीमार बच्चे को बचाने के लिए उसकी उचित देखभाल करनी चाहिए। लक्षणात्मक इलाज़इसका उद्देश्य घावों को तेजी से ठीक करना और त्वचा का उपकलाकरण करना है। ऐसा करने के लिए, घावों को एट्रूमैटिक गैर-चिपकने वाली सामग्री और पट्टियों की कई परतों से ढक दिया जाता है।

वर्तमान और आशाजनक उपचार विधियों में स्टेम सेल, त्वचा ग्राफ्ट, प्रोटीन और जीन थेरेपी का उपयोग शामिल है। ये विधियां अभी भी प्रायोगिक हैं, इसलिए बटरफ्लाई सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। प्रोटीन और सेल थेरेपी शरीर में स्वस्थ जीन युक्त प्रोटीन और कोशिकाओं का परिचय है।

बटरफ्लाई सिन्ड्रोम से पीड़ित बच्चे की पट्टी बांधना

पैथोलॉजी के एक और प्रसार से बचने के लिए, सही कपड़े और जूते चुनना, किसी भी संपर्क से चोट से बचना, एक विशेष आहार का पालन करना, नियमित रूप से डॉक्टर से मिलना और उपचार के निवारक पाठ्यक्रमों से गुजरना आवश्यक है। बीमार बच्चों की त्वचा को नियमित रूप से धोना चाहिए और एंटीसेप्टिक से उपचारित करना चाहिए। बच्चों को गिरने और झटके से बचाना चाहिए। बाहर जाने से पहले, आपको बच्चे के शरीर को विशेष पट्टियों से लपेटना होगा और फिर कपड़े पहनाने होंगे।

प्रसवकालीन निदान - प्राथमिक रोकथामतितली सिंड्रोम. मिश्रित आनुवंशिकता के लिए भ्रूण की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, माता-पिता के पास है या नहीं, इसके बारे में जानकारी स्पष्ट करना आवश्यक है वंशानुगत रोग, आनुवंशिक अध्ययन से गुजरें जो गंभीर विकृति के विकास को रोक देगा।

तितली सिंड्रोम का पूर्वानुमान अस्पष्ट है। सरल रूप में सौम्य पाठ्यक्रम होता है और इससे रोगी के जीवन को कोई खतरा नहीं होता है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती है, साथ ही साथ सामान्य हालतशरीर। नियमित रखरखाव चिकित्सा बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देती है। डिस्ट्रोफिक रूप विकास की विशेषता है खतरनाक जटिलताएँऔर उच्च मृत्यु दर. बीमारी के गंभीर रूप के कारण कम उम्र में ही विकलांगता हो जाती है या नवजात बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

वीडियो: तितली सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में

रूस में लंबे समय तक "तितली रोग" को लेकर पूरी जानकारी शून्य थी। लेकिन आज स्थिति मौलिक रूप से बदल गई है। 2012 में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को अनाथ यानी दुर्लभ बीमारियों की सूची में शामिल किया गया था. इस समय तक यह रोग सूची में था ही नहीं। आंकड़ों के अनुसार, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) पचास हजार जन्मों में एक बच्चे को प्रभावित करता है। लोग इस दर्दनाक बीमारी को लेकर आए सुन्दर नाम"तितली रोग" चिकित्सा आँकड़ों के अनुसार, दुनिया में लगभग पाँच लाख लोग "तितली रोग" से पीड़ित हैं। रोगियों की संख्या पर डेटा काफी अनुमानित है, क्योंकि कुछ देशों में आज तक ईबी का निदान नहीं किया गया है। नवंबर 2017 तक इस आनुवांशिक बीमारी को लाइलाज माना जाता था। वैज्ञानिक विभिन्न देशइस विकृति के उपचार के तरीकों की असफल खोज की गई। लेकिन फिर भी, जैसा कि समय ने दिखाया है, उनके प्रयासों को सफलता मिली। 2015 में, यूरोपीय वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक इंजीनियरिंग में नवीन विकास का उपयोग करते हुए, ईबी के गंभीर रूप से पीड़ित एक लड़के को ट्रांसजेनिक त्वचा प्रत्यारोपित की। त्वचा, जो स्वयं के आधार पर विकसित हुई, ने सात वर्षीय रोगी में जड़ें जमा लीं। तितली का बच्चा सामान्य बच्चा बन गया स्वस्थ बच्चा. 2017 में, लड़का नौ साल का हो गया। उसी वर्ष की शरद ऋतु में, ऑपरेशन के बारे में पहला प्रकाशन प्रेस में छपा। बेशक, यह अब तक उपचार का केवल एक अलग मामला है, लेकिन इस सफल अनुभव ने कई माता-पिता के दिलों में आशा जगाई है जिनके बच्चे ईबी से पीड़ित हैं।

बच्चों में बटरफ्लाई सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है - एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षण और रूप

ईबी एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका निदान जन्म के समय ही हो जाता है। यह न केवल बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है, बल्कि अक्सर उसकी समय से पहले मृत्यु का कारण भी बनता है। कुछ मामलों में, रोग अनायास ही उत्पन्न हो जाता है।

ईबी के साथ, थोड़ी सी भी यांत्रिक क्षति होने पर बच्चे की त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर छाले और कटाव दिखाई देते हैं।

ठीक न होने वाले छाले, अल्सर और कटाव बच्चे के पूरे शरीर को ढक सकते हैं। तितलियों को याद रखें - इन कीड़ों के पंखों पर पराग थोड़ा सा स्पर्श भी बर्दाश्त नहीं कर सकता है। ईबी से पीड़ित बच्चों की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली भी आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाती है। यहीं से लोकप्रिय नाम "तितली रोग" आया।

यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। त्वचा की विभिन्न परतों में प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन अपने कार्य का सामना नहीं कर पाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - रूप

मौजूदा और सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले वर्गीकरणों में से एक ईबी के 4 मुख्य रूपों की पहचान करता है।

1. ईबी का एक सरल रूप - कभी-कभी इस रूप को "ग्रीष्मकालीन एपिडर्मोलिसिस" कहा जाता है, क्योंकि उत्तेजना अक्सर गर्मियों में होती है। लक्ष्य में इस मामले मेंएपिडर्मिस की ऊपरी परतों के प्रोटीन बन जाते हैं। यह रोग जन्म के क्षण से ही प्रकट हो जाता है और अपेक्षाकृत आसानी से बढ़ता है, त्वचा पर कोई निशान नहीं छोड़ता है। में किशोरावस्थालक्षण आमतौर पर कम हो जाते हैं।
2. सीमा रेखा रूप - एपिडर्मल झिल्ली की हल्की प्लेट के स्तर पर बुलबुले दिखाई देते हैं।
3. डिस्ट्रोफिक रूप - डर्मिस की पैपिलरी परत प्रभावित होती है। गंभीर पाठ्यक्रम. ईबी के इस रूप से त्वचा पर निशान बन जाते हैं। मृत्यु दर काफी अधिक है.
4. किंडलर सिंड्रोम एक ऐसा रूप है जिसमें त्वचा की सभी परतें प्रभावित होती हैं और श्लेष्म झिल्ली भी प्रभावित होती है। दाने में रक्त के साथ मिश्रित रक्तस्रावी द्रव्य हो सकता है। देखा गंभीर उल्लंघनवी हड्डी का ऊतक. इस रूप को सबसे गंभीर माना जाता है, कम उम्र में मृत्यु दर बहुत अधिक होती है। किंडलर सिंड्रोम का निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है।

