დნმ ტესტი კიბოსთვის. კიბოს მოლეკულური დიაგნოზი. კიბოს გენეტიკური მიდრეკილების ტესტირება

კლინიკურ პრაქტიკაში მოლეკულური გენეტიკური ტესტების დანერგვამ საშუალება მისცა მედიცინას მიაღწიოს დიდ წარმატებას ონკოლოგიის დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში. თანამედროვე მეთოდები ქმნის დამატებით შესაძლებლობებს ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად და მიდრეკილების, პროგნოზის განსაზღვრისათვის, აგრეთვე სიმსივნური უჯრედების გენეტიკურ ანალიზზე დაფუძნებული კიბოს თერაპიისადმი ინდივიდუალური მიდგომისათვის.

კიბოს ტესტები ტარდება შემდეგ სიტუაციებში:

ავთვისებიანი ნეოპლაზმების მემკვიდრეობითი ფორმებისადმი მიდრეკილების შეფასება;

საეჭვო შემთხვევებში დიაგნოზის გარკვევა;

ქიმიოთერაპიის ეფექტურობის განსაზღვრა.

ამ ტიპის კვლევები ტარდება თანამედროვე აღჭურვილობაზე ხელმისაწვდომ ფასად მოსკოვის ალელის ლაბორატორიაში.

მემკვიდრეობითი კიბოსადმი მიდრეკილება

ტესტს შეუძლია გენებში მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც მიუთითებს კიბოსადმი მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე. ასეთი კვლევა სავალდებულოა, თუ პირველი რიგის ნათესავებს აქვთ ან ჰქონდათ დაავადება ახალგაზრდა ასაკში (ჩვეულებრივ 40 წლამდე). არსებობს კიბოს სამი გავრცელებული მემკვიდრული ფორმა:

სარძევე ჯირკვლის კიბო;

საკვერცხის კიბოს;

მსხვილი ნაწლავის კიბო.

ამ დაავადებებს აქვთ დამახასიათებელი გენეტიკური დაზიანება, რაც მიუთითებს მიდრეკილებაზე. თუმცა სულ უფრო მეტი მონაცემი ჩნდება მემკვიდრეობის როლზე სხვა სახის ონკოლოგიის (კუჭის, ფილტვის, პროსტატის და ა.შ.) განვითარებაში.

ამ შემთხვევაში მიდრეკილების იდენტიფიცირება შესაძლებელს ხდის პაციენტის კლინიკურ დაკვირვების ქვეშ მოექცეს და სიმსივნე ადრეულ სტადიებზე დროულად მოხსნას, თუ ის მოხდა.

ეფექტური ქიმიოთერაპიის სქემების შერჩევა

გენეტიკური ტესტები ასევე მნიშვნელოვანია უკვე განვითარებული კიბოსთვის. ამ შემთხვევაში სიმსივნური უჯრედების დნმ-ის შესწავლით შესაძლებელია ეფექტური თერაპიის შერჩევა, ასევე მისი ეფექტურობის პროგნოზირება. მაგალითად, თუ ძუძუს ან კუჭის კიბოს სიმსივნურ ქსოვილში არის Her-2/neu გენის ასლების დიდი რაოდენობა, ნაჩვენებია ტრასტუზუმაბით თერაპია, ხოლო პრეპარატი ცეტუქსიმაბი მოქმედებს მხოლოდ მუტაციების არარსებობის შემთხვევაში. K-ras და N-ras გენებში მსხვილი ნაწლავის კიბოს უჯრედებში.

ამ შემთხვევაში გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ დაავადების ეფექტური მკურნალობის სახეობა.

დიაგნოზის დადგენა

ონკოლოგიაში მოლეკულური ტესტები გამოიყენება სწორი დიაგნოზის დასადგენად. ზოგიერთ ავთვისებიან სიმსივნეს აქვს დამახასიათებელი გენეტიკური დეფექტები.

გენეტიკური ანალიზის დეკოდირება

შედეგები შეიცავს ინფორმაციას პაციენტის დნმ-ის მდგომარეობის შესახებ, რაც შეიძლება მიუთითებდეს გარკვეული დაავადებებისადმი მგრძნობელობაზე ან გარკვეული მკურნალობის მიმართ მგრძნობელობაზე. როგორც წესი, გენეტიკური ანალიზის აღწერაში მითითებულია მუტაციები, რომლებზედაც ჩატარდა ტესტი და მათ მნიშვნელობას კონკრეტულ კლინიკურ სიტუაციაში ექიმი ადგენს. ძალზე მნიშვნელოვანია, რომ დამსწრე ექიმს ჰქონდეს ყველა საჭირო ინფორმაცია ონკოლოგიაში მოლეკულური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობების შესახებ.

