Fájdalmas duchenne. Duchenne-Becker izomdisztrófia. A szívizom károsodása

A betegek mindössze 1/4-e rendelkezik a betegség úgynevezett preklinikai stádiumával, amely csak biokémiai és szövettani jelekkel nyilvánul meg. Ezek a gyerekek később (5-7 éves korban) megbetegszenek, kisgyermekkorban elég mozgékonyak. Sokkal gyakrabban (a betegek 75% -ában) az izomgyengeség megnyilvánulásait az 1. év végére - a 2. életév kezdetére lehet észrevenni a gyermek elégtelen motoros aktivitása, a padlóról való felkelés nehézségei, guggolás miatt , és a gyaloglás késői kezdete. A betegség ebben a szakaszában relatív kompenzáció van - nincs látható progressziója a betegségnek, sőt, éppen ellenkezőleg, a természetes fejlődés miatt a gyermek idővel mozgékonyabbá válik. A betegség tünetei még nem eléggé specifikusak, de a medenceöv izmainak gyengeségei nyilvánvalóak.

A Duchenne -betegségben szenvedő gyermekek később kezdenek járni, mint társaik, amikor ügyetlenül járnak, nehezen másznak fel a lépcsőn. Gyakran a figyelmes szülők már ebben az időszakban orvoshoz mennek, de panaszaik nem kapnak kellő figyelmet. A gyaloglás késését a "ricket", a "lapos láb", a gyermek túlzott kövérsége vagy a betegség utáni általános gyengülés magyarázza. Az izomzat dystrophiás elváltozásainak 3-5 éves korára történő fokozatos felhalmozódása a tipikus mozgási rendellenességek azonosításához vezet, a betegség egyértelmű előrehaladása kezdődik, amely számos szakaszon megy keresztül.

A kezdeti szakaszban minden tünet implicit módon, de elég egyértelműen fejeződik ki. A gyermekek továbbra is megőrzik a mozgás elevenségét, de nem tudják elviselni a terhelést. Hosszú távú gyalogláskor észreveheti a testtartás megsértését az ágyéki hiperlordózis, enyhén gömbölyű járás vagy a has enyhe kiemelkedése előre, vastag borjak. A gyermek nehezen mászik lépcsőn, feláll a padlóról, guggol. A gyermek gyakori elesése járás közben arra ösztönzi a szülőket, hogy forduljanak orvoshoz.

A betegség kifejezett megnyilvánulásainak stádiuma vagy az atrófia általánosításának stádiuma meglehetősen gyorsan, bizonyos esetekben néhány

hónapokkal az izomgyengeség progressziójának látható megjelenése után. Az ágyéki lordózis fokozatosan növekszik, a járás "kacsává" válik, a lábak deformálódnak. Ebben a szakaszban jellegzetes fokozatos felkelés történik a padlóról, izomgyengeség miatt. A jövőben a beteg nem tud egyedül felkelni. Séta közben a has élesen kiáll előre, a felsőtest visszafelé tér el. Időről időre az erő elhagyja a beteget, és ő, mintha leütötték volna, a padlóra omolhat, és nem tud sokáig felállni. Ez az állapot a gyaloglás gyors elvesztését jelzi.

A betegség súlyos bénulási szakaszát az önálló mozgás lehetetlensége jellemzi, és általában 10-11 éves korban fordul elő, bár a betegség időtartama a járás elvesztése előtt jelentősen változhat (2-10 év, kivételes esetekben pedig 12-13 évig). Ezt nemcsak a betegség súlyossága magyarázza, hanem nagyobb mértékben a myo-dystrophic folyamat extrém érzékenysége a külső hatásokra. Néha elég, ha a beteg néhány napot az ágyban tölt az influenzával, hogy ne álljon talpra. Ilyen idő előtti gyaloglásvesztés figyelhető meg a gipsz felhordása után, a testtömeg gyors, 3-4 kg-os vagy annál nagyobb növekedésével, a fizikai aktivitás megváltozása után (hosszan tartó gyaloglás). Így a dystrophikus izmok számára a tétlenség ugyanolyan romboló, mint a túlterhelés.

Észrevették, hogy az önálló mozgás képességének elvesztésével az izmok sorvadása és gyengesége nagyon gyorsan nő. A beteg hamar elveszíti képességét, hogy kezei segítségével fel tudjon ülni az ágyban, és a másik oldalon felboruljon. A kontraktúrák gyorsan fejlődnek.

Több éves székben való ülés után a csontváz durva deformációi észrevehetők. 14-16 éves korig a betegek mozdulatlansága extrém fokot ér el. Általában 20 éves koruk előtt, ritkán később halnak meg * - mély általános disztrófia állapotában, tüdő-, máj-, szívbetegségekben stb.

A borjúizmok térfogatának növekedése a Duchenne -betegség állandó és jellegzetes tünete, az ún pszeudohipertrófiás. A biopszia azt mutatja, hogy a borjú megnagyobbodása ritkán függ az igazi hipertrófiától

XI. Fejezet A myopathiás gyermekek pszichológiai jellemzői

2. § A Duchenne myopathia klinikai jellemzői

Izomrostok, és a legtöbb esetben a kötőszövet és a zsírszövet növekedése miatt következik be. Innen ered a neve pszeudohipertrófia.

Duchenne myopathia esetén az álhipertrófiákat általában azután észlelik, hogy a gyermek már elkezdett önállóan járni. 2-2,5 éves korig az álhipertrófia a gyermek testének természetes szerkezeti jellemzői miatt nem tűnik bizonyító erejűnek, de összehasonlító tapintással a borjúizmok megnövekedett sűrűsége tapasztalható a combizmokhoz képest. Súlyos stádiumban az álhipertrófiát gyakran nehéz kimutatni. A korábban hipertrófiás izmok térfogata fokozatosan csökken, és alig néznek ki az atrófiás izmoktól.

Az ínreflexek csökkenése párhuzamosan megy az izmok disztrófiás folyamatának mértékével, általában a térdreflexek hullanak ki először. A legtöbb esetben a térdreflexek eltűnése megelőzi a quadriceps femoris izmok látható sorvadását. Ezután a kéz ínreflexei lemennek és kiesnek.

Az izomgyengeség és a sorvadás a myodystrophikus folyamat során párhuzamosan alakul ki. A medenceöv és a comb izmainak sorvadása azonban a betegség kezdeti és enyhe szakaszában láthatatlan, míg a gyengeség egyértelműen kimutatható. Az atrófiák korábban válnak észrevehetővé a vállöv izmaiban.

Gyakran a betegség korai szakaszában panaszok jelentkeznek a lábakban, elsősorban a lábakban, a poplitealis fossaban és a lágyéki redőkben. A fájdalom járás közben jelentkezik, és eltűnik az övben. A gyerekek gyakran kérnek kezet. Néha ritka fájdalmak jelentkeznek a borjúizmokban. Nagy valószínűséggel a fájdalmat a viszonylag ép izmok és szalagok kompenzáló túlterhelése, valamint a mikrocirkulációs rendellenességek okozzák.