ईबी के सभी रूपों में, त्वचा की अखंडता और एक दूसरे के साथ उनके संबंध के लिए जिम्मेदार संरचनात्मक प्रोटीन के कार्य ख़राब हो जाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के मुख्य लक्षण

• त्वचा की थोड़ी सी कमजोरी.
• गंभीर खुजली, दर्द.
• यांत्रिक प्रभाव फफोले, अल्सर और कटाव की उपस्थिति को भड़काते हैं। छाले जलने के समान होते हैं।
• एपिडर्मिस के बड़े क्षेत्रों पर छोटे-छोटे दाने संभव हैं।
• मौखिक गुहा की श्लेष्म झिल्ली को नुकसान।
• दाँत के इनेमल का हाइपोप्लेसिया, गंभीर रूप।
• नाखूनों का संभावित नुकसान.
• निशान बनना.
• एट्रोफिक त्वचा में परिवर्तन।
• पर गंभीर रूपगुर्दे और कंकाल की हड्डियों को नुकसान हो सकता है।
• एक जटिलता के रूप में - स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा।
• एक द्वितीयक संक्रमण विकसित हो सकता है, जिससे निर्जलीकरण और सेप्सिस हो सकता है।

बच्चे में तितली रोग क्यों होता है - कारण

स्वस्थ लोगों में त्वचा की दो परतें (एपिडर्मिस और डर्मिस) एक "चिपकने वाली संरचना" द्वारा एक दूसरे से जुड़ी होती हैं। जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न इस संरचना की अनुपस्थिति, गंभीर विकृति - ईबी रोग की ओर ले जाती है। यह एक ऑटोसोमल वंशानुगत बीमारी है।

बीई का सबसे आम कारण है आनुवंशिक प्रवृतियां. यह रोग माता-पिता से बच्चे में फैलता है। आज तक, इस विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​​​तस्वीर का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। दुनिया भर के डॉक्टर इस समस्या के समाधान के लिए संघर्ष कर रहे हैं। लेकिन इस बीमारी के कारणों को लेकर सवाल अभी भी बने हुए हैं.

ईबी का निदान बिना किसी कठिनाई के किया जा सकता है। नियमानुसार इस रोग का स्वरूप तुरंत स्पष्ट हो जाता है। बायोप्सी किसी विशेष प्रोटीन की अनुपस्थिति या मात्रा में कमी का निर्धारण करती है। "टूटे हुए" जीन की पहचान करने के बाद, डॉक्टर रोग के रूप का निदान करते हैं और नैदानिक ​​पूर्वानुमान लगाते हैं।

2017 तक, इस विकृति का कोई इलाज नहीं खोजा गया था। डॉक्टरों द्वारा निर्धारित उपचार केवल लक्षणात्मक था।

जटिल पारंपरिक उपचारशामिल

• सावधानीपूर्वक और नियमित देखभाल.
• घावों का व्यवस्थित उपचार.
• दर्द और खुजली से औषधीय राहत.

कौन से डॉक्टर बीमारी से लड़ने में मदद करते हैं?

ईबी वाले मरीजों को कई विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। अर्थात्: त्वचा विशेषज्ञ, सर्जन, दंत चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ।

और यह बिल्कुल स्वाभाविक है, क्योंकि बीई के पास है नकारात्मक प्रभावसबके लिए काम करना आंतरिक अंग. यह गंभीर बीमारी कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देती है।

• "तितली रोग" वाले बच्चों को लगातार इसकी आवश्यकता होती है उपचार प्रक्रियाएं. सेप्सिस से बचने का यही एकमात्र तरीका है।
• बाहरी उपचार का मुख्य लक्ष्य सूजन के फॉसी से छुटकारा पाना है। गहन बाह्य चिकित्सा में शामिल हैं: एंटीसेप्टिक्स के साथ क्षरण और अल्सर का उपचार। पुटिकाओं की शुद्ध सामग्री (खोलने के बाद) को बाहर निकाल दिया जाता है, और घाव पर हेलिओमाइसिन मरहम के साथ एक पट्टी लगाई जाती है। किसी भी परिस्थिति में पट्टी से घाव पर दबाव नहीं पड़ना चाहिए।
• सेप्सिस के लिए, डॉक्टर बच्चों को शॉक रोधी दवाएं और एंटीबायोटिक दवाओं का एक कोर्स लिखते हैं।
• निवारक उद्देश्यों के लिए, कई विशेषज्ञ पराबैंगनी किरणों के साथ फफोले के विकिरण की सलाह देते हैं।
• छूट के प्रभाव को सुनिश्चित करने के लिए, कुछ डॉक्टर इसे लेने की सलाह देते हैं हार्मोनल दवा- प्रेडनिसोन.

दुर्भाग्य से, हमारे देश में इस आनुवंशिक विकृति का हाल ही में गंभीरता से अध्ययन किया जाना शुरू हुआ है। इस दौरान प्राप्त ज्ञान स्पष्ट रूप से पर्याप्त नहीं है।

दरअसल, ईबी के साथ, जीवन के पहले दिनों से उचित देखभाल का अत्यधिक महत्व है। प्रभावी क्रीम, जैल, स्प्रे, मलहम, उच्च गुणवत्ता वाली ड्रेसिंग का समय पर उपयोग ऐसे बच्चों के लिए जीवन को आसान बनाने का अवसर है।

केवल तीन साल पहले, विशेष बटरफ्लाई चिल्ड्रेन फाउंडेशन के काम के लिए धन्यवाद, ईबी वाले बच्चों के लिए पहला विभाग मास्को में खोला गया था। देश में पहला और एकमात्र. फाउंडेशन की संचार निदेशक पोलिना रेउतोवा इस बात पर जोर देती हैं कि इस स्तर पर इस बीमारी के खिलाफ लड़ाई में सबसे महत्वपूर्ण बात यूरोपीय क्लीनिकों में रूसी डॉक्टरों का प्रशिक्षण है। इस क्षेत्र में हमारी चिकित्सा अभी भी गंभीर रूप से पिछड़ रही है। फाउंडेशन राष्ट्रीय चिकित्सा अनुसंधान केंद्र के साथ निकट सहयोग में काम करता है। फंड में पंजीकृत तितली बच्चों को आवश्यक जांचऔर इलाज निःशुल्क है। बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

कई संभावित माता-पिता आश्चर्य करते हैं कि क्या इसकी भविष्यवाणी करना संभव है आनुवंशिक रोग? हां, बीई द्वारा निर्धारित किया जा सकता है प्राथमिक अवस्थाविशेष आनुवंशिक परीक्षणों से गुजरकर गर्भावस्था। एक नियम के रूप में, ऐसे परीक्षण उन माता-पिता द्वारा किए जाते हैं जिनके परिवार में पहले से ही ईबी के मामले हैं।

जैसा कि हम पहले ही लिख चुके हैं, हाल ही में बीई के उपचार में एक वास्तविक सफलता मिली है। सेंटर फॉर रीजनरेटिव मेडिसिन के यूरोपीय वैज्ञानिकों ने एक लड़के के लिए ट्रांसजेनिक त्वचा बनाई और उसकी अपनी त्वचा का 80% हिस्सा इससे बदलने में कामयाब रहे। त्वचाबच्चा। ट्रांसप्लांट को दो साल बीत चुके हैं. बच्चा बहुत अच्छा महसूस कर रहा है, वह बिल्कुल स्वस्थ है। ऑपरेशन से पहले, बच्चा मॉर्फिन पर रहता था और खुद से कुछ नहीं खा सकता था; पोषण एक ट्यूब के माध्यम से प्रदान किया जाता था। जेनेटिक इंजीनियरिंगदवा की सहायता के लिए आया - और यह बहुत अच्छा है। इस तरह का पहला ऑपरेशन 2006 में किया गया था. सच है, उस ऑपरेशन के दौरान पैरों की त्वचा के केवल कुछ क्षेत्रों को ही प्रत्यारोपित किया गया था। ग्यारह साल बीत चुके हैं, त्वचा की "कार्यशील प्रतिलिपि" नवीनीकृत हो गई है और सामान्य रूप से कार्य कर रही है। ये दो ऑपरेशन तितली बच्चों के सभी माता-पिता को आशा नहीं खोने की अनुमति देते हैं।