როგორ ტარდება გენეტიკური ანალიზი?

კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმებისადმი მიდრეკილების არსებობისთვის გენეტიკური ანალიზის გასაკეთებლად საჭიროა პაციენტის მთლიანი სისხლი. ტესტს არანაირი უკუჩვენება არ აქვს, სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.

არსებული სიმსივნის გენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად დაგჭირდებათ თავად სიმსივნური უჯრედები. აღსანიშნავია, რომ უკვე შემუშავებულია სისხლში კიბოს უჯრედების მოცირკულირე დნმ-ის გამოვლენის დიაგნოსტიკური ტექნიკა.

გენებში მუტაციების გამოვლენის სხვადასხვა მეთოდი არსებობს. ყველაზე ხშირად გამოიყენება:

FISH ანალიზი - fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია. საშუალებას გაძლევთ გაანალიზოთ ქრომოსომების დნმ-ის დიდი მონაკვეთები (გადაადგილება, გაძლიერება, დუბლირება, ინვერსია).

პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR). ეს ხელს უწყობს დნმ-ის მხოლოდ მცირე ფრაგმენტების შესწავლას, მაგრამ აქვს დაბალი ფასი და მაღალი სიზუსტე.

თანმიმდევრობა. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ სრულად გაშიფროთ გენის თანმიმდევრობა და იპოვოთ ყველა არსებული მუტაცია.

მემკვიდრეობითი კიბოს მგრძნობელობის ტესტი ტარდება მხოლოდ ერთხელ, რადგან დნმ-ის თანმიმდევრობა არ იცვლება. მხოლოდ ცალკეულ უჯრედებს შეუძლიათ მუტაცია.

თუ პაციენტს აქვს სიმსივნე, მისი დნმ შეიძლება გამოკვლეული იყოს რამდენჯერმე (მაგალითად, ქიმიოთერაპიამდე და მის შემდეგ), ვინაიდან სიმსივნურ უჯრედებს აქვთ მუტაციის მაღალი უნარი.

ონკოლოგიისთვის დნმ-ის გენეტიკური ანალიზის სიზუსტე ალელის ლაბორატორიაში მოსკოვში არის 99-100%. ჩვენ ვიყენებთ თანამედროვე ტექნიკას, რომელმაც დაამტკიცა მათი ეფექტურობა სამეცნიერო კვლევებში, კვლევის შედარებით დაბალ ფასად.

ჩვენებები გენეტიკური ანალიზისთვის

სხვადასხვა წყაროების მიხედვით, კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმები შეადგენს ავთვისებიანი ნეოპლაზმების ყველა შემთხვევის დაახლოებით 5-7%-ს. მიდრეკილების განმსაზღვრელი მთავარი ჩვენებაა ახალგაზრდა ასაკში პირველი რიგის ნათესავებში კიბოს არსებობა.

არსებული სიმსივნური უჯრედების დნმ-ის ტესტირების ჩვენება არის სიმსივნის არსებობა. გენეტიკური ტესტირების ჩატარებამდე უნდა გაიაროთ კონსულტაცია ექიმთან, რათა დადგინდეს, რა ტესტებია საჭირო და როგორ შეიძლება გავლენა იქონიონ მკურნალობის ვარიანტებსა და პროგნოზზე.

გენეტიკური ანალიზის თანამედროვე ტექნიკა შესაძლებელს ხდის მიდრეკილების იდენტიფიცირებას, ასევე კიბოს პრევენციისა და მკურნალობის ეფექტურობის გაზრდას. მოსკოვის ყველა სპეციალიზირებულ კლინიკაში ახლა გამოიყენება პერსონალიზებული მიდგომა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აირჩიოთ ზუსტად ის მკურნალობის რეჟიმი, რომელსაც ექნება მაქსიმალური ეფექტი კონკრეტული პაციენტისთვის. ეს ამცირებს ფასს და ზრდის დაავადების მკურნალობის ეფექტურობას.