A kötőszövet elszaporodása az izmokban rövidülésükhöz vezet. Az inak és az ínszalagok is ki vannak téve ennek a folyamatnak, ami az ízületek, a kontraktúrák korlátozott mobilitásához vezet. Így az izomdisztrófia kontraktúrái annak következményei

változások az izomban. Korábban, mint mások, rendszerint előfordul a borjúizmok és az Achilles -inak rövidülése, korlátozott lábfej -elhajlással. A beteg lábujjhegyen járni kezd. A lábak alakja fokozatosan változik. A magas ívű lábakat a betegek körülbelül 1/4 -én figyelik meg, a lapos lábak valamivel ritkábbak. A betegség bénulási stádiumában a magas ív, rögzített pozícióval kombinálva, az úgynevezett lovas lábat képezi.

A mellkas deformációja meglehetősen korán észlelhető a betegeknél. Leggyakrabban a mellkas anteroposterior irányban lapított. Ha ezzel egyidejűleg a szegycsont mélyedése van, a bordák pikkelyes alakot kapnak. A hordó láda ritkább, mint a lapos.

Csontváltozások, a nagy cső alakú csontok diafízisének szűkítése. Minden esetben csontritkulást észlelnek. Ezek a változások meglehetősen kifejezettek már a betegség azon szakaszában, amikor a beteg jó mozgékonysága még mindig fennmarad, ezért aligha tulajdoníthatók a tétlenség következtében fellépő másodlagos atrófiás folyamatoknak. Duchenne myopathiában szenvedő betegeknél a csontosodás késleltetését röntgenfelvétellel határozzák meg.

A Duchenne -myopathia esetében az endokrin rendellenességek nem ritkák - túlzott súlycsökkenés, bizonyos esetekben eléri a cachexia mértékét, vagy éppen ellenkezőleg, a szokatlan teljességet. A Duchenne -myopathia esetében az elhízást általában a veleszületett hypogenitalizmus jellemzői kísérik (kriptorchizmus, a pénisz és a herezacskó kis mérete).

A szinte egyenletes zsírlerakódás valamivel kifejezettebb a hason, a medencében, a mellkasban, a karokban és az arcon. A beteg megőrzi gyermeki testformáját.

Az álhipertrófiás formában szenvedő betegek mentális hiányát Duchenne megjegyezte, de eddig nincs egyetértés ebben a kérdésben. A mentális retardáció a betegek körülbelül egyharmadánál figyelhető meg. A Duchenne -myopathiában szenvedő betegeknél a letargia, a lassú gondolkodás jellemző. Ezt kiegészítheti a gyenge memória és a figyelemzavar, a koncentrációs képtelenség. A felsorolt ​​jellemzők teszik

XI. Fejezet A myopathiás gyermekek pszichológiai jellemzői ______

a beteg gyerekek rendkívül tehetetlenek mind az iskolában, mind társaik körében. Beszédük gyenge. A szellemi tevékenység lelassulása miatt nem használják a beszédben a rendelkezésre álló szókincset, inkább a legegyszerűbb kifejezésekkel beszélnek, néha órákig ülnek csendben. Sok esetben nem lehet azonosítani a saját nehéz helyzetükkel, az immobilizációval kapcsolatos tapasztalatokat.

Az izomzavarokkal együtt a belső szervek is szenvednek. A szívizom funkcionális gyengesége csökkenti dekompenzációs képességét, és felnőttkorban akut szívelégtelenséghez vezethet, rossz prognózissal. A légzésben részt vevő izmok gyengülése gyakran torlódást okoz a broncho-pulmonalis készülékben, ami akut légúti megbetegedésekhez vezet. Ez utóbbit súlyosbíthatja a tüdőgyulladás kialakulása. A gyomor -bél traktus perisztaltikus kapacitásának csökkenése megzavarja az emésztést.

A kóros folyamat fejlődésének minden szakaszában nagyon fontos a törések megelőzése otthon. Az eső beteg fiúk instabil járással végtagtörésekhez vezetnek. Ezt a tényt a csontszövet kóros elváltozásai magyarázzák, amely a betegség során törékennyé válik. A törések gyógyulása a szokásos időben történik, de a végtagok vakolása mozdulatlansághoz vezet, ami után az ilyen gyermek néha elveszíti a mozgás képességét bárki segítsége nélkül.

Bár a betegség génje ismert, még mindig nincs hatékony kezelés a betegségre. A genetikai kezelések intenzív fejlesztése azonban jelenleg is folyamatban van.

A Duchenne izomdisztrófia (myopathia) rendkívül súlyos örökletes betegségnek számít, progresszív lefolyással, amelyet az elsődleges izomkárosodás jellemez. Ez a betegség a múlt század közepe óta ismert, amikor Guillaume Duchenne neurológus átfogó elemzést végzett az izom patológiájáról, és bemutatta azt a tudományos közösségnek. A betegség lefolyásának több változata létezik, amelyeket külön nosológiai formákra különítenek el.

A Duchenne myopathiát 4 000 újszülött közül egy csecsemőnél regisztrálják. Az összes osztályozott izomdisztrófia közül ezt a formát tekintik a leggyakoribbnak.

Okoz

A betegség a DMD gén mutációjához kapcsolódik, amely felelős a dystrophin fehérje termeléséért. Ez a gén az X kromoszómán található. A dystrophin fehérje fő funkciója az izomsejt bazális membránján elhelyezkedő specifikus glikoprotein komplex szerkezeti stabilitásának biztosítása. Általában a férfi nem szenved Duchenne myopathiában. Ugyanakkor a nők a betegség hordozói lehetnek.

Klinikai kép

A Duchenne myopathia 5 év alatti fiúknál kezd megjelenni. A gyermek gyorsan elfárad. Gyakran elesik, elég nehéz neki még a lépcsőn is felmászni. Milyen klinikai tünetek lesznek jellemzőek:

• Progresszív gyengeség a lábakban.
• "Kacsa" járás. Séta közben megpróbál az lábfejre támaszkodni.
• Idővel az izomgyengeség átterjed a felső végtagokra, a nyakra, a törzsre.
• Feltárul pszeudohipertrófia. A borjú és a deltaizmok mérete megnövekedett a zsíros és a kötőszövet miatt.
• Alacsony állóképesség.
• Kontraktúrák (a mobilitás korlátozása) a karok és lábak ízületeiben.
• Nehéz segítség nélkül állni.
• Nagy nehezen kikel az ágyból.
• 8-10 éves korukban már nem tudnak egyedül járni.
• A gerincoszlop kifejezett görbülete.
• A progresszív izomdisztrófia bénulás kialakulásához vezet.
• Körülbelül 12 éves kortól szinte minden beteg nem tud kerekesszék nélkül maradni.

