Klasifikasi NNMZ
1. Distrofi otot progresif primer (PMD primer, miopati)
2. PMD sekunder, atau amyotrofi neurogenik (sekunder), mis. amyotrofi tulang belakang dan saraf karena kerusakan pada berbagai tingkat (tubuh atau akson) neuron motorik perifer
3. Miopati kongenital non-progresif
4. Miotonia
5. Kelumpuhan paroksismal
Tanda-tanda umum NNMZ:
1. kelemahan otot memanifestasikan dirinya secara simetris dan berkembang secara bertahap
2. kelemahan otot tidak disertai dengan nyeri permanen, meskipun kejang otot yang menyakitkan mungkin terjadi - kram
3. Pada sebagian besar bentuk PMD, kelemahan muncul lebih awal dan mendominasi pada otot panggul atau korset bahu dan ekstremitas proksimal.
4. refleks tendon menurun sebanding dengan tingkat keparahan kelemahan otot
5. parestesia, gangguan sensitivitas superfisial dan dalam jarang terjadi, biasanya dengan amiotrofi saraf
6. penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi fungsi organ panggul
Beberapa Gejala dan Fenomena Khusus untuk PMD
1. Gaya berjalan miopati atau bebek
2. Fenomena Trendelenburg: pada pasien yang berdiri dengan satu kaki, panggul di sisi kaki yang diangkat jatuh, tetapi tidak naik, seperti biasa
3. Fenomena Duchenne: saat berjalan, panggul turun ke arah kaki yang tidak ditopang, sementara tubuh menyimpang ke arah yang berlawanan
4. "Telur Gnome": pseudohipertrofi otot gastrocnemius karena infiltrasi lemaknya dan proliferasi jaringan ikat di dalamnya
5. Gejala "tawon pinggang": semacam penyempitan batang karena atrofi otot perut miring dan rektus, sedangkan otot transversalnya tetap utuh
6. "Perut katak": nada rendah dan hipotrofi otot perut, berbaring rata, berdiri - menonjol ke depan
7. Gejala Beevor: berdirinya pusar
8. Uji goyang: kelonggaran, rentang gerak yang berlebihan pada persendian ...
9. Wajah "Sphinx": wajah miopati, hipomimia ...
10. Bibir "tapir": atrofi otot melingkar dari mulut-bibir yang menonjol, ternyata
11. Senyuman "La Gioconda" 6 senyum melintang
12. Gejala Zinchenko: sangat sulit bagi pasien untuk menaiki tangga ...
13. Gejala Shereshevsky - Govers: pasien bangun dari posisi tengkurap melalui serangkaian gerakan menengah berturut-turut + dengan tangan memanjat tubuhnya
14. Tes gluteal kalkaneus
15. Gejala Orshansky: Perpanjangan sendi lutut yang berlebihan (hipermobilitas)
DISTROFI OTOT PROGRESIF PRIMER (MIOPATI)
Pertimbangkan penyakit keturunan di mana gangguan metabolisme menyebabkan distrofi otot primer (miopati)
CIRI:
Meningkatkan kelemahan otot
Hipotensi otot
Hipotrofi otot
Hiporefleksia tendon dan periosteal sebelum arefleksia
Membatasi jangkauan gerakan aktif
Terkadang hipertrofi otot semu
Tidak ada kedutan fibrilar dan fasikular
Pada pembukaan, otot-otot korset panggul lebih sering terpengaruh, lebih jarang bahu
Perubahan yang diucapkan dalam metabolisme kreatinin-kreatinin
Penurunan rangsangan mekanik otot
Myodistrofi pseudohipertrofi DUSHENNA
(Tipe resesif X-clutch)
hilangnya distrofin protein otot
bentuk paling ganas dari myodystrophies primer
debut anak usia dini
dari usia 2-5 tahun, kelemahan otot-otot korset PELVIC, pinggul, gaya berjalan bebek sudah berkembang
proses menaik menyebar (sampai ke korset bahu)
