Az agy fejlődési rendellenességei (lásd az Agyi rendellenességek táblázatot). Agyi rendellenességek vagy rendellenességek Műtét a szürkeállomány heterotópiájának eltávolítására

Rizs. 3.18. Lissencephaly. MRI.

a - T1 -VI, sagittalis sík. A nyakszirti lebeny agíriája. A parietális lebeny görbületei megvastagodtak, szélesek.

b - IR IP, axiális sík. A kéreg vastagsága megnő, az agy kamrai megnagyobbodnak.

Rizs. 3.19. Periventrikuláris heterotópia. MRI. a - IR IP, axiális sík; b - IR IP, koronális sík.

Az oldalsó kamrák falai mentén több heterotopikus csomópont található.

A heterotopia következő formái léteznek: periventricularis nodularis, periventricularis és subcorticalis, a kéreg szerkezetének változásával és anélkül, óriás, kortikális diszpláziával kombinálva és szalagszerű.

A periventrikuláris csomópont heterotópiáját jól meghatározott csomók jellemzik az agykamra fala mentén. A csomópontok lehetnek egyszeresek vagy többszörösek, és általában a kamra üregébe nyúlnak (3.19. Ábra).

A periventrikuláris és szubkortikális heterotópia, a kéreg szerkezetének változásával és anélkül, a noduláris periventrikuláris heterotópiában és a szürkeállomány felhalmozódásában nyilvánul meg a szubkortikális régiókban. A vereség a legtöbb esetben egyoldalú. A szürkeállomány szubkortikális felhalmozódása a barázdák helyi deformációjához és a kéreg megvastagodásához vezethet (3.20. Ábra).

A heterotópia óriási formája, amely megváltoztatja a kéreg szerkezetét, a szürkeállomány nagy felhalmozódása, amely a félgömb nagy részét elfoglalja, a kamra falától a kéreg felszínéig, ami a kéreg felszínének deformációjához vezet. agy. A heterotopia ezen formája esetén a szürkeállomány felhalmozódása külön csomópontok formájában nem figyelhető meg. A heterotopia óriási formáját az érintett terület nagy mérete miatt kóros képződményekkel kell megkülönböztetni. Heterotópiában a daganatokkal ellentétben a perifokális ödéma, a középvonal struktúrák elmozdulása nincs meghatározva, és a kontrasztanyag beadása után nincs jelerősítés.

Rizs. 3.20. Periventrikuláris-szubkortikális heterotópia. MRI.

a - IR IP, axiális sík. A heterotopikus csomópontok a bal oldali kamra fala mentén és a fehér anyag szubkortikális szakaszaiban helyezkednek el. Fehér anyagrétegek maradnak a szubkortikális csomópontok között. A kéreg felülete deformálódott.

b - T2 -VI, koronális sík. A szubpendimális csomópontok a bal oldali kamra üregébe nyúlnak ki, ami hullámossá teszi kontúrjait.

A szalag-heterotópiát vagy a kettős kéreg-szindrómát egy világosan körülhatárolt szalagszerű neuronréteg nyilvánítja meg, amelyet a kéreg egy fehér anyagcsík választ el. Ezt a patológiát csak MRI adatok alapján lehet diagnosztizálni. A képek ugyanakkor egy sima, jól körülhatárolt szürkeállomány -csíkot tárnak fel, amely az oldalsó kamrával párhuzamosan helyezkedik el, és szürkeállomány -réteg választja el a kéregtől és a kamra falától. Az agykéreg változatlan lehet, vagy mérsékelten kifejezett pachygiria -ról teljes agíriára változtatható (3.21. Ábra). A T2-WI fehérállományában a hiperintenzív jel fókuszai határozhatók meg. Meglehetősen nehéz megkülönböztetni a szalagszerű heterotópiát a lissencephaliától: ezek valószínűleg a károsodott neuronális migráció egy általános folyamatának különböző fokait képviselik. A lissencephaliával ellentétben, szalagszerű heterotopiával a kéregben bekövetkező változások kevésbé hangsúlyosak.

Rizs. 3.21. Szalag heterotopia. MRI.

a - IR IP, axiális sík; b - T2 -VI, axiális sík.

Heterotopikus szürkeállomány sáv elválasztva

fehér agyagréteg az agykéregből és a kamrákból.