A szívizom károsodását meglehetősen korán észlelik. A gyermekek panaszkodnak a légszomjról és a fájdalmas érzések megjelenéséről a szív területén. A halál általában a légzőrendszer és a szív súlyos problémáival jár. A betegek átlagos várható élettartama 20 és 30 év között változik. Vannak egyedi esetek, amikor az izomsorvadásban szenvedők 40 éves korukig éltek.

A legtöbb betegnél nem találnak súlyos mentális rendellenességeket, de minden az egyéni jellemzőktől és az örökletes hajlamtól függ.

Diagnosztika

A jellegzetes klinikai kép erős alapot ad az izomsorvadás gyanújára. A betegség laboratóriumi és műszeres diagnózisa a következő módszerekből áll:

1. DNS teszt.
2. Elektromiográfia.
3. Izomrost biopszia.
4. Prenatális diagnosztika.

A legújabb technológiának köszönhetően genetikai vizsgálatokat lehet végezni a mutációk kimutatására. Az esetek túlnyomó többségében a molekuláris genetikai elemzés megerősíti más diagnosztikai módszerek eredményeit. Az elektromiográfia lehetővé teszi a vázizmok állapotának felmérését, és arra a következtetésre jut, hogy a gyengeséget az izomrostok károsodása okozza, és nem az idegvezetési zavar.

Ha a genetikai vizsgálat nem mutat ki mutációkat, akkor izomrost biopszia jöhet szóba. Ennek a manipulációnak a folyamán nagyon kis szövetmintát vesznek, és szövettani vizsgálatot végeznek. Ha a fehérje dystrophin nem mutatható ki az izomszövetben, akkor meglehetősen nagy valószínűséggel vitatható, hogy a beteg Duchenne izomdisztrófiában szenved. Meg kell jegyezni, hogy a modern DNS -vizsgálatok pontosabbak lettek, és az izomrostok biopsziáját egyre kevésbé használják.

Abban az esetben, ha az anya és az apa egy mutációs gén hordozója, nagyon magas annak a kockázata, hogy ezzel az örökletes patológiával gyermek születik. Van -e örökletes rendellenesség a magzatban - ezt prenatális diagnosztikai módszerekkel lehet meghatározni:

• A korionbiopsziát 11-14 héten végezzük.
• Az amniocentézis 15 hét után elfogadható.
• Lehetőség van vérvételre a magzatból a 18. héten.

A prenatális diagnózis egyik vagy másik módjának kiválasztásakor a genetikus ajánlásait kell követni. Különleges vizsgálatok elvégzése a magzat korai szakaszában lehetővé teszi a terhesség időben történő megszakítását örökletes patológia esetén. Ezen diagnosztikai módszerek alkalmazásával azonban nő a vetélés kockázata a jövőben.

A Duchenne myopathia vezető klinikai tünete az izmok atrófiás változásai miatt progresszív izomgyengeség.

Kezelés

Sajnos a mai napig nincs hatékony kezelés, amely segít megszabadulni a betegtől az örökletes Duchenne myopathiától, valamint a. Figyelembe véve a közelmúltbeli klinikai vizsgálatok eredményeit, nagy reményeket fűzünk az őssejtek használatához, amelyeknek pótolniuk kell a kóros izomrostokat. Ennek ellenére a kezelés ma már tüneti, és fő feladata, hogy megpróbálja javítani a beteg életminőségét. Milyen orvosi módszereket alkalmaznak:

1. Tüneti gyógyszeres kezelés.
2. A légzőfunkció támogatása.
3. Különféle ortopédiai segédeszközök (rögzítőhevederek stb.) Használata.
4. Fizioterápiás eljárások.
5. Masszázs.
6. Fizikoterápia.

A modern orvoslás minden erőfeszítése ellenére a Duchenne myopathia továbbra is gyógyíthatatlan betegség.

Tüneti terápia

A gyógyszeres kezelés alkalmazása során pozitív tendencia figyelhető meg az örökletes Duchenne izomdisztrófia során.

meglehetősen gyakran használják (Prednisolone, Deflazacort), amelyek segítenek lelassítani az izomrostok kóros folyamatát. A szteroid gyógyszerekkel végzett terápiás tanfolyam segít az izomerő növelésében és egyes klinikai tünetek súlyosságának csökkentésében. Használatuk hatása azonban rövid ideig fennáll, és a mellékhatások kockázata magas.

Ezenkívül klinikai vizsgálatokat végeztek a béta-2-agonista csoportba tartozó gyógyszerek alkalmazásával kapcsolatban. Duchenne myopathiában szenvedő betegeknél megnövelték az izomerőt, de nem lassították a betegség előrehaladását. A dinamikus ellenőrzést egész évben végezték. Ezért nehéz beszélni a gyógyszer ezen csoportjának hosszú távú hatásáról az örökletes patológia kezelésére.

Légzés támogatás

A betegség előrehaladása elkerülhetetlenül súlyos légzési problémákhoz vezet, valamint a. A mesterséges lélegeztetés szükségességét a vér oxigéntelítettségi szintje határozza meg. Jelenleg a hordozható eszközök széles választéka áll rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik ezt otthon. Általában serdülőkorban szükség van a tüdő mesterséges lélegeztetésére. De vannak esetek, amikor még 20 éves korukban sem kell a betegeknek légzőszervi támogatás.

Ha a légzőmaszk nem biztosítja a vér elegendő oxigénellátását, akkor a következőket kell elvégezni:

• Intubáció (speciális cső behelyezése a légcsőbe az orron vagy a szájon keresztül).
• Működési tracheostomia (cső behelyezése a nyak elején lévő légcsőmetszésen keresztül).

A mesterséges lélegeztetés időtartama a légzőrendszer működésétől függ. Ha a tüdő létfontosságú kapacitása a normál értékek 30% -a alá esik, akkor folyamatosan ilyen eszközöket kell használnia. A modern típusú szállító mesterséges szellőztető eszközök meglehetősen kompaktak és könnyen használhatók.

A vér kreatin -foszfokáz szintje alapján meg lehet ítélni a Duchenne -féle izomdisztrófia fejlettségét és progresszióját.

Őssejt terápia

Klinikai kutatások folynak az örökletes myopathia hatékony kezelésének kifejlesztésére. Az egyik ígéretes terület az őssejtek alkalmazása. A tudósok úgy vélik, hogy bizonyos körülmények között ezek a sejtek képesek pótolni a sérült izomrostokat.

Ezenkívül a génterápia nem kevésbé ígéretes. Például az utrofin termeléséért felelős gén aktiválása jelentős érdeklődést mutat az örökletes Duchenne izomdisztrófia kezelésében. Mint kiderült, ezt a fehérjét valójában a dystrophin analógjának tekintik. Az utrofin termelésének aktiválásával részben kompenzálni lehet az izomrostokban lévő dystrophin hiányát.

