13-12-2012, 18:28
Keterangan
Glaukoma kongenital diklasifikasikan menjadi sederhana (primer), gabungan dan sekunder. Ada glaukoma infantil (sampai 3 tahun) dan juvenil. Peningkatan TIO pada pasien dengan PVH dan SVH dikaitkan dengan anomali dalam pengembangan area drainase mata.Pengembangan area drainase mata
Pada minggu ke-6 kehamilan, massa sel yang tidak berdiferensiasi muncul di sepanjang tepi cangkir optik, tampaknya berasal dari puncak saraf. Sel-sel yang tidak berdiferensiasi kemudian menyebar di antara ektoderm permukaan dan lensa, membentuk tiga lapisan:
- endotel kornea;
- stroma kornea;
- iris dan membran pupil.
Lempeng iridopupil terbentuk dari jaringan mesenkim pada bulan ke-2 perkembangan janin (panjang janin 18 mm). Ini divaskularisasi pertama dari sistem hyaloid dan kemudian dari pembuluh annular perifer. Atrofi pembuluh hialoid dimulai dari bulan ke-7 (200 mm), yang menyebabkan atrofi membran pupil. Endotelium dan stroma kornea (20 mm) juga berdiferensiasi dari jaringan mesenkim. Bilik mata depan muncul pada akhir bulan ke-4 (110 mm) berupa celah sempit. Dari dalam, ditutupi dengan lapisan endotel yang terus menerus, sehingga membentuk rongga tertutup.
Mekanisme perkembangan bilik mata depan dan sudutnya tidak sepenuhnya jelas. Peran penting dimainkan oleh pertumbuhan yang cepat dan tidak merata dari lapisan mesenkim yang membatasinya. Proses ini menyebabkan munculnya ruang anterior, pendalamannya, perpindahan progresif APC ke posterior, peregangan dan penipisan struktur jaringan. Pengaruh tertentu, tampaknya, juga diberikan oleh atrofi dan resorpsi jaringan mesenkim di regio pupil dan APC.
Keterlambatan perkembangan dan diferensiasi APC dan sistem drainase mata dimanifestasikan dalam perlekatan anterior akar iris, perkembangan berlebihan ligamen pektineal, posisi posterior kanal Schlemm, pelestarian sebagian jaringan mesodermal dan endotel. membran di teluk sudut dan di permukaan bagian dalam trabekula.
Tanda-tanda pertama dari sinus sklera berupa pleksus tubulus vena muncul pada akhir bulan ke-3 (60 mm). Tubulus secara bertahap bergabung, membentuk pembuluh lebar melingkar pada bulan ke-6 (150 mm). Scleral spur mulai terbentuk pada awal bulan ke-5 (110 mm) antara sinus dan badan siliaris. Pada saat ini, serat otot siliaris meridional terbentuk di badan siliaris, yang mencapai bagian anterior dasar trabekula uveal.
Pada stadium 150 mm, jaringan mesenkim di APC berdiferensiasi menjadi trabekula korneosklera dan uveal. Trabekula Uveal berjalan ke badan siliaris dan akar iris. Trabekula secara internal ditutupi oleh lapisan endotel (membran Barkana).
Di masa depan, ruang anterior semakin dalam, APC meluas ke posterior. Akar iris dan badan siliaris dipindahkan ke arah yang sama. Jadi, pada bulan ke-6, puncak APC berada pada tingkat awal trabekula, pada 7 bulan - pada tingkat tengah trabekula, dan pada saat lahir mencapai taji sklera. Pada saat yang sama, terjadi atrofi dan reorganisasi jaringan mesenkim di ACC dan membran endotel Barkan.
Pengembangan dan diferensiasi BPK yang tertunda cukup sering terjadi. Ini memanifestasikan dirinya dalam perkembangan berlebihan dari ligamen pektinat dan prosesus iris, kedalaman ruang anterior yang dangkal, perlekatan anterior iris, posisi posterior sinus sklera, dan pelestarian parsial jaringan mesenkim di APC. resesi.
Goniodysgenesis
FPC pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan memiliki beberapa fitur. Akar iris terlihat lebih datar dan lebih tipis daripada pada orang dewasa, uveal trabekula memiliki penampilan membran homogen yang halus memanjang dari pinggiran iris ke cincin Schwalbe, selubung keabu-abuan kadang terlihat di ceruk ARC dan zona trabekula. .
Keterlambatan perkembangan dan diferensiasi APC pada janin usia 7-8 bulan disebut goniodysgenesis. Tanda disgenesis APC yang paling menonjol adalah perlekatan anterior perifer iris(Gbr. 37).
Beras. 37. Goniodysgenesis, perlekatan anterior iris ke CPC.
Dalam hal ini, puncak sudut tidak ada dan tampaknya akar iris dimulai pada tingkat taji sklera trabekula atau bahkan cincin Schwalbe. Dalam kasus lain, ceruk APC diisi dengan untaian atau lapisan jaringan uveal. Mereka berangkat dari akar iris, mengelilingi bagian atas sudut dan melewati scleral spur dan trabekula. Dari jaringan ini, trabekula uveal, ligamen pektinat, dan prosesus iris terbentuk (Gbr. 38).
