Apa yang bisa dikacaukan dengan kejang infantil. Tentang kejang kekanak-kanakan. Prognosis dan kemungkinan komplikasi

Kejang pada anak-anak di tahun pertama kehidupan.
Kram adalah kontraksi yang kacau, sebagian besar menyakitkan, dari berbagai kelompok otot.
Penyebab munculnya kejang pada anak cukup beragam. Yang utama adalah sebagai berikut:
1. Penyakit menular. Meningitis, ensefalitis, abses otak menyebabkan kerusakan otak dan gangguan impuls saraf.
2. Kecanduan obat ibu selama kehamilan. Zat narkotika mengganggu proses pembentukan otak intrauterin, oleh karena itu, anak yang lahir dari ibu pecandu narkoba dapat mengalami kejang.
3. Penyakit endokrin. Diabetes mellitus, penyakit kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dapat menyebabkan kejang pada anak pada usia berapa pun.
4. Keturunan terbebani. Beberapa penyakit genetik menyebabkan pelanggaran perkembangan otak, akibatnya perkembangan sindrom kejang pada anak dapat diamati.
5. Lesi tumor otak menyebabkan pelanggaran konduksi impuls saraf di sepanjang serabut saraf, yang menyebabkan kejang pada anak.
6. Kekurangan kalsium.
7. Penyalahgunaan narkoba. Beberapa obat, seperti diuretik, menyebabkan penurunan kalsium dalam darah, yang menyebabkan kejang. Juga, munculnya kejang diamati dengan overdosis vitamin D3 dan perkembangan kondisi seperti spasmofilia.
8. Kram mungkin muncul saat hipotermia (misalnya, akan kram anggota badan di air dingin). Namun jika hal ini sering terjadi, Anda perlu ke dokter.
Untuk kejang-kejang, Anda dapat mengambil serangan epilepsi, oleh karena itu, ketika mendiagnosis, penyakit ini juga harus diperhitungkan.

Pada anak-anak yang lebih tua dari 1 bulan, jenis kejang berikut lebih sering terjadi:
1. Generalized primer (tonik-klonik, seperti grand mal). Mereka dicirikan oleh fase tonik yang berlangsung kurang dari 1 menit, dengan mata berguling. Pada saat yang sama, pertukaran gas berkurang (karena kontraksi tonik otot-otot pernapasan), yang disertai dengan sianosis. Kejang fase klonik mengikuti fase tonik, menghasilkan kedutan klonik pada tungkai (biasanya 1-5 menit); pertukaran gas ditingkatkan. Dapat dicatat: hipersalivasi, takikardia, asidosis metabolik/pernapasan. Keadaan postiktal sering berlangsung kurang dari 1 jam.
2. Kejang motorik fokal (sebagian, dengan gejala sederhana). Mereka ditandai dengan terjadinya di salah satu anggota tubuh bagian atas atau di wajah. Kejang-kejang seperti itu menyebabkan deviasi kepala dan penculikan mata ke arah belahan otak yang berlawanan dengan lokalisasi fokus kejang. Kejang fokal dapat dimulai pada area yang terbatas, tanpa kehilangan kesadaran, atau sebaliknya, generalisata dan menyerupai kejang tonik-klonik umum sekunder. Indikasi untuk fokus adalah kelumpuhan Todd atau penculikan kepala dan mata ke arah belahan otak yang terkena. Mereka muncul setelah serangan kejang-kejang ini.
3. Kram temporal atau psikomotor (sebagian, dengan gejala kompleks). Pada sekitar 50% kasus, mereka didahului oleh aura. Mereka mungkin meniru jenis kejang lainnya, fokal, motorik, grand mal, atau tatapan. Terkadang mereka terlihat lebih kompleks: dengan automatisme stereotip (berlari - untuk mereka yang sudah mulai berjalan, tertawa, menjilat bibir, gerakan tangan yang tidak biasa, otot wajah, dll.).
4. Kejang absans umum primer (seperti petit mal). Jarang berkembang pada tahun pertama kehidupan (lebih khas pada anak di atas 3 tahun).
5. Kejang infantil (dengan hipsaritmia - menurut data EEG). Lebih sering muncul pada tahun pertama kehidupan, ditandai dengan kejang mioklonik (Salaam) yang parah. Kejang infantil (sindrom Barat) dapat berkembang karena adanya berbagai patologi neurologis atau tanpa gangguan sebelumnya yang jelas. Dengan kejang kekanak-kanakan, perkembangan psikomotor melambat, dan di masa depan ada kemungkinan besar keterlambatan perkembangan yang nyata.
6. Kejang umum campuran (motorik kecil atau petit mal atipikal). Kelompok gangguan kejang ini khas dari sindrom Lennox-Gastaut, yang ditandai dengan kejang yang sering dan tidak terkontrol, termasuk atonik, mioklonik, tonik, dan klonik, disertai dengan pola EEG dengan paku atipikal (dari English Spike - peak) dan gelombang (kurang dari tiga gelombang spike dalam 1 detik), spike multifokal dan polyspikes. Usia pasien lebih sering melebihi 18 bulan, tetapi sindrom ini dapat berkembang pada tahun pertama kehidupan setelah kejang infantil (transformasi dari sindrom Barat). Anak-anak sering mengalami keterlambatan perkembangan yang nyata.
7. Kejang demam (FS). Diamati pada anak-anak, mulai dari usia 3 bulan, dengan peningkatan suhu tubuh (> 38,0 ° C). Sebagai aturan, mereka adalah tonik-klonik umum primer, meskipun mereka dapat menjadi tonik, atonik atau klonik.
Kejang demam dianggap sederhana jika terjadi sekali, berlangsung tidak lebih dari 15 menit, dan tidak ada gejala fokal. Kejang demam kompleks ditandai dengan kejadian berulang, durasi dan adanya fokus yang jelas. Semua pasien di bawah usia 12 bulan harus menjalani pungsi lumbal dan skrining metabolik untuk menentukan penyebab kejang.
Faktor risiko untuk mengembangkan epilepsi di FS meliputi:
- indikasi adanya gangguan neurologis atau gangguan psikomotorik
perkembangan;
- riwayat keluarga kejang tanpa demam;
- sifat kompleks kejang demam.
Dengan tidak adanya atau hanya ada satu faktor risiko, kemungkinan terjadinya kejang tanpa demam hanya 2%. Dengan adanya dua atau lebih faktor risiko, kemungkinan epilepsi meningkat menjadi 6-10%.

Perlakuan.

Pengobatan sindrom kejang pada anak harus dimulai dengan pemberian pertolongan pertama. Prinsip-prinsip umum bantuan ini diberikan di bawah ini.

Pertolongan pertama pada anak dengan kejang/kejang
Ketika kejang muncul, anak harus dibaringkan di permukaan yang rata, berusaha melindunginya dari benda asing, karena dengan melakukan gerakan kacau dengan lengan dan kakinya, anak dapat melukai dirinya sendiri. Anda perlu membuka jendela. Anak perlu memberikan akses oksigen, sehingga Anda tidak bisa "menggumpal" dan "menggantung" di atas anak, sehingga sulit mengakses udara segar. Jika anak memiliki kerah yang ketat pada kemeja, kancing atas harus dibuka. Dalam kasus apa pun Anda tidak boleh mencoba memasukkan benda asing, terutama yang tajam, ke dalam mulut anak, karena ini dapat menyebabkan cedera serius. Maka perlu dilakukan tindakan untuk pemulihan refleks pernapasan, yaitu, tepuk pipi anak, siram wajah dengan air dingin, biarkan amonia bernapas dari jarak 10-15 cm. Setelah tindakan ini, Anda harus segera berkonsultasi seorang dokter yang dapat membedakan sindrom kejang dan mengembangkan rekomendasi khusus untuk pengobatannya berdasarkan jenis kejang dan penyebab kemunculannya.
Peran penting dalam menentukan penyebab kejang adalah pemeriksaan anak.
Diagnosis sindrom kejang meliputi:
Hitung darah lengkap, urinalisis umum, untuk anak di bawah 3 tahun urinalisis Sulkovich untuk menyingkirkan spasmofilia.
Penentuan komposisi elektrolit darah. Perhatian khusus diberikan untuk mengurangi kandungan kalsium dan magnesium dalam darah.
Penentuan glukosa darah.
Penentuan komposisi gas darah. Perhatikan kandungan oksigen dan karbon dioksida.
Melakukan pungsi lumbal dengan studi cairan serebrospinal dengan penentuan kandungan gula, protein, elektrolit, komposisi seluler untuk mengecualikan lesi infeksi otak.
Pemeriksaan ultrasonografi otak untuk anak-anak dengan ubun-ubun besar terbuka, tomografi otak untuk anak yang lebih besar.
Elektroensefalografi untuk menentukan fungsi otak dan mendeteksi gangguan pembuluh darah.
Hanya berdasarkan studi ini diagnosis dapat diverifikasi.

