A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. A petesejt vagy a spermium képződésének szakaszában vagy a megtermékenyítés során történő egyesülésük pillanatában fordul elő. Ebben az esetben a gyermeknek van egy plusz 21. kromoszómája, és ennek eredményeként a test sejtjei nem 46 kromoszómával rendelkeznek, ahogy az várható volt, hanem 47 kromoszómát.
Hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt?
Számos módja van a Down-szindróma azonosításának a terhesség alatt. Köztük invazív módszerek, ultrahang,. A magzatban a Down-szindróma megbízható diagnosztizálása csak invazív módszerekkel lehetséges:
- Korionboholy biopszia 10-12 héten belül - az eredményt néhány nap múlva kapjuk meg. Az eljárás azonban veszélyes, mert az esetek 3%-ában spontán vetélést okozhat;
- placentocentosis 13-18 héten – az eredményt néhány nap múlva közöljük. A szövődmények kockázata ugyanaz - az esetek 3-4% -a spontán vetélésben végződik;
- amniocentosis 17-22 héten - ebben az esetben a vetélés kockázata körülbelül 0,5%;
- cordocentosis 21-23 héten - az esetek 1-2% -a vetéléssel végződik.
Ha a manipulációk során feltárják a Down-szindróma jelenlétét, a terhesség megszakítása legfeljebb 22 hétig lehetséges.
Természetesen a spontán vetélés veszélye meglehetősen kellemetlen ár a hitelességért, főleg, ha kiderül, hogy minden rendben volt a gyerekkel. Ezért nem mindenki dönt úgy, hogy ilyen manipulációkat hajt végre. A Down-szindróma bizonyos fokú valószínűséggel az ultrahangvizsgálat eredményei alapján ítélhető meg.
Down-szindrómás magzat ultrahangvizsgálata
A magzatban a terhesség alatti Down-szindróma jeleit nehéz meghatározni ultrahanggal, mivel egy ilyen vizsgálat csak egyértelműen durva anatómiai rendellenességek nagyfokú megbízhatóságának meghatározását teszi lehetővé. Azonban számos olyan marker létezik, amelyek alapján az orvos gyaníthatja egy extra kromoszóma jelenlétét a magzatban. És ha a vizsgálat során Down-szindróma jeleit észlelik a magzatban, akkor ezek együttes vizsgálata lehetővé teszi a teljes kép felépítését és a 21-es triszómia bizonyos fokú valószínűségének megállapítását.
Tehát ezek a funkciók a következők:
- a gallérrés megnövekedése (a nyakredő nagyobb vastagsága vagy a bőr alatti folyadék felhalmozódása a magzati méhnyak hátsó részén). Normális esetben ez a paraméter nem haladhatja meg a 2,5 mm-t hüvelyi vizsgálatnál és a 3 mm-t a hasfalon keresztüli vizsgálatnál. Ezt a vizsgálatot 10-13 hetesen végezzük;
- a magzati orrcsontok hosszát a második trimeszterben határozzák meg. Az orrcsontok hypoplasia minden 2. Down-szindrómás gyermeknél jelen van;
- megnagyobbodott hólyag;
- csökkent maxilláris csont;
- mérsékelt tachycardia (több mint 170 ütés percenként);
- a véráramlás hullámformájának zavara a vénás csatornában.
Ha egy vagy több jelet találunk az ultrahangon, ez nem jelenti azt, hogy 100%-ban Down-szindrómával születik. Javasoljuk, hogy a fent leírt laboratóriumi vizsgálatok egyikén vegyen részt egy nőtől a hasfalon keresztül.
Az ultrahang a leginformatívabb a 12-14. héten - ebben az időszakban a szakember pontosabban meghatározhatja a kockázat mértékét, és segíthet a további szükséges intézkedések megtételében.
Down-szindróma szűrése – átirat
Egy másik módszer a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására a vénából vett teszt. A terhes nők Down-szindróma vizsgálata magában foglalja az alfa-fetoproteinek és a hCG hormon koncentrációjának meghatározását a vérében.
Az alfafetoprotein a magzati máj fehérje által termelt fehérje. A magzatvízen keresztül jut be a nő vérébe. Ennek a fehérjének az alacsony szintje Down-szindróma kialakulását jelezheti. Ezt az elemzést a terhesség 16-18 hetében célszerű elvégezni.
A terhes nők Down-szindróma elemzése nem ad teljes garanciát a születendő gyermekben előforduló szörnyű patológia azonosítására, de az átfogó vizsgálatok lehetővé teszik egy lehetséges eltérés ésszerű valószínűséggel történő azonosítását. Mi a teendő az elemzési eredményekkel? Ez a kérdés még mindig sok vitát okoz, és a terhesség megszakítása továbbra is a szülők akarata.