pseudohipertrofi otot betis sangat khas
Seiring waktu, kelemahan terjadi pada otot-otot wajah, lidah, faring, laring, otot pernapasan
retraksi tendon mungkin terjadi (biasanya kalkanealis)
kardiopati berkembang
kemungkinan sindrom adiposa-genital, hipoplasia adrenal, osteoporosis
30% memiliki keterlambatan dalam perkembangan intelektual
hiperenzimemia (CPK) derajat tinggi
Miodistrofi pseudohipertrofi lanjut BECKER-KINER
(Tipe resesif X-clutch)
debut dari 5 hingga 20 tahun lebih sering 10-15 tahun
penyebaran distrofi otot seperti pada distrofi otot Duchenne
kerusakan jantung kurang terasa
hidup sampai usia 30-60 tahun, bisa punya anak, kecerdasan tetap terjaga
peningkatan aktivitas CPK sedang
disebut bentuk ringan dari distrofi otot Duchenne
perubahan kualitatif dalam protein distrofin
EMERY-DRYFUS-HOGAN myodystrophy
(Tipe resesif X-clutch)
debut dari usia 4-5 tahun
kerusakan pada otot-otot korset panggul dengan ekstremitas distal yang utuh
retraksi awal tendon kalkaneus
tidak ada pseudohipertrofi
kemudian menyebar ke korset bahu, kontraktur sendi siku, sendi besar lainnya
pada tahap selanjutnya, kekakuan tulang belakang, mungkin ada kelemahan otot-otot wajah
perkembangan distrofi miokard adalah karakteristik
kecerdasan biasanya dipertahankan
terkadang hidup hingga 60 tahun
peningkatan CPK sedang
Miopati CENTRONUCLEAR (myotubular)
bentuk bayi baru lahir atau dalam periode 5 hingga 30 tahun (bentuk akhir)
distonia otot umum adalah karakteristik
dalam kasus bentuk akhir, pertama, kelemahan otot bahu dan korset panggul, wajah, kelopak mata atas, otot yang memberikan gerakan bola mata
tengkorak wajah memanjang, deformitas dada, kaki berbentuk X
distrofi miokard
perkembangan kecerdasan adalah hal biasa
pada perubahan EMG dalam karakter otot primer
Miodistrofi MEBRI
(Tipe resesif X-clutch)
memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki selama masa pubertas
kelemahan otot-otot korset panggul dan pinggul
kemudian diucapkan pseudohipertrofi otot
kontraktur tendon yang tidak biasa
kardiomiopati, lipomatosis
kecerdasan tidak menderita
kursus progresif lambat
ROTTAUF-MORTIER-BEIER myodystrophy (miopati fibrosa)
(Tipe resesif X-clutch)
debut di masa kanak-kanak atau remaja (biasanya 5-12 tahun)
retraksi dan kontraktur tendon yang jelas (pembatasan ekstensi punggung kaki, kemudian fleksi leher, ekstensi pada sendi siku
postur patologis secara bertahap terbentuk karena fibrosis otot
lebih jauh tidak mungkin menekuk tulang belakang
pengecilan otot berlangsung perlahan
kelemahan otot biasanya sedang
paresis dan malnutrisi terjadi di regio scapula-humeral. dan kaki distal
tidak ada pseudohipertrofi
ditandai dengan kardiomiopati
kecerdasan lebih sering dipertahankan
hiperenzimemia berat
sering hidup sampai 40-50 tahun, mati karena gagal jantung
Miodistrofi remaja ERBA-ROTA
debut di masa kanak-kanak atau remaja, lebih sering pada usia 14-16 tahun
myodistrofi limb-korset
terutama atrofi otot-otot gelang panggul
tanda awal kiprah bebek dan fenomena miopati lainnya
atrofi otot lebih lanjut dari korset bahu, lengan (bentuk LEYDEN-MOBIUS)
jarang debut dengan kelemahan otot di korset bahu (bentuk ERBA)