Rizs. 3.22. Kétoldalú nyílt skizencefália. MRI.

a - T2 -VI, axiális sík; b - T1 -VI, koronális sík.

Az agy mindkét féltekéjében olyan hasadékokat határoznak meg, amelyek a szubarachnoidális térből az oldalsó kamrába nyúlnak. A jobb agyféltekében széles kommunikáció folyik a subarachnoidális tér és az oldalsó kamra között. Az agy bal agyféltekéjében a hasadék keskeny. Az agy kamrai megnagyobbodtak, deformálódtak.

Rizs. 3.23. Nyissa meg a jobb homloklebeny skizencefaliáját. MRI.

a - IR IP, axiális sík.

A hasadék széle a jobb homloklebenyben diszpláziás szürkeállomány. A hasadék ürege megtelik cerebrospinális folyadékkal. A bal agyféltekén a barázdák menetének változását és a kéreg megvastagodását határozzák meg.

b - T1 -VI, koronális sík.

A homloklebenyben bonyolult alakú hasadék tárult fel, több, vakon végződő ág kialakulásával. A szomszédos subarachnoidális tér és az oldalsó kamra elülső szára kitágult.

Schizencephaly a kérgi diszplázia egyik változata, amikor egy hasadékot határoznak meg, amely áthalad az agy teljes féltekéjén - az oldalsó kamrától a kéreg felszínéig. A klinikai tünetek a változások súlyosságától függenek, és görcsökben, hemiparézisben és fejlődési késésben nyilvánulnak meg. Leggyakrabban a hasadék a pre- és postcentralis gyrusban lokalizálódik, és lehet egy- és kétoldalú is (3.22. Ábra). A legtöbb esetben az egyoldalú skizencephalia esetén az ellenoldali féltekén más típusú kérgi diszpláziákat (pachygiria, polymicrogyria) észlelnek (3.23. Ábra). A hasadék területén nagy hajók követhetők. A hasadékot borító szürkeállomány, diszpláziás, megvastagodott, egyenetlen belső és külső felülettel rendelkezik.

szemmel láthatóan az agykéreg anomáliáit keressük az epilepsziában és a fejlődési késésekben. A kortikális fejlődési rendellenességek lehetnek elszigetelt fejlődési rendellenességek, vagy kombinálhatók más fejlődési rendellenességekkel, például regionalizációs zavarokkal. A kéreg fejlődési rendellenességeit az agy MRI határozza meg, és ezek a következőkre oszthatók:

Proliferációs és differenciálódási zavarok- mikrocephalia, megalencephaly

Migrációs zavarok- agiria-pachigiria (lissencephaly), polymicrogyria, heterotopia

Zavarok a kéreg szervezésében- mikrodiszgenezis

Megalencephalia az egyik vagy mindkét agyfélteke növekedése. Megalencephalia esetén az MRI megnagyobbodott oldalsó kamrát mutat a megfelelő oldalon, a kéreg megvastagodott és nem oszlik konvolúciókra (agiria), a fehér anyag nem myelinizált.

MRI. T1-függő koronális tomogram. Agiriya.

Heterotópia. Az embriogenezis során előfordulhat, hogy a neuronok nem érik el helyüket a kéregben. A legtöbb migrációs rendellenesség domináns X-hez kapcsolódó eredetű. Az anomáliák lehetnek lokálisak és diffúzak. A diffúz heterotópiák periventrikulárisan lokalizálódnak. A szürkeállomány az MRI szerint csak az oldalsó kamrák körül halmozódik fel, anélkül, hogy befolyásolná a harmadik és a negyedik kamra környékét. Az esetek negyedében a heterotópiát a corpus callosum és a kisagy anomáliái kísérik.

Ha az idegsejtek egyáltalán nem érik el a kéreget, akkor lissencephalia következik be. Ha csak az idegsejtek egy része nem éri el, akkor szubkortikális heterotopiák jelennek meg, amelyek az MRI -n csomók vagy csíkok ("kettős" kéreg) formájában láthatók. A klinikai tünetek általában enyhék - enyhe fejlődési késleltetés, piramis jelek és néha dysarthria.

MRI. T1-függő axiális tomogram. "Dupla kéreg".

