Aminosavak (32 indikátor) (HPLC). Az aminosavak komplex elemzése (32 indikátor) (vér) Aminosavak elemzése

A fehérje alapja az aminosavak - szerves vegyületek az emberi szervezetben. A máj és a vesék működésével kapcsolatos problémák azonosításához aminosavak vérvizsgálatát kell végezni, mivel a károsodott aminosav-anyagcsere e szervek betegségeihez vezet. A felszívódás mértékét és a metabolikus egyensúlyhiányt 20 aminosav elemzésével határozzuk meg.

A jogsértés jelei

A tünetek alábbi kombinációja gyermekeknél és felnőtteknél az aminosav-anyagcsere zavarának jelei:

mentális retardáció;
homályos látás;
különböző típusú bőrelváltozások;
a vizelet sajátos illata és színe.
időszakosan.

Egyes aminosavak szintetizálódnak a szervezetben, és vannak olyanok, amelyek táplálékkal jutnak hozzájuk.

Típusok

Alanin. Az alanin aminosav segítségével a központi idegrendszer és az agy energiát kap. Az alanin részt vesz a szerves savak és cukrok anyagcseréjében, valamint termel, ami segít az immunrendszer erősítésében. Ezenkívül az ilyen típusú aminosavakból glükóz állítható elő, vagyis a szabályozás az alanin részvételével történik.

Arginin. Ez egy nem esszenciális aminosav, amelynek segítségével a végső nitrogén távozik az emberi szervezetből.

Aszparaginsav. Fehérjét tartalmaz. A vizeletben a koncentráció növekedésével dikarboxil-aminoaciduria fordul elő.

Glutaminsav. A glutamin aminosav számos funkciót lát el a szervezetben, beleértve a fehérjék és szénhidrátok anyagcseréjében való részvételt, az oxidatív folyamatok stimulálását, a szervezet hipoxiával szembeni ellenállásának növelését () és az anyagcsere normalizálását. Segít eltávolítani a méreganyagokat és az ammóniát a szervezetből.

glicin. A gerjesztési és gátlási folyamatok a központi idegrendszerben mennek végbe. A glicin felelős e folyamatok normális működéséért. Segít javítani a mentális teljesítményt, és segít az embernek megbirkózni a stresszel.

Treonin. A treonin serkenti az immunrendszert és javítja az energiaellátást. Feladatai közé tartozik az ammónia semlegesítése.

metionin. A xenobiotikumok méregtelenítése metionin segítségével történik. A hormonokat, vitaminokat, fehérjéket a metionin aktiválja.

Tirozin. A tirozin szintézise előfordulhat a szervezetben. Ez egy esszenciális aminosav. A megnövekedett tirozin szint a vérben lehetséges szepszisre utal.

Valin. A testszövet növekedésének szintézise valin nélkül lehetetlen. Segít serkenteni a koordinációt, javítja a szellemi teljesítményt és az éberséget. A károsodott szövetek a valinnak köszönhetően helyreállnak, és az izomzat anyagcseréje is megtörténik vele.

Fenilalanin. A fenilalanin aminosav szintén elősegíti a tanulási képességet. A fenilalanin csökkentheti a fájdalmat és elnyomhatja az étvágyat. A hangulatot is befolyásolja.

Leucin és izoleucin. A leucin és az izoleucin aminosavak, amelyek együttesen energiaforrásként szolgálnak. Egy másik funkció az izomszövet védelme. Az izolicein befolyásolja a mentális stabilitást és a fizikai állóképességet. Enélkül a termelés lehetetlen. Szabályozza a vércukorszintet is, és fontos szerepet játszik a mentális egészségügyi problémák és a fizikai stressz esetén. A leucin felelős a bőr, az izmok, a csontok helyreállításáért, mivel növekedési hormont termel.

Diagnosztika

Cushing-kór – megnövekedett alanintartalom;
Köszvény – megnövekedett alaninintartalom, megnövekedett glutaminsavszint, csökkent glicintartalom;
– csökkentett glicintartalom;
Fehérje intolerancia – megnövekedett alanintartalom;
Keotikus hipoglikémia - alaninhiány;
Krónikus veseelégtelenség - alanin, arginin, glutaminsav, tirozin hiánya, megnövekedett glicintartalom;
2-es típusú hyperinsulinaemia – magas argininszint;
Rheumatoid arthritis – arginin, tirozin hiánya, megnövekedett glutaminsavszint;
Dikarbonsav-aminoaciduria - az aszparaginsav fokozott koncentrációja a vizeletben;
hasnyálmirigyrák – megnövekedett glutaminsavszint;
1-es típusú hyperammonemia – megnövekedett glicintartalom;
– megnövekedett glicintartalom;
Súlyos égési sérülések – megnövekedett glicintartalom;
Böjt – megnövekedett glicin, valin tartalom.
Csökkent fehérjetolerancia – megnövekedett treoninszint;
Májbetegségek – megnövekedett treonin, metionin szint;
Piruvát-karboxiláz-hiány – megnövekedett treoninszint;
Ammóniummérgezés – megnövekedett treoninszint;
homocisztinuria – megnövekedett treoninszint;
karcinoid szindróma – megnövekedett treoninszint;
homocisztinuria – csökkent treoninszint;
Fehérje táplálkozási zavar – csökkent treoninszint, emelkedett valinszint;
– megnövekedett tirozin, fenilalanin szint;
Myxedema – csökkent tirozinszint;
Hypothyreosis - alacsony tirozinszint;
Policisztás vesebetegség - alacsony tirozinszint;
hipotermia – csökkent tirozinszint;
Fenilketonuria – csökkent tirozinszint, megnövekedett fenilalanin-tartalom;
Karcinoid szindróma – csökkent tirozinszint, megnövekedett valinszint;
Hepatikus encephalopathia - valin hiánya (a koordináció hiányát is jelzi, a bőr fokozott érzékenységét az irritáló anyagokkal szemben), megnövekedett fenilalanin tartalma;
Újszülöttek átmeneti tirozinémiája - megnövekedett fenilalanin tartalom;
Vírusos hepatitis - megnövekedett fenilalanin szint;
Hiperfenilalaninémia - megnövekedett fenilalanin szint.

Aggodalomra adnak okot az aminosav-vérvizsgálatok eltérései.

Az orvosok szerint a következő embercsoportoknak kell aminosavak vérvizsgálatát elvégezni (32 mutató):

babák;
vegetáriánusok és diétázók;
sportolók és fokozott fizikai aktivitást tapasztaló emberek.

Elemzési eljárás

Az aminosavak vérvizsgálata számos klinikán elvégezhető. Aminosav teszt elvégzése előtt 4 órán keresztül nem szabad enni. sarokból hajtják végre. Lehetséges hematoma képződés. Az elemzési időszak körülbelül 16 napot vesz igénybe.

Az aminosavak vérvizsgálata nagyon fontos a gyermekek számára, mivel segít az egészségügyi problémák azonnali azonosításában és a kezelés megkezdésében.

Az örökletes betegségek azonosítására aminosavak és acilkarnitinek vérvizsgálatát végzik. Minél korábban észlelik a patológiát, annál nagyobb a valószínűsége a súlyos betegségek megelőzésének.