kemungkinan pseudohipertrofi sedang, pembentukan kontraktur
dengan lesi otot interkostal dan diafragma - gagal napas
otot-otot wajah tidak lebih sering menderita
sering endokrinopati
perjalanan variabel dari ringan hingga progresif cepat
hiperenzimemia sedang
kecacatan setelah 10-20 tahun
bentuk ganas (pseudo-Duchenne) juga dimungkinkan, debut pada 3-5 tahun
Miodistrofi wajah-bahu LANDUSI-DEZHERINA
(resesif autosom)
debut lebih sering pada usia 20, terkadang sedikit lebih lambat
kelemahan dan hipotrofi otot-otot wajah, terutama mata dan mulut yang melingkar, otot-otot korset bahu
bibir tapir awal, wajah sphinx, senyum la Gioconda, skapula pterygoid
lanjut: kelemahan dentate anterior, pectoralis mayor, otot trapezius bawah, latissimus dorsi, bisep, trisep
lebih lanjut: kelemahan otot-otot peroneal (stepage muncul)
lebih lanjut: pada tingkat lebih rendah otot-otot proksimal ekstremitas bawah
kemungkinan pseudohipertrofi sedang pada otot gastrocnemius dan deltoid
refleks tendon secara bertahap menurun
intelijen disimpan
saat ini relatif ringan
hiperenzimemia sedang
wanita 3 kali lebih mungkin terkena penyakit dibandingkan pria
Miodistrofi skapula-peroneal DAVIDENKOVA
1. Bentuk dominan autosomal
memanifestasikan dirinya lebih sering di masa kanak-kanak
kadang-kadang dalam dekade ke 2-3 kehidupan
kelemahan dan pengecilan otot progresif dari korset bahu dan kelompok peroneal
otot dengan kepunahan refleks tendon mulai dari tumit, stepage
kelemahan lengan proksimal dan korset bahu
kemungkinan parestesia distal, hipestesia
sebagai aturan, otot-otot wajah tidak terpengaruh
kursus progresif lambat
kemungkinan pengembangan kontraktur otot
peningkatan aktivitas CPK dalam darah
2. Bentuk resesif terkait-X
debut di dekade pertama kehidupan, terkadang dengan kontraktur otot
kelemahan pertama pada otot dada, otot deltoid, pada otot lengan proksimal
nanti: otot peroneal
ditandai dengan peningkatan yang signifikan dalam CPK
ditandai dengan kardiomiopati (lebih sering menjadi penyebab kematian)
Miopati distal akhir HOVERS-WELANDER (WELANDER myodystrophy)
debut biasanya setelah 20 tahun lebih sering 40-60 tahun
kursus progresif lambat
dimulai dengan kelemahan dan hipotrofi pada otot-otot kaki dan tungkai
kemudian secara bertahap otot-otot tangan dan lengan bawah
refleks tendon dan periosteal menurun dan menghilang
pada tahap akhir, otot-otot proksimal ekstremitas terpengaruh
sensitivitas dipertahankan
otot wajah selalu utuh
tidak ada pseudohipertrofi
retraksi tendon yang tidak biasa
kemungkinan kardiomiopati
Miodistrofi okular (oftalmoplegia progresif kronis eksternal GREFE)
klinik memanifestasikan dirinya sebelum usia 30
perlahan meningkatkan kerusakan pada otot mata luar
hasil, sebagai suatu peraturan, tanpa diplopia dan menyebabkan kelumpuhan tatapan
reaksi pupil dipertahankan
otot yang mengangkat kelopak mata atas adalah yang pertama menderita
pada stadium lanjut - ptosis bilateral
seiring waktu, meniru, bulbar, maka otot rangka mungkin terpengaruh
Oftalmoplegia progresif kronis eksternal (miopati KILOHA - NEVINA)
(tipe autosomal dominan dengan penetrasi tidak lengkap)
debut dari 8 bulan hingga 80 tahun, lebih sering pada dekade ke-3 kehidupan