Fizikoterápia

Minden Duchenne -myopathiában szenvedő beteg fizioterápiás gyakorlatokat mutat be, amelyek célja a kontraktúrák kialakulásának megelőzése és lelassítása (az ízületek mobilitásának korlátozása), valamint az izomtónus és az erő javítása. A lehető leghamarabb el kell kezdeni az edzésterápiát, közvetlenül a patológia első jeleinek megjelenése után. A fizikai aktivitás szintjét és a gyakorlatok sorát egyedileg határozzák meg, figyelembe véve a betegség súlyosságát és a beteg általános állapotát.

Vannak külön rehabilitációs központok, ahol célirányosan foglalkoznak az ilyen fogyatékossággal élő emberekkel. Átlagosan 3-4 kúrát végeznek évente. A tervezett fizioterápiás tanfolyamok közötti intervallumokban ajánlott az otthoni önálló edzésterápia. A legtöbb szülő szakemberrel való előzetes oktatás után elég jól megbirkózik ezzel a feladattal.

Ha a beteg állapota megengedi, és van lehetőség, akkor látogassa meg a medencét. A vízben való úszás és testmozgás nagyon jótékony hatással van egy ilyen súlyos betegségben szenvedő gyermek testére. Sok szakértő úgy véli, hogy ellenjavallatok hiányában a medencében végzett edzést minden örökletes izomdisztrófiában szenvedő betegnek ajánlani kell.

A mérsékelt fizikai aktivitás hiánya hozzájárul a Duchenne myopathia progressziójához.

Masszázs

Az izomdisztrófia kezelésében speciális masszázstechnikákat alkalmaznak. Az izomtónus javítása a masszázs terapeuta fő feladata. Javasoljuk, hogy rendszeresen és rendszeresen végezzen terápiás tanfolyamokat. A legtöbb esetben az orvosok megpróbálják megtanítani a rokonokat a szokásos technikákra, hogy ugyanakkor önállóan végezhessenek masszázst otthon. A pozitív hatás azoknál a betegeknél figyelhető meg, akiknek kezelése fizikoterápiát, fizioterápiás eljárásokat és masszázst foglal magában.

Fizikoterápia

A Duchenne myopathia komplex tüneti kezelése szinte mindig fizioterápiás eljárásokat tartalmaz. Milyen hatások várhatók ezen terápiás módszerek alkalmazásával:

1. Az anyagcsere -folyamatok aktiválása és a trofizmus javítása az izomszövetben.
2. Az izmok dystrophikus változásainak elnyomása.
3. A perifériás keringés és a mikrocirkuláció normalizálása.
4. A neuromuszkuláris vezetés javítása.

Az izomdisztrófiában szenvedő betegek a következő fizikai kezeléseket írhatják fel:

• Elektroforézis.
• Lézerterápia.
• Hidromasszázs.
• Balneoterápia.
• Infravörös besugárzás.
• Fonoforézis.

Előrejelzés

A Duchenne myopathia esetén a kóros folyamat minden izomtípusra kiterjed: vázizomzat, szívizom, hörgő simaizom, stb. Általában az átlagos várható élettartam nem haladja meg a 30 évet. Izolált esetekben az örökletes izomdisztrófiában szenvedő betegek 40 éves korukig túlélhetik. A betegellátás helyes megszervezése és minden olyan modern eszköz alkalmazása, amely enyhítheti állapotát, növelheti a várható élettartamot.

A betegségmegelőzés fő módszere a prenatális diagnózis. Miután azonosította a súlyos örökletes patológiát a magzat korai szakaszában, időben megszakíthatja a terhességet.

Hatalmas számú különböző betegség fordul elő gyermekeknél, függetlenül a körülményektől vagy a környezeti hatásoktól. Ez az örökletes betegségek kategóriája. Most olyan problémáról fogunk beszélni, mint a Duchenne -féle izomdisztrófia: milyen betegség, milyen tünetei vannak, és lehetséges -e megbirkózni vele.

Terminológia

Kezdetben meg kell találnia, hogy mi ez. Tehát ezek olyan betegségek, amelyek az örökletes sejtek készülékének hibái következtében keletkeznek. Vagyis ezek bizonyos kudarcok, amelyek genetikai szinten jelentkeznek.

A Duchenne izomdisztrófia pontosan örökletes betegség. Nagyon gyorsan nyilvánul meg, a fő tünet ebben az esetben a gyorsan progresszív izomgyengeség. Meg kell jegyezni: mint minden más izmos, Duchenne is a végeredményben a motoros készségek és természetesen a fogyatékosság romlásához vezet. Serdülőkorban az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekeknek már nincs lehetőségük önálló mozgásra, és nem nélkülözhetik a külső segítséget.

Mi történik genetikai szinten

Amint már említettük, a Duchenne -féle izomdisztrófia tehát a mutáció lép fel a génben, amely felelős egy speciális fehérje, a dystrophin termeléséért. Ő az, aki szükséges az izomrostok normális működéséhez. Fontos megjegyezni, hogy ez a genetikai mutáció öröklődhet és spontán is előfordulhat.

Fontos megjegyezni azt is, hogy a gén az X -kromoszómán lokalizálódik, de a nők nem kaphatják el ezt a betegséget, mivel csak a mutáció továbbítója generációról generációra. Vagyis, ha egy anya továbbadja a mutációt a fiának, akkor 50% -os valószínűséggel megbetegszik. Ha a lány egyszerűen a gén hordozója lesz, nem lesz klinikai megnyilvánulása a betegségnek.

Tünetek: csoportok

Alapvetően a betegség körülbelül 5-6 éves korban jelentkezik aktívan. Az első tünetek azonban olyan csecsemőnél jelentkezhetnek, aki még nem töltötte be a három éves kort. Meg kell jegyezni, hogy a méz minden kóros rendellenességét hagyományosan több nagy csoportra osztják:

1. Az izomzat veresége.
2. A szívizom károsodása.
3. A gyermek csontvázának deformációja.
4. Különféle endokrin rendellenességek.
5. A normális mentális tevékenység zavarai.

A betegség leggyakoribb megnyilvánulásai

Feltétlenül beszéljen arról is, hogyan nyilvánul meg a Duchenne -szindróma. A tünetek a következők:

• Gyengeség. Ami fokozatosan növekszik és fejlődik.
• A felső végtagokkal kezd előrehaladni, majd a lábak érintettek, és csak ezután - a test és a szervek összes többi része.
• A gyermek elveszíti az önálló mozgás képességét. Körülbelül 12 éves korukig az ilyen gyerekek már teljesen függnek a tolószékektől.
• Légzőrendszeri rendellenességek is megfigyelhetők.
• És természetesen vannak megsértések a kardiológiai rendszer munkájában. Később visszafordíthatatlan változások következnek be a szívizomban.