თქვენ ალბათ არაერთხელ დაგისვამთ ეს შეკითხვა, თუ თქვენს ახლობელს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს. ბევრი ადამიანი ზარალდება - რა უნდა გააკეთოს, თუ ბებიები და ბებიები 30-40 წლის ასაკში გარდაიცვალნენ და მათი დაავადებების შესახებ ინფორმაცია არ არის? და თუ ისინი 60 წლის "სიბერეში" გარდაიცვალნენ, როგორც ყველა იმ დროს, ეს კიბო იყო? შეიძლება ეს დამემართოს?

როცა ახლობელს კიბო ავადდება, გვეშინია. გარკვეულწილად, მეშინია ჩემი ჯანმრთელობისთვის - არის კიბო მემკვიდრეობით? სანამ ნაჩქარევი დასკვნების გამოტანას და პანიკას შევუდგებით, მოდით გავიგოთ ეს საკითხი.

ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, მეცნიერები მთელს მსოფლიოში ყურადღებით სწავლობდნენ კიბოს და ისწავლეს მისი ზოგიერთი სახეობის მკურნალობაც კი. მნიშვნელოვანი აღმოჩენები ხდება გენეტიკის სფეროშიც, მაგალითად, გასული წლის ბოლოს გერმანელმა მოლეკულურმა ბიოლოგებმა კიბოს შემთხვევების დაახლოებით მესამედის მიზეზი აღმოაჩინეს. გენეტიკოსებმა შეძლეს ქრომოსომული ქაოსის, ე.წ. მასთან ერთად ქრომოსომა იშლება და თუ ისინი შემთხვევით გაერთიანდება, უჯრედი ან კვდება, ან ხდება სიმსივნური სიმსივნის დასაწყისი.

კლინიკაში ვცდილობთ აქტიურად გამოვიყენოთ გენეტიკოსების მიღწევები ყოველდღიურ პრაქტიკაში: გენეტიკური კვლევების გამოყენებით განვსაზღვროთ მიდრეკილება სხვადასხვა სახის კიბოს მიმართ და მუტაციების არსებობას. თუ თქვენ ხართ რისკის ჯგუფის ნაწილი - ამაზე ცოტა მოგვიანებით ვისაუბრებთ - ყურადღება უნდა მიაქციოთ ამ კვლევებს. ამასობაში დავუბრუნდეთ კითხვას.

თავის არსში კიბო არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება უჯრედის გენომის დაშლის შედეგად. უჯრედში მუდმივად ხდება მუტაციების თანმიმდევრული დაგროვება და თანდათანობით იძენს ავთვისებიან თვისებებს - ხდება ავთვისებიანი.

არსებობს რამდენიმე გენი, რომლებიც მონაწილეობენ დაშლაში და ისინი არ წყვეტენ მუშაობას ერთდროულად.

• გენებს, რომლებიც კოდირებენ ზრდისა და გაყოფის სისტემებს, ეწოდება პროტო-ონკოგენები. როდესაც ისინი იშლება, უჯრედი იწყებს უსასრულოდ გაყოფას და ზრდას.
• არსებობს სიმსივნის სუპრესორული გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სისტემაზე, რომელიც გრძნობს სიგნალებს სხვა უჯრედებიდან და აფერხებს ზრდას და გაყოფას. მათ შეუძლიათ უჯრედების ზრდის შეფერხება და როდესაც ისინი იშლება, ეს მექანიზმი გამორთულია.
• და ბოლოს, არსებობს დნმ-ის აღმდგენი გენები, რომლებიც კოდირებენ ცილებს, რომლებიც დნმ-ს აღადგენს. მათი დაშლა ხელს უწყობს უჯრედის გენომში მუტაციების ძალიან სწრაფ დაგროვებას.

გენეტიკური მიდრეკილება კიბოს მიმართ

კიბოს გამომწვევი მუტაციების წარმოქმნის ორი სცენარი არსებობს: არამემკვიდრეობითი და მემკვიდრეობითი. არამემკვიდრეობითი მუტაციები თავდაპირველად ჯანმრთელ უჯრედებში ჩნდება. ისინი წარმოიქმნება გარე კანცეროგენული ფაქტორების გავლენის ქვეშ, როგორიცაა მოწევა ან ულტრაიისფერი გამოსხივება. კიბო ძირითადად მოზრდილებში ვითარდება: მუტაციების გაჩენისა და დაგროვების პროცესს შეიძლება რამდენიმე ათეული წელი დასჭირდეს.