A fókuszos (fokális, nodális) heterotópiákat hamartómáknak is nevezik. Független anomáliaként vagy a gumós szklerózis megnyilvánulásaként fordulnak elő. Tovább MRI a csomópontokból származó jel a szürkeállományra jellemző, és jellemzően nem állnak szemben a gadolíniummal. Ez lehetővé teszi számukra, hogy megkülönböztessék őket a szubependimális csomópontoktól tuberusos szklerózisban. A hamartoma speciális változata a hypothalamus hamartoma. A szürke gumó területén helyezkedik el, az agyalapi mirigy szár és a papilláris testek között. A hipotalamuszos hamartóma exophytikus típusú növekedést mutat, és eléri a 12 mm -t. Klinikailag tünetmentes, vagy korai érésben, akromegáliában és a részleges epilepszia speciális típusában nyilvánul meg - görcsök rögeszmés nevetés formájában, valamint mentális zavarok. T1-függő MRI a hypothalamus hamartoma izoenzitív a fehér anyagra, T2-függő MRI valamivel hiperintenzívebb nála. A képződmény homogén, világos körvonala van. A tömeghatást az agyalapi mirigy tölcsérének elmozdulása fejezi ki. Az azonos lokalizációjú asztrocitómával ellentétben a hamartoma nem jár a látóidegek metszésével. Nehezebb megkülönböztetni a hamartomát a meningiomától, de az utóbbit kontrasztja fokozza. A hypothalamus ganglioglioma ritka. Cisztákat, néha mikrokalcifikációkat tartalmaz (ahogy a CT -n is látható), és az esetek körülbelül felében kontraszt fokozza. Ezenkívül ritkák a hipotalamusz lipómái, amelyek jelzése a zsírszövetre jellemző.

Lissencephaly- Ez egy általános kifejezés, amelyet a barázdák kialakulásának megsértéseként értünk. Extrém megnyilvánulása a konvolúciók teljes hiánya - agiria. A szürkeállomány jelen van, de barázdák nem választják el. Az Agiria lehet lokális, általában ez a típus figyelhető meg a halántéklebenyben.

A hiányos barázdák miatti rendellenesen kevés fordulatot pachigiria -nak nevezzük. Általában helyi is, a tekercsek szélesek és simítottak. A pachygiria és agiria helyek kombinációját I. típusú lissencephaly -nak nevezik. Nál nél MRI amelyet a kéreg megvastagodása, függőleges szilviai sulci és gyakran felálló hippocampus határoz meg. A klinikai megnyilvánulások különböző formákba illeszkednek (Miller-Decker, Norman-Roberts stb.), Amelyek az élet első évében nyilvánulnak meg. A II -es típusra jellemző a kéreg szerkezetének megsértése, amelyet az erek és a fibroglialis kötegek hatolnak be. Ez a típus hidrokefalussal és nem teljes mielinizációval kombinálódik. Jellemző a Walker-Warburg-szindróma formájában megnyilvánuló klinikai megnyilvánulás.

Polimikrogyria- több sekély kanyarodás. Gyakran szürkeállomány heterotópiájával és hemimegalencephaliával kombinálják. Úgy gondolják, hogy a polymicrogyria patogenezise összefüggésben áll a kéreg ötödik rétegének ischaemiás nekrózisával az embriogenezis 20. hete előtt. Egyes esetek veleszületett citomegalovírus fertőzéssel járnak.

Ezenkívül a polymicrogyria része lehet az Ecardi -szindróma (Aicardi) -X -hez kapcsolódó domináns patológiának. Görcsök és chorioretinopathia formájában jelentkezik. Nál nél MRI gyakran kiderült kisagyi hypoplasia, agenesis vagy a corpus callosum fejletlensége, a PCF és a középvonal cisztái, vascularis plexus papilloma.

Az egyes agyi struktúrák vagy az agy egészének kialakulásában bekövetkezett zavarok eredménye a prenatális időszakban. Gyakran nem specifikus klinikai tüneteik vannak: elsősorban epilepsziás szindróma, mentális és mentális retardáció. A klinika súlyossága közvetlenül összefügg az agykárosodás mértékével. Antenatálisan diagnosztizálták a szülészeti ultrahang során, születés után - EEG, neurosonography és az agy MRI segítségével. A kezelés tüneti: epilepszia elleni, dehidráció, anyagcsere, pszichokorrektív.