A csontváz izmainak vereségéről

Az izomszövet elváltozásai a leggyakoribb tünetek, ha olyan problémáról van szó, mint a Duchenne -szindróma. Meg kell jegyezni, hogy a babák különleges fejlődési eltérések nélkül születnek. Fiatal korban a gyerekek kevésbé aktívak és mozgékonyak, mint társaik. De leggyakrabban ez a gyermek temperamentumához és karakteréhez kapcsolódik. Ezért nagyon ritkán észlelnek eltéréseket. Jelentősebb jelek jelennek meg már a baba járása közben. Az ilyen gyerekek lábujjaikon mozoghatnak anélkül, hogy teljes lábukon állnának. Gyakran esnek is.

Amikor a fiú már beszélni tud, állandóan gyengeségre, végtagfájdalomra és gyors fáradtságra panaszkodik. Az ilyen morzsák nem szeretnek futni, ugrani. Nem szeretnek semmilyen fizikai tevékenységet, és igyekeznek elkerülni. "Azt mondani", hogy a baba Duchenne izomdisztrófiában szenved, még járni is tud. Olyan lesz, mint egy kacsa. Úgy tűnik, a fiúk lábról lábra járnak.

A Govers -tünet szintén speciális mutató. Vagyis a gyermek, hogy felemelkedjen a padlóról, aktívan használja a kezét, mintha egyedül mászna.

Azt is meg kell jegyezni, hogy olyan probléma esetén, mint a Duchenne -szindróma, a gyermek izmai fokozatosan sorvadnak. De gyakran előfordul, hogy a morzsák kifelé nagyon fejlettnek tűnő izmokkal rendelkeznek. A fiúnak már az első ugrásnál is kiderül, hogy felpumpálódott. De ez csak optikai csalódás. A helyzet az, hogy a betegség során az izomrostok fokozatosan szétesnek, és helyüket a zsírszövet veszi át. Ezért ilyen lenyűgöző megjelenés.

Egy kicsit a csontváz deformációjáról

Ha egy gyermek progresszív Duchenne izomdisztrófiában szenved, akkor a fiú csontváza fokozatosan megváltozik. Először is, a patológia hatással lesz az ágyéki gerincre, majd gerincferdülés következik be, vagyis a mellkasi gerinc görbülete következik be. Később megjelenik a görnyedés, és természetesen megváltozik a láb normál alakja. Mindezek a tünetek a baba motoros aktivitásának romlását is kísérik.

A szívizomról

A betegség kötelező tünete a szívizom károsodása is. A szív ritmusának megsértése van, rendszeresen csökken a vérnyomás. Ebben az esetben a szív mérete megnő. De funkcionalitása éppen ellenkezőleg, csökken. Ennek eredményeként fokozatosan kialakul a szívelégtelenség. Ha ez a probléma továbbra is légzési elégtelenséggel párosul, akkor nagy a valószínűsége a halálnak.

Mentális zavarok

Meg kell jegyezni, hogy a Duchenne-Becker-féle izomdisztrófia nem mindig nyilvánul meg ilyen tüneten, mivel Ennek oka lehet egy olyan anyag hiánya, mint az apodystrophin, amely szükséges az agy működéséhez. Az értelmi fogyatékosságok nagyon különbözőek lehetnek - a gyenge mentális retardációtól az idiotizmusig. Az, hogy nem tud óvodába, iskolába, klubba és más olyan helyre járni, ahol a gyerekek gyülekeznek, szintén hozzájárul ezen kognitív zavarok súlyosbodásához. Az eredmény társadalmi rosszul alkalmazkodás.

Az endokrin rendszer zavarai

Különféle endokrin rendellenességek fordulnak elő az összes beteg legfeljebb 30-50% -ában. Leggyakrabban csak túlsúly, elhízás. Ugyanakkor a gyerekek magassága alacsonyabb, mint társaiké.

A betegség kimenetele

Melyek a Duchenne izomsorvadás klinikai és járványügyi jellemzői? Így a betegség incidenciája 100 ezer egészséges emberre vetítve 3,3 beteg. Meg kell jegyezni, hogy az izomsorvadás fokozatosan halad előre, és 15 éves korára a fiú már nem teheti meg mások segítsége nélkül, teljesen mozgásképtelenné válik. Ezenkívül gyakori a különféle bakteriális fertőzések kötődése (leggyakrabban az urogenitális és légzőrendszerek), a nem megfelelő gyermekgondozással felfekvések jelennek meg. Ha a légzési problémákat szívelégtelenséggel kombinálják, az halálos lehet. Általánosságban elmondható, hogy az ilyen betegek szinte soha nem élnek 30 évnél tovább.

A betegség diagnózisa

Milyen eljárások segíthetnek azonosítani a Duchenne izomdisztrófia diagnózisát?

1. Genetikai vizsgálat, azaz DNS -elemzés.
2. Elektromiográfia, amikor megerősítik az elsődleges izomváltozást.
3. Izombiopszia, amikor meghatározzák a disztrofin fehérje jelenlétét az izomzatban.
4. Vérvizsgálat a kreatin -kináz szintjének meghatározására. Meg kell jegyezni, hogy ez az enzim jelzi az izomrostok halálát.

Kezelés

Lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből. Csak enyhítheti a tünetek megnyilvánulását, ami egy kicsit megkönnyíti és kényelmesebbé teszi a beteg életét. Tehát, miután ilyen diagnózist készítettek a betegnek, leggyakrabban glükokortikoszteroid terápiát írnak elő, amelyek célja a betegség kialakulásának lassítása. Más eljárások is használhatók erre a problémára:

• A tüdő további szellőzése.
• Gyógyszeres terápia, amelynek célja a szívizom munkájának normalizálása.
• Különféle eszközök használata, amelyek növelik a betegek mobilitását.

Azt is fontos megjegyezni, hogy ma a legújabb technikákat fejlesztik, amelyek az őssejt -transzplantáción alapulnak.

Más izombetegségek

Vannak más veleszületett izombetegségek is gyermekeknél. Ilyen betegségek a Duchenne -disztrófia mellett:

• Becker disztrófiája. Ez a betegség nagyon hasonlít a Duchenne -szindrómához.
• Dreyfus izomdisztrófia. Ez egy lassan progresszív betegség, amelyben az intelligencia megmarad.
• Erb-Roth progresszív izomdisztrófia. Serdülőkorban nyilvánul meg, a progresszió gyors, a fogyatékosság korán jelentkezik.
• Landouzi-Dejerine váll-arc formája, amikor az izomgyengeség lokalizálódik az arc, a vállak területén.

