Proteus szindróma: tünetek és kezelés. Proteus-szindróma: tünetek és kezelés A Proteus-szindróma nem a gyenge szívűeknek való

A Proteus-szindróma olyan rendellenesség, amelyben a bőr túlzott növekedése és szokatlan csontfejlődés lép fel, gyakran daganatok a test több mint felén. Rendkívül ritka állapot, alig több mint 200 embert érintett.

Az érintett szervek és szövetek túlnövekednek. Születéskor alig észrevehető, 6 és 18 hónapos kor között jelenik meg. Az érrendszeri rendellenességek miatt fennáll a korai halálozás veszélye.

A Proteus szindrómát egyik szülő sem örökíti át, és nem is környezeti tényezők okozzák a terhesség előtt vagy alatt. Az AKT1 gén mozaikmutációjának eredményeként jelenik meg. A diagnózis magában foglalja a mozaik, szórványos előfordulás, progresszív lefolyás genetikai vizsgálatát.

A Rapamycin nevű gyógyszert hatékonyan használják e betegség kezelésére.

Más nevek:

• Hemihypertrophia és makrokefália;
• A karok, lábak, nevi részleges gigantizmusa, hemihypertrophia.

A Proteus szindrómát egy testrész túlzott növekedése jellemzi. A túlnövekedés általában aszimmetrikus, a jobb és a bal oldalt eltérően érinti.

Az újszülöttek alig vagy egyáltalán nem mutatják a rendellenesség jeleit.

Időbeli eltérésekhez vezet a megjelenésben, növeli a vérrögképződés és a daganatok kockázatát.

Néhányuknak neurológiai rendellenességei vannak, beleértve az értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat, látásvesztést és jellegzetes arcvonásokat.

Az állapot nem öröklődik, és véletlenszerű mutációként jelentkezik a terhesség korai szakaszában. AKT1 a test sejtjeinek csak egy részét érinti. Ezért csak a test egy része érintett, és a Proteus-szindrómában szenvedőket másképp érintheti.

A betegség kezelése gyakran olyan szakemberekből álló csapatot igényel, akik ismerik az állapot számos jellemzőjét és szövődményét.

Michael Cohen Jr. kanadai genetikus (DMD, PhD) először 1979-ben írta le az állapotot, Hans Rudolf Wiedemann német gyermekorvos pedig 1983-ban egy görög istenről nevezte el a betegséget, aki képes volt átalakítani az alakját.

Tünetek

A táblázat felsorolja azokat a tüneteket, amelyek ebben a betegségben szenvedőknél jelentkezhetnek. Előfordulhat, hogy a betegségben szenvedő betegek nem rendelkeznek a felsorolt ​​tünetek mindegyikével.

Orvosi kifejezések	Más nevek
80-99%-ának vannak ilyen tünetei
Rendellenes csigolyaforma
A bőr alatti zsírszövet helytelen eloszlása
Arteriovenosus malformáció
Mell aszimmetria
Cachexia	Kimerültség
Kapilláris hemangioma
Csökkent izomtömeg	Fejletlen izmok
Aránytalan magasság
Epidermális nevus
Szabálytalan hiperpigmentáció
Kyphosis	Kerek hátra
Lipoma
Az alsó és felső végtagok aszimmetriája
Lymphangioma
Makrodaktyán	Törött ujj
Melanocitikus nevus
Gerincferdülés	A gerinc rendellenes görbülete
Szubkután csomópont	Kemény massza a bőr alatt
A bőr érhálózatának megsértése
30-79%-a mutat jeleket
Rendellenes pulmonalis lopináció
Bronchogén ciszta
A láb ereinek hipoonózisa
Dolichocephaly	Magas, keskeny koponya
Digitális syndactyly	Összeillesztett ujjak
Generalizált hyperkeratosis
Hipertelorizmus	Széles fekvésű szemek
Nyiroködéma
Macrotia	Nagy fülek
Kávéfoltok
Tüdőembólia
Kerek arc
Thrombophlebitis
Visceralis angiomatosis
Az emberek 5-29%-ának van
A fogzománc anomáliája
A retina pigmentációs rendellenességei
Túlfejlett kézközépcsontok	Hosszú csontok
Antevered orrlyukak	Az orr felfelé
Artériás trombózis	Vérrög az artériában
Buphthalmus	Megnagyobbodott szemgolyó
Szuvas fogak	Fogszuvasodás
Szürkehályog	A szemlencse homályosodása
Központi heterokrómia
Chorioretinalis coloboma	Veleszületett rendellenesség. Egy lyuk a szem hátsó részének belső rétegében
Az ötödik lábujj klinodaktiája	A kisujj állandó hajlítása
Craniosynostosis
Lapított orrnyereg	Lapos orrhíd
Cukorbetegség
Leeső ujj alakú repedések	Döntse le a szemhéjak között
Nagyított
Exostoses
Arc aszimmetria	Aszimmetrikus arc
Generalizált hirsutizmus
Generalizált hiperpigmentáció
Hallux valgus
Heterotopia
Csípő diszlokáció
Értelmi fogyatékosság	Mentális retardáció
Rossz ízületi mobilitás	Merev ízületek
Hosszú arc	Függőleges arcnövekedés
Hosszú pénisz	Megnagyobbodott pénisz
Alacsonyan beállított fülek
Makrokefália	Nagy fejkörfogat
Makroorchidizmus	Nagy herék
Meningiomák
Metatarsus valgus
Myofibrilláris myopathia
Rövidlátás
Keskeny belső hallójárat
Tüdő neoplazma
A csecsemőmirigy-daganat
Petefészek neoplazma	Petefészek daganatok
Proptózis	Előreugró szemek
Ptosis	Lelógó felső szemhéj
Ismétlődő fertőzések
Csökkentett fogak száma
Vese ciszta
Retikuláris hamartoma
Rohamok	Görcsök
Sirenomelia
Splenomegalia	Megnagyobbodott lép
Strabismus
Hirtelen halál szívroham miatt
A here neoplazma	Heredaganat
Vastag orr sikátorok
Thimic hyperplasia	Megnagyobbodott csecsemőmirigy
Egyéb tünetek
Mélyvénás trombózis	Vérrög a vénában
Depigmentáció, bőr hiperpigmentáció
Epibulbar dermoid
Epidermális akantózis
Arc hyperostosis	Az arc csontjainak méretének növekedése
Hemangioma	Borfoltok
Hemihipertrófia	Aszimmetrikus növekedés
Hyperkeratosis
A talp bőrének hipertrófiája	Vastag bőr talp
Értelmi fogyatékosság, közepesen súlyos	IQ 34-49 között
Kyphoscoliosis
Mandibularis hyperostosis
Számos liposzóma
Nevus
Nyitott száj
A gerinccsatorna szűkülete	Keskeny gerinccsatorna
Gerincvelő kompresszió
Vékony csontok
Vénás deformitás

Többet tanulni Tetra-amelia: tünetek, jelek, kezelés

Az AKT1 mutáció megváltoztatja az érintett sejtek azon képességét, hogy szabályozzák saját növekedésüket, aminek következtében a páciens testének egyes részei abnormálisra vagy akár hatalmasra nőnek, míg mások normálisak maradnak. Az egyenetlenség az életkorral növekszik, és növeli a daganatokra való hajlamot.

A túlzott végtagok mellett a rendellenesség számos bőrelváltozást, a talp megvastagodását okozza. Néhány betegnek neurológiai szövődményei vannak, például mentális retardáció, görcsrohamok és látásvesztés.

Az ebben a betegségben szenvedő egyéneknél jelentősen megnő a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kialakulásának kockázata.

Ok

A Proteus-szindrómát okozó génváltozat a fogantatás után spontán módon a fejlődő embrió egyetlen sejtjében jelentkezik. Ahogy tovább nőnek és osztódnak, egyesek mutációt mutatnak, mások pedig nem. Az áldozatok génje megváltozott AKT1 csak néhányban, mozaikként ismert.

AKT1 olyan fehérjét kódol, amely segít szabályozni a sejtek növekedését, osztódását (proliferációját) és halálát. A benne lévő mutáció megzavarja a sejt azon képességét, hogy szabályozza saját növekedését, lehetővé téve a kóros növekedést és osztódást.

A mutált gén abnormális fehérjét hoz létre. A mutációt "c. 49G>A, p.Glu17Lys.” A génnek van egy hibája, amely abnormálisan aktív fehérjét hoz létre a szervezetben. Úgy gondolják, hogy az aktív fehérje növeli a szövetnövekedés sebességét és megakadályozza a szövetek pusztulását. A megnövekedett proliferáció abnormális növekedéshez és a rák kockázatának növekedéséhez vezet.

Diagnosztika

A diagnózis klinikai kritériumokon alapul, beleértve a három általános jellemzőt és a tünetek specifikus listáját. Mutáció AKT1 a diagnosztikai kritériumoknak megfelelő emberek több mint 90%-ánál észlelhető.

A Proteus-szindróma diagnózisának megerősítéséhez három általános jellemző szükséges:

1. Mozaik eloszlás: azt jelenti, hogy a túlnövekedett területek foltosak, a testnek csak egyes részein mutatkoznak túlnövekedés jelei, más részein nem érintik.
2. Szórványos előfordulás: Az érintett családban senki sem osztozik hasonló tulajdonságokkal.
3. Progresszív fejlődés: A túlzott fejlődés idővel észrevehetően megváltoztatja az érintett testrészek megjelenését, vagy új károsodási területek jelennek meg.

Többet tanulni Mindent a Prader-Williről, a Labhart-Willi szindrómáról

Ha egy személynek mindhárom jele van néhány specifikus jellemző mellett, az orvosok diagnózist fontolgatnak.

A specifikus jellemzőket három kategóriába sorolják: A, B, C. A diagnózishoz mindhárom általános jellemző és egy A kategória vagy két B kategória, három C kategória megléte szükséges.

A kategória

Agyi kötőszöveti nevus, amely az agy felszínén megfigyelhető mély barázdákkal rendelkező bőrelváltozás.

