Veleszületett nephrotikus szindróma újszülöttek kezelésében. A nephrotikus szindróma kialakulásának okai és mechanizmusa gyermekeknél. Tünetek és lefolyás


Terminológia... A veleszületett nephrosis szindróma alatt NS -t értünk, amely legfeljebb 3 hónapos korban alakul ki. A veleszületett HC lehet elsődleges, genetikailag meghatározott és másodlagos veleszületett citomegalia, toxoplazmózis, szifilisz, tuberkulózis, vese trombózis, AIDS esetén. A veleszületett HC-k között különleges helyet foglal el az elsődleges örökletes, a finn típusú úgynevezett veleszületett nephrosis szindróma. Ez egy autoszomálisan recesszíven öröklődő patológia, amely a gyermek életének első napjaiban nyilvánul meg súlyos nephrotikus szindrómában, nagy proteinuriában és súlyos hipoproteinémiában. A "természetes" lefolyásban a halálos kimenetel akár 1 évig is bekövetkezhet, és akár veseelégtelenség, akár szeptikus szövődmények kialakulásához vezethet.

Történelem és járványtan... A betegséget először 1966 -ban írta le R. Norio. Finnország délnyugati régiójában, ahol ez a betegség volt a leggyakoribb, a plébánia könyveinek elemzésekor megtalálták a patológia alapítóját - egy finnet, aki ebben a régióban élt a 16. század második felében. A terhesség előtti diagnosztika előtt a betegség 1: 8200 szülés gyakorisággal fordult elő. Hasonló eseteket jelentettek Oroszország északnyugati régiójában, a Leningrádi régióban. Nem mindig lehet megerősíteni a család etnikai (finn) hovatartozását. A patológia ezen változatát a világ különböző országaiban többször leírták nem finn nemzetiségű személyeknél.

Klinikai jellemzők... A terhesség menete nehéz, a szülés általában koraszülött, a méhlepény tömege meghaladja az újszülött tömegének 1 / 4-1 / 2-ét. Gyakrabban a gyermek már kifejezett ödémával születik, de valamivel később - az élet első hónapjának végére - megjelenhetnek. A proteinuria eléri a 10 g -ot naponta. A hipoalbuminémia élesen expresszálódik, a szérum lipidek növekednek. Az ödéma szindróma csökkenésével a diuretikumok bevezetése után felhívják a figyelmet a gyermek éles disztrófiájára, a dysembryogenezis többszörös megbélyegzésére. Az immunvédelem mutatói élesen csökkennek, ami a gennyes szövődmények kialakulásának alapja. Tromboembólia lehetséges. A vérnyomás csökkent vagy a normál határokon belül van. A terhes nők magzatvize és vérszéruma magas titerű alfa-fetoproteint tartalmaz. Ennek a jelenségnek a felismerése lehetővé tette a szülés előtti diagnosztikát.

Morfológia és patogenezis... A vesék szövettani vizsgálata a corticomedullaris zónában a proximális tubulusok mikrocisztózisát, a multi-glomerularitást és a veseszövetek éretlenségének egyéb jeleit, a mesangialis sejtek proliferációját és fibrotikus elváltozásokat tár fel.

A finn típusú veleszületett nephrotikus szindróma a glomeruláris betegségekre utal, és a géntermék - a nephrin - a podocitákon lokalizálódik. A nephrine hiánya még a gyermek fejlődésének szülés előtti időszakában is proteinuriat okoz.

Genetika... A finn típusú veleszületett HC autoszomális recesszív módon öröklődik. M. Kestila és mtsai. Egy 17, ebben a patológiában szenvedő családban végzett vizsgálat során nem találtak hibát a IV. Típusú kollagén alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- és alfa-4-láncának egyik génjében sem, valamint A laminin és a hepa-aranszulfát láncok fő génjei proteoglikán, amely a BM glomerulusok fő összetevőit kódolja. Meggyőző adatokat kaptunk arról, hogy a mutáns gén 19ql3 -on lokalizálódik, ez a gén - az NPHSI - a podocitákban rejlő transzmembrán fehérjét, a nephrin -t kódolja.

A modern kutatások azt találták, hogy a világ különböző régióiban, ahol veleszületett NS -t észleltek, amely lényegében közel áll a finnhez, körülbelül 40 mutáció található az NPHSI génben. Finnországban azonban ennek a génnek csak 2 azonos mutációját találták a betegeknél és a hordozóknál. Azokban a családokban, ahol veleszületett NS van, az orvosi és genetikai tanácsadás során a terhes nőket szükségszerűen megvizsgálják az alfa-fetoprotein vérében való jelenlétében. Ha megtalálják, javasolt a terhesség megszakítása.

Diagnosztika... A veleszületett HC -vel rendelkező gyermek családban való születése mindenekelőtt az etnikai gyökerek tisztázását igényli. Feltétlenül ki kell zárni a méhen belüli fertőzésekhez társuló másodlagos NS -t. A finn típusú veleszületett HC-t meg kell különböztetni a családi HC-től, amelyet a világ különböző országaiban különböző nemzetiségű emberekben írnak le (lásd alább). A finn HC -t súlyos terhesség, nagyon nagy méhlepény jelenléte, a proximális tubulusok mikrocisztózisának kimutatása jelzi a morfobioptikus vizsgálat során.

Kezelés... Annak ellenére, hogy Finnországban aktívan azonosítják azokat a családokat, ahol lehetséges a finn típusú veleszületett HC kialakulása, az ilyen súlyos patológiájú gyermekek még mindig születnek. Sem a tüneti terápia, sem a szteroidok és az immunszuppresszív gyógyszerek nem okoznak javulást a finn típusú veleszületett HC -ben szenvedő betegeknél.

A magas fehérjetartalmú és magas kalóriatartalmú étrend ajánlott a legszigorúbb víz-elektrolit kiegyensúlyozott étrend mellett a gyermek életének 10-12 hónapjáig. Ebben a korban lehetséges a testsúlyának 10 kg -ra emelése, a dystrophia és az ödéma szindróma kiküszöbölése. A nephrectomia után vesetranszplantációt végeznek. A mintegy 40 gyermekből álló csoport tíz éves megfigyelése meggyőzően tanúskodik az ilyen betegek jó rehabilitációjáról.

A gyermekkori vese patológia sürgős orvosi probléma, amely sürgős diagnózist és időben történő helyes kezelést igényel. A gyermekek nefrotikus szindróma a vesekárosodásból eredő klinikai és laboratóriumi tünetek kombinációja. A legfontosabbak közülük - súlyos proteinuria, hypoproteinemia, kiterjedt ödéma, kóros változások a fehérje- és lipid -anyagcserében. A veleszületett nephrotikus szindróma már a születéstől fogva jelen van a gyermekeknél, vagy megjelenik az élet első hónapjaiban.

A nephrotikus szindróma jellemzői gyermekkorban

A nephrotikus szindróma gyakorisága fiatal betegeknél alacsony - 10000 gyermekre 14-16 beteg. 3 éves korig a fiúk 2 -szer gyakrabban betegek.

A nefrotikus szindróma elsődleges vagy másodlagos. Az elsődleges formák érvényesülnek, örökletes vesebetegséggel járnak. Nézetek:

  • veleszületett - az első három hónapban diagnosztizálják;
  • infantilis - az élet első évében nyilvánul meg;
  • idiopátiás - egy évesnél idősebb kisgyermekeknél kezdődik.

A másodlagos nefrotikus szindróma okai:

  • cukorbetegség;
  • fertőző betegségek, például hepatitis B, toxoplazmózis, rubeola, citomegalia;
  • glomerulonephritis.

A nephrotikus szindróma megjelenésének középpontjában az immunrendszer működésének zavarait különböztetjük meg. Az antigének stimulálják a védő antitestek szintézisét az idegen kórokozók kiküszöbölésére. A kiváltott immunválasz támogatja a gyulladásos folyamatokat a vesehám szöveteiben. A podociták sérültek, repedések jelennek meg. A nagy fehérjemolekulák könnyen kiválasztódnak a vizelettel. A veleszületett nephrotikus szindrómában szenvedő gyermekek keringő permeabilitási tényezőt örökölnek anyjuktól.

Hogyan lehet felismerni a baba patológiáját?

A betegség megnyilvánulásának gyakori tünete a duzzanat.