अधिकांश विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि इस बीमारी के इलाज में मनोवैज्ञानिक पहलू एक बहुत ही महत्वपूर्ण कारक है।

माता-पिता को बच्चे को यह विश्वास दिलाना चाहिए कि वह अन्य बच्चों से अलग नहीं है, बस उसकी त्वचा की कुछ विशेषताएं हैं। बेशक, डॉक्टर समझते हैं और माता-पिता को चेतावनी देते हैं कि ईबी के गंभीर रूप वाले कुछ ही लोग वयस्कता तक जीवित रह पाते हैं। लेकिन वे जीवित रहते हैं! इस बीमारी में मुख्य बात देखभाल और अधिक देखभाल है। रूसी बटरफ्लाई चिल्ड्रेन फाउंडेशन के कर्मचारी ऐसे बच्चों की देखभाल के आयोजन में योग्य सहायता प्रदान करते हैं। वे माता-पिता को सिखाते हैं: क्षतिग्रस्त एपिडर्मिस की ठीक से देखभाल कैसे करें, बच्चे को कैसे नहलाएं, कौन सी ड्रेसिंग का उपयोग करें, कौन सी क्रीम, मलहम और स्प्रे का उपयोग करना सबसे अच्छा है। माता-पिता और बच्चे इस निदान के साथ जीना सीखने के लिए मजबूर हैं। यह सरल नहीं है. ऐसे बच्चे की देखभाल के लिए बहुत सारे खर्चों की आवश्यकता होती है - शारीरिक और भौतिक दोनों। लेकिन आशा है! दुर्भाग्य से, मिशेल डी लुका का अध्ययन विशेष रूप से एपिडर्मिस के प्रतिस्थापन से संबंधित है, और अभी तक श्लेष्म झिल्ली के बारे में कुछ नहीं कहता है। लेकिन इस दिशा में काम जारी है...

बटरफ्लाई चिल्ड्रेन फाउंडेशन, शायद, हमारे जीवन की सभी सबसे महत्वपूर्ण चीजों की तरह - संयोग से और अप्रत्याशित रूप से हुआ। फाउंडेशन के संस्थापकों में से एक एलेना कुराटोवा 2011 में सोच भी नहीं सकती थीं कि उन्हें और देखभाल करने वाले लोगों की एक छोटी सी टीम को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) से पीड़ित बच्चों को शुरू से ही समर्थन देने के लिए एक फाउंडेशन बनाना होगा। एक सफल बाज़ारिया, एक ख़ुश माँ और स्वेच्छा से काम करने का कोई संकेत नहीं। लेकिन छोटे एंटोन, तितली लड़के से मिलने के बाद सब कुछ नाटकीय रूप से बदल गया।

एंटोन की कहानी या फाउंडेशन कैसे बनाया गया

साढ़े सात साल पहले, मेरी नज़र गलती से एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित एक लड़के की तस्वीर पर पड़ी। उसका नाम एंटोन था बटरफ्लाई चिल्ड्रेन फाउंडेशन की अध्यक्ष एलेना कुराटोवा का कहना है।

"एंटोन का भाग्य दिलचस्प है: लड़के का जन्म एक सरोगेट मां द्वारा एक स्वस्थ जुड़वां भाई के साथ हुआ था, जिसे उसके माता-पिता ने ले लिया, लेकिन एंटोन ने नहीं लिया। बच्चे ने 10 महीने अस्पताल में बिताए और बहुत अच्छी स्थिति में था गरीब हालात. एंटोन को स्वयंसेवकों ने अनाथों की मदद करने वाले एक कोष से पाया था। जब मैंने उसकी फोटो देखी तो मुझसे रहा ही नहीं गया. यह बिल्कुल शानदार बच्चा है, शानदार आँखों वाला। मैं तीन दिनों तक रोता रहा, फिर मैंने दोस्तों से पैसे इकट्ठा किए, फंड समन्वयक को बुलाया और अस्पताल गया।

उस समय, कई स्वयंसेवक थे जो एंटोन के जीवन में भाग लेना चाहते थे, लेकिन किसी कारण से मैं भाग्यशाली था। हालाँकि मैंने एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के बारे में कभी नहीं सुना था, लेकिन वास्तव में मैंने कभी भी ऐसा कुछ नहीं किया था। और फिर यह पता चला कि मैंने सोलेंटसेवो में अस्पताल जाना शुरू कर दिया, लगातार उसके लिए पट्टियाँ, दवाएँ लायी और विशेषज्ञों को आकर्षित किया। पूरे मॉस्को से स्वयंसेवक मेरे लिए डायपर और ड्रेसिंग लाए और मैं यह सब अस्पताल ले गया।

और कुछ अकल्पनीय तरीके से इस बीमारी से जुड़े लोग मेरे आसपास इकट्ठा होने लगे। तितली बच्चों की माताएँ मदद के लिए मेरी और एक अन्य स्वयंसेवक नतालिया (नतालिया लजारेंको, संस्थापक, फाउंडेशन के बोर्ड की सदस्य) के पास जाने लगीं। तब यह स्पष्ट हो गया: हमें इस सब के बारे में कुछ करने की आवश्यकता है। इसलिए हमने एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए फंड पंजीकृत किया।''

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाएक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है. रोग का कारण जीन का टूटना है, जिसके कारण शरीर में त्वचा की परतों को जोड़ने वाले एक निश्चित प्रोटीन की कमी हो जाती है। परिणामस्वरूप, रोगी की त्वचा पर अनायास या यांत्रिक क्षति के परिणामस्वरूप फफोले और कटाव बन जाते हैं। एक आनुवंशिकीविद् और विशेषज्ञ का कहना है कि ऐसे घावों को विशेष ड्रेसिंग से बंद करने की जरूरत है फंड "बटरफ्लाई चिल्ड्रेन" यूलिया कोटालेव्स्काया।

कुछ रोगियों में श्लेष्मा झिल्ली पर घाव भी दिखाई देने लगते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले लोगों को "तितली" कहा जाता है, उनकी संवेदनशील, कमजोर त्वचा की तुलना तितली के पंख से की जाती है।

क्षति के स्तर के आधार पर रोग को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: सरल, सीमा रेखा और डिस्ट्रोफिक। अक्सर, बीमारी का निदान जन्म के समय किया जाता है: पहले दिन, जीवन के पहले महीनों में कम बार। आमतौर पर बच्चे में छाले हो जाते हैं जो फट जाते हैं, उनके स्थान पर कटाव बन जाते हैं और कभी-कभी बच्चे की त्वचा का कोई हिस्सा गायब हो जाता है।

तितली के बच्चों की त्वचा को विशेष ड्रेसिंग से ढंकना चाहिए जो "दूसरी त्वचा" के रूप में काम करती है, चोट से बचाती है और घाव भरने को बढ़ावा देती है। ड्रेसिंग को हर 1-2 दिन में लगातार बदलना चाहिए। कभी-कभी ड्रेसिंग बदलने में घंटों लग जाते हैं। यदि आप पट्टी नहीं बांधते हैं, तो बच्चा चादर या कपड़ों से चिपक सकता है। ऐसे में तस्वीर भयावह हो सकती है.