Beras. 38. Jaringan uvea dan prosesus iris di APC pada pasien dengan glaukoma kongenital (sindrom Rieger).
Pada anak kecil, sisa-sisa jaringan uveal embrio terlihat sangat jelas. Mereka mungkin secara internal dilapisi dengan membran endotel kontinu (membran Barkana) yang menghalangi akses humor akuos ke aparatus trabekular. T. Jerndal dkk. (1978) menemukan membran yang sama pada banyak orang dewasa dengan glaukoma. Kelebihan jaringan uveal di APC sering dikaitkan dengan hipoplasia stroma dari akar iris. Bagian oval dari stroma yang menipis terkadang dibatasi oleh pembuluh tipis. Pembuluh darah melingkar dan radial yang abnormal dapat ditemukan di ceruk APC dan akar iris.
E. G. Sidorov dan M. G. Mirzoyants (1988) membedakan tiga tingkat goniodysgenesis. Pada goniodysgenesis grade I, APC secara gonioskopi hampir tidak berbeda dari yang normal, hanya selubung keabu-abuan halus yang dicatat di relung sudut dan zona trabekular. Disgenesis derajat APC II terutama sering terjadi pada VH. Dengan gonioskopi pada bidang iris, dapat dilihat bahwa akarnya melekat pada sepertiga posterior zona trabekula abnormal. Di mata dengan iris tipis, akarnya memiliki penampilan bergerigi, bergigi, dan di APC, jaringan keabu-abuan semi-transparan terlihat. Pada mata berwarna gelap, palisade ligamen pektinat terlihat, sering menyatu menjadi lapisan kontinu, yang dapat berlanjut hingga sepertiga anterior trabekula. Pada goniodysgenesis derajat III, iris menempel pada sepertiga tengah atau anterior trabekula.
Glaukoma kongenital sederhana
Keturunan. Glaukoma kongenital sederhana (KVG) merupakan penyakit herediter yang jarang ditemukan dengan frekuensi 1:12.500 kelahiran. PVH sering memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan dan dalam kebanyakan kasus (80%) adalah bilateral. Anak laki-laki lebih sering sakit daripada anak perempuan. Penularan herediter adalah resesif autosomal atau multifaktorial Morin J., Merin S., 1972]. Namun, menurut T. Jerndal (1970), bukan glaukoma yang diturunkan, tetapi disgenesis BPK, yang ditularkan oleh tipe dominan. Tergantung pada ekspresi disgenesis, glaukoma infantil, juvenil, primer sudut terbuka terjadi, atau mata tetap sehat secara klinis sepanjang hidup.
Pertanyaan tentang dasar genetik umum PVH dan glaukoma primer pada orang dewasa membutuhkan studi lebih lanjut. Menurut T. I. Ershevsky dan R. P. Shikunova (1978), dasar umum seperti itu ada. Namun, J. Morin dan S. Merin (1972) menemukan bahwa pada keluarga pasien dengan PVG, kejadian glaukoma primer sama dengan pada populasi normal. Mereka juga menunjukkan dominasi tes kortikosteroid negatif pada anak-anak dengan glaukoma kongenital, berbeda dengan pasien dengan OAG primer. Rupanya, OGG primer memiliki basis genetik komunitas untuk PVG hanya dalam kasus-kasus ketika dalam patogenesisnya, peran penting dimainkan oleh disgenesis CPC. S. Phelps dan S. Podos (1974) menunjukkan bahwa antigen HLA tidak informatif sebagai penanda genetik pada glaukoma kongenital. Jika sebuah keluarga memiliki anak dengan PVH, maka risiko memiliki anak kedua dengan penyakit yang sama adalah 1:20.
Patogenesis. Patogenesis PVH dikaitkan dengan disgenesis APC. Berdasarkan hasil penelitian gonioskopi dan histologi, O. Barkan (1949, 1955) mengemukakan teori bahwa pada mata dengan glaukoma infantil terdapat membran pretrabekular yang menghalangi zona penyaringan APC. Kemudian L. Allen et al. (1955) sampai pada kesimpulan bahwa glaukoma kongenital adalah hasil dari pembelahan jaringan yang tidak tepat dan tidak lengkap di APC selama embriogenesis. E.Maumenee (1958) mengajukan konsep baru, yang menurutnya glaukoma infantil adalah konsekuensi dari perlekatan serat longitudinal otot siliaris bukan pada taji sklera, tetapi lebih jauh ke anterior - ke trabekula korneosklera.
A. Towara dan H. Inomata (1987) menjelaskan lapisan jaringan padat subkanalicular pada pasien dengan glaukoma kongenital. Lapisan ini terdiri dari sel-sel dengan proses sitoplasmik pendek dan substansi ekstraseluler. Pada pasien dengan glaukoma infantil, itu lebih tebal daripada di mata dengan glaukoma juvenil. Para penulis percaya bahwa lapisan jaringan subkanalikular yang dijelaskan oleh mereka adalah konsekuensi dari perkembangan jaringan trabekular yang tidak lengkap dan dapat menyebabkan glaukoma pada usia berapa pun.