A klinikai megnyilvánulások nagymértékben függnek a fő diagnózistól, amely a nefrotikus tünetek komplexének kialakulásának oka lett. De vannak olyan jelek, amelyek minden betegnél jelen vannak:

  1. Az ödéma kiterjedt és gyorsan terjed. Kezdetben csak az arcon láthatók - a szem körül, az arcon, a homlokon és az állon. A gyerekeknek "nefrotikus arcuk" van. A veseműködés romlásával a karok, lábak és az alsó hát duzzanata jelentkezik. Súlyos esetekben folyadék kerül az üregbe. Fajták:
    • ascites - ödémás folyadék található a hasüregben;
    • hydropericardium - folyadék a szívburokban, és összenyomja a szívet;
    • hidrothorax - folyadék halmozódik fel a mellhártya üregében.
  2. Anémia. A betegek fő panasza a gyengeség, gyakori szédülés és légzési nehézség. A vizsgálat során felhívják a figyelmet a bőr és a látható nyálkahártyák kifejezett sápadtságára, a körmök és a haj rossz állapotára.
  3. Diurézis rendellenességek. Az oliguria a vizelet napi mennyiségének csökkenése.
  4. Rendellenességek a gyomor -bél traktusban. A beteg gyermekeket gyakran aggasztja a hányinger és hányás, hasi fájdalom, gyakran hasmenés, étvágytalanság.
  5. Az általános jólét megsértése.

Laboratóriumi vizsgálatok során a következőket találja:

  • súlyos proteinuria - a vizelet sok fehérjét tartalmaz (több mint 2,5 g);
  • hypoalbuminemia - a vér albumin szintje csökken (40 g / l alatt);
  • dysproteinemia - megnövekedett globulinok;
  • hiperlipidémia;
  • hipokróm anémia.

Mi a fenyegetés?

A nephrotikus szindróma szövődménye, a gyermeknek tályogja van.

A gyermekek nefrotikus szindrómájának következményei fertőző betegségek, szövődményekkel (szepszis, peritonitis, tályog, tüdőgyulladás). Súlyos légzési elégtelenséggel járó tüdőödéma az ödémás folyadék felhalmozódása miatt jelentkezik a mellhártya üregében. A hosszú távú hormonterápia a cushingoid szindróma megjelenéséhez vezet.

A veleszületett nephrosis szindróma kezelése gyermekeknél

Hatékony gyógyszerek

A beteg gyermekek terápiáját az akut időszakban csak a nephrológiai osztályon végzik. A fő gyógyszerek a glükokortikoidok. A választás a "prednizolon". A hormonterápia teljes időtartama 6 hónap. Először is, a "prednizolont" napi 2 mg / kg dózisban írják fel. A felvétel időtartama 2 hónap. Ezután fokozatosan, 4 hetente egyszer az adag 0,5 mg / kg -ra csökken. Ez megakadályozza az elvonási szindróma kialakulását.

A kórházban megkezdett támogató terápia otthon is folytatódik. Ebben az időszakban kötelező a nefrológus vizsgálata, valamint a vizelet és a vér kontrollvizsgálata. A hormon szedésének alternatív módszere minden második napon, majd 4 naponta történik. Segít óvatosan megszabadulni a glükokortikoidoktól és teljesen nélkülük.

Ellenjavallt a terápia önálló megszakítása - súlyos lefolyású visszaesés léphet fel. A súlyosbodás minden esetben a kezelést glükokortikoidokkal és ugyanazon séma szerint végezzük.


Szükséges a "Metilprednizolon" használata szigorú ütemterv szerint.

Ha 1,5 hónapig nincs hatása a "prednizolon" használatának, akkor a "metilprednizolon" lesz a választott gyógyszer. Pulzoterápiára írják fel. Az impulzusok nagy adagok, rendszeres időközönként. Ha még mindig nincs pozitív dinamika, a nephrotikus szindrómát szteroidrezisztensnek minősítik. Ebben az esetben kötelező vesebiopsziát írnak elő, amely segít meghatározni a nephritis típusát. A terápiás protokollba citosztatikumokat vezetnek be. Feltétlenül adjon hozzá szelektív immunszuppresszánsokat. Előnyben részesülnek az olyan gyógyszerek, mint a ciklofoszfamid és a ciklosporin.

A gyermekek nefrotikus szindróma súlyos patológia, amely még csecsemőkorban is megtalálható a gyermekeknél. Ezt a betegséget az ödéma általános formájának jelenléte jellemzi (elterjedt az egész testben, és nem csak az egyes területeken), proteinuria, hiperlipidémia. A vese patológiáját tekintik ennek a betegségnek az alapjául. Annak érdekében, hogy időben észrevegye a baba nefrotikus szindrómájának első tüneteit, a lehető legtöbbet kell tudnia erről a betegségről.

Provokáló tényezők

A nephrotikus szindrómát kiváltó okoktól függően számos fajtáját megkülönböztetik, és minden formánál más kezelési módszert alkalmaznak. A következő fő típusok vannak:

  1. Másodlagos szindróma. Ez a gyermek különböző szisztémás betegségeinek mellékhatása. Például ez a lupus erythematosus, a vesepatológiák, a diabetes mellitus, a keringési rendszer problémái, a vírusos májkárosodás és az onkológiai betegségek. A prognózis, a betegség lefolyása és az ilyen nephrotikus szindróma kezelésének megválasztása a betegség súlyosságától és a klinikai kép súlyosságától függ.
  2. Veleszületett és örökletes szindróma. A veleszületett nephrotikus szindróma gyorsan megjelenik a csecsemőknél a születés után. Ezt a patológiát a nephritis örökletes formájának is nevezik. Bizonyos esetekben a diagnózist még a baba méhen belüli fejlődése során határozzák meg. De vannak olyan esetek, amikor az örökletes nephroticus szindróma egy gyermekben később nyilvánul meg (például iskolás korban). Mindkét esetben a patológiát nehéz kezelni. A legtöbb veleszületett vagy örökletes betegségben szenvedő gyermeknél veseelégtelenség alakul ki.
  3. Idiopátiás szindróma (elsődleges). Csak akkor diagnosztizálják, ha nem lehetett pontosan azonosítani a betegség okát. A szülőket fel kell készíteni arra, hogy a vesegyulladás ezen formája gyakran megtalálható gyermekeknél. Tekintettel arra, hogy az orvos nem tudja meghatározni a fő provokáló tényezőket, nehéz kiválasztani az optimális kezelést. Ezenkívül a jövőben magas a különböző szövődmények valószínűsége, különösen a vesék esetében.
  4. Tubulointersticiális szindróma. Ebben a nephrotikus szindrómában a vesék olyan módon érintettek, hogy működésük csökken. A betegség akut és krónikus formáinak felosztása. Az elsőt leggyakrabban bizonyos gyógyszerek és allergiák szedése váltja ki. Gyakran fertőző ágens is az oka. A krónikus forma általában más betegségek, például a másodlagos szindróma hátterében alakul ki.

ARVE hiba:

Miért nem kezdődött el a baba vesegyulladása, nem mindig lehet meghatározni. De ha lehetséges azonosítani az ilyen tényezőket, akkor ez segít az optimális terápia kiválasztásában a baba gyógyulási folyamatának felgyorsítása érdekében.

A szindróma fő tünetei

Nefrotikus szindróma esetén a laboratóriumi vizsgálatok a következő eredményeket mutatják:

  1. A fehérje koncentrációja a vizeletben 2,5 g / m² / nap vagy 50 mg / kg / nap.
  2. A fehérje és az albumin koncentrációja a vérben csökken - az indikátor kevesebb, mint 40 g / l.
  3. A fehérje felszívódása a vérben romlik.
  4. A zsírok és más frakciók koncentrációja a vérben nő.
  5. A lipoproteinek megtalálhatók a vizeletben.

A gyermekeknél a nefrotikus szindróma intersticiális formájának jelei, mint más betegségek esetén, azonnal észrevehetők. Kérlek vegyed figyelembe a következőt:

  1. A duzzanat gyorsan növekszik. Általában először a szemhéjakon jelenik meg, majd a gyomorba, ágyékba, lábakba kerül. Ezután ascites (cseppek a hasban) alakul ki.
  2. A víz eloszlása ​​a testben a gyermek testének elhelyezésétől függ. Ez hatással van a puffadtságra is. Például, ha egy gyermek csak állt egy ideig, akkor puffadtság jelenik meg a lábakon. Ha az oldalán fekszik, akkor a test azon az oldalon duzzad.
  3. A naponta kiválasztott vizelet mennyisége fokozatosan csökken. Ez befolyásolja az elemzést, mivel a fehérje koncentrációja a vizeletben növekszik.
  4. A patológia kialakulásának kezdetén a vérnyomás emelkedhet. A gyermek ingerlékeny, letargiás, fejfájás és egyéb, az állapotának megfelelő tünetek jelentkeznek. Ha a baba orvosi segítséget kap, a mutató fokozatosan csökken a normális értékre. Ha egy ilyen fájdalmas állapotot sokáig figyelmen kívül hagynak, veseelégtelenség alakul ki.
  5. Bármilyen fertőzés veszélyes a nefrotikus szindrómás gyermek számára. A Streptococcus vagy a pneumococcus aktiválódhat, ezért szövődményként megfázás és más fertőző betegségek fordulhatnak elő. Ez lehet erysipelas, bronchitis és peritonitis.
  6. Egy kis betegnél az étvágy romlik, súlycsökkenés lehetséges.

Ha egy kóros állapotot figyelmen kívül hagynak, de a nephrotikus szindróma később krónikus veseelégtelenségbe fordulhat. Ennek elkerülése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia.

A betegség kezelése

A gyermek nefrotikus szindrómája esetén immunszuppresszív terápiát írnak elő. Általában nem szelektív hagyományos típusú gyógyszereket használnak. Megfelelő gyógyszerek az antimetabolitok, glükokortikoidok, citosztatikumok csoportjából. A glükokortikoidok közül általában a Metypred, a Medopred, a Prednisolone és analógjai, valamint a Solu-Medrol kerül felírásra. A citosztatikumok közül a klorambucilot, a ciklofoszfamidot használják. Kevésbé gyakoriak a metotrexát és az azatioprin, amelyek az antimetabolitok csoportjába tartoznak. A citosztatikumok néha mellékhatásokat okoznak, mint például hányinger, hányás, leukopenia, dermatitis, vérzéses cystitis, hepatopathia, tüdőfibrózis. Ezenkívül szelektív immunszuppresszánsokat is alkalmaznak, például ciklosporin-A-t, takrolimuszt és mikofenolát-mofetilt.

Attól függően, hogy a szervezet hogyan reagál a hormonális gyógyszerek alkalmazására, a nefrotikus szindróma kétféle-szteroid-rezisztens és szteroid-érzékeny. Ha a gyermeknek elsődleges formája van a nephrotikus szindrómában, akkor a prednizolon -kezelés hatékony. A betegség remisszióba megy. Ha nincs pozitív reakció az ilyen gyógyszeres kezelésre, akkor más módszerekre van szükség.

ARVE hiba: Az id és a szolgáltató rövid kódok attribútumai kötelezőek a régi rövid kódokhoz. Javasoljuk, hogy váltson új rövid kódokra, amelyek csak URL -t igényelnek

A terápiában 3 fő módot használnak:

  1. A prednizolon folyamatos orális alkalmazása. A gyermek adagját a szakember a kis beteg súlyától függően számítja ki. Ezt a módot a diagnosztikai eljárások után azonnal hozzárendelik.
  2. Az alternatív kezelés csak fenntartó terápiát tartalmaz. A prednizolon napi adagját csak minden második napon kell fogyasztani a terápiás hatás megfelelő szinten tartása érdekében. Ebben az esetben a mellékhatások nem jelenhetnek meg. Közülük álmatlanság, eufória, pszichózis, túlsúly, ödéma, myopathia, striae, javult étvágy, atrófiás jelenségek a bőrön, hirsutis, emelkedett vérnyomás és a szteroid típusú cukorbetegség kialakulása.
  3. Pulzoterápia metilprednizolonnal. Az anyagot 2 nap alatt 1 alkalommal fecskendezik be vénába csepegtetve.

Következtetés

Gyermekeknél a nefrotikus szindróma gyakori jelenség, ezért a szülőknek feltétlenül tudnia kell erről a betegségről, hogy időben felismerjék, és kórházba menjenek orvosi segítségért. Ez a betegség a vesék működésével kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik. A gyermeknél hatalmas duzzanat alakul ki az egész testben, valamint hiperlipidémia és proteinuria. A szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében időben észre kell venni a patológia kialakulását, és szakemberhez kell fordulni. Csak az orvos tudja kiválasztani az optimális kezelést.

Veleszületett nephrotikus szindróma- NS, amely gyermekeknél a születés pillanatától vagy az élet első 3 hónapjában alakult ki. Gyermekeknél heterogén, vannak veleszületett NS elsődleges és másodlagos formái. A legtöbb esetben az elsődleges formák dominálnak, amelyek különböző etiológiájú és prognózisú betegségek heterogén csoportját képviselik: finn típusú VNS, diffúz mesangialis szklerózis, izolált vagy komplex szindrómában, valamint lipoid nephrosis. Az ANS másodlagos formái gyakran olyan fertőző betegségek hátterében alakulnak ki, mint a citomegália, szifilisz, toxoplazmózis, HIV.

A. Elsődleges formák:

Finn típusú veleszületett NA

Francia típusú veleszületett NS

Egyéb NS (minimális változtatásokkal, FSGS, hártyás GN)

Szindrómás rendellenességek (Galloway-Mowat szindróma, veleszületett NS idegrendszeri rendellenességekkel és egyéb szindrómákkal)

B. Másodlagos formák:

A fertőző betegségek (veleszületett szifilisz, toxoplazmózis, rubeola, citomegalia, malária) hátterében

SLE -vel az anyában

A vese vénás trombózishoz társuló HC

Finn típusú veleszületett NA- a veleszületett NA leggyakoribb változata. A betegség gyakoribb Finnországban - 1: 8200 születés, de a világ más régióiban is regisztrálható különböző nemzetiségű személyeknél, Oroszországban gyakrabban regisztrálják az ország nyugati részén. Ez egy genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. 1994 -ben a 19. kromoszómán elhelyezkedő gént izoláltak. Ez a gén (NPHS1) a nephrin nevű fehérjét kódolja, amely az immunglobulin szupercsalád transzmembrán fehérje. A vesékben ez a fehérje a podociták lába közötti résmembránon található. A finn családokban e gén 4 mutációját rögzítik, a leggyakrabban rögzített: Fin-major és Fin-minor mutációk. Más mutációkat (46 változat) a nem finn állampolgárságú személyek rögzítenek. A lányok és a fiúk egyformán betegek.

Klinika és diagnosztika. A legtöbb csecsemő koraszülött a terhesség 35-38 hetében. A méhlepény tömege eléri az újszülött testtömegének több mint 25% -át. A méhlepény és a gyermek testtömegének arányát 0,43 -ra növelték (0,18 normával). A terhesség alatt a terhesség 16. és 20. hetében lévő nőknél a magzatvízben vagy az anyai szérumban az α-fetoprotein fokozott szintjét határozzák meg. A betegség a hormonrezisztens NS teljes klinikai és laboratóriumi tünetkomplexumaként nyilvánul meg, gyakran mikrohematuriával. A BP normális. A masszív proteinuria, amelyet az esetek 90% -ában albumin képvisel, a prenatális időszakban kezdődik. Az esetek 25% -ában masszív ödéma jelenik meg a születéstől, 90% -ában - az első héten. A hipoalbuminémia gyakran eléri a kritikus szintet (5 g / l alatt), a hiperlipidémia definiált. A veseműködés előrehalad. A CRF 4 éves korig alakul ki. Ultrahangon a vesék megnagyobbodnak a parenchima echogenitásának fokozódásával vagy a teljes hyperechogenitással, világos kortikomeduláris differenciálódás hiányában. Morfológiailag a betegség korai szakaszában patognomonikus szövettani kép hiányozhat, 3 hónapos kortól a tubulusok, elsősorban proximális, mikrocisztás tágulása figyelhető meg. Magukat a glomerulusokat nem lehet megváltoztatni, vagy proliferációs folyamatokat észlelnek bennük. A prognózis kedvezőtlen.



Francia típusú veleszületett NS- az NS tüneti komplexe, amely az élet első 3 hónapjában nyilvánul meg, és morfológiailag diffúz mesangialis szklerózis jellemzi. A betegségnek autoszomális recesszív öröklési útja van. A lányok és a fiúk egyformán betegek. A csecsemők teljes életkorban születnek, normál születési súllyal. A méhlepény tömege normális. Az anyai α-fetoprotein szintje a terhesség alatt normális. Az NS 67% -ban mikrohematuriával kombinálódik, és más immunszuppresszív terápia rezisztenciája és hatáshiánya jellemzi. Az artériás hipertóniát a betegek 71% -ában határozzák meg. A CRF általában 1,5-2 évvel fejlődik ki.

Kezelés: A cél az, hogy a gyermeket megfelelő korba hozzák a transzplantációhoz, amely az egyetlen gyógymód. A finn gyermekorvosok által az 1990 -es évek elején javasolt protokoll a következőket tartalmazza:

1) A hypoalbuminemia (20% albumin) kompenzálása furoszemiddel kombinálva a szérum albumin szintre 15-20 g / l.

2) Helyettesítő terápia (D -vitamin, tiroxin, vitaminok, kalcium).

3) Táplálkozás (enterális a nasogastricus csövön keresztül 130 kcal / kg, 4 g / kg / nap fehérje, folyékony 100-130 ml / kg / nap; 10-14% fehérje, 40-50% lipid, 40-50% szénhidrát ).

4) A trombózisos szövődmények megelőzése és kezelése (courantil, heparin, alacsony molekulatömegű heparinok).

5) Az ACE -gátlók (kapoten) alkalmazása.

6) A fertőző szövődmények megelőzése és kezelése

Ez a taktika addig folytatódik, amíg a gyermek el nem éri a körülbelül 7 kg -os testtömeget - abban a korban, amikor a binephrectomiát végzik. A jövőben a gyermek peritoneális dialízisben vagy hemodialízisben részesül, amíg el nem éri a vesetranszplantációhoz szükséges paramétereket, amelyet a 9 kg testsúly elérése után hajtanak végre.

Örökletes jade

Örökletes jade -genetikailag meghatározott, nem immunrendszeri vesegyulladás-szerű betegség, amely hematuria és (vagy) proteinuria formájában nyilvánul meg, és gyakran halláspatológiával és ritkábban látással kombinálódik. A betegséget az X kromoszómához kötődő autoszomális domináns típus (80-85%), autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklési mód hordozza. A génmutációk a kollagén háromcsigás szerkezetének (4-es típusú alfa-kollagénlánc) megzavarásához vezetnek, ami nemcsak a vese bazális membránjában, hanem a fül és a szem hasonló szerkezetében is változást okoz. Az örökletes nephritis 3 változata létezik.

1. Alport szindróma, amelyet örökletes vesegyulladás jellemez hematuria, halláskárosodás és szemkárosodás esetén. A betegség az X -kromoszómához kapcsolódó öröklődés domináns típusa szerint öröklődik. A nephritis lefolyása progresszív, krónikus veseelégtelenségben végződik.

2. Öröklődő nephritis halláskárosodás nélkül, a progresszív lefolyás jellemzése krónikus veseelégtelenségben. A betegség az X -kromoszómához kapcsolódó öröklődés domináns típusa szerint öröklődik.

3. Családi jóindulatú hematuria, amely kedvező prognózissal jóindulatú. A betegség autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklési módban öröklődik. Autoszomális domináns öröklődés esetén trombocitopénia figyelhető meg.

A morfológiai vizsgálat meghatározza a diszpláziás, disztrófiás, proliferatív elváltozásokat, a fokális szegmentális glomerulosclerosis -t. A lézió előrehaladása a tubulusok sorvadásához és degenerációjához, intersticiális fibrózishoz vezet. Az elektronmikroszkópia az alaphártya szerkezetének elvékonyodását, felhasadását és felbomlását tárja fel. A klinikai kép fejlődésében, megnyilvánulásaiban és lefolyásában változatos. A nephritis folyamán 3 szakasz van: az első szakaszban a gyermek jóléte nem szenved, elszigetelt húgyúti szindróma figyelhető meg, nincs veseműködési zavar; a második szakaszt a jó közérzet romlása, a vizeletváltozások növekedése és a tubuláris típusú veseelégtelenség jellemzi; a harmadik szakasz - terminál - 20-30 éves korig alakul ki, néha korábban.

Az Alport -szindróma vesekárosodásának első jeleit általában 3 és 10 év között észlelik. Általában véletlenül észlelik őket, izolált húgyúti szindróma formájában. A betegség leggyakoribb és első tünete a különböző súlyosságú hematuria. De néha a proteinuria vagy ritkábban a halláskárosodás a betegség korai jele. Általában ezeket a jeleket átlagosan 6 éves korban észlelik.

Az örökletes vesegyulladással járó hematuria spontán megjelenhet vagy eltűnhet. Nagyon gyakran akut légúti vírusfertőzés provokálja. A vizeletben lévő vörösvértestek általában diszmorfikusak, általában vörösvértesteket találnak. A proteinuria az első években nem fordulhat elő, gyakran minimális és időszakos. Ritkán 2 g / nap feletti proteinuria és nefrotikus szindróma kialakulása figyelhető meg.

Lehetséges örökletes vesegyulladás thrombocytopeniával és leiomyomatosisszal. Kezdetben nyelőcső -lejomiómát (az izmok membránjából származó jóindulatú daganat) észlelnek, amelynek túlnyomó része a mellkasi részben lokalizálódik. A tracheobronchiális lokalizáció kevésbé gyakori, de hörgőgörcs miatt halálos lehet. Valamivel később megjelenik a genitális leiomyoma. Leírják a leiomyomák lokalizációjának eseteit a csiklóban, a szeméremajkakban és a nagyajkakban.

Lányoknál a betegség gyakrabban ismétlődő hematuria formájában nyilvánul meg. Fiúknál a betegség klinikai lefolyása súlyosabb, mint lányoknál. Az egyidejű betegségek, a fokozott fizikai aktivitás és az inszoláció hozzájárulnak az állapot romlásához.

A süketség gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál, és körülbelül 10 éves korig alakul ki. A halláskárosodást a fiúk 74% -ánál és a lányok 5% -ánál diagnosztizálják. Neurogén eredetű, különböző mértékben kifejezve, az életkorral mérsékeltről teljesre halad. A korai szakaszban a halláskárosodás magas frekvenciákon jelentkezik, később átterjed az alacsonyabb frekvenciákra, áthaladva a hangvezetéstől a hangérzékelő halláskárosodásig. A betegség korai szakaszában az audiometria feltárja a 6-8 kHz-es, majd ezt követően az alacsonyabb (4,1-2 kHz) frekvenciájú hangok immunitását. A VIII. Koponyaideg -pár vagy Corti szerv veresége gyakrabban kétoldalú. A korai halláskárosodás közvetve jelzi a vesefolyamat súlyosságát. A belső fül szövettani vizsgálata különböző változásokat tár fel, amelyek közül leggyakrabban - az idegsejtek és a szőrsejtek elvesztése, a spirálszalagok sorvadása, a stria vascnlaris degenerációja.

A szem rendellenességei a látómezők megváltozásában, a lencse és a szaruhártya rendellenességeiben nyilvánulnak meg. Az Alport-szindrómát a szürkehályog, a hátsó lenticonus, a hátsó polimorf szaruhártya-disztrófia, a papillák pszeudoödéma, a retina-disztrófia, a retina telangiectasia, a színérzékelési zavarok, a coloboma, a strabismus, a nystagmus, a progresszív kétoldalú keratoconus jellemzi. A nystagmus és a myopia gyakran észlelhető. A szemészeti vizsgálat gyakran a látásélesség csökkenését, az elülső lenticonust, a retinán lévő foltokat, a szürkehályogot és a keratoconust tárja fel a betegeknél.

A mikroneurológiai tünetek az örökletes nephritisben szenvedő betegek 90% -ában fordulnak elő. A betegek egyharmada az autonóm diszfunkció tüneteit jelzi - a vérnyomás ingadozása, az érzelmi labilitás, a fejfájás, a tenyér és a láb hiperhidrózisa. Néha a piramis -elégtelenség (hiperreflexia stb.) Tüneteit, a nasolabialis redők ellaposodását, az ínreflexek aszimmetriáját határozzák meg.Ritkán fordul elő memóriazavar és csökkent intelligencia.

Az örökletes nephritist a dysembryogenezis jelei jellemzik. A kiválasztó urogramok néha medencei ektáziát, kettős vesét, kóros mobilitást, a vese hiányos fordulását tárják fel.

Örökletes vesegyulladás esetén csökken a limfociták T- és B-populációinak szintje, az IgA, ez a tendencia az IgM és az IgG koncentrációjának növelésére. Csökkent fagocita aktivitás. A test általános ellenállásának csökkenése hajlamos a pyelonephritisre, a gennyes középfülgyulladásra és a gyakori megfázásra.

A vese funkcionális állapota megőrződik a látens klinikai megnyilvánulások vagy kompenzáció szakaszában. A szubkompenzáció szakaszában a tubuláris típusú veseműködési zavarok érvényesülnek, amelyek teljes krónikus veseelégtelenséggel járnak. A gyermekek vesebiopsziájában előforduló örökletes nephritis esetén az interstitium / cortex arány és a sclerosed glomerulusok száma, amelyek a vesék hegesedésének markerei, az életkor előrehaladtával nőnek.

A betegség korai szakaszában nehéz diagnosztizálni a betegséget, mivel nincsenek patognomonikus tünetek. Az Alport -szindróma diagnózisa annak alapján történik, hogy a gyermekben hematurikus nephropathiát észleltek egy hasonló patológiájú beteg jelenlétében a családban, és a vesekárosodás és a süketség kombinációja magában a betegben vagy a család egyikében. tagjai. Ezért a diagnózis felállításához fontos elkészíteni a beteg családjának törzskönyvét.

Clifford és mtsai. (1993) szerint a diagnosztikai kritérium az 5 -ből 3 jel jelenléte, amelyek közül az egyik a vesére vonatkozik: 1) hematuria vagy krónikus veseelégtelenség miatti halál a családban; 2) hematuria vagy nephroticus szindróma egy betegben; 3) változások a glomeruláris bazális membránokban (vesebiopszia elektronmikroszkópiájával); 4) halláskárosodás (az audiogram adatai szerint); 5) veleszületett látás patológia.

A diagnózis megerősítéséhez vesebiopsziát alkalmaznak. Az Alport -szindrómát a glomeruláris bazális membrán egyenetlen kontúrjai, sűrű lemezének rétegződése vagy retikuláris jellege jellemzi.

Nincsenek hatékony módszerek az örökletes nephritis patogenetikai terápiájára. A kezelés magában foglalja a takarékos kezelés megszervezését. Korlátozza a fizikai aktivitást, ne végezzen megelőző védőoltásokat. Az étrend magas kalóriatartalmú, kiegyensúlyozott, figyelembe véve a vesék funkcionális állapotát. A veseműködés jeleinek hiányában elegendő fehérje-, zsír- és szénhidráttartalmú étrendet írnak elő. A fehérjék, lipidek, kalcium és foszfor korlátozásával járó étrend azonban késlelteti a krónikus veseelégtelenség kialakulásának időzítését. Beszámoltak az angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorok sikeres alkalmazásáról az örökletes nephritis komplex kezelésében, amelyek csökkentik a proteinuria súlyosságát és lassítják a betegség progresszióját. Metabolikus aktivátorokat használnak, például piridoxint (2-3 mg / kg / nap 3 adagban 2-4 hétig), kokarboxilázt (50 mg intramuszkulárisan naponta; 10-15 injekció), ATP-t (1 ml intramuszkulárisan 1 napon keresztül; 10-15 injekció), A-vitamin (1000 E / életév naponta 1 adagban; 10-14 nap), E-vitamin (1 mg / kg / nap 1 adag esetén; 10-14 nap). Ezeket a gyógyszereket évente 2-3 alkalommal írják elő tanfolyamokon. A gyógynövény is hatékony. Immunstimulánsként a levamisolt (decaris) 2 mg / kg / nap adagban írják fel hetente 2-3 alkalommal, 4 napos szünetben. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízist és veseátültetést végeznek. A dialízis és a transzplantáció sikere a graft kiválasztásától és a GBM elleni antitestek jelenlététől függ. Antibakteriális, immunszuppresszív és szteroid terápia javasolt a transzplantáció előtti és utáni időszakban. A látásjavítást szemüveg vagy kontaktlencse segítségével végezzük. A lencsebeültetés és az elülső lenticonus sebészeti kezelésének pozitív tapasztalatait ismertetjük.

Az örökletes vesegyulladásban szenvedő betegeket egész életükben regisztrálják a rendelőben. Az örökletes vesegyulladás lefolyásának prognosztikailag kedvezőtlen kritériumai a következők: a férfi nemhez tartozás; a krónikus veseelégtelenség korai kialakulása a családtagokban; proteinuria (fehérje szint több mint 1 g / nap); a glomeruláris bazális membránok megvastagodása (elektronmikroszkóppal); a hallóideg ideggyulladása és a COL4A5 gén deléciója.

Az újszülöttek fő vesebetegségei két fő csoportra oszthatók (a szerzők rendszerezése):

  • veleszületett és örökletes nefropátia;
  • szerzett vesekárosodás.

Az első csoportban több meglehetősen nagy alcsoport különböztethető meg:

  1. a vesék anatómiai hibái (számuk, alakjuk, méretük stb. változása);
  2. a vesék szövettani rendellenességei ( cisztás betegség, beleértve a finn típusú veleszületett nephrotikus szindrómát, diszplázia, reflux nephropathia);
  3. örökletes vesegyulladás;
  4. tubulopátia;
  5. daganatok;
  6. diszmetabolikus nefropátia.

Az újszülöttek húgyúti elváltozásainak második csoportja meglehetősen kicsi. Leggyakrabban a következő betegségek csoportjait jegyzik fel:

  1. mikrobiális gyulladásos betegségek (primer és szekunder pyelonephritis, húgyúti fertőzések);
  2. tubulointersticiális nephritis;
  3. másodlagos vesekárosodás (hemolitikus urémiás szindróma, vese kandidózis, vese vaszkuláris trombózis, égési és gyógyszeres betegségek);
  4. vese- és húgyúti sérülések.

Az újszülöttkori vesebetegségek sokfélesége közül a leggyakrabban diagnosztizált veleszületett nephrotikus szindróma (elsődleges vagy másodlagos), húgyúti fertőzések, intersticiális nephritis, vese vénás trombózis.

A "veleszületett nephrotikus szindróma" (ANS) kifejezés alatt megérteni a megfelelő betegséget, amelyet az élet első 3 hónapjában diagnosztizáltak. A nephrotikus szindróma legteljesebb osztályozását a világirodalomban, beleértve a veleszületettet is, N.D. Savenkova, A.V. Papayana (1996, 1997, 1999).

Vannak elsődleges és másodlagos veleszületett nephrotikus szindróma.

Csoportban primer nephrosis szindróma gyakrabban rögzítik az úgynevezett finn típust (mikrocisztás betegség) és a francia típust (diffúz mesangealis szklerózis).

Másodlagos nephrotikus szindróma társulhat hypothyreosishoz, vese vénás trombózishoz, toxoplazmózishoz, tuberkulózishoz, egyes genetikai szindrómákhoz (Lowe) stb.

Finn típusú ANS veleszületett nephrosis szindróma(veleszületett mikrocisztás nephropathia, infantilis nephrosis, finn típusú mikrocisztás vese) az újszülöttek nefrotikus szindrómájának leggyakoribb oka. A betegség autoszomális recesszív módon terjed. A betegség gyakorisága 10-12 eset 100 000 születésenként. Az ANS eseteit monozigóta ikreknél és rokon házasságból származó gyermekeknél írták le. A fiúk és a lányok egyformán betegek.

Patogenezis.

A betegség patogenezise fehérjezavarokra csökken nefrin és podocin... A cortico-medullaris zóna proximális tubulusainak morfológiailag feltárt mikrocisztózisa, a glomeruláris éretlenség jelei, az érett glomerulusok fokális-proliferációs változásai.

A klinikai kép.

A finn típusú klinikailag veleszületett nephrosis az NS klinikai és laboratóriumi tünetegyüttesében nyilvánul meg (súlyos ödéma, proteinuria, néha hematuria, súlyos hypoalbuminemia - kevesebb, mint 10 g / l, hypogammaglobulinemia, hypercholesterinaemia, lehet glükózuria, generalizált aminoaciduria) a gyermek életének első napjaiban (ritkábban az első 4–8 hétben) vagy születésétől.

A tiroxin szintje alacsony, és a TSH szint normális. Az ultrahangos P szimmetrikusan megnagyobbodik. Ilyen gyermekeknél a dysembryogenezis megbélyegzése fejeződik ki. A legtöbb esetben ezzel a betegséggel a terhesség alatt gesztózis, a megszakítás és a koraszülés fenyegetései, a magzat méhen belüli növekedési retardációja jelentkezik. A placenta tömege drámaian megnő, és eléri az újszülött testtömegének 40-50% -át.

Kezelés.

A finn típusú VNS -re nincs hatékony kezelés. Albumin (3-4 g / kg) intravénás infúziói, majd ezt követően (0,5 mg / kg), D2 -vitamin, kalcium használata, a szeptikus szövődmények megelőzése.

A finn típusú nefrotikus szindrómában szenvedő betegek nem reagálnak a kortikoszteroidokra és a citosztatikumokra, de az állapot pozitív dinamikája érhető el a használat során indometacin és ACE -gátlók.

A betegség prognózisa kedvezőtlen. A gyermekek elsősorban az első életévben halnak meg fertőzések, veseelégtelenség, agyi ödéma, cachexia következtében.

A finn típusú VNS sikeres tüneti terápiájának eseteit írják le, amikor a gyermekek elérik a peritoneális dialízis és a veseátültetés életkorhoz kötött képességét. A vesetranszplantáció utáni betegek harmada azonban fejlődik transzplantáció utáni nephrosis.

Más típusú ANS -ek esetén a vesékben morfológiailag kimutatható a diffúz mesangealis szklerózis, a minimális változások és a fokális szegmentális glomerulosclerosis. Klinikailag ezek a változatok egy későbbi életkorban észlelhetők, könnyebbek, és néha spontán remissziókat figyelnek meg. A veleszületett nephrotikus szindróma végleges morfológiai diagnózisa csak a nephrobiopsia után állapítható meg.

Húgyúti fertőzés.

Húgyúti fertőzés (UTI)- fertőző és gyulladásos folyamat a húgyúti rendszerben anélkül, hogy jelezné a károsodás mértékét. A "húgyúti fertőzés" kifejezés akkor jogos, ha a húgyutak mikrobiális károsodásának jelei vannak, de jelenleg nincs mód a lokalizáció szintjének meghatározására. Ez a diagnózis ideiglenes, és a patológia észlelésének pillanatától a topikális szint tisztázásáig és egy adott nosológiai forma meghatározásáig használható. Az IMS egy gyűjtőfogalom, amely magában foglalja az urethritist stb.

Az IC fogalmával együtt egy másik kifejezést is használnak - „ húgyúti fertőzés "(UTI)... Ez egy gyulladásos folyamat a húgyutakban (medence, húgyvezeték, húgycső) anélkül, hogy a vese parenchima sérülne. A fertőző folyamat pontos lokalizációja klinikai laboratóriumi és műszeres vizsgálatok és differenciáldiagnosztika elvégzése után határozható meg.

Az IMS-t és az UTI-t a koraszülöttek 0,7-1% -ánál, a koraszülöttek és a koraszülöttek 4-25% -ánál diagnosztizálják, fiúknál ötször gyakrabban, mint a lányoknál. Az újszülött korban a húgyúti fertőzések klinikailag gyakran másodlagos pyelonephritis formájában jelentkeznek (húgyúti elzáródással, szepszissel).

Etiológia.

Az IMS leggyakoribb kórokozói a gram-negatív mikroorganizmusok: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, ritkábban staphylococcusok, B csoportba tartozó streptococcusok.

Az újszülötteknél az IMS kialakulásának kockázati tényezői között figyelembe veszik a kóros lefolyást, a vesepatológia örökletes terheit, a húgyúti rendszer veleszületett rendellenességeit, a vesicoureteralis refluxot stb.

A klinikai kép.

Az UTI leggyakoribb nasológiai formája az újszülött korban a pyelonephritis. -mikrobiális-gyulladásos vesebetegség, amelyben a kóros folyamat túlnyomó része lokalizálódik a tubulointersticiális szövetben és a kehely-medencerendszer elváltozásai.

A pyelonephritis klinikai képében a következő szindrómákat különböztetjük meg. Az intoxikációs szindróma a hematogén fertőzés útjára jellemző. lomhán szívják, egészen az etetés teljes megtagadásáig, regurgitálnak, hánynak, laza széklet jelenik meg, ami a testtömeg csökkenéséhez és az elektrolit -egyensúly kialakulásához vezet. Hypo- vagy hyperthermia, fokozott ingerlékenység figyelhető meg. Gyakran megfigyelhető a hepatomegalia, a sárgaság, a hemolitikus anaemia.

Az urinogén pyelonephritis klinikai képében az urodinamikai rendellenességek és a helyi tünetek az első helyen állnak. A gyermekek felének vizeletürítéskor szorongása van, míg másoknak - vizelés előtt, sírás, az arc vörössége jelenik meg, ami egyenértékűnek tekinthető a dysurikus rendellenességek szindrómájával (A. V. Papayan, N. D. Savenkova, 1997).

A húgyúti szindrómát diagnosztikailag szignifikáns bakteriuria (100 000 mikrobiális test 1 ml-ben), neutrofil leukocyturia (több mint 10-15 a látómezőben; több mint 2000 1 ml-ben Nechiporenko szerint), proteinuria 1 g / l-ig, és következetlen mikrohematuria.

Oldalról, kifejezett bakteriális folyamattal, vérszegénység, leukocitózis, balra tolással járó neutrofília, felgyorsult ESR figyelhető meg.

Ha másodlagos pyelonephritis jelei vannak, indokolt a kiválasztó urográfia elvégzése. A másodlagos pyelonephritist mikrobiális-gyulladásos folyamatként értjük az interstitiumban és a vese pyelocalicealis rendszerében, amely a veleszületett rendellenességek, a húgyúti rendszer rendellenességei, az örökletes vagy szerzett betegségek vagy az urodinamika funkcionális rendellenességei hátterében fordul elő. Ilyen obstruktív pyelonephritis.

Mikrobiális-gyulladásos folyamat esetén a veseszövetben a diszmetabolikus rendellenességek, a veleszületett és szerzett immunhiányos állapotok, az endokrin diszfunkciók, a másodlagos pyelonephritis hátterében nem obstruktív.

Kezelés.

Az akut időszakban a kórházban infúziós méregtelenítő terápiát, a homeosztázis zavarainak korrekcióját végzik. A fő etiotróp terápia antibakteriális, figyelembe véve a kórokozó érzékenységét és az újszülöttre gyakorolt ​​minimális toxicitást.

Erre a célra a legalkalmasabbak β-laktamáz penicillinek köszönhetően a klavulánsavnak a formulájukhoz való hozzáadásához (amoxiclav, augmentin, clavocin, ticarcillin) vagy sulbaktám ( ampicillin + sulbaktám, piperacillin + tazobaktám - tazocin, unazin), 2. és 3. generációs cefalosporinok, aminoglikozidok ( netromicin, amikin, amikacin, tobramicin, sziszomicin), makrolidok ( eritromicin -aszkorbinát, sziszomicin). A pyelonephritis kezelésében az antibiotikum terápia időtartama 10-14 nap.

A vizelet- és vérvizsgálatok normalizálásának hiányában célszerű folytatni az antibiotikum -kezelést, figyelembe véve az izolált flóra érzékenységét.

Az újszülöttek nalidixisavját és nitrofuránjait óvatosan alkalmazzák az acidózis veszélye, a cerebrospinális folyadék nyomás emelkedése miatt.

A gyulladásos folyamat lecsillapodásával, 5-7 nappal az antibakteriális terápia megkezdése után az antioxidáns szereket 2-3 hétig írják fel ( E -vitamin - 10 mg / kg naponta, A -vitamin - 1000 NE / kg naponta). Súlyos pyelonephritis, elhúzódó vagy visszatérő lefolyás és vegyes fertőzés esetén nem specifikus ( echinacea, interferonogének - cikloferon) és specifikus (lizozim, interferon - viferon) immunkorrekció. Az immunmodulátorok kinevezését a fertőző és gyulladásos folyamat elmúlásakor jelzik.

Szükség esetén az ezt követő relapszus elleni terápiát 4-6 hónapig végezzük antibakteriális gyógyszerekkel 1 / 3-1 / 4 éves dózisban.

Intersticiális nephritis.

Intersticiális nephritis (IN, TIN)- allergiás, mérgező, fertőző eredetű tubulointersticiális szövet nem specifikus abakteriális gyulladása, a tubulusok, a vese stroma vérének és nyirokereinek bevonásával a kóros folyamatba.

Újszülötteknél ez a betegség gyakrabban akut, átmeneti állapot, amelyet a tubulointerstitium hipoxia miatti károsodása, a vese vérkeringésének romlása és az érrendszeri permeabilitás, valamint az intersticiális ödéma kialakulása okoz.

A klinikai kép.

Az IN klinikai képe nem specifikus. Ezt az alapbetegség megnyilvánulásai uralják, amelyek vesekárosodáshoz vezettek. Az intersticiális nephritis morfológiai szubsztrátja, okától függetlenül, intersticiális ödéma, keringési rendellenességek, lymphohistiocytás infiltráció.

Csecsemőknél a testhőmérséklet emelkedése, gyengeség és a vizeletmennyiség csökkenése figyelhető meg.

A húgyúti szindrómát a 0,033–0,99 g / l tartományba eső proteinuria, mikrohematuria (látómezőnként 10–30 eritrocita), mononukleáris leukocituria (látómezőnként 15–30) és a vizelet sűrűségének csökkentése jellemzi. A tubulusok kiválasztó és szekréciós funkciói csökkennek: a vizelet ozmotikus sűrűsége 50-100 mosm / l tartományban van, csökken a titrálási savasság és az ammónium kiválasztás, és gyakran nő a nátrium és a kálium kiválasztása a vizeletben. Lehetséges a látens ödéma kialakulása, amely klinikailag a túlzott súlygyarapodásban nyilvánul meg. A legsúlyosabb esetekben akut veseelégtelenség alakul ki.

Diagnosztika.

A vér általános elemzésében enyhe leukocitózis van, mérsékelt balra tolódással, eozinofíliával, felgyorsult ESR -rel. A biokémiai elemzésben-megnövekedett α2-globulin, β2-mikroglobulin, lizozim, kreatinin és karbamid tartalom.

Méretének növelésekor (különösen vastagságban).

Az IN diagnózisának abszolút megerősítése a nephrobiopsia morfológiai vizsgálatának eredményei (a nephrobiopsziát gyakorlatilag nem végzik az újszülött időszakban).

A szakirodalomban elszigetelt jelentések vannak az akut veseelégtelenség kialakulásáról az élet első hónapjaiban. Kezdetben az IN okozta csöves elégtelenség tünetei dominálnak. Az első - második életév végére ezeknél a betegeknél krónikus veseelégtelenség lép fel a lép portális fibrózisával kombinálva. A betegség alapját nem állapították meg (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Kezelés.

Az ID kezelése nagyon nehéz feladat, amely okától függően differenciált megközelítést igényel.

Az akut veseelégtelenség kialakulásával sürgős intézkedésekre van szükség, beleértve a BCC helyreállítását, a víz-elektrolit zavarok, az acidózis stb.

Fertőző jellegű IN kezelésénél etiotróp terápiát végeznek, a gyógyszeres IN deszenzibilizáló hatású (a károsító gyógyszert azonnal törlik). A toxikus-allergiás TIN súlyos eseteiben a kortikoszteroidokat rövid idő alatt írják fel kis adagokban (0,5–1 mg / kg · nap).

A diuretikumok kinevezésének kérdését egyedileg kell eldönteni, figyelembe véve a vesefunkció állapotát.

Az A és E vitaminok, a piridoxál -foszfát használatát mutatja. Immunkorrekció céljából lehetőség van lizozim felírására, amely javítja a neutrofilek fagocita funkcióit.

Tubulopátia.

Tubulopátia- betegségek, amelyek a vese tubulusokban különböző anyagok membránszállításának megsértésével járnak együtt. Az elsődleges tubulopathiák olyan betegségek, amelyekben az anyagok szállításának megsértése elsősorban a vesetubulusokban fordul elő. A másodlagos tubulopathiák olyan betegségek, amelyekben az anyagok szállításának károsodása diffúz jellegű, és nemcsak a vesékben, hanem más szervekben is megfigyelhető.

A klinikai kép.

Annak ellenére, hogy a vesékben különböző anyagok szállításában a betegségek minőségi és mennyiségi szempontból változatosak, a tubuláris rendellenességek klinikai képe számos fő klinikai és laboratóriumi szindrómából áll (A. V. Papayan, I. S. Styazhkina, 2002):

  • poliuria;
  • elektrolit zavarok;
  • a vér sav-bázis állapotának megsértése;
  • rachitis-szerű szindróma (vese osteopathia);
  • nephrolithiasis.

Meg kell jegyezni, hogy nagyon kevés csöves rendellenesség jelenik meg az élet első hónapjaiban. A veleszületett tubulopátia nagy része klinikailag 2-3 élethónaptól vagy az élet második felétől, néha a 2. évtől nyilvánul meg, amikor a tubuláris rendellenességek már rahitisszerű változásokhoz vezetnek a csontváz csontjaiban, a pszichomotoros fejlődés lelassulása .

B.S. Kaplan (1998) a tubuláris diszfunkcióról a következő adatokat idézi, amelyek megjelenése az újszülött időszakban nyilvánul meg: Debre de Toni-Fanconi veseszindróma; vesetubuláris acidózis: I. típusú distalis (Lightwood-Butler-Albright-szindróma), II. pszeudohypoaldosteronismus; nephrogenic diabetes insipidus az X kromoszómához kapcsolódik.

Vese szindróma Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - Fanconi vese szindróma(glükóz-foszfát-amin cukorbetegség) autoszomális domináns módon öröklődik. Egyes szerzők rámutatnak az autoszomális recesszív öröklődés lehetőségére. Ez a szindróma a víz, foszfátok, nátrium, kálium, bikarbonátok, glükóz, aminosavak és más szerves savak csökkent reabszorpciójában nyilvánul meg a proximális tubulusokban. A betegség első jelei: letargia, gyengeség, étvágytalanság, hányás, szubfebril állapot, fizikai retardáció, valamint a ricitishez hasonló változások a csontvázban.

Diagnosztika.

A vérvételből kiderül hipofoszfatémia, hipokalémia, acidózis, az alkalikus foszfatáz aktivitása nő. A vizelet elemzésekor - hiperaminoaciduria (alanin, arginin stb.), foszfaturia, glükózuria, natriuria, káliumuria.

Kezelés.

A kezelés magában foglal egy lúgosító italt (2 g citromsav, 3 g nátrium-citrát, 3,3 g kálium-citrát 100 ml vízhez; 1 ml oldat 1 mmol nátriumot és káliumot tartalmaz), 45-60 ml per nap. A kövek képződésének megakadályozása érdekében a Magurlite vagy a Blemaren 0,5 g -ot kell bevenni naponta háromszor etetés után.

I. típusú disztális tubuláris acidózis.

I. típusú disztális tubuláris acidózis(Lightwood-Buttler-Albright-szindróma) autoszomális domináns módon öröklődik. A szindrómát a disztális tubulusok acidogenetikai funkcióinak hibája okozza, és a H +szekréciójának és kiválasztódásának károsodása, a disztális tubulusok nem képesek fenntartani a pH -gradienst, a kálium- és nátriumveszteség a vizeletben, valamint aldoszteron hiány. Kezdetben a szindróma a súlygyarapodás késésében, étvágytalanságban, néha hányásban és székrekedésben nyilvánul meg.

Ezt követően növekedéscsökkenést, rachitis-szerű elváltozásokat észlelnek a csontrendszerben, kiszáradás és poliuria, krónikus veseelégtelenség és urolithiasis, valamint intersticiális nephritis vagy pyelonephritis kialakulását.

Diagnosztika.

A vér elemzésében - hypokalemia, hyponatremia, metabolikus acidózis. A vizelet elemzésében - lúgos reakció, hyperkaliuria, hypercalciuria (több mint 4 mg / kg

Proximalis tubuláris acidózis (II. Típus).

A proximális tubuláris acidózis (II. Típus) a bikarbonát reabszorpciójának hiányán alapul, ami dekompenzált metabolikus acidózis kialakulásához vezet. Ezzel a szindrómával a gyermekek nem sértik a vesék koncentrációs funkcióját, urolithiasisát és nephro-meszesedését. A szindróma izolálható vagy kombinálható más proximális rendellenességekkel (Debre de Toni - Fanconi -szindróma stb.). Többnyire a fiúk betegek.

A klinikai kép.

Az elsődleges formákat a fizikai fejlődés késleltetése jellemzi, amelyet rahitisz-szerű elváltozások, metabolikus acidózis acidémiás kómává, hányás, láz, poliuria és nephrocalcinosis kombinál.

Diagnosztika.

A vér elemzésében - hipoklória, metabolikus acidózis. A vizeletben - savas reakció, magas káliumkiválasztás, titrálható savak és ammónium ép kiválasztása, a koncentrációs kapacitás csökkenése kevésbé hangsúlyos.

Vesebetegség újszülöttekben - Kezelés.

A vesetubuláris acidózis terápiás intézkedéseinek célja az állati fehérjék bevitelének korlátozása, az elfogyasztott folyadék mennyiségének növelése és lúgosító ital felírása. Súlyos acidózis és kiszáradás esetén a nátrium -hidrogén -karbonát -oldat intravénás beadása a következő sebességgel javasolt V = a beteg BE -je · 0,5 · Testtömeg.

Az első 6 órában a nátrium -hidrogén -karbonát körülbelül 1/3 -át adagoljuk. A betegség süllyedésének és remissziójának időszakában a disztális vese -acidózisban a napi nátrium -hidrogén -karbonát mennyisége 1–3 meq / kg 4 adagban, a proximálisban - 5–15 meq / kg 4–6 premban.

Pseudohypoaldosteronism.

Pseudohypoaldosteronismus (vese sós cukorbetegség) autoszomális domináns módon öröklődik. Az újszülöttek esetében az I. típus jellemző - elsődleges (vese); II. Típus - másodlagos (több szerv). Jellemzője a cső alakú készülék alacsony érzékenysége az aldoszteronra, ami a nátrium vese tubulusok általi alacsony felszívódásához vezet. Klinikailag az élet első napjaitól kezdve poliuria, anorexia, adynamia, artériás hipotenzió formájában nyilvánul meg. A nagy víz- és nátriumveszteség miatt kiszáradás alakul ki magas hyponatremia és natriuria, hyperkalemia és metabolikus acidosis esetén. A jövőben a testtömeg késése, a csontváz csontjainak növekedése és csontosodása, a szellemi fejlődés elmaradása következik be. A vér nátriumszintje kevesebb, mint 130 mmol / l, acidózis. Az aldoszteron koncentrációja a vizeletben jelentősen megnő - 60-80 mcg -ig (2,5 mcg sebességgel).

Kezelés.

A nátrium -kloridpótló terápiát napi 3–6 g mennyiségben végezzük.

Nephrogenic diabetes insipidus.

Az X-kapcsolt nephrogenic diabetes insipidus recesszíven öröklődik.

Többnyire a fiúk betegek. A betegség a vesetubulusok antidiuretikus hormon iránti érzékenységével és nagy mennyiségű, alacsony relatív sűrűségű vizelet kiválasztásával jár, ami súlyos kiszáradáshoz és elektrolit -zavarokhoz (hypernatremia, hyperchloremia) vezet. Jellemzően a betegség születéskor polyuria, polidipszia, ismételt hypernatremás kiszáradás, hányás, székrekedés, növekedési késleltetés és alultápláltság esetén nyilvánul meg. Súlyos kiszáradás esetén hipertermia ("sóláz") és görcsök alakulhatnak ki. Jelentős poliuria esetén megatestis, megaureter, hydronephrosis alakulhat ki.

Diagnosztika.

A diabetes insipidus okozta poliuria differenciáldiagnosztikájához vizsgálatot végeznek desmopresszinnel (10 μg intranazálisan), ami hosszú távú és kifejezett antidiuretikus hatást okoz.

A vizeletet 2 órás időközönként gyűjtik. Oszmolaritását értékelik. 200 ozm / kg alatti ozmolaritással megállapítható, hogy az újszülött diabéteszes insipidus vese formája van. A vese cukorbetegségben szenvedő beteg normális vérszintje az antidiuretikus hormon. A vér biokémiai elemzésében a klinikai kiszáradás, hypernatremia, hyperchloremia és esetleg a kreatininszint emelkedése miatt. A vizelet relatív sűrűsége nem haladja meg az 1000-1003-at.

Kezelés.

A vese diabétesz insipidus kezelésének fő összetevője, hogy elegendő folyadékot biztosítson a gyermeknek. A gyógyszeres terápia három fő gyógyszert tartalmaz: hidroklorotiazid (tiazid diuretikumok) - 2 mg / kg · nap, amilorid (káliummegtakarító vízhajtók) - 2–5 mg · naponta (2,5–5 mg / m2 · nap) és nem szteroid gyulladáscsökkentők - indometacin - 2 mg / kg · nap.

A fenti gyógyszerek hatékony kombinált alkalmazása. Újszülötteknél és 6 év alatti gyermekeknél a leghatékonyabb a hidroklorotiazid és az indometacin kombinációjának alkalmazása (minden második napon írják fel).

Butler -szindróma.

A Butler -szindróma egy autoszomális recesszív betegség, amelyben három különböző örökletes fehérjehibát észlelnek, amelyet a hypokalemia, a hypochloremic metabolikus alkalosis, a rendkívül magas aldoszteron és renin vérszint, a normál vérnyomás fenntartása mellett, a kloridok fokozott vizeletkiválasztása kísér. , kálium, prosztaglandin E2, alacsony vérlemezke -aggregációs aktivitás.

A betegség patogenezise ma sem világos. Úgy gondolják, hogy a betegség a klorid reabszorpciójának megsértésével jár. Klinikailag születéstől kezdve rossz étvágy, hányás, izom hipotenzió, székrekedés, poliuria (a diurézis elérheti a 12-50 ml / kg · órát), polidipszia, hipokalémiás görcsök, paresztézia. A jövőben a gyerekek lemaradnak a fizikai fejlődésben. Ezzel a szindrómával a nefrocalcinosis klinikai képe megjelenhet az újszülött időszakban.

Kezelés.

Célja a hipokalémia korrigálása kálium -klorid bevezetésével - 1-3 meq / kg vagy több. A beadott kálium mennyisége a vizeletben kiválasztott káliumtól függ. A mai napig a legjobb a betegség kezelésében a prosztaglandin szintézis gátlóinak - az indometacin - 2 mg / kg · napi dózisban történő alkalmazása.

Vese vénás trombózis.

A vénás vénás trombózis (TPV) főleg koraszülötteknél alakul ki 1 hónapon belül az életben, súlyos perinatális hipoxia, kiszáradás, sokk, szepszis, "kék" szívhibák miatt.

Hajlamosító tényezők az akadályozott szülés, az diabetes mellitus az anyában, az újszülött testtömegének kóros csökkenése.

A klinikai kép.

A vese vénás trombózis megnyilvánulásai nem jellemzőek. A sokkos állapot hátterében ismétlődő hányás, puffadás, tapintás egy vagy két vese növekedését tárja fel, az artériás magas vérnyomás az élet első napján nem jellemző.

A húgyúti szindrómát albuminuria, bruttó hematuria jellemzi. Az ARF gyorsan fejlődik a kétoldalú TPV -vel.

Diagnosztika.

A vér részéről a legalapvetőbb jelek az anaemia, a thrombocytopenia és a leukocytosis.

Megfigyelhető a hiperkoagulálhatóság, az etanol teszt élesen pozitív. A plazma fibrinogén, az V. faktor plazminogén szintje csökken a fibrin bomlástermékeinek megnövekedett tartalmával.

A leginformatívabb modern módszerek a TPV diagnosztizálására az ultrahang Doppler -vizsgálatok és a számítógépes tomográfia, NMR segítségével. Az izotóp renográfia és a vese venográfia megőrizte diagnosztikai értékét. A kiválasztó urográfia (a TPV kezdeti szakaszában nem ajánlott, és a koraszülöttek nagy technikai nehézségei miatt) egyoldalú folyamat során "néma" vesét tár fel.

A TPV legsúlyosabb szövődménye a veseinfarktus. Utóbbi tipikus jelei: oliguria, gyorsan váltakozva poliuriával, bruttó hematuria, csökkent vizelet ozmolaritás. Echoszkóposan hyperechoic vagy hypoechoic területeket észlelnek, amelyek heterogén daganatszerű szerkezetűek lehetnek. A Doppler -vizsgálatok megerősítik a véráramlás csökkenését vagy hiányát.

Kezelés.

A kezelés során vérlemezke -gátló szereket, véralvadásgátlókat (heparin 50 E / kg kezdő dózisban 6 óránként, Lee -White szerinti véralvadás ellenőrzése mellett), fibrinolitikumokat (fibrinolizin, urokináz, sztreptáz) - 10 ml / kg csepegtetést alkalmaznak 1 óra heparinnal együtt.

Fizioterápiás módszereket alkalmaznak- heparin, aminofillin, nikotinsav elektroforézise a vesék területén.

Az ARF kifejlődése jelzi a dialízis terápia (peritoneális dialízis vagy hemodialízis) alkalmazását.

Veseartéria trombózis.

A veseartéria -trombózis (RTA) az újszülöttek ritka betegsége, amely a kiszáradás, az anyai diabetes mellitus hátterében, a szabad ductus arteriosuson keresztül kialakuló embóliával vagy a veseartéria katéterezésének szövődményeként jelentkezik.

A lézió tünetmentes lehet, vagy súlyos esetekben az akut veseelégtelenség klinikai képében nyilvánulhat meg.

A HAT legkomolyabb szövődménye a veseinfarktus.

Kezelés.

A trombolitikumok használatára, a magas vérnyomás és a homeosztázis korrekciójára redukálva. Ha szükséges, súlyos esetekben dialízist alkalmaznak.

Az artériás hipertóniát akkor diagnosztizálják, ha a vérnyomás 90/60 Hgmm fölé emelkedik. Művészet. teljes idejű és több mint 80/45 Hgmm. Művészet. koraszülött újszülötteknél. Az esszenciális hipertóniában szenvedő anyától született újszülötteknél a születéskor a vérnyomás valamivel magasabb lesz. Az újszülöttek artériás hipertóniája ritka, de az intenzív osztályon lévő gyermekeknél gyakorisága 1 és 2,5%között mozog. Az újszülöttek egyharmadánál a magas vérnyomás tünetmentes lehet.

Az újszülöttkori artériás hipertóniát gyakran a magas szívteljesítmény, a megnövekedett vérviszkozitás, a magas perifériás érrendszeri ellenállás, a szimpatikus idegrendszer fokozott aktivitása, a baroreflexes reakciók, valamint az érszűkítő és értágító szerek egyensúlyhiánya okozza. Az artériás hipertónia kialakulását újszülötteknél a következő vesepatológiával figyelik meg: csecsemő típusú policisztás vese, veseelégtelenség, súlyos obstruktív uropátia, valamint a veseartériák vagy ágaik trombózisa és az aorta coarctációja.

Kezelés.

Az újszülöttkori magas vérnyomás kezelésére a következő gyógyszerek alkalmazhatók: diuretikumok ( furoszemid-1-2 mg / kg 12-24 óránként, veroshpiron, hipotiazid- 2–5 mg / kg · nap); értágítók (hidralizin, apressin)-0,2-2 mg / kg intravénásán vagy szájon át 6-12 óránként, diazoxid- 1-3 mg / kg intravénásan, nitroprusszid- 0,2–10 μg / kg · perc); adrenerg blokkolók (obzidan, anaprilin)- 0,5-2 mg / kg · nap orálisan, labetolol - 0,5-1,0 mg / kg · h intravénásan); angiotenzin-konvertáló faktor inhibitorok (kaptopril)- 0,01-0,5 mg / kg szájon át 8-12 óránként, enap - 5-15 μg / kg intravénásán 8-12 óránként; 0,1 mg szájon át naponta egyszer); kalciumcsatorna -blokkolók (nifedipin-0,25-0,5 mg / kg 8-12 óránként), központi hatás (metildopa- 2,5 mg / kg 8 óránként, egyszeri adag 15 mg / kg -ra emelhető).

Betöltés ...Betöltés ...