Terapi obat untuk kasus tertentu dari sindrom kejang didasarkan pada prinsip-prinsip berikut:
Kejang umum primer (grand mal). Fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin biasanya digunakan. Sebagai alternatif, dalam beberapa kasus, valproat (depalept, depakine) atau acetazolamide dapat digunakan.
Kejang sederhana parsial (fokal).
Fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin, primidon digunakan. Sebagai agen terapeutik lainnya, jika perlu, dapat digunakan (sediaan asam valproat (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, dll.)
Kejang kompleks parsial (epilepsi lobus temporal) . Penunjukan utama karbamazepin, fenitoin dan primidon dipertimbangkan. Obat alternatif adalah fenobarbital, valproat dan acetazolamide (serta metsuximide, ethosuxemide, petinimide, zarontin).
Kejang umum primer (petit mal, kejang absen) . Obat antiepilepsi utama AED dalam situasi klinis yang dijelaskan adalah ethosuximide, valproates, metsuximid. Agen lain: acetazolamide, clonazepam, clobazam, fenobarbital.
Spasme infantil . Obat yang paling efektif untuk pengobatan kejang infantil adalah: analog sintetik ACTH - synacthen depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproates (depalept, depakine), keppra, ethosuxemide (zarontin, petnidan, petinimide), clobazam ( frizium). Terapi lain termasuk penggunaan fenitoin (epdantoin, epanutin), talox, fenobarbital, acetazolamide. Jika tersedia, diet ketogenik (KD) dapat digunakan.
Kejang demam. Anjuran meresepkan antikonvulsan untuk anak-anak dengan FS telah sangat diperdebatkan selama bertahun-tahun. Namun demikian, ketika membuat keputusan untuk melakukan terapi pencegahan menggunakan AED, preparat fenobarbital paling sering digunakan, lebih jarang valproat.
Kejang umum campuran.
AED utama: fenobarbital, valproat, klonazepam, clobazam (frizium). Sebagai alternatif, acetazolamide, diazepam, ethosuximide, phenytoin, metsuximide, carbamazepine, serta tranxen dan lain-lain dapat digunakan.
Dosis antikonvulsan utama (pada tahun pertama kehidupan)
- diazepam - 0,1-0,3 mg / kg dengan dosis maksimum 5 mg intravena perlahan;
- fenitoin - 5 mg / kg / hari (2 kali, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / hari (2-3 kali, per os);
- primidon - 5-25 mg/kg/hari (1-2 kali);
- karbamazepin - 15-30 mg / kg / hari (2-3 kali, per os);
- ethosuximide - 20-30 mg / kg / hari (2 kali);
- metsuximide - dosis awal 5-10 mg/kg, pemeliharaan - 20 mg/kg (2 kali, per os);
- valproate - 25-60 mg / kg / hari (2-3 kali, per os);
- clonazepam - 0,02-0,2 mg / kg / hari (2-3 kali, per os);
- paraldehida - 300 mg (0,3 ml/kg, rektal);
- acetazolamide (diacarb) - dosis awal 5 mg/kg, pemeliharaan - 10-20 mg/kg (per os).

Fitur pengobatan kejang pada anak-anak di tahun pertama kehidupan (termasuk bayi baru lahir).
Harus selalu diperhitungkan bahwa fenitoin (epdantoin, epanutin) pada periode neonatal diserap dengan efisiensi rendah, meskipun pemanfaatannya secara bertahap membaik kemudian.
Sediaan asam valproat, bila diberikan secara bersamaan, berinteraksi dengan fenitoin dan fenobarbital, yang menyebabkan peningkatan kadar darah mereka. Dengan pemberian valproat jangka panjang, perlu untuk memantau indikator tes darah umum, serta untuk memeriksa tingkat enzim hati (ALT, AST) pada awalnya (pada bulan-bulan pertama terapi) dengan frekuensi 1 waktu dalam 2 minggu, lalu bulanan (dalam 3 bulan), dan selanjutnya - 1 setiap 3-6 bulan sekali.
Hampir semua antikonvulsan yang dikenal saat ini, pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, memiliki apa yang disebut efek rakitogenik, yang mengarah pada munculnya atau memperburuk manifestasi rakhitis yang kekurangan vitamin D. Dalam hal ini, anak-anak dari tahun pertama kehidupan yang menerima pengobatan dengan antikonvulsan harus memastikan asupan vitamin D yang cukup (D2 - ergocalciferol, atau D3 - cholecalciferol), serta persiapan kalsium.

Kejang pada anak kecil.
Manifestasi klinis sindrom West dan Lennox-Gastaut dijelaskan cukup luas (lihat artikel terpisah di situs web kami). Seperti yang telah disebutkan, mereka dapat diamati baik dalam 12 bulan pertama kehidupan dan kemudian, meskipun mereka lebih khas untuk anak kecil.
Kejang umum sekunder. Ini termasuk epilepsi dengan manifestasi berupa kejang parsial sederhana dan / atau kompleks dengan generalisasi sekunder, serta kejang parsial sederhana yang berubah menjadi kejang parsial kompleks dengan generalisasi sekunder berikutnya.
Kejang demam pada anak kecil terjadi dengan frekuensi yang tidak kurang dari pada tahun pertama kehidupan. Prinsip-prinsip pendekatan untuk diagnosis dan taktik terapeutik mereka tidak berbeda dari yang ada pada anak-anak di tahun pertama kehidupan.

Kejang pada anak di atas 3 tahun
Kejang absen umum primer- jenis kejang, terutama ditemukan pada anak-anak dari kelompok usia ini. Identifikasi mereka dan perawatan yang memadai sepenuhnya berada dalam kompetensi ahli saraf dan ahli epileptologi pediatrik. Dokter anak dan perwakilan dari spesialisasi pediatrik lainnya tidak boleh mengabaikan episode "terputusnya hubungan" jangka pendek anak-anak yang teridentifikasi (tanpa respons terhadap pengobatan) atau keluhan tentang episode "perhatian" yang aneh.
Epilepsi mioklonus remaja adalah subtipe penyakit umum idiopatik dengan kejang petit mal impulsif. Munculnya kejang khas setelah usia 8 tahun. Ciri khasnya adalah adanya mioklonus, yang tingkat keparahannya bervariasi dari minimal (dianggap sebagai "kecanggungan") hingga penurunan berkala. Tidak ada penurunan kesadaran yang dicatat. Namun, sebagian besar pasien ini memiliki kejang tonik-klonik sporadis, dengan absensi terjadi pada sekitar sepertiga anak dengan jenis epilepsi ini.
epilepsi katamenial.
Sekelompok kondisi paroksismal kronis yang terkait dengan siklus menstruasi. Mereka dapat diberikan sebagai salah satu contoh kondisi kejang tergantung usia dalam kaitannya dengan pasien wanita yang telah mencapai pubertas.
Kejang demam juga dapat terjadi pada anak di atas 3 tahun (pada usia prasekolah), meskipun selama periode kehidupan ini terjadi dengan frekuensi yang jauh lebih rendah. Kehadiran episode kejang tanpa demam dalam patologi ini (tanpa peningkatan suhu tubuh) menunjukkan perkembangan epilepsi simtomatik, yang harus dirawat sesuai dengan prinsip-prinsip yang dirumuskan oleh International League Against Epileptic (ILAE).

Sindrom Lennox-Gastaut. Kriteria diagnostik. Perlakuan.

Ensefalopati Lennox-Gasto-epilepsi masa kanak-kanak, ditandai dengan polimorfisme kejang, gangguan kognitif, perubahan spesifik pada elektroensefalogram, dan resistensi terhadap terapi.

jenis kejang: paroksismal jatuh, kejang tonik dan absen atipikal. Kesadaran dapat dipertahankan atau dimatikan sebentar. Setelah jatuh, tidak ada kejang, dan anak segera bangun. Serangan jatuh yang sering sering menyebabkan cedera. Serangan meliputi fleksi leher dan badan secara tiba-tiba, mengangkat lengan dalam keadaan semifleksi atau ekstensi, ekstensi tungkai, kontraksi otot-otot wajah, gerakan memutar bola mata, apnea, muka memerah. Mereka dapat terjadi baik pada siang hari dan, terutama sering, pada malam hari.

Pada sindrom Lennox-Gastaut, kejang dan absen tonik, tonik-klonik, atonik, mioklonik terjadi. hingga ratusan kali sehari. Kejang atonik menyebabkan banyak jatuh.

Bahkan sebelum timbulnya kejang pertama, anak-anak, sebagai suatu peraturan, menderita keterlambatan perkembangan psikomotorik, yang diperburuk dengan timbulnya penyakit.