A Down-szindróma elemzése terhes nőknél a magzati fejlődés időszakától függ, és az eredmények számítógépes feldolgozása lehetővé teszi a valószínűségi értékelést.
A Down-szindróma az egyén megjelenésének gyógyíthatatlan patológiája, amely az arc és néhány más testrész rendellenes szerkezetében fejeződik ki. Ez a kóros ízületi mobilitás és az izomtónus csökkenése, valamint a szervezet egyéb fejlődési rendellenességei miatti koordináció hiánya.
A betegség genetikai eredetű, és egy extra 21-es kromoszóma (21-es triszómia) megjelenése jellemzi.
A patológia jeleivel rendelkező gyermek fogantatásának valószínűségének meghatározása érdekében a terhes nőket a terhesség különböző szakaszaiban szűrik. Általánosságban elmondható, hogy a szűrés az embrió méhen belüli fejlődésének felmérésére szolgáló vizsgálatok összessége. Az időzítés szerint általában 3 szakaszra oszlik, amelyeket a terhesség különböző szakaszaiban hajtanak végre.
Az első (korai) szűrést a terhesség kezdeti trimeszterében (legfeljebb 13 hétig) végzik, és vizsgálatot, vizelet- és vérvizsgálatot tartalmaz a csoport és az Rh-faktor tisztázásával, genetikai vizsgálatot és ultrahangot. Ebben a szakaszban elvégzik az embrió állapotának elsődleges felmérését.
A második szűrésre a terhesség 15-20 hete között kerül sor négy vérvétel és ultrahang formájában. A Down-szindróma kimutatásának valószínűsége ebben az időszakban 80% -ra nő. A harmadik szűrés során biokémiai vérvizsgálatot végeznek számos fehérje, hormon és egyéb paraméterek szintjének meghatározására, valamint invazív kutatási módszereket (amniocentézis, chorionboholy biopszia).
Milyen típusú szűrések vannak?
A módszertan alapján a Down-szindróma szűrésének több fő típusa létezik:
- A korai elemzés a magzati gallér zónájának ultrahangján és a vérben lévő PAPP-A és HCG fehérjék szintjének meghatározásán alapul. Az első vénás vérmintát a terhesség 10-12 hetében veszik. Az ilyen típusú szűrés a patológiás embriók akár 80%-át is azonosítja.
- A hármas elemzés a következő fehérjék tartalmának kimutatásán alapul egy nő vérében: ösztriol, alfa-fetoprotein és béta humán koriongonadotropin (b-hCG). A vizsgálatot a terhesség 16. hetének befejezése előtt végezzük. Az elemzés eredményeinek megfejtése lehetővé teszi az embriók akár 70% -ának azonosítását a szindrómával és számos más veszélyes magzati fejlődési patológiával.
- A négyszeres analízis az előző teszt kibővített változata, vagyis a három kimutatott fehérjéhez hozzáadják a női vér inhibinszintjének meghatározását. Legkésőbb 16-20 héten belül célszerű elvégezni. A Down-szindróma azonosításának valószínűsége eléri a 75%-ot.
- Az integrált szűrés a korai és a négyszeres elemzés eredményeit egyesíti. Ha az összes korábbi vizsgálat egymástól függetlenül elvégezhető, akkor ehhez a szűréshez két tesztre van szükség. A korai elemzést a 13. hét vége előtt, négyszeres elemzést (lehetséges HCG szint nélkül) a 16. terhességi hét végéig végeznek. Mindkét vizsgálat eredményeinek számítógépes feldolgozása történik. A patológia kimutatásának valószínűsége több mint 90%.
- A terhesség korai szakaszában elvégezhető az embrió kromoszómáinak non-invazív elemzése női vérmintával. Az anyai vérminta magzati DNS-t tartalmaz, és kiterjedt elemzésnek vetik alá. Ennek a szűrésnek a pontossága eléri a 99%-ot. A vizsgálati eredmények nem minősülnek diagnózisnak, de a patológia lehetőségére utalnak, a diagnózis invazív mintavétellel állapítható meg.
Ultrahangos módszerek alkalmazása
A terhesség első trimeszterében a magzat ultrahangvizsgálata számos Down-szindróma lehetőségére utaló jelet tárhat fel. Az ilyen kifejezett jelek a következők:
- Az embrió nyaki terének vastagsága több mint 3 mm (a terhesség 13. hete előtt meghatározva).
- A nyak redőjének vastagsága több mint 5 mm (a terhesség második trimeszterében mérve).
- Az agy oldalsó kamráinak szélessége meghaladja a 10 mm-t.