თუმცა შემთხვევათა 5-10%-ში მემკვიდრეობა წინასწარ განმსაზღვრელ როლს ასრულებს. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ერთ-ერთი ონკოგენური მუტაცია ჩნდება ჩანასახოვან უჯრედში, რომელსაც გაუმართლა ადამიანი გახდეს. ამ შემთხვევაში, ამ ადამიანის სხეულის დაახლოებით 40 * 1012 უჯრედიდან თითოეული ასევე შეიცავს საწყის მუტაციას. ამიტომ, თითოეულ უჯრედს დასჭირდება ნაკლები მუტაციების დაგროვება, რომ გახდეს კიბო.

კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი თაობიდან თაობას გადაეცემა და მას მემკვიდრეობითი სიმსივნის სინდრომს უწოდებენ. ეს სინდრომი საკმაოდ ხშირად გვხვდება - მოსახლეობის დაახლოებით 2-4%-ში.

მიუხედავად იმისა, რომ კიბოს უმეტესი ნაწილი გამოწვეულია შემთხვევითი მუტაციებით, მემკვიდრეობით ფაქტორსაც სერიოზული ყურადღება სჭირდება. არსებული მემკვიდრეობითი მუტაციების შესახებ ცოდნამ შეიძლება ხელი შეუშალოს კონკრეტული დაავადების განვითარებას.

თითქმის ყველა კიბოს აქვს მემკვიდრეობითი ფორმები. ცნობილია სიმსივნური სინდრომები, რომლებიც იწვევენ კუჭის, ნაწლავების, თავის ტვინის, კანის, ფარისებრი ჯირკვლის, საშვილოსნოს და სხვა, ნაკლებად გავრცელებულ სიმსივნეებს. ეს იგივე ტიპები შეიძლება არ იყოს მემკვიდრეობითი, მაგრამ სპორადული (ერთჯერადი, დროდადრო ხდება).

კიბოსადმი მიდრეკილება მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც მენდელის დომინანტური თვისება, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, როგორც საერთო გენი გაჩენის სხვადასხვა სიხშირით. უფრო მეტიც, ადრეულ ასაკში მემკვიდრეობითი ფორმების გამოვლენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე სპორადულებში.

საერთო გენეტიკური კვლევები

ჩვენ მოკლედ მოგიყვებით გენეტიკური კვლევების ძირითადი ტიპების შესახებ, რომლებიც მითითებულია რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანებისთვის. ყველა ეს კვლევა შეიძლება ჩატარდეს ჩვენს კლინიკაში.

BRCA გენში მუტაციის განსაზღვრა

2013 წელს, ანჯელინა ჯოლის წყალობით, მთელი მსოფლიო აქტიურად განიხილავდა სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს მემკვიდრეობითობას; არასპეციალისტებმაც კი იციან BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციების შესახებ. მუტაციების გამო იკარგება ამ გენების მიერ კოდირებული ცილების ფუნქციები. შედეგად ირღვევა დნმ-ის მოლეკულაში ორჯაჭვიანი რღვევების აღდგენის (აღდგენის) ძირითადი მექანიზმი და წარმოიქმნება გენომიური არასტაბილურობის მდგომარეობა - უჯრედული ხაზის გენომში მუტაციების მაღალი სიხშირე. გენომის არასტაბილურობა არის კარცინოგენეზის ცენტრალური ფაქტორი.

მარტივი სიტყვებით რომ ვთქვათ, BRCA1/2 გენები პასუხისმგებელნი არიან დნმ-ის დაზიანების გამოსწორებაზე და ამ გენებში მუტაციები არღვევს ამ რემონტს, რითაც იკარგება გენეტიკური ინფორმაციის სტაბილურობა.

მეცნიერებმა აღწერეს ათასზე მეტი სხვადასხვა მუტაცია ამ გენებში, რომელთაგან ბევრი (მაგრამ არა ყველა) დაკავშირებულია კიბოს გაზრდილ რისკთან.

BRCA1/2 ანომალიების მქონე ქალებს აქვთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების 45-87%-იანი რისკი, ხოლო საშუალო რისკი მხოლოდ 5.6%-ია. იმატებს ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების ალბათობა სხვა ორგანოებშიც: საკვერცხეები (1-დან 35%-მდე), პანკრეასი და მამაკაცებში პროსტატის ჯირკვალი.

გენეტიკური მიდრეკილება მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბოს მიმართ (ლინჩის სინდრომი)

კოლორექტალური კიბო ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული კიბოა მსოფლიოში. მოსახლეობის დაახლოებით 10%-ს აქვს გენეტიკური მიდრეკილება მის მიმართ.

