RCRZ (Pusat Partai Republik untuk Pembangunan Kesehatan MD RK)
Versi: Protokol Klinis Mor RK - 2015
Defection cacat imunodefisiensi lain (D80.8), immunodefisiensi variabel umum lainnya (D83.8), defisiensi selektif imunoglobulin G (D80.3), defisiensi imun dengan cacat antibodi dominan tidak ditentukan (D80.9), hipogamaglobulinemia herediter (D80 . 0), hypogammaglobulinemia yang masuk (D80.1), defisiensiensial imunodefisiensi variabel umum (D83.9), membagikan imunodefisiensi variabel dengan deviasi yang berlaku dalam jumlah dan aktivitas fungsional sel B (D83.0)
Penyakit anak yatim, pediatri
informasi Umum
Deskripsi Singkat
Direkomendasikan
Dewan Pakar.
RSP pada PVV "Partai Republik
Pusat Pengembangan Kesehatan
Menteri Kesehatan
dan pembangunan sosial.
Republik Kazakhstan
Dari "30" November 2015
Protokol No. 18.
Definisi:
Defisensi imun dengan defisiensi antibodi dominan adalah imunodefisiensi utama dengan kekurangan atau tingkat imunoglobulin yang rendah, yang akibatnya mengarah pada peningkatan kerentanan organisme ke infeksi pernapasan dan gastrointestinal.Pasien dari kelompok ini sering memerlukan terapi penggantian seumur hidup dengan imunoglobulin manusia (IGG) untuk mencegah atau mengurangi keparahan infeksi.
Agammaglobulinemia (HSA) X-copling dan total variabel imunodefisiensi (milik) ditandai dengan tingkat serologis yang rendah dari IgG dan IGA, dan sering kali Igm. Pasien dengan HSA atau OVIN rentan terhadap penampilan infeksi berulang, baik di saluran pernapasan atas dan bawah. Dengan cara yang sama, sering kasus artritis septik, ensefalitis, pengembangan tumor ganas (limfoma, kanker lambung), penyakit interstitial granulomatosa paru-paru, lesi usus dalam bentuk penyakit mahkota dan kolitis ulseratif nonspesifik, pengembangan hepatitis granulomatosa , trombositopenia autoimun dan anemia hemolitik autoimun juga. Prevalensi ARNI adalah 1,2-5,0 per 100.000 orang.
Serum IGG1 rendah dan / atau kadar imunoglobulin dikaitkan dengan perlindungan yang tidak efisien terhadap bakteri, yang selanjutnya menyebabkan infeksi pernapasan berulang.
Nama Protokol:Imunodefisiensi primer pada anak-anak (dengan defisiensi preemptive antibodi)
Kode Protokol:
Kode μB-10:
D80imunefisiasi dengan kegagalan antibodi dominan
D80.0 hipogamaglobulinemia herediter.
D80.1 Hypogammaglobulinemia
D80.3 defisit selektif imunoglobulin g
D80.8 Imunodefisiensi lain dalam defisiensi preemptive antibodi
D80.9 Immunodefisiensi dengan kegagalan antibodi dominan
D83 variabel umum imunodefisiensi
D83.0 variabel umum imunodefisiensi dengan penyimpangan dominan dari norma dalam jumlah dan aktivitas fungsional sel B
D83.8 Immunodefisiasi variabel umum lainnya
D83.9 Variabel umum immunodefisiensi tidak bersih
Singkatan, penunjukan yang digunakan dalam protokol:
|
Alt.-
Alaninotransferase. AST.- Asparataminotransferase. TANGKI- kimia darah Vvig.- imunoglobulin intravena. HIV- virus AIDS; SDM- dokter umum Veb.- virus Epstein-Barra GKS.- glukokortikosteroids. Kt- ct scan. ICD.- klasifikasi Penyakit Internasional Nsg.- neurosonografi otak Nst.- nitrosain tetrazolia. ek- analisis darah umum; PID.- immunodefisiensi utama Srb.- protein C-reaktif TKIN- insufisiensi imunologis gabungan berat UDG.- ultrasonic Doppler Scald dan Kapal Leher Ultrasonografi- pemeriksaan ultrasound organ internal; Cmv.- sitomegalovirus Cmv.- Sitomegalovirus CNS.- sistem syaraf pusat ECG- elektrokardiografi. |
Tanggal Pengembangan.: 2015 tahun.
Pengguna protokol: Dokter anak, ahli neonatologi, PS, infeksi, imunologi, ahli neuropatologi, otolaryngologist, hematologi.
Klasifikasi
Klasifikasi Klinis (1):
Klasifikasi internasional digunakan pada tahun 2006. Ketidakmampuan imunitas humoral (50-60% dari semua imunodefisien primer) adalah pelanggaran pembentukan antibodi.SAYA.. Insufisiensi imunitas humoral - defisiensi primer dari pembentukan antibodi (B-Cell immunodicials):
· Ahamaglobulinemia (adhesi dengan anthammaglobulinemia x-kromosom);
· Diferensiasi variabel umum;
· Kekurangan selektif imunoglobulin A (disimunoglobulinemia);
· Immunoglobulin g subclass deficit g
· Hypogamaglobulinemia sementara pada anak-anak (mulai imunologis lambat).
· Sindrom hyperimunoglobulinemia m
Diagnostik.
Daftar langkah-langkah diagnostik dasar dan tambahan:
Survei diagnostik utama (wajib) dilakukan pada tingkat rawat jalan:
· Uji darah umum dengan leukoformula yang dikerahkan;
· Analisis urin umum;
· Uji darah biokimia: (definisi alaninotransferase, aspartatenotransferase, protein umum, bilirubin umum dan langsung, urea, kreatinin, glukosa serum)
Survei diagnostik tambahan dilakukan pada tingkat rawat jalan:
· Immunoglobulins A, M, G.
· Tes darah untuk metode HIV IFA;
· Penentuan golongan darah dan faktor rhesus;
· Paket dari fokus infeksi;
· Fluorografi diagnostik organ dada (dari 12 tahun) / radiografi survei dada.
Daftar minimum survei, yang harus dilakukan ke arah rawat inap yang direncanakan: sesuai dengan peraturan internal rumah sakit, dengan mempertimbangkan urutan saat ini dari badan yang berwenang di bidang kesehatan.
Survei diagnostik utama (wajib) dilakukan di tingkat stasioner dalam rawat inap darurat dan setelah berakhirnya lebih dari 10 hari sejak tanggal pengujian sesuai dengan urutan MO:
· Penentuan subpopulasi sel utama limfosit dengan metode aliran sitofluorimetri, (SD3 +, SD8 +, SD16 +, SD16 + / 56 +, SD19 +, CD20 +, SD3 + HLADR), untuk mengidentifikasi defisiensi mutlak dan relatif dari t dan lamphosit;
Survei diagnostik tambahan dilakukan di tingkat stasioner dalam rawat inap darurat dan setelah berakhirnya lebih dari 10 hari sejak tanggal pengujian sesuai dengan urutan MO:
· Definisi Ana, RF, ANCA; C3, C4 melengkapi protein untuk diagnosis komplikasi autoimun.
· Studi titer antibodi untuk antigen kelompok darah yang sesuai (isohemagglutinin);
· Pemeriksaan serologis darah untuk mengidentifikasi antibodi pasca-spesifik (tetanus, diphteria) untuk mengidentifikasi penurunan tajam mereka atau tidak adanya;
· Untuk menentukan aktivitas fungsional limfosit - penentuan aktivitas proliferatif T-limfosit di bawah aksi mitogen (phytohemagglutinin) atau antigen bakteri - penurunan tajam atau tidak adanya.
Penentuan aktivitas fagosit leukosit untuk tujuan diagnosis banding dengan bentuk PID lainnya:
· Nomor definisi relatif dan absolut neutrofil dan monosit;
· Penentuan fagositosis, aktivitas fagosit.
· Studi gnetis dari semua bentuk PID untuk mengidentifikasi mutasi (untuk mengkonfirmasi diagnosis) dari satu gen atau lebih.
· Penelitian Myelogram di hadapan sitopenia panjang, anemia, trombositopenia dari Kejadian yang tidak jelas, untuk mengidentifikasi blok pematangan sel darah, disgenesis retikular.
· Studi histologis tentang rakitan limfatik - untuk mengidentifikasi displasia dan pusat germantat mereka (tidak dikembangkan atau tidak ada), infiltrasi dengan sel-sel anomali yang mirip dengan sel Langerhans, T-limfosit dan eritrosit.
· Studi budaya dari berbagai lokus dan berbagai bahan biologis untuk mengidentifikasi patogen dan mengevaluasi sensitivitasnya terhadap antibiotik;
· Studi bahan biologis dari berbagai lokus untuk adanya mikroorganisme infeksi patogen dengan metode reaksi rantai polimerase (PCR);
· Penelitian hemokultur dengan rak, peningkatan jangka panjang dalam suhu tubuh.
Kriteria diagnostik untuk diagnosis**:
Keluhan dan sejarah.
Keluhan.: pada purulen yang dipisahkan dari bagian pendengaran luar, munculnya plak pada mukosa oral, penurunan nafsu makan, muntah, kursi cair yang sering, batuk panjang, peningkatan suhu jangka panjang.
Berbagai keluhan didikte oleh berbagai manifestasi klinis komplikasi PID.
Anamnesis:
· Backlog anak di bawah usia 1 tahun dalam berat dan pertumbuhan;
· Komplikasi poscilical (bitmitis diseminata, poliomielitis paralitik, dll.);
· Mencerahkan setidaknya 2 kali infeksi mendalam, seperti: meningitis (radang cangkang otak), osteomyelitis (peradangan pada tulang), selulit (peradangan serat subkutan), sepsis (peradangan sistemik yang terjadi ketika infeksi dalam darah).
· Otit purulen yang sering (peradangan di dalam telinga) - tidak kurang dari 3-4 kali dalam satu tahun.
· Sariawan yang keras kepala pada anak-anak yang lebih tua dari satu tahun dan lesi jamur kulit;
· Peradangan purulen dari sinus yang jelas dari hidung (rongga di tulang tengkorak wajah) 2 atau lebih dari setahun;
· Lesi purulen yang retorient;
· Mengubah pengambilan infeksi saluran pernapasan bakteri khas yang mengalir dalam bentuk keras, dengan kebutuhan untuk menggunakan beberapa kursus antibiotik (hingga 2 bulan dan lebih lama).
· Infeksi oportunis (disebut pneumocystic carini), virus herpez, jamur.
· Infeksi virus yang perlu, lebih sering dari yang diharapkan untuk usia pasien:
a) Untuk anak-anak prasekolah - 9 kali atau lebih,
b) Untuk anak usia sekolah - 5 -6 kali setahun atau lebih;
c) remaja - 3 - 4 kali setahun.
· Diare retorient (diulang);
· Kehadiran ataxia dan telegangectasia;
· Peningkatan kelenjar getah bening dan limpa.
· Dermatitis atopik, umum, terus berulang saat ini;
· Kehadiran dalam keluarga pasien PID;
· Kehadiran dalam sejarah keluarga kematian anak usia dini dengan klinik proses infeksi;
· Perubahan darah, seperti: Mengurangi jumlah trombosit (sel darah yang berpartisipasi dalam perhentian perdarahan) - trombositopenia, penurunan jumlah eritrosit (sel darah yang membawa oksigen) - anemia, disertai dengan sindrom hemoragik (berdarah dari Luka yang tidak disebutkan, Melena, Petechia pada kulit dan lendir, ekkimosis, hematuria, perdarahan hidung keras kepala).