B kategória

• A külső réteg sejtek túlzott növekedése által okozott növekedés. (Lineáris epidermális nevus)
• Aszimmetrikus, aránytalan növekedés (legalább az alábbiak egyike):
  • Végtagok;
  • A koponya hiperosztózisa;
  • A külső hallójárat hiszterózisa;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Lép, csecsemőmirigy.
• 20 éves kor előtti daganatok
  • Kétoldali petefészek-cystadenoma (jóindulatú petefészekdaganat)
  • Parotis monomorf adenoma (a nyálmirigy jóindulatú daganata).

C kategória

• A zsír kóros növekedése vagy eloszlása ​​(zsírszöveti szabályozási zavar), a következők bármelyike:
  • zsírdaganatok (lipomák);
  • A bőr alatti zsír hiánya (regionális lipohypoplasia);
• Érrendszeri rendellenességek (különbségek az erekben, vénákban, kapillárisokban), beleértve a következők egyikét:
  • kapilláris malformáció;
  • Vénás deformitás;
  • Nyirokrendszeri rendellenességek;
  • Holdbullák.
• Az arc jelei (a következők mindegyike):
  • Hosszú, keskeny fej (dolichocephaly);
  • Hosszú arc;
  • Palpebralis repedések, enyhe ptosis;
  • Lapított orrnyereg;
  • széles orrlyukak;
  • Nyitott száj nyugalomban.

Kezelés

Minden Proteus-szindrómás személynek különböző orvosi szükségletei vannak, amelyek egyéni kezelést igényelnek. Sok beteget több szakember kísér, például genetikus, gyermekorvos, bőrgyógyász és mások.

Ma a Proteus-szindróma nagyon ritka genetikai betegségnek számít, amely a csontok, az izmok és a kötőszövetek természetellenes növekedésével jár. Sajnos egy ilyen betegség diagnosztizálása és kezelése nagyon nehéz és nem mindig lehetséges folyamat.

A modern orvostudomány csak azt tudja, hogy a Proteus-szindróma örökletes betegség, és génmutációval jár. Az ilyen változások bekövetkezésének mechanizmusa azonban még nem teljesen ismert.

Proteus szindróma: egy kis történelem

Ezt a betegséget először 1979-ben írták le. Michael Cohen ekkor fedezte fel a szindróma mintegy 200 esetét szerte a világon. Ez a tudós adta a betegség nevét. Proteus a tenger istene a görög mitológiában. És az ősi mítoszok szerint ez az istenség megváltoztathatja saját testének alakját és méretét.

Proteus szindróma: tünetek

Valójában a betegséget különféle változások és rendellenességek kísérhetik. Általában a beteg gyermekek teljesen normálisan születnek, és csak az évek múlásával kezdődnek a változások. Érdekes módon a tünetek minden egyes esetben eltérőek lehetnek. Egyes betegeknél a genetikai eltérést véletlenül határozzák meg, mivel nincsenek külső jelek. Más betegek éppen ellenkezőleg, szinte egész életükben kényelmetlenséget szenvednek.

Amint már említettük, a Proteus-szindrómát (fotó) a szövetek proliferációja kíséri - ez lehet az izmok, csontok, bőr, nyirok- és vérerek, zsírszövet. Túlnövések szinte bárhol megjelenhetnek. Például gyakran megfigyelhető a fej és a végtagok méretének növekedése, valamint normál alakjuk megváltozása.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen emberek várható élettartama csökken. Fogékonyabbak a keringési rendszer problémáira (embólia, mélyvénás trombózis), valamint a rákos megbetegedések és a mirigyelváltozások.

A Proteus-szindróma önmagában nem okoz fejlődési késést. De az intenzív szövetburjánzás következtében az idegrendszer másodlagos károsodása lehetséges.

Proteus szindróma és kezelése

Először is érdemes megjegyezni, hogy a korai diagnózis nagyon fontos. Minél hamarabb azonosítják a betegséget, annál nagyobb az esélye a gyermek kényelmesebb életére. Mint minden örökletes és veleszületett betegségnek, ennek a problémának sincs egyetlen megoldása - lehetetlen megszabadulni a szindrómától. De a modern orvosi módszerek segítenek a fő tünetek leküzdésében.

Például a csontszövet túlzott növekedése, gerincferdülés vagy különböző hosszúságú végtagok esetén speciális ortopédiai eszközök viselhetők, amelyek segítenek megbirkózni a problémával. Ha a betegség a keringési rendszer működésének zavarával vagy daganatokkal jár, akkor a betegnek állandó orvosi felügyelet alatt kell maradnia.

A sebészeti kezelési módszereket is meglehetősen gyakran alkalmazzák. Például műveletek segítségével kijavíthatja a harapást, lerövidítheti az ujjak csontjait, hogy az ember mindkét kezét tudja használni. Néha szükség van a mellkas csontjának és kötőszövetének korrekciójára, hogy megszabaduljon a beteg légzési és nyelési problémáitól.

Mindenesetre ez a betegség folyamatos figyelmet és kezelést igényel. Csak így lehet meghosszabbítani az élettartamot és javítani a minőségét.

Proteus szindróma– ritka veleszületett patológia, amely a test egyes részeinek rendellenes növekedésében nyilvánul meg. Általában a fej, a kar vagy a láb területe megnövekszik. A részleges hipertrófia a trombózis és a tromboembólia kialakulásának megnövekedett valószínűségével, különböző szerkezetű és lokalizációjú daganatok kialakulásával kombinálódik. A diagnózis a vizsgálat eredményei, röntgen adatok, CT, MRI, angiográfia, Dopplerográfia alapján történik. Radikális kezelést nem fejlesztettek ki. Ortopédiai eszközöket használnak, indikációk szerint műtéteket végeznek a végtagfunkció javítására, a légzés és étkezés megkönnyítésére, valamint a neoplázia műtéti eltávolítására.

Proteus szindróma

A Proteus szindróma (részleges gigantizmus) egy nagyon ritka veleszületett betegség. Ennek a patológiának körülbelül 200 esetét említi a szakirodalom, miközben a szakértők nem zárják ki, hogy egyes betegek más, hasonló tünetekkel járó betegségekben is szenvedhetnek. A szindróma első leírását 1979-ben mutatták be, de Wiedemann német gyermekorvos munkájának 1983-as publikálása után vált széles körben ismertté. A nevet Wiedemann is javasolta az ókori görög Proteus istennel kapcsolatban, aki képes volt megváltoztatni a megjelenését. A betegség kifejezetten negatív hatással van a betegek életminőségére, mind a külső torzulások, mind az érintett testrészek működési zavarai miatt. Gyakran korai halált okoz a daganatok kialakulásának nagy valószínűsége és a trombózisra való hajlam miatt.

A Proteus szindróma okai

A betegség oka szomatikus mozaikosság, amelyet feltehetően egy domináns gén véletlenszerű mutációja okoz. Egyes szakértők megkérdőjelezik a mutáció véletlenszerű természetét, a betegek szüleinél a szindróma enyhe jeleinek azonosításával kapcsolatos információk alapján. Vannak tanulmányok, amelyek szerint a patológiát az X kromoszóma 10q lókuszában található PTEN gén mutációja okozza. A kutatók azonban azt mutatják, hogy ennek a génnek a mutációit a Proteus-szindrómás betegek mindössze 20% -ában találják meg, és néhány más olyan betegségben is kimutathatóak, amelyet a rosszindulatú neoplázia kialakulásának fokozott valószínűsége jellemez. Így a betegség genetikai alapját még nem határozták meg véglegesen.

A mutáció következtében a test bizonyos részein háromféle sejt képződik - normál, hiper- és atrófiás. A megváltozott területen a folyamat során a bőr, a csont, az izom és a zsírszövet, a nyirokrendszer és az erek érintettek, ami deformációt, egy végtag vagy fejrész hosszának és térfogatának növekedését, érelváltozásokat okoz. Mivel a hibás gén tumorszuppresszor, egy mutáció jelenléte élesen növeli a daganatok valószínűségét.

Proteus szindróma tünetei

Születéskor nincsenek a betegség jelei. A kóros megnyilvánulások korai gyermekkorban jelentkeznek. A klinikai kép polimorf. Jellemző tünetek egy vagy több végtag kóros megnagyobbodása, makrokefália, érrendszeri rendellenességek (fejlődési rendellenességek, visszér). Egyes betegek szemészeti rendellenességeket mutatnak: exophthalmus, strabismus, myopia. Az alsó állkapocs kóros növekedésével utódok képződnek. Lehetséges bőrnövekedés a talp területén. A patológia lehetséges változatai között a szakirodalom említi a lép vagy az ujjak izolált megnagyobbodását, a látóideg atrófiáját és a retina pigmentdegenerációját, több meningiomával kombinálva.

Az alsó végtagok megnagyobbodása a tartás és a mozgás károsodását vonja maga után. A betegeket ortopéd cipők és speciális eszközök (bot, mankó, tolószék) használatára kényszerítik. A felső végtagok megnagyobbodásával nehézségek figyelhetők meg az öngondoskodás folyamatában. A fej egyes részeinek deformációja miatt durva esztétikai hibák lépnek fel, légzési és étkezési nehézségek léphetnek fel. Nagy a valószínűsége a különböző lokalizációjú és szövettani szerkezetű daganatok kialakulásának: hamartomák, lipomák, lymphangiomák, hemangiomák, nyálmirigy-adenómák, meningiomák és mások.

Komplikációk

A Proteus betegség tipikus tünete a rosszindulatú daganatok előfordulása, amelyek jelentősen csökkentik a betegek várható élettartamát. A betegség további életveszélyes következményei az érrendszeri patológiák szövődményei. Fokozott a mélyvénás trombózis kockázata. Leírták a tüdőembólia eseteit. Az alsó végtagok hosszának növekedése és különbsége miatt megnő az ízületek és a gerinc terhelése, kialakul a gerincoszlop görbülete. Másodlagos arthrosist és osteochondrosist észlelnek. A betegek több mint felének mentális retardációja van, amelyet az idegszövet összenyomódása okoz a koponya megnagyobbodott csontjai miatt. Görcsök és neurológiai rendellenességek lehetségesek.