“बीई वाले रोगी की देखभाल करने वाला मुख्य विशेषज्ञ एक त्वचा विशेषज्ञ है। वह रोगसूचक उपचार निर्धारित करता है, जिसका मुख्य कार्य घाव की उचित देखभाल के साथ-साथ रोकथाम करना है। इसके लिए बहुत सारी ड्रेसिंग और हीलिंग मलहम का उपयोग किया जाता है।

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

यदि आवश्यक हो (बीमारी की गंभीरता के आधार पर), अन्य डॉक्टरों को त्वचा विशेषज्ञ से जोड़ा जाता है, लेकिन यह आमतौर पर एक साथ नहीं होता है। सामान्य तौर पर, डॉक्टरों का एक पूरा समूह बीई से संबंधित होता है: बाल रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, पोषण विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, आदि। उदाहरण के लिए, यदि हम डिस्ट्रोफिक प्रकार के बारे में बात कर रहे हैं, तो ऐसे बच्चों को उंगलियों के संलयन की विशेषता होती है और कभी-कभी पैर की उंगलियां. ऐसे में सर्जनों की मदद की जरूरत होती है।

बीई के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है; सभी मुख्य देखभाल त्वचा की देखभाल में केंद्रित है - विशेष क्रीम, एट्रूमैटिक ड्रेसिंग, पट्टियों, विशेष कपड़े, विशेष रूप से जूते का उपयोग - ताकि कहीं भी कुछ भी दबाया या रगड़ा न जाए, अन्यथा यह हमेशा एक बुलबुला बना रहता है और हानि। इसके अलावा, बच्चे को विटामिन लेने की ज़रूरत होती है, उदाहरण के लिए, विटामिन डी, आयरन सप्लीमेंट और विशेष उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ,'' डॉक्टर कहते हैं।

पूर्ण निराशा का भाव था

जब फाउंडेशन सामने आया, तो रूस में लगभग किसी को भी इस बीमारी के बारे में कुछ भी नहीं पता था। त्वचा विशेषज्ञों ने इस बीमारी के बारे में कुछ भी नहीं सुना था, और चिकित्सा पाठ्यपुस्तकों में इस अनाथ बीमारी के बारे में वस्तुतः डेढ़ पृष्ठ समर्पित थे। पूरी तरह निराशा और शून्यता का अहसास हो रहा था।हर चीज़ को नए सिरे से बनाना पड़ा। एक ऐसी नींव रखना जो कुछ वर्षों में ईबी से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए एक सुसंगत तंत्र के लिए एक ठोस आधार बन जाएगी, और यह बीमारी स्वयं दुर्लभ लोगों की सूची में शामिल हो जाएगी।

और पहली बार, तितली के बच्चे दुनिया में आएंगे और पेशेवर, व्यापक सहायता प्राप्त करेंगे। इसका मतलब है कि वे स्कूल जाएंगे, वे अच्छे दिखेंगे और उनकी माताएं हर समय डरना बंद कर देंगी। लेकिन उससे पहले आपको एक कठिन, लेकिन एकमात्र सच्चे और बेहद महत्वपूर्ण रास्ते से गुजरना होगा।

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

सामान्य तौर पर, अगर मुझे पता होता कि अगले डेढ़ साल में मेरा क्या होने वाला है, तो शायद मैंने ऐसा नहीं किया होता, एलेना कुरातोवा मानती हैं।

“मुझे पहला डेढ़ साल बिल्कुल भी याद नहीं है, यह किसी प्रकार का लगातार दुःस्वप्न था। मैं व्यावहारिक रूप से कभी भी घर पर नहीं था, लगातार यात्रा कर रहा था, और उस समय भी मैं यात्रा कर रहा था छोटा बच्चा. और आपको माताओं के दर्द का भी सामना करना पड़ता है जब वे फोन करके कहती हैं: "मेरा बच्चा चादर से चिपक गया है, मैं उसे फाड़ रही हूं, मुझे क्या करना चाहिए?" और आप यह सब अपने आप से गुजरते हैं।

यह बहुत कठिन था, ख़ासकर तब जब आप ख़ुद मनोवैज्ञानिक रूप से तैयार नहीं हों। हमने काफी निवेश किया है हमारी पूंजीफाउंडेशन को. अगर हम इस बारे में बात करें कि हमें क्या सामना करना पड़ा और हमने किसके साथ काम किया, तो यह एक प्रकार की विनाशकारी निराशा, डॉक्टरों की पूर्ण अज्ञानता और समाज द्वारा तितली बच्चों की अस्वीकृति थी।

लेकिन जब आप सही दिशा में जाते हैं, तो हर चीज़ आपकी मदद करती है: लोग, परिस्थितियाँ और स्थान स्वयं आपकी तरफ होते हैं। डेढ़ साल बाद, अभिनेत्री केन्सिया रैपोपोर्ट हमारे पास आईं, हमने एक चैरिटी प्रोजेक्ट करना शुरू किया, जहां हमने सितारों को परियों की कहानियां पढ़ने के लिए आकर्षित किया। धीरे-धीरे, हम एक फाउंडेशन के रूप में विकसित हुए और ताकत हासिल की। हमारे पास एक अच्छी टीम है, हम अपने लोगों के मामले में भाग्यशाली हैं। और निश्चित रूप से, इनमें से कुछ भी फाउंडेशन के काम का समर्थन करने वाले देखभाल करने वाले लोगों की मदद के बिना और डॉक्टरों की भागीदारी के बिना नहीं हुआ होगा।

हमने जो भी सपना देखा वह सच हो गया

आज फाउंडेशन दस बड़े पैमाने के कार्यक्रम लागू कर रहा है: ईबी से पीड़ित बच्चों का अस्पताल में भर्ती और पुनर्वास, डॉक्टरों का प्रशिक्षण, संरक्षण, लक्षित सहायता, रिफ्यूजनिक्स को सहायता आदि। पूरे रूस से 300 से अधिक बच्चे फाउंडेशन की देखरेख में हैं।

अगर हम इसकी तुलना जहां से हमने शुरू किया था और आज से करें तो स्थिति बिल्कुल अलग है। हमने जो भी सपना देखा था वह सब सच हो रहा है। हमने एक विशेष का सपना देखा चिकित्सा विभागतितली बच्चों के लिए - यह सामने आया है, फाउंडेशन के प्रतिनिधियों का कहना है।

“हम शुरू में बच्चों को इलाज के लिए विदेश नहीं भेजना चाहते थे; हमारा काम इसे यहीं व्यवस्थित करना था, क्योंकि हम रूसी चिकित्सा और डॉक्टरों में विश्वास करते हैं। इस प्रकार, 2015 में, तितली बच्चों के लिए पहला और अब तक का एकमात्र विभाग नेशनल मेडिकल रिसर्च सेंटर फॉर चिल्ड्रेन हेल्थ में दिखाई दिया। पूरे रूस से फाउंडेशन के वार्ड यहां से गुजरते हैं व्यापक परीक्षाऔर आवश्यक रोगसूचक उपचार.

