A kromoszómális szindrómák arcszögének visszhangmarkerei. A kromoszóma-rendellenesség markere. Az ultrahang diagnosztikai szabványok I. szűrés

Helló! A prenatális biokémiai szűrés azokat a nőket azonosítja, akiknél fokozott a terhesség kockázata, ha magzata (DM, 21-es triszómia), Edwards-szindrómája (18-as triszómia) vagy nyílt idegcső defektusa van. Más kromoszómális betegségek, például a Turner-szindróma esetében ez a szűrés nem specifikus. A szerológiai markerek értékei nagyon eltérőek lehetnek az egyes laboratóriumokban. Az eredmények helyes összehasonlítása érdekében a markerszint eltérését a betegnél a normától általában a medián többszöröseként fejezik ki. A medián egy normál terhességi időszak alatt növekvő sorrendben rendezett markerszint-értékek sorozatának átlaga, és anyának (a medián többszörösei) jelölik. Független markerek használata, pl. egymással gyengén korrelálva, kombinálva növeli a módszer érzékenységét és specificitását, és lehetővé teszi az egyéni kockázat kiszámítását. Ön megadta a biokémiai szűrési mutatók abszolút értékeit, azonban a normál határértékek eltérőek a különböző laboratóriumokban. Milyen mutatói vannak anyuban? A normál határértékek 0,5-2,5 anya. Az ezen mutatók várható értéktartományán kívül kapott eredmények pozitívnak minősülnek. Nagyszámú minta alapján számítják ki annak valószínűségét, hogy egy adott anya értéknél beteg gyermek születik. Egy adott beteg esetében az egyes markerekre kapott valószínűségeket összegzik. Az invazív prenatális diagnosztika magzati karyotipizálás céljából történő alkalmazásának indikációja általában a beteg gyermek születésének 1:250-nél nagyobb kockázatát (különböző országokban 1:190-től 1:400-ig) tekinti. kockázata az anya életkorától és a kromoszóma-rendellenességek meglététől vagy hiányától függ az előző magzatban vagy gyermekben. A kombinált kockázat az alapkockázat, az ultrahang-tényezők (magzati nyaki tér vastagsága, orrcsont jelenléte, pulzusszám - magzati szívfrekvencia) és az anyai szérum biokémiai elemzése (a hCG szabad alegysége) alapján számított kockázat. és PAPP-A) az 1. trimeszterben 13 hétig 6 napig. A második trimeszterben (kb. 3-4 héttel az első vérvétel után, optimális esetben a terhesség 16. hetében, de ez a vizsgálat a terhesség 22. hete előtt is elvégezhető) vérvizsgálatot végeznek a szabad ösztriol meghatározására, AFP és béta-hCG. A 21-es triszómia egyéni kombinált kockázatának számítási módszere lehetővé teszi a Down-szindrómás magzatok 91-93%-ának azonosítását, ha az orvos gondosan betartja a Fetal Medicine Foundation magzatbiometrikus paraméterek mérésére vonatkozó ajánlásait. Többes terhesség esetén feltétlenül jegyezze fel a típust (mono- vagy dichorion), és tüntesse fel az eredményeket mindegyik magzat esetében. Az 1. és 2. trimeszter integráltesztje a cukorbetegség és a 18-as triszómia leghatékonyabb szűrése. A vizsgálati eredmények statisztikai valószínűségi indikátorok, nem diagnózisok. Csak invazív diagnosztikai módszerek (korionboholy-biopszia, amniocentézis) teszik lehetővé a magzati kromoszómapatológia végső diagnózisának felállítását. A vizsgálati eredményeket különböző tényezők befolyásolják: 1. Anyai súly, etnikai csoport és in vitro megtermékenyítés (): - a markerek szerológiai szintje csökkent az elhízott nőkben, és emelkedik a gyenge nőkben; - az AFP és a hCG szerológiai szintje magasabb és az inhibin szintje alacsonyabb a negroid fajhoz tartozó nőkben, mint a kaukázusi rasszban; - a hCG és az NT szintje (a magzat nyakszirti mérete ultrahangon) körülbelül 10-15%-kal magasabb, az Ez és PAPP-A szintje pedig körülbelül 10-20%-kal alacsonyabb azoknál a nőknél, akik IVF-eljárások eredményeként esnek teherbe, összehasonlítva természetes terhes nőknek. A fenti csoportoknál megfelelő beállításokat kell végezni. 2. Többterhesség és inzulinfüggő diabetes mellitus: - az első és második trimeszterben a markerek szerológiai szintje emelkedett többes terhességben. A kockázatot azonban nem lehet megbízhatóan kiszámítani belőlük, mivel az egyik ikermagzat egészséges lehet; - inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedő nőknél az AFP szintje (körülbelül 18%-kal), míg az E3 és az inhibin szintje kisebb mértékben (körülbelül 6, illetve 12%-kal) csökken; - A diabetes mellitus és a többes terhesség ezért ellenjavallatok a cukorbetegséggel járó terhességek szűrésére. 3. A vérminta vétele előtt fellépő hüvelyi vérzés növelheti a markerek szintjét az anya vérében. Javasoljuk, hogy a vérzés megszűnése után egy héttel elhalassza a vizsgálatot. 4. Teszt amniocentézis után. Ha a vérminta levétele előtt amniocentézist végeznek, az eredmény nehezen értelmezhető a magzatról anyára történő transzfúzió lehetősége miatt, ami megemelkedett AFP-szintet eredményezhet. 5. Anya súlya. A hCG, inhibin-A, AFP anya kiszámításakor a súly hatását kell figyelembe venni (elhízott terhes nőknél az anya 40%-kal alacsonyabb lehet), az Ez esetében pedig jóval kisebb mértékben. Minden Önt foglalkoztató kérdéssel forduljon az Önt megfigyelő szülész-nőgyógyászhoz, az orvos köteles választ adni. Jobb, ha tisztázza a megzavaró információkat, és nem ideges. Minden jót!

Az ideális tesztek megléte és a várandós nő csodálatos közérzete, fiatal kora és kifogástalan kórelőzménye (információ korábbi betegségekről, életkörülményekről, műtétekről, sérülésekről, krónikus patológiáról, öröklődésről stb.) nem 100%-os garantálja, hogy a gyermeknek nincs kromoszóma-rendellenessége.

A magzat kromoszóma rendellenességei. Jelek

A magzat kromoszóma-rendellenességének (CA) jelenlétének jelei a terhesség alatt:

fenyegető, vagy legalábbis kínzó fájdalom az alsó hasban a terhesség korai szakaszától és a terhesség alatt,
alacsony AFP és PAPP-A szint és emelkedik a terhesség alatt,
2 mm-nél nagyobb magzati méhnyakredő szüléskor,
alacsony magzati aktivitás (),
a vesemedence megnagyobbodása ultrahanggal terhesség alatt,
a csőszerű csontok késleltetett növekedése, kezdve,
a placenta korai öregedése,
a placenta hypoplasiája,
magzati hipoxia,
rossz Doppler mérések és
oligohidramnion/polihidramnion.