Diagnosztika

A Proteus-szindróma alacsony prevalenciája és más veleszületett betegségekhez való hasonlósága miatt a diagnózis felállítása jelentős nehézségeket okozhat. A diagnosztikai keresési folyamatban az onkológia, az ortopédia, az érsebészet stb. területén dolgozó szakemberek vesznek részt. A fő kritériumok a hemihypertrophia, az érrendszeri rendellenességek és a daganatképződésre való hajlam. A vizsgaterv a következőket tartalmazza:

• Kikérdezés, ellenőrzés. Az anamnézis egy testrész rendellenes növekedését tárja fel kora gyermekkorban és ismételt daganatos műtéteket. Külső vizsgálat a végtag(ok) vagy a fej aránytalan, aszimmetrikus megnagyobbodását állapítja meg. Lehetőség van a szubkután lipomák, a szemészeti rendellenességek és a mentális retardáció azonosítására.
• Radiográfia. Hozzáférhető műszeres technika, amely lehetővé teszi a test, az ízületek és a gerinc érintett területének csontszerkezeteinek állapotának felmérését. A röntgensugarak a koponya vagy a végtagok szegmenseinek megnagyobbodását, az ízületek és a gerincoszlop degeneratív-dystrophiás elváltozásait jelenítik meg.
• Tomográfiai módszerek. A csontok, lágyszövetek, koponya és agy CT és MRI vizsgálata a rendellenességek súlyosságának tisztázására, a csont és a lágyszöveti struktúrák közötti kapcsolat meghatározására, a neoplázia, érrendszeri anomáliák, a koponyaterület csonthibáinak kimutatására, amelyek a légúti kompressziót okozzák. szervek, látószervek és intracerebrális struktúrák.
• Érrendszeri vizsgálatok. Angiográfiát, dopplerográfiát, duplex szkennelést írnak elő, ha érrendszeri rendellenességek, trombózis vagy embólia gyanúja merül fel. Lehetővé teszik az érkárosodás súlyosságának meghatározását és az optimális kezelési taktika kiválasztását.
• Laboratóriumi vizsgálatok. Mivel a Proteus-szindrómát a tromboembóliás szövődmények kialakulásának nagy valószínűsége jellemzi, minden betegnek fel kell mérnie a hemosztatikus rendszer állapotát (koagulogram).

Látássérülés esetén szemészeti vizsgálatot írnak elő, mentális retardáció esetén tesztekkel határozzák meg az intelligencia és a kognitív képességek szintjét. Görcsös szindróma, központi és perifériás idegrendszeri rendellenességek esetén neurológus konzultációja szükséges. A betegséget megkülönböztetik a veleszületett lipomatosistól és a Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan szindrómáktól, amelyekben daganatokat, részleges hipertrófiát és érpatológiát is kimutatnak.

Proteus szindróma kezelése

Patogenetikai terápia nem alakult ki, a kezelés csak tüneti. A jelzések szerint az ortopédiai korrekciót speciális cipők, ortézisek és fűzők segítségével végzik a gerinc másodlagos változásaihoz. A trombózis megelőzésére gyógyszeres terápiát írnak elő. Különböző szervek és rendszerek érintettsége miatt a sebészeti kezelési intézkedéseket különböző szakemberek végzik, köztük ortopéd, onkológus, idegsebész, vertebrológus, érsebész, kozmetikus, arc-állcsont-sebészek stb. megkülönböztetett: Protea:

• A végtagok patológiájára. A nagy végtagszegmensek megnagyobbodása műtéti úton nehezen korrigálható. A beavatkozásokat általában a kezek hipertrófiája esetén végzik, ami megnehezíti az önellátást. Amputációk, phalangealis reszekciók és lágyrészek kimetszése lehetséges.
• Az arcváz változásaival. Légzési problémák esetén a megnagyobbodott csontterületeket és lágyszöveti struktúrákat eltávolítják, hogy helyreállítsák a légutak lumenét. Rosszulzáródás esetén indikációk szerint felső- vagy alsó állkapocs reszekciót végzünk, fogszabályozó készülékeket alkalmazunk. Durva esztétikai hibák esetén plasztikus rekonstrukciót végeznek.
• Érrendszeri anomáliák esetén. Ha szövődmények lépnek fel, thromboembolectomiára, artéria vagy véna lekötésére vagy egyéb érrendszeri beavatkozásokra lehet szükség.
• Neoplazmák esetén. A műtéti taktikát a neoplázia rosszindulatú daganatának mérete és fokozata határozza meg. A jóindulatú daganatok eltávolítása hagyományos módszerekkel vagy modern technológiákkal (elektrokoaguláció, lézeres expozíció, sugársebészet) történik, rosszindulatú elváltozások esetén kiterjesztett műtéteket végeznek.

Prognózis és megelőzés

A Proteus-szindróma rokkant betegség, amely negatívan befolyásolja a betegek várható élettartamát. Kutatások szerint sok beteg hal meg gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban. A halál oka a rosszindulatú daganat, a tüdőembólia és a nagy erek trombózisa. Megelőző intézkedéseket nem dolgoztak ki a patológia veleszületett természete és a betegség etiológiájának elégtelen ismerete miatt. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknek rendszeres vizsgálaton kell részt venniük a véralvadási rendszer állapotának felmérése és a daganatok korai felismerése érdekében.

Proteus szindróma

A Proteus-szindróma egy genetikai patológia, amelyet a csontszövet és a bőr bizonyos területeinek atipikus és túlzottan gyors növekedése jellemez.

Általános információ

A Proteus-szindrómát 1979-ben írta le Michael Cohen. A patológia az ókori görög tengeristenről, Proteuszról kapta a nevét, aki a mítoszok szerint megváltoztathatta teste alakját. A kifejezést Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvos alkotta meg.

A Proteus szindróma nagyon ritka betegség. A világon körülbelül 120 ember él ezzel a patológiával. De a megnyilvánulások sokfélesége miatt a diagnózist nem mindig állítják fel helyesen. Az egyik leghíresebb Proteus-szindrómás Joseph Merrick („az elefántember”), aki a 19. században élt Nagy-Britanniában.

A Proteus-szindróma oka egy sporadikus (véletlenszerű) génmutáció, amely a fogantatás után következik be. A legújabb tudományos kutatások kimutatták, hogy változások következnek be az ATK1 génben, amely általában inaktív.

A Proteus-szindrómás betegekben az ATK1 gén ATK fehérjét termel, amely serkenti a sejtek növekedését bizonyos szövetekben. Ez a bőr, a csontok és az erek részleges hipertrófiájában fejeződik ki. A deformitások súlyossága közvetlenül attól függ, hogy az embriófejlődés melyik szakaszában történt a mutáció: minél korábban alakult ki a hiba, annál súlyosabbak a betegség tünetei.

A legtöbb esetben a Proteus-szindrómában szenvedő újszülötteknél nincsenek a betegség jelei. 2 év után és később kezdenek megjelenni.

A tünetek nagyon változatosak. A fő tünet az egyes testrészek atipikus méretűre való növekedése. A folyamat magában foglalja a bőrt, a csontokat, az izmokat, a zsírszövetet, a nyirokrendszert és az ereket. Például a végtagok, az ujjak vagy lábujjak, a nyak, a fej és az arc megnagyobbodhatnak. A változások általában aszimmetrikusak.

A Proteus szindróma egyéb lehetséges tünetei:

• bőrdaganatok – nevi (epidermális, lángoló), angiokeratomák, hemangiomák, lipomák;
• változások a bőr pigmentációjában - túlzott vagy elégtelen színezés;
• syndactyly és a kéz- és lábujjak egyéb szerkezeti anomáliái.

A szöveti hiperplázia különféle szövődményekhez vezet, beleértve:

• mélyvénás trombózis;
• tüdőembólia;
• a végtagok ízületeinek és izmainak betegségei;
• törések;
• rohamok;
• csökkent látás;
• duzzanat és így tovább.

Ezenkívül a Proteus-szindróma az onkológiai patológiák kialakulásának magas kockázatával jár - különböző helyeken lévő rosszindulatú daganatok, nyálmirigy-adenómák, meningiomák stb.

Maga a betegség nem befolyásolja az értelmi fejlődést. A csontdeformitások és a szövetburjánzás azonban neurológiai károsodást és kognitív változásokat okozhat.

A betegek nehézségeket tapasztalnak a ruhák és cipők kiválasztásában, valamint az öngondoskodási készségek elvégzésében. A külső hibák miatt nehezen alkalmazkodnak a társadalomhoz.

Diagnosztika

A Proteus szindrómát külső jelek alapján diagnosztizálják. A betegség megkülönböztethető a veleszületett lipomatosistól, valamint a Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber és Bannayan-Zonan szindrómáktól.

A vizuális vizsgálat kiegészíthető műszeres technikák, például ultrahang, MRI vagy CT alkalmazásával. A diagnózis végleges megerősítése érdekében genetikai vizsgálatot végeznek, amely magában foglalja a páciens vérének és a hipertrófiás szövetminták vizsgálatát.

A Proteus szindrómának nincs etiológiai kezelése. A terápia célja a tünetek megszüntetése és a szövődmények megelőzése. A taktikát a tünetek sajátosságaitól függően egyedileg választják ki.

A végtagok és az ujjak hiperpláziájánál a terápia fő irányai a különböző ortopédiai eszközök alkalmazása, valamint a korrekciós műtétek. A gerincferdülést tornával, masszázzsal és fűző viselésével kezelik.

A Macroglossia (túl nagy nyelv) műtétet igényel. Ha az állkapcsok deformálódtak, akkor a következőket kell végrehajtani:

• harapáskorrekció fogszabályozó eszközökkel;
• fogak kiterjesztése;
• arc- állcsont műtétek és így tovább.

A bőr és a bőr alatti daganatokat (hemangiomák és lipomák) folyamatosan monitorozzuk, mivel nagy méretük szisztémás rendellenességeket válthat ki. Általában lézerrel vagy folyékony nitrogénnel távolítják el őket. A belső szervek cisztáit és lipómáit műtéttel eltávolítják. A trombózis kezelésére antikoagulánsokat írhatnak fel.