[06-225 ] Az aminosavak vérvizsgálata (32 indikátor)

5645 dörzsölje.

Rendelés

Az aminosavak fontos szerves anyagok, amelyek szerkezete karboxil- és amincsoportokat tartalmaz. Egy átfogó vizsgálat, amely meghatározza az aminosavak és származékaik tartalmát a vérben, lehetővé teszi az aminosav-anyagcsere veleszületett és szerzett rendellenességeinek azonosítását.

* A tanulmány összetétele:

alanin (ALA)
Arginin (ARG)
aszparaginsav (ASP)
Citrullin (CIT)
Glutaminsav (GLU)
Glycin (GLY)
metionin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirozin (TYR)
Valin (VAL)
Leucin (LEU)
Izoleucin (ILEU)
Hidroxiprolin (HPRO)
szerin (SER)
Aszparagin (ASN)
Glutamin (GLN)
Béta-alanin (BALA)
taurin (TAU)
hisztidin (HIS)
Treonin (THRE)
1-metil-hisztidin (1MHIS)
3-metil-hisztidin (3MHIS)
Alfa-amino-vajsav (AABA)
Prolin (PRO)
cisztationin (CYST)
Lizin (LYS)
Cisztin (CYS)
Ciszteinsav (CYSA)

Szinonimák orosz

Aminoacidopathia szűrése; aminosav profil.

Szinonimákangol

Aminosavak profilja, plazma.

Módszerkutatás

Nagy teljesítményű folyadékkromatográfia.

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

A vizsgálat előtt 24 órával távolítsa el az alkoholt az étrendjéből.
A vizsgálat előtt 8 órával ne egyen, tiszta szénsavmentes vizet ihat.
A vizsgálat előtt 24 órával teljes mértékben kerülje a gyógyszerek szedését (orvosával egyeztetve).
A vizsgálat előtt 30 perccel kerülje a fizikai és érzelmi stresszt.
A vizsgálat előtt 30 percig ne dohányozzon.

Általános információk a tanulmányról

Az aminosavak karboxil- és amincsoportokat tartalmazó szerves anyagok. Körülbelül 100 aminosav ismeretes, de a fehérjeszintézisben csak 20. Ezeket az aminosavakat „proteinogénnek” (standard) nevezik, és a szervezetben való szintézis lehetősége szerint cserélhető és esszenciális aminosavakba sorolják. Az esszenciális aminosavak közé tartozik az arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin. A nem esszenciális aminosavak az alanin, aszparagin, aszpartát, glicin, glutamát, glutamin, prolin, szerin, tirozin, cisztein. Proteinogén és nem szabványos aminosavak, metabolitjaik részt vesznek a szervezet különböző anyagcsere-folyamataiban. Az enzimek hibája az anyagok átalakulásának különböző szakaszaiban aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódásához vezethet, és negatív hatással lehet a szervezet állapotára.

Az aminosav-anyagcsere zavarai lehetnek elsődlegesek (veleszületett) vagy másodlagosak (szerzett). Az elsődleges aminoacidopátiák általában autoszomálisan recesszíven vagy X-hez kötöttek öröklődnek, és korai gyermekkorban manifesztálódnak. A betegségek bizonyos aminosavak metabolizmusához kapcsolódó, genetikailag meghatározott enzim- és/vagy transzportfehérjék hiánya miatt alakulnak ki. Az irodalom az aminoacidopátiák több mint 30 változatát írja le. A klinikai megnyilvánulások az enyhe jóindulatú rendellenességektől a súlyos metabolikus acidózisig vagy alkalózisig, hányásig, mentális retardációig és növekedési retardációig, letargiáig, kómáig, hirtelen újszülötthalál szindrómáig, osteomalacia és csontritkulásig terjedhetnek. Az aminosav-anyagcsere másodlagos rendellenességei a máj, a gyomor-bél traktus (például colitis ulcerosa, Crohn-betegség), a vesék (például Fanconi-szindróma), az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozás és a daganatok betegségeihez vezethetnek. A korai diagnózis és az időben történő kezelés megakadályozhatja a betegség tüneteinek kialakulását és progresszióját.

Ez a vizsgálat lehetővé teszi a standard és nem proteinogén aminosavak és származékaik vérkoncentrációjának átfogó meghatározását, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérését.

alanin (A.L.A.) az emberi szervezetben más aminosavakból szintetizálható. Részt vesz a máj glükoneogenezisének folyamatában. Egyes adatok szerint a megnövekedett alaninszint a vérben fokozott vérnyomással, testtömegindexszel stb.

arginin (A.R.G.) A szervezet életkorától és funkcionális állapotától függően a félig esszenciális aminosavak közé sorolják. Az enzimrendszerek éretlensége miatt a koraszülöttek nem képesek ezt kialakítani, ezért szükségük van ennek az anyagnak a külső forrására. A stressz, a műtéti kezelés és a sérülések során fokozott argininigény jelentkezik. Ez az aminosav részt vesz a sejtosztódásban, a sebgyógyulásban, a hormonfelszabadulásban, valamint a nitrogén-monoxid és a karbamid képződésében.

Aszparaginsav (ÁSPISKÍGYÓ.) citrullinból és ornitinből képződhet, és néhány más aminosav előfutára. Aszparaginsav és aszparagin (ASN) részt vesz a glükoneogenezisben, a purinbázisok szintézisében, a nitrogén anyagcserében és az ATP-szintetáz működésében. Az idegrendszerben az aszparagin neurotranszmitter szerepét tölti be.

Citrullin (CIT) ornitinből vagy argininből képződhet, és a májban zajló karbamidciklus (ornitinciklus) fontos összetevője. A citrullin a filaggrin, a hisztonok összetevője, és szerepet játszik a rheumatoid arthritisben szenvedő autoimmun gyulladásban.

Glutaminsav (G.L.U.) – egy nem esszenciális aminosav, amely nagy jelentőséggel bír a nitrogén anyagcserében. A szabad glutaminsavat az élelmiszeriparban ízfokozóként használják. Glutaminsav és glutamát fontos serkentő neurotranszmitterek az idegrendszerben. Klasszikus fenilketonuriában a glutamát felszabadulás csökkenése figyelhető meg.

glicin (GLY) egy nem esszenciális aminosav, amely piridoxin (B6-vitamin) hatására szerinből képződhet. Részt vesz a fehérjék, porfirinek, purinok szintézisében és gátló transzmitter a központi idegrendszerben.

metionin (TALÁLKOZOTT) – esszenciális aminosav, amelynek maximális tartalmát a tojás, a szezámmag, a gabonafélék, a hús és a hal határozza meg. Homocisztein képződhet belőle. A metionin hiánya steatohepatitis kialakulásához vezet.

Ornitin (ORN) nem kódolja az emberi DNS, és nem vesz részt a fehérjeszintézisben. Ez az aminosav az argininből képződik, és kulcsszerepet játszik a karbamid szintézisében és az ammónia szervezetből történő eltávolításában. Az ornitin tartalmú készítményeket cirrhosis és astheniás szindróma kezelésére használják.

fenilalanin (PHE) – esszenciális aminosav, amely a tirozin, a katekolaminok, a melanin prekurzora. A fenilalanin anyagcsere genetikai hibája az aminosav és mérgező termékeinek felhalmozódásához, valamint aminoacidopathia - fenilketonuria kialakulásához vezet. A betegség mentális és fizikai fejlődési zavarokkal, görcsrohamokkal jár.