ლინჩის სინდრომის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო (HNPCC), ავლენს დაავადებას 97% სიზუსტით. ლინჩის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც ავთვისებიანი სიმსივნე გავლენას ახდენს მსხვილი ნაწლავის კედლებზე. ითვლება, რომ კოლორექტალური კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 5% დაკავშირებულია ამ სინდრომთან.

BRaf გენში მუტაციის განსაზღვრა

თუ გაქვთ მელანომა, ფარისებრი ჯირკვლის ან პროსტატის სიმსივნე, საკვერცხის ან ნაწლავის სიმსივნე, რეკომენდებულია (და ზოგიერთ შემთხვევაში სავალდებულო) ტესტირება BRaf მუტაციაზე. ეს კვლევა ხელს შეუწყობს სიმსივნის მკურნალობის საჭირო სტრატეგიის არჩევას.

BRAF არის ონკოგენი, რომელიც პასუხისმგებელია Ras-Raf-MEK-MARK სასიგნალო გზაზე მდებარე ცილის კოდირებაზე. ეს გზა ჩვეულებრივ არეგულირებს უჯრედების გაყოფას ზრდის ფაქტორების და სხვადასხვა ჰორმონების კონტროლის ქვეშ. BRaf ონკოგენის მუტაცია იწვევს ზედმეტ უკონტროლო პროლიფერაციას და რეზისტენტობას აპოპტოზისადმი (დაპროგრამებული სიკვდილი). შედეგი არის რამდენჯერმე დაჩქარებული უჯრედების რეპროდუქცია და სიმსივნის ზრდა. ამ კვლევის მტკიცებულებებზე დაყრდნობით, სპეციალისტი ასკვნის, რომ შესაძლებელია BRaf ინჰიბიტორების გამოყენება, რომლებმაც აჩვენეს მნიშვნელოვანი უპირატესობები სტანდარტულ ქიმიოთერაპიასთან შედარებით.

ანალიზის მეთოდოლოგია

ნებისმიერი გენეტიკური ანალიზი რთული მრავალსაფეხურიანი პროცედურაა.
ანალიზისთვის გენეტიკური მასალა აღებულია უჯრედებიდან, ჩვეულებრივ, სისხლის უჯრედებიდან. მაგრამ ახლახან ლაბორატორიები გადადიან არაინვაზიურ მეთოდებზე და ზოგჯერ ნერწყვიდან დნმ-ის ამოღებას. იზოლირებული მასალა ექვემდებარება თანმიმდევრობას - მონომერების თანმიმდევრობის განსაზღვრას ქიმიური ანალიზატორებისა და რეაქციების გამოყენებით. ეს თანმიმდევრობა არის გენეტიკური კოდი. მიღებულ კოდს ადარებენ საცნობარო და დგინდება, რომელი სექციები რომელ გენს ეკუთვნის. მათი არსებობის, არარსებობის ან მუტაციის საფუძველზე კეთდება დასკვნა ტესტის შედეგების შესახებ.

დღეს ლაბორატორიებში გენეტიკური ანალიზის მრავალი მეთოდი არსებობს, თითოეული მათგანი კარგია გარკვეულ სიტუაციებში:

• FISH მეთოდი (fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია). პაციენტისგან მიღებულ ბიომასალში შეჰყავთ სპეციალური საღებავი - დნმ-ის ნიმუში ფლუორესცენტური ეტიკეტებით, რომელსაც შეუძლია აჩვენოს ქრომოსომული აბერაციები (გადახრები), რაც მნიშვნელოვანია გარკვეული ავთვისებიანი პროცესების არსებობისა და განვითარების პროგნოზის დასადგენად. მაგალითად, მეთოდი სასარგებლოა HER-2 გენის ასლების დასადგენად, მნიშვნელოვანი მახასიათებელი მკერდის კიბოს მკურნალობაში.
• გენომური ჰიბრიდიზაციის (CGH) შედარებითი მეთოდი. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეადაროთ პაციენტის ჯანსაღი ქსოვილისა და სიმსივნური ქსოვილის დნმ. ზუსტი შედარება ცხადყოფს დნმ-ის რომელი ნაწილებია დაზიანებული და ეს იძლევა ინსტრუმენტებს მიზნობრივი მკურნალობის არჩევისთვის.
• შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა (NGS) - ადრინდელი თანმიმდევრობის მეთოდებისგან განსხვავებით, მას შეუძლია გენომის რამდენიმე მონაკვეთის ერთდროულად წაკითხვა და, შესაბამისად, აჩქარებს გენომის „კითხვის“ პროცესს. იგი გამოიყენება პოლიმორფიზმის (ნუკლეოტიდების ჩანაცვლება დნმ-ის ჯაჭვში) და მუტაციების დასადგენად, რომლებიც დაკავშირებულია ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებასთან გენომის გარკვეულ ნაწილებში.