Pemeriksaan fisik:
Data inspeksi objektif:
· kain kulit dan subkutan: Kerusakan pada struktur rambut / gigi, eksim, eritrodermia bayi baru lahir, albinisme (parsial), kulit pucat, inkontinensia pigmen, distrofi kuku, lebar lebih lebar / moluska, alopecia bawaan, vitiligo, petechia (perkembangan awal), tabung, tabung, Telegangectasia, kurang berkeringat;
· rongga mulut: gingivostomatite (bentuk parah), periodontitis, AKS (berulang), borok raksasa di rongga mulut, thrush, gigi ramai, pemotong kerucut, hipoplasia enamel, gigi susu tahan;
· di area mata: Lesi retina, telegangectasia;
· evaluasi parameter pembangunan fisik:pengurangan berat badan, penundaan pertumbuhan, pertumbuhan dan pertumbuhan yang tidak proporsional.
Tanda-tanda neurologis:
· Ataksia;
· Microcephalus;
· MacroCephalia.
Rabaan:
· Kurangnya kelenjar getah bening: serviks, aksila, inguinal dan almond.
· Limfadenopati (berlebihan);
· Aspirasi, organometri (hati, limpa).
Penelitian Laboratorium:
Analisis Darah Umum Digunakan, memungkinkan untuk mengidentifikasi anemia, trombositopenia, leukopenia, hyperoeosinophyla, granulocyptopenia atau neutrofilee, limfoprodium:
· Deteksi Taurus Hauella-Zholley (inklusi panjang ungu-merah kecil 1 - 2 mikron adalah 1 (kurang sering 2 - 3) dalam satu eritrosit. Mereka adalah sisa kernel);
· Deteksi butiran raksasa dalam fagosit atau kurangnya butiran;
· Deteksi limfosit dengan sitoplasma basofilik;
Kimia darah :
· Protein dan fraksi protein umum - penurunan signifikan dalam fraksi γ globulin pada total elektroforem protein, menunjukkan pelanggaran sintesis imunoglobulin
· Penentuan tingkat kalsium dalam darah, penurunannya mencirikan hipobilisasi kelenjar paratiroid dan merupakan syarat untuk pengembangan tetania.
· Penentuan trigliserida, untuk mengidentifikasi hiperlipidemia, karakteristik penyakit regulasi kekebalan (limfoga hemofagosit keluarga);
· Penentuan ferritin untuk diagnosis diferensial dengan sindrom hemofagosit.
· Definisi protein reaksi inflamasi: CRB - \u200b\u200bditandai dengan tingkat CRH yang rendah dan parameter inflamasi lainnya dalam proses infeksi pada PID
· Definisi kuantitatif imunoglobulin A, M, G untuk mendeteksi reduksi (hypo-gammaglobulinemia) atau tidak adanya (agamaglobulinemia).
· Penentuan dalam serum imunoglobulin kelas E (IG E) untuk mengidentifikasi peningkatan yang signifikan.
Pemeriksaan Imunologis Darah:
Tabel 1 - Indikator laboratorium imunologis dan genetik untuk verifikasi bentuk PID
|
Kekurangan antibodi (B-Cell Immunodeficiency) |
||
| bentuk imunodefisiensi | indikator Laboratorium | pemeriksaan genetik |
| Agammaglobulinia dengan defisiensi mendalam atau tidak adanya sel B | CD19. | Gen XLA., μ - Rantai tinggi, rantai cahaya λ5,IGα., Igβ., Blnk., Btk. |
| Kegagalan imun variabel umum | CD19, CD81, SD40, CD27, SD 28-B7, IL-12 | Gen. ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R |
| Sindrom hiper-igm dengan penurunan konten IgG, IGA dan jumlah normal dalam limfosit | CD40L, AID, CD40, UG, (CD154) | Gen. Xhgm., Aicda., Ung. |
| Defisiensi terisolasi dari subkelas IGG |
Subclasses.
IgG.
:
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, |
|
| Kekurangan IgA selektif | IGA selektif, dalam cairan biologis? IL-5, IL-10, CD40-CD40L | |
| Sindrom hiper-ige | - | Stat3, Dermaga8, TYK.2 |
Catatan: Studi genetik molekuler. Ini dilakukan dalam dugaan imunodefisiensi spesifik. Dalam sel darah pasien, ada / tidak adanya cacat genetik tertentu ditentukan. Hanya setelah deteksi cacat seperti itu adalah diagnosis imunodefisiensi primer dianggap dikonfirmasi.
Penelitian instrumental (diadakan sesuai dengan indikasi untuk mengidentifikasi komplikasi imunodefisiensi primer, untuk memperkuat terapi anti-inflamasi dan inspeksi dengan spesialis sempit):
· Radiografi dada dalam dua proyeksi: sesuai dengan hasil pemeriksaan ini, dimungkinkan untuk mengungkapkan peningkatan kelenjar getah bening, mendeteksi pneumonia atau abses, menghilangkan tumor, menentukan dimensi kelenjar garpu (aplasia / timus hipoplasia).
Konsultasi spesialis: Semua konsultasi spesialis sempit diadakan sesuai dengan kesaksian, dengan mempertimbangkan komplikasi pada PID.
· Konsultasi lensa mata - di hadapan purulen terpisah dari mata, untuk mengidentifikasi teleandectasia;
· Konsultasi dari Pulmonologist - Di hadapan batuk produktif kronis, gejala kesulitan bernafas, perubahan fisik yang persisten dalam paru-paru (mengi atau melemahnya pernapasan), hemopsia.
· Konsultasi otolaringologi di hadapan otit berulang, sinusitas berulang dan mendeteksi pengurangan pendengaran,
· Konsultasi para ahli jantung - dengan adanya gangguan detak jantung (tachycardia resisten, Bradyritium, aritmia), dengan klarifikasi genesis patologi artikular.
· Konsultasi sistem infeksi - dengan hmpertermia jangka panjang, gejala meningeal.
· Konsultasi dari ahli gastroenterologi - di hadapan rasa sakit berulang di perut, fenomena dispeptis, pelanggaran kursi, diare keras kepala, perdarahan gastrointestinal.
· Ahli neuropathologist konsultasi - di hadapan edema, keterlambatan urin, perubahan tes urin.
Perbedaan diagnosa
Perbedaan diagnosa:
· Untuk mengklarifikasi sifat gangguan imunologis, lihat algoritma 1.
· Dengan jenis lain dari kondisi imunodefisiensi, cacat genetik, dengan komplikasi infeksi, lihat algoritma 2.
Tabel - 2. Diagnosis banding imunodefisiensi utama.
| № | Manifestasi klinis | Terungkap patogen | Fitur khas | Bukan diagnosis diferensial imunologis | Diagnosis yang mungkin |
| 1 | Mengurangi penambahan berat badan dan keterlambatan dalam pertumbuhan anak kecil (termasuk diare yang belum terselesaikan, eksim yang kuat). Hanya beberapa dari anak-anak ini memiliki PID, tetapi keterlambatan dalam mendiagnosis dan pengobatan dengan transplantasi sel induk secara signifikan mengurangi tingkat kelangsungan hidup. Perlu untuk melakukan tes imunologis secara paralel dengan identifikasi alasan lain untuk penurunan kenaikan berat badan dan pertumbuhan pertumbuhan | Sebagian besar virus (CMV, VEB, EHF, HDV, Adenovirus, VEB8, HPV, Contaching Mollusk, RSV), jamur (permukaan candida, aspergillus, cryptococcus, histoplasma, feumocystisjirveci / carinii), paling sederhana (toksoplasma, microsporidium, cryptosporidium) dan bakteri intraseluler , seperti mycobacteriumsp. dan Salmonella. | Diare sulit dengan atau tanpa agen penyebab tertentu. Infeksi langka atau infeksi yang sangat sulit, infeksi oportunistik. Reaksi transplantasi terhadap pemilik dari ibu T-limfosit atau ketika meluap-luap komponen darah yang tidak dipanaskan. Eksim berat. Sensitivitas terhadap cahaya. | Berbagai pencerahan gastrointestinal, ginjal, kardiovaskular, endokrin, neurologis, metabolik dan bawaan. Tumor ganas. Keracunan timbal kronis. Infeksi perinatal. Kegagalan daya parah (lihat pedoman yang relevan). | AIDS dan TKIN. |
| 2 | Infeksi purulen retorient (termasuk peradangan granulomatous, penyembuhan luka yang buruk). Cacat dalam fungsi fagocytic jarang terjadi dan jarang menjadi berbahaya bagi kehidupan. | Neutropenia adalah penyakit yang paling umum dan mudah dideteksi. | Sebagian besar Staphylococcusaureus, kadang-kadang Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serrati, Pseudomonas, Salmonella, Violaceum Chromobacterium, Burkholderia Views. Infeksi jamur invasif (tersebar candida, aspergillus, nocardia) | Infeksi di bidang permukaan tubuh (kulit, rongga oral, selaput lendir), abses organ internal (paru-paru, hati, kelenjar getah bening, usus) dan tulang. Peradangan granulomatosa yang tidak dapat dijelaskan. Luka penyembuhan yang buruk. Aphthae. Kolitis granulomatosa dengan lesi dubur yang berat. Penundaan tambalan kabel (\u003e 4 minggu). | Neutropenia yang disebabkan oleh penggunaan narkoba; Alloimunny, autoimun, tumor ganas hematologis, anemia aplastik. Neutropenia transisi mengikuti infeksi (viral). Defisiensi vitamin B12 / folat. Kerusakan kulit (eksim, membakar peradangan). | Neutropenia. |
| 3 | Infeksi langka atau infeksi dengan aliran yang sangat sulit (Demam yang tidak dapat dijelaskan - berkala, lihat 6). Gejala langka penyakit umum lebih umum daripada penyakit jarang (seperti imunodefisiensi). Menghabiskan; Pemeriksaan imunologis, tes pada tahap awal, karena imunodefisiensi yang mendasarinya mungkin berbahaya bagi kehidupan | Terutama bakteri intraseluler, seperti mycobacteriumsp. dan Salmonella, virus (CMV, VEB, EHF, HSV, JC, HPV), jamur (candida, aspergillus, cryptococcus, histoplasma, feumocystisjir oveci / carinii) dan paling sederhana (toksoplasma, microsporidia, cryptosporidium). | Gejala dapat bermanifestasi nanti. Mulai lebih awal, menggabungkan beberapa gejala; resistensi perawatan yang tidak biasa; Infeksi oportunis. | Ketegangan patogen yang mematikan, kerusakan kondisi umum pasien yang mengarah pada imunodefisiensi sekunder (tumor ganas, malnutrisi, penyakit kronis). Terapi imunosupresif. HIV. | AIDS dan TKIN. |
| 4 | Infeksi retorient dengan patogen yang sama. Banyak pasien tidak memiliki PID, tetapi infeksi berulang dapat mengancam jiwa. Diperlukan skrining. | Bakteri intraseluler, seperti Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, seperti Neisseria meningitidis. Ragi, jamur, seperti Candida. Bakteri enkapsulasi, seperti pneumococci. Virus | Biasanya tidak ada infeksi berulang. No / Fever Delay / Raising SRB: Sinyal defisiensi NF-KV (Irak4, defisiensi NEMO-ID, 1XVα). Sepsis karena bakteri enkapsulasi: aspin. Jumlah Kutil Berlebihan: Warf Epidermisplasis, Sindrom Whim, Dock8. Virus herpes: defisiensi sel NK. Sindrom limfoproliferatif yang terkait dengan X-kromosom | Meningkatkan dampak, kebetulan. Pengobatan infeksi pertama yang salah. Cacat anatomi (misalnya, fistula). Kolonisasi. Infeksi laten bertindak sebagai cadangan (misalnya, endokarditis, abses). Aspirasi. | Bakteri intraseluler: Kecualikan (interaksi T-limfosit dan makrofag untuk menghasilkan sitokin, autoantibodi ke IFN-γ). Nassenia: Kecualikan (defisiensi pujian, kadang-kadang kekurangan antibodi). Ragi, jamur: mengecualikan (defisiensi T-limfosit, CMC, MPO). Bakteri inti: tidak termasuk (kekurangan antibodi, defisiensi irak4, defisiensi pujian). Virus: AIDS TKIN |
| 5 | Penyakit autoimun atau inflamasi kronis; Limfoproliferasi. Dalam kebanyakan kasus, penyakit autoimun, penyakit inflamasi kronis, dan limfoproliferasi tidak terkait dengan infeksi berulang. Jika kombinasi penyakit terjadi, jika penyakit ini terjadi secara empilis atau tidak melekat untuk itu, adanya imunodefisiensi adalah yang paling mungkin. | Saat menggabungkan manifestasi klinis, lihat di sini. Pelanggaran distributora tidak mewakili masalah menular yang serius. | Kombinasi yang berbeda dari kondisi klinis, termasuk penyakit autoimun, sampel rematik, limfoproliferasi. Identifikasi dengan fitur klinis. Gus atipikal. Hemolisis yang tidak dapat dijelaskan. | (Lihat manual yang relevan). | Mungkin pid |
Gambar 2. 