Debut pada usia 2-12 tahun dengan 2 pilihan pada usia 3 dan 9 tahun

Penemu penyakit ini menemukannya pada putranya, patogenesisnya telah dipelajari selama 170 tahun, dan hormon digunakan untuk pengobatan.

Sindrom Barat adalah epilepsi infantil yang pertama kali dijelaskan pada abad ke-19. Sebelum ditemukannya pengaruh hormon adrenokortikotropik (ACTH) pada perjalanan penyakit ini, dianggap tidak dapat disembuhkan.

Cerita

Pada tahun 1841, dokter anak Inggris William James West (1793–1848) menulis surat kepada pemimpin redaksi jurnal Inggris The Lancet, di mana surat itu diterbitkan. Surat itu berjudul: "Tentang bentuk spesifik dari serangan kekanak-kanakan." Putra William menderita penyakit yang tidak dapat dipahami sejak usia empat bulan.

Dalam sebuah surat, Dr. West menggambarkan kejang putranya sebagai "miring." Anak itu menundukkan kepalanya ke lututnya, dan kemudian tubuhnya benar-benar rileks. Serangan bisa berlangsung hingga 2-3 menit dan mencakup hingga 20 "miring", interval di antara mereka hanya berlangsung beberapa detik. Dokter mengamati serangan seperti itu pada bocah itu hingga 3 kali sehari. Dalam suratnya, dokter anak meminta bantuan rekan-rekannya. Pada saat menulis surat, bocah itu berusia sekitar satu tahun, dan dia tidak lagi dapat memperoleh keterampilan baru dan tidak tahu bagaimana menggerakkan anggota tubuhnya, tidak pernah menangis atau tertawa, tampak acuh tak acuh, tidak dapat menopang tubuhnya dengan tegak. posisi dan secara mandiri memegang kepalanya. Pada usia 11 bulan, kejang anak itu mulai menyerupai kejang tonik umum.

Selama 100 tahun berikutnya, ahli epileptologi menggambarkan sindrom yang mirip dengan yang dijelaskan oleh Barat pada anak-anak, dan pada pertengahan abad terakhir, sekitar 70 kasus seperti itu telah terakumulasi dalam literatur dunia. Pada awal 60-an, ahli saraf pertama kali menggambarkan pola EEG pada anak-anak dengan paroxysms: hypsarrhythmia, yaitu, lonjakan asinkron amplitudo tinggi yang kacau dan aktivitas gelombang lambat. Pada tahun 1964, istilah "sindrom Barat" pertama kali muncul.

Jadi apa penyakit ini? West syndrome (WS) adalah ensefalopati epilepsi pada anak-anak, dimanifestasikan oleh tiga serangkai:

• Spasme infantil (IS). Ini adalah kontraksi pendek dan kuat dari otot-otot yang menghubungkan kepala ke tulang belakang, dan otot-otot yang terletak di sepanjang tulang belakang (fleksor, ekstensor atau campuran).
• Hypsarrhythmia - perubahan interiktal pada EEG.
• Kerusakan progresif fungsi kognitif, perilaku dan neurologis.

WS terjadi pada 2-6 kasus per 10.000 bayi baru lahir dan menyumbang hingga 9% dari sindrom epilepsi pada anak usia dini. Anak laki-laki lebih mungkin menderita sindrom Barat - hingga 60% dari jumlah total pasien.

Formulir

Secara resmi, NE dibagi menjadi bergejala(hingga 85%), serta kriptogenik dan bentuk idiopatik(bersama-sama hingga 20%). Tetapi dari sudut pandang klinis, penyakit ini hanya memiliki 2 bentuk, karena praktis tidak ada perbedaan antara bentuk kriptogenik dan idiopatik. Bentuk gejala sindrom Barat termasuk kasus penyakit dengan latar belakang patologi otak atau gangguan perkembangan yang sudah ada. Setengah dari anak-anak dengan bentuk gejala dalam sejarah memiliki perjalanan periode prenatal yang rumit: infeksi, gangguan metabolisme, cacat genetik dan kromosom (sindrom Down, dll.), serta gangguan sirkulasi intrauterin pada ibu. Patologi periode kelahiran yang jarang diamati. Ini adalah kerusakan otak hipoksik-iskemik, trauma dan komplikasi lain dalam persalinan. Penyebab postnatal WS termasuk infeksi, trauma, stroke hipoksia-iskemik, dan tumor.

Bentuk kriptogenik atau idiopatik dari penyakit ini didiagnosis pada anak-anak dengan epilepsi sindrom Barat tanpa alasan yang jelas, dengan perkembangan psikomotor yang normal dan tanpa kerusakan otak sebelum timbulnya penyakit. Ini adalah bentuk ST yang lebih disukai.

Patogenesis sindrom Barat saat ini tidak diketahui. Pasien memiliki fase tidur REM yang lebih pendek (fase gerakan mata cepat), di mana EEG menjadi normal dan frekuensi kejang berkurang. Berkaitan dengan hal ini, ada versi bahwa pada SW di batang otak terjadi disfungsi neuron serotonergik yang terlibat dalam pembentukan siklus tidur. Ada hipotesis lain yang menyiratkan kelainan genetik dan kekebalan pada pasien muda.

Gambaran klinis

Paling sering, sindrom ini muncul pada anak-anak berusia 4-6 bulan, dengan gejala awal menjadi faktor prognostik yang tidak menguntungkan. Kejang infantil dari sindrom Barat dapat memanifestasikan dirinya dengan frekuensi tinggi dan sangat beragam - fleksi tubuh, gerakan vertikal bola mata, atau gerakan mata yang mirip dengan nistagmus, serta pegangan "muntah" seperti salam oriental, dll. Satu kejang berlangsung sepersekian detik, kejang dikelompokkan secara berurutan - hingga 50 serangan dalam satu rangkaian, jumlah rangkaian per hari - dari satu hingga beberapa lusin. Seringkali, kejang berkembang saat bangun dan tertidur, dan mungkin disertai dengan penculikan kepala atau mata ke samping. Hanya setengah dari tubuh yang mungkin terlibat dalam kejang. Munculnya serangan epilepsi berarti penghentian perkembangan psikomotorik bayi, dan seringkali merupakan kemunduran keterampilan yang diperoleh. Dalam 1-2% kasus, penyembuhan diri spontan dimungkinkan.

Perlakuan

Tugas terapi yang paling penting adalah penghentian total atau pengurangan frekuensi kejang dan penekanan hipsaritmia, yang membuat perkembangan normal anak tidak mungkin. Obat antiepilepsi dalam kasus ini tidak efektif. Jadi apakah ada obat untuk sindrom Barat?

Pada tahun 1958, karya terpenting tentang epilepsi dan efektivitas pemberian kortikotropin pada kejang infantil diterbitkan dalam European Journal of Neurology (European Journal of Neurology) (penulis L. Sorel dan A. A. Duchamp-Boyol). ACTH membantu dalam 50-90% kasus, dan bentuk kriptogenik merespon lebih baik terhadap pengobatan daripada yang simtomatik. Dalam sebuah penelitian besar di Finlandia pada tahun 1980, komplikasi fatal dengan terapi kortikotropin setinggi 5%, dan kejadian efek samping yang serius adalah 37%. Tingginya risiko komplikasi dan rendahnya kemanjuran kortikotropin dalam bentuk gejala SV menyebabkan perlunya pencarian lebih lanjut untuk obat-obatan untuk meredakan kejang.

Agen hormonal lain sekarang digunakan - prednisolon, deksametason dan tetracosactide. Obat yang terakhir adalah polipeptida sintetik yang memiliki sifat kortikotropin endogen dan memberikan komplikasi yang lebih sedikit daripada kortikotropin itu sendiri. Obat antiepilepsi vigabatrin telah membuktikan dirinya selama 20 tahun terakhir. Kerentanan terhadap terapi adalah 23-68%. Dosis optimal dan durasi pengobatan belum ditentukan baik untuk vigabatrin atau corticotropin dan tetracosactide.

Selain itu, valproat dan benzodiazepin diresepkan untuk pengobatan sindrom Barat. Namun, hilangnya kejang infantil dengan obat ini terjadi lebih lambat dibandingkan dengan steroid dan vigabatrin. Dengan fokus aktivitas epileptoid yang terlokalisasi, perawatan bedah mungkin dilakukan, tetapi jauh dari efektif dalam semua kasus.

Dinamika harus dinilai dengan pemantauan EEG, karena selama terapi, kejang dapat berubah menjadi kejang subklinis yang sulit dikenali tanpa EEG. Dalam remisi (sebulan tanpa kejang), hipsaritmia dapat hilang sepenuhnya, memberikan jalan ke varian EEG normal. Tetapi pada 23-50% kasus sindrom Barat, prognosisnya tidak terlalu baik - penyakit ini berubah menjadi bentuk epilepsi lain, yang kadang-kadang dapat memanifestasikan dirinya hanya pada masa pubertas.