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

हम हर उस चीज़ का वित्तपोषण करते हैं जो अनिवार्य चिकित्सा बीमा में शामिल नहीं है, लेकिन हमारे बच्चे विदेश नहीं जाते हैं। अब, उदाहरण के लिए, इसके विपरीत, रूस में सीआईएस के बच्चों की जांच की जाती है। हमारे पास है पुनर्वास कार्यक्रम, जो दो केंद्रों के आधार पर होता है: एक मॉस्को क्षेत्र में स्थित है, दूसरा सोची में।

और अगर पहले हमारी माँ ही निदान के बाद हमें बुलाती थी और खुद फंड ढूंढती थी, तो अब ज्यादातर समय डॉक्टर ही हमें बुलाते हैं। हमारे पास तितली बच्चों का एक पूरा आधार है जिनके साथ हम निरंतर संपर्क बनाए रखते हैं। यह फंड ऐसे बच्चों वाले परिवारों के लिए एक तरह की छतरी बन गया है।” – अलीना कुरातोवा कहती हैं।

ईबी से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता मौलिक रूप से बदल गई है। फाउंडेशन के आँकड़ों के अनुसार, कम उम्र में मृत्यु दर अधिक होती थी - बच्चों की मृत्यु 10-12 वर्ष की आयु से पहले हो जाती थी, लेकिन अब ऐसा नहीं है। ऐसा इसलिए क्योंकि बच्चे के जन्म से ही माता-पिता को सीख दी जाती है उचित देखभालऔर डॉक्टर जानते हैं कि ऐसे बच्चों का इलाज कैसे करना है।

बेशक, फाउंडेशन के आगमन के साथ, ईबी के रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा बदल गई है, यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है जो पिछले सात वर्षों में पैदा हुए थे। यदि पहले, ईबी की विशेषताओं के बारे में डॉक्टरों की अज्ञानता के कारण, बच्चों को प्राप्त होता था घातक जख़्मजन्म के समय त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, जिसके बाद अन्य जटिलताएँ हुईं, अब व्यावहारिक रूप से ऐसे कोई बच्चे नहीं हैं, यूलिया कोटालेव्स्काया नोट करती हैं।

तितली के बच्चे अब कैसे दिखते हैं और वे पहले कैसे दिखते थे, यही स्वर्ग और पृथ्वी है। फाउंडेशन के विशेषज्ञों का कहना है कि उनमें से कुछ के लिए यह कहना मुश्किल है कि उन्हें ऐसी दुर्लभ बीमारी है।

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

“और एक और बहुत महत्वपूर्ण बिंदु समाजीकरण है। मैं हमेशा चाहता था कि तितली का बच्चा कभी भी खुद पर शर्मिंदा न हो। मेरे लिए यह बुनियादी तौर पर महत्वपूर्ण था. पहले, उदाहरण के लिए, ऐसे बच्चे अपनी स्थिति के कारण घर पर ही रहते थे। आजकल व्यावहारिक रूप से ऐसी कोई चीज़ नहीं है। हमारे बच्चे पैराशूट से कूदते हैं, हॉकी खेलते हैं, आखिरकार उन्होंने स्कूल जाना शुरू कर दिया और घर से पढ़ाई नहीं की। समाजीकरण का स्तर बिल्कुल अलग हो गया है। और ऐसा इसलिए है क्योंकि हम लगातार दोहराते हैं कि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा संक्रामक नहीं है, यह डरावना नहीं है और मौत की सजा नहीं है,'' – अलीना कुराटोवा नोट करती हैं।

में से एक प्राथमिकता वाले क्षेत्रफाउंडेशन का काम डॉक्टरों को प्रशिक्षित करना है, जो आज सक्रिय रूप से विकसित हो रहा है (क्षेत्रों में सेमिनार, विदेश में इंटर्नशिप)।

“पहले तो मेरी स्थिति गैर-पेशेवर थी: हर चीज़ के लिए डॉक्टर दोषी हैं। लेकिन जब मैं इन सब में डूबा तो मुझे एहसास हुआ कि यह उनकी गलती नहीं थी। यह बीमारी दुर्लभ है, बहुत कम जानकारी है, अधिकांश त्वचा विशेषज्ञों ने अपने पूरे अभ्यास में कभी इसका सामना नहीं किया है या कभी नहीं करेंगे। जब मैं पढ़ता था विदेशी अनुभव, तब मुझे एहसास हुआ कि आवेग हमेशा रोगी से शुरू होता है या सार्वजनिक संगठनजिन्होंने अपनी समस्या बताई। अब मेरा मानना ​​है कि यह सिर्फ डॉक्टरों और राज्य की ही नहीं, बल्कि मरीज की भी जिम्मेदारी है।' जिम्मेदारी तब शुरू होती है जब मरीज एकजुट होकर बोलना शुरू करते हैं। और डॉक्टर को एक उपकरण दिया जाना चाहिए, सिखाया जाना चाहिए।

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

हमने एक विशेष का अनुवाद और प्रकाशन किया चिकित्सा साहित्यकरीब तीन हजार डॉक्टरों को बीई के बारे में प्रशिक्षित किया गया। ये विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञ हैं: त्वचा विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट। हमारे डॉक्टर प्रशिक्षण के लिए विदेश गए, और अब वे क्षेत्रों के विशेषज्ञों को प्रशिक्षित कर रहे हैं। और यह सब वास्तव में दिल और दिमाग में गूंजता है।

अब फाउंडेशन कजाकिस्तान और उज्बेकिस्तान में काम कर रहा है, हर जगह स्थिति लगभग एक जैसी है। फंड सीआईएस देशों के लिए एक प्रकार का निर्यातक बन गया है। हमें आमंत्रित किया गया है, हम आते हैं और इस बीमारी का अध्ययन करने के लिए उपकरण देते हैं।” – फाउंडेशन के अध्यक्ष का कहना है.

मुख्य समस्या ड्रेसिंग की है, रकम सैकड़ों-हजारों में है

बेशक, विशेषज्ञ मानते हैं कि आज भी तितली के बच्चों की मदद से जुड़ी समस्याएं हैं। इनमें ड्रेसिंग के लिए आवश्यक बड़ी मात्रा में धन शामिल है, और ऐसे बच्चों के प्रति समाज की ओर से हमेशा एक स्पष्ट स्थिति नहीं होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में मुख्य समस्या ड्रेसिंग और देखभाल उत्पादों का प्रावधान है। कठिनाई यह है कि आधिकारिक सहायता एक विकलांगता पेंशन है, जो निश्चित रूप से ड्रेसिंग की लागत को कवर नहीं करती है।

फंड की फोटो "तितली बच्चे"

“एक तितली के बच्चे को जिस सूची की आवश्यकता होती है, उसमें ऐसे दर्जनों फंड शामिल हो सकते हैं। यह सब माता-पिता अपने खर्च पर खरीदते हैं। यह बहुत सारा पैसा है - 50-100 हजार मासिक। यदि रोगी गंभीर है, तो प्रति माह आधा मिलियन रूबल तक की आवश्यकता हो सकती है। अधिकांश परिवारों के लिए, ऐसी रकमें वहन करने योग्य नहीं हैं,'' यूलिया कोटलेव्स्काया कहती हैं।

फाउंडेशन के काम के लिए धन्यवाद, क्षेत्र इस मुद्दे में शामिल हो गए और बच्चों को अपनी देखभाल में ले लिया। योजना यह सुनिश्चित करना है कि 2021 (फाउंडेशन की दसवीं वर्षगांठ) तक सभी बच्चों को बजट निधि की कीमत पर ड्रेसिंग प्रदान की जाए।