A Proteus-szindróma prognózisa a deformitások súlyosságától függ. A betegség negatívan befolyásolja a betegek életminőségét. A belső szervek jelentős károsodása esetén a halál valószínűsége magas.

Megelőzés

A Proteus szindróma egy véletlenszerű genetikai mutáció, ezért lehetetlen megakadályozni a kialakulását.

Proteus szindróma: tünetek és kezelés.

Számos veleszületett betegség van, amely a test és a szervek deformációjához vezet. Az egyik ilyen patológia a Proteus-szindróma. Ez egy súlyos genetikai betegség, amelyben fokozott csontszövetnövekedés következik be. A patológiának különböző formái vannak, amelyek különböző módon manifesztálódnak. Egyes esetekben a bőr vagy az izomszövet túlzott növekedése következik be. Ez a szindróma rendkívül ritka. A betegség körülbelül 200 esetét írták le, amelyek közül néhányat nem erősítettek meg. A patológia nemcsak a test deformációi miatt veszélyes, hanem súlyos szövődmények is, amelyek fiatal korban halálhoz vezetnek.

A betegség története

Ez a szörnyű betegség a 19. században vált ismertté, amikor a tudósok érdeklődni kezdtek Joseph Merrick iránt, aki a korcsok cirkuszában lépett fel. Világszerte „Elefántemberként” vált ismertté. Aztán megjelent ennek a szindrómának a neve: egy mitikus lény - Proteus - nevéhez kapcsolták, aki különféle formákat ölthet. Joseph élete sikertelen volt, utolsó éveit Frederick Treves angol sebész felügyelete alatt töltötte. Ez az orvos érdeklődni kezdett az „elefántember” szokatlan betegsége iránt. Ennek ellenére a betegséget csak a huszadik század 70-es éveiben írták le. Proteus-szindrómát világszerte 200 embernél jelentettek. Ez a szám pontatlan, mivel bizonyos esetekben ez a patológia összetéveszthető más fejlődési hibákkal. Az a tény, hogy a betegségnek különböző megnyilvánulásai vannak. Gyakran enyhe formában fordul elő, lehetetlenné teszi a diagnózist.

Proteus szindróma: a betegség okai

A patológia oka génmutáció. Köztudott, hogy testünk számos DNS-láncból áll, amelyeket szüleinktől kaptunk. Egyes esetekben az embrionális fejlődés során a genetikai információ meghiúsul. Ez az oka annak, hogy veleszületett patológiák alakulnak ki. A Proteus szindrómát az AKT gén változásaival figyelik meg. Ez a fehérje felelős a testsejtek növekedésének felgyorsításáért. Egészséges emberekben az AKT gén inaktív. A betegség súlyossága közvetlenül összefügg azzal az időszakkal, amikor a mutáció bekövetkezett. Minél korábban károsodik az AKT fehérje, annál súlyosabbak a tünetek. A tudósok még mindig próbálják megérteni, hogy ugyanannak a génnek a genetikai mutációja hogyan gyorsíthatja fel a különböző testszövetek fejlődését, és ez mitől függ.

Proteus szindróma jelei

Nehéz megválaszolni azt a kérdést, hogy milyen konkrét kritériumok különböztetik meg a Proteus-szindrómát. Ennek a betegségnek a tünetei változatosak.

Annak ellenére, hogy a génmutáció a születés előtti időszakban fordul elő, a gyermek születésekor lehetetlen diagnosztizálni a patológiát. Korai gyermekkorban észlelik. Az első tünetek jellemzően 2 és 5 év közötti gyermekeknél jelentkeznek. A Proteus-szindróma klinikai megnyilvánulásai a következők lehetnek:

1. Az egyik kar vagy láb megnagyobbodása. Ebben az esetben a második végtag az életkornak megfelelően fejlődik, és normál méretű.
2. A csontszövet kóros növekedése. Emiatt az ember fokozatosan elveszíti mozgásképességét. A csontok megnövekedhetnek, vagy olyan helyeken jelenhetnek meg, ahol nem kellene. Ezt a tünetet tekintik a betegség legjellemzőbbjének.
3. A bőr túlzott növekedése és megvastagodása. Általában a test egyik oldalán figyelhető meg: a talpon, tenyeren, arcon.
4. A rák kialakulása.

A Proteus szindróma szövődményei

Sajnos a fő tünetek mellett súlyos szövődmények alakulnak ki Proteus szindrómával. Leggyakrabban a betegeknél megfigyelt onkológiai patológiákhoz kapcsolódnak. A neurológiai tünetek csatlakozhatnak a fő klinikai megnyilvánulásokhoz. Görcsös szindróma, beszéd-, nyelési vagy látászavarok, valamint mentális retardáció kialakulásából áll. A végtagok parézise és bénulása is lehetséges. A kóros szövetburjánzás izom- és ízületi fájdalmat okoz. Egyes esetekben az ödéma szindróma dominál. A halál az agyi érrendszeri rendellenesség vagy tüdőembólia miatt következik be.

Proteus szindróma: patológia kezelése

Tekintettel arra, hogy a betegség genetikai eredetű, lehetetlen megszüntetni az okát. A Proteus-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek nem különösebben fontosak, mivel nem képesek kiküszöbölni a csontváz hibákat. A műtétet tartják az egyetlen módnak a betegek életének megkönnyítésére. A gerinc súlyos görbületei, a végtagok súlyos aszimmetriája és a bőr kóros növekedése esetén javasolt. A Proteus-szindrómában szenvedő betegeket ortopéd sebésznek, neurológusnak, sebésznek, szemésznek és onkológusnak egész életen át figyelemmel kell kísérnie. A gyógyszeres terápia csak tüneti kezelést tartalmaz. Ide tartoznak az érrendszeri szerek, a vízhajtók és a fájdalomcsillapítók. A plasztikai sebészet fejlődése lehetővé tette számos hiba kiküszöbölését, ezáltal javítva a betegek megjelenését.

Proteus szindróma megelőzése

A Proteus-szindróma olyan betegség, amelyet nem lehet előre diagnosztizálni. Ezért nincs konkrét megelőzés. Az e patológia leküzdésére irányuló intézkedések általában a szövődmények kialakulásának megelőzésére irányulnak. Ezek közé tartozik: folyamatos szakorvosi megfigyelés, esetleges hibák kiküszöbölése és tüneti gyógyszerek szedése. A genetikai patológiák megelőzése érdekében a terhes nőknek tanácsos elkerülni a stresszes helyzeteket, feladni a rossz szokásokat és a vegyszerekkel kapcsolatos munkát.

Proteus szindróma vagy részleges gigantizmus

Egy ritka betegség - a Proteus-szindróma - genetikai többrendszerű patológia, kifejezett klinikai megnyilvánulásokkal, nevezetesen: szelektív gigantizmus, a vér és a nyirokrendszer károsodása.

A szindróma első említése Michael Cohenhez tartozik - 1979-ből származik. Négy évvel később Németországban a patológia megkapta jelenlegi nevét - Proteus-szindróma, amelyet az ókori görög istenségről, a sokarcú Proteusról neveztek el.

A Proteus-szindrómát gyakran tévesen diagnosztizálják hamartomatikus betegségként, neurofibromatózis formájában, amely autoszomális domináns módon terjed.

A Proteus-szindróma egyéb elnevezései: sok arc betegsége, elefántember betegsége, részleges gigantizmus szindróma.

ICD-10 kód

Járványtan

A Proteus-szindrómát rendkívül ritka patológiának tekintik, mivel a teljes időszak alatt csak körülbelül kétszáz hasonló esetet fedeztek fel. Ezek a statisztikák arra utalnak, hogy a szindróma 1 millió újszülöttből kevesebb mint 1 esetben fordul elő.

A Proteus szindróma okai

A Proteus-szindróma kialakulásának oka egy bizonyos génmutáció. Mindannyian tudjuk, hogy az emberi testben nagyszámú DNS-lánc található, amelyeket szüleinktől kapunk. De néha az embrionális fejlődés során bizonyos genetikai hiba lép fel, ami veleszületett genetikai betegségek megjelenéséhez vezet.

A Proteus-szindrómát az AKT gén megváltoztatásakor észlelik: ez a fehérje felelős a sejtnövekedés üteméért a szervezetben. Ha egy személy egészséges, akkor az AKT génje inaktív állapotban van. Proteus-szindrómás betegeknél ez a gén aktív és felgyorsítja a sejtnövekedés folyamatát.

A patológia megnyilvánulásának súlyossága attól függ, hogy melyik intrauterin szakaszban történt a génmutáció. Minél korábban volt ez a szakasz, annál súlyosabb Proteus-szindróma lép fel.

Jelenleg a tudósok a következő kérdéseken dolgoznak:

• Hogyan befolyásolhatja egy gén mutációja teljesen különböző emberi szövetek növekedési ütemét?
• Mitől függ a szelektív szövetnövekedés Miért hipertrófiálódik egyes betegeknél a bőr, míg másoknál a csontok és/vagy az erek hipertrófiája?

Kockázati tényezők

A Proteus-szindróma kialakulását befolyásoló pontos tényezők nem ismertek. A tudósok azonban számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek elméletileg hozzájárulhatnak egy ilyen patológia megjelenéséhez egy gyermekben:

• nem tervezett fogantatás;
• a terhesség orvosi ellenőrzésének hiánya;
• vírusos betegségek terhes nőknél;
• illegális kábítószer-használat terhesség alatt, valamint krónikus és akut mérgezés;
• dohányzás és alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
• függőség;
• a vitaminok és más alapvető anyagok elégtelen ellátása a terhes nő szervezetében;
• rossz ökológia, sugárzás, foglalkozási veszélyek.

A Proteus-szindróma patogenezisét még nem vizsgálták teljesen. Csak ismert, hogy a patológia kialakulását a szomatikus sejtek mozaikossága okozza - a nemi kromoszómák kombinációjának anomáliája egy domináns gén szerint, amelyet még nem azonosítottak.