Ramalan cuaca

Sejak surat William West kepada The Lancet, prospek Westies tentu saja meningkat, tetapi masih sangat serius. Sayangnya, kematian akibat penyakit itu sendiri atau komplikasi pengobatannya selama 3 tahun pertama kehidupan mencapai 11% dan tetap tidak berubah selama 40 tahun terakhir. Perkembangan intelektual normal dipertahankan pada 9-28% anak-anak. Kecerdasan normal atau mendekati normal dalam bentuk kriptogenik dan idiopatik lebih sering bertahan - pada 38-78% kasus, sedangkan dalam bentuk simtomatik - hanya pada 2-18% anak-anak. Prognosis setiap anak dengan sindrom Barat sangat individual - kualitas dan harapan hidup tergantung baik pada bentuk penyakit itu sendiri maupun pada ketepatan waktu dan efektivitas pengobatan.

Sumber

1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu. Sindrom Barat. Etiologi, karakteristik elektro-klinis dan diagnosis banding // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Ensefalopati epilepsi dan sindrom serupa pada anak-anak.
   Moskow: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O. V., Belousova E. D. Kriteria prognostik untuk kejang infantil // Kondisi epilepsi dan paroksismal 3.3 (2011).
3. Temin P. A. et al.Kejang infantil dan sindrom Barat // Diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak. Moskow: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Sulit untuk memprediksi sindrom Barat karena banyaknya faktor yang dapat memicu penyakit dan mempengaruhi perkembangannya. Tetapi ada keadaan di mana penyakit ini dapat dibawa ke keadaan remisi dan tetap ada untuk waktu yang lama. Faktor-faktor ini meliputi:

• timbulnya penyakit tidak pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, tetapi pada tahap selanjutnya;
• inisiasi pengobatan pada tahap awal deteksi penyakit;
• pilihan obat yang optimal;
• kepatuhan oleh orang tua anak dengan semua resep medis;
• tidak adanya kejang fokal dan kontraksi asimetris kelompok otot;
• perkembangan normal anak sebelum deteksi penyakit sindrom Barat;
• ketersediaan obat antiepilepsi dalam jumlah yang tepat selama seluruh periode pengobatan dan pencegahan kejang infantil selama remisi;
• etiologi penyakit idiopatik atau kriptogenik;
• riwayat medis lengkap.

Ada atau tidak adanya penyakit penyerta dan efek samping dari penggunaan obat tertentu memainkan peran penting dalam kriteria prognostik untuk kejang epilepsi.

Kriteria yang mencirikan sindrom West

Sindrom West termasuk dalam sindrom epilepsi, tetapi dipisahkan menjadi penyakit yang terpisah sesuai dengan sejumlah kriteria, yang utamanya adalah ketergantungan usia. Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini terjadi pada masa bayi (sampai satu tahun). Ada juga tanda-tanda klinis penyakit kemudian, pada usia hingga lima tahun, dan kasus terisolasi pada orang dewasa.

Di antara kriteria utama:

Spasme infantil

Kejang infantil, yang merupakan kejang tidak seperti kejang epilepsi lainnya. Dengan kejang kekanak-kanakan, terjadi kontraksi yang tajam dan kuat dari otot-otot aksial yang berbeda. Otot dapat berkontraksi hanya dengan menekuk atau tidak menekuk, tetapi ada juga kejang campuran. Durasi kejang tidak lebih dari sepersepuluh detik, dengan jumlah mereka dari 10 hingga 250 dalam satu serangan. Dan serangan seperti itu per hari bisa sampai belasan episode per hari. Sebagai aturan, jumlah utama kejang kekanak-kanakan terjadi pada saat bangun. Menurut klasifikasi, mereka asimetris dan simetris, dengan penyimpangan kepala ke satu sisi, atau hanya dengan mata teralih. Serangan dapat mempengaruhi satu sisi tubuh atau kedua bagian. Terkadang manifestasinya diekspresikan secara visual hanya dengan memutar mata.

Sebelum timbulnya kejang, kejang infantil membuat diri mereka terasa dalam perilaku anak. Anak berhenti aktif bergerak, berjalan, tenang dan dapat melihat satu titik tanpa bergerak. Tapi perilaku ini bukan karakteristik dari semua kejang.

Kejadian paling umum dari penyakit ini terjadi antara usia 3 bulan dan satu tahun setelah kelahiran bayi. Pada enam bulan, penyakit West menunjukkan aktivitas puncak terjadinya serangan awal. Tetapi kejang epilepsi diamati segera setelah lahir, dan setelah satu tahun, dan pada orang dewasa, seperti yang disebutkan di atas, jadi tidak ada batasan usia pasti untuk penyakit ini.

EEG (electroencephalogram) selama spasme menunjukkan pergerakan gelombang lambat umum (amplitudo tinggi) dan ritme beta (amplitudo rendah). Terkadang aktivitas fokal (fokal) yang bersifat epilepsi dicatat. Ini adalah pertanda dari rangkaian kejang infantil lainnya, tetapi juga dapat muncul selama kejang.

Hipsaritmia di antara serangan

Perubahan EEG terlihat antara dua kejang. mereka diekspresikan dalam bentuk hipsaritmia yang khas. Hal ini ditandai dengan amplitudo tinggi aktivitas aritmia gelombang lambat dalam kombinasi dengan gelombang tajam atau paku dalam jumlah besar, yang tidak sinkron di otak antara bagian belahan, atau antar belahan.

Perlambatan perkembangan psikomotor dan regresi selanjutnya

Di antara semua epilepsi masa kanak-kanak, sindrom Barat adalah sekitar 3%, dan di antara epilepsi yang terjadi sebelum satu tahun, angka ini jauh lebih tinggi. Seperempat dari semua penyakit epilepsi pada masa bayi adalah kejang infantil. Di dunia, untuk setiap seribu bayi, dua hingga lima orang terkena penyakit ini. Untuk semua kasus, regresi perkembangan psikomotor adalah karakteristik, anak kehilangan keterampilan yang sudah diperoleh, kehilangan mobilitas, dan berhenti menderu.

Etiologi penyakit

Klasifikasi sindrom Barat menurut penyebab dan kondisi asal kejang epilepsi dibagi menjadi tiga kelompok terpisah: kejang infantil simtomatik, idiopatik dan kriptogenik.

Sebagian besar penelitian dilakukan dengan anak-anak di mana etiologi penyakit ditetapkan selama pemeriksaan, dan dengan anak-anak yang memiliki gejala regresi psikomotor (keterlambatan perkembangan, tanda-tanda kerusakan otak yang jelas, dll.) selama permulaan kejang infantil.

Penyebab utama kemunculannya dibagi menurut waktu timbulnya gejala. Prenatal (prenatal, intrauterine), yang diamati pada 50% kasus, perinatal (selama persalinan), juga umum, tetapi kurang dari yang pertama, dan postnatal (selama tahun pertama kehidupan bayi) menyebabkan.

Penyebab prenatal dari kejang infantil simtomatik meliputi:

• setiap infeksi intrauterin;
• cacat lahir (metabolik dan lainnya);
• penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan (genetik dan kromosom);
• cacat dalam pembentukan korteks serebral;
• melanosis neurokutan dan gejala atau penyakit lain yang bersifat neurokutan;
• Down syndrome dan tuberous sclerotic syndrome, yang dijelaskan dalam banyak makalah ilmiah sebagai penyebab penyakit West.

Penyebab kejang epilepsi perinatal:

• kerusakan otak iskemik karena hipoksia;
• komplikasi lain yang terjadi selama persalinan.

Penyebab postnatal dari sindrom Barat meliputi:

• berbagai infeksi SSP;
• cedera, seringkali di kepala, tetapi juga di bagian tubuh lainnya;
• stroke iskemik yang bersifat hipoksia;
• tumor otak dan lain-lain.

Pada awal abad ke-21, ILAE (liga dokter internasional melawan berbagai jenis epilepsi) menambahkan kejang kriptogenik ke klasifikasi utama sindrom Barat, mungkin memiliki penyebab simtomatik, tetapi belum diklarifikasi. Kelompok ini termasuk anak-anak yang, sebelum serangan pertama, tidak mengalami kelambatan dan regresi aktivitas psikomotor, dan tidak memiliki cedera yang terlihat dan jelas, anak-anak dengan etiologi kejang infantil yang tidak dapat dijelaskan ditambahkan ke dalamnya.

Tahun ini, para ahli ILAE mengusulkan untuk menambahkan kategori idiopatik ke daftar kriteria prognostik untuk kejang infantil, yang terpisah dari kriptogenik. Ini akan mencakup anak-anak di mana tidak ada yang meramalkan timbulnya penyakit West. Pembacaan MRI normal, riwayat bersih, tidak ada kerabat darah dengan epilepsi atau penyakit yang memicu epilepsi.