perlahan-lahan meningkatkan ptosis kelopak mata, kelemahan otot luar mata, otot mata melingkar
(mungkin asimetris)
secara bertahap paresis pandangan ke atas, lalu ke samping, lalu oftalmoplegia eksternal
mungkin kelemahan otot-otot wajah lainnya, mengunyah, faring dan laring (BULBARNO-
formulir OPHTHALMOPLEGIC)
lebih sering pada wanita
Miodistrofi okulofaringeal
(tipe dominan autosomal)
oftalmoplegia eksternal progresif + disfagia dan disfonia
1 OPSI: ditandai dengan ptosis kelopak mata dan paresis otot-otot faring
PILIHAN 2: + paresis otot okulomotor, otot wajah dan pengunyahan,
otot leher dan ekstremitas proksimal
3 OPSI: + ekstremitas distal
Tingkat atau kenaikan CPK
Tanda-tanda EMG dari distrofi otot
Miopati oftalmoplegia progresif (nuklear dengan retinitis pigmentosa, lidah skrotum dan penurunan kecerdasan)
dimanifestasikan oleh oftalmoparesis eksternal / plegia + gejala menurut definisi
lidah skrotum = membesar dengan alur melintang yang dalam
Sindrom miopati okulokranoskeletal (sindrom KERNS-SHAY)
(tipe dominan autosomal)
debut hingga 15 tahun dalam bentuk oftalmoplegia eksternal
tanda-tanda PMD lebih lanjut di wajah, dengan menyebar ke otot-otot leher, bahu dan panggul
ikat pinggang, ekstremitas proksimal
mungkin ada gangguan pendengaran, sindrom bulbar
dalam disosiasi sel protein CSF
Distrofi otot progresif akhir SCHNEIDERMAN
(tipe dominan autosomal)
debut di usia 30-40
bagian proksimal tungkai dan otot wajah sebagian besar terpengaruh
maju perlahan
Tanda-tanda EMG dari kerusakan otot primer
penyakit Verkherbeck
debut dengan kram otot di kaki
penurunan lebih lanjut dalam kekuatan di kaki dan pengecilan otot kaki
lebih menyebar
Distrofi otot dengan kontraktur DRYFUS
(berdasarkan resesif, tipe terpaut seks)
debut di usia 4-5 tahun
meningkatkan kelemahan otot, terutama pada otot-otot korset panggul dan kaki
bertumpu pada jempol kaki saat berjalan
kemudian hiperlordosis lumbal terbentuk
fitur: pembentukan kontraktur siku dan sendi lainnya
tidak ada pseudohipertrofi
miokardium sering terpengaruh, keterbelakangan mental
Sindrom LUNDBORG
(tipe resesif autosomal)
pada tahun-tahun pertama kehidupan, oligofrenia, katarak
dari pubertas, kelemahan otot progresif, terutama di proxy
bagian-bagian kecil dari anggota badan
hyperlordosis, gaya berjalan bebek
infantilisme seksual
seiring waktu, kelemahan otot-otot leher, wajah, otot-otot luar mata
pada tahap selanjutnya, imobilitas total
Miopati mitokondria
memanifestasikan dirinya lebih sering dalam dekade ke-2 kehidupan
pada permulaan: ptosis kelopak mata atas, oftalmoparesis eksternal tanpa diplopia (lesi simetris)
kelemahan dan penurunan berat badan pertama di otot proksimal
hiporefleksia tendon
durasi perkembangan proses bervariasi (bulan-dekade)
miopati, neuropatik, gangguan neuromuskular, gangguan otonom, metabolisme dan endokrin
Miopati adalah sekelompok besar penyakit yang memiliki satu gejala untuk semua orang. Ini adalah kelemahan otot progresif, yang kemudian menyebabkan kecacatan parah pada pasien. Dalam hal ini, otot-otot benar-benar kehilangan fungsinya, dan dalam beberapa kasus terjadi degenerasi dan jaringan adiposa atau ikat muncul di tempatnya.