- Az orrcsont hiánya.
Közvetve a patológia kockázatát jelzik: a bélszövet megnövekedett sűrűsége (fokozott echogenitás); túlzott mennyiségű magzatvíz; az embrió méretének elmaradása a normál mutatókhoz képest.
Elemzés elvégzése
A terhesség első trimeszterének befejezése előtt korai ultrahangot és hármas elemzést kell végezni (különösen a PAPP-A és a HCG fehérjék szintjének meghatározására). E vizsgálatok eredményeinek megfejtése lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk a Down-szindróma valószínűségét a magzatban.
Magas kockázatot akkor ismerünk fel, ha a patológia valószínűsége nagyobb, mint 1:200 (0,5% felett). Ha ilyen eredmények születnek, további kutatásokra van szükség. Először is, az embrió kromoszómáinak elemzését anyai vér felhasználásával végezzük. Ha ez a szűrés anomália jelenlétét is jelzi, akkor chorionboholy tesztet vagy magzatvíz vizsgálatot írnak elő. Ebben az esetben a magzatvíz biopsziája szükséges, amelyet invazív műtéttel végeznek.
Alacsony kockázatot értékelnek, ha a patológia valószínűsége 1:3000 alatt van. Ez az eredmény a Down-szindróma elhanyagolható valószínűségét jelzi a születendő gyermekben, és nincs szükség mélyreható vizsgálatokra. A téves adatok kizárása érdekében azonban a terhesség második trimeszterében ajánlott vérvizsgálatot végezni az alfa-fetoprotein-tartalomra.
Az átlagos kockázat, beleértve a patológia valószínűségét az 1:200-1:3000 tartományban, a kapott eredmények értelmezésének kétértelműségét jelzi. Ebben az esetben négyszeres szűrést kell végezni a magzati fejlődés 16. hetének vége előtt.
Ha a kiegészítő szűrés eredménye 1:350-nél nagyobb valószínűséget ad, akkor a szindróma fennállásának magas kockázata ismert, és megfelelő mélyreható vizsgálatok javasoltak.
Kevésbé valószínű esetekben további vizsgálatokat nem végeznek, de folytatni kell a magzat állapotának ultrahangos módszerekkel történő monitorozását.
Késői alkalmazáselemzés
Vannak esetek, amikor egy nő későn megy orvoshoz, és a korai szűrés már nem adja meg a szükséges információkat. Ilyen körülmények között hármas vagy négyszeres vizsgálat azonnal elvégezhető.
Eredményeiket a következőképpen fejtjük meg. Fokozott kockázatot ismerünk fel, ha az anomália valószínűsége 1:380-nál nagyobb, és meg kell határozni a magzati chorionboholy szintjét az anya véréből, és mérlegelni kell a biopszia szükségességét. Az 1:380 alatti valószínűség kielégítő eredménynek számít, és nem igényel további kutatást.
Invazív elemzési módszer
A Down-szindróma magzati jelenlétére vonatkozó végső következtetéseket az embrionális anyag molekuláris genetikai vizsgálata után lehet levonni. A vizsgálathoz magzatvíz mintát kell venni, amelyet amniocentézissel végeznek, vagyis a magzatvíz kiválasztását vékony tűvel, amelyet egy mikroszkopikus csatornán keresztül vezetnek be az anyai üregbe.
Ez a módszer egy invazív típusú műtét. A tűt kétféleképpen lehet beszúrni: a méhnyakon keresztül (transzcervikális módszer) vagy a hasfalon keresztül (transabdominális módszer). A kapott minta vizsgálata pontos diagnózist ad, de maga a módszer bizonyos kockázatot hordoz a magzatra nézve, és vetélést is okozhat. Az amniocentézis elvégzéséről csak akkor döntenek, ha nagyon nagy a valószínűsége a Down-szindrómának a magzatban.
Minden gyermeket, függetlenül az esetlegesen felmerülő problémáktól, szeressék és kívánják a szülei. Ebben a cikkben arról szeretnék beszélni, hogyan történik a terhesség egy Down-szindrómás gyermeknél, és milyen nehézségek merülhetnek fel.
Néhány szó a betegségről
Ez a betegség a nevét annak az orvosnak a tiszteletére kapta, aki tanulmányozta - John Langdon Down. Az orvos 1882-ben kezdte meg munkáját, és 4 évvel később publikálta az eredményeket. Mit mondhatunk magáról a betegségről? Tehát ez egy kromoszómális természetű patológia: a sejtosztódás folyamatában hiba lép fel. A tudósok bebizonyították, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek van egy további 47. kromoszómája (egészséges emberekben minden sejt 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek fontos genetikai információkat hordoznak). Leegyszerűsítve, az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek szellemi fogyatékosnak minősülnek (bár nem szabad így nevezni őket
Adat
Alapvető tények erről a betegségről:
- A terhesség alatt egyaránt érinti a fiúkat és a lányokat.