ქიმიური რეაგენტების სიმრავლის გამო გენეტიკური კვლევის პროცედურები საკმაოდ ძვირია ფინანსურად, ვცდილობთ დავადგინოთ ყველა პროცედურის ოპტიმალური ღირებულება, ამიტომ ასეთი კვლევის ჩვენი ფასი 4800 რუბლიდან იწყება.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

ადამიანები, რომლებსაც აქვთ შემდეგი ფაქტორებიდან ერთ-ერთი მაინც, არიან მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის ქვეშ:

• ოჯახში ერთი და იგივე ტიპის კიბოს მრავალი შემთხვევა
  (მაგალითად, კუჭის კიბო ბაბუაში, მამასა და შვილში);
• დაავადებები ადრეულ ასაკში ამ მითითებისთვის
  (მაგ., კოლორექტალური კიბო 50 წლამდე ასაკის პაციენტში);
• კონკრეტული ტიპის კიბოს ერთი შემთხვევა
  (მაგ., საკვერცხის კიბო, ან სამმაგი უარყოფითი სარძევე ჯირკვლის კიბო);
• კიბო თითოეულ დაწყვილებულ ორგანოში
  (მაგალითად, მარცხენა და მარჯვენა თირკმლის კიბო);
• ნათესავს აქვს ერთზე მეტი ტიპის კიბო
  (მაგალითად, ძუძუს კიბოს და საკვერცხის კიბოს კომბინაცია);
• კიბო, რომელიც არ არის დამახასიათებელი პაციენტის სქესისთვის
  (მაგალითად, ძუძუს კიბო მამაკაცში).

თუ სიიდან ერთი ფაქტორი მაინც დამახასიათებელია ადამიანისთვის და მისი ოჯახისთვის, მაშინ უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. ის დაადგენს არის თუ არა სამედიცინო ჩვენებები გენეტიკური ტესტის ჩასატარებლად.

სიმსივნის ადრეულ სტადიაზე გამოსავლენად, მემკვიდრეობითი სიმსივნის სინდრომის მატარებლებმა უნდა გაიარონ კიბოს საფუძვლიანი სკრინინგი. ზოგიერთ შემთხვევაში, კიბოს განვითარების რისკი შეიძლება მნიშვნელოვნად შემცირდეს პროფილაქტიკური ქირურგიისა და წამლების პროფილაქტიკის გზით.

კიბოს უჯრედის გენეტიკური „გამოხედვა“ იცვლება განვითარების პროცესში და კარგავს თავდაპირველ სახეს. ამიტომ კიბოს მოლეკულური თვისებების სამკურნალოდ გამოსაყენებლად საკმარისი არ არის მხოლოდ მემკვიდრეობითი მუტაციების შესწავლა. ბიოფსიის ან ქირურგიის შედეგად მიღებული ნიმუშების მოლეკულური ტესტირება აუცილებელია სიმსივნის სუსტი წერტილების იდენტიფიცირებისთვის.

ტესტის დროს ხდება სიმსივნის ანალიზი და ინდივიდუალური მოლეკულური პასპორტის შედგენა. სისხლის ანალიზთან ერთად, საჭირო ანალიზიდან გამომდინარე, ტარდება სხვადასხვა გენომისა და ცილის ტესტების კომბინაცია. ამ ტესტის შედეგად შესაძლებელი ხდება მიზნობრივი თერაპიის დანიშვნა, რომელიც ეფექტურია არსებული სიმსივნის თითოეული ტიპისთვის.

პრევენცია

არსებობს მოსაზრება, რომ კიბოსადმი მიდრეკილების დასადგენად, შეგიძლიათ გააკეთოთ მარტივი ანალიზი სიმსივნური მარკერების არსებობისთვის - სპეციფიკური ნივთიერებები, რომლებიც შეიძლება იყოს სიმსივნის ნარჩენები.

თუმცა, ჩვენს ქვეყანაში ონკოლოგთა ნახევარზე მეტი აღიარებს, რომ ეს მაჩვენებელი არ არის ინფორმატიული პრევენციისა და ადრეული გამოვლენისთვის - ის იძლევა ცრუ დადებითი და ცრუ-უარყოფითი შედეგების ძალიან მაღალ პროცენტს.