Ezen jelek mindegyike külön-külön és akár együtt is a norma változatai lehetnek.

A CA diagnosztikája

A szokásos vizsgálatok közül az első szűrés vagy kettős teszt a leginformatívabb. Szigorúan időben kell megtenni. A magzat ultrahangvizsgálatából (a nyakredő mérése különösen fontos), valamint AFP, PAPP-A és hCG vérvizsgálatból áll.

Az elemzés nem ad pontos választ a CA meglétének vagy hiányának kérdésére. Feladata a kockázatok kiszámítása az eredmények, valamint a terhes nő életkora és kórtörténete függvényében. A második, az úgynevezett „hármas teszt” nem tájékoztató jellegű a CA azonosításához. Csak invazív módszerekkel - chorionboholy biopszia, köldökzsinórvér mintavétel, magzatvíz elemzés - lehet biztosan kideríteni, hogy a születendő gyermek CA-s-e. E vizsgálatok célja a magzat kariotípusának meghatározása. Pontosság - 98%. A vetélés kockázata 1-2%. A CA nem kezelhető. A CA azonosítása után a gyógyszer csak a terhesség megszakítását kínálja.

Csináljam ezt az elemzést vagy ne?

A döntés meghozatalakor a következő kérdésekre kell válaszolnia:

A vetélés kockázata nem haladja meg a magzati CA kockázatát?
megszakítja a terhességet, ha CA-t észlelnek?
Milyen CA-ra gyanakodnak az orvosok, mi a prognózis a gyermek egészségére nézve?
Készen állsz a CA-s gyermek születésére?

A kromoszóma-rendellenességek okai

A CA-nak nincsenek egyértelmű okai. Fokozott kockázat áll fenn, ha:

az anya és az apa életkora meghaladja a 35 évet,
vérrokonai CA-ban szenvednek,
kiegyensúlyozott transzlokáció van a vér szerinti rokonoknál vagy szülőknél,
a szülők veszélyes iparágakban dolgoznak, a család környezetileg kedvezőtlen területen él.

A CA előfordulási mechanizmusa

A CA a magzatban a zigóta kialakulásának pillanatában jelentkezik, azaz. a petesejt és a spermium fúziója során. Az anya és az apa sejtjei 23 kromoszómát hordoznak (23 az anyától és 23 az apától). Mindkét sejt „törött” kromoszómákat hordozhat (még akkor is, ha az anya és az apa teljesen egészséges). Két teljesen egészséges szülősejt fúziója pillanatában is előfordulhat hiba. Ebben az esetben a magzat kromoszómái hibásan „eltérnek”. Ezt a folyamatot még nem vizsgálták, és nem ellenőrizhető.

CA - kromoszómális szindrómák

Több mint 300 kromoszómális szindrómát tanulmányoztak és írtak le.

Tekintettel arra, hogy az embernek 23 páros kromoszómája van, és az aberrációk többféle típusa is létezik, a szakirodalomban nem ismertetett és újra fellépő kromoszóma-szindrómák száma nem korlátozott.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( tulajdonosazonosító: 210179, tárolóazonosító: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["táblagép", "telefon"], ( tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

Az aberrációk különbözőek lehetnek: teljes és részleges triszómiák, deléciók, monoszómiák, transzlokációs mozaikizmus stb. A kromoszóma szindróma tüneteinek súlyossága az aberráció típusától függ. A legkedvezőbb típus a kiegyensúlyozott transzlokáció. Az ilyen elváltozásokkal rendelkező emberek nem különböznek a hétköznapi emberektől, sajátosságukat csak kariotipizálással lehet azonosítani, de megnő a kromoszóma-szindrómás gyermekvállalás kockázata - 10-50% (az átlagos kockázat a populációban 5%).

A következő legkevésbé „traumás” típusú aberráció a mozaikizmus, amelyben a kromoszóma-rendellenesség nem nyilvánul meg minden sejtben és/vagy szervben. A részleges triszómiák és deléciók már jelentős fejlődési rendellenességeket okoznak, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.

A legsúlyosabb típus a kromoszóma teljes triszómiája vagy monoszómiája.

A magzat kromoszómapatológiájával járó terhességek többségét a szervezet maga utasítja el a legkorábbi stádiumban vagy 20-23 hetesen, mivel a magzat kromoszómapatológiájával nagy a valószínűsége a különböző terhességi patológiáknak (vetélés, vetélés veszélye, méh hipertónia) , a placenta korai öregedése, toxikózis, gestosis, magzati hipoxia stb.). Ezenkívül sok csecsemő több fejlődési rendellenesség miatt egy évig sem él. A CA-ban szenvedők átlagos várható élettartama 30 év, de vannak olyan esetek is, amikor a CA-ban szenvedő betegek 60 évig vagy tovább éltek.

CA-s emberek fejlesztése

A kromoszómális szindrómában szenvedők lehetnek súlyosan fogyatékosok és a társadalom teljes jogú tagjai, akik teljes körű oktatásban részesültek és rendszeres munkával rendelkeznek. Minden az aberráció típusától, a test általános állapotától és a rokonok és barátok munkájától függ. A legtöbb esetben a kromoszómális szindrómában szenvedők képesek gondoskodni magukról, kommunikálni és megvalósítható munkát végezni. Az intelligencia csökken, a szervek és a testrendszerek krónikus betegségei vannak.

Ha a szülőknek (mindkettőnek) vannak örökletes betegségei a családjukban, először tudniuk kell, hogy mi ez - a magzat kromoszóma-patológiái, amelyek gyermeküknél még az anyaméhben észlelhetők.

A tudatosság lehetővé teszi, hogy elkerülje a nem kívánt fogantatást, és ha ez már megtörtént, megszüntesse a legsúlyosabb következményeket, a baba méhen belüli halálától a születés utáni külső mutációkig és deformációkig.

Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párba rendeződnek, és mindegyik felelős egy adott génért. Összesen 46. Ha számuk vagy szerkezetük eltérő, akkor kromoszómapatológiákról beszélnek, amelyeknek a genetikában sok fajtája van.

És mindegyik veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére nézve. Az ilyen típusú anomáliák fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.

Okoz

A magzat terhesség alatti kromoszómapatológiáinak megelőzése vagy azonnali felismerése érdekében az orvosoknak ki kell kérdezniük a leendő szülőket az örökletes betegségekről és családjuk életkörülményeiről.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:

a szülők életkora (mindkettő) 35 év feletti;
CA (kromoszóma-rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
káros munkakörülmények;
hosszú távú tartózkodás környezetileg kedvezőtlen területen.

Mindezekben az esetekben meglehetősen magas a magzat kromoszómapatológiájának kockázata, különösen génszintű örökletes betegségek jelenlétében.