- Statisztikák: 1100 egészséges gyermekből 1 baba születik ezzel a szindrómával.
- Március 21-e a Down-szindrómásokkal való szolidaritás napja. Érdekes módon nem véletlenül választották ki a dátumot. Hiszen a betegség oka a 21. kromoszómán lévő triszómia (a szám 21, a hónap sorszáma 3).
- Az ilyen diagnózisban szenvedők akár 60 évig is élhetnek. A modern fejlesztéseknek köszönhetően pedig teljesen normális, teljes életet tudnak élni (tudnak írni, olvasni, részt venni a közéletben).
- A betegségnek nincsenek határai vagy kockázati csoportjai. Ilyen gyermek születhet egy nőnek iskolai végzettségétől, társadalmi helyzetétől, bőrszínétől vagy egészségi állapotától függetlenül.
Okoz
Továbbgondoljuk a témát: „Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt”. Milyen okok járulhatnak hozzá a betegség kialakulásához? Tehát, ahogy fentebb már említettük, mindenért az extra 47. kromoszóma a felelős. Minden folyamat, amely a szindróma kialakulásához vezet, a magzat méhen belüli kialakulásának idején, a sejtosztódás időszakában történik. A modern szakértők szerint ezek véletlenszerűek és teljesen függetlenek a külső tényezőktől.
Kockázati csoportok és statisztikák
A Down-szindróma terhesség alatti kockázata a nők különböző csoportjai között változik:
- 20-25 év. Ennek a tünetnek a kockázata gyermeknél 1/1562.
- 25-35 évesek. Kockázatnövekedés: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- 45 év felett. A kockázat a lehető legnagyobb. Ebben az esetben 19 gyermekenként egy Down-szindrómás baba születik.
Ami az apákat illeti, az orvosok következtetései nem ilyen egyértelműek. A legtöbb szakértő szerint azonban a 42 év feletti apáknak nagyobb az esélye a „napgyerek” fogantatására.
Tesztek
A modern tudósok olyan speciális teszteket találtak ki, amelyek segíthetnek kiküszöbölni a Down-szindróma kockázatát a terhesség alatt. Ebben az esetben a nőnek meg kell válaszolnia a következő kritikus kérdéseket:
- Kor.
- Etnikai hovatartozás.
- Rossz szokások (dohányzás).
- Testsúly.
- A diabetes mellitus jelenléte.
- Terhesség száma.
- Koncepció: alkalmaztak-e IVF eljárást.
Mégis érdemes elmondani, hogy önmagában a tesztprogramnak köszönhetően lehetetlen teljesen kiküszöbölni annak kockázatát, hogy egy baba elkapja ezt a szindrómát. Ehhez további eszközöket kell használnia.
Hogyan lehet megtudni?
Folytatjuk a beszélgetést a „Down-szindróma: terhesség alatti jelek” témában. Mint fentebb említettük, ez a patológia genetikai jellegű. Ezért akár a baba folyamatában is megismerheti.Milyen kutatások lesznek relevánsak ebben az esetben?
- Ultrahang. Az első alkalommal 11 és 13 hét között kell elvégezni. Ebben az esetben a baba nyaki területét megvizsgálják, ami lehetővé teszi, hogy megállapítható legyen, hogy a gyermeknek van-e ez a patológiája (ultrahangos vizsgálattal extra redőt láthatunk, vagy a nyaki terület megengedett vastagsága meghaladja a 3 mm-t)
- Anyai vérvizsgálat. Ehhez adományoznia kell. Ha a magzat patológiás, az anya hCG β-alegységének szintje megemelkedett (több mint 2 MoM).
- Plazma elemzés. A szindróma kialakulásának kockázata születendő gyermeknél fennállhat, ha a PAPP-A mutató kisebb, mint 0,5 MoM.
Érdemes megemlíteni, hogy ezt a vizsgálatot „kombinált szűrővizsgálatnak” (vagy első szűrővizsgálatnak) nevezik. Csak kombinálva érhet el 86%-ban helyes eredményt.