Egyes tudósok azonban ezt az elméletet is megkérdőjelezik, mivel az érintett egyének szüleinél egyedi esetek fordultak elő a betegség enyhe jeleivel.

A Proteus-szindrómában a hyper- és hypoplasia együttes fennállása egy lehetséges embrionális szomatikus rekombinációra utal, amely legalább három sejtaltípus megjelenését okozza: normál, hipertrófiás és atrófiás sejtstruktúrákat.

Proteus szindróma tünetei

A csecsemőkorban Proteus-szindrómás betegek jellemzően nem különböznek a többi gyermektől: a kóros elváltozások az évek múlásával kezdenek megjelenni. A Proteus-szindróma diagnosztizálása kezdetben nagyon nehéz, mivel a betegség első jelei betegenként eltérőek lehetnek. A betegség egyetlen jellegzetes tünete a szövetburjánzás. Ebben az esetben az emberi test bármely szövete növekedhet: csont, izom, zsírszövet, valamint a keringési és nyirokrendszer edényei. A növekedés szinte minden szervet érinthet. Igaz, a túlnőtt szövet nagyobb százaléka rögzül a végtagokon és a fej területén.

A Proteus-szindróma közvetlenül befolyásolja a páciens várható élettartamát, és ez a vérerekkel kapcsolatos gyakori problémákkal magyarázható. Az ilyen problémák általában magukban foglalják a tromboembóliát, trombózist stb. Nem kevésbé gyakoriak a daganatos folyamatok és az endokrin rendszer károsodása.

A szindróma önmagában nem csökkenti a beteg értelmi szintjét, de az idegszövet kóros burjánzása jelentős szellemi retardációt válthat ki.

A szindróma első jelei 2-4 éves gyermekeknél jelentkezhetnek. Általában ezek a következő tünetek:

• az egyik végtag méretének növekedése;
• az egyes csontok méretének növekedése;
• a bőrterületek helyi tömörödése és megvastagodása - például az arcon, a tenyéren, a lábon;
• daganatos folyamatok kialakulása.

Komplikációk és következmények

• A karok, lábak és ujjak hipertrófiás aszimmetriája, hemihyperplasia, megalospondylodysplasia.
• A gerincoszlop görbülete.
• Megnagyobbodott nyelv, a koponya változatlan csontszövetének kóros növekedése (hyperostosis), mikrokefália.
• Érrendszeri hibák, lipomák és nevi (kötőszövet, epidermális).
• A zsírszövet vagy az erek helyi invazív hibái.
• Cisztás képződmények a tüdőben.
• Vérrögök kialakulása a mély erekben, tüdőtromboembólia.
• Cisztás képződmények a függelékekben, a parotis nyálmirigyek jóindulatú daganatai, egyes onkológiai betegségek.
• Strabismus.
• Fogászati ​​hibák.
• Intellektuális fejlődési zavar, tanulmányi teljesítménnyel kapcsolatos problémák.

Proteus szindróma diagnózisa

A Proteus-szindróma kezdeti szakaszában szinte lehetetlen diagnosztizálni, mivel a fő diagnosztikai kritériumok a betegség jellegzetes tünetei:

• szövetburjánzás;
• a végtagok aránytalan hipertrófiája;
• szervek vagy testrészek megnagyobbodása;
• a gerinc görbülete a csigolyák aránytalan fejlődése miatt;
• cisztás rendellenességek;
• lipomák, a keringési és nyirokrendszeri rendellenességek.

A Proteus-szindróma diagnózisának megerősítésére nem végeznek vizsgálatokat. Ügyeljen arra, hogy ellenőrizze a véralvadási mutatókat, mivel a betegséget trombózis és tromboembólia jellemzi.

A műszeres diagnosztika magában foglalhatja a röntgenvizsgálatot, a mágneses rezonancia képalkotást, a számítógépes tomográfiát, az angiográfiát, az encephalográfiát stb.

• A röntgensugarak lehetővé teszik az ívelt gerinc állapotának, valamint a végtagok vagy az ujjak csontszövetében bekövetkezett változások értékelését.
• A tomográfiás kutatási módszerek segítenek felmérni a koponyaüreg állapotát, azonosítani az agy fejlődési hibáit, kimutatni az érrendszeri anomáliákat, daganatokat, cisztákat stb.
• A görcsrohamok jelenlétében encephalográfiát írnak elő, hogy meghatározzák azok okát.
• Az angiográfia és a dopplerográfia meghatározhatja a mély erek trombózisának és embóliájának jelenlétét.

Néha Proteus-szindrómával, különösen daganatos folyamatok jelenlétében, az orvosok szövettani vizsgálatot írnak elő előzetes biopsziával.

Megkülönböztető diagnózis

A Proteus-szindróma differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:

Kihez kell fordulni?

Proteus szindróma kezelése

A Proteus-szindrómát gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. A betegség korai diagnózisa azonban lehetővé teszi a patológia fő jeleinek sikeres leküzdését és a szövődmények elkerülését. Például, ha a gerincoszlop görbülete van, ha a csontszövet túlzott növekedése van, vagy ha eltérés van a végtagok hosszában, a pácienst speciális ortopédiai eszközök használatára kérik.

Ha a vérképző rendszerben rendellenességet észlelnek, vagy daganatos folyamatok növekedését észlelik, akkor a Proteus-szindrómás beteget egész életen át tartó orvosi felügyelet alatt kell tartani.

A Proteus-szindróma gyógyszeres kezelése csak tüneti gyógyszerek felírásából áll. Ezek közé tartoznak a fájdalomcsillapítók (Ibuprofen, Ketolong), a vízhajtók (Furosemide, Lasix), az antikoagulánsok (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), a vazopresszorok (Dopamin, Dobutamin), a trombolitikumok (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Proteus szindróma kezelésére engedélyezett gyógyszerek

Használati utasítás és adagolás

Fájdalom esetén vegyen be 600 mg-ot naponta 2-3 alkalommal.

A felvételt hányinger, dyspepsia és gyomorfájdalom kísérheti.

Az ibuprofént nem alkalmazzák vérképzőszervi diszfunkció esetén.

Lehetséges alacsony vérnyomás, gyengeség, fejfájás, szomjúság, allergia.

A gyógyszer szedését az elektrolit zavarok kompenzálásával kell kombinálni.

Egyéni kezelési rend szerint véralvadásgátlóként alkalmazzák.

Hosszú távú kezelés esetén vérzéses szövődmények kialakulása lehetséges.

A gyógyszert a véralvadás mértékének folyamatos ellenőrzése mellett alkalmazzák.

A gyógyszert egyénileg kiválasztott kezelési rend szerint alkalmazzák.

A hosszú távú kezelés aritmiát és vérnyomás-változást okozhat.

A gyógyszeres kezelés során ellenőrizni kell a pulzusszámot, a vérnyomást és a diurézist.

Lehetséges a fehérjékre adott hiperreakció: fejfájás, hányinger, láz.

A kezelést a véralvadási paraméterek és a fibrinogénszint monitorozásával végzik.

A Proteus-szindrómában szenvedő személy étrendjének tartalmaznia kell a dúsított és kiegyensúlyozott ételeket. Ezenkívül időszakonként további vitaminokat is bevehet - elsősorban az erek, a szív megerősítésére, a sejtek és szövetek állapotának és szerkezetének javítására.

• Riboxin – jótékony hatással van az anyagcsere folyamatokra és a májműködésre
• Asparkam – megakadályozza a szív- és érrendszeri problémákat.
• Doppelhertz - káliumot és jótékony Omega-3 savakat tartalmaz, amelyek a beteg szervezet számára szükségesek.
• A Sophora az érrendszeri és szívbetegségek megelőzésére szolgáló gyógyszer.
• Az Ascorutin az érfal normál állapotának fenntartására és a trombózis megelőzésére szolgáló gyógyszer.

A vitaminkészítményeket általában egyedileg írják fel, mivel egyes betegek intoleranciát okozhatnak egyik vagy másik összetevővel szemben.

Fizioterápiás kezelés

A Proteus-szindróma fizioterápiája általában a szív- és érrendszer működésének fenntartására, a koszorúér- és perifériás keringés javítására irányul. A vérkeringés javulásával növekszik az oxigénszállítás szintje, a központi idegrendszerben és az autonóm idegrendszerben lezajló folyamatok elősegítése, a neuroendokrin és immunreakciók normalizálódása.

A Proteus-szindrómás beteg állapotának javítására különféle fizioterápiás módszerek alkalmazhatók, a betegség domináns megnyilvánulásától függően.

A fizioterápia ellenjavallatai lehetnek:

• instabil angina;
• súlyos keringési elégtelenség;
• súlyos szívritmuszavarok;
• aneurizma;
• lázas állapotok;
• onkológia és hasonló folyamatok gyanúja;
• thromboembolia;
• szívroham-tüdőgyulladás.

A Proteus-szindróma konkrét eljárásának megválasztása a szív- és érrendszer funkcionális zavarának súlyosságától, az idegrendszeri és neurohumorális keringési szabályozó rendszerek állapotától, valamint a szervezetben előforduló egyéb problémáktól függ.

Hagyományos kezelés

A Proteus-szindróma vérminőségének javítása érdekében ajánlott rendszeresen inni viburnum bogyókból, homoktövisből, áfonyából és áfonyából készült italokat.

A Proteus-szindróma esetén a vérrögképződés megelőzésére hasznosnak tekinthetők a csikósláb-, rétifű-, astragalus-, comfrey- és málnalevél alapú teák és infúziók. Brew 1 evőkanál. l. fűszernövényeket fél liter forrásban lévő vízben, lefedve hagyjuk kihűlni. Ezt a gyógyszert naponta háromszor fél pohárral kell inni.

A híres gyömbérteának óriási előnyei vannak: hígítja a vért és javítja a vérkeringést, valamint megakadályozza a méreganyagok felhalmozódását. Gyömbértea készítéséhez reszeljünk le egy darab gyömbérgyökeret, öntsünk rá forrásban lévő vizet, hagyjuk állni 20 percig. Kihűlés után adjunk hozzá egy kis mézet és/vagy citromot az italhoz. A nyirokáramlás javítása érdekében egy csipet fahéjat adhatunk ehhez a teához.