Sindrom Barat adalah bentuk serangan epilepsi yang paling mematikan pada bayi. Penyakit ini dianggap sebagai bentuk epilepsi yang resistan terhadap obat, yang praktis tidak sensitif terhadap metode pengobatan yang diterima secara umum.

Perawatan utama ditujukan untuk menghentikan kejang dan mencapai remisi yang jelas. Mereka mencoba membawa pengobatan untuk menghilangkan gejala hipsaritmia dan mengurangi jumlah serangan.

Tetapi terapi klasik tidak mengarah pada peningkatan psikomotor, hanya pengurangan kejang sementara yang dicapai pada sekitar 65-75% kasus. Dengan hasil positif dari penghentian kejang, bayi terus tertinggal dalam perkembangan, cerebral palsy, gangguan bicara, sindrom autistik, keterbelakangan motorik dan mental.

Pengecualian adalah kasus yang jarang terjadi dari hasil yang menguntungkan. Prognosis individu untuk setiap pasien sangat sulit dibuat karena banyaknya kriteria prognostik yang mempengaruhinya.

Kriteria prognostik untuk kemungkinan penghentian kejang infantil

Terlepas dari tingkat keparahan penyakit dan kompleksitas penentuan etiologi, ada cukup banyak faktor yang menguntungkan untuk mencapai remisi jangka panjang. Seperti yang telah disebutkan, ini termasuk, pertama-tama, kejang idiopatik dan kriptogenik. Pada kasus ini, terdapat persentase tertinggi dari anak yang sembuh total tanpa penyimpangan aktivitas psikomotorik tanpa risiko kekambuhan kejang dan terjadinya kekambuhan. Menurut data statistik, prognosis untuk pemulihan lengkap pada anak-anak tersebut jauh lebih besar daripada pada pasien dengan sindrom Barat dengan asal simptomatik. Secara keseluruhan, ini adalah sekitar 20% dari semua anak yang pulih sepenuhnya. Merupakan kebiasaan untuk menggabungkan etiologi kriptogenik dan idiopatik dalam akuntansi statistik, karena fakta bahwa tidak ada perbedaan tajam di antara keduanya.

Jika perawatan tepat waktu diberikan dengan pilihan obat lini pertama yang tepat, maka pada sekitar 85% kasus, dokter tidak hanya dapat menghentikan serangan, tetapi juga menyembuhkan anak sepenuhnya. Ini terjadi pada kasus kejang kriptogenik dan idiopatik, ketika penyimpangan dan keterlambatan psikomotor tidak dicatat sebelum timbulnya kejang.

Dengan etiologi simtomatik kejang infantil, angka ini mencapai 50%. Persentase penghentian kejang tertinggi diamati pada bayi prematur dengan diagnosis pasti leukomalacia penventrikular atau neurofibromatosis, serta pada anak-anak dengan sindrom Down.

Faktor yang menguntungkan adalah onset kejang di kemudian hari. Jika bayi berusia lebih dari 4 bulan, kemungkinan menerima remisi jangka panjang meningkat beberapa kali lipat. Data statistik yang akurat belum diperoleh, namun, pola telah ditetapkan untuk peningkatan persentase hasil yang menguntungkan dengan peningkatan usia anak pada saat timbulnya kejang infantil. Ini disebabkan oleh fakta bahwa hingga usia empat bulan, penyakit West pada bayi terjadi dengan latar belakang sindrom Otahara (ini terlihat jelas pada EEG). Penyakit ini tidak dapat diobati dengan obat antiepilepsi, sehingga remisi mungkin terjadi pada sejumlah kecil kasus.

Faktor terpenting ketiga dalam hasil yang menguntungkan dari penyakit sindrom Barat adalah tidak adanya kejang atipikal dan fokal. Spasme atipikal merupakan karakteristik dari kasus simtomatik dan diamati pada sekitar 40% pasien kecil dengan spasme infantil.

Tidak adanya hipsaritmia dan sinkronisasi pada EEG juga merupakan faktor yang menguntungkan.

Kehadiran hipsaritmia, sebaliknya, dianggap sebagai faktor yang tidak menguntungkan, terutama yang disinkronkan dan ditekankan zona, yang dapat menjadi indikator perkembangan sindrom Barat menjadi sindrom Lennox-Gastaut. Ini mempengaruhi perkembangan mental pasien dan kecerdasannya.

Untuk hasil terapi yang menguntungkan untuk kejang infantil, pengobatan dini sangat penting (dalam bulan pertama setelah timbulnya kejang). Dalam kasus di mana pengobatan dimulai sebulan atau lebih setelah diagnosis, hasil yang menguntungkan hanya dicatat pada 40% pasien.

Kriteria utama untuk mendapatkan remisi jangka panjang dan pemulihan total adalah pilihan obat yang tepat. Sangat penting untuk memilih obat dari lini pertama. Spasme infantil tidak responsif terhadap banyak obat antiepilepsi. Obat lini pertama untuk pengobatan kejang infantil (sindrom Barat):

Obat Sabril, mengandung zat aktif aktif Vigabatrin dalam komposisinya. Di Rusia, obat tersebut, sayangnya, belum terdaftar, meskipun pusat antiepilepsi negara itu telah lama dan berhasil menggunakan obat tersebut dalam berbagai penelitian. Sabril diproduksi di Prancis di pabrik farmasi Sanofi dan digunakan untuk mengobati sindrom Barat di klinik Eropa.

Hormon adenokortikotropik (AKHT) diproduksi sebagai analog sintetik yang disebut depot Sinakten oleh perusahaan farmasi Swiss Novartis. Depot Tetracosactide Sinakten adalah obat long-acting yang meningkatkan efektivitas dan mengurangi frekuensi minum obat. Kedua pengobatan ini adalah yang paling efektif dan bermanfaat dalam pengobatan kejang infantil, terutama bila kriteria yang tercantum di atas menguntungkan.

Lebih jarang daripada Tetracosactide dan Vigabatrin, kortikosteroid, khususnya prednisolon, digunakan. Di antara semua obat yang terdaftar, Vigabatrin adalah obat pilihan pertama karena efek samping yang lebih sedikit, meskipun efektivitasnya identik dengan ACTH dan pilihan akhir pengobatan ditentukan oleh dokter.

Berdasarkan sejumlah penelitian yang sedang berlangsung di sejumlah klinik Eropa, para ahli menyarankan untuk menggunakan obat depot Vigabatrin dan Sinakten sebagai obat lini pertama untuk pengobatan sindrom Barat secara mono atau terapi kompleks. Vigabatrin adalah item terpisah dalam pengobatan kejang yang dipicu oleh tuberous sclerosis sebagai obat lini pertama, karena remisi dengan penggunaannya dicapai pada 75% kasus kejang.

Dalam kasus kerusakan otak iskemik, dianjurkan untuk meresepkan hormon adenokortikotropik sebagai obat lini pertama. Dosis obat ditentukan oleh dokter yang hadir atas kebijaksanaannya sendiri, karena tidak ada dosis yang direkomendasikan secara umum. Secara khusus, Vigabatrin digunakan baik pada dosis harian 18 mg per kg berat badan pasien dan 200 mg/kg. Selain itu, dosisnya tidak mempengaruhi waktu penghentian kejang. yang bervariasi dari dua minggu hingga satu bulan.

Menurut data yang tidak meyakinkan, persentase remisi saat mengambil obat Vigabatrin mencapai 60-67%, dan ketika mengambil depot Sinacten, menurut berbagai sumber, dari 52 hingga 89% dari semua kasus, termasuk kejang infantil simtomatik.

Dan kriteria lain untuk hasil yang menguntungkan dari penyakit ini adalah perkembangan fisik dan mental normal bayi sebelum munculnya kejang pertama, yang disebut debut. Tidak adanya patologi dalam perkembangan psikomotor mendukung sifat kejang idiopatik atau kriptogenik. Jika dalam kasus seperti itu ada etiologi simtomatik sindrom West, maka kerusakan SSP minimal, dan kemungkinan menghentikan kejang mencapai 89-98%.

Prakiraan remisi dan pemulihan jangka panjang pada sindrom Barat

Sindrom Barat adalah penyakit yang belum sepenuhnya dipelajari. Seringkali keadaan remisi dapat terganggu oleh kekambuhan. Kejang berulang dengan intensitas yang tidak kurang, dipicu oleh faktor-faktor tertentu, atau tanpa penyebab eksternal yang terlihat. Bahkan dengan pengobatan yang memadai dimulai tepat waktu, jumlah kejang berulang mencapai 10 hingga 30% menurut data yang diperoleh dari berbagai sumber.

Jumlah gangguan remisi terbesar terjadi pada pasien dengan tuberous sclerosis. Statistik umum berbicara lebih dari 70%. Jumlah terkecil pada pasien dengan kejang idiopatik atau kriptogenik.