Ha ezeket az adatokat időben azonosítják, az orvosok valószínűleg egyáltalán nem tanácsolják a párnak a szülést. Ha már megtörtént a fogantatás, akkor meghatározzák a gyermek károsodásának mértékét, túlélési esélyeit és a további teljes életet.

Már a fogantatás előtt aggódnia kell gyermekei egészsége miatt, mivel a kromoszómapatológiák a zigóta kialakulásának pillanatában kezdődnek (a spermium fúziója a tojással).

Az örökletes betegségek megelőzése érdekében az orvosok határozottan javasolják, hogy ne hagyják figyelmen kívül a terhességre való felkészülés szakaszát. A párnak az orvossal együtt meg kell határoznia egészségi állapotát, elemeznie kell kórtörténetét és minden közvetlen hozzátartozóját, és értékelnie kell életkörülményeit.

Ha az eredmények rosszak, az orvos feltétlenül tájékoztatja Önt a kockázatokról. Ilyen esetekben a párnak felajánlják a donor spermával történő mesterséges megtermékenyítést (ha fennáll a betegség átvitelének veszélye apai oldalról), vagy béranyaságot (örökletes betegségek esetén női vagy anyai oldalról).

A legújabb tanulmányok megerősítik a kapcsolatot a génmutációk és a következő tényezők között:

35 év feletti szülők;
a patológiák ténye a családban;
kedvezőtlen munka- vagy életkörülmények.

Ezek a tényezők növelik a kromoszóma-rendellenesség kialakulásának kockázatát. Ha a pár mindegyiket megerősíti, az orvosok nem javasolják a fogantatást. Amikor már megtörtént a terhesség, az orvostudomány csak a károsodás mértékét tudja megállapítani, meghatározni a túlélési esélyeket és a gyermek életszínvonalát.

a szülők életkora (mindkettő) 35 év feletti; CA (kromoszóma-rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban; káros munkakörülmények; hosszú távú tartózkodás környezetileg kedvezőtlen területen.

Jelek

Mivel az ilyen típusú rendellenességek előfordulásának és kialakulásának folyamatát nem vizsgálták kellően, a magzat kromoszómapatológiájának markereit feltételesnek tekintik. Ezek tartalmazzák:

vetélés veszélye, fájdalmas fájdalom az alsó hasban a terhesség korai szakaszában;
alacsony PAPP-A (plazmából származó fehérje A) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje) szint, megnövekedett hCG (koriongonadotropin - placenta hormon): ilyen adatok megszerzéséhez vért vesznek a vénából a kromoszómapatológia kimutatására a magzat 12 hetes korában (/- 1-2 hét);
az orrcsontok hossza;
megnagyobbodott nyakredő;
magzati inaktivitás;
megnagyobbodott vesemedence;
a csőszerű csontok lassú növekedése;
a placenta korai öregedése vagy hypoplasia;
magzati hipoxia;
a Doppler (ultrahangos módszer a keringési patológiák azonosítására) és a CTG (kardiotokográfia) rossz eredményei;
oligohidramnion és polihidramnion;
hiperechoikus bél;
a maxilláris csont kis mérete;
megnagyobbodott hólyag;
ciszták az agyban;
duzzanat a háton és a nyakon;
hidronephrosis;
az arc deformitásai;
köldökzsinór ciszták.

E jelek kétértelműsége az, hogy mindegyik külön-külön, mint a fent felsorolt komplexum, lehet norma, amelyet az anya vagy a gyermek egyéni jellemzői határoznak meg.

ilyen adatok megszerzéséhez vénából vért vesznek a magzat kromoszómapatológiájának meghatározására 12. héten (/- 1-2 hét); az orrcsontok hossza; megnagyobbodott nyaki hajtás;

magzati inaktivitás; megnagyobbodott vesemedence; a csőszerű csontok lassú növekedése; a placenta korai öregedése vagy hypoplasia; magzati hipoxia; a Doppler (ultrahangos módszer a keringési patológiák azonosítására) és a CTG (kardiotokográfia) rossz eredményei;

oligohidramnion és polihidramnion; hiperechoikus bél; a maxilláris csont kis mérete; megnagyobbodott hólyag; ciszták az agyban; duzzanat a háton és a nyakon; hidronephrosis; az arc deformitásai; köldökzsinór ciszták.

Diagnosztikai módszerek

A magzat kromoszómapatológiáinak diagnosztizálásának leginformatívabb módszere az első szűrés (kettős tesztnek is nevezik). A terhesség 12 hetében készült. Magába foglalja:

Ultrahang (a fent jelzett markerek azonosítva vannak);
vérvizsgálat (éhgyomorra vett vénából), amely az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

Meg kell érteni, hogy ez a magzati kromoszómapatológiák elemzése nem nyújthat pontos, 100%-os megerősítést vagy cáfolatot az anomáliák jelenlétéről. Az orvos feladata ebben a szakaszban a kockázatok kiszámítása, amelyek a kutatási eredményektől, a fiatal anya életkorától és kórtörténetétől függenek.

chorionboholy biopszia;
köldökzsinórvér gyűjtése;
magzatvíz elemzése.

Mindezen vizsgálatok célja a kariotípus (egy kromoszómakészlet jellemzőinek összessége) és ezzel összefüggésben a kromoszómapatológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága akár 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%.

Ultrahang (a fent jelzett markerek azonosítva vannak); vérvizsgálat (éhgyomorra vett vénából), amely az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

chorionboholy biopszia; köldökzsinórvér gyűjtése; magzatvíz elemzése.

Számítások elvégzése

Az első kettős szűrés elvégzése után a magzati kromoszómapatológia ultrahang-markereit elemzik, amelyeket a vizsgálat során azonosítottak. Ezek alapján kiszámítja a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát.

Az 1. trimeszterben a magzat kromoszómapatológiájának minden ultrahangos markerét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számításainak elvégzése érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálat egészíti ki.

Vérjelzők

Minden más mutató a normától való eltérésnek minősül.

A második trimeszterben az inhibin A-t, a nem konjugált ösztriolt és a placenta laktogént is értékelik. A kutatási eredmények minden értelmezését speciális számítógépes program végzi. Ennek eredményeként a szülők a következő értékeket láthatják:

1:100 azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
1:1000 a magzat kromoszómapatológiájának kockázati küszöbértéke, ami normálisnak tekinthető, de a kissé alábecsült érték bizonyos rendellenességek jelenlétét jelentheti;
100 000-ből 1 alacsony a magzat kromoszómapatológiájának kockázata, így genetikai szempontból nem kell aggódni a baba egészsége miatt.

Miután az orvosok kiszámították a magzat kromoszóma-patológiájának kockázatát, vagy további vizsgálatokat írnak elő (ha a kapott érték kisebb, mint 1:400), vagy a nő nyugodtan szoptatja a terhességet a sikeres eredmény érdekében.

Az első szűrést követően a tesztek során azonosított összes markert elemzik. Számuk és a kár mértéke lehetővé teszi, hogy kiszámítsuk az összes kockázatot.