Tirozin (TYR) táplálékkal kerül a szervezetbe, vagy fenilalaninból szintetizálódik. A neurotranszmitterek (dopamin, noradrenalin, adrenalin) és a melanin pigment prekurzora. A tirozin metabolizmus genetikai rendellenességei esetén tirozinemia lép fel, amelyet a máj, a vese és a perifériás neuropátia károsodása kísér. Fontos differenciáldiagnosztikai érték, hogy a fenilketonuria során nem emelkedik a tirozin szintje a vérben, ellentétben néhány más kóros állapottal.

Valin (VAL), leucin (LEU)És izoleucin (ILEU)– esszenciális aminosavak, amelyek fontos energiaforrások az izomsejtekben. Az anyagcseréjüket megzavaró és ezen aminosavak (különösen a leucin) felhalmozódásához vezető fermentopátiák esetén „juharszirup-betegség” (leucinózis) lép fel. A betegség kórokozója a vizelet édes szaga, amely juharszirupra emlékeztet. Az aminoacidopathia tünetei az élet korai szakaszában jelentkeznek, és magukban foglalják a hányást, a kiszáradást, a letargiát, a hipotenziót, a hipoglikémiát, a görcsrohamokat és az opisthotonust, a ketoacidózist és a központi idegrendszer patológiáit. A betegség gyakran halállal végződik.

Hidroxiprolin (HPRO) a prolin hidroxilezése során keletkezik C-vitamin hatására. Ez az aminosav biztosítja a kollagén stabilitását, és fő összetevője. C-vitamin-hiány esetén a hidroxiprolin szintézise megszakad, a kollagén stabilitása csökken, és a nyálkahártya károsodása következik be - a skorbut tünetei.

szerin (SER) szinte az összes fehérje része, és részt vesz számos enzim aktív központjának kialakításában a szervezetben (például tripszin, észterázok) és más nem esszenciális aminosavak szintézisében.

Glutamin (GLN) részben helyettesíthető aminosav. Sérülések, egyes gyomor-bélrendszeri betegségek, intenzív fizikai aktivitás esetén jelentősen megnő az igény rá. Részt vesz a nitrogén anyagcserében, a purin szintézisben, a sav-bázis egyensúly szabályozásában, neurotranszmitter funkciót lát el. Ez az aminosav felgyorsítja a sérülések és műtétek utáni gyógyulási és felépülési folyamatokat.

Gamma-amino-vajsav (GABA) glutaminból szintetizálódik, és a legfontosabb gátló neurotranszmitter. A GABA gyógyszereket különféle neurológiai rendellenességek kezelésére használják.

Béta-amino-izovajsav (BAIBA) a timin és valin metabolizmusának terméke. A vérszint növekedését figyelték meg a béta-amino-izobutirát-piruvát-aminotranszferáz hiánya, éhezés, ólommérgezés, sugárbetegség és egyes daganatok esetén.

Alfa-aminovajsav (AABA)– a szemlencsében lévő glutation analógja, a szemsav szintézisének prekurzora.

Béta-alanin (BALA), az alfa-alaninnal ellentétben nem vesz részt a szervezet fehérjeszintézisében. Ez az aminosav a karnozin része, amely pufferrendszerként megakadályozza a savak felhalmozódását az izmokban a fizikai aktivitás során, csökkenti az edzés utáni izomfájdalmakat, valamint felgyorsítja a sérülések utáni felépülési folyamatokat.

hisztidin (HIS)– esszenciális aminosav, amely a hisztamin prekurzora, számos enzim aktív központjának része, megtalálható a hemoglobinban, és elősegíti a szövetek helyreállítását. A hisztidáz ritka genetikai hibája hisztidinémiát okoz, amely hiperaktivitást, fejlődési késéseket, tanulási nehézségeket és bizonyos esetekben mentális retardációt okozhat.

Treonin (THRE)– esszenciális aminosav, amely a fehérjeszintézishez és más aminosavak képződéséhez szükséges.

1-metil-hisztidin (1MHIS) az anszerin származéka. Az 1-metilhisztidin koncentrációja a vérben és a vizeletben korrelál a húsételek fogyasztásával, és növekszik annak hiányával. Ennek a metabolitnak a szintje megemelkedik, ha karozinázhiány van a vérben, és Parkinson-kórban és sclerosis multiplexben figyelhető meg.

3-metil-hisztidin (3MHIS) az aktin és a miozin anyagcsere terméke, és az izomszövetben a fehérje lebomlásának mértékét tükrözi.

Prolin (PRO) glutamátból szintetizálódik a szervezetben. Az enzimek genetikai hibája vagy a nem megfelelő táplálkozás, a vér megnövekedett tejsavszintje vagy a májbetegség következtében fellépő hiperprolinemia görcsrohamokhoz, mentális fáradtsághoz és egyéb neurológiai patológiákhoz vezethet.

Lizin (LYS)– esszenciális aminosav, amely részt vesz a kollagén képződésében és a szövetek helyreállításában, az immunrendszer működésében, a fehérjék, enzimek és hormonok szintézisében. A glicin hiánya a szervezetben aszténiához, memóriavesztéshez és a reproduktív funkciók károsodásához vezet.

Alfa-amino-adipinsav (AAA)– a lizin anyagcsere közbenső terméke.

cisztein (CYS) esszenciális aminosav gyermekek, idősek és tápanyag-felszívódási zavarban szenvedők számára. Egészséges emberekben ezt az aminosavat a metioninból szintetizálják. A cisztein a haj és a köröm keratinjának része, részt vesz a kollagén képződésében, antioxidáns, a glutation prekurzora és védi a májat az alkohol metabolitjainak káros hatásaitól. Cisztin egy dimer cisztein molekula. A cisztinnek a vesetubulusokban és a bélfalakban történő szállításának genetikai hibája esetén cisztinuria lép fel, amely kövek képződéséhez vezet a vesékben, az ureterekben és a hólyagban.

cisztationin (CYST)– a cisztein anyagcsere közbenső terméke a homociszteinből történő szintézis során. A cisztationáz enzim örökletes hiánya vagy szerzett B 6 hipovitaminózis esetén a cisztationin szintje a vérben és a vizeletben nő. Ezt az állapotot cisztationinuriának nevezik, amely jóindulatú, nyilvánvaló kóros tünetek nélkül, de ritka esetekben intellektuális hiányként nyilvánulhat meg.

Ciszteinsav (CYSA) A cisztein oxidációja során képződik, és a taurin előfutára.

taurin (TAU) ciszteinből szintetizálják, és az aminosavakkal ellentétben egy szulfonsav, amely karboxilcsoport helyett szulfoncsoportot tartalmaz. A taurin az epe része, részt vesz a zsírok emulgeálásában, gátló neurotranszmitter, javítja a reparatív és energiafolyamatokat, kardiotóniás és vérnyomáscsökkentő tulajdonságokkal rendelkezik.