Kiegészítő kutatás
Tehát Down-szindróma, terhesség alatti jelek. Az ultrahang mint kutatási módszer egyszerűen nem lesz elegendő a pontos diagnózis felállításához. Ha az első szűrés azt jelzi, hogy a csecsemőnél ez a szindróma fennáll, az orvos azt tanácsolhatja a kismamának, hogy végezzen újabb vizsgálatot (szükség lesz rá, ha a hölgy abortusz mellett dönt). Ez egy transzcervikális amnioszkópia. Az eljárás során chorionboholy-mintákat vesznek, és gondos feldolgozásra a laboratóriumba küldik. Az eredmények ebben az esetben 100%-ban helyesek. Fontos szempont: ez az eljárás veszélyes lehet a gyermek életére, ezért a döntés meghozatalakor a szülőknek alaposan át kell gondolniuk. Az orvosok nem kényszeríthetnek egy nőt erre a kutatásra.
Második vetítés
Tovább tanulmányozzuk a témát: „Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt”. Tehát a második szűrés a terhesség alatt is fontos lesz. A második trimeszterben, a terhesség 16. és 18. hete között végzik. A szindróma jelei az anyai vér vizsgálatakor:
- A HCG szint 2 MoM felett van.
- Az AFP szintje kevesebb, mint 0,5 MoM.
- Ingyenes ösztriol - kevesebb, mint 0,5 MoM.
- Inhibin A - több mint 2 MoM.
Az ultrahang diagnosztika szintén fontos lesz:
- A magzat mérete kisebb a normálnál.
- Az orrcsont rövidülése vagy hiánya a babában.
- A combcsont és a humerus rövidülése.
- A baba felső állkapcsa kisebb lesz a normál méretűnél.
- A baba köldökzsinórjában kettő helyett egy artéria lesz.
- A magzati hólyag megnagyobbodik.
- A gyermek leggyakrabban gyors szívverést tapasztal.
- Egy nőnek lehet oligohidramnionja. Vagy lehet, hogy egyáltalán nincs magzatvíz.
Abortusz
Mit kell még tudniuk azoknak a nőknek, akik a „Down-szindróma: terhesség alatti jelek” témát fontolgatják? Tehát senki sem tudja rávenni őket a terhesség megszakítására. Ezt jól emlékezned kell. Az orvos csak a következő intézkedéseket javasolhatja:
- A terhesség megszakítása és a patológiás magzat megsemmisítése.
- Egy speciális igényű baba szüléséhez, bármi legyen is, (ebben az esetben nemcsak további erőre, hanem pénzeszközökre is szüksége lesz).
Anyáról
Tehát, mondjuk, szó szerint minden, amit ebben a patológiában észlelnek, jelen van. Mit fog érezni a kismama, miközben egy ilyen különleges babát hordoz? Semmi szokatlan. Ez egyáltalán nem befolyásolja a nő külső állapotát és egészségét. Azok. minden, ami más terhes nőkkel történik, egy olyan anyával is megtörténik, akinek a születendő gyermeke patológiás. Tehát pusztán a külső jelek vagy bizonyos tünetek jelenléte alapján egy nő nem fogja tudni megmondani, hogy a babájánál vannak-e rendellenességek.
Valószínűségek
Tekintsünk tovább egy olyan patológiát, mint a Down-szindróma. Terhesség alatt, különösen, ha konkrét diagnózist állítottak fel, sok szülő érdeklődik: ha az egyik gyermek patológiával született, van-e esély arra, hogy a második gyermek rendellenességek nélkül szülessen? Itt két lehetőség van:
- Ha egy gyermeknél a legjellemzőbb a 21-es kromoszóma megháromszorozása, akkor a következő terhesség valószínűsége ugyanazzal a patológiával 1%.
- Ha ez egy anyától vagy apától örökölt transzlokációs forma, akkor ennek nagyobb a valószínűsége. Az orvosok azonban nem rendelkeznek pontos adatokkal.
A gyerekekről
Valószínűleg nem mindenki tudja, hogy az ilyen patológiában szenvedő gyermekeket „napos babáknak” nevezik. Ezeknek az embereknek szellemi retardációjuk van (az enyhétől a bonyolultabbig terjedhet). De ez nem egy mondat. A modern oktatási programoknak és a tudományos fejlesztéseknek köszönhetően az ilyen gyerekek teljesen normális életet élhetnek. Ha mindent helyesen csinálunk, a gyermek nem csak tud, de nagyon is képes megtanulni írni és olvasni. Az ilyen gyerekek, mint mindenki más, szeretnek „kimenni”, sétálni, valami újat, fényeset és szépet nézni. A nagyvárosokban speciális központok működnek, ahol az ilyen diagnózisú gyermekeket kezelik. Még bizonyos iskolák is vannak a Down-szindrómás emberek számára. Kétségtelen, hogy egy ilyen diagnózisú személy néha nem tud megbirkózni külső segítség nélkül; ezt emlékezni kell. Ezért, ha a magzatnál Down-szindrómát diagnosztizálnak, a terhesség alatt a szülőknek gondosan mérlegeniük kell az előnyöket és hátrányokat a helyes döntés meghozatala érdekében.