Az első vészharang a gallérrés vastagsága (TN).

Egy másik fontos jelző az orrcsontok hossza. Ez a mutató azonban a terhesség előrehaladtával változik.

A terhesség hete	Orrcsont hossza (mm)
12-13	kevesebb mint 2
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

Az orvos elemzi az összes észlelt markert. Ennek megerősítésére vérvizsgálatot végeznek.

HCG szint

A humán koriongonadotropin két alegységet tartalmaz - alfa és béta. Az egyedülálló szabad béta-hCG egy biokémiai marker.

A szabad béta-hCG szintjének növekedése a következő jelenségekre utalhat:

Down-szindróma (a norma kétszerese);
többszörös szülés;
diabetes mellitus terhes nőknél;
gestosis (megnövekedett nyomás, duzzanat, fehérje a vizeletben);
rendellenes magzati fejlődés;
choriocarcinoma (rosszindulatú daganat, amely magzati sejtekből alakul ki);
hydatidiform anyajegy (a magzat fejlődése megszakad, a chorionbolyhok hólyagokká nőnek).

A szabad béta-hCG alacsony szintje néha azt jelzi:

Edwards-szindróma, Patau-szindróma;
fejlesztési késedelem;
vetélés veszélye;
krónikus placenta elégtelenség.

PAPP szinten

PAPP-A – plazmafehérje-A. A normától való eltérések gyakran fejlődési rendellenességeket jeleznek. Úgy gondolják, hogy a 14. hét után a PAPP-A elemzése már nem tájékoztató jellegű.

A PAPP-A szint csökkenése a következőket jelezheti:

többszörös szülés;
a placenta alacsony elhelyezkedése;
a magzat vagy a placenta nagy mérete.

A PAPP-A szintjének csökkenése jellemző:

Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Cornelia de Lange-szindróma;
vetélés, magzati halál;
preeclampsia (súlyos fokú gestosis, amikor a vérnyomás kritikus szintre emelkedik);
magzati placenta elégtelenség, magzati alultápláltság (a táplálkozás hiánya miatt a gyermek testtömege csökken).

Általában ezeket a mutatókat együtt tanulmányozzák. A PAPP-A szintjének csökkenése és a hCG növekedése esetén fennáll a Down-szindróma kockázata, mindkettő hiányában pedig Patau-szindróma vagy Edwards-szindróma kockázata.

AFP szint

Az alfa-fetoprotein egy olyan fehérje, amelyet a magzati tojássárgája zsák a terhesség elején, a máj pedig a terhesség végén választ ki. Az AFP a nők petefészkeinek sárgatestében is szintetizálódik az 5. hét előtt. A fehérjeszint a terhesség egyes időszakaitól függően változik.

Az AFP szerepe, hogy a fehérjéket és zsírokat szállítsa az anyától a gyermekig, fenntartsa a nyomást a magzat ereiben, és megakadályozza, hogy az anya hormonjai befolyásolják azt.

Az AFP fontos szerepet játszik az anya és gyermeke közötti immunszuppresszió megvalósításában is (az anya ismeretlen szervezet elleni immunitása által az antitestek termelésének elnyomása).

Ösztradiol szint

A második trimeszterben a vérvizsgálatok az inhibin A, a placenta laktogén és a nem konjugált ösztradiol szintjét is kimutatják. Az eredményeket számítógép számítja ki.

Ha az eredmény 1:400 alatt van, a tesztet másodszor is elvégzik. Ha a mutatók magasabbak, a nő biztonságosan hordozhatja a babát.

A terhesség hete	Combcsont	sípcsont	Brachialis csont	Az alkar csontjai (ulna és sugárcsont)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Kecya79, a genetikus mondta, bár amit találtak, az egészséges babákban is megtalálható.Nos, nyugi.

Várj egy hónapot, minden elmúlik, ez azt jelenti, hogy jó. Ha nem múlik, akkor gondolkodni fog. És ez az elemzés ugyanúgy történik - hasfal szúrásával. A barátom mindkettőt egyszerre csinálta.

És vettek biopsziát a köldökzsinórból és a méhlepényből vízelemzés céljából.Nem találtak genetikai eltérést,ikerek születtek,az egyiknek megnagyobbodott a tarkója.Itt vannak az ultrahang markerek.

A barátom AFP-t és HCG-t vett be. A HCG túl magas (nagyon magas). Hisztéria, rágás. Álmatlan éjszakák. Amíg időpontot kértem genetikushoz, kiderült, hogy 15 hetesen vettem a tesztet (pontosan).

Kívánom, hogy minden jól menjen, és ne izgulj. Hiszen a baba egy olyan csoda, amiért az ember megteheti a lehetetlent.

Megpróbálom elmagyarázni ezeket a teszteket.

Az AFP és a hCG közvetett markerek. Azok. köztudott, hogy a legtöbb normális kromoszómával rendelkező embrióban (de nem mindegyikben!) az AFP és a hCG ilyen-olyan határokon belül van, és bizonyos anomáliákban (de nem mindig!)

), növeli/csökkenti. Az AFP és a hCG tesztek statisztikai jellegűek, azaz. A lehetséges eredmények kontinuumán (harang alakú, Gauss-görbe mentén elosztva) bizonyos mérföldköveket állapítanak meg, amelyek megfelelnek a kromoszóma-rendellenességek különböző VALÓSZÍNSÉGEINEK.

És akkor leülnek az orvosok, és azon gondolkodnak, hogy hol, milyen valószínűséggel állítsák be a „vágási határt”, azaz. Milyen fajlagos indikátorértékek mellett érdemes további vizsgálatokat javasolni?

A statisztikákban lehetetlen meggyőződni arról, hogy mind a farkasok táplálkoznak, mind a birkák biztonságban vannak, i.e. minimalizálja az „álnegatívokat” és az „álpozitívokat” egyaránt.

„Hamis negatív” az, amikor az eredmény normális, de van patológia.

„Hamis pozitív” az, amikor az eredmény kóros, de nincs patológia.

Az orvosok számára sokkal fontosabb, hogy ne hagyják ki a patológiát, i.e. megpróbálnak egy vágási vonalat kialakítani a „hamis negatívok” minimalizálása érdekében.

Azok. kiderül, hogy MINDIG sok téves pozitív lesz - pl. gyakran javasolnak vizsgálatokat olyan személyek számára, akiknek nincs patológiája.

Analógia: képzeld el, hogy van száz kis golyód, amelyek közül 10 fekete, a többi fehér. Mindegyik össze van keverve, és vakon kell megkísérelnie kikanalazni a fekete golyókat egyetlen kézmozdulattal.

Nyilván több fekete golyót fogsz elkapni, ha többet fogsz, pl. Sok fehér golyó is a kezedbe esik – ezek hamis pozitív eredmények. Ugyanakkor, bármennyire is próbálkozol, legalább egy fekete golyót kihagysz - ez hamis negatív.

Úgy értem, hogy az AFP és a hCG tesztek fő mellékhatása a szülők gondja.