Az aminosavakat és a fehérjéket széles körben használják a sporttáplálkozásban, és az izomtömeg növelésére használják. A vegetáriánusok, mivel étrendjükben hiányzik az állati fehérje, bizonyos esszenciális aminosavak hiányát tapasztalhatják. Ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük az ilyen típusú táplálkozás megfelelőségét, és szükség esetén korrekciót hajtsunk végre.

Mire használják a kutatást?

Az aminosav-anyagcsere zavaraihoz kapcsolódó örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálása;
a nitrogén-anyagcsere-zavarok okainak differenciáldiagnózisa, az ammónia eltávolítása a szervezetből;
a diétás terápia betartásának és a kezelés hatékonyságának ellenőrzése;
a tápláltsági állapot felmérése és az étrend módosítása.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

Ha fennáll az aminosav-anyagcsere megsértésének gyanúja gyermekeknél, beleértve az újszülötteket is (hányás, hasmenés, metabolikus acidózis, speciális pelenka szag és színezés, mentális fejlődés zavara);
hiperammonémiával (emelkedett ammóniaszint a vérben);
terhelt családi anamnézis, veleszületett aminoacidopátiák jelenléte a rokonoknál;
az étrendi ajánlások betartásának, a kezelés hatékonyságának ellenőrzése során;
sporttáplálékot (fehérjéket és aminosavakat) fogyasztó sportolók (például testépítők) vizsgálatakor;
a vegetáriánusok vizsgálatakor.

Mit jelentenek az eredmények?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Aszparaginsav (ASP):

Citrullin (CIT):

Glutaminsav (GLU):

Glycin (GLY)

metionin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirozin (TYR)

Valin (VAL)

Leucin (LEU)

Izoleucin (ILEU)

Hidroxiprolin (HPRO)

szerin (SER)

Aszparagin (ASN)

Alfa-amino-adipinsav (AAA)

Glutamin (GLN)

Béta-alanin (BALA): 0-5 µmol/l.
taurin (TAU)

hisztidin (HIS)

Treonin (THRE)

1-metil-hisztidin (1MHIS)

3-metil-hisztidin (3MHIS)

Gamma-amino-vajsav (GABA)

Béta-amino-izovajsav (BAIBA)

Alfa-aminovajsav (AABA): 0-40 µmol/l.
Prolin (PRO)

Cisztationin (CYST): 0-0,3 µmol/l.
Lizin (LYS)

Cisztin (CYS)

Ciszteinsav (CYSA): 0.

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.

A vér teljes aminosavszintjének növekedése lehetséges:

rángógörcs;
csökkent fruktóztolerancia;
cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben;
veseelégtelenség;
Reye-szindróma.

A vér teljes aminosavszintjének csökkenése akkor fordulhat elő, ha:

a mellékvesekéreg túlműködése;
láz;
Hartnup-betegség;
Huntington koreája;
nem megfelelő táplálkozás, koplalás (kwashiorkore);
malabszorpciós szindróma a gyomor-bél traktus súlyos betegségeiben;
hipovitaminózis;
nefrotikus szindróma;
pappataci-láz (szúnyog, flebotómia);
rheumatoid arthritis.

Primer aminoacidopátiák

promóció arginin, glutamin- argináz hiány.

promóció arginin-szukcinát, glutamin- arginoszukcináz hiány.

promóció citrullin, glutamin- citrullinémia.

promóció cisztin, ornitin, lizin- cisztinuria.

promóció valin, leucin, izoleucin– juharszirup betegség (leucinosis).

promóció fenilalanin– fenilketonúria.

promóció tirozin- tirozinemia.

Másodlagos aminoacidopátiák

promóció glutamin- hiperammonémia.

promóció alanin- tejsavas acidózis (tejsavas acidózis).

promóció glicin- szerves aciduria.

promóció tirozin- átmeneti tirozinemia újszülötteknél.

Irodalom

8. rész. Aminosavak. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, szerk. Az öröklött betegségek metabolikus és molekuláris alapjai. 8. kiadás New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
IV. rész. Az aminosav-anyagcsere és -szállítás zavarai. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, szerk. Veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálása és kezelése. 3. kiadás New York, NY: Springer; 2000;169-273.
2. rész Az aminosav-anyagcsere zavarai. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, szerk. Az anyagcsere-betegségek atlasza. 2. kiadás New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Orvosi útmutató az anyagcsere-betegségek laboratóriumi diagnosztikájához. 2. kiadás New York, NY: Springer; 2003.
Human Metabolome Database. Elérési mód: http://www.hmdb.ca/

Arginin (Arg), Valin (Val), Leucin (Leu), Metionin (Met), Fenilalanin (Phe), Alanin (Ala), Aszparaginsav (Asp), Glicin (Gly), Glutaminsav (Glu), Prolin (Pro) ), tirozin (Tyr), ornitin (Orn), citrullin (Cit).

A vérben található aminosavak speciális szerkezeti kémiai egységek, amelyek fehérjéket képeznek. Sok közülük a májban termelődik, de néhányuk nem szintetizálható, ezért táplálékkal kell pótolni. Amellett, hogy részt vesznek az emberi test szöveteit és szerveit alkotó fehérjék képződésében, néhány közülük:

Ha az emberi szervezetből hiányzik valamelyik aminosav, akkor komoly problémák kezdődnek, amelyek depresszióhoz, elhízáshoz, veseelégtelenséghez, emésztési problémákhoz stb. vezetnek, akár lelassítják a növekedést és fejlődést. Különösen veszélyeztetettek azok a sportolók, akik anabolikus gyógyszerek és sporttáplálkozás segítségével fenntartják a pozitív nitrogén egyensúlyt. A sok szükséges termék étrendből való kizárása miatt a vegetáriánusok, vegánok és a meghatározott diétával fogyók is oda kerülnek.

A vérben és a vizeletben lévő aminosavak elemzése nélkülözhetetlen módja annak, hogy felmérjük és meghatározzuk a megfelelő mennyiséget, az étrendi fehérje felszívódásának mértékét, valamint a máj, vese, légzőszervek és szív- és érrendszeri krónikus betegségek hátterében álló metabolikus egyensúlyhiányt. rendszer.

Bázikus aminosavak funkciói

Az aminosavak 12 indikátort tartalmaznak: arginin, alanin, aszparaginsav és glutaminsav, citrullin, metionin, glicin, ornitin, valin, fenilalanin, tirozin, leucin/izoleucin arány.