Konsep yang dikemukakan oleh O. Barkan dianut oleh I. Worst (1966), serta T. Jerndal et al. (1978), yang menemukan trabekula uveal yang lebih padat dan lapisan endotelium berfenestrasi lemah pada permukaan bagian dalam trabekula yang mengikat mata dengan PVH. Berdasarkan hasil studi patomorfologi, E. G. Sidorov dan M. G. Mirzoyants (1987) menunjukkan kemungkinan peran dalam genesis glaukoma. trabekula uveal yang cacat dan seluruh aparatus trabekula, keadaan dasar dari scleral spur dan kanal Schlemm, posisi posterior yang berlebihan dari yang terakhir, menjalin serat otot siliaris langsung ke dalam trabekula. Mereka, seperti D. Anderson (1981), tidak menemukan membran Barkan selama studi histopatologi.
Jadi, menurut penulis yang berbeda, penyebab paling umum dari gangguan aliran keluar aqueous humor dari mata pada PVG adalah: pelestarian membran endotel Barkan di CPC, sisa-sisa jaringan embrionik uveal pada resesi APC dan zona trabekula (termasuk ligamen pektineal dan prosesus iris), perlekatan anterior iris, cacat dalam pembentukan aparatus trabekula dan kanal Schlemm, anomali topografi dari otot siliaris.
Klinik. Klinik glaukoma infantil memiliki ciri-ciri khusus. Anak mengalami fotofobia dan lakrimasi yang disebabkan oleh peregangan dan pembengkakan kornea. Dia tidak menoleh ke arah cahaya, tetapi, sebaliknya, berpaling darinya. Pada kasus yang parah, terjadi blefarospasme. Gejala mata merah mungkin ada. Perubahan karakteristik ditemukan pada kornea, bilik mata depan, AUC, iris dan diskus optikus.
Diameter horizontal kornea pada bayi baru lahir yang sehat adalah 10 mm, meningkat menjadi 11,5 mm pada 1 tahun menjadi 12 mm pada 2 tahun. Pada pasien dengan glaukoma infantil, diameter kornea meningkat menjadi 12 mm atau lebih pada tahun pertama kehidupan, ketebalan kornea berkurang, dan jari-jari kelengkungannya meningkat. Distensi kornea sering disertai dengan edema stroma dan epitel serta ruptur membran Descemet, yang dapat dilihat dengan loupe atau slit lamp manual. Pada stadium lanjut penyakit, jaringan parut pada stroma terjadi dan kekeruhan yang persisten terjadi pada kornea.
Glaukoma kongenital ditandai pendalaman ruang anterior, atrofi stroma iris, paparan pembuluh radialnya. Namun, perlu dicatat bahwa pada bayi baru lahir yang sehat, stroma iris juga kurang berkembang, terutama di zona perifer.
Fundus normal pada periode neonatus pucat karena perkembangan epitel pigmen yang tidak lengkap. Diskus optikus lebih pucat daripada orang dewasa, ekskavasi fisiologis tidak ada atau kurang berkembang. Pada glaukoma kongenital, ekskavasi dengan cepat bertambah besar dan menjadi dalam. Perlu dicatat bahwa pada penggalian pertama ONH bersifat reversibel dan menurun dengan penurunan TIO. Menurut J. Morin et al. (1974), peningkatan rasio diameter E/D sebesar 0,2 sesuai dengan peningkatan diameter kornea sebesar 0,5 mm. Ini memungkinkan Anda untuk menilai secara tentatif kondisi cakram optik tanpa oftalmoskopi.
Ketika diukur menggunakan ultrasound, panjang sumbu mata bayi baru lahir bervariasi dari 17 hingga 20 mm, mencapai 22 mm pada akhir tahun pertama kehidupan. Dengan glaukoma, ukuran bola mata meningkat, terkadang cukup signifikan, tetapi bisa dalam batas normal. Perlu dicatat bahwa perubahan diameter kornea lebih penting dalam diagnosis PVH dan penilaian stadium penyakit daripada peningkatan panjang sumbu mata.
Data nilai TIO normal pada bayi baru lahir dan anak-anak tahun pertama kehidupan saling bertentangan. Ini karena kesulitan mengukur tekanan pada anak-anak, serta fakta bahwa itu berubah di bawah pengaruh obat-obatan. E. G. Sidorov dan M. G. Mirzoyants (1987) menemukan bahwa ketika menggunakan anestesi ketalar, batas atas TIO normal pada anak-anak sama dengan pada orang dewasa. Namun, selama anestesi halotan, TIO menurun 2-3 mm Hg. Pada anak-anak dengan glaukoma kongenital, sering terjadi fluktuasi ophthalmotonus yang signifikan pada siang hari dari nilai normal hingga 40 mm Hg. dan lebih tinggi.