A gyerekeimnek és nekem is voltak ilyen hülye jelzők és AFP, defektem volt, borzasztóan ideges voltam, minden rendben volt. Úgy gondolom, hogy ha lesz harmadik gyermekem, akkor teljesen visszautasítom a vizsgálatokat.

És akkor vissza kellett utasítanom. Hiszen bármi történt is, még mindig nem vettem fontolóra a terhesség megszakítását. A rendszerint szóba kerülő kromoszóma-rendellenességek már a gyermek születésekor nyilvánvalóak lettek volna, de előre tudva mégsem tudtam volna megfelelően felkészülni.

Az Ön helyzetét nehezíti, hogy a terhesség során már most is vannak nehéz pillanatok.

A szúrás vetélés kockázatával jár, általában 1/200, néha kisebb (a központban, ahol végeztem, 1/600-as statisztikát adtak nekem - ez külföldön történt) - ha terhességi problémák vannak, akkor a valószínűsége nagyobbak a problémák.

Az AFP eredményei alapján meg kell adni a vizsgálat során kapott kromoszóma-rendellenességek valószínűségét. Down-szindrómára (az AFP szerintem magas, de lehet, hogy már tévedek) akkor javasolt a szúrás, ha a markerek szerinti valószínűség nagyobb, mint az 1/100 „vágási vonal” (egy század MÉG NAGYON kicsi a valószínűsége), de egyes orvosok még akkor is javasolják, ha ez 1/200 felett van.

Érdemes összehasonlítani az eredményt a szúrás során előforduló problémák lehetőségével, és megvizsgálni, hogy a lehetséges következmények kockázata indokolt-e. És nyugodtan gondolja át az összes lehetőséget.

Miután kétszer átmentem ezen, tudom, hogy ez egy NAGYON nehéz időszak, ezért minden lehetséges módon támogatlak. És még egyszer szeretném elmondani, hogy tízszer többen estek át defekten az AFP mutatói alapján, és kiderült, hogy minden normális, mint azok az esetek, amikor a gyanú félig beigazolódik.

Ösztradiol szint

Előrejelzések

Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekénél a méhben kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáltak, meg kell érteniük és el kell fogadniuk, hogy nem kezelhetők. Ebben az esetben az orvostudomány csak a terhesség mesterséges megszakítását tud nyújtani.

Milyen patológiát diagnosztizáltak (q)
Milyen következményekkel jár a gyermek életére és egészségére?(q)
Nagy a vetélés és a halvaszületés kockázata (q)
Hány évig élnek a gyerekek ezzel a diagnózissal? (q)
Készen állsz arra, hogy fogyatékos gyermek szüleivé válj(q)

Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy megtartsa-e a beteg babát vagy sem, orvosával együtt objektíven értékelnie kell a magzat kromoszómapatológiájának összes lehetséges következményét és eredményét.

A szülőknek már a vizsgálat során is el kell fogadniuk, hogy a kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermeket nem lehet meggyógyítani. Ha felfedezik a markereket, ez segít elkerülni, hogy a sokktól elkábuljon.

Sajnos az orvosi fejlődés ezen szakaszában az orvosok csak a terhesség mesterséges megszakítását tudják felajánlani a párnak. Ez nem megoldás, de az intézkedés segít elkerülni sok problémát és bánatot, ha súlyos patológia áll fenn, amely veszélyt jelent a gyermek egészségére és életére.

Mielőtt meghozná ezt a döntést, józanul kell értékelnie a következő tényezőket:

milyen kellemetlenségeket okoz a patológia a gyermeknek a születés után;
fáj-e neki;
hogy a baba tud-e enni, lélegezni, járni, beszélni, látni vagy hallani;
megért-e a gyermek legalább egyszerű dolgokat, képes lesz-e megfelelően felfogni az információkat;
hogy a gyermek képes lesz-e gondoskodni magáról, ha felnő;
mennyi ideig fog élni egy esetleges patológiás gyermek;
Egy férfi és egy nő készen áll-e arra, hogy fogyatékos személy szülei legyen, több pénzt keressenek, sok időt fordítsanak a gyermekre és elviseljék a nehézségeket.

Mindezen tényezők ellenére az utóbbi időben a kromoszóma-rendellenességek markerei jelenlétében végzett abortuszok statisztikái csökkentek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az emberek már nem félnek a beteg gyermek felnevelésének lehetőségétől.

Megjelentek a fogyatékkal élő gyermekek tanításának hatékony módszerei, a velük való kommunikáció és világnézetük megértésének módjai. Jelentős az is, hogy egyre több hasonló szindrómában szenvedő gyermek nő fel nyugodtan, társaságkedvelően és kedvesen.

Milyen patológiát diagnosztizáltak (q) Milyen következményekkel jár a gyermek életére és egészségére (q) Fennáll-e a vetélés és a halvaszületés veszélye (q)

A markerek fő típusai

A Down-szindrómának jó néhány tünete van. Azonnal meg kell jegyezni, hogy nem kell pánikba esni, ha az orvos hirtelen az egyikük jelenlétéről ír. Még ha több jelző is van, a gyermek nagy valószínűséggel egészségesen születik.

Tehát a magzat fő fizikai patológiái ultrahanggal vizsgálhatók. A fő tünet a gallér térének növekedése. 10-12 hetesen a nyakredő szélessége nem haladhatja meg a 2,5-3 mm-t.

Ha azonban többlet van, akkor az rendben van. Még ha a vastagság körülbelül 9 mm, a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége még mindig nem lesz 100%. Enyhe túlzásokkal a patológia valószínűsége minimális.

A magzat kromoszóma-patológiájának nagyon gyakori jele, amelytől a kismamák félnek, a vér fordított mozgása a köldökzsinórban. Ez valóban meglehetősen súlyos jogsértés, amely a magzat pusztulásához vezethet.

A terhesség rövid szakaszaiban azonban a fordított véráramlás tévesen észlelhető. Nem magán az artérián, hanem a vena cava-n keresztül juthat át, ahol a gyermek károsodása nélkül létezhet. Ugyanakkor, ha ilyen gyanú merül fel, gyakrabban jöjjön vizsgálatra.

A magzati patológia külső markerei a terhesség későbbi szakaszaiban a következők lehetnek: kis áll, szapora szívverés, lapos orrnyereg, „mongol” epicanthus.

Természetesen más, tapasztalt orvosok által azonosítható anomáliák is befolyásolják a diagnózist. A karok, lábak, arc, fej hátsó különleges formája – mindez a Down-szindróma további jele lehet.

Ami a kémiai mutatókat illeti, az orvosok hagyományosan a PAPP-A fehérje szintjét tanulmányozzák. Normális esetben terhes nőknél a fehérjekoncentráció növekszik, így alacsony szintje Down-szindróma és egyéb patológiák kialakulását jelezheti.