Tampilan
Ada beberapa klasifikasi miopati, dan sejauh ini tidak ada satu pun yang dapat diterima oleh semua dokter. Namun, merupakan kebiasaan untuk membaginya menjadi turun-temurun dan didapat.
Bentuk herediter meliputi:
- Bawaan.
- Yang progresif, yang juga disebut myodystrophy.
- Myotonia.
- Paralisis periodik.
- Jenis metabolisme herediter, yang dibagi menjadi yang muncul ketika metabolisme karbohidrat terganggu, ketika metabolisme lipid terganggu, dan mitokondria.
Ada juga bentuk yang didapat, yang meliputi inflamasi, endokrin dan toksik.
Untuk alasan kemunculannya, mereka juga dibagi menjadi dua jenis. Ini adalah bentuk primer dan sekunder. Yang utama termasuk penyakit independen, yang paling sering bersifat bawaan. Di sini kita dapat menyoroti:
- Miopati pada usia dini, yang muncul pada bulan pertama kehidupan bayi.
- Anak usia dini, manifestasi pertama yang dapat dikaitkan dengan usia 5 hingga 10 tahun.
- Muda, yang mulai muncul pada remaja dan pria muda.
Bentuk sekunder timbul sebagai gejala dari beberapa penyakit lain, misalnya keracunan atau karena gangguan pada sistem hormonal.
Juga, semua jenis patologi ini dapat diklasifikasikan menurut tingkat kelemahan otot. Di sini mereka dapat dibagi seperti ini:
- Proksimal - kasih sayang pinggul dan bahu.
- Distal - betis, lengan bawah, tangan.
- Campuran.
Pengobatan tidak tergantung pada jenis penyakit dan hampir selalu dilakukan dengan cara yang sama.
Cara mengidentifikasi penyakit
Miopati adalah penyakit, gejalanya dapat muncul sejak kelahiran bayi, dan setelah seseorang berusia 15 hingga 18 tahun. Itu semua tergantung pada jenis penyakit yang diderita pasien.
Jadi, misalnya, jika penyakit mulai memanifestasikan dirinya pada usia dini, maka sindrom "anak lamban" dicatat di sini. Pada saat yang sama, bayi mengalami penurunan tonus otot, sedikit kelemahan otot, perkembangan otot yang buruk dan masalah dengan mengisap. Saat anak tumbuh, kelemahan otot menjadi lebih terlihat, namun, patologi itu sendiri, sebagai suatu peraturan, berkembang sangat lambat, kecuali dalam beberapa kasus ketika seorang anak pada usia 10 tahun sudah menjadi sangat cacat.
Beberapa anak dengan bentuk penyakit yang parah tidak bisa belajar berjalan sendiri, dan beberapa mengalami paresis dan kelumpuhan parah, dan dalam kasus ini anak tidak bisa menggerakkan lengan dan kakinya. Gerakan hanya dimungkinkan di kursi roda.
Kelemahan yang tidak hilang bahkan setelah istirahat dan kelelahan adalah tanda pertama perkembangan penyakit ini. Juga, seseorang mencatat bahwa ia tidak dapat melakukan pekerjaannya yang biasa jika patologi mulai berkembang pada usia yang lebih dewasa. Secara bertahap, kelemahan meningkat, jaringan otot menjadi lebih tipis dan dapat sepenuhnya digantikan oleh jaringan adiposa atau ikat.
Terkadang dengan penyakit ini ada perasaan bahwa otot seseorang sangat membengkak, ini terutama terlihat pada betis. Namun, ini juga merupakan salah satu tanda penyakit, dan otot-otot itu sendiri di betis itu praktis hilang, mereka telah digantikan oleh lemak.
Akibat penyakit ini, baik semua otot sekaligus dan hanya beberapa kelompoknya saja yang bisa menderita. Sering terjadi bahwa penyakit pertama hanya mempengaruhi satu anggota badan, dan kaki atau lengan kedua tetap sehat dalam penampilan. Tapi lambat laun kelemahan otot juga menyebar ke anggota tubuh itu, yang sebelumnya dianggap tanpa patologi.