Pada tahap akhir penyakit mata dan terutama kornea membesar secara signifikan, limbus kornea meregang, berkontur buruk, kornea keruh, sering ditumbuhi pembuluh darah. Mata dalam keadaan ini disebut "banteng" (buphtalm). Peregangan berlebihan dan ruptur ligamen Zinn menyebabkan iridodonesis dan subluksasi lensa. Pada mata yang buta, ulkus kornea, hifema sering terjadi, perforasi ulkus atau pecahnya selaput tipis bola mata dapat terjadi, mengakibatkan phthisis mata.
Glaukoma infantil kongenital harus dibedakan dari megalokornea, lesi kornea masa kanak-kanak, ruptur traumatis membran Descemet, dan dakriosistitis kongenital. Megalokornea- anomali kongenital herediter kornea. Berbeda dengan glaukoma, pada megalokornea kornea transparan, limbus kornea berbatas tegas, tidak melar, kornea kedua mata sama besar, tebal, dan lengkung. Namun, harus diingat bahwa dalam kasus yang jarang terjadi, kombinasi dua penyakit mungkin terjadi - megalocornea dan glaukoma bawaan.
Kekeruhan kornea pada anak kecil bisa dengan cystinosis, mucopolysaccharidosis, distrofi kornea bawaan, keratitis. tetapi dengan penyakit ini, tidak ada gejala lain karakteristik glaukoma infantil kongenital. Satu-satunya gejala umum dari dakriosistitis kongenital dan PVG adalah lakrimasi. Namun, dalam kasus pertama, tidak ada fotofobia dan perubahan pada kornea, dan dalam kasus kedua, tidak ada konten purulen di rongga konjungtiva.
Gejala klinis PVH remaja berbeda secara signifikan dari manifestasi glaukoma infantil. Kornea dan bola mata berukuran normal, tidak ada fotofobia, lakrimasi, dan semua gejala yang berhubungan dengan peregangan dan pembengkakan kornea. Pada saat yang sama, seperti pada glaukoma infantil, fenomena peregangan kanal sclerochoroidal saraf optik dapat diamati. Umum dengan glaukoma infantil adalah kondisi APC, ditandai dengan disgenesis dari berbagai tingkat keparahan.
Perawatan medis PVH tidak efektif. Preferensi diberikan pada perawatan bedah, yang tidak boleh ditunda [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. Pilihan operasi tergantung pada stadium penyakit, fitur struktural APC dan pengalaman ahli bedah. Pada tahap awal penyakit, goniotomi sering dilakukan [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] atau trabeculotomy [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. Pada tahap selanjutnya dari PVH, operasi fistulisasi dan intervensi destruktif pada tubuh ciliary lebih efektif [Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982].
Prognosis untuk perawatan bedah tepat waktu memuaskan. Normalisasi TIO yang stabil dapat dicapai pada 85% kasus. Penglihatan dipertahankan sepanjang hidup pada 75% pasien yang menjalani operasi pada tahap awal penyakit, dan hanya pada 15-20% pasien yang dioperasi terlambat.
Glaukoma kongenital gabungan
Glaukoma kongenital terkait (CVG) memiliki banyak kesamaan dengan PVG. Dalam kebanyakan kasus, itu juga berkembang sebagai akibat dari disgenesis BPK dan memiliki dua bentuk: infantil (pada anak di bawah 3 tahun) hingga juvenil (di atas 3 tahun). Terutama sering, glaukoma kongenital dikombinasikan dengan aniridia, mikrokornea, vitreus primer persisten, disgenesis mesodermal, phakomatosis, sindrom Marfan dan Marchezani, kelainan kromosom, dan juga dengan sindrom yang disebabkan oleh infeksi virus rubella intrauterin.
Mikrokornea . Mikrokornea mengacu pada kasus dengan diameter kornea horizontal kurang dari 10 mm. Ukuran kecil dari kornea sering dikombinasikan dengan ruang anterior yang dangkal dan ACA yang sempit. Glaukoma pada mata dengan mikrokornea sering berlanjut sebagai glaukoma sudut tertutup, tetapi kasus glaukoma kongenital sudut terbuka juga telah dijelaskan.
Vitreous primer hiperplastik persisten. Pada mata yang khas dengan mikroftalmos, massa putih vitreus primer hiperplastik terlihat di belakang lensa. Sisa-sisa sistem arteri hialoid juga dipertahankan. Lensa membengkak dan menjadi keruh, terjadi blok pupil dan glaukoma sudut tertutup. Dalam kasus lain, glaukoma adalah sekunder, berkembang setelah perdarahan vitreous. Massa putih di belakang lensa dapat menyebabkan kesalahan diagnosis retinoblastoma.
Aniridia dan glaukoma . Menurut M. Shaw et al. (1960), aniridia kongenital terjadi pada kira-kira dua kasus per 100.000 kelahiran. Ini bisa menjadi cacat tunggal atau dikombinasikan dengan anomali kongenital lainnya. Penularan herediter dalam banyak kasus dilakukan sesuai dengan tipe dominan autosomal, tetapi transmisi resesif autosomal dan terjadinya cacat iris karena mutasi spontan juga dimungkinkan.