A magzati kromoszóma patológiájának markerei

Tehát mindenki ismeri a Down-szindrómát. Ez egy olyan betegség, amely a méhen belül alakul ki. Ez egy extra kromoszóma megjelenésével függ össze közvetlenül a 21. párban.

A kromoszóma-rendellenességek különböző okok miatt alakulhatnak ki. Gyakran ezek az anya egészségügyi problémái:

fertőzések,
problémák az endokrin rendszerrel,
bármely belső szerv betegségei,
toxikózis terhesség alatt,
korábbi abortuszok
vetélés veszélye.

Az örökletes tényező is fontos. A génmutációk és a kromoszóma-rendellenességek gyakori okai az anomáliák kialakulásának.

Már a terhesség megtervezésekor gondolnia kell a kiegyensúlyozott étrendre:

Az összes fő összetevőnek megfelelő mennyiségben jelen kell lennie az étlapon (vitaminok, zsírok, ásványi anyagok, szénhidrátok és fehérjék).
Gondoskodni kell arról, hogy az étlap tartalmazzon mikrotápanyagot (többszörösen telítetlen zsírsavakat, a szervezet számára fontos mikroelemeket) tartalmazó termékeket. Így egy olyan elem, mint például a jód hiánya a szervezetben a születendő gyermek agyfejlődésének károsodásához vezethet.

Kockázati tényezők

A magzat kockázatai is vannak:

Fejlesztési késedelem.
Többszörös terhesség.
Rendellenességek a prezentációban.

Számos gyógyszer, amelyet egy nő terhesség alatt szed, hatással van a magzatra:

az aminoglikozidok toxikus hatással vannak a fül és a vese fejlődésére,
az aloe fokozza a bélmozgást,
az antihisztaminok remegést okozhatnak és jelentősen csökkenthetik a vérnyomást,
az androgének okozzák a magzati rendellenességek kialakulását,
az antikoagulánsok csontképződési problémákat, valamint encephalopathiát okozhatnak,
az atropin az agyműködési zavarok oka,
a belladonna tachycardiát okoz a magzatban,
vérnyomáscsökkentő szerek jelentősen csökkentik a méhlepény véráramlását,
A diazepam károsíthatja a születendő gyermek megjelenését,
a kortikoszteroidok gátolják a mellékvesék funkcionális funkcióját, ami encephalopathiához vezet,
a koffein károsítja a magzati májat,
a lítium szívhibákat okoz,
Az opiátok befolyásolják az agyi aktivitást
a görcsoldók jelentősen késleltetik a baba méhen belüli fejlődését,
A tetraciklinek csontrendszeri rendellenességekhez vezetnek.

Mindezek a jelek a magzat fejlődésének normái lehetnek, feltéve, hogy a gyermek vagy az anya teste hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. A vérvizsgálatok, az invazív technikák és az ultrahang segít megbizonyosodni arról, hogy a kromoszóma-rendellenességek a lehető legpontosabban jelen vannak.

Diagnosztika

A terhesség alatt előírt diagnosztikai intézkedések fő feladata a magzati rendellenességek azonosítása. Manapság rengeteg olyan módszer létezik, amelyek lehetővé teszik az anomáliák pontos diagnosztizálását vagy kizárását.

Az ultrahangot 3 alkalommal írják elő a terhesség alatt (legfeljebb 12 hétig, 20-22 hétig és 30-32 hétig).
Biokémiai markerek meghatározása vérszérumban. HCG, protein A - a normától való eltérések méhen kívüli terhességet vagy kromoszóma-rendellenességek kialakulását jelezhetik. Alfa-fetoprotein - a csökkent szint a Down-szindróma kialakulásának kockázatát jelzi, a megnövekedett szint pedig a központi idegrendszer lehetséges hibáját. Ösztriol - általában fokozatosan növekednie kell a terhesség növekedésével.

A gyermek születése után a modern orvoslás arzenáljának bármely módszere felhasználható az anomáliák meghatározására:

sugárzási módszerek (CT, CTG, röntgen, ultrahang),
endoszkópos,
biológiai anyagok kutatása,
funkcionális tesztek.

Lehetséges patológiák

Számos anomália kialakulása figyelhető meg a terhesség meghatározott időszakaiban:

3 hét – a szív ektópiája, a végtagok hiánya és a lábak összeolvadása,
4 hét – láb hiánya, félcsigolya,
5 hét – az arc csontjainak hasadása, valamint olyan szörnyű problémák, mint a kéz, láb hiánya,
6 hét – az alsó állkapocs teljes hiánya, valamint szívbetegség, lencseszerű szürkehályog,
7 hét – az ujjak teljes hiánya, kerek fej kialakulása, javíthatatlan szájpadhasadék felül, valamint epicanthus,
8 hét – az orrcsont hiánya, az ujjak rövidülése.

A kromoszómaproblémák kialakulásának következményei igen változatosak. Ezek nemcsak külső deformitások, hanem a központi idegrendszer működésének elváltozásai, zavarai is lehetnek.

A kromoszómák mennyiségi jellemzőinek megzavarása esetén Down-szindróma (21 párban egy plusz kromoszóma van), Patau-szindróma (számos defektussal járó súlyos patológia), Edwards-szindróma (gyakran idős anyák gyermekeinél jelentkezik).
A nemi kromoszómák számának megsértése. Ekkor Shereshevsky-Turner szindróma kialakulása (az ivarmirigyek rossz típus szerinti fejlődése) valószínű, a poliszómiákat különféle problémák jellemzik, a Klinefelter-szindróma (kifejezetten az X kromoszómán lévő fiúknál jelentkező rendellenességek).
A poliploidia általában halállal végződik az anyaméhben.

A génmutációkat a tudósok még nem vizsgálták teljesen. Kialakulásuk okait még vizsgálják a szakemberek. De a világ összes terhes nőjének már 5% -a rendelkezik magzati genetikai rendellenességekkel.

A markerek különböző örökletes betegségek jelei, amelyek elemzésekkel és tesztekkel azonosíthatók. A kutatás során az orvosnak értékelnie kell a magzati test különböző részeinek, valamint belső szerveinek fejlődési folyamatát.

A terhesség alatti prenatális szűrés lehetővé teszi a biokémiai markerek, a kromoszómapatológiai markerek és az ultrahangos (echográfiai) markerek azonosítását. A szűrés vérvizsgálatot és ultrahangvizsgálatot foglal magában, a magzat különböző méretű méréseivel.

Általában nem végeznek szűrést, elegendő egy egyszerű ultrahang vizsgálat. Részletes kivizsgálás a beteg kérésére, vagy a magzat kromoszómapatológiáinak gyanúja esetén lehetséges.

A terhes nők következő kategóriái vannak veszélyben:

akinek családjában örökletes betegségek voltak;
fagyott terhesség, vetélés, halvaszületés anamnézisében;
az anya életkora több mint 35 év, az apa életkora több mint 40 év;
olyan gyógyszerek szedése, amelyek károsíthatják a babát;
fertőzések vagy gyulladások az első trimeszterben.