Meg kell jegyezni, hogy ezen betegségek egyike sem manifesztálja az újszülöttek izomgyengeségét. Minden tünet főként serdülőkorban jelentkezik. A betegek várható élettartama leggyakrabban nem haladja meg a 30 évet.

Még nincsenek hozzászólások. Legyél az első! 997 megtekintés

A veleszületett izomgyengeséget, amely a test fejlődésével halad előre, az orvostudományban Duchenne izomdisztrófiának nevezik. Ez a betegség csak a fiúkat érinti, és súlyos tünetei vannak. A betegség természetének megértésének fontossága enyhítheti a patológia jeleit, és segíthet a gyermekeknek megbirkózni egy ilyen problémával.

A patológia jellemzői

A Duchenne -szindrómát genetikailag meghatározott betegségként jellemzik, amelyet az izomrostok szerkezetének megváltozása fejez ki. A Duchenne izom myopathia a dystrophin izomfehérje termeléséért felelős gén szerkezetének károsodásával jár. A Duchenne izomsorvadás öröklődik, és a generáción keresztül nyilvánul meg. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az ilyen típusú Duchenne izomdisztrófia az X -kromoszómához kapcsolódik, a patológia elsősorban a fiúkat érinti.

A betegség tönkreteszi az izom szerkezetét, és a rost lebomlik, aminek következtében a mozgásképesség elveszik. Ez a patológia gyakran halálos kimenetelhez vezet. Az izomrendszer károsodása mellett a betegség megnyilvánulásai a csontváz deformációjához, szívelégtelenséghez és az endokrin rendszer működésének megzavarásához vezetnek.

A Duchenne izomdisztrófia megjelenésének oka a nemi X kromoszóma hibájában fejeződik ki. Ez megzavarja a dystrophin termelését, amely felelős a sejtek alapjának fenntartásáért, az izomrostok összehúzódási és ellazulási képességéért. A sejt ezen cementáló eleme hiányában az izombázis degenerálódni kezd, helyére zsíros és kötőszövetek lépnek. Mindezek a tényezők a mozgásképesség elvesztéséhez vezetnek.

A Duchenne -szindrómát egy recesszív típus hordozza, amely az X -kromoszómához kapcsolódik. Ez a tény arra utal, hogy a patológia két kromoszóma egy vagy hasonló területén alakul ki. Ha az egyik kromoszóma egészséges, akkor a betegség nem nyilvánul meg. Emiatt a Duchenne -féle izomdisztrófia azoknak a férfiaknak a száma, akik egy X -kromoszómával és két páros Y -kromoszómával rendelkeznek. A sérült kromoszómát örökölve a fiú is megbetegszik, mivel nincs másik egészséges kromoszómája. A nők hordozzák ezt a patológiát, amelyet aztán továbbadnak gyermekeiknek.

A Duchenne -féle myodystrophia befolyásolja a neuromuscularis rendszert. A betegség megnyilvánulása két -három éves korban figyelhető meg. A szülők észreveszik, hogy a gyermek kezd elmaradni a fizikai fejlődésben, gyengeség jelenik meg az izmokban. A Duchenne -féle myodystrophia előrehalad, és a lábakat érinti. Továbbá a betegség az izmok más területeire is átterjed. A degeneratív folyamatok a felső vállövet, a comb négyfejű izomzatát érintik.

Az izomfűző sérülése és a stressz a végtagok görbületéhez vezet. Ezeken a szövődményeken kívül a betegeknek változásai vannak a szív munkájában, és késleltetik az értelmi fejlődést.

Ötéves korában a gyermeknél a borjak pszeudohipertrófiája alakul ki. A Duchenne -szindróma előrehalad, és nyomokat hagy a gyermek testére gyakorolt ​​hatására, pterigoid lapocka és keskeny derék megjelenésével. A gyermek minimális erőfeszítéssel gyorsan elfárad.

Tíz éves korára a Duchenne -myopathia gyorsan fejlődik, a gyermek fogyatékossá válik. Ennek a betegségnek a veszélye a betegség lefolyását kísérő folyamatokban rejlik. A patológia hatása alatt a belső szervek szenvednek, tüdőgyulladás, szívelégtelenség jellemző.

A patológia kapcsolódó megnyilvánulásai

A myopathia gyűjtőfogalom, amely számos genetikai betegséget tartalmaz, és degeneratív folyamatok kísérik az izmokban. A myopathiáknak elsődleges és másodlagos megnyilvánulásai vannak. Az első két csoportba tartoznak a gerincvelői amyotrófiák, amelyek a gerincvelő elülső szarvait érintik, és az idegi. Utóbbiak megváltoztatják a perifériás idegtörzseket. Ez a két típus a myopathia elsődleges formája.

Súlyos fertőzések esetén és az endokrin rendellenességek hátterében másodlagos amiotrófia lép fel.

Az amyotrófiát az izomrendszer örökletes degeneratív elváltozásaként határozzák meg, annak sorvadásával és a perifériás motoros neuron károsodása miatt bekövetkező károsodott összehúzódási funkcióval. A gerincformák közül megkülönböztetik Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne betegségeit.

A patológia első formája a méhen belül alakul ki. A magzati mozgás lassúan nyilvánul meg, a gyermek születése után az orvosok megfigyelik a mozgás hiányát, az izomsorvadást. Kugelberg-Welander amiotrófia három-hat éves korban alakul ki. Az izomrendszer gyengesége a kismedencei régióban nyilvánul meg, fokozatosan emelkedik át a testen.

Negyven évesen Aran-Duchenne amyotrophy figyelhető meg. A szindrómának saját jellegzetes megnyilvánulásai vannak. Egy személynél a majom kezének tünete alakul ki, az izomsorvadás szimmetrikusan történik, a garatra és a gégére emelkedik. Egy későbbi szakaszban az amiotrófia befolyásolja a lábakat, a reflexek csökkennek.

Duchenne -szindróma és tünetei

A betegség tüneteit a változások jellege alapján határozzák meg. Csoportokra vannak osztva:

• a csontváz deformációja;
• izomtörés;
• változások a szív munkájában;
• a mentális fejlődés romlása;
• endokrin rendszer zavara.

A patológia jellegzetes tünetei a járásban kezdenek megnyilvánulni. A gyerekek elesnek, és megpróbálnak lábujjaikon mozogni. Amikor a betegség előrehalad, a gyermek gyengének érzi magát, elveszíti érdeklődését az úszás, a futás iránt. A disztrófiát az erőfeszítés gyors fáradtsága fejezi ki.

A Duchenne -szindrómát a gyermekek „kacsa” járásának megjelenése jellemzi. A betegség tünetei abban nyilvánulnak meg, hogy a gyermek "létrán" feláll. Ez a módszer segít neki gyenge lábakra emelkedni.

A patológia kialakulásának kezdeti szakaszában az ínreflexek csökkenése figyelhető meg. Továbbá a betegség tünetei a láb görbületében jelennek meg, a mellkas gömbölyű formát kap. Ezenkívül a szívre hallgatva az orvosok megfigyelik a szívverés ritmusának változásait.