Perawatan di luar negeri
Perlakukan perawatan di Korea, Israel, Jerman, Amerika
Dapatkan saran tentang pemeriksaan medis
Pengobatan
Memperlakukan perawatan:
· Mencapai normalisasi status imun dan kadar imunoglobulin;
· Pencegahan komplikasi infeksi;
· Deteksi dini dan pengobatan manifestasi menular.
Taktik perawatan:
· Terapi penggantian seumur hidup (pemberian imunoglobulin yang intravena atau subkutan). Administrasi intravena imunoglobulin "g" harus dimulai sesegera mungkin. Imunoglobulin subkutan diberikan setiap minggu sebagai alternatif untuk administrasi intravena;
· Perawatan komplikasi infeksi - sesuai dengan protokol terapi nosologi yang relevan. Terapi antibiotik preventif digunakan dengan respons yang tidak memadai terhadap terapi penggantian optimal dengan imunoglobulin;
· Pengobatan patologi autoimun dan tumor sebagai komplikasi PID - gunakan penyakit yang sesuai dari protokol;
· Transplantasi sel hematopoietik dengan hiperimmunoglobulinemia "M".
Perawatan Medicia.
Tabel - 2. Terapi medis dengan berbagai bentuk PID
| № | Nama Grup Obat |
Bentuk rilis Dosis, multiplisitas |
|
| 1 | imunoglobulin man normal untuk administrasi intravena (vvig) (dengan kandungan IGG setidaknya 95%) |
terapi Saturasi 1.2 - 1.5g / kg Berat badan per bulan, intravena, 4-5 administrasi setiap 5-7 hari sebelum pencapaian konsentrasi usia normal IGG; Selanjutnya, dosis standar imunoglobulin untuk terapi pendukung adalah 0,4 g / kg sekali a / dimiliki setiap 3-4 minggu. Dosis Mendukung Kehidupan Terapan |
|
| 2 | imunoglobulin man normal untuk administrasi subkutan | ini digunakan dalam dosis tengah 0,1 g / kg 1 kali per minggu secara subkutan | |
| 3 |
terapi kortikosteroid. Prednisolon. |
ini digunakan untuk penyakit granulomatous 1 - 2 mg / kg. Durasi perawatan adalah 6 minggu. Di hadapan komplikasi autoimun, pertama-tama hemocytopenia menunjukkan tujuan prednisolon dengan dosis 1 -2 mg / kg berat badan sampai remisi hematologis diperoleh, diikuti dengan penurunan dosis bertahap ke Minimal pendukung. |
|
Operasi
Intervensi bedah disediakan di tingkat stasioner: Ini dilakukan karena komplikasi PID (limfadenitis, peselisit hati, ginjal, kulit, paraproid).
Pemeliharaan lebih lanjut:
· Pada pasien dengan hypogammaglobulinemia, terapi penggantian nonspesifik dari imunoglobulin manusia, manusia normal untuk administrasi intravena - bulanan, pada tingkat 0,4 - 0,5 g / kg - bulanan;
· Pada pasien dengan kontrol hipogammaglobulinemia terhadap tingkat IgG sebelum setiap pemberian profilaksis imunoglobulin;
· Pada anak-anak dengan adanya fokus infeksi kronis, implementasi mikrobiologis (tanaman bakteriologis dengan definisi sensitivitas terhadap antibiotik) dari penelitian dari lokus peradangan untuk melakukan setiap 6 bulan. Dalam menilai hasil tanaman, kita tidak boleh lupa bahwa flora patogen kondisional juga merupakan patogen untuk anak-anak dengan imunodefisiensi primer dan menyebabkan pengembangan proses infeksi yang berat;
· Untuk meredakan infeksi bakteri dan pengobatan komplikasi dari setiap lokalisasi, terapi antibakteri dilakukan dengan durasi 2 hingga 4 minggu sesuai dengan prinsip-prinsip yang berlaku umum. Tujuan empiris antibiotik melibatkan penunjukan antibiotik spektrum yang luas.
Indikator Efisiensi Perawatan:
· Normalisasi indikator imunologis;
· Mengurangi tingkat keparahan gejala / eliminasi mereka dengan eksaserbasi patologi infeksi;
· Mencegah perkembangan eksaserbasi;
· Mengurangi kebutuhan untuk menggunakan narkoba;
· Mengurangi risiko mengembangkan efek samping pengobatan.
Persiapan (zat aktif) yang digunakan dalam perawatan
Rawat inap.
Indikasi untuk rawat inap yang menunjukkan jenis rawat inap: indikasi untuk rawat inap yang direncanakan:
· Diagnosis primer di hadapan gejala karakteristik PID;
· Melakukan terapi substitusi di / dalam imunoglobulin, dengan tidak adanya mereka;
· Kejar-kejar penyakit perium-inflamasi berulang dari sistem bronkopulmoner, kulit, organ lor;
· Komplikasi autoimun atau pengembangan penyakit onkologis di tengah latar belakang PID.
Indikasi untuk rawat inap darurat:
· Negara-negara mengancam kehidupan dan membutuhkan perawatan medis darurat: sindrom hemoragik, kardiovaskular, kegagalan pernapasan, demam ganas.
Pencegahan
Tindakan pencegahan:
· Diet, dengan tidak adanya sindrom hisap yang terganggu, diet tidak diperlukan. Diet harus memenuhi kebutuhan protein, vitamin, dan mikro dan cukup kalori untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang normal. Tidak cukup nutrisi dalam efisiensi dapat menyebabkan depresi imunitas yang lebih besar.
· Anak-anak dengan otitis berulang dan kronis untuk deteksi dini dan pengobatan preman pendengaran secara teratur melakukan studi pendengaran.
· Hindari kontak dengan radiasi matahari.
· Memantau status infeksi. Sanasi fokus infeksi kronis dengan penggunaan terapi antibakteri, obat antijana dan antivirus.
· Sebelum intervensi bedah atau gigi, perlu untuk menetapkan antibiotik untuk mencegah komplikasi infeksi.
· Vaccinoprophylaxis tidak memvaksinasi vaksin hidup (BCG, vaksinasi campak, rubella, uap, polio oral, kincir angin, infeksi rotavirus).
· Penolakan kontak dengan orang-orang yang menderita pilek, menghilangkan kehadiran di tempat-tempat cluster besar
Informasi
Sumber dan Sastra.
- Protokol Pertemuan Dewan Ahli RCR MZSR RK, 2015
- Daftar literatur bekas: 1). Kondratenko I.V., Bologov A.A. Efisiensi imun utama. M.: Medpractica-M, 2005. 2). Allibologi dan imunologi. Panduan Nasional (kepala editor Acad. Ras dan Ramn Khaitov R.M., Prof. Ilina N.I. 397 C). 1) Imunologi Anak-anak (Ed. Prof. A.Yu.Sherbins dan Prof.E.D. Pashanova) - M.: ID Medpractica-M, 2006, 432 P. 2) dranica g.n. Imunologi klinis dan allibologi. - K.: Polygraph Plus LLC, 2006.- 482 p. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva T.G., Rumyantsev A.G. Persyaratan imunodefisiasi primer: Diagnosis dan Perawatan Masalah // Pertanyaan Hematologi, Onkologi dan Imunopatologi dalam Pediatrics. - 2010. - T. 9, No. 2. - P. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.P. Kekurangan imun: Penilaian klinis dan laboratorium imunitas pada anak // imunologi. - 2005. - T. 26, No. 1. - P. 36-44. 5) Kondratenko I.v., Lithuanina M.M., Reznik I.B., Yarilin A.A. Gangguan imunitas sel-T pada pasien dengan variabel umum kegagalan imun. Pediatrics, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko I.v. Leshevich I.A., Kondratenko I.v., Gomez L.A., Reznik I.B. "Diagnostik dan perawatan imunodefisiensi utama." Rekomendasi metodis untuk para dokter Komite Kesehatan Pemerintah Moskow. M., 2000. 7) Hitov R.M. Fisiologi sistem kekebalan tubuh. M., 2001, 223 p. 8. A.s.yurasova, O.E. Pashchenko, I.V. Sidenchenko, I.v. Kontdenchenko manifestasi non-infeksiasi dari imunodefisiensi primer. Di kn. Keberhasilan Imunologi Klinis dan Allibologi, 2002; 3: 59-79. 8) Efektif Farmakoterapi 2012 No. 1 p. 46 - 54. 9) Rich Robert R. et all. Imunologi klinis. - 2008, Elsevier Limited. 10) Geha R.S. SITUS PROTENTIASYAH PENERIMAAN PENGEMBANGAN KLASIASI UNI INTERNASIONAL KEMAMPAIAN IMUNOLIKASI PRIMER PENGGUNA KLASIFIKASI PROMITE / RSGEHA, LDNOTARANGELO, JLCasanova, H.Chapel, Meconley, A.Fischer, L.Hammarström, S.Nonoyama, HDochs, JMpuck, C.Rifman , R.seger, j.wedgwood; Uni Internasional Masyarakat Imunologis Imunologis Primer Immunodeficiency Menguruskan Komite Klasifikasi // J. Allergy Clin. Immunol. - 2007. - Vol. 120, No. 4. - P. 776-794.
Informasi
Daftar Pengembang Protokol:
1) Marshallkina Tatyana Vasilyevna adalah kandidat ilmu kedokteran, dokter dari kategori kualifikasi tertinggi, kepala. Patologi somatik kompleks dan rehabilitasi RGP pada PVV "NCP dan DC".
2) Isabekova Almaitasovan - Calon ilmu kedokteran, dokter dari kategori kualifikasi tertinggi, departemen neurologi anak-anak dengan kursus genetika medis Kazmuno, Associate Professor.
3) Manjuov Fade Nurbapayevna - Calon Ilmu Kedokteran, Dokter dari Kepala Kategori Kualifikasi Tertinggi Hematologi NCC dan DX.
4) Bugetnova Miner Huseynovna - Doctor of Medical Sciences, Head. Laboratorium NCC dan DC.
5) Gurzkaya Gulnar Marse - Calon Ilmu Kedokteran JSC Medical University Astana Associate Professor Departemen Farmakologi General, Dokter Klinik Farmakologis.