Az agy fejlődési rendellenességei olyan hibák, amelyek az agyi struktúrák anatómiai szerkezetének rendellenes változásaiból állnak. Az agyi rendellenességeket kísérő neurológiai tünetek súlyossága jelentősen eltér. Súlyos esetekben a hibák okozzák a születés előtti magzati halált, ezek a méhen belüli halálozások akár 75% -át teszik ki. Ezenkívül a súlyos agyi rendellenességek az újszülöttek halálozásának mintegy 40% -át teszik ki. A klinikai tünetek megnyilvánulásának időpontja eltérő lehet. A legtöbb esetben az agyi rendellenességek a gyermek születése utáni első hónapokban jelentkeznek. De mivel az agy kialakulása legfeljebb 8 éves korig tart, számos hiba az első életév után debütál. Az esetek több mint felében az agyi rendellenességeket a szomatikus szervek rendellenességei kombinálják: veleszületett szívhibák, vesefúzió, policisztás vesebetegség, nyelőcső atresia stb. Neurológia, neonatológia, gyermekgyógyászat és idegsebészet.

Agyképződés

A magzati idegrendszer felépítése szó szerint a terhesség első hetétől kezdődik. A terhesség 23. napjára az idegcső kialakulása véget ér, amelynek elülső végének hiányos fertőzése súlyos agyi rendellenességekhez vezet. Körülbelül a terhesség 28. napjáig kialakul az elülső agyhólyag, amelyet később 2 oldalsóra osztanak, amelyek az agyféltekék alapját képezik. Továbbá kialakul az agykéreg, annak görbületei, a corpus callosum, az alapszerkezetek stb.

A neuroblasztok (csírasejtek) differenciálódása a szürkeállományt alkotó neuronok és a fehérállományt alkotó gliasejtek kialakulásához vezet. A szürkeállomány felelős az idegi aktivitás magasabb folyamataiért. A fehérállományban különféle utak vannak, amelyek az agyi struktúrákat egyetlen működő mechanizmusba kapcsolják. Egy újszülöttnek ugyanannyi idegsejtje van, mint egy felnőttnek. De agya fejlődése folytatódik, különösen intenzíven az első 3 hónapban. élet. Növekszik a gliasejtek száma, elágazódnak a neuronális folyamatok és mielinizációjuk.

Az agy fejlődésének rendellenességeinek okai

Zavarok léphetnek fel az agy kialakulásának különböző szakaszaiban. Ha az első 6 hónapban jelentkeznek. terhesség, akkor a kialakult idegsejtek számának csökkenéséhez, a differenciálódás különböző rendellenességeihez, az agy különböző részeinek hypoplasiájához vezethetnek. Később a normálisan képződött agyi anyag károsodása és halála következhet be. Az ilyen kudarcok legjelentősebb oka a terhes nő testére és a magzatra gyakorolt hatás, különféle káros tényezők, amelyek teratogén hatást fejtenek ki. Az anomália előfordulása a monogén öröklődés következtében csak az esetek 1% -ában fordul elő.

Az agyi rendellenességek legbefolyásosabb okát exogén tényezőnek tekintik. Sok aktív kémiai vegyület, radioaktív szennyeződés és bizonyos biológiai tényezők teratogén hatást fejtenek ki. Nem kis jelentőséggel bír itt az emberi környezet szennyezésének problémája, amely a terhes nő szervezetébe mérgező vegyi anyagok bejutását okozza. Ezenkívül különféle embriotoxikus hatások társulhatnak a terhes nő életmódjához: például dohányzás, alkoholizmus, kábítószer -függőség. A terhes nők diszmetabolikus rendellenességei, mint például a cukorbetegség, a pajzsmirigy túlműködése stb. Szintén magzati agyi rendellenességeket okozhatnak. Sok olyan gyógyszer, amelyet egy nő szedhet a terhesség korai szakaszában, nem tudva a testében zajló folyamatokról, szintén teratogén hatást fejt ki. Erős teratogén hatást fejt ki a terhes nő által átvitt fertőzések vagy a magzat méhen belüli fertőzése. A legveszélyesebbek a citomegalia, a listeriosis, a rubeola, a toxoplazmózis.

Az agyi anomáliák típusai

Anencephalia- agy és acrania hiánya (koponyacsontok hiánya). Az agy helyét a kötőszöveti növekedések és a cisztás üregek foglalják el. Nyúzható vagy meztelen. A patológia összeegyeztethetetlen az élettel.