Dalam kasus yang khas, iris hampir tidak ada sama sekali, dengan pengecualian "tunggul" periferal kecil. Namun, pada beberapa pasien, cacat iris kurang menonjol dan dipertahankan sampai batas tertentu. Di antara lesi mata lainnya, vaskularisasi perifer kornea, pelanggaran epitelnya, kekeruhan bawaan pada lensa, koloboma koroid, hipoplasia makula, ptosis parsial, dan nistagmus dijelaskan. Dalam kasus sporadis, aniridia dikaitkan dengan tumor Wilms (tumor campuran ginjal), yang dapat bermetastasis ke orbit.
Glaukoma berkembang pada 50-75% pasien dengan aniridia (lebih sering pada usia 5-15 tahun) dan berlanjut sesuai dengan tipe remaja. Mekanisme patofisiologi glaukoma pada aniridia berhubungan baik dengan disgenesis sudut bilik mata depan dan sistem drainase mata, dan terutama dengan perubahan sekunder berikutnya pada struktur ini. Perubahan sekunder adalah vaskularisasi "tunggul" iris, fusi progresif dengan dinding trabekula APC dan obliterasinya.
Perlakuan dimulai dengan penunjukan obat antihipertensi. Dengan tidak adanya efek yang cukup, perawatan bedah dianjurkan. Pilihan operasi tergantung pada kasus tertentu. Dari operasi fistulizing, penyaringan iridocycloretraction lebih disukai. Dalam beberapa kasus, efek hipotensi yang cukup dicapai dengan bantuan cyclocryocoagulation.
Disgenesis mesodermal mata anterior. Manifestasi disgenesis mesodermal mata anterior beragam baik dalam gambaran klinis maupun intensitasnya. Hanya mereka yang sering dikaitkan dengan glaukoma remaja atau glaukoma muda sekunder yang akan dibahas di bawah ini. Disgenesis bagian anterior mata biasanya dibagi menjadi perifer dan sentral.
Disgenesis mesodermal perifer . Kelompok ini termasuk embriotokson posterior, anomali Axenfeld, dan sindrom Rieger. T. Axenfeld (1920) menyebut embriotokson posterior sebagai penonjolan dan perpindahan anterior cincin batas anterior Schwalbe. Anomali ini cukup umum dan tidak dengan sendirinya menyebabkan penyakit mata. Pada saat yang sama, embriotokson posterior sering dikombinasikan dengan manifestasi disgenesis mesodermal yang lebih dalam. Diagnosis embriotokson posterior sederhana. Dengan biomikroskopi, strip putih terlihat di pinggiran kornea, dan dengan gonioskopi, cincin Schwalbe menonjol ke posterior. Anomali Axenfeld saat ini dianggap sebagai varian "ringan" dari sindrom yang lebih parah yang dijelaskan oleh N. Rieger (1935).
Sindrom Rieger - penyakit bilateral herediter dengan jenis transmisi dominan autosomal. Tingkat keparahan sindrom pada anggota keluarga yang sama sangat bervariasi. Gejala mata yang paling khas dari penyakit ini adalah sindrom axenfeld, yaitu, embriotokson posterior dan prosesus atau untaian iris, memanjang dari perifernya, dan kadang-kadang dari zona pupil ke cincin Schwalbe (lihat Gambar 38). Pada saat yang sama, ada tanda-tanda hipoplasia stroma iris, dikombinasikan dengan cacat pupil (dislokasi pupil, pelanggaran bentuknya, eversi lembaran pigmen). Dalam kasus yang lebih parah, hipoplasia juga menangkap lapisan pigmen, menghasilkan lubang di iris (Gbr. 39).
Beras. 39. Hipoplasia iris, deformasi dan dislokasi pupil pada pasien dengan sindrom Rieger dan glaukoma kongenital.
Perubahan pada iris biasanya stasioner, tetapi kadang-kadang progresif, mungkin karena perkembangan vaskular yang tidak mencukupi dan iskemia. Beberapa pasien mengalami perubahan ukuran dan bentuk kornea (megalo- atau mikrokornea, kornea oval vertikal), lesi koroid, retina, katarak, strabismus.
Perubahan mata sering dikaitkan dengan anomali gigi dan tengkorak wajah. Pada pasien dengan sindrom Rieger, jumlah dan ukuran gigi sering berkurang, celah di antara mereka meningkat, ada hipoplasma pada rahang atas, jembatan hidung yang datar membesar, dan bibir bawah yang menonjol.
Perubahan pada bagian anterior mata pada sekitar setengah dari pasien menyebabkan perkembangan glaukoma, yang biasanya memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau remaja. Mekanisme peningkatan tekanan intraokular dikaitkan tidak hanya dengan proses iris. Data telah diperoleh menunjukkan bahwa cacat dalam perkembangan trabekula dan sinus sklera memainkan peran utama. Perlekatan anterior iris ke zona trabekular, yang umum terjadi pada sindrom Rieger, juga penting.