Pengaruh pada pemeliharaan remisi diberikan oleh alasan yang sama seperti pada pengobatan utama penyakit. Penting untuk mengikuti semua resep yang ditunjukkan oleh spesialis yang merawat, memberikan obat yang diresepkan tepat waktu dan tidak menghentikan pengobatan dengan bantuan yang terlihat sampai dokter menyarankan untuk melakukannya.

Penyakit penyerta memainkan peran penting, terutama penyakit menular yang muncul yang dapat memicu kekambuhan kejang. Juga, ketika memperoleh data statistik, diperhitungkan bahwa tidak semua orang tua dapat memperoleh obat-obatan yang diperlukan, terutama obat-obatan lini pertama yang tidak terdaftar di negara tersebut.

Studi yang sedang berlangsung tidak dapat menentukan gambaran lengkap pengobatan dan indikator statistik remisi, kelangsungan hidup, dan kesembuhan total pasien. Sejauh ini, hal itu tidak mungkin dilakukan karena jumlah pasien yang diikutsertakan dalam program penelitian masih sedikit. Tetapi dalam beberapa tahun terakhir, ada kemajuan yang signifikan dalam menyelesaikan masalah ini, jadi kita harus berharap untuk peningkatan tingkat remisi dan penyembuhan lengkap untuk sindrom Barat dalam beberapa dekade mendatang.

Spasme infantil adalah kejang yang ditandai dengan fleksi tiba-tiba batang tubuh ke depan, fleksi atau ekstensi lengan, ekstensi atau fleksi tungkai.

Kejang jenis ini biasanya dikombinasikan dengan hipsaritmia pada EEG.

Kejang dapat hilang dengan sendirinya sekitar usia 5 tahun, tetapi dapat berubah menjadi jenis kejang lainnya.

Patofisiologi kejang infantil tidak sepenuhnya dipahami, tetapi kejang ini mungkin mencerminkan gangguan dalam interaksi antara korteks dan batang otak. Spasme infantil dapat disebabkan oleh imaturitas SSP, malformasi otak, dan kerusakan otak pada bulan-bulan pertama kehidupan. Penyebab umum kejang infantil adalah tuberous sclerosis. Sifat kejang mungkin juga idiopatik.

Gejala dan tanda kejang infantil pada anak-anak

Spasme infantil dimulai dengan kontraksi tonik yang tiba-tiba dan cepat pada batang tubuh dan tungkai, kadang-kadang dalam beberapa detik. Kejang berkisar dari sedikit anggukan kepala hingga gemetar seluruh tubuh. Mereka disertai dengan fleksi (fleksi), ekstensi (ekstensi) atau, paling sering, fleksi dan ekstensi pada otot-otot tungkai (kejang campuran). Kejang biasanya berulang sepanjang hari dalam kelompok, seringkali beberapa lusin, sebagian besar segera setelah bangun tidur, dan kadang-kadang saat tidur.

Biasanya, kejang infantil disertai dengan gangguan perkembangan motorik dan mental. Pada tahap awal penyakit, regresi perkembangan mungkin terjadi (misalnya, anak-anak mungkin kehilangan kemampuan untuk duduk atau berguling).

Tingkat kematian dini pada kejang infantil berkisar antara 5 hingga 31%, kematian terjadi sebelum usia 10 tahun dan tergantung pada etiologi yang terakhir.

Diagnosis kejang infantil pada anak-anak

• Pencitraan saraf.
• Video-ZEGtidur dan terjaga.
• Pemeriksaan laboratorium sesuai indikasi klinis.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pola EEG yang khas. Pemeriksaan fisik dan neurologis dilakukan, tetapi seringkali tidak ada gejala patognomonik yang terdeteksi, kecuali tuberous sclerosis.

Dalam EEG, pada periode interiktal, sebagai aturan, gambaran hipsaritmia (delta polimorfik tegangan tinggi yang kacau dan gelombang theta dengan pelepasan puncak multifokal yang ditumpangkan) terungkap. Beberapa opsi dimungkinkan (misalnya, dimodifikasi - hipsaritmia fokal atau asimetris). Perubahan EEG dasar iktal, aktivitas epileptiform interiktal sangat melemah.

Tes untuk menentukan penyebab kejang infantil mungkin termasuk:

• pemeriksaan laboratorium (misalnya, hitung darah lengkap, penentuan glukosa dalam serum darah, elektrolit, ureum, kreatinin, Na, Ca, Mg, P, tes hati), jika dicurigai adanya gangguan metabolisme;
• analisis CSF;
• pemindaian otak (MRI dan CT).

Pengobatan kejang infantil pada anak-anak

Spasme infantil sulit diobati, dan rejimen pengobatan yang optimal masih diperdebatkan. Oleskan ACTH 20-60 unit secara intramuskular sekali sehari. Banyak antikonvulsan tidak efektif; valproat lebih disukai; clonazepam adalah obat pilihan lini kedua. Efek penggunaan nitrazepam, topiramate, zonisamide atau vigabatrin juga telah dicatat.

Diet ketogenik juga bisa efektif, tetapi sulit dipertahankan.

Dalam beberapa kasus, perawatan bedah mungkin berhasil.

Perhatian, hanya HARI INI!

Ketika seorang anak mulai gemetar karena kejang-kejang, kebanyakan orang tua mengalami syok yang nyata. Mereka tidak tahu harus lari ke mana dan membuang waktu yang berharga. Dengan sindrom Barat, setiap minggu adalah penting: semakin cepat diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar peluang anak untuk pemulihan penuh dan masa depan yang bahagia.

Apa itu Sindrom Barat?

Sindrom Barat adalah bentuk epilepsi parah yang berkembang pada anak kecil karena kerusakan otak dan beberapa penyakit serius lainnya. Tanda-tanda khas dari patologi ini adalah keterbelakangan mental, serta kejang kekanak-kanakan - anggukan atau kemiringan tubuh yang cepat, biasanya saat tertidur atau bangun. Pada saat yang sama, hypsarrhythmia dicatat pada ensefalogram - aktivitas otak dengan amplitudo tinggi yang abnormal.

Sindrom Barat mempengaruhi 1 sampai 4 orang dari setiap 10 ribu bayi. Penyakit ini menyumbang hingga 9% dari semua kejang epilepsi pada anak-anak dan 25% kasus epilepsi infantil. Insidennya lebih tinggi di antara anak laki-laki: sindrom berbahaya mempengaruhi sekitar 60% perwakilan muda dari jenis kelamin yang lebih kuat.

Penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Inggris West, yang menggambarkan gejala patologi pada tahun 1841 berdasarkan pengamatan putranya sendiri. Belakangan, penyakit ini memiliki banyak sinonim: sindrom Barat, kejang ibadah, kejang Salaam (tic), hipsaritmia Gibbs, ensefalopati mioklonik dengan hipsaritmia, epilepsi kejang dengan hipsaritmia, sindrom kejang pada posisi fleksi. Awalnya, sindrom ini diklasifikasikan sebagai berbagai epilepsi umum, tetapi kemudian dokter memindahkannya ke kategori ensefalopati epilepsi, di mana kejang dipicu oleh penyakit otak non-inflamasi.

Sebagai aturan, bayi baru lahir yang kemudian didiagnosis dengan diagnosis seperti itu lahir secara lahiriah sehat atau dengan kelainan kecil. Debut penyakit jatuh pada 3-7 bulan kehidupan: selama periode ini, patologi didiagnosis pada 77% pasien. Pada anak-anak yang lebih tua dari 1 tahun, sindrom ini hanya terjadi pada 10% kasus.

Di antara pasien dengan sindrom Barat, angka kematiannya tinggi, dan pada bayi yang masih hidup, pada usia 3 tahun, kejang berubah menjadi bentuk epilepsi lain, paling sering sindrom Lennox-Gastaut. Dengan pengobatan yang memadai, remisi lengkap dapat dicapai, tetapi keterbelakangan mental biasanya terjadi pada pasien untuk waktu yang lama.

Bentuk penyakit

Ada 2 bentuk utama sindrom Barat.

1. Gejala - ditandai dengan adanya penyebab yang jelas dari kondisi patologis: kerusakan otak, faktor genetik. Dengan bentuk ini, anak-anak mengalami keterlambatan awal dalam perkembangan psikomotorik, pasien tersiksa oleh beberapa jenis kejang sekaligus, dan perubahan struktural dicatat di otaknya.
   

   Sindrom West yang bergejala dianggap sebagai jenis penyakit yang paling parah, dan prognosis untuk pengobatan dan kehidupan seringkali mengecewakan.