A szűrést az I, II és III trimeszterben végezzük.

Ultrahang - a vizsgálat első szakasza

Az ultrahangos vizsgálatot mind a 10-12. héten, mind a terhesség későbbi szakaszaiban végezzük. Természetesen elsősorban a befagyott vagy méhen kívüli terhesség azonosítására irányul.

Ha triszómia gyanúja merül fel, az ultrahangos vizsgálat meghatározott tervet követ. Először is meg kell határozni, hogy nő-e a gallér tér vastagsága. Ezután a magzat orrcsontjait elemzik, hogy megnézzék, csökkentek-e.

Néha az orrcsontok teljesen hiányoznak, ami szintén a kromoszómális patológia markere. A külső vizsgálat utolsó szakasza az arcszög meghatározása.

Az ultrahangos vizsgálat második része a magzati szív- és érrendszer vizsgálatára vonatkozik. Megvizsgálják a vénás csatornát a fordított véráramlásra, a szív tricuspidalis billentyűjét, és kimutatják a különböző rendellenességek jelenlétét. A pulzusszámot is ellenőrzik.

A terhes nők ultrahangvizsgálata kétféle módon történik. Az első klasszikus - külsőleg végzik, a peritoneumot ellenőrzik. A második módszer transzvaginális.

Elég kellemetlen, és a nőnek körülbelül fél liter vizet kell inni a vizsgálat előtt. A transzvaginális módszer egy speciális vaginális érzékelőn keresztül történő inváziót foglal magában.

Ez a módszer pontosabb, például szinte tökéletesen méri a gallérteret. Meg kell azonban érteni, hogy minden ultrahang nem ad teljes képet.

Például a nyakra tekert köldökzsinór miatt a gallér területének mérése abszolút irreális. A nő testalkata olyan lehet, hogy a magzatot alig lehet látni.

Emellett az orvos tapasztalata is nagy szerepet játszik. Nemcsak jól kell mérnie, hanem ismernie kell a magzat szerkezetének legapróbb árnyalatait is. Ezért mindig egy hónappal korábban kérjen időpontot jó orvosokhoz.

Az első ultrahang általában 12-13 héten történik. Lehetővé teszi a Down-szindróma veszélyének kezdeti markereinek azonosítását. A második ultrahangot 20-22 héten végezzük, a harmadikat röviddel a születés előtt.

Biokémiai szűrés

Általában az orvosok valamivel korábban utalnak biokémiai szűrésre, mint az ultrahangra. Ez pontosan azért történik, mert ha a szűrés kimutatja a Down-szindróma és egyéb rendellenességek valószínűségét, akkor ez ultrahanggal alaposabban ellenőrizhető.

Érdemes megjegyezni, hogy Oroszország egyes városaiban az ilyen elemzés minden terhes nő számára kötelező. De néhány helyen önként vállalják. Ezért jobb az ultrahang előtt megtenni.

A biokémiai szűrés magában foglalja a nő vénás vérének elemzését. Van egy apró, de nagyon fontos feltétel: ezt az eljárást csak a terhesség 11-13. hetében szabad elvégezni.

Szóval, hogyan működik mindez(q) A PAPP-A fehérje a humán chorion gonadotropin nevű hormon része, amelyet minden dokumentumban és tanúsítványban a hCG rövidítéssel jelölnek.

Ez a hormon a legfontosabb mutató a terhesség alatt. A 10. hétre a hCG koncentráció eléri a maximumát. Ennek a hormonnak a túlzottan magas szintje azonban közvetetten kromoszómális patológia jelenlétére utalhat.

És ha a PAPP-A fehérje szintje nagyon alacsony, akkor a 21-es triszómia valószínűsége sokszorosára nő. Az alsó fehérjeszint 0,5 MoM, a hCG koncentráció felső határa 2 MoM.

Tekintettel arra, hogy a technológia folyamatosan fejlődik, a legújabb fejlesztések lehetővé tették a vizelet hCG és PAPA-A szintjének meghatározására szolgáló csíkok kiadását. De mivel ezeknek a csíkoknak az eredményei még nem túl pontosak, a nagy kórházak továbbra is vérvizsgálatokat végeznek.

A PAPP-A mellett a biokémiai szűrés más glikoproteinek vizsgálatát is magában foglalhatja. Például a terhesség második trimeszterében az SP1 glikoprotein magas koncentrációja Down-szindrómára utalhat.

Ha egy egészséges magzatnál 1 MoM, akkor egy beteg magzatnál 1,28 MoM. Az SP1 növekedését azonban más tényezők is okozhatják. A Down-szindróma diagnosztizálásának pontossága ezzel a paraméterrel csak 20%.

Az inhibin A egy glikoprotein, a kromoszómapatológia egyik fő markere. A terhesség első és második trimeszterében figyelik. Ha az inhibin A koncentrációja 1,44-1,85 MoM, akkor szintén nagy a valószínűsége annak, hogy gyermeke 21-es triszómiában szenved.

Milyen típusú markerek léteznek?

Érdemes megjegyezni, hogy a kromoszómális patológiák összes meglévő markere feltételesnek minősül. A tudomány még nem vizsgálta kellőképpen az eltérések megjelenését és fejlődését.

Alapvető markerek

szúró fájdalom az alsó hasban, ami vetélésre utalhat, a magzati aktivitás hiánya, hipoxia (oxigénhiány), oligohydramnion és polyhydramnion

az arc deformációi, az orrcsontok mérete, a nyakredő növekedése (a markert a gallérrés vastagságának vagy rövidítve TVP-nek nevezik), a csőcsontok növekedésének lelassulása, az arcbőr deformációi, az arcbőr deformációi, az orrcsontok mérete, a nyaki hajtások növekedése.

a maxilláris csont mérete, a hólyag mérete, a vesemedence megnagyobbodása, a hidronephrosis (a medence és a vesekehely megnagyobbodása, amely a vizelet kiáramlásának zavarával jár);

ciszták a köldökzsinórban vagy az agyban; a nyak és a hát duzzanata; a méhlepény felgyorsult öregedése; a méhlepény hipoplázia (alulfejlődése); bélrendszeri állapot (hiperechogenitás, amelyben a szerv ultrahangon túl fényesnek tűnik).

Vérjelzők

csökkent PAPP-A (plazmafehérje-A), csökkent AFP (a magzati fehérje) szintje, emelkedett hCG (a placenta által termelt hormon) szintje.

Ezenkívül a Doppler és a kardiotokográfia gyenge eredményei aggodalomra adhatnak okot az orvos számára. Ha talál egy vagy két jelzőt, ne essen pánikba.

Vérjelzők

A kromoszómapatológiák markereinek azonosítása

Az első szűrést vagy kettős tesztet tekintik a leginkább informatívnak. A terhesség 12 hetében végezzük. Ez a vizsgálat ultrahangot és vérvizsgálatot foglal magában, amely, ha van, megmutatja az összes fent leírt markert.