Indikasi untuk tidak adanya konflik kepentingan: tidak
Pengulas:
Kovzel Elena Fedorovna - Doktor ilmu kedokteran, kepala alergi, pulmonologi dan penyakit anak yatim, ahli alergi dokter, imunologi dari kategori kualifikasi tertinggi dari Pusat Diagnostik Republik JSC.
Catatan Kondisi Tinjauan Protokol: Revisi protokol 3 tahun setelah publikasi dan sejak tanggal masuknya mulai atau di hadapan metode baru dengan tingkat bukti.
File-file terlampir
Perhatian!
- Dengan pengobatan diri, Anda dapat menerapkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada kesehatan Anda.
- Informasi yang diposting di situs web medelement dan dalam aplikasi seluler medeliton, "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Penyakit: Direktori Terapis", tidak dapat dan tidak boleh mengganti konsultasi dokter penuh waktu. Pastikan untuk menghubungi fasilitas medis di hadapan semua penyakit atau gejala yang mengganggu.
- Pilihan obat-obatan dan dosisnya harus dinyatakan dengan spesialis. Hanya seorang dokter yang dapat meresepkan obat yang diperlukan dan dosisnya, dengan mempertimbangkan penyakit dan keadaan tubuh pasien.
- Murah Situs Web dan Aplikasi Seluler "Medelement (Medleylement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Penyakit: Direktori Terapis" adalah informasi yang eksklusif dan sumber referensi. Informasi yang diposting di situs ini tidak boleh digunakan untuk perubahan yang tidak sah pada resep dokter.
- Kantor Editorial Murorial tidak bertanggung jawab atas kerusakan pada kerusakan kesehatan atau material yang dihasilkan dari penggunaan situs ini.
Setiap orang memiliki sistem kekebalan tubuh yang dirancang untuk mengenali dan melindungi organisme dari zat alien. Tujuan utama imunitas terletak pada kehancuran mikroorganisme, sel-sel atipikal, menyebabkan dampak negatif pada kesehatan manusia. Bergantung pada asal, imunodefisiensi primer dan sekunder diisolasi. Dalam hal imunodefisiensi, semua infeksi dan penyakit berlangsung lebih sulit, lebih sering masuk ke bentuk kronis dan memiliki komplikasi.
Apa itu kegagalan kekebalan primer?
Imunodefisiensi primer adalah keturunan atau diperoleh selama periode pengembangan intrauterin, kondisi di mana masalah dalam pekerjaan sistem kekebalan diamati. Dengan kata lain, anak itu lahir tanpa kemampuan untuk bertahan melawan infeksi dan virus. Diferensiasi primer pada anak-anak didiagnosis pada usia dini. Pasien dengan bentuk parah, sebagai aturan, mati. Dalam beberapa bentuk penyakit, gejala pertama dapat dideteksi pada usia dewasa. Ini terjadi jika pasien memiliki kompensasi yang baik untuk bentuk penyakit tertentu. Gambaran klinis diungkapkan oleh proses infeksi yang berulang dan kronis. Sering mengherankan sistem bronkopulmoner, organ THT, kulit dan selaput lendir. Imunodefisiensi primer dapat menyebabkan pengembangan limfadenitis purulen, abses, osteomielitis, meningitis dan sepsis.
Beberapa bentuk dimanifestasikan oleh alergi, penyakit autoimun, dapat memprovokasi pengembangan tumor ganas. Ini akan membantu mengenali imunologi imunologi primer - sains, terlibat dalam studi mekanisme pertahanan diri tubuh dari zat jahat apa pun.
Diferensiasi kongenital didiagnosis cukup. Diagnosis dini sangat penting karena alasan berikut:
- pada waktunya, diagnosis dan terapi yang ditugaskan yang benar berkontribusi pada pelestarian kehidupan berkualitas tinggi pada pasien selama bertahun-tahun;
- diagnosis kegagalan imun primer dan pengakuan gen yang rusak memungkinkan untuk mengklarifikasi anggota keluarga dalam bentuk kesimpulan dokter-genetik yang terjangkau dan melakukan diagnostik intrauterin.
Immunodefisiensi utama: klasifikasi
Disionkan imun menunjukkan perubahan stabil dalam sistem kekebalan tubuh, penyebabnya cacat berada dalam satu atau beberapa mekanisme respon imun. Membedakan empat dari jenisnya:
- Terkait usia, muncul pada anak usia dini atau di usia tua.
- Dibeli.
- Menular, diprovokasi oleh virus.
- Bawaan bawaan (imunodefisiensi utama).
Klasifikasi kegagalan kekebalan primer adalah sebagai berikut:
- Kekurangan imun yang terkait dengan kekalahan beberapa jenis sel:
● Disgenesis reticular ditandai dengan tidak adanya sel induk. Bentuk penyakit ini tidak kompatibel dengan kehidupan.
● Dikabungan gabungan berat yang disebabkan oleh cacat baik dalam T-limfosit dan dalam limfosit. - Kekurangan kekebalan karena kekalahan dari sel-T yang dominan: Sindrom George, yang tidak adanya atau keterbelakangan timus (garpu kelenjar) dan kelenjar parakitoid, deformasi jantung bawaan, deformasi dalam struktur wajah adalah karakteristik. Penyakit ini dapat disertai dengan anomali dalam pengembangan kerangka, ginjal, sistem saraf.
- Kekurangan imun, dengan kekalahan sel lebih disukai dalam sel.
- Kerusakan sel myeloid memprovokasisi imunodefisiasi primer. Penyakit granulomatosa kronis memiliki cacat yang jelas dalam pengembangan bentuk aktif oksigen. Akibatnya, infeksi kronis muncul, diprovokasi oleh bakteri atau jamur.
- Efisiensi imun yang terkait dengan cacat dalam sistem pelengkap. Cacat ini menyebabkan kurangnya atau tidak adanya komponen komponen yang berbeda.
Secara seluler, sel-humoral dan humoral primer efisiensi berbeda. Bentuk seluler dari kegagalan imun termasuk cacat yang terkait dengan defisiensi limfosit, makrofag, plasmocites. Bentuk humoral disebabkan oleh defisit antibodi.
Apa itu imunodefisiensi sekunder?
Jenis imunasi ini bukan penyakit turun temurun. Itu dibeli sepanjang hidup. Perkembangannya bisa menjadi dampak faktor biologis, kimia dan lingkungan. Tidak dilindungi dari defisiensi perumahan sekunder dan orang-orang yang memimpin gaya hidup yang salah, pemberian makan secara tidak benar dalam kondisi stres yang konstan. Sakit paling sering adalah orang dewasa.
Klasifikasi imunodefisiensi sekunder
Di antara keadaan sekunder kegagalan imun, kami mengalokasikan tiga bentuk:
- diperoleh, contoh yang dianggap AIDS diprovokasi oleh kerusakan pada sistem kekebalan tubuh oleh virus imunodefisiensi manusia;
- diinduksi timbul dari dampak iritasi spesifik dalam bentuk radiasi sinar-X, penggunaan kortikosteroid, cedera, dan intervensi bedah;
- spontan, ditandai dengan tidak adanya alasan eksplisit, menyebabkan munculnya kegagalan imun.
Imunodefisiensi sekunder juga dibagi menjadi reversibel dan ireversibel. Perwujudan kegagalan kekebalan reversibel mungkin kelaparan dan kekurangan komponen vital yang terkait. Infeksi HIV adalah contoh dari bentuk imunodefisiasi yang ireversibel.
Tanda-tanda immunodeficiency.
Fitur utama dari penyakit ini adalah kecenderungan seseorang untuk sering penyakit yang menular. Imunodefisiensi utama dibedakan dengan mengulangi infeksi pernapasan. Di sini perlu untuk membedakan dengan jelas antara orang dengan imunodefisiensi dan dengan imunitas yang melemah.
Karakteristik gejala yang lebih khas dari penyakit ini adalah terjadinya infeksi bakteri, dengan kambaran sering. Ini dimanifestasikan dalam sakit tenggorokan berulang, gatal-gatal di hidung, yang mengarah pada pengembangan sinusitis kronis, bronkitis dan otit. Tubuh dalam proses perawatan tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan agen penyebab penyakit, oleh karena itu kambuh muncul. Diferensiasi pokok pada anak-anak dapat menyebabkan penyakit autoimun, seperti autoimun endokrinopati, anemia hemolitik, rheumatoid arthritis. Anak-anak dalam keadaan ini rentan terhadap beberapa agen penyebab infeksi segera. Juga khas dari keadaan ini adalah kelainan sistem pencernaan. Diferensiasi pokok pada orang dewasa dapat memanifestasikan diri mereka kehadiran sejumlah besar kutil dan papillom pada tubuh.
Diagnostik Kegagalan Kekebalan Kekebalan Dasar
Diagnosis penyakit dimulai dengan koleksi anamnesis. Dokter harus menjelajahi sejarah keluarga, terutama jika seorang anak dengan bentuk primer didiagnosis. Inspeksi pasien harus dibuat, kondisi lendir dan kulit, ukuran hati dan limpa diperkirakan. Untuk diagnosis seperti itu, manifestasi dalam bentuk peradangan mata, lubang hidung edema, batuk yang berlarut-larut kronis juga merupakan karakteristik.
Untuk membentuk diagnosis yang akurat, tes darah terperinci harus dilakukan, yang akan menunjukkan jumlah sel yang berbeda dalam tubuh, tingkat imunoglobulin. Analisisnya wajib, yang akan menunjukkan kandungan protein dalam darah, yang menunjukkan kemampuan tubuh untuk melawan berbagai infeksi.
Diagnostik Prenatal.
Ini ditetapkan bahwa imunodefisiensi utama adalah penyakit turun temurun dan tidak begitu jarang, seperti yang dipercaya. Sampai saat ini, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi gerbong gen bermutasi dan berkonsultasi keluarga yang berencana untuk melahirkan anak dengan risiko penyakit. Jika keluarga sudah memiliki anak dengan keadaan seperti itu, ia menganalisis analisis mutasi, setelah itu studi diagnostik embrio dilakukan. Untuk melakukan ini, analisis molekuler air oilopal, yang mengandung sel janin.
Komplikasi setelah imunodefisiensi
Diferensiasi primer dan sekunder dapat menyebabkan komplikasi dalam bentuk penyakit menular parah, seperti sepsis, pneumonia dan abses. Mengingat berbagai macam penyakit yang disebabkan oleh efisiensi imun, kemungkinan komplikasi harus ditentukan secara individual.
Pengobatan keadaan imunodefisiensi
Imunodefisiensi utama, pengobatan yang merupakan proses kompleks dan panjang, membutuhkan pengetahuan tentang gaya hidup sehat dan menghindari infeksi apa pun. Sebelum pengangkatan perawatan komprehensif, Anda harus menetapkan diagnosis yang akurat, menentukan tautan yang terganggu dalam sistem perlindungan imun. Jika kurangnya imunoglobulin terungkap, terapi penggantian dilakukan oleh serum yang mengandung antibodi sepanjang hidup. Komplikasi yang muncul dalam penyakit menular diperlakukan dengan antibiotik, obat antivirus dan antijamur. Dalam beberapa kasus, defisiensi utama diperlakukan dengan imunoglobulin, yang secara subkutan diperkenalkan atau secara intravena.
Bangkit juga dilakukan oleh transplantasi sumsum tulang dan penggunaan imunomodulator.
Anak-anak dengan penyakit seperti itu tidak dapat divaksinasi oleh vaksin hidup. Orang dewasa yang hidup dengan anak ditanamkan hanya poliovaccinia yang tidak aktif.