A betegség veszélyes tünetei gyakran mentális zavarokban nyilvánulnak meg
a mentális retardáció jelei érvényesülni kezdenek.

A betegség kialakulásának utolsó szakaszában a tünetek hangsúlyosabbá válnak, és a mozgásképesség teljesen elveszik. Húszévesen ezek a betegek meghalnak, a halál tüdő szívelégtelenséggel jár.

Feltárul

A Duchenne -féle izomdisztrófiát vizsgálat és kutatás egyaránt diagnosztizálja.

Az orvosok vérvizsgálatokat rendelnek el a kreatin -foszfokináz enzim szintjének meghatározására. A patológiában az enzim szintje meglehetősen magas. Ez a mutató az izomrostok halálozási fokát tükrözi.

A betegség tünetei az izomtesztek eredményei alapján jelentkeznek. Az elektromiográfia szerint a szakemberek mérik az idegimpulzus sebességét a gyermek izmaiban. A patológiás gyermekeknél a vizsgálati eredmények nagyon eltérnek a norma mutatóitól.

Egy másik módszer a betegség diagnosztizálására a légzővizsgálatok, amelyek lehetővé teszik a tüdő kapacitásának megismerését. Ezenkívül a gyermekek elektrokardiogramon és a szív ultrahangján esnek át. Ezen vizsgálatok adatai lehetővé teszik a szívizom megsértésének mértékének megállapítását.

Kezelés

A Duchenne -patológia esetében nem beszélhetünk kezelésről és teljes gyógyulásról. Sajnos erre a betegségre még nem találtak gyógymódot. Ezért a Duchenne izomdisztrófiát tünetileg kezelik.

Alapvetően a patológia kezelése a gyermek fizikai aktivitásának időtartamának meghosszabbítására irányul. A terápia célja a gyógyíthatatlan betegség szövődményeinek csökkentése és enyhítése.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja a szteroidok és a béta-2-adrenerg agonisták alkalmazását. Az alapok első csoportjának fogadása lehetővé teszi az izomfűző gyengeségének ideiglenes csökkentését. A gyógyszerek második csoportja erőt ad az izmoknak, de nem tudja megállítani a patológia kialakulását.

A kezelés alappillére a hormonok alkalmazása, amelyek segítenek egy ideig lassítani a betegség progresszióját. A szteroidok szedése is ismert, hogy csökkenti a scoliosis kialakulásának kockázatát. Az orvosok javasolják az ilyen kezelés megkezdését a betegség stabil fejlődésével.
A prednizolon és a Deflazacort különösen népszerűek a betegség leküzdésében. De minden gyógyszert szigorúan az orvos utasítása szerint kell használni.

A szteroidokat addig szedik, amíg a klinikai hatás látható, ha a patológia elkezdett előrehaladni, akkor a gyógyszert fel kell függeszteni.

A hormonok mellett dystrophia mellett olyan gyógyszereket szednek, amelyek támogatják a szívizom munkáját. Ezek a gyógyszerek erősítik a szívet a patológia pusztító hatásaival szemben.

A fizioterápia nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására. Ez a módszer lehetővé teszi az ízületek rugalmasságának fenntartását, az izomerő fenntartását. Az is fontos, hogy masszázst végezzünk, ezek fokozzák a szövetek táplálását.

Ezenkívül az ortopédiai eszközök is megkönnyítik a beteg sorsát. Közülük kiemelkednek és függőlegesítők, amelyek segítenek az "álló" helyzet fenntartásában, és az önálló mozgáshoz szükséges eszközök.

Az izomdisztrófiát az exon kihagyásával is kezelik. Ez az eljárás lelassíthatja a myopathia terjedésének sebességét. Ez a módszer csökkenti a tüneteket, de nem képes megállítani a mutációt.

Egyes szakemberek myogén sejtátültetéssel és a dystrophin gén bevezetésével kezelik a betegséget. Ezek a módszerek pozitív klinikai hatást fejtenek ki.
A gyerekek sokáig mozognak. Emellett az orvosok őssejtek segítségével próbálják helyreállítani az izomrostokat, amelyek javítják az izomfunkciót.

Ezenkívül a betegség kezelését a myostatin blokkolásával végzik. Ez a módszer elősegíti az izomszövet növekedését.

Amikor a betegség befolyásolja a tüdőrendszert, az orvosok lélegeztetőgépek használatát írják elő. Ezek a jogorvoslatok enyhíthetik a betegség előrehaladtával felmerülő nehézségeket.

Orvosok, tudósok kutatások és kísérletek révén próbálnak csodaszert találni erre a csapásra. Az új fejlesztések ebbe az irányba haladnak az orvostudomány felé, de eddig a betegség elixírjét nem találták fel.

A Duchenne izomsorvadás etiológiája és előfordulása... A Duchenne-féle izomdisztrófia (MIM # 310200) egy pannonikus, X-hez kapcsolódó progresszív myopathia, amelyet a DMD gén mutációi okoznak. Előfordulási gyakorisága 3500 férfi újszülött közül körülbelül 1.

A Duchenne izomsorvadás patogenezise... A DMD gén disztrófiákat kódol, egy intracelluláris fehérjét, amely túlnyomórészt sima, váz- és szívizomban, valamint egyes agyi idegsejtekben expresszálódik. A vázizomzatban a dystrophia a sarcolemma-asszociált fehérjék nagy komplexének része, amelyek sarcolemma-rezisztenciát biztosítanak.

Mutációk be DMD gén A Duchenne-féle izomdisztrófiát okozó tényezők közé tartoznak a nagy deléciók (60-65%), a nagy duplikációk (5-10%) és a nukleotidok kis deléciói, inszerciói vagy helyettesítései (25-30%). A legnagyobb törlések a két hotspot egyikében fordulnak elő. Nukleotidszubsztitúciók fordulnak elő az egész génben, túlnyomórészt a CpG dinukleotidokban.

De novo mutációk hasonló gyakorisággal fordulnak elő az ovogenezis és a spermatogenezis során; a legnagyobb de novo deléciók az ovogenezis során, míg a legtöbb de novo nukleotid szubsztitúció a spermatogenezis során következnek be.

Mutációk a dystrophin fenotípusos hiányát okozó súlyosabb izomkárosodáshoz vezet, mint a részben funkcionális disztrófiákat kifejező mutáns DMD allélok. Nem találtunk összefüggést a genotípus és a fenotípus között az intellektuális hanyatlás szempontjából.