Encephalocele- az agyszövetek és membránok prolapsusa a koponya csontjainak hibáján keresztül, annak bezáródása miatt. Általában a középvonal mentén alakul ki, de lehet aszimmetrikus is. Egy kis encephalocele utánozhatja a cephalohematomát. Ilyen esetekben a koponya röntgenfelvétele segít meghatározni a diagnózist. A prognózis az encephalocele méretétől és tartalmától függ. A nyúlvány kis mérete és a méhen kívüli idegszövet jelenléte az üregében az encephalocele sebészeti eltávolítása hatékony.

Kisfejűség- az agy térfogatának és tömegének csökkenése, fejletlensége miatt. 5000 újszülöttből 1 gyakorisággal fordul elő. Csökken a fej kerülete és az arc / agykoponya aránytalan aránya, az előbbiek túlsúlyával. A mikrocefália az oligofrénia összes esetének körülbelül 11% -át teszi ki. Súlyos mikrokefália esetén idiotizmus lehetséges. Gyakran előfordul, hogy nemcsak az agy fejlődési hiánya van, hanem a fizikai fejlődés elmaradása is.

Makrokefália- az agy térfogatának és tömegének növekedése. Sokkal ritkább, mint a mikrocefália. A makrocephaliát rendszerint az agy építészeti zavaraival, a fehér anyag fokális heterotópiájával kombinálják. A fő klinikai megnyilvánulás a mentális retardáció. Görcsös szindróma léphet fel. A részleges makrocephalia csak az egyik félteke növekedésével fordul elő. Általában a koponya agyi szakaszának aszimmetriája kíséri.

Cisztás agyi diszplázia- több cisztás agyüreg jellemzi, általában a kamrai rendszerhez csatlakoztatva. A ciszták mérete eltérő lehet. Néha csak egy féltekén lokalizálódnak. Több agyi ciszta epilepsziában nyilvánul meg, amely rezisztens az antikonvulzív terápiával szemben. Az egyes ciszták, méretüktől függően, szubklinikus lefolyásúak lehetnek, vagy intracranialis hipertóniával járhatnak; fokozatos felszívódásukat gyakran észlelik.

Holoprosencephalia- a féltekék szétválasztásának hiánya, aminek következtében egyetlen félgömb képviseli őket. Az oldalsó kamrák egyetlen üreggé alakulnak. Az arc koponyájának súlyos diszpláziája és szomatikus hibái kísérik. A halvaszületést vagy halált az első napon jegyzik fel.

Agiriya(sima agy, lissencephalia) - a konvolúciók fejletlensége és a kéreg architektonikájának súlyos megsértése. Klinikailag súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességek, paresis és különböző rohamok (köztük West-szindróma és Lennox-Gastaut-szindróma) formájában nyilvánul meg. Általában az élet első évében halállal végződik.

Pachigiriya- a fő fordulatok bővítése harmadlagos és másodlagos hiányában. Ezt a barázdák lerövidítése és kiegyenesítése kíséri, az agykéreg architektonikájának megsértése.

Micropolygyria- az agykéreg felszínét sok apró konvolúció képviseli. A kéreg legfeljebb 4, míg a normál kéreg 6 rétegű. Lehet lokalizált vagy diffúz. Ez utóbbit, a polymicrogyria -t a mimikai, rágó- és garatizmok plegia, az epilepszia, az első életévben debütáló, és az oligofrénia jellemzi.

Corpus callosum hypoplasia / aplasia... Gyakran előfordul, hogy Aicardi -szindróma, csak lányoknál írják le. Mioklonikus paroxizmák és hajlítógörcsök, veleszületett szemészeti hibák (kolobómák, a sclera ektázia, mikroftalmosz), az oftalmoszkópia során többszörös chorioretinalis dystrophicus gócok jellemzik.

Fokális corticalis dysplasia(PCD) - kóros területek jelenléte az agykéregben óriási idegsejtekkel és kóros asztrocitákkal. Kedvenc hely az agy temporális és frontális területe. Az epilepsziás rohamok megkülönböztető jellemzője a PCD-ben a rövid távú komplex paroxizmák jelenléte, gyors általánosítással, kezdeti fázisukban demonstrációs motoros jelenségekkel, gesztusok formájában, egy helyben topogva stb.