Secondary immunodeficiency belum begitu jelas pelanggaran dalam pekerjaan sistem kekebalan tubuh.
Penyakit ini diprovokasi dengan pelanggaran dalam sistem hematopoietik, yang dapat bersifat bawaan dan diperoleh. Sumsum tulang hanya berhenti untuk menghasilkan sel darah. Kerugian sel darah merah, trombosit dan leukosit terdeteksi.
Terjadinya dapat diprovokasi oleh intoleransi individu, khususnya beberapa obat. Alasan sensitivitas ini tidak selalu jelas, tetapi dapat dikaitkan dengan cacat genetik sel pembentuk darah.
Alasan lain untuk terjadinya mungkin juga:
Tanda anemia aplastik
Gejala-gejala negara ini meliputi:
- kelelahan dan kelemahan konstan;
- irama jantung tidak teratur;
- pucat kulit;
- sering berdarah dari hidung;
- perdarahan panjang setelah pemotongan;
- gusi berdarah;
- penyakit menular yang sering;
- pusing dan migrain.
Pengobatan anemia aplastik
Kasus-kasus yang mudah dari penyakit hanya membutuhkan observasi pasien yang konstan. Di negara-negara yang lebih kompleks, transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, persiapan khusus, sel-sel pembentukan darah yang menstimulasi digunakan. Seringkali, imunosupresan digunakan dalam perawatan, yang membantu melemahkan respons imun tubuh, memaksakan sel-sel sistem kekebalan tubuh tanpa bereaksi terhadap jaringan tulang. Dalam beberapa tahun terakhir, para dokter semakin rentan terhadap transplantasi sumsum tulang awal, yang menghindari banyak komplikasi.
Pencegahan Kegagalan Kekebalan Kekebalan Dasar
Sindrom imunodefisiensi primer adalah penyakit turun temurun, dan, sesuai, tidak ada langkah-langkah pencegahan untuk itu. Untuk menghindari manifestasi dari keadaan imunodefisiensi, perlu untuk menentukan pembawa gen yang mungkin cacat dalam keluarga, di mana sejarahnya positif. Untuk patologi seperti itu, seperti imunodefisiensi gabungan parah, dimungkinkan untuk melakukan diagnostik intrauterin.
Sebagai pencegahan munculnya imunodefisiensi sekunder, gaya hidup yang benar harus dilakukan, untuk memiliki aktivitas fisik yang moderat, menghindari infeksi hich dalam tubuh. Dan untuk ini perlu untuk menghindari hubungan seksual tanpa kondom dan memastikan untuk menerapkan instrumen medis steril. Penyakit yang dipicu oleh kegagalan kekebalan kompleks dan tercakup dalam manifestasi. Sikap hati-hati terhadap kesehatan mereka, pendekatan terintegrasi dan daya tarik tepat waktu bagi dokter akan membantu menyelamatkan masa depan kita - anak-anak kita.
Untuk membantu dokter praktis
UDC 612.216-112.
Menerima 31.04.08.
Lm. Karzakova, om. Mochukova,
N. RATORI
Imunisasi primer dan sekunder
Rumah Sakit Klinis Republik
Rumah Sakit Kota Anak-Anak №3, Cheboksary
Prinsip-prinsip diagnosis dan pengobatan keadaan imunodefisiensi dipertimbangkan. Banyak perhatian diberikan pada penyakit imunodefisien primer. Diposting oleh tersusun penulis. Daftar utama immunodeficiency. Chuvashia..
Berikut adalah prinsip-prinsip diagnosa dan pengobatan negara-negara yang kekurangan imuno. Perhatian besar tertarik pada penyakit yang kekurangan immuno primer. Ini berisi daftar penyakit immuno-speast primer di Chuvashia, dibuat oleh penulis.
Diferensiasi imun, gangguan respon imun, dibagi menjadi dua kelompok besar - primer (bawaan) dan sekunder (diperoleh) disebabkan oleh berbagai efek endogen (penyakit) dan efek eksogen (misalnya, faktor lingkungan negatif). Immunodefisiensi utama (PID) biasanya disebabkan oleh cacat genetik dan hanya kadang-kadang non-suguhan yang timbul dalam periode embrionik. Manifestasi tipikal PID merupakan pelanggaran terhadap perlawanan anti-infeksi dengan perkembangan infeksi berulang dan / atau kronis dari berbagai lokalisasi. Jenis patogen infeksi yang di mana tubuh menunjukkan peningkatan sensitivitas tergantung pada cacat satu atau tingkat lain dari respons imun. Dengan demikian, cacat antibodi (kekurangan respons imun humoral) mengarah pada penurunan resistensi terutama terhadap bakteri (Staphylococcus, Streptococcus, pneumococcus, tongkat usus, protea, klebseyella) dan enterovirus. Untuk melanggar respons imun seluler, peningkatan kecenderungan terhadap viral, infeksi protozoa, TBC, cryptococcosis, leishmaniasis dicirikan. Dengan cacat fagositosis, yang paling sering disebabkan oleh sindrom infeksi adalah mikroorganisme yang memproduksi katalase (Staphylococci, E. coli, serratia marcescens, nocardia, aspergillus, dll.), Sebagian besar bakteri gram negatif dan jamur (candida albicans, aspergillus). Cacat dalam sistem pelengkap dimanifestasikan oleh infeksi yang disebabkan oleh Kokkkil Flora dan Neisseria. Dengan respon imun tergagang (gabungan imunodefisiensi), sindrom infeksius disebabkan bakteri dan virus, jamur, paling sederhana.
Dalam beberapa kasus, sindrom infeksi dikombinasikan dengan manifestasi non-imunologis - dengan gejala yang jelas dari organ dan sistem lain. Dengan demikian, DJ Syndrome dimanifestasikan tidak hanya melanggar imunitas seluler, tetapi juga aplasia atau hipoplasia dari timus agenesia kelenjar parakitoid, sifat buruk jantung dan kapal besar, stigs disisembridgenesis (pemisahan langit, tidak adanya uches. , dll.). Dalam sindrom Louis-bar, kegagalan imun gabungan (penurunan jumlah T-limfosit, penurunan kadar IGA) dikombinasikan dengan serangan serebulik dan telegangectasia pada kulit dan eye gluits. Cacat imun gabungan (penurunan jumlah T-limfosit, penurunan tingkat IgM) dalam kombinasi dengan eksim dan trombositopenia terjadi pada sindrom Viscott-Oldrich.
Immunodefisiensi utama
Kasus pertama dari keadaan imunodefisien bawaan (Ahamaglobulinemia karena gangguan produk imunoglobulin secara genetis) dijelaskan oleh Bruton pada tahun 1952. Sejak itu, lebih dari 100 cacat primer yang berbeda dari sistem kekebalan tubuh diakui. Beberapa PID cukup umum. Misalnya, frekuensi defisiensi selektif IGA mencapai 1: 500. Untuk sebagian besar PID lainnya, angka ini adalah 1: 50.000 - 1: 100.000. Menurut banyak publikasi, ada hipodiagnostik dan lag yang jelas dalam diagnosis PID di dunia. Pada inisiatif Jeffrey Model Foundation (AS) dan ESID (masyarakat Eropa untuk studi imunodefisiensi), kriteria dikembangkan untuk mencurigai PID pada pasien.
Kriteria PID:
1. Penyakit Tahan Lama Otitis (6-8 kali setahun).
2. Penyakit sinusitis tahan lama (4-6 kali setahun).
3. Lebih dari dua pneumonia yang dikonfirmasi.
4.Force abses dalam kulit dan organ internal.
5. Kredit dalam terapi jangka panjang (lebih dari 2 bulan) antibiotik untuk meredakan infeksi.
6. Perawatan dalam pemberian antibiotik intravena untuk meredakan infeksi.
7. Lebih dari dua infeksi parah (meningitis, osteomielitis, sepsis).
8. Membangun anak payudara dalam pertumbuhan dan berat badan.
9. Lesi kulit mikrobik di atas usia 1 tahun.
10. Kehadiran kerabat PID, kematian dini dari infeksi parah atau salah satu gejala yang terdaftar.
Penemuan pada pasien lebih dari satu gejala yang tercantum harus diperingatkan terhadap PID dan tampaknya merupakan sinyal untuk penelitian imunologis. Peran dan fasilitas PID dalam struktur morbiditas dan mortalitas di dunia sangat penting, yang menyebabkan penciptaan di Eropa Barat, Amerika, Australia register PID nasional. Analisis data yang termasuk dalam register memungkinkan Anda untuk menilai frekuensi terjadinya PID pada berbagai titik dunia, populasi etnis, untuk menetapkan bentuk patologi yang berlaku dan dengan demikian menciptakan prasyarat untuk meningkatkan kualitas diagnosis bentuk-bentuk langka penyakit dengan membandingkan kasus-kasus baru dengan analog yang tersedia dalam register. Di Rusia sejak 1992, Register PID juga dilakukan pada analisis kasus-kasus rawat inap dan pengobatan pasien di Departemen SSC RF "Institut Imunologi". Namun, banyak kasus PID yang didiagnosis di daerah tetap tidak bertanggung jawab. Pembentukan register mana pun harus didasarkan pada klasifikasi penyakit tunggal. Sehubungan dengan singkatnya sejarah studi PID, itu masih belum final. Kelompok ilmiah dari siapa setiap 2-3 tahun menerbitkan laporan dan rekomendasi tentang sistematik PID, dengan diperkenalkannya metode diagnostik modern, jumlah bentuk penyakit yang dijelaskan dan prosedur untuk perubahan klasifikasi mereka secara signifikan . Sesuai dengan klasifikasi terakhir WHO (2004), PID dibagi menjadi kelompok-kelompok berikut:
1. PID dengan defek dominan antibodi (imunodefisiasi humoral):
· Ditutupi dengan X-Chromosome Ahamaglobulinemia (HWAGG);
· Variabel umum kegagalan imun (ovin);
· Agamaglobulinemia dengan tingkat IGM normal atau tinggi;
· Kekurangan selektif IGA;
· Hipogamaglobulinemia sementara dari usia bayi (mulai imunologis akhir).
2.Pid dengan cacat sel-T terutama:
- defisiensi primer CD4 + -Cell;
- kekurangan IL-2;
- beberapa kekurangan sitokin;
- cacat transduksi sinyal + miopati;
- cacat kalsium influenza dengan miopati.
3. SITUSIFIKASI KOMPINASI STATE:
- imunodefisiensi gabungan parah (TKID);
- wiscott Syndrome - Oldrich;
- ataksia - elaangiectasia (sindrom Louis-bar).
4. Cacat fagositosis:
- penyakit granular kronis;
- chediiaac - Higashi Syndrome.
5. Lengkapi cacat sistem.
6. Habi imunasi terkait dengan cacat utama lainnya di luar sistem kekebalan:
- sindrom hiper-ige (sindrom pekerjaan);
- kandidiasis kulit kronis;
- limfangasi usus;
- enteropathic akrodermatitis.
7. Disionkan secara imunodefisiasi terkait dengan proses limfoproliferatif.
Fungsi paling umum dari PID adalah yang paling umum.