Gejala lain adalah kelesuan dan kelemahan otot. Namun, semua miopati berbeda satu sama lain dalam beberapa perbedaan gejala. Misalnya, miopati Duchenne tidak pernah memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki, berkembang pesat dan pasien meninggal pada usia muda. Miopati otot Becker adalah proses yang berlangsung perlahan, gejala pertama yang tidak muncul sampai masa remaja, dengan hanya kaki dan daerah panggul yang terpengaruh.
Terapi untuk miopati
Tidak ada obat untuk penyakit bawaan telah ditemukan sampai saat ini. Pasien dengan diagnosis ini diobati dengan terapi simtomatik, yang hanya memperpanjang hidup seseorang. Namun, tanpa itu, kematian terjadi dalam beberapa tahun setelah diagnosis.
Perawatan utama untuk miopati adalah mempertahankan tonus dan mempertahankan mobilitas sendi. Sebagai aturan, beberapa kali setahun, dan paling sering setiap 2 bulan, seseorang harus menjalani perawatan kompleks di rumah sakit saraf, yang meliputi:
- Pijat.
- Latihan fisioterapi.
- Pelajaran di kolam renang.
- Fisioterapi dengan proserin dan obat lain.
Jika perlu, pasien disarankan untuk memakai korset yang membantu mengatasi kelengkungan tulang belakang. Namun, korset semacam itu dikenakan bahkan ketika perubahan pertama pada tulang belakang muncul, misalnya, kyphosis, scoliosis atau lordosis. Korset dipilih secara ketat secara individual, tergantung pada usia.
Adapun obat-obatan, dalam banyak kasus, kortikosteroid diresepkan. Di antara mereka, prednison keluar di atas. Obat ini dipilih sesuai dengan skema individual yang ketat dan pengenalannya membantu memperpanjang hidup seseorang selama beberapa tahun lagi. Namun, jika terjadi efek samping saat menggunakan kortikosteroid, misalnya muncul obesitas, maka obat tersebut segera dibatalkan.
Adapun pengobatan dengan obat lain, di sini kursus digunakan:
- Cerebralizin.
- Theonicol.
- Proserin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- piridoksal fosfat.
- Oksazil.
- Ensefabol.
- Riboksin.
- Trental.
Setelah seseorang mengetahui diagnosis mereka pada masa remaja atau remaja, mereka mengalami beberapa stres. Oleh karena itu, semua pasien dengan penyakit ini membutuhkan bantuan dan dukungan psikologis.
Omong-omong, Anda mungkin juga tertarik dengan yang berikut ini GRATIS bahan:
- Buku gratis: "TOP 7 latihan pagi berbahaya yang harus Anda hindari" | "6 aturan untuk peregangan yang efektif dan aman"
- Rekonstruksi sendi lutut dan pinggul pada arthrosis- Rekaman video webinar gratis, yang dilakukan oleh dokter terapi olahraga dan kedokteran olahraga - Alexander Bonin
- Pelajaran gratis tentang pengobatan nyeri punggung bawah dari dokter terapi olahraga berlisensi... Dokter ini telah mengembangkan sistem unik untuk pemulihan semua bagian tulang belakang dan telah membantu lebih dari 2000 klien dengan berbagai masalah punggung dan leher!
- Ingin tahu bagaimana cara mengobati saraf sciatic terjepit? Kemudian hati-hati tonton videonya di link ini.
- 10 nutrisi penting untuk kesehatan tulang belakang- dalam laporan ini Anda akan mengetahui apa saja diet harian yang harus dilakukan agar Anda dan tulang belakang Anda selalu dalam keadaan sehat jasmani dan rohani. Informasi yang sangat berguna!
- Apakah Anda menderita osteochondrosis? Maka kami menyarankan Anda mempelajari metode yang efektif untuk mengobati lumbar, serviks dan osteochondrosis payudara tanpa obat.
Memuat ...