“क्षेत्रीय अधिकारी इसके लिए व्यवस्था कर रहे हैं और धन आवंटित कर रहे हैं। मॉस्को लगातार छठे साल से बच्चों के लिए ड्रेसिंग और क्रीम खरीद रहा है और इस संबंध में यह अग्रणी क्षेत्र है। सामान्य तौर पर, हम डॉक्टरों और अधिकारियों के मामले में भाग्यशाली हैं। हम आते हैं और उनसे कहते हैं: "हम जानते हैं कि बच्चों की मदद कैसे करनी है, लेकिन हमें फंडिंग की ज़रूरत है।" और वे मदद करते हैं. मेरी स्थिति कभी भी राज्य को दोष देने की नहीं रही है; हम साझेदारों के रूप में संवाद करने का प्रयास करते हैं। हम मामले लेकर आते हैं, एक तंत्र स्थापित करते हैं और इसे राज्य प्रणाली में एकीकृत करते हैं। और यह कहीं अधिक प्रभावी है,'' फाउंडेशन के अध्यक्ष कहते हैं।

आनुवंशिकीविदों के लिए आशा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा – यह एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिक सक्रिय रूप से इसके इलाज के तरीके खोज रहे हैं। चूँकि यह बीमारी आनुवंशिक है, आनुवंशिक वैज्ञानिक जीन थेरेपी विकसित कर रहे हैं जो जीन में उत्परिवर्तन को ठीक करेगी और बीमारी को रोकेगी।

उदाहरण के लिए, 2017 में इस दिशा में पहला सफल परिणाम घोषित किया गया था। प्रोफेसर मिशेल डी लुका के नेतृत्व में इटली और जर्मनी के वैज्ञानिकों के एक समूह ने इसे विकसित किया पित्रैक उपचारईबी के बॉर्डरलाइन प्रकार वाले रोगी के लिए। लगभग 80% ट्रांसजेनिक त्वचा लड़के को प्रत्यारोपित की गई। ऑपरेशन के दो साल बाद, डॉक्टरों ने बताया कि मरीज में अब ईबी की कोई अभिव्यक्ति नहीं है। आनुवंशिकीविद् का कहना है कि इससे बीई के इलाज में सफल परिणामों की बड़ी उम्मीद है।

“जेनेटिक इंजीनियरिंग ईबी के इलाज के तरीकों में से एक है, और यह सबसे कट्टरपंथी है। जब सेल थेरेपी भी होती है सेल उत्पादघावों का इलाज करने के लिए उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है अस्थि मज्जा. उसके पास एक महत्वपूर्ण है उपचार प्रभावबीई वाले मरीजों के लिए। लेकिन यहां कुछ नुकसान भी हैं, जिनमें से मुख्य है रोगियों की उच्च मृत्यु दर,'' वह बताती हैं।

अब फाउंडेशन आनुवंशिक अनुसंधान के क्षेत्र में भी सक्रिय रूप से काम कर रहा है, एक नवोन्मेषी कंपनी के साथ मिलकर वैज्ञानिक परियोजनाएं विकसित कर रहा है।

फाउंडेशन के लिए एक अन्य महत्वपूर्ण क्षेत्र ईबी वाले वयस्क रोगी हैं। अब वे पानी में गिर गए हैं. और जबकि बच्चों के लिए एक सहायता प्रणाली बनाई गई है, वयस्कों के लिए अभी तक कुछ भी नहीं है।

इसलिए, एक रूटिंग सिस्टम बनाना महत्वपूर्ण है ताकि जैसे-जैसे बच्चा बड़ा हो, उसे सहायता मिलती रहे। फाउंडेशन अब वयस्कों का पंजीकरण कर रहा है, उपचार और ऑपरेशन का आयोजन कर रहा है। कुछ क्षेत्र ऐसे हैं जिन्होंने पहले से ही ऐसे रोगियों की देखभाल की है। फंड विशेषज्ञों का कहना है कि यहां राज्य के साथ अधिक सहयोग होगा, क्योंकि वयस्कों के लिए धन इकट्ठा करना कहीं अधिक कठिन है। आगे बहुत काम है, लेकिन यह आवश्यक और महत्वपूर्ण है।

पिछले दशकों में, अधिक से अधिक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा में सुधार और विस्तार करने के लिए एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों और वयस्कों की नियमित देखभाल में रुचि रखते हैं और सक्रिय रूप से शामिल हो गए हैं। हाल तक, रोगियों की निगरानी मुख्य रूप से त्वचा विशेषज्ञों और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा की जाती थी, लेकिन अब नवजात काल और शैशवावस्था में रोगियों के प्रबंधन में महत्वपूर्ण प्रगति ने इस तथ्य को जन्म दिया है कि एपिडर्मोलिसिस के गंभीर रूपों वाले बच्चे भी वयस्कता तक जीवित रहते हैं।

ये कैसी बीमारी है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आनुवंशिक और चिकित्सकीय रूप से विषम रोगों का एक समूह है, जो मामूली आघात (दूसरा नाम "बटरफ्लाई सिंड्रोम") के परिणामस्वरूप त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले के गठन और क्षरणकारी विनाश की विशेषता है। विभिन्न आकारएपिडर्मोलिसिस बुलोसा विभिन्न प्रकार की अतिरिक्त जटिलताओं के साथ हो सकता है, विशेष रूप से, कॉर्निया और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले और कटाव का गठन, तामचीनी हाइपोप्लासिया, स्टेनोसिस और श्वसन, पाचन और जननांग प्रणालियों की सख्ती, मांसपेशी डिस्ट्रोफी और घातक ट्यूमर।

त्वचा विशेषज्ञों और नवजात शिशुओं का प्राथमिक कार्य स्थापित करना है सटीक निदानऔर उचित त्वचा देखभाल निर्धारित करना। लेकिन बच्चों को उच्च गुणवत्ता वाला जीवन प्रदान करने के लिए अतिरिक्त त्वचीय जटिलताओं का उपचार भी कम महत्वपूर्ण नहीं है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, इसलिए इष्टतम देखभाल के लिए एक विशेष बहु-विषयक केंद्र की आवश्यकता होती है, जिसमें इस बीमारी से परिचित सभी विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा स्टाफ किया जाता है।

रोग के कारण क्या हैं?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कारण वंशानुगत प्रवृत्ति है। सब कुछ जीन स्तर पर निर्धारित होता है, क्योंकि केराटिनोसाइट्स के संरचनात्मक प्रोटीन और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के बेसमेंट झिल्ली को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है। सामान्य संपत्तिइन प्रोटीनों की - उपकला और बेसमेंट झिल्ली या बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स के बीच मजबूत संबंध बनाने में उनकी भागीदारी। आज तक, दस से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

उत्परिवर्तन की प्रकृति और, कुछ मामलों में, उनका स्थान एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता निर्धारित कर सकता है, हालांकि ईबी के मुख्य प्रकारों के भीतर फेनोटाइप और जीनोटाइप के बीच कोई सख्त संबंध नहीं है।

लक्षण

इस रोग के लक्षण बहुत व्यापक होते हैं। इसे त्वचीय और अतिरिक्त त्वचीय अभिव्यक्तियों और जटिलताओं में विभाजित किया जा सकता है।

त्वचा की अभिव्यक्तियाँ और जटिलताएँ:

• त्वचा क्षति;
• नेवी;
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा और घातक त्वचा ट्यूमर।

त्वचा के बाहर की अभिव्यक्तियाँ और जटिलताएँ प्रभावित करती हैं:

• आँखें;
• ईएनटी अंग;
• मुंह;
• हाड़ पिंजर प्रणाली;
• अन्य अंग.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का एक विशिष्ट संकेतक त्वचा की भेद्यता, बाहरी यांत्रिक प्रभाव के प्रति इसकी संवेदनशीलता है। इसका सीधा संबंध कटाव की घटना से है। बीई के अधिकांश रूपों में, क्षरण से पहले तनावपूर्ण फफोले होते हैं, जिनमें से अधिकांश पारदर्शी से भरे होते हैं रंगहीन तरल. कभी-कभी फफोले में रक्तस्रावी सामग्री होती है।