Agammaglobulinemia yang dipegang x, atau penyakit Bruton (1:50.000), diamati pada anak laki-laki pada bulan ke-5-9 kehidupan, ketika transpostentarly memperoleh imunoglobulin ibu terkuras. Penyakit ini dimanifestasikan oleh infeksi pirogen berulang (pneumonia, sinus, mesothympanites, meningitis). Gejala diagnostik penting adalah kelenjar getah bening, limpa tidak bereaksi terhadap peningkatan proses inflamasi. Dalam sebuah studi imunolakoratory, terdeteksi: 1) penurunan atau tidak adanya γ-globulin dalam serum darah; 2) Mengurangi Level Whey IgG (kurang dari 2 g / L) dengan absen atau penurunan tajam dalam kadar IGM dan IGA; 3) Absen atau penurunan tajam dalam jumlah b-limfosit (CD19 + atau CD20 +) dalam peredaran kurang dari 2%; 4) absen atau kacang almond hipoplasia; 5) dimensi kecil kelenjar getah bening; 6) Fungsi t-limfosit yang diawetkan.
Ovin (1:10 000 - 1:50.000) adalah kelompok penyakit yang heterogen dengan cacat antibodi dan jenis waris yang berbeda. Istilah "variabel" berarti manifestasi penyakit pada usia yang berbeda (anak-anak, remaja, dewasa) dengan variasi individu dari jenis dan tingkat keparahan imunodefisiensi. Menurut gambaran klinis, Ovin menyerupai penyakit Bruton, perbedaan utama pada penyebab manifestasi penyakit: usia rata-rata manifestasi klinis Avin - 25, diagnosis - 28 tahun. Tingkat kelangsungan hidup pasien tergantung pada tingkat pengurangan kadar IGG dan kekurangan respon imun seluler: semakin banyak yang mereka ungkapkan, pasien sebelumnya meninggal. Bentuk PID ini sama-sama mempengaruhi pria dan wanita. Seperti semua imunodificial humoral dari Avin yang dimanifestasikan secara klinis dengan pneumonia berulang dan kronis, otitis, bronkiektase sering terbentuk, saluran pencernaan dipengaruhi dengan gejala malabsorpsi, penurunan berat badan, diare, hipoalbumine, defisiensi vitamin. Proses inflamasi kronis di usus (infeksi enterovirus) ditandai dengan perkembangan hiperplasia limfoid nodular. Sekitar sepertiga dari pasien memiliki limfadenopati splenomegali dan / atau difus. Dalam 22% kasus, manifestasi autoimun berkembang (anemia berbahaya atau hemolitik, trombositopenia, neutropenia, rheumatoid arthritis, pelanggaran fungsi kelenjar tiroid). Dalam studi imunolaboratory, terdeteksi: 1) jumlah normal atau agak berkurangnya sirkulasi b-limfosit; 2) Pengurangan kadar serum IgG dan IGA, ke igm tingkat tingkat yang lebih rendah; Mengurangi konsentrasi total IgG + IgA + Igm kurang dari 3 g / l; 3) Jumlah total sel T normal atau agak dikurangi dengan mengurangi jumlah subpopulasi t-helper; 4) Mengurangi indeks imunoregulatory CD4 + / CD8 +.
Kekurangan IGA selektif (1: 700 di Euranggota; 1:18 500 di Jepang) ditandai dengan penurunan tingkat IGA serum hingga 0,05 g / L dan di bawah (cukup sering hingga 0) dalam kandungan normal lainnya kelas imunoglobulin. Jika konsentrasi IGA di atas 0,05 g / L, tetapi di bawah 0,2 g / L, maka diagnosis defisiensi "parsial) dari IGA harus ditolak. Dalam kebanyakan kasus, defisiensi IGA berlangsung tanpa gejala, .ohodno, bagian individu dimanifestasikan oleh infeksi sinopoulmonal dalam kombinasi dengan manifestasi alergi (dermatitis atopik, polinosis, asma bronkial, pembengkakan, dll.) Dan autoimun (sklerodermia, rheumatoid arthritis, vitiligo, tiroiditis. ).
Hipogamaglobulinemia transien pada anak-anak ("Start imunologis lambat") ditandai dengan tingkat imunoglobulin yang rendah. Awal penyakit dari 5-6 bulan, ketika anak tiba-tiba, tanpa alasan yang terlihat mulai terluka dengan infeksi ginjal piogenik berulang, saluran pernapasan. Ini disebabkan oleh fakta bahwa IgG ibu, yang diterima oleh anak transplanet, dikatakan pada usia ini, dan produk-produk IgG mereka sendiri, biasanya mulai dari bulan ke-4, keterlambatan. Dengan bentuk imunodefisiensi ini, kadar IgG dan IGA lebih sering berkurang, sedangkan level IgM berada dalam batas normal atau bahkan meningkat. B-limfosit, kelenjar getah bening dan almond tidak berubah. Negara badan imunodefisien sementara seperti itu terjadi pada 5-8% bayi (biasanya pada anak-anak prematur atau anak-anak dari keluarga immunodefisien) dan biasanya berlalu tanpa pengobatan 1,5-4 tahun.
Sindrom hiper-ige (sindrom pekerjaan). Diagnosis "Sindrom Pekerjaan" didasarkan pada peningkatan yang diulang (minimal dua kali) dalam konsentrasi serum dari total IgE di atas 1000 ME / ML di hadapan dermatitis dan infeksi purulen dalam berulang dengan aliran "dingin": Abses kulit, Serat subkutan, kelenjar getah bening, otit. Bahaya khusus adalah episode berat pneumonia tajam, termasuk destruktif, dengan hasil dalam pneumatik, abses hati. Anomali kerangka yang dikarakterisasi fraktur spontan tulang tubular, fitur displastik kasar. Mekanisme patogenetik penyakit terletak pada kenyataan bahwa TX1 tidak mampu menghasilkan interferon-γ. Hal ini mengarah pada peningkatan aktivitas TX2, yang memanifestasikan dirinya dalam peningkatan produk IgE. Yang terakhir menyebabkan pelepasan histamin, yang menghalangi pengembangan respon inflamasi (pembentukan abses dingin dikaitkan dengan ini). Selain itu, histamin menindas neutrofil Chemotaxis.
Kandidiasis kulit kronis. Ini ditandai dengan lesi kandidal kulit, selaput lendir, kuku, kulit kepala. Penyakit ini didasarkan pada cacat unik T-limfosit, yang terdiri dari fakta bahwa sel-sel ini tidak dapat mengembangkan respons normal, khususnya, menghasilkan faktor yang menghambat migrasi makrofag (mitos) pada antigen Candida albicans. Tes kulit PCTF pada antigen ini juga negatif. Pada saat yang sama, pasien memiliki jumlah normal T-limfosit, dan respons mereka terhadap antigen lain tidak terganggu. Tidak mengubah respons humoral terhadap antigen Candida. Sindrom ini dikombinasikan dengan endokrinopati poliglandular autoimun. Perawatan menggunakan terapi antijamur gejala.
Penyakit granulomatosa kronis (HGB). Ini adalah bentuk bawaan dari cacat fagositosis. Neutrofil memiliki kemotaksis normal, aktivitas menyerap, tetapi pembentukan "ledakan pernapasan" rusak. Mikroorganisme Catalazo-positif (Staphylococcus Aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia Marcescens, Salmonella, Aspergillus Mushrooms) membentuk granuloma dalam kelenjar getah bening, hati, paru-paru, gastroy. Perkembangan limfhadenitis berulang, abses (hepatik, paru, periphetal), osteomielitis, stomatitis ulseratif, rinitis, konjungtivitis adalah karakteristik. Beberapa pasien dengan anak yang didiagnosis pada masa kanak-kanak hidup hingga 30 tahun. Diagnosis dikonfirmasi oleh tes NST (uji pengurangan nitrosine tetrazolium) memiliki nilai nol dalam patologi yang dipertimbangkan. Pengobatan: Preventif harian Mengambil antibiotik antistaphokokus, interferon-γ subkutan 3 kali seminggu.
Atas dasar pengamatan, kami telah membuat register PID Chuvashia, yang mencakup 19 pasien dengan 7 bentuk kegagalan imun (Tabel 1).
Tabel 1
Daftar immunodefisiensi primer Chuvashia
Dari lebih dari 100 bentuk PID terverifikasi yang diketahui, kami memiliki 7. Dalam daftar nasional Rusia, 19 bentuk PID dijelaskan. Perhatian ditarik ke fakta bahwa 15 PID yang disajikan dalam register didiagnosis hanya setelah transisi pasien di jaringan dewasa layanan medis. Register tidak termasuk anak-anak dengan hipogamglobulinemia sementara usia muda. Hal ini disebabkan kurangnya kriteria yang jelas untuk diagnosis bentuk PID ini dan dengan kesulitan dalam diferensiasi dengan keadaan imunodefisien sekunder anak di bawah 3 tahun. Selain itu, tidak ada TKIN dalam register, karena, serta cacat, mekanisme respon imun humoral dan seluler, dan anak-anak memimpin pada usia mereka sebelumnya. Mereka biasanya didiagnosis secara retrospektif pada otopsi oleh perbandingan klinis dan pathoanatomic. Sayangnya, di Republik kita, Biro Pathoanatomy tidak mendaftarkan TKIN, menuliskan kematian kasus-kasus cacat sistem kekebalan tubuh terhadap infeksi parah tertentu (sepsis, meningitis, dll.). Tingkat kejadian republik yang kurang selektif EGA juga tidak benar. Menurut banyak penulis, prevalensi bentuk PID ini adalah 1: 500. Misalnya, dalam register PID wilayah Ural Selatan, penyakit ini berada di tempat pertama dalam frekuensi kejadian, dan mayoritas yang berlaku dengan defisiensi selektif IGA adalah anak-anak. Daftar Republik kami hanya mencakup pasien dewasa dengan PID yang sedang dipertimbangkan. Rendahnya deteksi kekurangan IGA selektif kemungkinan besar terkait dengan variabilitas manifestasi klinis dari cacat imunologis, seringkali sangat buruk diucapkan. Sejumlah besar pasien imunopatologi memiliki peningkatan frekuensi infeksi virus pernapasan. Sangat penting bahwa peningkatan frekuensi infeksi, sering dicatat pada anak usia dini, pada tahun-tahun berikutnya berkurang secara signifikan. Lebih dari 20% pasien dengan kekurangan IGA selektif menderita penyakit alergi dan autoimun. Pada beberapa pasien, cacat imunologis tidak dimanifestasikan secara klinis. Mungkin frekuensi rendah dari representasi defisiensi IGA selektif dalam register Republik disebabkan oleh deteksi yang tidak memadai oleh para ahli. Contoh PID yang terdeteksi dengan baik dilayani oleh Avive, yang terletak di daftar nasional Federasi Rusia di tempat kedua dalam prevalensi setelah kekurangan IGA selektif. Alasan deteksi efektif AVIN adalah kesadaran yang baik tentang jaringan dewasa dari kriteria untuk diagnosis patologi ini karena demonstrasi berulang pasien tentang penafian klinis dan konferensi asosiasi terapis Chuvashi.
Jadi, di Chuvashia, dampak dampak imunodefisiensi gabungan, kekurangan IGA selektif, yang tampaknya disebabkan oleh defisiensi para dokter dari berbagai spesialisasi pengetahuan dasar tentang imunologi klinis (termasuk tentang masalah yang berkaitan dengan manifestasi klinis, diagnosis PID) serta tidak memadai dari dokter metode diagnostik imunologis.