A Duchenne izomsorvadás fenotípusa és kialakulása

Férfiak Duchenne izomdisztrófiában... A myodystrophia progresszív myopathia, amely izomdegenerációhoz és gyengeséghez vezet. A csípőöv izmaitól és a nyak hajlítóitól kezdve az izomgyengeség fokozatosan érinti a vállövet, valamint a végtagok és a törzs disztális izmait. Bár esetenként a betegeket véletlenül diagnosztizálják az újszülött időszakban hipotenzió vagy fejlődési késés miatt, általában a beteg fiúkat 3-5 éves korban járás -rendellenességek megjelenésével diagnosztizálják.

5 éves korig a leginkább érintett gyermekek használja Govers technikáit és pszeudohipertrófiája van az alsó lábizmoknak, azaz a lábak növekedése az izmok zsíros és kötőszöveti helyettesítése miatt. 12 éves korig a betegek többsége tolószékben immobilizált, kontraktúrájuk és gerincferdülésük van. A legtöbb beteg meghal a tüdőfunkció károsodása és a tüdőgyulladás miatt; a halál átlagos életkora 18 év.

A betegek majdnem 95% -a Duchenne izomsorvadás bizonyos szívbetegségei vannak (kitágult kardiomiopátia vagy elektrokardiográfiás rendellenességek), és 84% ​​-uknál láthatók a szívizom elváltozásai boncoláskor. Krónikus szívbetegség a betegek csaknem 50% -ában fordul elő, esetenként szívelégtelenség okoz panaszt nekik. Bár a disztrófiák a simaizomzatban is jelen vannak, a simaizom -szövődmények ritkák, beleértve a gyomor tágulását, a volvulust és a hólyag hipotenziót.

Beteg Duchenne izomsorvadás az IQ -k körülbelül 1 szórással alacsonyabbak a normálnál, és közel egyharmaduknak van valamilyen fokú mentális retardációja. Ennek okait nem sikerült megállapítani.

Duchenne izomsorvadásban szenvedő nők

A megjelenés kora és súlyossága Duchenne izomsorvadás nőknél az X-kromoszóma inaktivációjának mértékétől függ. Ha a mutáns DMD allélt hordozó X kromoszóma a legtöbb sejtben aktív, akkor a nőnél Duchenne izomdisztrófia jelei alakulnak ki; ha a normál DMD allélt hordozó X -kromoszóma túlnyomórészt aktív, a nőknek csak kevés vagy semmilyen tünete nincs a betegségre.

Függetlenül attól, hogy vannak -e klinikai tüneteik vázizomgyengeség, a női hordozók rendellenességeket mutatnak a szívizom működésében, például kitágult kardiomiopátia, bal kamra dilatáció és elektrokardiográfiás elváltozások.

A Duchenne -disztrófia fenotípusos megnyilvánulásainak jellemzői:
Kezdete: gyermekkor
Izomgyengeség
A lábak hipertrófiája
Kisebb értelmi fogyatékosság
Magas szérum kreatin -kináz

Duchenne izomdisztrófia kezelés

Duchenne izomdisztrófia diagnózisa családtörténet és DNS -elemzés vagy izombiopszia alapján, dystrophin immunhisztokémiával.

Jelenleg Duchenne izomdisztrófia gyógymódja nem lehetséges, bár a javított tüneti kezelés megnövelte az átlagos élettartamot a késői gyermekkortól a korai felnőttkorig. A terápia célja a betegség progressziójának lassítása, mobilitás biztosítása, a kontraktúrák és a gerincferdülés megelőzése vagy korrigálása, a testsúly szabályozása, valamint a tüdő- és szívműködés javítása.

Glükokortikoid terápiaévekig lassíthatja a betegség előrehaladását. Számos kísérleti kezelést vizsgálnak, beleértve a génátvitelt is. A legtöbb betegnek kiterjedt tanácsadásra is szüksége van, mivel foglalkoznak a krónikus halálos betegség pszichológiai hatásaival.

A Duchenne izomdisztrófia öröklődésének kockázata

Az anyák harmadik része, akik egyetlen beteget szültek fiú maguk hordozzák a DMD gén mutációit. Ennek ellenére a hordozó meghatározása továbbra is nehéz feladat, mivel a jelenleg rendelkezésre álló molekuláris módszerek nem mutatnak ki apró mutációkat, például egyetlen nukleotidszubsztitúciót. A hordozás kockázatának meghatározása azokban a családokban, amelyekben nem találtak deléciót vagy duplikációt, kapcsolódási teszteken, szérum kreatin-casase tesztek sorozatán és mozaikdisztrofin-expresszión alapulnak izombiopsziás mintákban (az X-kromoszóma véletlen inaktiválása miatt). A kiújulási kockázatértékelés tanácsadásakor figyelembe kell venni a csírasejt -mozaikosság magas előfordulási gyakoriságát (körülbelül 14%).

Ha az anya hordozó, akkor mindenki egy fiú 50% -os kockázata van a Duchenne izomdisztrófia kialakulásának, és minden lánynak 50% a kockázata, hogy örökölje a DMD mutációt. Az X -kromoszóma inaktiváció véletlenszerűségét tükrözve azoknak a lányoknak, akik örökölnek egy mutációt a DMD génben, alacsony a Duchenne -féle izomsorvadás kockázata; azonban teljesen érthetetlen okokból a szívbetegségek kockázata akár 50-60%is lehet. Ha az anyát nem vizsgálják DNS-ben, akkor körülbelül 7% -os kockázata van annak, hogy a fiú szexuális mozaikosság miatt Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Ezeknek az anyáknak genetikai tanácsadás és esetleg prenatális diagnózis javasolt.

Példa Duchenne izomdisztrófiájára... Az AI-t, egy 7 éves fiút enyhe fejlődési késleltetés miatt vizsgálják. Nehezen tud felmászni a lépcsőn, futni, csökkent erő és kitartás intenzív fizikai erőfeszítéssel. Szülei, két testvére és egy húga teljesen egészségesek; a többi családtagnak nincs hasonló panasza. A vizsgálat feltárta az ugrás nehézségeit, Govers technikáit (olyan mozdulatsorozat, amely megkönnyíti a padlóról való felkelést), a proximális izmok gyengeségét, a vacogó ("kacsa") járást, az Achilles -inak tömörödését és a lábak kifejezetten hipertrófiás izmait. A szérum kreatin -kináz szintje 50 -szer magasabb volt a normálnál.

Amennyiben anamnézisés az orvosi vizsgálati adatok, beleértve a megnövekedett kreatin -kináz szintet, myopathiára utaltak, a gyermeket egy neurogenetikai klinikára irányították további vizsgálat céljából. Az izombiopszia eredményei kimutatott változást mutattak az izomrostok méretében, rost nekrózisban, a zsíros és kötőszöveti proliferációban, és nem festődtek a dystrophia miatt. Ezen eredmények alapján a gyermeket ideiglenesen Duchenne izomdisztrófiával diagnosztizálták, és tesztelték a dystrophin gén delécióját; kiderült, hogy a 45–48.