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में नोट किए गए अन्य प्राथमिक तत्वों में शामिल हैं:

• मिलिया;
• ऑनिकोडिस्ट्रोफी या नाखून प्लेटों की अनुपस्थिति;
• गंजापन;
• दानेदार ऊतक का प्रसार;
• त्वचा का अप्लासिया;
• पामोप्लांटर केराटोडर्मा;
• धब्बेदार रंजकता;
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा नेवी।

मिलिया सख्त सफेद पपल्स के रूप में दिखाई देते हैं। वे त्वचा के स्वस्थ क्षेत्रों पर, फफोले और कटाव के स्थान पर, साथ ही निशान ऊतक में भी बन सकते हैं। नाखून मोटे हो सकते हैं और पीले हो सकते हैं, और नाखून प्लेटों पर अनुदैर्ध्य खांचे बन जाते हैं, जैसा कि फोटो में है।

नम लाल भुरभुरी सजीले टुकड़े के रूप में दानेदार ऊतक की अतिवृद्धि, रक्तस्राव की संभावना, हर्लिट्ज़ बुलस उपप्रकार के बॉर्डरलाइन एपिडर्मोलिसिस के लिए लगभग पैथोग्नोमोनिक है। अक्सर वे चेहरे पर, शरीर के प्राकृतिक छिद्रों के आसपास सममित रूप से स्थित होते हैं, जिससे कभी-कभी नासिका छिद्र पूरी तरह बंद हो जाते हैं।

अन्य विशिष्ट स्थान- गर्दन का आधार, बगल, समीपस्थ नाखून सिलवटें और लुंबोसैक्रल क्षेत्र। कभी-कभी ग्रसनी की दीवारों पर दानेदार ऊतक उग आते हैं। इस तरह के एकान्त घाव स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा का प्रतिनिधित्व करते हैं और इसलिए सावधानीपूर्वक जांच की आवश्यकता होती है और, यदि संकेत दिया जाए, तो त्वचा की बायोप्सी, विशेष रूप से रिसेसिव डिस्ट्रोफिक ईबी वाले रोगियों में।

खोपड़ी को प्रभावित करने वाला एलोपेसिया, फोकल या फैला हुआ, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के अधिक सामान्यीकृत उपप्रकारों में देखा जाता है। कुछ रोगियों में, खालित्य के साथ गंभीर घाव भी हो जाते हैं।

बीई में माध्यमिक त्वचा क्षति शोष, निशान, रंजकता विकारों और आसंजन द्वारा दर्शायी जाती है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के रोगियों में वयस्कता में होने वाली घातक ट्यूमर सबसे गंभीर जटिलता है।

रोग के रूप

"बटरफ्लाई सिंड्रोम" बीमारियों का एक समूह है, जिसकी सामान्य विशेषता त्वचा पर फफोले का बनना और उसकी संवेदनशीलता, थोड़े से यांत्रिक प्रभाव के प्रति संवेदनशीलता है। ईबी के प्रकार और उपप्रकार को फेनोटाइप, वंशानुक्रम के पैटर्न और जीनोटाइप के आधार पर प्रतिष्ठित किया जाता है। यह जन्मजात या हासिल किया जा सकता है।

आज, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है - सरल, सीमा रेखा और डिस्ट्रोफिक। फफोले के गठन के स्थान पर निर्भर करता है: एपिडर्मिस में, बेसमेंट झिल्ली की हल्की लामिना में या पैपिलरी डर्मिस के ऊपरी भाग में, त्वचीय-एपिडर्मल जंक्शन के ठीक नीचे।

जन्मजात

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा विभिन्न प्रकार की बीमारियों का एक समूह है आनुवंशिक विरासतऔर मामूली चोटों (मैकेनोबुलस डर्माटोज़) के परिणामस्वरूप त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले और कटाव की उपस्थिति के साथ नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ।

यह रोग "तितली शिशु" के जन्म के क्षण से ही प्रकट हो जाता है और जब तक वह जीवित रहता है तब तक उसमें मौजूद रहता है।

अधिग्रहीत

शिशुओं में, मैकेनोबुलस डर्माटोज़ के जन्मजात रूपों को अधिग्रहित से अलग किया जाना चाहिए, जो न केवल वयस्कों में, बल्कि बच्चों में भी होते हैं। एक्वायर्ड एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - स्व - प्रतिरक्षी रोगकोलेजन प्रकार VII के लिए स्वप्रतिपिंडों के उत्पादन के कारण - सबसे महत्वपूर्ण घटकतंतुओं को जोड़ना। यह महत्वपूर्ण है निदान चिह्न, चूंकि इस बीमारी का जन्मजात एनालॉग, डिस्ट्रोफिक ईबी, जीन एन्कोडिंग प्रकार VII कोलेजन में उत्परिवर्तन की विशेषता है।

डिस्ट्रोफिक

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का डिस्ट्रोफिक रूप COL7A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, एन्कोडिंग प्रकार VII कोलेजन, बेसमेंट झिल्ली के तंतुओं का मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन। इस जीन के कुछ भिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है। उत्परिवर्तन और एलील वेरिएंट प्रत्येक परिवार के लिए विशिष्ट हैं। हालाँकि फेनोटाइप और जीनोटाइप के बीच कोई सख्त संबंध नहीं है। उत्परिवर्तन की प्रकृति, साथ ही COL7A1 जीन में इसका स्थान, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता का अनुमान लगाने में मदद करता है।

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की विशेषता सामान्यीकृत फफोले, कटाव, पपड़ी, एट्रोफिक निशान, ऑनिकोडिस्ट्रोफी और नाखून प्लेटों की हानि, हाथों और पैरों की स्यूडोसिंडैक्टली, और हाथों, पैरों, कोहनी और घुटनों के संकुचन को अक्षम करना है। डायस्ट्रोफिक ईबी की एक्स्ट्राक्यूटेनियस अभिव्यक्तियाँ विशिष्ट हैं, जिनमें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और जेनिटोरिनरी सिस्टम को नुकसान शामिल है, पूर्वकाल भागआंखें, क्रोनिक एनीमिया, विकासात्मक देरी। स्क्वैमस सेल त्वचा कैंसर का खतरा काफी अधिक है।

सरल

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स के अधिकांश उपप्रकार ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। इनमें से सबसे आम, स्थानीयकृत, वेबर-कॉकेन उपप्रकार के रूप में जाना जाता है। इसके कारण केवल हथेलियों और पैरों के तलवों पर ही छाले बनते हैं, हालाँकि यदि त्वचा गंभीर रूप से घायल हो, तो छाले कहीं भी दिखाई दे सकते हैं। यह रोग आमतौर पर शैशवावस्था में प्रकट होता है और वयस्कता में कभी-कभार ही होता है।

मौखिक श्लेष्मा पर छाले के अपवाद के साथ, अतिरिक्त त्वचा संबंधी जटिलताएँ दुर्लभ हैं बचपनजिसका कोई चिकित्सीय महत्व नहीं है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स के दो मुख्य सामान्यीकृत रूप हैं - कोबनेर उपप्रकार और डाउलिंग-मीरा उपप्रकार। कोबनेर उपप्रकार में, छाले जन्म के समय मौजूद होते हैं और किसी भी स्थान पर हो सकते हैं। यदि हाथ-पैर प्रभावित होते हैं, तो वेबर-कॉकेन उपप्रकार के विपरीत, हथेलियाँ और पैर आमतौर पर अप्रभावित रहते हैं।