Efisiensi imun sekunder. Di antara kontingen dewasa, kondisi imunodefisien sekunder sebagian besar didistribusikan. Lebih sering, defek yang diperoleh dari respons imun seluler diamati, lebih jarang - humoral. Alasan ini tampaknya adalah bahwa sel T lebih sensitif terhadap faktor apoptogenik daripada antigen yang diekspresikan oleh antigen BCL yang diekspresikan pada membran mereka, dan apoptosis, seperti diketahui, adalah mekanisme utama kematian sel-sel sistem kekebalan tubuh dan kekebalan tubuh kegagalan. Setiap faktor yang dapat menyebabkan proses apoptosis sel-T (radiasi pengion, stres, meningkatkan kandungan glukoksteroid dan etanol, infeksi, dll.), Dapat memainkan peran kausal dalam terjadinya imunodefisiensi sel-T sekunder. Insufisiensi sekunder dari respons imun humoral biasanya berkembang terhadap latar belakang penyakit serius yang sudah ada. Negara-negara utama yang menyebabkan kekurangan mekanisme humoral imunitas adaptif adalah sebagai berikut:
1) Insufisiensi protein yang terkait dengan sindrom malabsorpsi, pankreatitis kronis, enteropati gluten, penyakit bakar (sintesis molekul imunoglobulin rusak karena kurangnya "bahan bangunan" - asam amino);
2) Kondisi yang mengarah pada hilangnya imunoglobulin dan sel imunokompeten - sindrom nefrotik (ketika glomerulonefritis, filter glomerular dilakukan tidak hanya untuk protein berat molekul rendah, tetapi juga globulin berat molekul tinggi, termasuk dan imunoglobulins), perdarahan, pemformatan, luka bakar;
3) Penyakit Myelomal (Klon Myelomal dalam limfosit, yang menerima sifat-sifat pertumbuhan yang merajalela, menghasilkan imunoglobulin satu kelas, satu kekhususan, myeloma yang tumbuh menggantikan klon normal di limfosit di sumsum tulang, memproduksi imunoglobulin orang lain, kira-kira 108, berbagai spesifisitas, selama pengembangan IgA Myeloma berkurang kadar IgG dan IGM, IgG-Myeloma disertai dengan penurunan IgA dan IgM, dan dengan penyakit Igd myeloma dan rantai ringan, tiga kelas utama imunoglobulin berkurang);
4) Sindrom splenectomic (Ketika limpa dihilangkan ke tingkat yang lebih rendah, respon imun seluler menderita, tautan humoral ditindas secara signifikan, karena limpa sebagian besar organ anti-rasa).
Dengan negara-negara ini, mungkin ada penurunan kandungan antibodi ke tingkat hipokolas, agamaglobulinemia. Berbeda dengan bentuk bawaan pada mekanisme humora dari respons imun, kadar imunoglobulin bervariasi tergantung pada aliran dan tingkat keparahan proses utama, konten mereka dapat menormalkan (tanpa terapi penggantian dengan obat imunoglobulin) selama remisi yang mendasarinya penyakit.
Dipandu oleh data ahli WHO, sebagai faktor etiopatogenik kegagalan sekunder respon imun seluler, disebut:
1) Dampak faktor fisik dan kimia:
- fisik (radiasi pengion, microwave, suhu udara tinggi atau rendah di zona iklim kering, dll.);
- kimia (imunosuppresor, kemoterapi, kortikosteroid, obat-obatan, herbisida, pestisida, polusi teknologi garam lingkungan logam berat);
2) Gaya hidup modern seseorang (hipodynamia, kelebihan informasi dengan pengembangan penyakit "informasi");
3) disfungsi (defisiensi mikronutrien esensial dalam diet makanan air harian - seng, tembaga, besi, vitamin - retinol, asam askorbat, tokoferol alfa, asam folat; kegagalan protein-energi, kelelahan, obesitas);
3) Infeksi virus:
- tajam - cort, rubella, parotitis epidemi, cacar air, influenza, hepatitis, herpes, dll.;
- persisten - hepatitis B kronis, subakut sclerosing pankenefalitis, AIDS, dll.;
- bawaan - cytomegali, rubella (obor kompleks);
4) Invasi protozoa dan helminthiasis (malaria, toksoplasmosis, leishmaniasis, trikinosis, askaridosis, dll.);
5) Infeksi bakteri (Staphylococcus, pneumokokus, meningokokus, tuberkulosis, dll.);
6) Pendidikan ganas, terutama limfoproliferatif;
7) Penyakit autoimun;
- kondisi yang mengarah pada hilangnya sel immunokompeten (perdarahan, limifikasi);
- keracunan eksogen dan endogen (keracunan, tirotoksikosis, diabetes mellitus dekompensasi);
- pelanggaran peraturan neurogormonal (dampak stres - cedera parah, operasi, fisik, termasuk olahraga, kelebihan beban, cedera mental);
- diferensiasi alami - Usia anak-anak awal, usia gerontologis, wanita hamil (paruh pertama kehamilan).
EMUNDISIASI SECONDARY adalah tajam(Karena penyakit infeksi akut, cedera, keracunan, stres, dll.) Dan kronis(Berkembang terhadap latar belakang penyakit radang purulen kronis, tumor, tekanan kronis, terapi imunosupresif, sambil tinggal di daerah dengan kondisi ekologis dan geokimia yang tidak menguntungkan, dll.) Diferensiasi akut didiagnosis berdasarkan deteksi penyimpangan dalam indikator imunogram - penurunan jumlah T-lymphocytes (CD3 +), t-helders (CD4 +), mengurangi indeks imunoregulasi (CD4 + / CD8). Mereka, sebagai aturan, sementara dan secara bertahap berhenti di bawah kursus yang menguntungkan dan pengobatan etiopatogenetik yang memadai dari penyakit yang mendasarinya dengan koneksi obat-obatan dan dana pakaian yang terkenal dan disebut (vitamin, adaptagen, prosedur fisioterapi, dll.) serta terapi energi-logam (vamzimis, koenzim Q10). Persyaratan efisiensi kronis dapat mengalir dalam tiga versi: 1) dengan tanda-tanda klinis dan laboratorium, 2) dengan tanda-tanda klinis dengan tidak adanya penyimpangan laboratorium, 3) dengan faktor kausal (misalnya, hidup dalam kondisi kerugian ekologis), kurangnya manifestasi klinis dan adanya gangguan imunologis. Tipe pertama lebih umum. Dengan tipe kedua, ketika imunodefisiensi dimanifestasikan hanya secara klinis, tetapi jangan berubah dalam imunogram khas, gangguan fungsi sistem kekebalan pada tingkat yang lebih tipis tidak terdeteksi selama studi rutin. Secara formal, nilai normal dari indikator status imun, yang tercermin dari respons individu dari sistem kekebalan tubuh, dapat "patologis" untuk individu ini, yang tidak mampu memberikan tingkat resistensi tubuh yang cukup tinggi. Tipe ketiga yang mendeteksi dirinya hanya dengan tanda-tandal, pada dasarnya, adalah preset, faktor risiko penyakit konjugasi dengan imunodefisiensi sekunder - infeksi, ukur, dll. Seringkali tipe imunodefisiensi ketiga disertai dengan tanda-tanda sindrom kelelahan kronis.
Kelelahan kronis dan sindrom disfungsi imun (SHU). Pertama-tama dijelaskan a.llaud dan rekan penulis pada tahun 1984 dan ditandai sebagai kelelahan kronis yang dialami oleh pasien, yang tidak hilang setelah istirahat dan mengarah pada penurunan kinerja yang signifikan, baik mental maupun fisik. Deteksi ketidakseimbangan sistem kekebalan pada pasien dengan CXU adalah dasar dari transformasi nama penyakit pada sindrom kelelahan kronis dan disfungsi kekebalan tubuh. Shu terdaftar terutama di daerah yang tidak menguntungkan lingkungan dengan tingkat polusi lingkungan yang tinggi dengan zat-zat yang berbahaya secara kimia atau dengan meningkatnya tingkat radiasi. Faktor-faktor ini secara negatif mempengaruhi keadaan sistem kekebalan tubuh (pertama-tama, mekanisme seluler imunitas adaptif), yang tampaknya mendukung kegigihan virus laten dengan kekalahan sistem saraf pusat dan aktivasi virus laten (virus herpes, epstein -Barra virus). Awal manifestasi klinis Chu, sebagai aturan, dikaitkan dengan dingin yang ditransmisikan, lebih jarang - stres emosional. Gejala Chu terdiri dari kelelahan yang diucapkan, kelemahan otot, tidak berlalu setelah tidur malam, kesulitan tertidur, tidur yang dangkal dengan mimpi-mimpi mimpi buruk, negara-negara depresi yang muncul secara berkala. Untuk pasien dengan Schu, terutama usia muda, sensitivitas terhadap infeksi virus pernapasan khas. Pasien mengeluh rasa sakit dan tenggorokan (faringitis non-naik). Bagian dari pasien menandai penurunan berat badan, warna kulit pucat diturunkan oleh tur. Menurut sejumlah peneliti, gangguan imunologis terletak pada dasar patofisiologis. Memang, sebagian besar pasien menemukan penurunan jumlah sel T, penurunan aktivitas proliferatifnya, penurunan fungsi sel NK, diseverimunoglobulinemia. Perlakuan kompleks pasien dengan Chu mencakup tujuan antidepresan trisiklik, obat antiinflamasi non-steroid, imunogram dan adaptogen di bawah kendali imunogram.
Prinsip koreksi negara imunodefisiensi. Koreksi insufisiensi humoral meliputi resep penggantian imunoterapi dan stimulan antibodi. Imunoterapi pengganti ditampilkan dalam mengurangi konsentrasi total imunoglobulin di bawah 5 g / l. Obat imunoglobulin (Sandoglobulin, oktagam, intraproglobin atau imunoglobulin normal seseorang untuk dalam / dalam administrasi) diperkenalkan dalam / 2 kali seminggu dalam dosis 0,1-0,2 g / kg dalam dosis bulanan menjadi 1,2 g / kg. Stimulan antibodi ditunjukkan dalam egamaglobulinemia berdasarkan jenis ovin: mielopid 3 mg (0,3% larutan 1 ml) per / m sampai hari 6-8 injeksi, natrium nukleat - 0,2 g 3 kali sehari dalam 14 hari atau menumbuhkan larutan 1,5% dari 5 ML dengan interval 2-3 hari 8-10 injeksi intramuskuler.
Di bawah kekalahan elemen fagosit, polioksidonium 0,006-0,012 g dewasa pada hari ini adalah 5 suntikan pertama, maka pada interval 2-3 hari, selama 7-10 injeksi intramuskuler; Licopid 1 Tablet 1 kali per hari di bawah lidah selama 10 hari (tablet untuk orang dewasa - 0,01 g); Derinat 0,25% larutan - 2 tetes di hidung 3-4 kali sehari selama 10 hari.
Dalam cacat imunitas adaptif seluler, gunakan: 1) Persiapan thymus asal (timalin 0,010-0,020 g per malam pada malam 7-10 suntikan; thymogen 0,01% -1 ml setiap hari - 3-10 injeksi; 1,0 ml p / k atau per / m 5-7 suntikan setiap hari atau dalam 2-3 hari, per kursus 8-10 suntikan); 2) Persiapan Interferon (Interferon Manusia Leukocytarial 1.000.000 meter 2 kali seminggu hingga 6 bulan; Refaferon 3.000.000-5.000.000 meter 2 kali seminggu dari 4 minggu hingga 6 bulan); 3) analog rekombinan IL-2 - Roncolin 500 000-1 000 000 000 000 ° C / in Drip atau P / K dengan interval 48-72 jam injeksi 3-5-10; 4) Stimulan interferonogenesis endogen (amaxine 0.125 g - pada hari pertama tablet setelah makan, kemudian tablet hari 1; sikloferon - tablet 0,15 g dan solusi injeksi 12,5% - 2 ml, diresepkan dengan baseline pada 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 hari).
BIBLIOGRAFI
- Kovalchuk L.v., Camelseev A.n. Apoptotic immunodeficiency // masalah modern allibologi, imunologi klinis dan immunofarmakologi: Tez. Dokl. NAT ke-2. Kongres Rahaki. M., 1998. P. 615-619.