Heterotopiák- az idegmigráció szakaszában lévő neuroncsoportok késleltetik útjukat a kéreg felé. A heterotopionok lehetnek egyszeri és többszörösek, csomópont és szalag alakúak. Fő különbségük a gumós szklerózishoz képest a kontraszt felhalmozásának képességének hiánya. Ezek a rendellenességek az agy fejlődésében episzindrómában és oligofréniában nyilvánulnak meg, amelyek súlyossága közvetlenül korrelál a heterotopionok számával és méretével. Egyetlen heterotópiával az epilepsziás rohamok általában 10 éves kor után jelentkeznek.

Az agy fejlődési rendellenességeinek diagnosztikája

Az agy súlyos fejlődési rendellenességeit gyakran vizuális vizsgálattal lehet diagnosztizálni. Más esetekben agyi rendellenességet gyanít a ZPR, izomhipotónia az újszülött korban, görcsös szindróma előfordulása az első életév gyermekeiben. Lehetőség van kizárni az agykárosodás traumatikus vagy hipoxiás jellegét, ha nincs előzménye az újszülött születési traumájának, a magzati hipoxiának vagy az újszülött fulladásnak. A magzati rendellenességek prenatális diagnosztizálását ultrahang -szűréssel végzik a terhesség alatt. A terhesség első trimeszterében végzett ultrahang megakadályozhatja a súlyos agyi rendellenességben szenvedő gyermek születését.

A csecsemők agyi rendellenességeinek kimutatásának egyik módszere a fonanellel végzett neuroszonográfia. Bármilyen korú gyermekeknél és felnőtteknél sokkal pontosabb adatokat kapunk az agy MRI segítségével. Az MRI lehetővé teszi az anomália jellegének és helyének, a ciszták, a heterotopiák és más rendellenes területek méretének meghatározását, a differenciáldiagnosztika elvégzését hipoxiás, traumás, tumoros, fertőző agyi elváltozások esetén. A görcsös szindróma diagnosztizálása és az antikonvulzív terápia kiválasztása EEG, valamint hosszan tartó EEG videomegfigyelés segítségével történik. Agyi anomáliák családi eseteinek jelenlétében hasznos lehet egy genetikushoz fordulni, aki genealógiai tanulmányt és DNS -elemzést végez. A kapcsolódó anomáliák azonosítása érdekében a szomatikus szerveket megvizsgálják: a szív ultrahangja, a hasüreg ultrahangja, a mellkasi üregi szervek röntgenfelvétele, a vesék ultrahangja stb.

Az agy fejlődési rendellenességeinek kezelése

Az agyi rendellenességek terápiája főként tüneti, amelyet gyermekneurológus, neonatológus, gyermekorvos, epileptológus végez. Görcsös szindróma jelenlétében antikonvulzív terápiát végeznek (karbamazepin, levetiracetám, valproát, nitrazepám, lamotrigin stb.). Mivel a gyermekek epilepsziája, amely az agy fejlődésének anomáliáival jár, általában rezisztens a görcsoldó monoterápiával szemben, két gyógyszer kombinációját írják elő (például levetiracetámot lamotriginnel). A hydrocephalus esetében dehidrációs terápiát végeznek, az indikációk szerint tolatási műveletekhez folyamodnak. A normálisan működő agyszövetek anyagcseréjének javítása érdekében, bizonyos mértékig kompenzálva a meglévő veleszületett rendellenességet, lehetőség van neurometabolikus kezelés lefolytatására glicin, vitaminok gr. B, stb Nootropic gyógyszereket használnak a kezelésben csak episzindróma hiányában.

Mérsékelt és viszonylag enyhe agyi rendellenességek esetén neuropszichológiai korrekció ajánlott, osztályok a gyermek számára pszichológussal, komplex pszichológiai támogatás a gyermek számára, gyermekművészet -terápia, valamint idősebb gyermekek tanítása speciális iskolákban. Ezek a technikák elősegítik az öngondoskodási készségek fejlesztését, csökkentik az oligofrénia súlyosságát, és ha lehetséges, az agyi rendellenességekben szenvedő gyermekeket szociálisan adaptálják.