छाले जन्म से ही होते हैं, जबकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बाद में 2 से 35 वर्ष की उम्र के बीच विकसित होती है। अधिकांश रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। डाउलिंग-मीरा उपप्रकार वाले बच्चों और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले साधारण ईबी वाले वयस्कों में मृत्यु दर में वृद्धि हुई है, जो 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच मांसपेशियों की क्षति से मर सकते हैं।

ईबी वाले मरीजों का इलाज बीमारी की पहली अभिव्यक्ति से लेकर उनके दिनों के अंत तक किया जाता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के उपचार में मुख्य रूप से त्वचा की देखभाल और ड्रग थेरेपी शामिल है।

ईबी के सभी रूपों में त्वचा की संवेदनशीलता और क्षति होती है। घाव भरना हमेशा उपचार का केंद्र होता है। लगातार फफोले बनने, लगातार सूजन, बार-बार संक्रमण के साथ पॉलीमाइक्रोबियल उपनिवेशण, खराब पोषण स्थिति और ट्रॉफिक विकारों के कारण, ईबी में त्वचा के घाव अक्सर पुराने हो जाते हैं। ठीक न होने वाले घाव. वे काफी गंभीर दर्द का कारण बनते हैं, और प्रतिदिन ड्रेसिंग बदलने से रोगी, उसके परिवार और चिकित्सा कर्मियों के लिए काफी कठिनाइयां पैदा होती हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का उपचार

ईबी के रोगियों के लिए, कमजोर त्वचा की रक्षा करना सबसे महत्वपूर्ण है: विनम्रता और न्यूनतम स्पर्श की आवश्यकता होती है। ठंडी हवा, ज़्यादा गरम होने से बचना और घर्षण को कम करने के लिए त्वचा को चिकनाई देने से छाले कम हो सकते हैं। पानी, हवा या फोम गद्दे का उपयोग घर्षण को कम करने में मदद कर सकता है, जैसे कि नरम ऊनी कंबल या पर्केल शीट। ऊंची कुर्सियों, कार की सीटों और अन्य कठोर सतहों के लिए भेड़ की खाल आदर्श विकल्प है।

शिशुओं और बच्चों में गंभीर सामान्यीकृत ईबी विकसित हो सकता है जीवन के लिए खतरापूति. ईबी के गंभीर रूप वाले बच्चों में कमजोर सेलुलर प्रतिरक्षा के साथ सेप्सिस का खतरा बढ़ जाता है। लंबे समय तक कैथेटर लगाने से कैंडिडल सेप्सिस होने का खतरा हो सकता है।

ईबी से पीड़ित एक छोटे बच्चे को बगल से नहीं उठाया जा सकता - उसे गर्दन और नितंबों के नीचे से उठाकर नरम, हाइपोएलर्जेनिक सामग्री पर ले जाया जाता है। कपड़े भी नरम, हाइपोएलर्जेनिक सामग्री से बने होने चाहिए, पहनने में आसान और काटने में आसान। बच्चे को अपनी बाहों और पैरों की त्वचा को रगड़ने और अपने चेहरे को खरोंचने से रोकने के लिए, आप मोज़े और दस्ताने का उपयोग कर सकते हैं। यदि किसी बच्चे में ईबी का गंभीर रूप है, तो डायपर का उपयोग करने की सलाह नहीं दी जाती है; इसके बजाय, नितंबों के नीचे डायपर रखना और पेरिनेम को खुला छोड़ना बेहतर होता है। जब डायपर का उपयोग किया जाए तो त्वचा को सूखा और साफ रखना चाहिए।

बीई वाले रोगियों के कई घाव पट्टियों या गैर-चिपकने वाली बाँझ ड्रेसिंग की कई परतों से ढके होते हैं। हर दिन, ड्रेसिंग की सूखी बाहरी परतों को कैंची से सावधानीपूर्वक हटा दिया जाता है, और चिपकी हुई परतों को भिगोकर हटा दिया जाता है: स्नान में या गीला कंप्रेस लगाकर। वयस्क मरीज़ आमतौर पर अपनी ड्रेसिंग स्वयं बदलते हैं; बच्चों को उनके माता-पिता या चिकित्सा पेशेवरों द्वारा मदद की जाती है।

तनावग्रस्त फफोले को बढ़ने से रोकने के लिए और इस तरह भविष्य में क्षरण की सतह को बढ़ाने के लिए, सड़न रोकनेवाला के नियमों का पालन करते हुए, उन्हें छेद दिया जाता है। उपचार की सुविधा के लिए, घावों को नेक्रोटिक द्रव्यमान और विदेशी सामग्रियों से साफ किया जाना चाहिए। साधारण ईबी विशेष समस्याएँ पैदा करता है क्योंकि नियमित ड्रेसिंग के किनारों के आसपास या नीचे फफोले बन सकते हैं। छेद हुए छालों पर कॉर्नस्टार्च छिड़कने से उन्हें सूखने में मदद मिलती है, घर्षण कम होता है और चिपकने से रोकता है, जिससे पट्टियों की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।

बढ़ते और तनावपूर्ण छाले महत्वपूर्ण दर्द और परेशानी का कारण बन सकते हैं। परिधीय ओपिओइड रिसेप्टर्स पर कार्य करने वाले मादक दर्दनाशक दवाओं के सामयिक उपयोग की अनुमति है: 15 ग्राम इंट्रासाइट जेल के साथ मिश्रित 10 मिलीग्राम मॉर्फिन सल्फेट को प्रतिदिन सीधे क्षेत्र में लगाया जा सकता है। खुले घावोंड्रेसिंग बदलते समय.

सामान्य एनेस्थीसिया के लिए चरणबद्ध दृष्टिकोण को प्राथमिकता दी जाती है। हल्के दर्द के लिए, सरल एनाल्जेसिक जैसे पेरासिटामोल (एसिटामिनोफेन) का अकेले या गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवा (इबुप्रोफेन या डाइक्लोफेनाक) के साथ संयोजन में उपयोग करें। पर गंभीर दर्दमादक दर्दनाशक दवाओं (कोडीन फॉस्फेट या मॉर्फिन सल्फेट) की आवश्यकता हो सकती है।

जीवनकाल

ईबी एक जीवन भर चलने वाली कठिन परीक्षा है जिसमें आने वाली कठिनाई की डिग्री न केवल बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती है, बल्कि जटिलताओं की उपस्थिति पर भी निर्भर करती है, जैसे कि मस्कुलोस्केलेटल विकृति या खाने में समस्या। जब हम कहते हैं कि किसी मरीज में ईबी का हल्का रूप है, तो हम बीमारी की गंभीरता को कम करने की बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि इस तथ्य के बारे में बात कर रहे हैं कि इन बच्चों या वयस्कों की समस्याओं को हल करना आसान है। दुर्भाग्य से, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान अच्छा नहीं है।

रोग के कारण होने वाली समस्याएँ छोटी या तनावपूर्ण हो सकती हैं। इसका कारण किसी की लापरवाह नज़र (जरूरी नहीं कि निर्दयी या मूल्यांकनात्मक हो) हो सकती है, जो बहुत दर्दनाक है और नकारात्मक परिणाम दे सकती है।

दूसरों के इस अनजाने व्यवहार के परिणामस्वरूप, ईबी से पीड़ित रोगी तेजी से उदास हो जाता है और लोगों के संपर्क से बचने लगता है। बीमारी के बारे में जानकारी, ठीक होने का पूर्वानुमान और संबंधित समस्याओं से दूसरों को रोगी के साथ उस सम्मान और समझ के साथ व्यवहार करने में मदद मिलेगी जिसका वह असली हकदार है।