Sindrom Rieger harus dibedakan terutama dari distrofi mesodermal iris. Manifestasi klinis penyakit ini sangat mirip. Anda dapat menunjukkan perbedaan berikut:. Glaukoma sindrom Rieger ditandai dengan riwayat keluarga yang positif, onset pada masa kanak-kanak (sering tetapi tidak selalu), keterlibatan kedua mata, tidak adanya edema kornea, perubahan gigi dan tengkorak wajah. Pada pasien dengan distrofi iris mesodermal, penyakit dimulai kemudian, seringkali pada usia paruh baya, riwayat keluarga jarang positif, lesi mungkin unilateral, dan edema kornea mungkin terjadi karena defek pada endotel kornea. Jauh lebih mudah untuk membedakan sindrom Rieger dari iridoschisis, corectopia, aniridia, dan hipoplasia iris kongenital karena perbedaan nyata dalam gambaran klinis penyakit ini.
Pengobatan glaukoma yang terkait dengan sindrom Rieger, terdiri dari penggunaan obat-obatan yang mengurangi produksi kelembaban berair (timolol, klofelik), dalam kasus-kasus ringan dan dalam melakukan operasi - pada yang lebih parah.
Disgenesis mesodermal sentral . Kelompok malformasi ini termasuk keratoconus posterior, anomali kornea Peters, serta leukoma kongenital dan staphyloma kornea. Dapat diasumsikan bahwa cacat perkembangan yang tercantum di atas mewakili anomali yang sama, tetapi dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Hal ini ditandai dengan kerusakan pada lapisan posterior kornea di bagian tengahnya.
Dengan keratoconus posterior, ada peningkatan kelengkungan permukaan posterior kornea di fisura sentralnya. Anomali Peters ditandai dengan kekeruhan sentral pada kornea, serta cacat pada membran Descemet dan endotelium di area kekeruhan. Dalam hal ini, lapisan posterior kornea menyatu dengan bagian tengah iris atau lensa. Dalam kasus terakhir, perubahan pada kornea digabungkan dengan katarak. Diyakini bahwa anomali Peters adalah penyakit keturunan dengan jenis transmisi resesif autosomal. Dengan anomali Peters, kedua mata biasanya terpengaruh, kadang-kadang dikombinasikan dengan mikroflema, sklera biru, dan sindrom Rieger. Anomali Peters sering diperumit oleh glaukoma, yang berkembang segera setelah kelahiran anak.
Katarak kongenital kornea pada kasus yang paling parah dikombinasikan dengan staphyloma. Dalam kasus ini, kornea menipis, vaskularisasi dan menyatu dengan iris, dan tekanan intraokular sering meningkat.
Anomali Peters dibedakan dari PVG, kekeruhan kornea yang disebabkan oleh trauma lahir, degenerasi kornea kongenital, mucopolysaccharidosis.
Hanya perawatan bedah yang mungkin glaukoma terkait dengan disgenesis sentral mata anterior (trabekulektomi, penyaringan iridosikloretraksi, kriosiklokoagulasi). Setelah normalisasi TIO, keratoplasti penetrasi diindikasikan.
Sindrom Frank-Kamenetsky . Sindrom ini ditandai dengan kombinasi hipoplasia stroma iris dengan glaukoma kongenital. Anak laki-laki sakit. Penyakit ini ditularkan secara resesif, tipe terpaut seks (Gbr. 40).
Beras. 40. Gambaran karakteristik iris dua warna dan hipoplasia stromanya pada pasien dengan sindrom Frank-Kamenetsky.
Sindrom yang paling menonjol iris dua warna: zona pupil yang terang dikombinasikan dengan pinggiran yang lebih gelap dan kecoklatan. Warna gelap zona silia disebabkan oleh hipoplasia stroma iris dan tembusnya lembaran pigmen. Beberapa pasien memiliki anomali pupil dan melalui lubang di iris.
Sklerokornea . Sklerokornea adalah lesi kongenital pada kornea tempat tumbuhnya jaringan sklera yang tervaskularisasi. Kekeruhan menangkap baik pinggiran atau seluruh kornea. Sclerocornea dapat dikombinasikan dengan perubahan kongenital umum dan okular lainnya, termasuk glaukoma. Alasan peningkatan tekanan di mata adalah karena hilangnya APC karena perlengketan iridokorneal, atau disgenesis APC dan sistem drainase mata. Keratoplasty direkomendasikan untuk memulihkan penglihatan; dengan kombinasi sklerokornea dengan glaukoma, prognosisnya buruk. Hanya pengobatan bedah glaukoma yang mungkin.
Sindrom Marfan (arachnodactyly) . Sindrom Marfan adalah distrofi mesenkim hipoplastik sistemik herediter. Penyakit ini ditularkan oleh tipe dominan autosomal dengan penetrasi tinggi Perubahan kerangka paling menonjol: arachnodactyly, dolichocephaly, tungkai panjang dan tipis, kyphoscoliosis, ligamen dan sendi yang melemah. Gangguan kardiovaskular juga khas, terutama perubahan pada aorta.