მაჩვენებლის ზრდა შეიძლება დამოკიდებული იყოს მთელ რიგ მიზეზებზე, რომლებიც სრულიად არ არის დაკავშირებული კიბოსთან. ამავდროულად, არის კიბოს მქონე ადამიანების მაგალითები, რომელთა სიმსივნური მარკერების მნიშვნელობები ნორმალურ ფარგლებში რჩებოდა. ექსპერტები იყენებენ სიმსივნურ მარკერებს, როგორც მეთოდს, რათა თვალყური ადევნონ უკვე გამოვლენილი დაავადების პროგრესს, რომლის შედეგების ხელახალი შემოწმებაა საჭირო.

გენეტიკური მემკვიდრეობის ალბათობის დასადგენად, უპირველეს ყოვლისა, თუ რისკის ქვეშ ხართ, უნდა მიმართოთ ონკოლოგს. სპეციალისტი, თქვენი სამედიცინო ისტორიიდან გამომდინარე, გამოიტანს დასკვნას გარკვეული კვლევების ჩატარების აუცილებლობის შესახებ.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ნებისმიერი ტესტის ჩატარების გადაწყვეტილება ექიმმა უნდა მიიღოს. ონკოლოგიაში თვითმკურნალობა მიუღებელია. არასწორად ინტერპრეტირებულ შედეგებს შეუძლია არა მხოლოდ გამოიწვიოს ნაადრევი პანიკა, არამედ შეიძლება უბრალოდ გამოტოვოთ განვითარებადი კიბოს არსებობა. კიბოს ადრეულ სტადიაზე დროული და სწორი მკურნალობით გამოვლენა გამოჯანმრთელების შანსს იძლევა.

უნდა ვიყოთ პანიკაში?

კიბო ხანგრძლივი ორგანიზმის გარდაუვალი თანამგზავრია: სომატური უჯრედის მუტაციების კრიტიკული რაოდენობის დაგროვების ალბათობა პირდაპირპროპორციულია მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობისა. მხოლოდ იმიტომ, რომ კიბო გენეტიკური დაავადებაა, არ ნიშნავს რომ ის მემკვიდრეობითია. გადამდებია შემთხვევების 2-4%-ში. თუ თქვენს ახლობელს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, ეს ზიანს აყენებს როგორც საკუთარ თავს, ასევე მას. დაუკავშირდით თქვენს ონკოლოგს. დაასრულეთ ის სწავლა, რომელიც მას დაგინიშნავთ. უმჯობესია, თუ ეს არის სპეციალისტი, რომელიც თვალყურს ადევნებს პროგრესს კიბოს დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის სფეროში და იცის ყველაფერი, რაც ახლახან ისწავლეთ. მიჰყევით მის რეკომენდაციებს და არ დაავადდეთ.

გენეტიკური ანალიზი - გზა ზუსტი მკურნალობისკენ

ტრადიციული ონკოლოგიური მკურნალობის განუყოფელი ნაწილია ეფექტი მთელ სხეულზე ქიმიოთერაპიული პრეპარატების დახმარებით. თუმცა, ამ მკურნალობის კლინიკური ეფექტი ყოველთვის არ არის საკმარისად მაღალი. ეს ხდება კიბოს რთული მექანიზმისა და პაციენტების სხეულში ინდივიდუალური განსხვავებების, მკურნალობაზე მათი რეაგირებისა და გართულებების რაოდენობის გამო. ზოგადად მკურნალობის ეფექტურობის გასაუმჯობესებლად მსოფლიომ სულ უფრო და უფრო მეტი ყურადღების მიქცევა დაიწყო მკურნალობის ინდივიდუალიზაციაზე.

ონკოლოგიაში მკურნალობის ინდივიდუალურ შერჩევას დიდი მნიშვნელობა ენიჭება მიზნობრივი მედიკამენტების შემუშავებისა და ფართო კლინიკურ პრაქტიკაში დანერგვის შემდეგ და გენეტიკური ანალიზი ხელს უწყობს მათ სწორად შერჩევას.