2. Kriptogenik (idiopatik) - berbeda dari bentuk simtomatik tanpa adanya penyebab kejang yang terlihat dan didiagnosis pada sekitar 12% pasien. Spesies ini dicirikan oleh hanya kejang tipe 1, perubahan struktural di otak tidak divisualisasikan, dan keterlambatan perkembangan hanya terjadi setelah timbulnya penyakit, ketika manifestasinya menjadi jelas. Varietas kriptogenik memiliki prognosis yang relatif baik untuk kehidupan dan penyembuhan total, berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan.

Dengan sindrom Barat, kram menutupi hampir semua otot, termasuk leher, kepala, dan anggota badan. Kontraksi biasanya simetris untuk sisi kiri dan kanan tubuh, berlangsung hingga 10 detik, dan dapat diulang berkali-kali sepanjang hari.

Terkadang kejang hanya mempengaruhi satu kelompok otot. Bergantung pada lokalisasi lesinya, jenis kejang berikut dibedakan pada sindrom Barat:

• oksipital - kejang ekstensor leher dengan memiringkan kepala;
• mengangguk (fleksi) - kontraksi otot fleksor yang terletak di lengan dan leher: mengangguk dengan kepala, bergandengan tangan di depan dada, dll.;
• umum (ekstensor) - kejang yang menutupi seluruh tubuh: lengan dan kaki menyebar ke samping, menyerupai manifestasi refleks Moro.

Jika kejang diulang terlalu sering, anak mungkin langsung tertidur setelah berhenti. Kejang-kejang yang berkepanjangan sangat memengaruhi perkembangan: bayi mulai semakin tertinggal dari teman-temannya dalam hal rencana motorik, mental, dan mental.

Penyebab

Kejang kekanak-kanakan yang merupakan ciri khas sindrom Barat terjadi karena interaksi yang tidak tepat antara batang otak dan korteksnya. Ketidakmatangan sistem saraf pusat memicu pelanggaran hubungan antara otak dan kelenjar adrenal, akibatnya hipotalamus mensintesis terlalu banyak kortikoliberin. Kelebihan hormon ini menyebabkan kontraksi otot khas sindrom West.

Dalam 85-88% kasus, dokter berhasil menentukan penyebab penyakit ini. Faktor-faktor berikut dapat memicu sindrom:

• hipoksia selama persalinan atau periode prenatal;
• malformasi kongenital otak;
• trauma lahir;
• infeksi intrauterin;
• kelainan genetik dan kromosom;
• asfiksia;
• perdarahan intrakranial;
• iskemia pascakelahiran;
• ensefalopati;
• meningitis;
• sklerosis tuberosa;
• neurofibromatosis;
• sindrom inkontinensia pigmen;
• fenilketonuria;
• gangguan metabolisme;
• tumor;
• predisposisi turun-temurun.

Seringkali dorongan untuk timbulnya penyakit adalah asupan nootropics atau vaksinasi, tetapi faktor-faktor ini bertindak sebagai katalis, dan bukan penyebab independen. Jika tubuh anak tidak berfungsi dengan baik, sindrom West akan memanifestasikan dirinya cepat atau lambat, tetapi apa pun dapat menjadi pemicu: dari vaksinasi hingga situasi stres.

Gejala dan tanda

Tanda pertama sindrom Barat mungkin adalah tangisan anak yang keras dan tidak dapat dihibur. Pada saat yang sama, dokter distrik menghubungkan semuanya dengan kolik usus. Diagnosis yang benar dibuat hanya ketika gejala mengkhawatirkan lainnya muncul:

• tidak adanya atau perlambatan dalam laju perkembangan psikomotorik: anak tidak berguling dan tidak duduk, tidak meraih mainan, refleks menggenggamnya menghilang;
• masalah penglihatan: bayi tidak menatap mata, tidak memusatkan pandangannya pada objek. Seringkali bagi orang tua tampaknya dia tidak melihat apa-apa;
• kelemahan otot (hipotensi);
• air mata dan lekas marah;
• munculnya spasme.

Kejang adalah manifestasi khas dari sindrom Barat. Ada beberapa jenis kejang berikut:

• mioklonik - kedutan simetris kecil pada otot-otot batang tubuh, tungkai dan wajah, terjadi dalam rangkaian pendek;
• tonik - kontraksi berkepanjangan dari kelompok otot individu: menganggukkan kepala, mengangkat bahu, memajukan dan merentangkan anggota badan, melipat tubuh menjadi dua.

Sebagai aturan, manifestasi sindrom Barat dimulai dengan kejang mioklonik, dan seiring waktu mereka berubah menjadi kejang tonik. Paling sering, kejang dicatat selama tertidur dan bangun, tetapi suara keras, ketakutan, serta rangsangan cahaya dan sentuhan dapat menjadi faktor pemicu.

Kejang-kejang ditandai dengan serialitas tertentu, mengikuti satu sama lain dengan interval tidak lebih dari 1 menit. Terkadang kejang bermanifestasi sebagai anak berhenti atau jatuh secara tiba-tiba, gagal napas, nistagmus, atau kedutan pada bola mata. Sebelum serangan, bayi mungkin ketakutan dan berteriak, dan setelahnya - menjadi lesu dan mengantuk.

Pada electroencephalogram (EEG), hypsarrhythmia diamati - tidak adanya ritme normal aktivitas listrik otak. Dalam beberapa kasus, sindrom serebelar dapat berkembang, yang ditandai dengan gangguan berikut:

• gemetar jari-jari;
• otot kendur;
• pusing;
• ketidakmampuan untuk melakukan gerakan cepat dan kompleks;
• gejala tidak adanya "kejutan terbalik".

Gejala tidak adanya "dorongan terbalik": pasien menekuk lengannya dengan paksa pada sendi siku. Pemeriksa mencoba untuk melepaskannya, yang ditentang pasien dengan memegang lengan dalam posisi tertekuk. Kemudian pemeriksa tiba-tiba menghentikan ekstensi, dan tangan pasien memukul dada dengan paksa.

Urutan gejala sindrom Barat tergantung pada bentuknya. Jadi, dalam varietas idiopatik, keterlambatan perkembangan psikomotor diamati setelah debut kejang, dan jenis gejala penyakit ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan awal, sementara kejang infantil dan perubahan EEG dicatat kemudian.

Tergantung pada manifestasi klinis dan hasil elektroensefalogram, pasien dibagi menjadi 3 kelompok risiko.

1. Kelompok pertama mencakup anak-anak yang didiagnosis dengan hipsaritmia, tetapi tidak ada gejala penyakit yang terlihat. Bayi seperti itu harus menjalani pemeriksaan tahunan dan tidak memerlukan perawatan.
2. Kelompok risiko kedua termasuk anak-anak dengan tanda-tanda utama sindrom Barat dan perubahan karakteristik pada EEG. Mereka diberi resep perawatan khusus, dan setiap enam bulan mereka menjalani pemeriksaan terperinci.
3. Kelompok risiko ketiga termasuk pasien dengan gejala parah, yang kekurangan pengobatan sama saja dengan kematian.

Diagnosis tepat waktu dan perawatan yang memadai memberi bayi dengan sindrom Barat kesempatan untuk meningkatkan kualitas hidup, dan kadang-kadang untuk memulihkan kesehatan sepenuhnya.

Kejang infantil pada anak - video

Diagnostik

Pada gejala pertama yang mengkhawatirkan, perlu untuk menunjukkan anak ke ahli saraf, yang dapat meresepkan konsultasi tambahan dengan ahli genetika, ahli epileptologi, ahli imunologi, ahli endokrin, dan ahli bedah saraf. Setelah memeriksa bayi, dokter mengirim pasien kecil untuk pemeriksaan tambahan:

• EEG - untuk mendeteksi aktivitas otak yang tidak teratur selama tidur dan terjaga;
• CT scan otak - untuk menentukan perubahan struktur otak;
• MRI otak - untuk diagnosis akurat gangguan struktural dan menentukan penyebab sindrom West;
• PET otak - untuk menentukan fokus hipometabolisme di jaringan otak;
• angiografi serebral - untuk mendeteksi patologi serebrovaskular;
• cranioscopy - untuk mempelajari cacat pada struktur tengkorak.

Melakukan penelitian ini memungkinkan Anda untuk membedakan sindrom Barat dari penyakit dengan gejala serupa:

• mioklonus kekanak-kanakan;
• epilepsi mioklonik infantil;
• epilepsi rolandik jinak;
• sindrom Sandifer;
• berbagai kutu.

Manifestasi sindrom Barat sering mirip dengan kutu, namun, pada penyakit ini, kejang otot dipicu oleh ledakan emosi, dan tidak ada kelainan pada EEG.

Kadang-kadang, setelah elektroensefalogram, ternyata kejang itu benar-benar kolik atau serangan pernapasan. Bagaimanapun, dokter dapat membuat diagnosis hanya setelah melakukan semua pemeriksaan yang diperlukan.