Perubahan mata yang paling umum- peningkatan ukuran bola mata, penipisan membran dan lokasi diskus lensa (ectopia lentis), yang diamati pada 60-80% pasien. Lensa, yang sering diperkecil ukurannya dan berbentuk bulat, biasanya dipindahkan ke atas. Beberapa pasien mengalami glaukoma infantil atau juvenil. Dalam kasus seperti itu, pemeriksaan histologis mengungkapkan unsur-unsur disgenesis APC: perlekatan anterior serat meridional otot siliaris, perkembangan scleral spur yang buruk, penebalan anyaman trabekular, dan terkadang perkembangan sinus sklera yang tidak lengkap. Pengobatan glaukoma pada sindrom Marfan dapat berupa medis atau bedah, tergantung pada kasus masing-masing.
Homosistinuria . Manifestasi umum eksternal penyakit ini sama seperti pada sindrom Marfan. Berbeda dengan yang terakhir, homocystinuria ditularkan secara resesif autosomal dan sering disertai dengan keterbelakangan mental. Pelanggaran metabolisme homosistein adalah konsekuensi dari cacat enzim. Dislokasi lensa dan glaukoma lebih sering terjadi daripada sindrom Marfan. Penyakit ini dapat diperumit oleh ablasi retina.
Sindrom Marchesani (spherophakia-brachymorphia). Sindrom Marchesani adalah penyakit sistemik herediter tipe hiperplastik, yang dapat ditularkan secara dominan atau resesif. Pasien brachycephalic, bertubuh pendek dengan tungkai dan jari lebar pendek, jaringan subkutan dan otot berkembang dengan baik. Perubahan okular termasuk mikrosferofakia, miopia lensa, dan terkadang dislokasi lensa (seringkali ke bawah). Glaukoma jarang berkembang, bisa berupa sudut terbuka dan sudut tertutup. Dalam kasus pertama, peningkatan TIO dikaitkan dengan disgenesis APC, pada kasus kedua - dengan blok pupil dengan lensa bola.
Sindrom okulocerebrorenal . Sindrom ini dijelaskan oleh C. Lowe, M. Terru dan E. Maclochlan (1952). Dari gejala utama, asidosis sistemik, peningkatan asiduria organik, ketonuria, glukosuria, albuminuria, aminoasiduria, gangguan otot, kerangka dan neuropsikiatri harus diperhatikan. Glaukoma berkembang pada lebih dari separuh pasien dan berlanjut menurut tipe infantil. Katarak kongenital dan kekeruhan kornea juga merupakan karakteristik. Pengobatan manifestasi okular penyakit ini terdiri dari ekstraksi katarak dan perawatan bedah glaukoma (trabeculotomy atau trabeculectomy).
Sindrom lainnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, glaukoma kongenital dapat dikombinasikan dengan gangguan lain, termasuk sindrom Down, sindrom Robin, sindrom Turner Stickler, angiomatosis retinocerebral, oculodermomelanocytosis, sindrom kromosom (trisomi 13-15, 17-18). Perjalanan klinis glaukoma dalam kasus tersebut mirip dengan glaukoma infantil primer.
Angiomatosis ensefalotrigeminal (Sindrom Sturge-Weber). Sindrom Sturge-Weber disebut sebagai phakomatosis - lesi herediter dari berbagai organ, ditandai dengan perkembangan formasi mirip tumor, hiperplasia jaringan yang timbul dari sel jaringan biasa (hamartoma), atau perkembangan tumor sejati dari embrionik yang tidak berdiferensiasi atau orang dewasa yang berubah sel. Glaukoma sebagai komplikasi yang jarang juga dapat terjadi dengan phakomatosis seperti neurofibromatosis Recklinghausen, melanositosis oculodermal, angiomatosis retina (penyakit Gigschel-Lindau), tuberous sclerosis, hemangcomatosis kongenital difus. Namun, hanya glaukoma yang terkait dengan sindrom Sturge-Weber yang dapat dibedakan sebagai bentuk klinis yang terpisah.
Sindrom ini meliputi lesi angiomatous pada wajah, piamater, dan mata. Pada beberapa pasien, hanya wajah dan mata atau wajah dan piamater yang terpengaruh. Angiomatosis mungkin lebih umum: bentuk angioma di mulut, hidung, dan organ lainnya.
Gejala yang paling konstan dan menonjol adalah angioma kulit di wajah. Angioma dengan warna merah yang kaya terlokalisasi di zona percabangan cabang pertama dan kedua saraf trigeminal, terutama yang sering menangkap daerah supraorbital. Biasanya, tetapi tidak selalu, hanya satu sisi wajah yang terpengaruh.
Lesi angiomatous meningen lebih sering terlokalisasi di daerah oksipital, di mana kalsifikasi arteri dan obliterasi gen terjadi. Akibatnya, pasien mengalami berbagai gejala neurologis.
Pada mata, hemangioma ditemukan di konjungtiva, episklera, dan koroid. Lebih jarang, bagian lain dari koroid terpengaruh, kadang-kadang jaringan orbit. Angioma koroid termasuk dalam tipe kavernosa dan memiliki penampilan formasi oranye kekuningan yang agak tinggi. Dimensinya bervariasi secara individual, kadang-kadang menangkap hampir seluruh koroid).