Ma az anyukáknak szóló oldalon egy komoly kérdéssel foglalkozunk - Miért kell a kismamáknak Down-szindróma szűrése? Ismerje meg ennek az eljárásnak a részleteit.
Néhány statisztika
Sajnos a Down-szindróma az az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, Ezért a várandós anyáknak javasolt egy teszt elvégzése a magzat fejlődési rendellenességeinek megállapítására.
Napjainkban egyre több várandós nőnek van pozitív Down-szindrómás szűrési eredménye, és egy vérvizsgálat szerint a Down-szindrómás babavállalás szempontjából magas kockázati csoportba tartozik. Sőt, sokan közülük fiatal lányok, akiknél az ultrahang nem mutatott ki semmilyen rendellenességet.
A nők túlnyomó többsége azonban, ha nem mer további kutatásokat végezni, egészséges babákat szülni. De a terhesség még mindig riasztó kérdőjel alatt zajlik.
A statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek átlagosan megjelennek 600-800 esetből csak egyszer. Ezen túlmenően, egy 30 év alatti anya esetében, aki nem rendelkezik genetikai betegségekkel a családban, az ilyen gyermekek születésének kockázata nagyon kicsi (20 évesen - 2000 újszülöttből egy). A kockázat 35 éves kor után nő 40 évesen pedig körülbelül 1:110 annak a valószínűsége, hogy ilyen gyermek születik.
Meg kell jegyezni, hogy a kromoszóma-rendellenességek körülbelül fele, beleértve a Down-szindrómát is, a terhesség korai szakaszában (legfeljebb 8 hétig) természetes vetélésekkel végződik.
Milyen szűrővizsgálatok vannak?
Sokféle szűrővizsgálat létezik, de nem minden Down-szindrómás szűrés érhető el hazánkban vagy annak egyes részein. Ha az Ön által választott teszt nem érhető el az Ön lakóhelye szerinti klinikán, fizethet annak elvégzéséért, ahol elérhető.
az oldal erre emlékeztet vérvizsgálat, ultrahang vagy ezen eljárások kombinációja szűrővizsgálatok vannak. Nem adnak 100% -os garanciát egy egészséges vagy Down-szindrómás baba születésére, de egy ilyen vizsgálat elvégzése segít meghatározni a diagnosztikai vizsgálatok szükségességét.
Amikor a kórházak diagnosztikai vizsgálatot rendelnek el, általában feltételezik a minimális valószínűségtől. Egyesek úgy vélik, hogy ez a minimális arány 1:150, mások pedig 1:250. Vagyis annak az esélye, hogy Down-szindrómás babát szül, 1:150 vagy 1:250. Függetlenül attól, hogy milyen mutatók Ha a kockázati szintje alacsonyabb, akkor figyelembe veszik a Down-szindróma szűrésének eredményeit negatív. Ez azt jelenti, hogy nem valószínű, hogy gyermeke Down-szindrómával születik.
A teszt kimutatja azokat a terhességeket, amelyeknél fennáll a kromoszóma-rendellenességek kockázata. De azonosítja azokat a terhességeket is, amelyekben nem áll fenn a Down-szindróma kialakulásának veszélye. Az ilyen teszt eredményét ún álpozitív.
Down-szindróma szűrése a terhesség első és második trimeszterében
A terhesség 11-14 hetében, Ultrahang a magzati nyaki tér vastagságának kiszámításához. Vérvizsgálat is van - gyakran a fenti ultrahanggal kombinálva végzik (az úgynevezett kettős vizsgálat). A vérvizsgálat kimutatja a béta-hCG szintjét, valamint a PAPP-A fehérje mennyiségét.
Egy nő viseli a szokásostól eltérő szintet. Ezek a vizsgálatok nagyon pontosak, de pontosságuk nő, ha egyidejűleg végzik őket. Ekkor annak a valószínűsége, hogy egy gyermeknél fejlődési rendellenességet észlelnek 90-93 % .
Természetesen a kettős vizsgálat pontossága különböző tényezőktől is függ (az orvos képzettsége, a szkenner működése, ezen eljárások időtartama).
Előnyei:
- A pontosság foka meglehetősen magas
- Van idő átgondolni, mit tegyünk, ha a Down-szindróma magas kockázatát észlelik, a szűrést erre tervezték. Nem tehet semmit, vagy elvégezhet egy diagnosztikai tesztet
- A terhesség korai szakaszában végzett diagnosztikai teszt, mint például a magzatvíz vizsgálata vagy a chorionboholy-mintavétel, részletesebb információkat nyújt.