- Reznik I.B. Keadaan saat ini dari pertanyaan tentang produk imunodefisiensi primer // Pediatrics. 1996. №2. P. 4-14.
- Yartsev M.N., Yakovlev K.p. Daftar negara imunodefisiensi primer dari Institut Imunologi Kementerian Kesehatan Federasi Rusia // Imunologi. 2005. №3. P. 23-27.
- Bruton o.c. Agammaglobulinemia // Pediatrics. 1952. Vol. 9. P. 722-726.
- Cunningham-Rundles C. Analisis klinis dan imunologis terhadap 103 pasien dengan variabel umum immunodeficiency // J. CLO. Immunol. 1989. Vol. 9. P. 22-33.
- Lloyd A.r. et al. Kelainan imunologis dalam sindrom kelelahan kronis / med. J. Aust. 1989. Vol. 151. P. 122-124.
- Matamoros F.N. et al.. Sindrom Immunodefisiensi Primer di Spanyol: Laporan Pertama Registry Nasional pada Anak-Anak dan Dewasa // J. Clin. Immunol. 1997. Vol. 17. P. 333-339.
Bagian imunologi.
Efisiensi imunisasi primer (kongenital)
Konsep imunodefisiensi primer telah dikembangkan pada tahun 60-an abad XX, meskipun penyakit herediter individu pada sistem kekebalan telah dijelaskan sebelumnya. Secara genetis ditentukan imunodefisiensi sejak awal dianggap sebagai "eksperimen alam" (r.gud), penelitian yang membantu memahami mekanisme imunologis. Memang, dalam beberapa kasus, analisis fondasi molekuler immunodefisiensi memungkinkan kami untuk mengidentifikasi rincian baru dari struktur dan fungsi sistem kekebalan tubuh, namun sifat cacat yang mendasari imunodificials primer menjadi lebih dikenal setelah pengungkapan pola imunologis umum. , yang ternyata mereka menjadi konfirmasi klinis.
Imunodefisiensi utama - penyakit yang sangat langka. Sebagian besar dari mereka terdeteksi dengan frekuensi 1 hingga 10 5 -10 6, beberapa dengan frekuensi 1 hingga 10 4. Hanya untuk defisiensi selektif IGA, frekuensi 1 per 500-1000 didefinisikan. Penyakit kelompok ini terdeteksi terutama pada masa kanak-kanak, karena banyak pasien tidak hidup hingga 20 tahun, dan sisa cacat dikompensasi sampai batas tertentu. Karena keberhasilan pengobatan ambang usia atas, ternyata lebih kabur dari sebelumnya.
Karena tingkat keparahan khusus dari patologi-patologi ini, serta kepentingan ilmiah yang signifikan, yang mewakili setiap kasus penyakit tertentu, efisiensi imun utama menarik perhatian pada tidak hanya imunologi. Organisasi Kesehatan Dunia dengan frekuensi tertentu menerbitkan materi yang mencerminkan keadaan masalah ini.
Essence, bagaimanapun, adalah bahwa tanpa limfosit, tetapi pada konservasi lengkap leukosit dan pelengkap, tidak ada respons imun: satu, tanpa limfosit, mekanisme resistensi seluler dan humoral reaksi tidak mengatasi banyak mikroorganisme infeksi yang nyata dan terus-menerus berubah dan cacing, serta aditif makanan buatan dan obat-obatan. Gejala klinis dan analisis laboratorium yang memadai memungkinkan untuk membedakan patologi pada tingkat limfosit dan patologi pada tingkat mekanisme penghancuran non-seluler dan alokasi AR.
Frekuensi PID secara umum adalah 1 kasus hingga 10-100 ribu bayi baru lahir. Kekurangan selektif IGA ditemukan jauh lebih sering - 1 per 500-1500 penghuni populasi umum.
Cacat klinis utama dalam PID sesuai dengan fungsi alami imunitas utama dan terdiri dari penyakit menular. Sejak sebelum paruh kedua abad XX. Kemanusiaan hidup tanpa antibiotik, maka mortalitas anak dari infeksi adalah hal biasa dan terhadap latar belakang mortalitas anak yang tinggi dari infeksi, dokter tidak mengalokasikan PID, dan imunologi terbelakang. Hanya antara 1920 dan 1930. Dalam literatur medis, deskripsi penyakit yang kemudian dipahami sebagai PID mulai muncul. Nosologi pertama diidentifikasi pada tahun 1952 oleh dokter Inggris Bruton, yang dalam elektroforesis serum anak yang sakit menemukan tidak adanya G-Globulin (I.E. imunoglobulin). Penyakit ini mendapat nama Bruton Ahamaglobulinemia. Kemudian menjadi jelas bahwa patologi ditangkap dengan kromosom X, nama modernnya - Ahamaglobulinemia X-cengkeram dari Bruton.
Klasifikasi habi imun utama:
1. Sindrom dengan defisiensi.
2. Sindrom dengan defisiensi T-limfosit.
3. Defisiensi T-dan B gabungan.
4. Sindrom dengan defisit komponen komplemen.
5. Sindrom dengan cacat di NK.
6. Sindrom dengan cacat fagosit.
7. Sindrom dengan cacat molekul adhesi.
"Wajah" klinis utama dari PID adalah apa yang disebut sindrom infeksi - peningkatan kerentanan terhadap infeksi secara umum, aliran berulang penyakit menular, kursus klinis yang sangat parah, patogen atipikal (sering oportunistik). Sebagian besar PID bermanifestasi pada anak usia dini. Kecurigaan PID muncul jika anak kecil muak dengan penyakit menular selama lebih dari 10 kali setahun. Anak-anak dengan infeksi PID dapat mengambil sifat gigih. Perhatian harus dibayarkan pada backlog indikator pengembangan terkait usia, sinus, otitis, pneumonia, diare, malabsorpsi, kandidiasis. Dengan inspeksi ficial, Anda dapat mengungkapkan tidak adanya kelenjar getah bening, almond.
Jika data klinis mencurigakan PID, maka studi laboratorium berikut dilakukan:
1. Analisis pada infeksi HIV,
2. Definisi formula darah,
3. Definisi IgG, IGA, IGM dalam serum darah,
4. Sampel GZT musim panas pada banal ar (ar tetinnoye, diffheric, streptokokus, tuberkulin, proteus mirabilis, trichophyton mentagrophytes, candida albicans),
5. Jika perlu, penghitungan subpopulasi T-dan B-limfosit,
6. Menurut indikasi klinis khusus, analisis pada konten komponen komplemen (mulai dengan C3 dan C4),
7. Menurut kesaksian khusus, analisis keadaan fagosit (analisis paling sederhana dan informatif adalah tes untuk memulihkan pewarna biru therazolium),
8. Studi genetik molekuler, jika masuk akal (I.E., prospek spesifik untuk terapi genentif) dan dana.
Analisis tidak melakukan semuanya sekaligus, tetapi langkah demi langkah, sebagaimana dokter mengelola atau gagal mengenali nosologi. Semua analisis mahal, dan "tidak perlu" tidak diterima.
Cacat imunodefisiensi primer imunoglobulin
X-copling gamaglobulinemia dari bruton
Anak laki-laki sakit, yang ibunya adalah pembawa kromosom yang rusak X. Defectan One Gene dalam kromosom X (XQ22); Coding proteinthyrosinkinase khusus limfosit (ditandai untuk menghormati Bruton sebagai BTK), homolog kepada perwakilan dari keluarga Tyrrosinkinakinase.
Data laboratorium. Tidak ada periferal dalam limfosit. Di sumsum tulang ada sel-sel pra-B dengan rantai M dalam sitoplasma. Dalam serum IgM dan IGA tidak ditentukan, IGG mungkin, tetapi sedikit (40-100 mg / dl). Analisis pada pada kelompok darah AR yang sesuai dan pada pada vaksin AR (toksin tetan, racun difteri, dll.) Menunjukkan ketidakhadiran mereka. Jumlah T-limfosit dan tes fungsional pada T-limfosit normal.
Gambaran klinis. Jika riwayat keluarga tidak diketahui, maka diagnosis rata-rata menjadi jelas hingga usia 3,5. Untuk penyakit, infeksi pirogen yang parah, infeksi atas (sinus, otitis) dan semakin rendah (bronkitis, pneumonia) dari saluran pernapasan, ditandai, dapat bersifat gastroenteritis, pyodermia, artritis septik (bakteri atau klamidi), septikemia, meningitis, radang otak. Infeksi saluran pernapasan paling sering disebabkan oleh hemofilus influenza, streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus. Diare disebabkan oleh bakteri usus atau giardia lambia dari infeksi virus yang khas dengan infeksi virus neurotropik ECHO-19 yang menyebabkan meningoencephalitis persisten. Pada pasien dengan anak-anak dalam imunisasi poliovacina hidup, sebagai suatu peraturan, ada pencucian yang berkepanjangan melalui selaput lendir virus polio, dan dengan virulensi yang dipulihkan dan meningkat (yaitu, di tim anak-anak, bahaya infeksi anak-anak sehat dengan polio nyata sebagai hasil dari kontak dengan anak imunodificient yang divaksinasi). Ketika memeriksa anak-anak tersebut memperhatikan pertumbuhan pertumbuhan, jari-jari dalam bentuk tongkat drum, perubahan karakteristik bentuk payudara dari penyakit pernapasan yang lebih rendah, hipoplasia kelenjar getah bening dan almond. Dengan pemeriksaan histologis jaringan limfoid - tidak adanya pusat germinatif dan sel plasma.
1. Kemoterapi antimikroba.
2. Terapi penggantian: infus intravena obat donor imunoglobulin serum setiap 3-4 minggu seumur hidup. Dosis obat imunoglobulin dipilih untuk membuat konsentrasi imunoglobulin dalam serum yang tumpang tindih batas bawah norma usia.
3. Kemungkinan terapi genetik dibahas. Gen BTK dikloning, tetapi ada bukti bahwa hiper-ekskresi gen ini dikaitkan dengan transformasi ganas dari jaringan hematopoietik.
X-cengkeram gamaglobulinemia dengan sindrom hiperimunoglobulinemiam m
Anak laki-laki sakit, yang ibunya adalah pembawa cacat. Cacat molekuler dengan tingkat estimasi tertentu menyangkut gen CD40-LAGNDA. Insufisiensi ekspresi CD40L dalam T-limfosit mengarah pada ketidakmungkinan mengganti sintesis kelas imunoglobulin dalam b-limfosit dengan M untuk semua isotipe lainnya.
Data laboratorium. IgG, IGA, IgE tidak didefinisikan atau lautan mereka tidak cukup. Tingkat IgM dinaikkan, dapat secara signifikan. Sebagai aturan, IGV adalah poliklonal, kadang-kadang monoklonal. Dalam kain limfoid tidak ada pusat germinasi, tetapi ada sel plasma.
Gambaran klinis. Memulihkan infeksi bakteri dan fleksibel, termasuk opprumtibii (pneumocustis carinii). Mungkin ada lefteropati dan splenomegali. Gambar klinis yang serupa dijelaskan untuk jenis pewarisan patologi outosom expelly, serta untuk beberapa kasus patologi anak-anak yang telah mengalami infeksi intrauterin dengan virus rubella.
Pengobatan. Mirip dengan pengobatan agammaglobulinemia Bruton, I.E. Kemoterapi antimikroba dan infus seumur hidup biasa dari donor serum imunoglobulin.
Lompatan teks lengkap disajikan pada slide.
Memuat ...