Pengobatan sindrom Barat

Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang tepat, remisi penyakit yang stabil dapat dicapai pada lebih dari 50% kasus. Namun, kebetulan minum obat tidak memengaruhi jumlah dan intensitas kejang dan tidak berkontribusi pada perkembangan anak. Keberhasilan terapi juga tergantung pada penyebab penyakit, tingkat kerusakan otak dan bentuk sindrom Barat.

Terapi medis

Sampai tahun 1958, sindrom Barat dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, jadi revolusi nyata di bidang ini adalah penemuan efek positif pada pasien hormon adrenokortikotropik (obat ACTH) dan Prednisolon. Dosis dan durasi terapi steroid dipilih secara individual, namun, dalam banyak kasus, serangan berkurang atau hilang selama penggunaan dosis ACTH yang signifikan selama 1-2 bulan. Pada EEG dengan perawatan seperti itu, perbaikan yang terlihat dilacak: hipsaritmia menghilang, ritme normal aktivitas otak muncul.

Pada awal 90-an abad terakhir, terobosan lain terjadi dalam pengobatan: efek positif pada pasien dengan vigabatrin (Sabril) ditemukan. Obat ini tidak memiliki efek samping sebanyak ACTH, lebih baik ditoleransi oleh anak-anak, sebagai akibat dari meminumnya, pasien mengalami lebih sedikit kekambuhan setelah akhir pengobatan.

Paling sering, vigabatrin digunakan jika penyebab sindrom Barat adalah tuberous sclerosis. Dalam kasus lain, obat ini mungkin tidak seefektif steroid.

Antikonvulsan berikut dapat digunakan untuk mengurangi jumlah dan intensitas kejang:

• asam valproat;
• vitamin B6, yang dalam dosis tinggi bertindak seperti antikonvulsan pada beberapa pasien.

Antikonvulsan diresepkan untuk sindrom Barat - galeri

Untuk meningkatkan perkembangan fisik dan psiko-emosional, dokter biasanya meresepkan obat untuk anak-anak yang menormalkan metabolisme dan suplai darah ke otak. Nootropics direkomendasikan untuk bayi dengan sangat hati-hati, karena stimulasi otak dapat memicu peningkatan kejang bahkan saat menggunakan antikonvulsan.

Harus diingat bahwa obat hormonal dan steroid memberikan reaksi samping yang kuat. Pasien mungkin mengalami:

• kelelahan;
• depresi;
• ketidakmampuan untuk berkonsentrasi;
• reaksi alergi;
• gangguan endokrin;
• penyakit pada sistem saraf tepi;
• kerusakan hati.

Dokter yang kompeten, bersama dengan obat-obatan dasar, biasanya meresepkan obat yang meningkatkan kekebalan dan mendukung fungsi hati. Sepanjang kursus, spesialis harus terus memantau kondisi pasien berdasarkan tes darah dan pembacaan EEG. Dalam kasus terapi hormon, pengobatan dilakukan di rumah sakit.

Jika dosis obat dipilih dengan benar dan pasien memiliki kecenderungan positif, pengobatan harus dilanjutkan selama sekitar 1,5-2 tahun dari saat serangan terakhir.

Intervensi bedah

Jika kejang infantil resisten terhadap terapi obat yang sedang berlangsung, dan fokus patologis terlihat jelas pada MRI, ahli bedah saraf dapat merekomendasikan eksisi area otak yang terkena. Selama operasi, spesialis membedah perlengketan meninges, menghilangkan tumor dan aneurisma vaskular, sambil mencoba menggunakan metode bedah yang paling hemat.

Jika kejang dimanifestasikan dalam bentuk jatuh tiba-tiba, pasien dapat diperlihatkan callosotomy - operasi untuk memotong corpus callosum. Setelah operasi, anak-anak biasanya menjalani neurorehabilitasi di pusat-pusat khusus.

Fisioterapi

Latihan terapi fisik secara teratur untuk anak-anak dengan sindrom Barat hanya diperlukan untuk memulihkan kebugaran fisik dan mengembangkan keterampilan motorik baru. Sebagai aturan, setelah penghentian kejang, bayi dengan cepat mulai duduk, merangkak, berjalan dan bahkan berlari, tetapi tanpa pemilihan obat yang tepat, latihan fisioterapi tidak akan membawa hasil yang tepat.

Terapi latihan harus dilakukan di bawah bimbingan seorang rehabilitator yang berpengalaman dan hanya setelah kelas tersebut diizinkan oleh dokter yang hadir. Jika tidak, Anda dapat memperburuk intensitas kejang dan memperburuk kondisi umum anak.

Sejalan dengan perkembangan keterampilan motorik, bayi perlu secara teratur terlibat dengan ahli defektologi, psikolog, dan terapis wicara, yang akan mengembangkan keterampilan bicara dan motorik halus anak.

Metode non-tradisional

Terapi sel induk dapat dipilih di antara metode non-tradisional yang efektif. Cara ini sangat mahal dan tidak diakui oleh obat resmi. Ini didasarkan pada fakta bahwa area otak yang rusak dipulihkan karena masuknya sel induk donor ke dalam tubuh pasien.

Sampai saat ini, hanya sedikit yang memutuskan tindakan ini, meskipun terapi semacam itu telah berhasil membuktikan dirinya dengan baik. Terapi sel induk bukanlah obat mujarab, tetapi membantu beberapa pasien.

Fitur Nutrisi

Banyak dokter asing mencapai hasil yang baik dalam pengobatan sindrom Barat menggunakan diet ketogenik. Ini didasarkan pada peningkatan diet lemak dan pengurangan karbohidrat dan protein. Dalam hal ini, metabolisme berubah, dan tubuh mulai memproduksi sejumlah besar keton, yang mengurangi frekuensi dan intensitas kejang.

Diet ketogenik membantu sekitar 70% pasien, dan kejang berkurang lebih dari 2 kali lipat, dan pada beberapa anak, kejang hilang sama sekali. Sebagai aturan, diet ini diresepkan untuk bayi dari 2 tahun dan tidak terlalu efektif dalam mengobati kejang pada remaja dan orang dewasa.

Makanan kaya lemak - galeri

Prognosis penyembuhan, angka kematian, harapan hidup dan pencegahan

Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom West sembuh secara spontan tanpa pengobatan apapun. Lebih sering, kejang hilang di bawah pengaruh obat-obatan dan pembedahan, terkadang penyakit ini berubah menjadi bentuk lain dari epilepsi.

Prognosis pengobatan secara langsung tergantung pada bentuk sindrom Barat.

1. Dengan variasi idiopatik, 37 hingga 44% anak sembuh total. Pasien yang tersisa memiliki penyimpangan tertentu dalam perkembangan fisik dan mental.
2. Dalam bentuk simtomatik, prognosisnya jauh lebih buruk. Tidak adanya konsekuensi diamati hanya pada 5-12% kasus, dan kematian dapat mencapai 25%. Bahkan dengan timbulnya remisi penyakit, anak-anak mengembangkan keterbelakangan mental (keterbelakangan mental), cerebral palsy, autisme, keterbelakangan mental, banyak mengalami kesulitan belajar, memiliki masalah dengan memori, konsentrasi dan pemikiran logis. Sekitar setengah dari pasien datang dengan gangguan gerakan. Prognosis pesimis seperti itu disebabkan oleh dampak negatif pada tubuh dari penyakit yang mendasarinya. Dalam perjalanannya harapan hidup pasien tergantung.

Prognosis akan lebih menguntungkan dengan perawatan tepat waktu. Jika obat dipilih dengan benar dari minggu-minggu pertama penyakit, kemungkinan pemulihan penuh meningkat beberapa kali. Setelah 1-2 bulan, persentase hasil yang menguntungkan dibelah dua.

Jika pengobatan dimulai enam bulan kemudian atau lebih lambat setelah timbulnya kejang, kemungkinan pemulihan akan minimal.

Kondisi anak dapat memperburuk asupan nootropics dan vaksinasi yang tidak terkontrol.

Tidak ada obat untuk sindrom Barat. Penting untuk mendiagnosis penyakit ini tepat waktu dan memilih perawatan yang tepat - maka bahkan dengan bentuk simtomatik, dimungkinkan untuk mencapai peningkatan yang signifikan dan membawa perkembangan anak sedekat mungkin dengan norma usia.

Dr. Komarovsky tentang kejang pada anak-anak - video

Sindrom Barat adalah penyakit berbahaya dan berbahaya. Persentase kematian bayi dengan itu cukup tinggi, oleh karena itu, pada gejala pertama yang mengkhawatirkan, perlu berkonsultasi dengan dokter dan mendiagnosis secepat mungkin. Pilihan obat yang tepat, bersama dengan rehabilitasi yang kompeten dengan partisipasi psikolog, ahli defektologi, terapis wicara, dan spesialis terapi olahraga, meningkatkan peluang anak untuk pulih sepenuhnya.