Hiba:
- A gallérrés vastagságának meghatározására irányuló vizsgálat azonban, mint a kettős vizsgálat, a magas árak és a szükséges anyagok hiánya miatt nem minden regionális kórházban készül.
A második trimeszterben a Down-szindróma prenatális szűrése azon alapul vérvizsgálat. 16-18 hetesen végzik el, meghatározva bizonyos vérparaméterek szintjét.
Többféle teszt létezik:
- Dupla (érzékeli az ösztriol és a béta-hCG tartalmát).
- Háromszoros (érzékeli az ösztriol, az AFP és a béta-hCG tartalmát).
- Négyszeres (az ösztriol, az AFP, az inhibin A és a béta-hCG tartalmát észleli).
Előnyei:
- A vérvizsgálat elvégzése nem nehéz.
- Számos laboratóriumban végeznek vérvizsgálatot.
Hibák:
- A pontosság alacsonyabb lesz, mint az első trimeszterben. A kettős tesztnek köszönhetően az esetek 59% -ában, a négyszeres tesztnek köszönhetően pedig a magzati Down-szindróma kialakulásának 76% -a.
- Az eredmények hosszú időn belül megérkeznek. Ha a kockázat magas, el kell döntenie, hogy elvégzi-e az amniocentézist (magzatvíz mintavétel kutatás céljából) megerősíteni vagy sem.
Az internet különféle borzalmakat ír le a Down-szindróma szűrése után...
Döntse el, hogy hajlandó-e részt venni a kockázatos magzatvíz-vizsgálati eljáráson, ha fennáll a Down-szindróma kialakulásának kockázata? És ha beigazolódik a diagnózis, akkor ilyen késői szakaszban döntesz a terhesség megszakítása mellett? Mindenesetre alaposan meg kell fontolnia a szűrővizsgálatot.
Orvosi szempontból a Down-szindróma egy extra kromoszóma. De az életben ez súlyos teher a szülők vállán, mivel az ilyen diagnózisú gyermek fokozott figyelmet igényel. A Down-szindrómás gyermekek testileg és szellemileg fejletlenek. Közel felüknél szívbetegséget diagnosztizálnak. Ezért egy ilyen baba nevelése nem minden értelemben könnyű.
A statisztikák szerint minden 600-800 gyermek Down-szindrómával születik. A kockázatok a terhesség késői szakaszában (35 év után) nőnek. A fiatal nők azonban nem mentesek ettől. Bár például egy 20 éves, genetikai betegségekben nem szenvedő lány és férje családjában 1:2000 a kockázata ennek a patológiának.
Annak érdekében, hogy a gyermek születése után ne kelljen szomorúan meglepődni, az orvosok azt javasolják, hogy a kismamák szűrődiagnosztikát végezzenek a magzat fejlődésének lehetséges patológiáinak megállapítására, beleértve a Down-szindrómát is.
Szűrővizsgálatok terhesség alatt
Számos diagnosztikai módszer létezik, amelyek lehetővé teszik a patológia kialakulásának gyanúját a magzatban a prenatális időszakban. Ma a nőknek felajánlják, hogy vegyenek részt ilyen tanulmányokon, ha akarják. A legnépszerűbb a non-invazív szülés előtti (azaz prenatális) diagnosztika. Ez elsősorban a (humán koriongonadotropin) és (alfafetoprotein), valamint a magzat vérvizsgálata.
Weboldalunkon már sokat írtunk a hCG-ről – javasoljuk, hogy olvassa el. Csak azt jegyezzük meg, hogy a hCG-teszt 10-13 hetesen történik.
Az alfafetoprotein egy speciális fehérje, amelyet a magzati máj termel. A magzatvízbe választódik ki, ahonnan a terhes nő vérébe kerül. A kismama vénás vérének AFP szintje alapján pedig bizonyos következtetések vonhatók le. Így az alulbecsült szint bizonyítéka lehet a Down-szindróma kialakulásának a magzatban, a túlbecsült szint pedig az idegcső patológiájára utalhat. Az AFP szintje folyamatosan növekszik az időszak növekedésével. A normál, túlbecsült és alulbecsült mutatók közötti különbség azonban maximálisan a 16-18 hét közötti időszakban nyilvánul meg. Ebben az időben a legcélszerűbb ezt megtenni.
Az ultrahangot illetően a terhesség alatti szűrődiagnosztika céljából a 10. és a 13. hét között történik. A jó szakember már ebben a szakaszban észreveszi a magzatban a nyaki ráncok kialakulását, hiszen a Down-szindrómás tarkóban felhalmozódik a bőr alatti folyadék, amely lehetővé teszi a kialakuló patológia megítélését a terhesség korai szakaszában. A Down-szindrómát az is jelezheti, hogy a magzatban nincs orrcsont (a patológia kialakulásának eseteinek 70% -ában nem látható).