Ha az érintett szövetekben duzzanat keletkezett, használja ezt a módszert: szeletekre vágott paradicsomot vigyen fel az érintett területekre: 3-4 óra elteltével a szeleteket frissre cserélje.

Példa a Proteus-szindróma kezelésére mumiyo használatával:

• oldjunk fel 8 g mumiyot 500 ml forralt vízben;
• igyon 1 evőkanál 10 napig. l. reggel éhgyomorra.

A kúra 5 nap elteltével megismételhető. Összesen 4 kúra javasolt.

Az érintett területeket kenőccsel lehet kezelni, ami egy 20%-ban hígított, vazelinnel kevert mumijo.

Gyógynövényes kezelés

• A ginzeng rizómát étkezés előtt szájon át kell bevenni - 20 csepp tinktúra alkoholban naponta háromszor, vagy 0,15-0,3 g-os tabletták naponta háromszor. A kezelés időtartama - ½-1 hónap.
• Készítsünk keveréket 20 g homoktövis kéregből, 80 g nyírfalevélből, 100 g fűzfa kéregből. Készítsen infúziót 1 evőkanál. l. a kapott keveréket és 250 ml forrásban lévő vizet. A gyógyszert naponta 2 pohárral kell inni.
• Fogyasszon fokhagymatinktúrát 20 csepp mennyiségben, legfeljebb napi háromszor, vagy hagyma tinktúrát - naponta háromszor 25 cseppet egy hónapig.
• Az ödéma ellen gyógyteákat készítenek nyírlevél, zsurlófű, petrezselyem rizóma, borókabogyó, pitypang rizóma és csipkebogyó alapján.

Homeopátia

Napjainkban sok szakorvos felismerte a homeopátiás gyógyszerek hatékonyságát különféle, köztük krónikus betegségek kezelésében. Vannak olyan homeopátiás szerek is, amelyek segíthetnek, ha nem gyógyítanak, de jelentősen csökkenthetik az olyan betegségek megnyilvánulásait, mint a Proteus-szindróma.

Például a Lymphomyosot egy Németországban gyártott komplex homeopátiás készítmény, amely számos hasznos funkciót lát el a szervezetben:

• eltávolítja a mérgező anyagokat, a szöveti bomlás és az anyagcsere termékeit;
• megállítja a patológiás szövetek növekedését;
• megakadályozza az ödéma kialakulását.

A Lymphomyosot a gyógyszertárakban megvásárolható cseppek, tabletták vagy injekciós oldatok formájában. A gyógyszert az orvos által előírt módon naponta háromszor (tabletták vagy cseppek), vagy hetente 1-3 alkalommal (intramuszkuláris vagy szubkután injekciók) ajánljuk. A Lymphomyosot kezelés hosszú ideig tarthat, szükség esetén akár több hónapig is.

A gyógyszer hatékonyságának fokozása érdekében más homeopátiás szerekkel kombinálható. A leggyakrabban használt gyógyszerek a következők: konium, tuja, kalcium-fluoricum. Ritkábban és a javallatok szerint - Solyanum tuberosum, succinum, apis és tropeolum.

Ezenkívül az elmúlt évtizedben aktívan alkalmazták a megerősített Kaylon ágenseket (a mitotikus sejtosztódást szabályozó gyógyszereket), az epidermális növekedési faktor (EGF) és a fibroblaszt növekedési faktor (FGF) ágenseit.

A felsorolt ​​gyógyszerek gyakorlatilag mentesek a kellemetlen mellékhatásoktól, de jelentősen javíthatják a Proteus-szindrómás betegek állapotát.

Sebészeti kezelés

A Proteus-szindróma egyes szöveti növekedései sebészeti korrekciót igényelnek. Például állkapocs-deformitás esetén a következőket adjuk meg:

• harapás sebészeti fogszabályozó korrekciója;
• egyedi fogak felépítése, helyes fogazat kialakítása;
• maxillofacial beavatkozások stb.

Bőr- és bőr alatti növedékek, felületes hemangiomák, ezek lézeres eltávolítása vagy kriodestrukciója alkalmazható. A cisztás formációkat és daganatokat (beleértve a belsőket is) műtéti úton távolítják el.

• Műtétre lehet szükség a gerinc progresszív görbülete, az ujjak túlzott megnyúlása stb.
• A sebészeti beavatkozás indokolt olyan növekedések jelenlétében, amelyek zavarják a légzés, a látás, a hallás normál működését, valamint a létfontosságú szervek területén.
• A gyors növekedésre hajlamos növekedéseket el kell távolítani.

A Proteus-szindróma egyes műtéteit esztétikai okokból hajtják végre – például ha szövetnövekedést találnak az arcon vagy a fejen.

Megelőzés

A tudósok megfogalmazták az úgynevezett „10 parancsolatot” a nők számára, hogy megelőzzék a születendő gyermek veleszületett fejlődési rendellenességeit, beleértve a Proteus-szindróma megelőzését. Az ilyen „parancsok” a következő ajánlásokból állnak:

1. A reproduktív korú, szexuálisan aktív, védekezést nem használó nőnek fel kell készülnie arra, hogy bármikor teherbe eshet.
2. A terhességet mindig megfelelően kell megtervezni, és ezt 30-35 éves kor előtt célszerű megtenni.
3. A terhesség teljes időtartama alatt orvoshoz kell fordulni, és figyelemmel kell kísérni a terhesség előrehaladását és a magzat állapotát.
4. Terhesség előtt érdemes beoltani a rubeola elleni védőoltást. Terhesség alatt óvakodni kell a vírusos megbetegedésekben szenvedőkkel való érintkezéstől - járvány idején ne látogassanak nyilvános helyekre, az utcáról visszatérve mossunk kezet szappannal stb.
5. Terhesség alatt semmilyen gyógyszert nem szedhet orvosa engedélye nélkül.
6. Nem ihat alkoholt, nem dohányozhat vagy drogozhat.
7. Az előző pont folytatásaként: kerülni kell a dohányzóhelyeket és területeket.
8. Szükséges a minőségi és kiegyensúlyozott táplálkozás, megfelelő mennyiségű növényi táplálék fogyasztása.
9. Ha lehetséges, a terhesség alatt pihenjen eleget, és ne terhelje túl szervezetét fizikai munkával.
10. Ha kétségei vagy gyanúja merül fel, orvoshoz kell fordulnia.

Mindenféle szövődmény - például a központi idegrendszer rendellenes működése, a gerinc gyorsan növekvő görbülete, trombózis, belső szervek károsodása - negatívan befolyásolhatja a Proteus-szindrómával diagnosztizált betegek minőségét és várható élettartamát.

Minél hamarabb felállítják ezt a diagnózist, annál nagyobb a páciens esélye számos szövődmény elkerülésére. És az időben történő megelőző és terápiás intézkedések pozitív hatással lehetnek az életminőségre és növelhetik annak időtartamát.

Általában a Proteus-szindróma olyan betegeknél, akik nem igényelnek sebészeti kezelést, nem zavarja a viszonylag aktív életmód fenntartását.

A cikket a következő webhelyekről származó anyagok alapján írták: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.

Ritka genetikai rendellenesség, amely a csontok és más szövetek túlszaporodásához vezet.

A Proteus-szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely a testszövetek, például a csontok túlnövekedését okozza. A növekedés gyakran aránytalanul lép fel, és komolyan megváltoztathatja az ember megjelenését. Az állapotot a görög Proteus istenről nevezték el, aki tetszés szerint különböző formákat ölthetett.

A proteus szindróma tünetei

A Proteusban szenvedő minden embert másképp érint. Néhány embernek túlnőtt végtagja lehet, míg mások koponya túlzott növekedését tapasztalják. Bár ez az állapot a test bármely részét érintheti, a leggyakoribbak a csontok, a zsír és a kötőszövet. Az erek és a belső szervek is érintettek lehetnek.

A Proteus-szindróma tünetei és jellemzői születéskor hiányoznak. Ahogy a gyermek elkezd növekedni, az állapot nyilvánvalóvá válik – általában 6 és 18 hónapos kor között. Az állapot súlyosbodik, ahogy a gyermek tovább növekszik.

Bár az állapot sajátosságai eltérőek, bizonyos tünetek általában minden Proteus-szindrómával diagnosztizált betegnél megfigyelhetők.

A proteus szindróma általános tünetei

A Proteus-szindrómás betegek három jellemzője:

• A test egyes részei, mint például a végtagok vagy a fej, gyorsan nőnek, és aránytalanul nagyok a test többi részéhez képest. A növekedési mintázat általában aszimmetrikus és "foltos" (mozaik) képződményben fordul elő. Az érintett testrészek személyenként változhatnak.
• Idővel a túlnövekedés súlyosabbá válik, és megváltoztathatja az ember megjelenését. Idővel egy személy túlzott növekedést tapasztalhat új területeken.
• A személy családjában senkinek nincs ilyen állapota vagy semmilyen tünete, amely erre utalna.

A Proteus szindróma egyéb jelei és tünetei lehetnek:

• Nem rákos (jóindulatú) daganatok
• A gerinc rendellenes görbülete (gerincferdülés)
• Zsíros növekedések (lipómák) vagy szövetvesztéses területek (atrófia)
• Deformált erek, amelyek növelik a vérrögök és a tüdőembólia kockázatát (a Proteus-szindrómás betegek leggyakoribb haláloka)
• Vastag, durva, megemelkedett barázdák a bőrön, különösen az alsó lábszáron (ez az úgynevezett kötőszöveti neurosis cerebri, amely szinte kizárólag Proteus-szindrómás betegeknél fordul elő)

Egyes Proteus-szindrómás betegeknél központi idegrendszeri problémák lépnek fel, amelyek mentális retardációhoz vagy görcsrohamokhoz vezethetnek.

A Proteus-szindrómában szenvedőknek bizonyos arcvonásai is lehetnek, például hosszú arc széles orrlyukakkal, kancsalság (strabismus) és lelógó szemhéjak (ptosis). Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a Proteus-szindrómához kapcsolódó jellegzetes arcvonásokkal rendelkező embereknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő neurológiai problémák az állapottal kapcsolatban. Bár e két szempont közötti összefüggést feljegyezték, még nem teljesen érthető.