Ez annak a következménye, hogy az egyes agyi struktúrák vagy az agy egésze kialakulásának zavarai a prenatális időszakban jelentkeznek. Gyakran nem specifikus klinikai tüneteik vannak: elsősorban epilepsziás szindróma, mentális és mentális retardáció. A klinika súlyossága közvetlenül összefügg az agykárosodás mértékével. Antenatálisan diagnosztizálták a szülészeti ultrahang során, születés után - EEG, neurosonography és az agy MRI segítségével. A kezelés tüneti: epilepszia elleni, dehidráció, anyagcsere, pszichokorrektív.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Általános információ

Az agy fejlődési rendellenességei olyan hibák, amelyek az agyi struktúrák anatómiai szerkezetének rendellenes változásaiból állnak. Az agyi rendellenességeket kísérő neurológiai tünetek súlyossága jelentősen eltér. Súlyos esetekben a hibák okozzák a születés előtti magzati halált, ezek a méhen belüli halálozások akár 75% -át teszik ki. Ezenkívül a súlyos agyi rendellenességek az újszülöttek halálozásának mintegy 40% -át teszik ki. A klinikai tünetek megnyilvánulásának időpontja eltérő lehet. A legtöbb esetben az agyi rendellenességek a gyermek születése utáni első hónapokban jelentkeznek. De mivel az agy kialakulása legfeljebb 8 éves korig tart, számos hiba az első életév után debütál. Az esetek több mint felében az agyi rendellenességeket a szomatikus szervek hibáival kombinálják. Az agyi rendellenességek születés előtti kimutatása a gyakorlati nőgyógyászat és a szülészet sürgős feladata, és ezek születés utáni diagnózisa és kezelése a modern neurológia, a neonatológia, a gyermekgyógyászat és az idegsebészet kiemelt kérdése.

Okoz

A méhen belüli fejlődési kudarc legjelentősebb oka a terhes nő testére és a magzatra gyakorolt hatás, különféle káros tényezők, amelyek teratogén hatást fejtenek ki. Az anomália előfordulása a monogén öröklődés következtében csak az esetek 1% -ában fordul elő. Az agyi rendellenességek legbefolyásosabb okát exogén tényezőnek tekintik. Sok aktív kémiai vegyület, radioaktív szennyeződés és bizonyos biológiai tényezők teratogén hatást fejtenek ki. Nem kis jelentőséggel bír itt az emberi környezet szennyezésének problémája, amely a terhes nő szervezetébe mérgező vegyi anyagok bejutását okozza.

Különféle embriotoxikus hatások társulhatnak a terhes nő életmódjához: például dohányzás, alkoholizmus, drogfüggőség. A terhes nők diszmetabolikus rendellenességei, mint például a cukorbetegség, a pajzsmirigy túlműködése stb. Szintén magzati agyi rendellenességeket okozhatnak. Sok olyan gyógyszer, amelyet egy nő szedhet a terhesség korai szakaszában, nem tudva a testében zajló folyamatokról, szintén teratogén hatást fejt ki. Erős teratogén hatást fejt ki a terhes nő által átvitt fertőzések vagy a magzat méhen belüli fertőzése. A legveszélyesebbek a citomegalia, a listeriosis, a rubeola, a toxoplazmózis.

Patogenezis

Az agyi rendellenességek típusai

Kisfejűség- az agy térfogatának és tömegének csökkenése a fejlődés késése miatt. 5000 újszülöttből 1 gyakorisággal fordul elő. Csökken a fej kerülete és az arc / agykoponya aránytalan aránya, az előbbiek túlsúlyával. A mikrocefália az oligofrénia összes esetének körülbelül 11% -át teszi ki. Súlyos mikrokefália esetén idiotizmus lehetséges. Gyakran előfordul, hogy nemcsak az agy fejlődési hiánya van, hanem a fizikai fejlődés elmaradása is.

Cisztás agyi diszplázia- több cisztás agyüreg jellemzi, általában a kamrai rendszerhez csatlakoztatva. A ciszták mérete eltérő lehet. Néha csak egy féltekén lokalizálódnak. Több agyi ciszta epilepsziában nyilvánul meg, amely ellenáll az antikonvulzív terápiának. Az egyes ciszták, méretüktől függően, szubklinikus lefolyásúak lehetnek, vagy intracranialis hipertóniával járhatnak; fokozatos felszívódásukat gyakran észlelik.

Diagnosztika

Az agyi rendellenességek kezelése

Mérsékelt és viszonylag enyhe agyi rendellenességek esetén ajánlott a gyermek komplex pszichológiai támogatása, az idősebb gyermekek oktatása speciális iskolákban. Ezek a technikák elősegítik az öngondoskodási készségek fejlesztését, csökkentik az oligofrénia súlyosságát, és ha lehetséges, az agyi rendellenességekben szenvedő gyermekeket szociálisan adaptálják.