Untuk diagnosis lesi mata pada sindrom Sturge-Weber adalah penting " aturan kelopak mata atas”: jika kelopak mata atas terlibat dalam proses, oleh karena itu, ada lesi mata, dan, sebaliknya, tidak adanya angioma di kelopak mata atas menunjukkan tidak adanya kerusakan mata. Namun, ada pengecualian untuk aturan ini.
Menurut G. Alexander dan A. Norman (1960), glaukoma berkembang pada setiap pasien ke-3 dengan sindrom Sturge-Weber. Pada saat yang sama, pada 60% pasien "lahir" dan pada 40% terjadi pada usia lanjut. Glaukoma kongenital sering berakhir dengan perkembangan buphthalmos dan kebutaan. Kemudian glaukoma berlanjut sebagai OAG atau LAG kronis. Biasanya satu mata terkena, jarang penyakitnya bilateral.
Ada sudut pandang yang berbeda tentang mekanisme peningkatan TIO pada sindrom Sturges-Weber. Rupanya peran yang menentukan dimainkan oleh Disgenesis APC, cacat pada perkembangan sistem drainase mata dan peningkatan tekanan vena episklera. Faktor terakhir dikaitkan dengan hemangioma episklera dan pirau arteriovenosa.
Pengobatan glaukoma pada pasien dengan sindrom Sturge-Weber merupakan masalah yang sulit. Hanya dalam kasus-kasus ringan yang cukup untuk meresepkan obat antihipertensi. Dari intervensi bedah, trabekulektomi paling sering digunakan. Harus diingat bahwa penurunan tajam TIO dapat menyebabkan komplikasi serius. Ekstravasasi cairan yang berlebihan dari choroidal angioma menyebabkan isi mata bergeser ke anterior, hingga hilangnya korpus vitreus ke dalam luka. Risiko pendarahan ekspulsif juga meningkat secara signifikan. Komplikasi lain termasuk perdarahan persisten dari pembuluh darah episklera dan ujung sinus sklera yang terpotong dengan pembentukan hifema berulang. Untuk mencegah komplikasi ini, TIO harus dikurangi sebanyak mungkin sebelum operasi, profilaksis posterior sclerectomy (dua lubang di segmen yang berbeda), dan ABP harus dikurangi. Reseksi lempeng limbal dalam harus dilakukan di anterior sinus sklera, menghindari kerusakan padanya. L. V. Vyazigina dan Yu. E. Batmanov (1985) mengusulkan untuk mematikan bagian kotoran Schlemm di area operasi yang direncanakan antara mulut pengumpul vena besar menggunakan laser argon. Manipulasi ini mengurangi risiko pendarahan dari ujung saluran yang dipotong selama dan setelah operasi.
Neurofibromatosis . Neurofibromatosis disebut sebagai phakomatosis. Ini adalah displasia neuroektodermal yang ditandai dengan proliferasi elemen saraf perifer dengan pembentukan struktur seperti tumor. Penyakit ini ditularkan secara autosomal dominan. Lesi utama terlokalisasi di kulit, sistem saraf perifer dan pusat
Dalam praktek mata, seseorang harus berurusan dengan kerusakan pada kelopak mata, konjungtiva, orbit, kornea, koroid, retina, dan saraf optik. Terutama sering kelopak mata atas terpengaruh, di mana fibroma pleksiformis terbentuk, sering menyebar ke daerah temporal. Prosesnya biasanya melibatkan satu sisi, lebih jarang ada perubahan bilateral. Nodul neurofibromatous atau infiltrasi difus dapat terjadi pada konjungtiva, episklera, kornea, dan iris. Kadang-kadang ada penebalan yang signifikan dari koroid dan badan siliaris karena proliferasi jaringan.Meningioma hingga glioma dijelaskan di saraf optik, dan neurofibroma di orbit.
Glaukoma jarang berkembang, sering dikaitkan dengan keterlibatan kelopak mata atas dan biasanya (tetapi tidak selalu) unilateral. Peningkatan tekanan disebabkan oleh disgenesis APC, malformasi sinus sklera, atau blokade pretrabekular oleh jaringan neurofibromatous. Dalam beberapa kasus, glaukoma sudut tertutup berkembang, yang disebabkan oleh perpindahan anterior diafragma iridolenticular karena penebalan koroid dan badan siliaris.
Perawatan medis glaukoma yang berhubungan dengan neurofibromatosis jarang berhasil. Pilihan metode perawatan bedah tergantung pada pengalaman ahli bedah mata dan karakteristik perjalanan penyakit dalam kasus tertentu. Lebih sering menghasilkan trabeculotomy atau trabeculectomy.
rubella . Berbagai cacat lahir ditemukan pada bayi baru lahir yang ibunya terjangkit rubella pada trimester pertama kehamilan. Mereka memiliki keterlambatan dalam perkembangan umum, tuli, gangguan jantung dan lesi mata. Yang terakhir termasuk (dalam urutan frekuensi) retinopati, strabismus, katarak, nistagmus, mikroftalmos, mikrokornea, atrofi saraf optik, opasitas kornea, glaukoma, cacat kelopak mata, dan atrofi iris)
Memuat...