Az alanin részt vesz a szénhidrát-anyagcsere normalizálásában, és a pantenolsav (B5-vitamin) és a koenzim A összetevője, amely az izomműködéshez szükséges energiát termeli. Az immunrendszer serkentésével lassítja a daganatok növekedését, beleértve a rosszindulatúakat is. Növeli a csecsemőmirigy méretét és javítja a T-limfocitákat termelő csecsemőmirigy aktivitását (védi a szervezetet a daganatos sejtektől és jelzi az ellenanyagszintézis megindulását), valamint javítja a máj méregtelenítő folyamatait (ammónia semlegesítés).
Az arginin elengedhetetlen összetevője az izomszövet anyagcseréjének. Segít fenntartani az optimális nitrogén egyensúlyt, mivel részt vesz a nitrogénfelesleg semlegesítésében és szállításában a szervezetben.
Az aszparaginsav segítségével az aszparaginsavamid kötéseket képez a mérgező ammóniában. Szabad formában megtalálható a fehérjékben, és kiemelt szerepet játszik a nitrogéntartalmú anyagok anyagcseréjében, a karbamid- és pirimidinbázisok képzésében. Immunmoduláló biológiai hatása van, stabilizálja a gátlás és a gerjesztés egyensúlyát a központi idegrendszerben, növeli az állóképességet stb.
A glutaminsav egy neurotranszmitter, amely impulzusokat továbbít a központi idegrendszer felé. Javítja a kalcium bejutását a vér-agy gáton, és az agysejtek energiaforrásként használhatják, mivel fontos a szénhidrát-anyagcsere folyamatában. A glutamin képződése során a nitrogénatomokat is eltávolítja, ezáltal semlegesíti az ammóniát.
A citrullin nem része a fehérjéknek. A májban termelődik az ammónia karbamiddá történő átalakulása és az arginin bioszintézise során melléktermékként. Patológiásan megemelkedett koncentrációban mérgező hatású. A vizeletben lévő fehérjék kémiai lebontására szolgáló enzimek egyikének veleszületett hiányában szenvedő gyermek nem fejlődik jól. Kifejezett mentális retardációt tapasztalhat, mivel a vérben fellépő zavarok miatt a citrullin és az ammónia aminosav felhalmozódik.
A glicin csökkenti az izomszövet degenerációját, mivel az izmokban található, a DNS és RNS szintézisében használt anyag forrása – a kreatin. Gátló neurotranszmitterként működik, és megakadályozza az epilepsziás rohamokat. Epe- és nukleinsavak, valamint nem esszenciális aminosavak szintézisére szolgál.
A metionin részt vesz a zsírlerakódások feldolgozásában és eltávolításában az artériák falában és a májban. A cisztein és a taurin szintézise a szervezetben lévő metionin mennyiségétől függ. Javítja az emésztést, véd a sugárterheléstől, méregtelenítő folyamatokat biztosít, csökkenti az izomgyengeséget, hasznos vegyszerallergia és csontritkulás esetén.
Az ornitin elősegíti a növekedési hormon felszabadulását, ami elősegíti a zsírégetést. Ezt a hatást fokozza az ornitin karnitinnel és argininnel kombinált alkalmazása. Az immunrendszer működéséhez is szükséges, részt vesz a májsejtek helyreállításában és a méregtelenítési folyamatokban.
A fenilalanin tirozinná alakul, amelyet két fő neurotranszmitter szintézisében használnak: a noradrenalin és a dopamin. Ezért befolyásolja a hangulatot, javítja a memóriát, csökkenti a fájdalmat és növeli a tanulási képességet, valamint elnyomja a túlzott étvágyat. Ízületi gyulladás, menstruációs fájdalom, depresszió, elhízás, migrén és Parkinson-kór kezelésére használják.
A tirozin a dopamin és a noradrenalin neurotranszmitterek prekurzora, és nagyon fontos a fenilalanin metabolizmusában. Részt vesz a hangulatszabályozásban; hiánya noradrenalin hiányhoz vezet, ami depresszív állapotot eredményez. A tirozin segít csökkenteni a testzsírt, csökkenti az étvágyat és javítja a melatonin termelődését (küzd az öregedés ellen és felelős az egészséges alvásért), az endokrin rendszer, a mellékvesék és az agyalapi mirigy működését. A pajzsmirigyhormonok jódatomok tirozinnal való kombinálásával jönnek létre.
A valin stimuláló hatású, és a szövetek integritásának helyreállítását, az izomanyagcserét és a normál nitrogén-anyagcsere fenntartását szolgálja a szervezetben. Az elágazó aminosavak csoportjába tartozik, és az izmok energiaforrásként használják. Gyakran alkalmazzák bizonyos gyógyszerektől való függőségből eredő súlyos aminosavhiány esetén is. Túl sok belőle olyan tünetekhez vezethet, mint például szúró érzés a bőrön (paresztézia), sőt hallucinációk is.
Az izoleucin egyike annak a három elágazó láncú aminosavnak, amelyek a hemoglobin szintézisét szolgálják. Segít a vércukorszint szabályozásában és stabilizálásában, valamint támogatja az energiafolyamatokat. Az izoleucin metabolizmusa az izomszövetben megy végbe. Számos mentális betegség esetén szükséges, ennek az aminosavnak a hiánya a hipoglikémiához hasonló tünetekhez vezet.
A leucin szintén az elágazó láncú aminosavak csoportjába tartozik. Együtt segítik az izomszövetek védelmét és energiát biztosítanak, valamint elősegítik a csontok, az izmok és a bőr felépülését. Ezért ajánlott a posztoperatív időszakban vagy különféle sérülések után szedni. A leucin enyhén csökkenti a cukorszintet és serkenti a növekedési hormon felszabadulását. Feleslege növelheti a szervezet ammóniatartalmát.

A vér aminosav-koncentrációjában fellépő zavarok okai és következményei

Az orvosok tanulmányai kimutatták, hogy az aminosavak hiánya az emberi szervezetben az összes szintetikus folyamat kudarcához vezet. A gyorsan megújuló rendszerek (humorális és reproduktív rendszerek, csontvelő stb.) különösen szenvednek.

Az örökletes rendellenességek, amelyeket a vér aminosav-koncentrációjának változásai jellemeznek, és az acilkarnitinek a metabolikus betegségek (tirozinémia, PKU, hisztidinémia, hiperglikémia stb.) legnagyobb heterogén csoportját jelentik. E betegségek pontos laboratóriumi diagnózisának fontosságát meghatározza az a tény, hogy formáik gyakran hasonló klinikai képpel rendelkeznek, ami megnehezíti a betegség azonosításának folyamatát. Számos aminosav túlzott felhalmozódása és megemelkedett szintje mérgező hatású.

A vérvétel optimális ideje 8:00 és 11:00 óra között van.
A vizsgálat előtti napon tartsa be a megállapított napi étrendet. Egyfajta élelmiszerek túlzott fogyasztása nem ajánlott: csak hús, csak zöldség stb.
24 órával a vérvétel előtt ne zárja ki:
- fizikai és érzelmi túlterhelés; légi utazás; hőmérsékleti hatások (fürdők és szaunák látogatása, hipotermia stb.); az alvás-ébrenlét minta megsértése;
- alkohol fogyasztás;
- étrend-kiegészítők szedése;
- műszeres orvosi vizsgálatok (ultrahang, röntgen stb.) vagy eljárások (fizioterápia, masszázs stb.).
A vérvétel előtt legalább 12 órával (de legfeljebb 14 órával) tartózkodjon az evéstől és az ivástól, az ivóvíz kivételével. A vérvétel előtti utolsó étkezés könnyű.
Ne dohányozzon 1 órával a vérvétel előtt.
A vérvétel előtt legalább 20 percig nyugalomban kell maradnia.
Amikor gyógyszeres kezelés alatt vérvételre készül, a gyógyszer szedését vagy abbahagyását meg kell beszélni kezelőorvosával.