Előrejelzés és megelőzés

A prognózist nagymértékben meghatározza az agyi anomália súlyossága. Kedvezőtlen tünet az epilepszia korai megjelenése és a folyamatos terápiával szembeni ellenállása. A prognózist bonyolítja a veleszületett kombinált szomatikus patológia jelenléte. Hatékony megelőző intézkedés a terhesség alatti nőkre gyakorolt embriotoxikus és teratogén hatások kizárása. A terhesség tervezésekor a várandós szülőknek meg kell szabadulniuk a rossz szokásoktól, genetikai tanácsadást kell végezniük, krónikus fertőzések jelenlétét kell vizsgálniuk.

Subependymal heterotopia(periventrikuláris heterotópia) a szürkeállomány (SV) heterotopia leggyakoribb formája, amelyet az SV csomók jellemeznek, amelyek közvetlenül az oldalsó kamrák ependimája alatt helyezkednek el. Morfológia szerint a következőkre osztható:

egyoldalú fókusz
kétoldalú fókusz
kétoldalú diffúz: a kamrákat körülvevő hullámos SV csík.

Járványtan

A legtöbb eset szórványos, néhány recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik (Xq28). A nők viszonylag enyhe kognitív károsodásban szenvednek, és később epilepsziában szenvednek. Fiúknál spontán vetélés figyelhető meg, általában a szív- és érrendszer rendellenességei miatt. A túlélők súlyos fogyatékossággal rendelkeznek.

Klinikai kép

Leggyakrabban a szubependimális heterotopia epilepsziával és fejlődési késéssel jár.

Patológia

Más típusú heterotópiákhoz hasonlóan ez a faj a neuronok migrációjának károsodása. Bizonyos esetekben a szubpendimális heterotópia kialakulásának oka a sejtproliferáció megsértése.

A szürkeállomány csomói neuronokból és gliasejtekből állnak. Érdekes megjegyezni, hogy leggyakrabban a jobb oldalon találhatók, feltehetően a jobb oldalon lévő neuroblasztok későbbi migrációja miatt.

Az X kromoszómához kapcsolódó esetekben mutációkat figyelnek meg a filamin-1 génben, amely fehérje keresztkötést hoz létre az intracelluláris aktinnal. Ezenkívül a filamin-1 fontos szerepet játszik az erek fejlődésében.

Diagnosztika

Az MRI a választott kezelés, bár a periventrikuláris heterotópia látható a CT -n és az ultrahangon (ha nagyon nagy).

Ultrahang

A szubpendimális SV csomók általában hiperechoikusak a normál fehérállományhoz képest, és a kamra lumenébe is kiállhatnak (a kamra hullámos széle).

CT vizsgálat

A CT -n a szubependimális heterotopia úgy néz ki, mint egy el nem meszesedett szövetterület, amely nem halmoz fel kontrasztanyagot, sűrűségben, mint a normál szürkeállomány az oldalsó kamrák körül.

MRI

Szülés előtti MRI

A terhesség késői szakaszában a subependymal heterotopia diagnózisa viszonylag egyszerű. A terhesség 26. hetéig a normális teleencephalic periventricularis embrionális mátrix jelenléte nehezíti a kimutatást, akárcsak a magzati mozgás.

Szülés utáni MRI

Az ependimális rétegben kis szürkeállomány csomók figyelhetők meg, és torzítják a kamrák kontúrját. Leggyakrabban a lokalizáció a háromszög és az occipitalis szarvak régiójában található. Az agy többi része normálisnak tűnik.

A szürkeállomány csomópontjai minden szekvencián megjelennek, beleértve a kontrasztot követő szekvenciákat is, ahol a normál szürkeállományhoz hasonlóan nem halmoznak fel kontrasztanyagot.

Megkülönböztető diagnózis

norma
- caudate magok
- thalamus
szubependimális óriássejtes asztrocitóma
- kifejezett kontraszthalmozással rendelkezik
- a Monroe -furatok közelében található
szubependimális csomópontok tuberous sclerosisban
- általában meszesedik (kivéve kisgyermekkorban)
- magasabb T2 jel, mint a szürkeállomány jel
szubpendiális vérzés ultrahanggal és születés előtti MRI -vel
- bár a kép hasonló lehet, a kontroll vizsgálatban vérzés esetén a változások alakulását határozzák meg