Az első szűrés szükséges a kockázatok kiszámításához. Az orvosok az ultrahangot és a vérvizsgálatot választották, mert ezek a legbiztonságosabb módszerek a terhes nők betegségeinek diagnosztizálására.

A pontosabb eredmények érdekében invazív diagnosztikai módszerekre van szükség. A legelőnyösebb a chorionboholy (placenta) biopszia, a köldökzsinórvér vagy a magzatvíz elemzése.

A magzatvíz index táblázata az alábbiakban látható.

A terhesség hete	Lehetséges eltérések	Átlagok
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

Kromoszóma-rendellenességek a magzatban: kockázati tényezők és diagnózis

Természetesen a kromoszómapatológia biokémiai és fizikai markerei nagy valószínűséggel lehetővé teszik a rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázatának előrejelzését.

A gyermekvállalást csak tervező nők azonban gyakran gondolnak olyan előzetes tényezőkre, amelyek befolyásolhatják az ilyen eltérések kialakulását.

A kromoszómális mutációkat bizonyos mértékig az öröklődés befolyásolja. Például, ha a férj családjában Down-szindrómás rokonok voltak, a kockázat kissé megnő.

Bár pontosan megállapították, hogy a betegség nem közvetítődik közvetlenül generációról generációra. Sőt, ha egy házaspár beteg gyermeket szül, akkor más egészséges gyermekeket is szülhet.

A kockázat természetesen nő, de nem abszolút. Egy másik érdekes minta is megfigyelhető. Például, ha az egypetéjű ikrek egyike cukorbeteg, akkor a második is beteg.

A tudósok azt is megállapították, hogy a kockázat megnő, ha a családban valamilyen súlyos, öröklődő betegség van. Van egy minta, amely szerint az öröklött diabetes mellitus növeli a cukorbeteg gyermekvállalás kockázatát.

Az anya életkora is nagyban befolyásolja a kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermek esetleges születését. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy a lehető legkorábban szüljenek gyermeket. 42 éves kor után a kockázat többszörösére nő.

Down-szindrómás újszülöttek azonban 20 éves vajúdó nőknél is előfordulnak. Az apa életkora is növelheti bizonyos mértékig az anomáliák valószínűségét.

A sugársugárzás, a terhesség alatti súlyos megbetegedések, az élmények befolyásolhatják a cukorbeteg gyermekek születését.

Természetesen a genetikusok nem tudják pontosan meghatározni a fogyatékos gyermekek születését befolyásoló tényezőket. És nem valószínű, hogy egy nő, aki őszintén szeret egy férfit, valamilyen genetikai betegség miatt megtagadja a fogantatást.

Mi a teendő, ha markereket észlel, és nagy a valószínűsége annak, hogy DM(q)-vel születik

Minden nőnek megvan a maga erkölcsi és lelkiismereti fogalma. A statisztikák azt mutatják, hogy ultrahangos és biokémiai szűréskor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 1:800-ról 1:1300-ra csökkenthető.

Ez a terhesség megszakításával érhető el. Azonban még ha több marker is patológiát jelez, akkor is fennáll annak a lehetősége, hogy a magzat egészséges.

Sok országban az azonosítási markerek célja, hogy az anya pszichológiailag felkészüljön egy „napos” gyermek születésére. Persze az ilyen gyerekekkel sokkal nehezebb, mint a közönségesekkel.

A legtöbb ilyen helyzetbe kerülő család azonban, bár nehézségekkel néz szembe, mégis boldognak mondja magát, és nagyon szereti gyermekét, annak ellenére, hogy nem olyan, mint mindenki más.

Ha együtt dolgozol a gyermekeddel, akkor jól beilleszkedhet a hétköznapi társadalomba. A Down-szindrómás gyerekek kiváló zenészek és művészek, sokan közülük igazán tehetségesek.

Vannak esetek, amikor az ilyen betegségben szenvedők 50-60 éves korukig éltek, dolgoztak, családot alapítottak, és még sikereket is elértek. Minden a szülőktől, a gondoskodástól és a gyermekkel való bánásmódtól függ.

Egy ilyen patológiás gyermek születésében nincs semmi katasztrofális. De még ha minden jelző azt jelzi is, hogy gyermek születhet a betegséggel, akkor is jelentős az esély arra, hogy az előrejelzések félrevezetőek. A gyerekek mindenesetre örömet és boldogságot jelentenek, függetlenül attól, hogyan születtek.

Az első szűrési ultrahang (11-13,6 hét) során a cél a magzati kromoszómapatológiák ultrahangos markereinek azonosítása és a veleszületett rendellenességek súlyos, abszolút halálos formáinak kizárása.

A magzati CA ultrahang markerei közé tartozik a nyaki áttetszőség vastagságának növekedése, a csontok aplasia vagy hypoplasiája, a ductus venosus megfordulása, a magzati szívfrekvencia növekedése vagy csökkenése, valamint a magzat veleszületett fejlődési rendellenességei, mint például: megacystis , omphalocele, atreoventricularis septum defektus.

Most beszéljünk részletesebben a magzat ultrahang-diagnosztikájának normáiról.

A megnövekedett nyaki áttetszőség vastagsága (TN) a magzat bőre alatti duzzanat a magzat nyakának occipitalis részén.

A TVP-t a CTP (a magzat coccygealis-parietalis mérete) méretétől függően értékelik.

A ductus venosus (PI) normája 0,8-1,3, és nem lehet benne fordított véráramlás sem.

A Megacystis egy megnagyobbodott hólyag, amely kombinálható magzati CA-val, vagy a magzati húgyúti rendszer izolált malformációja, vagy normál változata.

A hólyag normál mérete az 1. trimeszterben legfeljebb 8 mm.

Az omphalocele a magzat elülső hasfalának hibája, amely nem fúzió formájában jelentkezik.

Az omphalocele herniális tasak formájában jelenik meg, amelynek tartalma magzati szervek: bélhurkok, máj, gyomor stb. a hiba nagyságától függően.

Az atreoventrikuláris septum defektus (AVS) egy szívelégtelenség, amelyet leggyakrabban Down-szindrómával kombinálnak.

De még ha az ultrahang kimutatja is a magzati CA markereit, ez semmiképpen nem diagnózis, hanem csak annak a lehetősége, hogy a magzat kromoszómabetegségben szenvedhet, ennek kizárására invazív diagnosztikát végeznek, amely kizárja a 100-as patológiát. % valószínűség.

Jelenleg a magzati CA jelenlétét nem csak ultrahang alapján értékelik, hanem a magzati CA együttes számított kockázatát is elvégzik.

Tekintettel arra, hogy a szűrési módszer eltérő és a magzati CA kimutatásának gyakorisága eltérő, nézzük a táblázatot.

Minden terhes nőnek szűrésen kell részt vennie. Ez segít megóvni az anya egészségét és megakadályozni a rendellenességek kialakulását a gyermekben. Vannak azonban olyan betegségek, amelyeket nem lehet előre megjósolni és utólag gyógyítani.