Aminosavak- szerves vegyületek, amelyek a fehérjék (fehérjék) fő összetevői. Az aminosav-anyagcsere zavarai számos betegség (máj és vese) okai. Az aminosav-analízis (vizelet és vér) az elsődleges módszer az étrendi fehérje felszívódásának, valamint a sok krónikus rendellenesség hátterében álló anyagcsere-egyensúlyzavarok felmérésére.

A Hemotest Laboratóriumban az aminosavak átfogó elemzésének bioanyaga lehet vér vagy vizelet.

A következő esszenciális aminosavakat vizsgálják: alanin, arginin, aszparaginsav, citrullin, glutaminsav, glicin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, leucin, izoleucin, hidroxiprolin, szerin, aszparagin, α-aminoadipinsav, β glutamin -alanin, taurin, hisztidin, treonin, 1-metilhisztidin, 3-metilhisztidin, γ-aminovajsav, β-aminoizovajsav, α-aminovajsav, prolin, cisztationin, lizin, cisztin, ciszteinsav.

Alanin – az agy és a központi idegrendszer fontos energiaforrása; antitestek termelésével erősíti az immunrendszert, aktívan részt vesz a cukrok és szerves savak anyagcseréjében. Nyersanyaga lehet a szervezetben a glükóz szintézisének, így fontos energiaforrás és a vércukorszint szabályozója.

Csökkent koncentráció: krónikus vesebetegség, ketotikus hipoglikémia.

Megnövekedett koncentrációk: hiperalaninémia, citrullinémia (mérsékelt növekedés), Cushing-kór, köszvény, hyperorotininaemia, hisztidémia, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Arginin feltételesen nem esszenciális aminosav. Részt vesz a transzamináció és a végső nitrogén, azaz a hulladék fehérjék bomlástermékének eltávolításában a szervezetből. A szervezet azon képessége, hogy karbamidot hozzon létre és megtisztítsa magát a fehérjehulladéktól, a ciklus erejétől függ (ornitin - citrullin - arginin).

Csökkent koncentráció: hasi műtét után 3 nappal, krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hyperargininaemia, egyes esetekben II-es típusú hyperinsulinaemia.

Aszparaginsav fehérjék része, fontos szerepet játszik a karbamid ciklus és a transzamináció reakcióiban, részt vesz a purinok és pirimidinek bioszintézisében.

Csökkent koncentráció: 1 nappal a műtét után.

Fokozott koncentráció: vizelet – dikarboxil-aminoaciduria.

Citrullin növeli az energiaellátást, serkenti az immunrendszert, az anyagcsere folyamatokban L-argininné alakul. Semlegesíti az ammóniát, ami károsítja a májsejteket.

Fokozott citrullin koncentráció: citrullinémia, májbetegség, ammónium-mérgezés, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Vizelet - citrullinémia, Hartnup-kór, arginino-szukcinát aciduria.

Glutaminsav egy neurotranszmitter, amely impulzusokat továbbít a központi idegrendszerben. Fontos szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében, és elősegíti a kalcium behatolását a vér-agy gáton. Csökkent koncentráció: hisztidinémia, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: hasnyálmirigyrák, köszvény, glutaminsav, aciduria, rheumatoid arthritis. Vizelet – dikarboxil-aminoaciduria.

glicin anyagcsere szabályozó, normalizálja a központi idegrendszer izgalmi és gátlási folyamatait, stresszoldó hatású, javítja a szellemi teljesítőképességet.

Csökkent koncentráció: köszvény, cukorbetegség.

Fokozott koncentráció: vérmérgezés, hipoglikémia, 1-es típusú hiperammonémia, súlyos égési sérülések, éhgyomor, propion-acidémia, metil-malon-acidémia, krónikus veseelégtelenség. Vizelet – hipoglikémia, cisztinuria, Hartnup-kór, terhesség, hiperprolinemia, glicinuria, rheumatoid arthritis.

metionin esszenciális aminosav, amely segíti a zsírok feldolgozását, megakadályozva azok lerakódását a májban és az artériák falában. A taurin és a cisztein szintézise a szervezetben lévő metionin mennyiségétől függ. Elősegíti az emésztést, biztosítja a méregtelenítési folyamatokat, csökkenti az izomgyengeséget, véd a sugárterheléstől, hasznos csontritkulás és vegyszerallergia esetén.

Csökkent koncentráció: homocisztinuria, fehérje táplálkozási zavar.

Fokozott koncentráció: karcinoid szindróma, homocisztinuria, hipermetioninémia, tirozinemia, súlyos májbetegség.

Ornitin Segít felszabadulni a növekedési hormonnak, ami segít a zsírégetésben a szervezetben. Szükséges az immunrendszer számára, részt vesz a méregtelenítési folyamatokban és a májsejtek helyreállításában.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: érhártya és retina spirális atrófiája, súlyos égési sérülések, hemolízis.

Fenilalanin - esszenciális aminosav, a szervezetben tirozinná alakulhat át, amelyet viszont két fő neurotranszmitter szintézisében használnak fel: a dopamin és a noradrenalin. Befolyásolja a hangulatot, csökkenti a fájdalmat, javítja a memóriát és a tanulási képességet, elnyomja az étvágyat.

Fokozott koncentráció: újszülöttek átmeneti tirozinemia, hyperphenylalaninemia, szepszis, hepatikus encephalopathia, vírusos hepatitis, fenilketonuria.

Tirozin a noradrenalin és a dopamin neurotranszmitterek előfutára, részt vesz a hangulat szabályozásában; a tirozin hiánya noradrenalin hiányhoz vezet, ami depresszióhoz vezet. Csökkenti az étvágyat, csökkenti a zsírlerakódást, elősegíti a melatonin termelődését és javítja a mellékvesék, a pajzsmirigy és az agyalapi mirigy működését, valamint részt vesz a fenilalanin anyagcserében is. A pajzsmirigyhormonok jódatomok tirozinhoz való hozzáadásával jönnek létre.

Csökkent koncentráció: policisztás vesebetegség, hipotermia, fenilketonuria, krónikus veseelégtelenség, carcinoid szindróma, myxedema, hypothyreosis, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hypertyrosinaemia, hyperthyreosis, szepszis.

Valin esszenciális aminosav, amely serkentő hatású. Az izomanyagcseréhez, a sérült szövetek helyreállításához és a szervezet normál nitrogén-anyagcseréjének fenntartásához szükséges, az izmok energiaforrásként használhatják.

Csökkent koncentráció: hyperinsulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, hypervalinémia, elégtelen fehérjetáplálás, carcinoid szindróma, akut éhezés.

Leucin és izoleucin - védik az izomszövetet és energiaforrások, valamint hozzájárulnak a csontok, a bőr és az izmok helyreállításához. Képes csökkenteni a vércukorszintet és serkenti a növekedési hormon felszabadulását.

Csökkent koncentráció: akut éhezés, hiperinzulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, elhízás, koplalás, vírusos hepatitis.

Hidroxiprolin szinte az egész test szöveteiben megtalálható, a kollagén része, amely az emlősök szervezetében a legtöbb fehérjét adja. A hidroxiprolin szintézisét a C-vitamin hiánya károsítja.

Fokozott koncentráció: hidroxiprolinemia, urémia, májcirrhosis.