A proteus szindróma okai

A Proteus-szindrómát nem tartják örökletesnek. Az orvosi szakirodalomban szereplő több száz eset közül egyetlen Proteus-szindrómás személynek sem született ilyen állapotú gyermeke.

A Proteus-szindrómát azonban genetikai mutáció okozza. 2011-ben a kutatók azonosították a proteus szindrómáért felelős gént: az AKT1-et. A gén részt vesz a sejtek növekedésében és osztódásában (proliferáció), és azt is megakadályozhatja, hogy a sejtek elpusztuljanak, amikor kell (apoptózis). Mivel ezekre a sejtmechanizmusokra hat, a gén a rák bizonyos formáiban is részt vesz.

Annak ellenére, hogy a Proteus-szindróma egy génhez kapcsolódik, ez nem jelenti azt, hogy a szülő „adja” az állapotot a gyermeknek. A mutációk spontán módon (sporadikusan) és a magzati fejlődés korai szakaszában fordulnak elő.

Az AKT1 gén mutációja befolyásolja a sejtek növekedését, de a mutáció nem érinti az összes sejtet (úgynevezett mozaikizmus). Emiatt egyes szövetek normálisan növekednek, míg másokban a Proteus-szindrómára jellemző növekedés alakul ki.

Az egyén specifikus tünetei és súlyossága általában arányos a normál és a mutált sejtek arányával.

Hogyan mutálódnak és okoznak rendellenességeket

A proteus szindróma diagnózisa

A Proteus-szindróma nagyon ritka, mindössze néhány száz esetet diagnosztizáltak világszerte, és sok kutató úgy véli, hogy az állapotot túldiagnosztizálják. Más állapotok, amelyek aszimmetrikus vagy rendellenes növekedési mintákat okozhatnak, tévesen Proteus-szindrómának minősülhetnek, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség valódi előfordulása még ritkább lehet.

Az orvosok nagyon specifikus irányelveket alkalmaznak a Proteus-szindróma diagnózisának felállításához. A génmutációknak az állapot kialakulásában játszott szerepének megértése segített a diagnosztikai folyamat pontosabbá tételében.

A fizikai jellemzők, jelek és tünetek jelenlétét magában foglaló diagnosztikai kritériumok mellett a Proteus-szindróma diagnosztizálása általában alapos vizsgálatot igényel, beleértve a szöveti biopsziát, laboratóriumi vizsgálatokat, képalkotó vizsgálatokat és genetikai vizsgálatokat.

A Proteus-szindrómát 1979-ig nem írták le az orvosi szakirodalomban. Mivel a betegség nagyon ritka, sok orvos még soha nem látta. Még szigorú diagnosztikai kritériumok mellett is nehéz lehet helyesen diagnosztizálni az állapotot. Úgy tűnik, hogy a Proteus-szindróma a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, és minden faji és etnikai csoportban előfordul.

A Proteus-szindróma egyik legfigyelemreméltóbb esete Joseph Merrick, ismertebb nevén az "Elefántember" esete. Egész életében a 19. század elején Merrickről azt hitték, hogy neurofibromatózisban szenved. Sok évtizeddel később a kutatók úgy vélik, hogy valóban Proteus-szindrómában szenvedett.

Miért zavarja az orvosokat 100 éve az "Elefántember" orvosi rejtély?

Proteus szindróma kezelése

Proteus szindrómából nem létezik. Minden betegnek különböző tünetei vannak, és ezek a tünetek eltérő súlyosságúak. Minden Proteus-szindrómás betegnek egészségügyi szakemberekből álló csapattal kell dolgoznia az orvosi ellátása érdekében.

Egészségügyi igények

A Proteus-szindrómában szenvedők néhány általános egészségügyi szükséglete:

• Műtét a növekedés vagy a felesleges bőr eltávolítására
• Fogászati ​​​​problémák, beleértve az elzáródást
• Rossz látás, kancsalság (keresztezett szemek) vagy neurológiai rendellenességek miatti látásvesztés
• Kozmetikai eljárások a túlzott növekedés miatt deformált testrészek korrigálására
• Az érintett szervrendszerek monitorozása (vese, agy, gerinc stb.)
• Mentális egészségügyi, szociális és oktatási támogatás
• Szakorvosokhoz, akik súlyosabban érintett testrendszerekkel foglalkoznak, vagy amelyeknél nagyobb a szövődmények kockázata (például: érrendszeri orvos, aki ellenőrizni tudja a vérrögképződést, vagy ortopéd, aki segíthet a túlzott csontnövekedéssel kapcsolatos problémák kezelésében )

A Proteus-szindróma egyes szövődményei súlyosak, akár életveszélyesek is lehetnek. A vérrögök, embóliák és a belső szervek károsodása egy személy életét veszélyeztetheti. A gyors és egyenletes csontnövekedés megkövetelheti, hogy a Proteus-szindrómában szenvedő személy számos összetett ortopédiai eljáráson menjen keresztül.

A műtétnek azonban megvannak a maga kockázatai, különösen azoknál a betegeknél, akiknél fennáll a vérrögök kialakulásának kockázata, ahogy a legtöbb Proteus-szindrómás esetében is. Emiatt a kockázat miatt nehéz döntés lehet a klinikus számára annak eldöntése, hogy mikor kell cselekedni, ha egyáltalán kell cselekedni.

Más lehetséges problémák, bár nem rövidíthetik meg a várható élettartamot, minden bizonnyal befolyásolhatják az egyén életminőségét. A Proteus-szindróma által okozott túlzott magasság vagy növekedés komolyan megváltoztathatja az ember megjelenését. Ha egy vagy több végtag érintett, az egyén mobilitása nagymértékben befolyásolható. Ez a neurológiai hatásokkal együtt korlátozhatja az egyén önálló életvitelét. A „másnak” látszó társadalmi megbélyegzés érzelmi szorongást, szorongást és depressziót okozhat.

Míg a Proteus-szindrómában szenvedőknek általában szakembercsoportra van szükségük az ellátásuk irányításához, mivel a legtöbb orvos (például háziorvosok vagy belgyógyászok) valószínűleg nem találkozott ilyen esetekkel korábban karrierje során, az egyén ellátásának irányítását általában felügyelik. szakember, például genetikus.

A rendszeres gondozás, az utógondozás és a szakorvosokkal való szoros megfigyelés szükségessége attól függ, hogy a test mely területei érintettek, valamint az egyén tüneteinek súlyosságától és az állapot előrehaladásától.

Egy szó az Egészségügyi Ambulanciától

Mivel a Proteus-szindróma olyan szokatlan, nehéz lehet megfelelően diagnosztizálni. Miután egy személyt diagnosztizáltak, az elsődleges hangsúly a tünetek kezelésére (amelyek súlyossága az enyhétől a legyengítőig terjedhet, és lehetnek fizikaiak, orvosiak és kozmetikaiak is) és a potenciálisan életveszélyes szövődmények (például tüdőembólia vagy vérrögképződés) megelőzése. . ).

A Proteus-szindróma kezelése nehéz lehet, de akkor a legsikeresebb, ha a betegségben szenvedő személyt egészségügyi szakemberekből álló csapat támogatja, beleértve a szakembereket, a genetikai tanácsadókat és a mentálhigiénés szakembereket, akik képesek foglalkozni egy személy életének minden olyan területével érintett az állapot.

A Proteus-szindróma egy genetikai patológia, amelyet a csontszövet és a bőr bizonyos területeinek atipikus és túlzottan gyors növekedése jellemez.

OMIM	176920
BetegségekDB	30070
Háló	D016715
eMedicine	derm/721 ped/1912

Hagyjon kérést és néhány percen belül megkeressük Önnek egy megbízható orvost és segítünk időpontot egyeztetni vele. Vagy válasszon orvost saját maga az „Orvos keresése” gombra kattintva.

Általános információ

A Proteus-szindrómát 1979-ben írta le Michael Cohen. A patológia az ókori görög tengeristenről, Proteuszról kapta a nevét, aki a mítoszok szerint megváltoztathatta teste alakját. A kifejezést a német Hans-Rudolf Wiedemann alkotta meg.

A Proteus szindróma nagyon ritka betegség. A világon körülbelül 120 ember él ezzel a patológiával. De a megnyilvánulások sokfélesége miatt a diagnózist nem mindig állítják fel helyesen. Az egyik leghíresebb Proteus-szindrómás Joseph Merrick („az elefántember”), aki a 19. században élt Nagy-Britanniában.

Okoz

A Proteus-szindróma oka egy sporadikus (véletlenszerű) génmutáció, amely a fogantatás után következik be. A legújabb tudományos kutatások kimutatták, hogy változások következnek be az ATK1 génben, amely általában inaktív.

A Proteus-szindrómás betegekben az ATK1 gén ATK fehérjét termel, amely serkenti a sejtek növekedését bizonyos szövetekben. Ez a bőr, a csontok és az erek részleges hipertrófiájában fejeződik ki. A deformitások súlyossága közvetlenül attól függ, hogy az embriófejlődés melyik szakaszában történt a mutáció: minél korábban alakult ki a hiba, annál súlyosabbak a betegség tünetei.

Tünetek

A legtöbb esetben a Proteus-szindrómában szenvedő újszülötteknél nincsenek a betegség jelei. 2 év után és később kezdenek megjelenni.

A tünetek nagyon változatosak. A fő tünet az egyes testrészek atipikus méretűre való növekedése. A folyamat magában foglalja a bőrt, a csontokat, az izmokat, a zsírszövetet, a nyirokrendszert és az ereket. Például a végtagok, az ujjak vagy lábujjak, a nyak, a fej és az arc megnagyobbodhatnak. A változások általában aszimmetrikusak.

A Proteus szindróma egyéb lehetséges tünetei:

• bőrdaganatok – nevi (epidermális, lángoló), angiokeratomák, hemangiomák, lipomák;
• változások a bőr pigmentációjában - túlzott vagy elégtelen színezés;
• syndactyly és a kéz- és lábujjak egyéb szerkezeti anomáliái.