Annak ellenére, hogy a várandós anyák számára nagyon fontos a korai terhesség, az ilyen szűrővizsgálatok nem adnak száz százalékos garanciát a pontosságra. A vizsgálatok egyformán valószínű, hogy fals pozitív és hamis negatív eredményeket mutatnak. És akkor felmerülhet a chorionboholy biopszia kérdése. A hüvelyen keresztül egy tükörszondát vezetnek be; ritkábban, mintát vesznek elemzésre úgy, hogy egy tűt szúrnak a hasüregbe a méhbe. Az ilyen eljárás eredményeként bekövetkező vetélés kockázata azonban jelentősen megnő, és eléri az 1:360-at.
Egy másik pontosabb diagnosztikai módszer az ultrahanghoz és a vérvételhez képest a magzatvíz vizsgálat, de nem ad száz százalékos garanciát a megbízhatóságra.
Az amniocentézis magában foglalja a magzatvíz vizsgálatát. Ehhez a terhes nő hasát átszúrják, hogy magzatvizet vegyenek biopsziához.
Csináljak szűrővizsgálatot vagy ne?
Azonban nem minden olyan egyszerű. A non-invazív diagnosztika csak Down-szindróma kialakulására utalhat a magzatban. És vegye figyelembe, hogy ehhez magasan képzett szakembernek ultrahangvizsgálatot kell végeznie. Az AFP vérvizsgálata szintén nem tekinthető diagnózisnak. Az eredmények sok tényezőtől függenek, mivel az alfa-fetoprotein szintje megváltozhat, például az expozíció következtében. A terhességi kor nagyon pontos meghatározása is nagy jelentőséggel bír az eredmények helyes leolvasásában. Ezenkívül nincsenek egyértelműen meghatározott mutatói az AFP szintjének a vérben, amelyek egyértelműen jeleznék a patológia jelenlétét. Ezért csak gyanakvásokról vagy feltételezésekről, a hiba lehetséges valószínűségéről beszélünk.
Ha a szűrővizsgálatok eredményei a patológia kialakulásának magas kockázatát mutatják, a nőnek felajánlják, hogy amniocentézist végezzen. Csak ezt követően lehet végleges diagnózist felállítani, és még ez sem 100%-ban megbízható, mint már mondtuk. De a magzatvíz vizsgálatot legkorábban a 18. héten lehet elvégezni, mivel addig nincs elég magzatvíz. Kérjük, vegye figyelembe, hogy az eredmények körülbelül két-három héten belül jelennek meg. És ez már egy 5 hónapos időszak, amikor egy ember él benned. És ha félelmei beigazolódnak, a nő komoly választás előtt áll: megöli vagy sem? Az is fontos, hogy élettani szempontból az abortusz (és tulajdonképpen a mesterségesen előidézett szülés) ebben a szakaszban nagyon veszélyes. És pszichológiailag valószínűleg nem lesz jobb.
Miért mondunk el mindent erről? Vannak statisztikák, amelyek szerint a magzati kromoszóma-rendellenességek túlnyomó többségében az ilyen terhességek természetesen (legtöbbször 8 hét előtt) véget érnek. Más statisztikák is arra utalnak, hogy az esetek túlnyomó többségében a hasi szúrással és magzatvíz felvételével a méhen belüli világba való behatolásnak sajátos következményei vannak. Köztük: spontán vetélés, magzat fertőzése, membránok károsodása, Rh-konfliktus súlyosbodása, amniocentézis eredményének hiánya (ami az esetek 5%-ában fordul elő) és egyéb szövődmények.
És vannak statisztikák, amelyek szerint az esetek túlnyomó többségében ez teljesen egészséges gyerekekkel történik, akiket úgy döntöttek, hogy tesztelnek. Ha egy nő megtagadja az amniocentézist, gyakran egészséges babát szül. De ha korábban átesett egy szűrővizsgálaton, ami azt gyanította, hogy valami nincs rendben, akkor egészen a gyermek születéséig a megszállott félelem továbbra sem hagyja el.
Nem javasoljuk a szűrés visszautasítását. Csak azt kell tudnia, hogy ez az anomália nem kezelhető. És a végső diagnózist csak a terhesség ötödik hónapjának végén kaphatja meg.
És ismételten emlékeztetünk arra, hogy a legtöbb esetben a non-invazív diagnosztika eredményei alapján veszélyeztetett, de a további kutatást megtagadó nők szültek egészséges gyermeket. Amit tulajdonképpen őszintén kívánunk neked!
Különösen a- Elena Kichak
Betöltés...