Serin a nem esszenciális aminosavak csoportjába tartozik, részt vesz számos enzim aktív központjának kialakításában, biztosítva azok működését. Fontos más nem esszenciális aminosavak bioszintézisében: glicin, cisztein, metionin, triptofán A szerin a purin és pirimidin bázisok, szfingolipidek, etanol-amin és más fontos anyagcseretermékek szintézisének kiindulási terméke.

Csökkent koncentráció: foszfoglicerát-dehidrogenáz hiány, köszvény.

Megnövekedett szerinkoncentráció: fehérje intolerancia. Vizelet – égési sérülések, Hartnup-betegség.

Aszparagin szükséges a központi idegrendszerben lezajló folyamatok egyensúlyának fenntartásához

rendszer; megakadályozza mind a túlzott izgalmat, mind a túlzott gátlást, részt vesz a máj aminosav-szintézisének folyamataiban.

Fokozott koncentráció: égési sérülések, Hartnup-kór, cisztinózis.

Alfa-amino-adipinsav - a lizin fő biokémiai útvonalainak metabolitja.

Fokozott koncentráció: hyperlysinemia, alfa-aminoadipin aciduria, alfa-ketoadipin aciduria, Reye-szindróma.

Glutamin számos létfontosságú funkciót lát el a szervezetben: részt vesz az aminosavak, szénhidrátok, nukleinsavak, cAMP és c-GMP, folsav, redox reakciókat végrehajtó enzimek (NAD), szerotonin, n-aminobenzoesav szintézisében; semlegesíti az ammóniát; aminovajsavvá (GABA) alakul át; képes növelni az izomsejtek káliumionok permeabilitását.

Csökkent glutamin koncentráció: rheumatoid arthritis

Fokozott koncentrációk: Vér - Hiperammonémia, amelyet a következő okok okoznak: májkóma, Reye-szindróma, agyhártyagyulladás, agyvérzés, karbamid ciklus hibái, ornitin-transzkarbamiláz hiány, karbamoil-foszfát-szintáz hiány, citrullinémia, arginin-szukcinémia, hyperHH-szindróma, ), bizonyos esetekben 1-es típusú hiperlizémia, lizinuric fehérje intolerancia. Vizelet – Hartnup-betegség, generalizált aminoaciduria, rheumatoid arthritis.

β-alanin – az egyetlen béta-aminosav, amely dihidrouracilból és karnozinból képződik.

Fokozott koncentráció: hiper-β-alaninémia.

Taurin - elősegíti a zsírok emulgeálódását a bélben, görcsoldó hatású, kardiotróp hatású, javítja az energiafolyamatokat, serkenti a reparatív folyamatokat disztrófiás betegségekben és a szemszövet anyagcserezavaraival járó folyamatokban, segít a sejtmembránok működésének normalizálásában és az anyagcsere javításában folyamatokat.

Csökkent taurinkoncentráció: Vér - Mániás-depressziós szindróma, depressziós neurózisok

Fokozott taurinkoncentráció: Vizelet - Szepszis, hiper-β-alaninémia, folsavhiány (B9), terhesség első trimesztere, égési sérülések.

hisztidin számos enzim aktív központjának része, és a hisztamin bioszintézisének prekurzora. Elősegíti a szövetek növekedését és helyreállítását. A hemoglobin nagy mennyiségben tartalmaz; rheumatoid arthritis, allergia, fekélyek és vérszegénység kezelésére használják. A hisztidin hiánya halláskárosodást okozhat.

Csökkent hisztidin koncentráció: Rheumatoid arthritis

Megnövekedett hisztidin koncentráció: hisztidinémia, terhesség, Hartnup-kór, generalizált

nincs aminoaciduria.

Treonin esszenciális aminosav, amely segít fenntartani a normál fehérjeanyagcserét a szervezetben, fontos a kollagén és elasztin szintézisében, segíti a májat, részt vesz a zsíranyagcserében, serkenti az immunrendszert.

Csökkent treoninkoncentráció: krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Megnövekedett treoninkoncentráció: Hartnup-kór, terhesség, égési sérülések, hepatolentikuláris degeneráció.

1-metil-hisztidin az anszerin fő származéka. A karnozináz enzim az anszerint β-alaninná és 1-metil-hisztidinné alakítja. Az 1-metil-hisztidin magas szintje gátolja a karnozináz enzimet és növeli az anszerin koncentrációját. A karnozináz aktivitás csökkenése Parkinson-kórban, sclerosis multiplexben és stroke után szenvedő betegeknél is előfordul. Az E-vitamin hiánya 1-metilhisztidinuriához vezethet a vázizomzat fokozott oxidatív hatása miatt.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, húsétel.

3-metil-hisztidin az izmok fehérjelebomlásának szintjét jelzi.

Csökkent koncentráció: koplalás, diéta.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, égési sérülések, többszörös sérülések.

Gamma-amino-vajsav - megtalálható a központi idegrendszerben, részt vesz a neurotranszmitter- és anyagcsere-folyamatokban az agyban. A GABA receptor ligandumokat potenciális szerekként tartják számon különféle mentális és központi idegrendszeri betegségek, köztük a Parkinson- és Alzheimer-kór, az alvászavarok (álmatlanság, narkolepszia) és az epilepszia kezelésében. A GABA hatására az agy energiafolyamatai is aktiválódnak, fokozódik a szövetek légzési aktivitása, javul a glükóz agy általi felhasználása, javul a vérellátás.

Béta (β) - aminoizovajsav - a nem fehérje aminosav a timin és a valin lebontásának terméke. Fokozott koncentráció: különböző típusú daganatok, betegségek, amelyeket a szövetekben a nukleinsavak fokozott pusztulása kísér, Down-szindróma, fehérje alultápláltság, hiper-béta-alaninémia, béta-amino-izovajsav aciduria, ólommérgezés.

Alfa (α) Az aminovajsav a szemsav bioszintézisének fő köztes terméke. Fokozott koncentráció: nem specifikus aminoaciduria, éhezés.

Prolin - a húsz proteinogén aminosav egyike, minden szervezet összes fehérjéjének része.

Csökkent koncentráció: Huntington chorea, égési sérülések

Fokozott koncentráció: Vér - 1-es típusú hiperprolinemia (prolin-oxidáz-hiány), 2-es típusú hiperprolinémia (pirrolin-5-karboxilát-dehidrogenáz-hiány), fehérje alultápláltság újszülötteknél. Vizelet – 1. és 2. típusú hyperproliemia, Joseph-szindróma (súlyos prolinuria), carcinoid szindróma, iminoglicinuria, Wilson-Konovalov-kór (hepatolentikuláris degeneráció).

cisztationin - kéntartalmú aminosav, részt vesz a cisztein, metionin és szerin bioszintézisében.

Lizin esszenciális aminosav, amely szinte minden fehérje része, szükséges a növekedéshez, a szövetek helyreállításához, az antitestek, hormonok, enzimek, albuminok termelődéséhez, vírusellenes hatású, fenntartja az energiaszintet, részt vesz a kollagén és a szövetek képződésében javítja, javítja a kalcium felszívódását a vérből és a csontszövetbe történő szállítását.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, lizinuric fehérje intolerancia.

Megnövekedett koncentrációk: Vér – hyperlysinemia, glutaric acidemia 2. típusú. Vizelet – cystinuria, hyperlysinaemia, terhesség első trimesztere, égési sérülések.