A szöveti hiperplázia különféle szövődményekhez vezet, beleértve:

• mélyvénás trombózis;
• tüdőembólia;
• a végtagok ízületeinek és izmainak betegségei;
• törések;
• rohamok;
• csökkent látás;
• duzzanat és így tovább.

Ezenkívül a Proteus-szindróma az onkológiai patológiák kialakulásának magas kockázatával jár - különböző helyeken lévő rosszindulatú daganatok, nyálmirigy-adenómák, meningiomák stb.

Maga a betegség nem befolyásolja az értelmi fejlődést. A csontdeformitások és a szövetburjánzás azonban neurológiai károsodást és kognitív változásokat okozhat.

A betegek nehézségeket tapasztalnak a ruhák és cipők kiválasztásában, valamint az öngondoskodási készségek elvégzésében. A külső hibák miatt nehezen alkalmazkodnak a társadalomhoz.

Diagnosztika

A Proteus szindrómát külső jelek alapján diagnosztizálják. A betegség megkülönböztethető a veleszületett lipomatosistól, valamint a Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber és Bannayan-Zonan szindrómáktól.

A vizuális vizsgálat kiegészíthető műszeres technikák, például ultrahang, MRI vagy CT alkalmazásával. A diagnózis végleges megerősítése érdekében genetikai vizsgálatot végeznek, amely magában foglalja a páciens vérének és a hipertrófiás szövetminták vizsgálatát.

Kezelés

A Proteus szindrómának nincs etiológiai kezelése. A terápia célja a tünetek megszüntetése és a szövődmények megelőzése. A taktikát a tünetek sajátosságaitól függően egyedileg választják ki.

A végtagok és az ujjak hiperpláziájánál a terápia fő irányai a különböző ortopédiai eszközök alkalmazása, valamint a korrekciós műtétek. A gerincferdülést tornával, masszázzsal és fűző viselésével kezelik.

A Macroglossia (túl nagy nyelv) műtétet igényel. Ha az állkapcsok deformálódtak, akkor a következőket kell végrehajtani:

• harapáskorrekció fogszabályozó eszközökkel;
• fogak kiterjesztése;
• arc- állcsont műtétek és így tovább.

A bőr és a bőr alatti daganatokat (hemangiomák és lipomák) folyamatosan monitorozzuk, mivel nagy méretük szisztémás rendellenességeket válthat ki. Általában lézerrel vagy folyékony nitrogénnel távolítják el őket. A belső szervek cisztáit és lipómáit műtéttel eltávolítják. A trombózis kezelésére antikoagulánsokat írhatnak fel.

Előrejelzés

A Proteus-szindróma prognózisa a deformitások súlyosságától függ. A betegség negatívan befolyásolja a betegek életminőségét. A belső szervek jelentős károsodása esetén a halál valószínűsége magas.

Megelőzés

A Proteus szindróma egy véletlenszerű genetikai mutáció, ezért lehetetlen megakadályozni a kialakulását.

A Liqmed emlékezteti: minél hamarabb fordul szakemberhez, annál nagyobb az esélye az egészség megőrzésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére.

Hibát talált? Válassza ki és kattintson Ctrl + Enter

nyomtatott változat

A Proteus-szindróma egy veleszületett genetikai betegség. Ebben az esetben a személy nemcsak fogyatékossá válik, hanem gyors és kifejezett kiterjedt deformáción is keresztülmegy.

Ugyanakkor más betegségek is kialakulnak, amelyek jelentősen lerövidíthetik a beteg életét.

Mi az a Proteus szindróma

Ennek a betegségnek a neve a görög mítoszból származik, amely a tenger istenéről szól, aki megváltoztathatja a test alakját. A betegség hasonló tünetekkel és klinikai képpel rendelkezik.

Valójában ez egy veleszületett állapot, amelyben a bőr és a csontszövet gyorsan növekszik. az állapotot gyakran egész testrészek daganatai kísérik.

Michael Cohen először 1979-ben tette fel ennek a patológiának a kérdését. Már akkoriban mintegy 200 olyan esetet fedezett fel, amikor az ilyen típusú genetikai rendellenességekben szenvedő embereknél ez az állapot alakult ki világszerte.

Későbbi vizsgálatok kimutatták, hogy az esetek körülbelül fele más, hasonló tünetekkel járó betegségekhez tartozik. Ennek eredményeként az orvosi kutatások kimutatták, hogy a betegség ritkább.

Fontos! Néha a Proteus-szindróma gyengültebb típusait rögzítik, ezért a betegek gyakran egyszerűen nem kérnek segítséget.

A Proteus-szindróma a bőr, az izmok, a csontok, a zsírszövet, a nyirokrendszer és az erek növekedését provokálja. Közvetlenül a születés után az esetek túlnyomó többségében a betegeknek nincsenek külső jelei.

Ahogy a gyermek fejlődik, a szövetek aktívan növekedni kezdenek, ami atipikus szöveti hipertrófiát okoz. Végső soron ez daganatok kialakulásához vezethet.

Az ilyen állapotok mellett a Proteus-szindrómás betegek átlagos várható élettartama gyakran csökken a tüdőembólia és a mélyvénás trombózis kialakulása miatt. Az ilyen szövődmények az érrendszeri rendellenességek miatt fordulnak elő.

Az érintett testrészek és különösen a végtagok súlyának növekedése miatt ízületi és izomfájdalmak kezdenek kialakulni. Ez a szövetek megváltozott formájának hatására nyilvánul meg, amelyek becsípődhetnek, intenzív és egyenetlen terhelést kaphatnak, ami jelentősen megterheli az idegrendszert.

Valójában maga a betegség nem provokáló tényező a mentális retardáció megnyilvánulásához, de fontos figyelembe venni a szöveti proliferáció tényezőjét. Ez a folyamat gyakran érinti az idegvégződéseket és a perifériás idegrendszert. Ez az, ami a pácienst kognitív károsodáshoz vezetheti.

A Proteus szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata. Az ilyen helyzetekben előforduló leggyakoribb ráktípusok a meningiomák, a nyálmirigy-adenómák és más típusú rák. A jóindulatú daganatok megjelenése elkerülhetetlen.

Fontos! A túlzott szövetnövekedés miatt is szövődmények alakulhatnak ki, ami Joseph Merrick egyik leghíresebb esetében történt. Álmában megfulladt, mert a nyaki régió nem bírta a terhelést, és meghajlott a feje súlya alatt.

Okoz

Ennek az állapotnak az okai genetikai és kromoszómális rendellenességek, amelyek a magzat méhen belüli fejlődése során fordulnak elő. Vagyis a patológia gyakran véletlen megnyilvánulás, bár egyes tudósok az örökletes átviteli formát is támogatják, mint fő kockázati tényezőt.

A statisztikák azt mutatják, hogy a tünetek esetenként eltérőek lehetnek. Néha a patológia megnyilvánulásai annyira jelentéktelenek, hogy a betegek gyakran nem szeretnek orvoshoz fordulni. De leggyakrabban a klinikai megnyilvánulások a következő jellemzőkkel rendelkeznek:

• Minden típusú szövet jelentős növekedése;
• Ízületi és izomfájdalom;
• Korlátozott mobilitás;
• Rossz vérkeringés és beidegzés;
• Csökkent reflexek.

A többi tünet kiegészíthető attól függően, hogy melyik rész érintett a legnagyobb mértékben. Ha a nyak területén, akkor ez keringési zavar, ami szédüléshez, légszomjhoz stb. ha a fej területén az idegrendszer és a test megfelelő funkciói jelentősen érintettek - a beszédtől és a koordinációtól a bőr érzékenységéig, a szív és az erek munkájáig, szemészeti és hallási zavarokig stb.

A klinikai képben is fontos szerepet játszik más betegségek kialakulása - daganatok, érrendszeri rendellenességek, thromboembolia stb.

Az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermek azonosítása érdekében diagnosztikát kell végezni. A terhesség alatt az ultrahang kötelező.

Ha gyanítható, hogy az állapot egy gyermekben van, akkor ortopéd, onkológus, érsebész és más szakemberek vizsgálatát kell végezni. A kiválasztott módszerek a következők:

• Felmérés és ellenőrzés;
• röntgen;
• angiográfia;
• Dopplerográfia;
• Duplex szkennelés;
• Koagulogram és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.

Ha egy adott szervrendszerben zavarok lépnek fel, a beteget a megfelelő szakorvosokhoz irányítják a szükséges vizsgálatok elvégzésére. Különbséget kell tenni az olyan betegségektől is, mint a Maffucci, Klippel-Trenore-Weber, Bannayan-Zonnan szindrómák, lipomatosis stb.

A terápiát a specifikus rendellenességek megnyilvánulásától függően végzik. Minden erőfeszítés a beteg életének meghosszabbítására irányul. Tekintettel arra, hogy a betegség genetikai természetű, a gyógyszerek ebben az esetben gyakran hatástalanok.

Ugyanakkor a gyógyszerek segíthetnek megszüntetni a betegség tüneteit, például a fájdalmat, a trombózist és más hasonló állapotokat. Éppen ezért a bemutatott kezeléstípus gondos diagnózist igényel.

Ha más kezelési módokról beszélünk, a betegség műtéti úton korrigálható, de teljesen nem gyógyítható. A szövetek növekedése továbbra is folytatódik. A korrekciós manipulációk lehetnek műanyagok vagy az érintett terület funkcionalitásának javítása érdekében.

Ha szövődmények alakulnak ki, daganateltávolításra és érrendszeri beavatkozásokra lehet szükség. Egyes esetekben életképtelen szövet amputációját hajtják végre.

Előrejelzés

A Proteus-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség rokkant, és jelentősen lerövidítheti a beteg várható élettartamát. A tanulmányok szerint a legtöbb beteg fiatalon vagy akár gyermekkorában meghal. A halál oka rosszindulatú daganatok vagy vérrögök.

Mi az a Proteus-szindróma, nézze meg videónkban: