Terhesség alatt különböző tesztekkel, vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni a magzat kromoszómapatológiáit, amelyek alapvetően örökletes betegségek. Ezeket a kromoszómák szerkezetében vagy számában bekövetkezett változások okozzák, ez magyarázza a nevüket.
Az előfordulás fő oka az anya vagy az apa csírasejtjeinek mutációja. Ezeknek csak 3-5%-a öröklődik. Az ilyen eltérések miatt az abortuszok mintegy 50%-a és a halvaszületések 7%-a következik be. Mivel ezek súlyos génhibák, a szülőknek jobban oda kell figyelniük a terhesség alatt előírt összes vizsgálatra, különösen, ha veszélyben vannak.
Ha a szülőknek (mindkettőnek) vannak örökletes betegségei a családjukban, először tudniuk kell, hogy mi ez - a magzat kromoszóma-patológiái, amelyek gyermeküknél még az anyaméhben észlelhetők. A tudatosság lehetővé teszi, hogy elkerülje a nem kívánt fogantatást, és ha ez már megtörtént, kiküszöbölje a legsúlyosabb következményeket, a baba méhen belüli halálától a születés utáni külső mutációkig és deformációkig.
Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párba rendeződnek, és mindegyik felelős egy adott génért. Összesen 46. Ha számuk vagy szerkezetük eltérő, akkor kromoszómapatológiákról beszélnek, amelyeknek a genetikában sok fajtája van. És mindegyik veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére nézve. Az ilyen típusú anomáliák fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.
Egy szálon a világgal. Az egyik legritkább kromoszómapatológiát cry-the-cat szindrómának nevezik. Ennek oka az 5-ös kromoszóma mutációja. A betegség mentális retardáció és a gyermek jellegzetes sírása formájában nyilvánul meg, ami nagyon emlékeztet a macska sírására.
Okoz
A magzat terhesség alatti kromoszómapatológiáinak megelőzése vagy azonnali felismerése érdekében az orvosoknak ki kell kérdezniük a leendő szülőket az örökletes betegségekről és családjuk életkörülményeiről. A legújabb tanulmányok szerint a génmutációk ettől függnek.
Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:
- a szülők életkora (mindkettő) 35 év feletti;
- CA (kromoszóma-rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
- káros munkakörülmények;
- hosszú távú tartózkodás környezetileg kedvezőtlen területen.
Mindezekben az esetekben meglehetősen magas a magzat kromoszómapatológiájának kockázata, különösen génszintű örökletes betegségek jelenlétében. Ha ezeket az adatokat időben azonosítják, az orvosok valószínűleg egyáltalán nem tanácsolják a párnak a szülést. Ha már megtörtént a fogantatás, akkor meghatározzák a gyermek károsodásának mértékét, túlélési esélyeit és a további teljes életet.
Előfordulási mechanizmus. A kromoszómális patológiák akkor alakulnak ki a magzatban, amikor zigóta képződik, és megtörténik a spermium és a tojás fúziója. Ez a folyamat nem irányítható, mert még nem tanulmányozták kellőképpen.
Jelek
Mivel az ilyen típusú rendellenességek megjelenésének és kialakulásának folyamatát nem vizsgálták kellően, a magzat kromoszómapatológiájának markereit feltételesnek tekintik. Ezek tartalmazzák:
- szúró fájdalom az alsó hasban a terhesség korai szakaszában;
- alacsony PAPP-A (plazma-A fehérje) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje) szint, megnövekedett hCG (korionos gonadotropin - placenta hormon): ilyen adatok megszerzéséhez vért vesznek a vénából kromoszóma-patológia miatt a magzat 12 hetes korában (+/ - 1-2 hét);
- az orrcsontok hossza;
- megnagyobbodott nyaki hajtás;
- magzati inaktivitás;
- megnagyobbodott vesemedence;
- a csőszerű csontok lassú növekedése;
- a placenta korai öregedése vagy hypoplasia;
- a Doppler ultrahang (ultrahangos módszer a keringési patológiák azonosítására) és a CTG (kardiotokográfia) rossz eredményei;
- - És ;
- hiperechoikus bél;
- a maxilláris csont kis mérete;
- megnagyobbodott hólyag;
- ciszták az agyban;
- duzzanat a háton és a nyakon;
- hidronephrosis;
- az arc deformitásai;
- köldökzsinór ciszták.
E jelek kétértelműsége az, hogy mindegyik külön-külön, mint a fent felsorolt komplexum, lehet norma, amelyet az anya vagy a gyermek egyéni jellemzői határoznak meg. A legpontosabb és legmegbízhatóbb adatokat általában a kromoszómapatológiák vérvizsgálata, az ultrahang és az invazív technikák adják.
A történelem lapjain keresztül. A modern emberek kromoszómáit megvizsgálva a tudósok megállapították, hogy mindegyikük egy nőtől kapta DNS-ét, aki 200 000 évvel ezelőtt valahol Afrikában élt.
Diagnosztikai módszerek
A magzat kromoszómapatológiáinak diagnosztizálásának leginformatívabb módszere az első szűrés (kettős tesztnek is nevezik). A terhesség 12 hetében készült. Magába foglalja:
- Ultrahang (a fent jelzett markerek azonosítva vannak);
- vérvizsgálat (vénából éhgyomorra vett), amely az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.
Meg kell érteni, hogy ez a magzati kromoszómapatológiák elemzése nem nyújthat pontos, 100%-os megerősítést vagy cáfolatot az anomáliák jelenlétéről. Az orvos feladata ebben a szakaszban a kockázatok kiszámítása, amelyek a kutatási eredményektől, a fiatal anya életkorától és kórtörténetétől függenek. A második szűrés (hármas teszt) még kevésbé informatív. A legpontosabb diagnózis az invazív módszerek:
- chorionboholy biopszia;
- köldökzsinórvér gyűjtése;
- magzatvíz elemzése.
Mindezen vizsgálatok célja a kariotípus (egy kromoszómakészlet jellemzőinek összessége) és ezzel összefüggésben a kromoszómapatológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága akár 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%. Hogyan fejtik meg az ezen diagnosztikai technikák során nyert adatokat?
Ultrahang és a magzati kockázatok. Az ultrahang magzatra gyakorolt veszélyeiről szóló széles körben elterjedt mítosszal ellentétben a modern berendezések lehetővé teszik az ultrahanghullámok babára gyakorolt negatív hatásának nullára csökkentését. Tehát ne féljen ettől a diagnózistól.
Kockázatok dekódolása és számítása
Az első kettős szűrés elvégzése után a magzati kromoszómapatológia ultrahang-markereit elemzik, amelyeket a vizsgálat során azonosítottak. Ezek alapján kiszámítja a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát. A legelső tünet a meg nem született gyermek nyakörvének rendellenes mérete.
Ultrahangos markerek
Az 1. trimeszterben a magzat kromoszómapatológiájának minden ultrahangos markerét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számításainak elvégzése érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálat egészíti ki.
Vérjelzők
Minden más mutató a normától való eltérésnek minősül.
A második trimeszterben az inhibin A-t, a nem konjugált ösztriolt és a placenta laktogént is értékelik. A kutatási eredmények minden értelmezését speciális számítógépes program végzi. Ennek eredményeként a szülők a következő értékeket láthatják:
- 1:100 azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
- 1:1000 a magzat kromoszómapatológiájának kockázati küszöbértéke, ami normálisnak tekinthető, de a kissé alábecsült érték bizonyos rendellenességek jelenlétét jelentheti;
- 100 000-ből 1 alacsony a magzat kromoszómapatológiájának kockázata, így genetikai szempontból nem kell félteni a baba egészségét.
Miután az orvosok kiszámították a magzat kromoszóma-patológiájának kockázatát, vagy további vizsgálatokat írnak elő (ha a kapott érték kisebb, mint 1:400), vagy a nő nyugodtan szoptatja a terhességet a sikeres eredmény érdekében.
Ez érdekes! A férfi Y kromoszóma a legkisebb az összes közül. De éppen ez az, ami apáról fiúra száll, megőrizve a generációk folytonosságát.
Előrejelzések
Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekénél a méhben kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáltak, meg kell érteniük és el kell fogadniuk, hogy nem kezelhetők. Ebben az esetben az orvostudomány csak a terhesség mesterséges megszakítását tud nyújtani. Mielőtt ilyen felelősségteljes döntést hozna, konzultálnia kell orvosával a következő kérdésekben:
- Pontosan milyen patológiát diagnosztizáltak?
- Milyen következményekkel jár a gyermek életére és egészségére nézve?
- Nagy a vetélés és a halvaszületés kockázata?
- Hány évesen élnek a gyerekek ezzel a diagnózissal?
- Készen állsz arra, hogy fogyatékos gyermek szüleivé válj?
Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy megtartsa-e a beteg babát vagy sem, orvosával együtt objektíven értékelnie kell a magzat kromoszómapatológiájának összes lehetséges következményét és eredményét. Ezek nagyrészt attól függnek, hogy az orvosok milyen genetikai rendellenességre gyanakodnak. Hiszen elég sok van belőlük.
Érdekes tény. A Down-szindrómás betegeket általában napos embereknek nevezik. Ritkán agresszívak, leggyakrabban nagyon barátságosak, társaságkedvelőek, mosolygósak, sőt bizonyos szempontból tehetségesek is.
Betegségek
A magzatban észlelt kromoszómapatológiák következményei nagyon eltérőek lehetnek: a külső deformitásoktól a központi idegrendszer károsodásáig. Ezek nagymértékben függnek attól, hogy a kromoszómákkal milyen anomália fordult elő: megváltozott a számuk, vagy mutációk befolyásolták szerkezetüket. A leggyakoribb betegségek közé tartoznak a következők.
Kromoszómaszám zavar
- A Down-szindróma a 21. kromoszómapár patológiája, amelyben kettő helyett három kromoszóma van; ennek megfelelően az ilyen embereknek 47 van belőlük a normál 46 helyett; jellemző jelek: demencia, megkésett fizikai fejlődés, lapos arc, rövid végtagok, nyitott száj, kancsalság, kidülledő szemek;
- Patau-szindróma - a 13. kromoszóma rendellenességei, nagyon súlyos patológia, amelynek eredményeként számos fejlődési rendellenességet diagnosztizálnak az újszülötteknél, beleértve az idiotizmust, a többujjasságot, a süketséget, a nemi szervek mutációit; az ilyen gyerekek ritkán élnek egy éves kort;
- Edwards-szindróma - a 18. kromoszómával kapcsolatos problémák, amelyek gyakran az anya előrehaladott életkorához kapcsolódnak; a csecsemők kis alsó állkapcstal és szájjal, keskeny és rövid szemrésekkel, valamint deformált fülekkel születnek; A beteg csecsemők 60%-a 3 hónapos kora előtt meghal, 10%-a pedig akár egy évig is túléli a halálozás fő okait a légzésleállás és a szívhibák.
A nemi kromoszómák számának megsértése
- Shereshevsky-Turner szindróma - az ivarmirigyek rendellenes képződése (leggyakrabban lányoknál), amelyet a nemi X kromoszóma hiánya vagy hibái okoznak; a tünetek közé tartozik a szexuális infantilizmus, a bőr ráncai a nyakon, a könyökízületek deformációja; az ilyen kromoszómapatológiás gyermekek túlélik, bár a szülés nagyon nehéz, és a jövőben megfelelő támogató kezelés mellett a nők akár saját babájukat is kihordhatják (IVF-en keresztül);
- poliszómia az X- vagy Y-kromoszómán - különféle kromoszóma-rendellenességek, amelyeket az intelligencia csökkenése, a skizofrénia és a pszichózis kialakulásának fokozott valószínűsége jellemez;
- A Klinefelter-szindróma az X kromoszóma rendellenessége fiúknál, akik a legtöbb esetben túlélik a szülés után, de sajátos megjelenésűek: testszőrzet hiánya, meddőség, szexuális infantilizmus, szellemi retardáció (nem mindig).
Poliploidia
- A magzat ilyen kromoszómapatológiája mindig halállal végződik még a születés előtt.
A tudósok még mindig próbálják kideríteni, miért fordulnak elő génmutációk a kromoszóma szintjén. Ez azonban még csak a jövő kérdése, és jelenleg a magzatban a méhen belül észlelt kromoszómapatológiák az esetek 5%-át teszik ki.
Mit tegyenek a szülők, ha ilyen diagnózist hallanak? Ne essen pánikba, béküljön meg, hallgassa meg az orvosokat, és velük együtt hozza meg a helyes döntést - hagyja el a beteg babát, vagy vállalja a terhesség mesterséges megszakítását.
Helló! A prenatális biokémiai szűrés azokat a nőket azonosítja, akiknél fokozott a terhesség kockázata, ha magzata (DM, 21-es triszómia), Edwards-szindrómája (18-as triszómia) vagy nyílt idegcső defektusa van. Más kromoszómális betegségek, például a Turner-szindróma esetében ez a szűrés nem specifikus. A szerológiai markerek értékei nagyon eltérőek lehetnek az egyes laboratóriumokban. Az eredmények helyes összehasonlítása érdekében a markerszint eltérését a betegnél a normától általában a medián többszöröseként fejezik ki. A medián egy normál terhességi időszak alatt növekvő sorrendben rendezett markerszint-értékek sorozatának átlaga, és anyának (a medián többszörösei) jelölik. Független markerek használata, pl. egymással gyengén korrelálva, kombinálva növeli a módszer érzékenységét és specificitását, és lehetővé teszi az egyéni kockázat kiszámítását. Ön megadta a biokémiai szűrési mutatók abszolút értékeit, azonban a normál határértékek eltérőek a különböző laboratóriumokban. Milyen mutatói vannak anyuban? A normál határértékek 0,5-2,5 anya. Az ezen mutatók várható értéktartományán kívül kapott eredmények pozitívnak minősülnek. Nagyszámú minta alapján számítják ki annak valószínűségét, hogy egy adott anya értéknél beteg gyermek születik. Egy adott beteg esetében az egyes markerekre kapott valószínűségeket összegzik. A magzati kariotipizálás céljára szolgáló invazív prenatális diagnosztika alkalmazásának indikációja általában a beteg gyermek születésének 1:250-nél nagyobb kockázata (különböző országokban 1:190-től 1:400-ig az alap). kockázata az anya életkorától és a kromoszóma-rendellenességek jelenlététől vagy hiányától függ az előző magzatban vagy gyermekben. A kombinált kockázat az alapkockázat, az ultrahang-tényezők (a magzati nyak áttetszőségének vastagsága, orrcsont jelenléte, pulzusszám - magzati pulzusszám) és az anyai szérum biokémiai elemzése (a hCG szabad alegysége, ill. PAPP-A) az 1. trimeszterben 13 hétig 6 napig. A második trimeszterben (kb. 3-4 héttel az első vérvétel után, optimális esetben a terhesség 16. hetében, de ez a vizsgálat a terhesség 22. hete előtt is elvégezhető) vérvizsgálatot végeznek a szabad ösztriol meghatározására, AFP és béta-hCG. A 21-es triszómia egyéni kombinált kockázatának számítási módszere lehetővé teszi a Down-szindrómás magzatok 91-93%-ának azonosítását, ha az orvos gondosan betartja a Fetal Medicine Foundation magzati biometrikus paraméterek mérésére vonatkozó ajánlásait. Többes terhesség esetén feltétlenül jegyezze fel a típust (mono- vagy dichorion), és tüntesse fel az eredményeket mindegyik magzat esetében. Az 1. és 2. trimeszter integráltesztje a cukorbetegség és a 18-as triszómia leghatékonyabb szűrése. Csak invazív diagnosztikai módszerek (korionboholy-biopszia, amniocentézis) teszik lehetővé a magzati kromoszómapatológia végső diagnózisának felállítását. A vizsgálati eredményeket számos tényező befolyásolja: 1. Anyai súly, etnikai csoport és in vitro megtermékenyítés (): - a markerek szerológiai szintje csökken az elhízott nőkben, és emelkedik a gyenge nőkben; - az AFP és a hCG szerológiai szintje magasabb és az inhibin szintje alacsonyabb a negroid fajhoz tartozó nőkben, mint a kaukázusi rasszban; - a hCG és az NT szintje (a magzat nyakszirti mérete ultrahangon) körülbelül 10-15%-kal magasabb, az Ez és PAPP-A szintje pedig körülbelül 10-20%-kal alacsonyabb azoknál a nőknél, akik IVF-eljárások eredményeként esnek teherbe, összehasonlítva természetes terhes nőknek. A fenti csoportoknál megfelelő beállításokat kell végezni. 2. Többterhesség és inzulinfüggő diabetes mellitus: - az első és második trimeszterben a markerek szerológiai szintje emelkedett többes terhességben. A kockázatot azonban lehetetlen megbízhatóan kiszámítani belőlük, mivel az egyik ikermagzat egészséges lehet; - inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedő nőknél az AFP szintje (körülbelül 18%-kal), míg az E3 és az inhibin szintje kisebb mértékben (körülbelül 6, illetve 12%-kal) csökken; - A diabetes mellitus és a többes terhesség ezért ellenjavallatok a cukorbetegséggel járó terhességek szűrésére. 3. A vérminta vétele előtt fellépő hüvelyi vérzés növelheti a markerek szintjét az anya vérében. Javasoljuk, hogy a vérzés megszűnése után egy héttel elhalassza a vizsgálatot. 4. Teszt amniocentézis után. Ha a vérminta levétele előtt amniocentézist végeznek, az eredmény nehezen értelmezhető a magzatról anyára történő transzfúzió lehetősége miatt, ami az AFP-szint emelkedését eredményezheti. 5. Anya súlya. A hCG, inhibin-A, AFP anya kiszámításakor a súly hatását kell figyelembe venni (elhízott terheseknél az anya 40%-kal alacsonyabb lehet), az Ez esetében pedig jóval kisebb mértékben. Minden Önt foglalkoztató kérdéssel forduljon az Önt megfigyelő szülész-nőgyógyászhoz, az orvos köteles választ adni. Jobb, ha tisztázza a zavaró információkat, és nem ideges. Minden jót!
| Keresd a fórumot
Válassza ki az utolsó: nap üzeneteit
> Sziasztok! Jelenleg a kromoszóma-rendellenességek (CA) prenatális diagnosztikájában az echográfiai markerek széles skáláját alkalmazzák, amelyek nem mindig csak a kromoszóma-szindrómákra specifikusak. Ezeknek a jeleknek az azonosítása azonban lehetővé teszi, hogy időben és megbízhatóan azonosítsák a magas kockázatú terhes nők csoportját, akik CA-ban szenvedő gyermekeket szülnek.
A terhesség első trimeszterében a CA legjelentősebb és általánosan elfogadott markerei a nyaki áttetszőség vastagsága és az orrcsontok láthatóságának hiánya, valamint a ductus venosus, a köldökzsinór artériák véráramlási sebességgörbéinek értékelése. , a véráramlás értékelése a tricuspidalis szívbillentyűn keresztül és a veleszületett rendellenességek (cisztás hygroma, megacystis, holoprosencephalia, omphalocele stb.) jeleinek jelenléte. Rajtuk kívül más jelek is használhatók - a köldökzsinór vastagsága, a fülkagyló mérete, a homlokcsontok közötti varrat szélessége, a chorion térfogata, a fronto-maxilláris szög, amely jelenleg A prenatális echográfia fejlődési szakaszát nem használják széles körben. A terhesség II és III trimeszterében az echográfiás markerek a rendellenességek két csoportját foglalják magukban: különböző szervek (szív, agy, gyomor-bél traktus, húgyúti rendszer, archasadék, kéz- és lábrendellenességek), nem immunitású magzati ödéma és „puha” jelek. A „puha” markerek a következők: ventriculomegalia, choroid plexus ciszták, fejforma anomáliák, orrcsontok hypoplasiája, arcszerkezeti változások, csőcsontok hosszának lerövidülése (combcsont, sípcsont), vesemedence tágulása, hyperechoic fókusz a magzatban szív, hiperechoikus bél, méhen belüli visszatartás a magzati fejlődésben és abnormális mennyiségű magzatvíz. Mindezek a jelek külön-külön nem jelzik a CA magas kockázatának jelenlétét, de minél többet észlelnek belőlük egy gyermeknél, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy CA-ban szenved.
A leghatékonyabb prenatális diagnózis a terhesség első trimeszterében van, amely biokémiai szűréssel kombinálva lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekek 85-90%-ának azonosítását.
Üdvözlettel, Szergej Alekszandrovics Tyo!
>
>> >
>>
>>> Köszönöm szépen a választ!!
>>>
>>>> >Sziasztok!
>>>Az orrcsont hossza a norma alsó határán belül csak az orr felépítésének egyéni sajátosságairól beszél. A kromoszóma-rendellenességek és a veleszületett fejlődési rendellenességek markere az orrcsont vizualizációjának hiánya, vagy jelentős lerövidülése (hipoplázia) a normához képest. Ez a marker a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 70-75%-ánál fordul elő.
>>>>
>>>
>>>>> Köszönöm válaszát.
>>>>Mondja meg, milyen esetekben (orrnyereg hosszának méretei) beszélhetünk CA-gyanúról? Ha a méreteink az alsó határon vannak, ez jelez valamit?
>>>>>
>>>>>> > Sziasztok!
>>>>>Valóban, az utóbbi években az orrcsont hossza (az első trimeszterben - elegendő a jelenlétét meghatározni) a kromoszóma-rendellenességek, különösen a Down-szindróma egyik fontos markere. A standard értékek 22-23 héten belül 6-9,2 mm, az átlagos érték 7,6 mm.
>>>>>Tisztelettel: Szergej Alekszandrovics Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> A honlapodon kérdésekben és válaszokban azt olvastam, hogy a magzat orrcsontjainak normál hossza 22-24 hetes korban 7-9 mm. A 22 hetes ultrahangom szerint a babám mérete 6,2 mm. Azt hallottam, hogy egy kis orrcsont a CA egyik markere ^(
>>>>>>Általában minden ultrahang normális. Miért nem figyelt ezekre az adatokra az ultrahangos orvos?
>>>>>> Köszönöm!
>>>>>
>>>>
>>>
Minden várandós nő maga dönti el azt az összetett etikai kérdést, hogy érdemes-e vizsgálatot végezni a születendő baba genetikai patológiáinak azonosítására. Mindenesetre fontos, hogy minden információ birtokában legyen a modern diagnosztikai lehetőségekről.
Julia SHATOKHA, az orvostudományok kandidátusa, az Ultrahang Stúdió Orvosi Központok Hálózatának Prenatális Ultrahang Diagnosztikai Osztályának vezetője arról beszélt, hogy milyen invazív és non-invazív prenatális diagnosztikai módszerek léteznek ma, mennyire informatívak és biztonságosak, és miben. esetekben használatosak.
Miért van szükség prenatális diagnózisra?
Különféle módszerek segítenek előre jelezni a lehetséges genetikai patológiákat a terhesség alatt. Ez mindenekelőtt egy ultrahangos vizsgálat (szűrés), mellyel az orvos a magzat fejlődési rendellenességeit észlelheti.
A terhesség alatti prenatális szűrés második szakasza a biokémiai szűrés (vérvizsgálat). Ezeket a teszteket, más néven „kettős” és „hármas” teszteket, ma minden terhes nő elvégzi. Lehetővé teszi, hogy bizonyos fokú pontossággal előre jelezze a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
” Egy ilyen elemzés alapján lehetetlen pontos diagnózist felállítani, ehhez kromoszómavizsgálatok szükségesek - bonyolultabbak és drágábbak.
A kromoszómavizsgálatok nem kötelezőek minden terhes nő számára, de vannak bizonyos indikációk:
leendő szülők közeli rokonok;
35 év feletti várandós anya;
kromoszómapatológiában szenvedő gyermekek jelenléte a családban;
vetélések vagy elmulasztott terhességek a múltban;
terhesség alatt a magzatra potenciálisan veszélyes betegségek;
röviddel a fogantatás előtt az egyik szülő ionizáló sugárzásnak volt kitéve (röntgen, sugárterápia);
ultrahanggal azonosított kockázatok.
Szakértői vélemény
A kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek születésének statisztikai valószínűsége 0,4-0,7%. Figyelembe kell azonban venni, hogy ez a kockázat a lakosság egészére nézve rendkívül magas lehet: az alapkockázat életkortól, nemzetiségtől és különféle társadalmi paraméterektől függ. Például egy egészséges terhes nőben a kromoszóma-rendellenességek kockázata az életkorral növekszik. Ezen kívül van, majd van egyéni kockázat is, amit biokémiai és ultrahangos adatok alapján határoznak meg.
"Kettős" és "hármas" tesztek
A biokémiai szűrések más néven , és a köznyelvben ún "Down-szindróma teszt" vagy "deformitásteszt", szigorúan meghatározott terhességi időszakokban végezzük.
Dupla teszt
A terhesség 10-13 hetében kettős tesztet végeznek. A vérvizsgálat során a következő mutatókat vizsgálják:
szabad hCG (humán koriongonadotropin),
PAPPA (plazmaprotein A, inhibitor A).
Az elemzést csak ultrahangvizsgálat után szabad elvégezni, amelynek adatait a kockázatok kiszámításakor is felhasználják.
A szakembernek a következő adatokra lesz szüksége az ultrahang-jelentésből: az ultrahang dátuma, a farkcsont-parietális mérete (CPR), a biparietális mérete (BPR), a nyak áttetszőségének vastagsága (TN).
Háromszoros teszt
A második, egy „hármas” (vagy „négyszeres”) tesztet terhes nőknek 16-18 hetesen javasolják elvégezni.
A teszt során a következő mutatókat vizsgáljuk:
alfa-fetoprotein (AFP);
szabad ösztriol;
inhibin A (négyszeres teszt esetén)
Az első és második biokémiai szűrés és ultrahang adatainak elemzése alapján az orvosok kiszámítják az ilyen kromoszóma-rendellenességek valószínűségét:
Down-szindróma;
Edwards-szindróma;
idegcső defektusai;
Patau szindróma;
Turner-szindróma;
Cornelia de Lange szindróma;
Smith Lemli Opitz szindróma;
triploiditás.
Szakértői vélemény
A kettős vagy háromszoros teszt olyan biokémiai vizsgálat, amely meghatározza a magzat állapotát jellemző bizonyos anyagok koncentrációját az anya vérében.
Hogyan számítják ki a kromoszóma-rendellenességek kockázatát?
A biokémiai szűrés eredményét az esetleges kromoszómapatológiák mellett számos tényező, elsősorban az életkor és a testsúly befolyásolja. A statisztikailag megbízható eredmények meghatározásához egy adatbázist hoztak létre, amelyben a nőket életkor és testtömeg szerint csoportokra osztották, és kiszámították a „dupla” és „hármas” tesztek átlagértékeit.
Az egyes hormonok átlageredménye (MoM) lett a normál határ meghatározásának alapja. Tehát, ha a MoM-mal osztva kapott eredmény 0,5-2,5 egység, akkor a hormonszint normálisnak tekinthető. Ha kevesebb, mint 0,5 MoM - alacsony, 2,5 felett - magas.
Milyen szintű kromoszóma-rendellenességek kockázata tekinthető magasnak?
A végső következtetésben az egyes patológiák kockázatát töredékben tüntettük fel.
Az 1:380 és a feletti kockázat magasnak számít.
Átlag - 1:1000 és alatta - ez egy normális mutató.
Az 1:10 000 vagy annál kisebb kockázat nagyon alacsonynak tekinthető.
Ez a szám azt jelenti, hogy 10 ezer ilyen szintű, például hCG-vel rendelkező terhes nő közül csak egynek volt Down-szindrómás gyermeke.
Szakértői vélemény
Az 1:100 vagy magasabb kockázat a magzat kromoszómapatológiájának diagnosztizálására utal, de minden nő maga határozza meg ezen eredmények kritikusságának fokát. Egyesek számára az 1:1000 valószínűség kritikusnak tűnhet.
A biokémiai szűrés pontossága terhes nőknél
Sok terhes nő óvatos és szkeptikus a biokémiai szűréssel kapcsolatban. És ez nem meglepő - ez a teszt nem ad pontos információt, csak feltételezni lehet a kromoszóma-rendellenességek létezésének valószínűségét.
Ezenkívül a biokémiai szűrés információtartalma csökkenthető, ha:
terhesség IVF eredményeként következett be;
a várandós anyának cukorbetegsége van;
többes terhesség;
a kismama túlsúlyos vagy alulsúlyos
Szakértői vélemény
Izolált vizsgálatként a kettős és a hármas teszteknek kicsi a prognosztikai értéke az ultrahangos adatok figyelembevételével, a megbízhatóság 60-70% -ra nő, és csak a genetikai tesztek elvégzése esetén lesz 99% -os pontosság. Csak kromoszóma-rendellenességekről beszélünk. Ha olyan veleszületett patológiáról beszélünk, amely nem kapcsolódik kromoszómahibákhoz (például „ajakhasadék” vagy veleszületett szív- és agyhibák), akkor a professzionális ultrahang-diagnosztika megbízható eredményt ad.
Genetikai vizsgálatok feltételezett kromoszóma-rendellenességek kimutatására
Az ultrahang következtetés alapján, vagy ha a biokémiai szűrés kedvezőtlen eredménye, a genetikus javasolhatja a kismama átesését. . Az időszaktól függően ez lehet chorionboholy vagy placenta biopszia, amniocentézis vagy kordocentézis. Egy ilyen vizsgálat nagyon pontos eredményeket ad, de az esetek 0,5% -ában egy ilyen beavatkozás vetélést okozhat.
A genetikai kutatáshoz szükséges anyaggyűjtés helyi érzéstelenítésben és ultrahangos kontroll alatt történik. Az orvos vékony tűvel átszúrja a méhet és óvatosan eltávolítja a genetikai anyagot. A terhesség stádiumától függően ezek lehetnek chorionbolyhok vagy placenta részecskék (korion vagy placenta biopszia), magzatvíz (amniocentézis) vagy a köldökvénából származó vér (cordocentesis).
A kapott genetikai anyagot elemzésre küldik, amely meghatározza vagy kizárja számos kromoszóma-rendellenesség jelenlétét: Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, Turner-szindróma (pontosság - 99%) és Klinefelter-szindróma (pontosság - 98%).
” Négy évvel ezelőtt megjelent a genetikai kutatás e módszerének alternatívája - egy non-invazív prenatális genetikai teszt. Ez a vizsgálat nem igényel genetikai anyagot - elegendő vért venni a várandós anya vénájából elemzéshez. A módszer a magzat DNS-fragmenseinek elemzésén alapul, amelyek sejtjeinek megújulása során a terhes nő vérkeringésébe kerülnek.
Ezt a tesztet a terhesség 10. hetétől lehet elvégezni. Fontos megérteni, hogy ez a teszt még nem elterjedt Oroszországban, nagyon kevés klinika végzi el, és nem minden orvos veszi figyelembe az eredményeit. Ezért fel kell készülni arra, hogy az orvos az ultrahangos vagy biokémiai szűrés alapján nagy kockázatok esetén invazív vizsgálatot javasolhat. Bárhogy is legyen, a döntés mindig a leendő szülőknél marad.
Városunkban az alábbi klinikákon végeznek non-invazív prenatális genetikai vizsgálatokat:
"Avicenna". Panoráma teszt. Aneuploidiák non-invazív prenatális genetikai diagnosztikája 42 t.r. Aneuploidiák és mikrodeléciók nem invazív prenatális genetikai diagnosztikája - 52 dörzsölje.
"Almita". Panoráma teszt. Költsége 40-54 tr. a vizsgálat teljességétől függően.
"Ultrahang stúdió". Prenetix teszt. Ára 38 tr.
Szakértői vélemény
Csak a kromoszómaanalízis képes megerősíteni vagy kizárni a kromoszómapatológiát. Az ultrahang és a biokémiai szűrés csak a kockázat nagyságát tudja kiszámítani. A patológiák, például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma elemzése a terhesség 10 hetétől végezhető el. Ez úgy történik, hogy a magzati DNS-t közvetlenül a gesztációs zsák szerkezetéből nyerik (közvetlenül invazív módszer). Az invazív beavatkozásból adódó kockázat direkt indikációk megléte esetén garantáltan alacsonyabb, mint a kromoszómapatológia kockázata (különböző szerzők szerint kb. 0,2-0,5%).
Ezenkívül ma már bármely terhes nő saját akaratából direkt non-invazív módszerrel megvizsgálhatja, hogy a magzatban vannak-e jelentősebb genetikai betegségek. Ehhez csak vénából kell vért adni. A módszer teljesen biztonságos a magzat számára, de meglehetősen drága, ami korlátozza széles körű alkalmazását.
Nehéz döntés
Minden nő maga dönti el, hogy szükséges-e a genetikai betegségek diagnosztizálása a terhesség alatt, és mit kell tenni a kutatás eredményeként kapott információkkal. Fontos megérteni, hogy az orvosoknak nincs joguk nyomást gyakorolni egy terhes nőre ebben a kérdésben.
Szakértői vélemény
Ha a terhesség legfeljebb 12 hetes, a nő maga döntheti el, hogy megszakítja-e a terhességet, ha a magzat bármilyen patológiáját észleli. A későbbiekben ehhez nyomós okokra van szükség: a magzat életével összeegyeztethetetlen kóros állapotokra és olyan betegségekre, amelyek az újszülött súlyos rokkantságához vagy halálához vezetnek. Minden egyes esetben ezt a kérdést a terhesség időtartamának, valamint a magzat és a terhes nő életének és egészségének előrejelzésének figyelembevételével oldják meg.
Két oka van annak, hogy az orvosok javasolhatják a terhesség megszakítását:
a magzat olyan fejlődési rendellenességeit azonosították, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel vagy a gyermek súlyos fogyatékosságának előrejelzésével;
az anya olyan állapota, amelyben a terhesség meghosszabbodása a betegség kedvezőtlen lefolyását idézheti elő, veszélyeztetve az anya életét.
A prenatális diagnózis – legyen az biokémiai, ultrahangos vagy genetikai vizsgálat – nem kötelező. Egyes szülők a legteljesebb információra vágynak, míg mások inkább a minimális vizsgálatokra szorítkoznak, bízva a természetben. És minden választás tiszteletet érdemel.
Magzati kromoszóma-rendellenesség (FA) diagnózisa.
A leginformatívabb az első szűrés vagy kettős teszt. Szigorúan meg kell tenni. A magzat ultrahangvizsgálatából (különösen fontos a magzati nyaki tér vastagságának helyes felmérése és az orrcsontok jelenlétének diagnosztizálása), valamint a PAPP-A és a β-hCG vérvizsgálatából áll.
A szűrési következtetés nem diagnózis, hiszen nem ad pontos választ a CA jelenlétére vagy hiányára. Feladata a terhes nő biokémiai markereinek szintjétől, krónikus betegségeitől, életkorától és kórtörténetétől függően a nők kockázati csoportjainak meghatározása.(alacsony, közepes, magas), a magzat egyik vagy másik kromoszóma- vagy veleszületett rendellenességére. A második szűrés, a „hármas teszt” vagy „négyszeres teszt”, amelyet a terhesség 16-18. hetében végeznek, nem tájékoztató jellegű a CA azonosítására, hanem a veleszületett magzati rendellenesség (fejlődési rendellenesség) jelenlétét igazolja.
Csak invazív módszerekkel - chorionboholy biopsziával, köldökzsinórvér-vétellel, magzatvíz elemzéssel - lehet biztosan kideríteni, hogy a gyermek CA-s-e.
E vizsgálatok célja a magzat kariotípusának meghatározása. Pontosság - 98%. A vetélés kockázata 1-2%. A CA nem kezelhető. A CA azonosítása után a gyógyszer csak a terhesség megszakítását kínálja.
A CA okai
A CA-nak nincsenek egyértelmű okai. Fokozott a kockázat, ha:
Anya és apa életkora meghaladja a 35 évet,
A vér szerinti rokonok CA-ban szenvednek,
A vér szerinti rokonoknál vagy szülőknél kiegyensúlyozott transzlokáció van,
A szülők veszélyes iparágakban dolgoznak, a család környezetileg kedvezőtlen területen él
Sugárzásnak való kitettség a terhesség korai szakaszában
A CA előfordulási mechanizmusa
A CA a magzatban a zigóta kialakulásának pillanatában jelentkezik, azaz. a petesejt és a spermium fúziója során. Az anya és az apa sejtjei 23 kromoszómát hordoznak (23 az anyától és 23 az apától). Mindkét sejt „törött” kromoszómákat hordozhat (még akkor is, ha az anya és az apa teljesen egészséges). Két teljesen egészséges szülősejt fúziója pillanatában is előfordulhat hiba. Ebben az esetben a magzat kromoszómái hibásan „eltérnek”. Ezt a folyamatot még nem vizsgálták, és nem ellenőrizhető.
Több mint 300 kromoszómális szindrómát tanulmányoztak és írtak le.
Tekintettel arra, hogy az embernek 23 páros kromoszómája van, és többféle aberráció létezik, a szakirodalomban le nem írt és újra fellépő kromoszóma-szindrómák száma korlátlan!
Az aberrációk különbözőek lehetnek: teljes és részleges triszómiák, deléciók, monoszómiák, transzlokációs mozaikizmus stb. A kromoszóma szindróma tüneteinek súlyossága az aberráció típusától függ. A legkedvezőbb típus a kiegyensúlyozott transzlokáció. Az ilyen változásokkal küzdő emberek nem különböznek a hétköznapi emberektől, sajátosságukat csak kariotipizálással lehet azonosítani, de megnő a kromoszóma-szindrómás gyermekvállalás kockázata - 10-50% (az átlagos kockázat a populációban 5%).
A következő legkevésbé „traumás” típusú aberráció a mozaikizmus, amelyben a kromoszóma-rendellenesség nem nyilvánul meg minden sejtben és/vagy szervben. A részleges triszómiák és deléciók már jelentős fejlődési rendellenességeket okoznak, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
A legsúlyosabb típus a teljes triszómia vagy kromoszóma monoszómia.
A magzat kromoszómapatológiájával járó terhességek többségét a szervezet maga utasítja el a legkorábbi stádiumban vagy 20-23 hetesen, mivel a magzat kromoszómapatológiájával nagy a valószínűsége a különböző terhességi patológiáknak (vetélés, vetélés veszélye, méh hipertónia) , a placenta korai öregedése, toxikózis, gestosis, magzati hipoxia stb.). Ezenkívül sok csecsemő több fejlődési rendellenesség miatt egy évig sem él. A CA-ban szenvedők átlagos várható élettartama 30 év, de vannak olyan esetek is, amikor a CA-ban szenvedő betegek 60 évig vagy tovább éltek.
A kromoszómális szindrómában szenvedők lehetnek súlyosan fogyatékosok és a társadalom teljes jogú tagjai, akik teljes körű oktatásban részesültek és rendszeres munkával rendelkeznek. Minden az aberráció típusától, a test általános állapotától és a rokonok és barátok munkájától függ. A legtöbb esetben a kromoszómális szindrómában szenvedők képesek gondoskodni magukról, kommunikálni és megvalósítható munkát végezni. Az intelligencia csökken, a szervek és a testrendszerek krónikus betegségei vannak.
Üdvözlettel: Kotsarev E.A.
Betöltés...