A szervezetben a cisztin fontos része a fehérjéknek, például az immunglobulinoknak, az inzulinnak és a szomatosztatinnak, és erősíti a kötőszövetet. Csökkent cisztinkoncentráció: fehérjeéhezés, égési sérülések Cisztinkoncentráció emelkedése: Vér - szepszis, krónikus veseelégtelenség. Vizelet – Cisztinózis, cystinuria, cystinlysinuria, terhesség első trimesztere.

Ciszteinsav - kéntartalmú aminosav. A cisztein és a cisztin metabolizmus közbenső terméke. Részt vesz a transzaminációs reakciókban, és a taurin egyik prekurzora.

A szükséges aminosavaknak csak a fele szintetizálódik az emberi szervezetben, a fennmaradó aminosavak - esszenciális (arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin) - élelmiszerekből kell, hogy származzanak. Bármilyen esszenciális aminosav kizárása az étrendből negatív nitrogénegyensúly kialakulásához vezet, ami klinikailag az idegrendszer működési zavarában, izomgyengeségben és az anyagcsere- és energiapatológia egyéb jeleiben nyilvánul meg.

Jelzések az elemzéshez:

Az aminosav-anyagcsere-zavarokhoz kapcsolódó betegségek diagnosztizálása.
Az emberi test állapotának felmérése.

Az általános előkészítési szabályokat be kell tartani. A vért éhgyomorra kell adni a vizsgálathoz. Az utolsó étkezés és a vérvétel között legalább 8 órának el kell telnie.

Gyűjts össze egy átlagos reggeli adag vizeletet a vizsgálathoz.

Index: N10.11

Bioanyag: Vér EDTA-val

A komplexum összetevői: Aminosavak (32 indikátor): alanin (ALA), arginin (ARG), aszparaginsav (ASP), citrullin (CIT), glutaminsav (GLU), glicin (GLY), metionin (MET), ornitin (ORN), fenilalanin (PHE), tirozin (TYR), valin (VAL), leucin (LEU), izoleucin (ILEU), hidroxiprolin (HPRO), szerin (SER), aszparagin (ASN), a-aminoadipinsav (AAA), glutamin (GLN) ), b-alanin (BALA), taurin (TAU), hisztidin (HIS), treonin (THRE), 1-metilhisztidin (1MHIS), 3-metilhisztidin (3MHIS), y-aminovajsav (GABA), b-aminoizovajsav (BAIBA), a-aminovajsav (AABA), prolin (PRO), cisztationin (CYST), lizin (LYS), cisztin (CYS), ciszteinsav (CYSA) - a vérben.

Az aminosavak karboxil- és amincsoportokat tartalmazó szerves anyagok. Az emberi testben cserélhetőre és pótolhatatlanra osztják őket. Esszenciális aminosavak - triptofán, valin, treonin, arginin, hisztidin, izoleucin, lizin, leucin, metionin, fenilalanin. Cserélhető - prolin, glicin, alanin, aszpartát, glutamát, aszparagin, glutamin, tirozin, szerin, cisztein. A proteinogén és nem standard aminosavak olyan aminosavak, amelyek metabolitjai részt vesznek a szervezet különböző anyagcsere-folyamataiban. Az enzimek patológiája az anyagok átalakulásának bármely szakaszában aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódásához vezethet, ami negatív hatással van a homeosztázisra.

Ha az aminosav-anyagcsere megszakad, az lehet elsődleges (veleszületett) vagy másodlagos (szerzett) megnyilvánulás. E kóros állapotok klinikai megnyilvánulásai változatosak, de a korai diagnózis és az időben történő kezelés megakadályozhatja a betegség tüneteinek kialakulását és progresszióját.

Ez a tanulmány segít a standard és nem proteinogén aminosavak és származékaik koncentrációjának átfogó felmérésében a vérben, valamint segít meghatározni az aminosav-anyagcsere állapotát az emberi szervezetben.

A tanulmány eredményeit különféle célokra lehet felhasználni, leggyakrabban olyan örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálására, amelyek az aminosav-anyagcsere folyamataihoz kapcsolódnak, a nitrogén-anyagcsere-zavarok okainak differenciáldiagnózisában, a diétás terápia monitorozásában és a kezelés hatékonyságának monitorozásában. kezelés, a tápláltsági állapot és az étrend változásainak felmérése.

A szervezetben az összes aminosav mennyiségének növekedése a következőkhöz vezethet: eklampszia, csökkent fruktóztolerancia, diabéteszes ketoacidózis, veseelégtelenség, Reye-szindróma.

Az aminosavak összkoncentrációjának csökkenése olyan okokat foglal magában, mint: a mellékvesekéreg túlműködése, elhúzódó láz, Hartnup-kór, Huntington-kór, nem megfelelő táplálkozás, nevezetesen éhezés, felszívódási zavar szindróma súlyos gyomor-bélrendszeri betegségekben, hypovitaminosis, nephrosis szindróma és rheumatoid arthritis

A primer aminoacidopátiák klinikai megnyilvánulásai az érintett aminosavtól függően változnak.

Az arginin és a glutamin növekedése az argináz hiányában nyilvánul meg. Az arginin-szukcinát és a glutamin – arginoszukcináz hiányának növekedése.

Valamint a citrullin, a glutamin (citrullinémia), a cisztin, az izoleucin (juharszirup betegség), a valin, a lizin (cisztinuria), az ornitin, a leucin, más szóval - a leucinózis növekedése.

A fenilalanin koncentrációjának növekedése fenilketonuriához, a tirozin növekedése pedig tirozinemia.

A másodlagos aminoacidopátiákat a következő megnyilvánulások jellemzik:

megnövekedett glutamin - hiperammonémia. Az alanin aminosav koncentrációjának növekedése tejsavas acidózis vagy ahogy más néven, tejsavas acidózis.

A glicin koncentrációjának megsértése szerves aciduria, a kórosan magas tirozinszint is következménye átmeneti tirozinemia újszülötteknél.

A vérvétel optimális ideje 8:00 és 11:00 óra között van.
A vizsgálat előtti napon tartsa be a megállapított napi étrendet. Egyfajta élelmiszerek túlzott fogyasztása nem ajánlott: csak hús, csak zöldség stb.
24 órával a vérvétel előtt ne zárja ki:
- fizikai és érzelmi túlterhelés; légi utazás; hőmérsékleti hatások (fürdők és szaunák látogatása, hipotermia stb.); az alvás-ébrenlét minta megsértése;
- alkohol fogyasztás;
- étrend-kiegészítők szedése;
- műszeres orvosi vizsgálatok (ultrahang, röntgen stb.) vagy eljárások (fizioterápia, masszázs stb.).
A vérvétel előtt legalább 12 órával (de legfeljebb 14 órával) tartózkodjon az evéstől és az ivástól, az ivóvíz kivételével. A vérvétel előtti utolsó étkezés könnyű.
Ne dohányozzon 1 órával a vérvétel előtt.
A vérvétel előtt legalább 20 percig nyugalomban kell maradnia.
Amikor gyógyszeres kezelés alatt vérvételre készül, a gyógyszer szedését vagy abbahagyását meg kell beszélni kezelőorvosával.