ინდივიდუალური მკურნალობა– ეს, პირველ რიგში, კონკრეტული სიმსივნის ზუსტი მკურნალობაა. არ არის საჭირო იმის ახსნა, თუ რატომ უნდა ჩატარდეს მკურნალობა ზუსტად. ამიტომ, სხეულის შესახებ მეტი სასარგებლო ინფორმაციის მიღება სიცოცხლის იმედს იძლევა: კიბოთი დაავადებულთა 76%-ს აქვს გენის მუტაციების გარკვეული ვარიანტები. გენეტიკური ტესტები დაგეხმარებათ იპოვოთ ეს მიზანი, აღმოფხვრას არაეფექტური მკურნალობა, რათა არ დაკარგოთ მკურნალობის ყველაზე პროდუქტიული დრო. ასევე შეამცირეთ პაციენტისა და მისი ოჯახის ფიზიკური და ფსიქოლოგიური დატვირთვა.

ონკოლოგიის გენეტიკური ტესტები არის ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავენ მუტაციებს გენებში, რომლებიც ადგენენ დნმ-ისა და რნმ-ის თანმიმდევრობებს. თითოეულ სიმსივნეს აქვს საკუთარი ინდივიდუალური გენეტიკური პროფილი. გენეტიკური ანალიზი ეხმარება შეარჩიოს მიზნობრივი თერაპიის წამლები, რომლებიც შესაფერისია კონკრეტულად თქვენი სიმსივნის ტიპისთვის. და ისინი დაგეხმარებიან არჩევანის გაკეთებაში უფრო ეფექტური მკურნალობის სასარგებლოდ. მაგალითად, პაციენტებში ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოთი EGFR მუტაციით, გეფიტინიბით მკურნალობის ეფექტურობა არის 71,2%, ხოლო კარბოპლატინით + პაკლიტაქსელით ქიმიოთერაპიის ეფექტურობა 47,3%. თუ EGFR მნიშვნელობა უარყოფითია, გეფიტინიბის ეფექტურობა არის 1.1%, ანუ პრეპარატი არ არის ეფექტური. ამ მუტაციის ანალიზი პირდაპირ ცხადყოფს, რომელი მკურნალობა ჯობია აირჩიოს...

ვინ არის შესაფერისი გენეტიკური ტესტირებისთვის?

• პაციენტები კიბოს ადრეულ სტადიაზე.

გენეტიკური ტესტების საშუალებით შეგიძლიათ ზუსტად შეარჩიოთ ყველაზე ეფექტური პრეპარატი, რომელიც თავიდან აიცილებთ დროის დაკარგვას და ორგანიზმზე ზედმეტ სტრესს.

• პაციენტები კიბოს გვიან სტადიაზე.

ეფექტური მიზნობრივი თერაპიის შერჩევამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გაახანგრძლივოს მოწინავე სტადიების მქონე პაციენტების სიცოცხლე, რომელთა მკურნალობა ტრადიციული მეთოდებით უკვე შეუძლებელია.

• პაციენტები იშვიათი ტიპის კიბოს ან უცნობი წარმოშობის კიბოთი.

ასეთ შემთხვევებში სტანდარტული მკურნალობის შერჩევა ძალიან რთულია და გენეტიკური ტესტები იძლევა ზუსტი მკურნალობის შერჩევას კიბოს სპეციფიკური ტიპის დადგენის გარეშეც.

• პაციენტები, რომელთა მდგომარეობის მკურნალობა შეუძლებელია ტრადიციული მეთოდებით.

ეს კარგი არჩევანია პაციენტებისთვის, რომლებმაც ამოწურეს ტრადიციული მკურნალობის ვარიანტები, რადგან გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია გამოავლინოს დამატებითი მედიკამენტების სპექტრი, რომელთა გამოყენებაც შესაძლებელია.

• რეციდივების მქონე პაციენტები. რეციდივის შემთხვევაში რეკომენდირებულია გენეტიკური ტესტების ხელახალი ტესტირება, რადგან გენის მუტაციები შეიძლება შეიცვალოს. შემდეგ კი, ახალი გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე, შეირჩევა ახალი მიზნობრივი თერაპიის წამლები.

გენეტიკური ტესტები ჰარბინში

ჩინეთში, ქვეყანაში კიბოს შემთხვევების მაღალი მაჩვენებლით, მკურნალობის ინდივიდუალიზაცია ფართოდ იქნა მიღებული და მიზნობრივი თერაპიის შერჩევის გენეტიკური ტესტები მყარად დამკვიდრდა კლინიკურ პრაქტიკაში. ჰარბინში გენეტიკური ტესტები ტარდება ჰეილონჯიანგ ნონგკენის ცენტრალური საავადმყოფოს ონკოლოგიურ განყოფილებაში.

ყველაზე ინფორმაციული გზა გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრიარის მეორე თაობის თანმიმდევრობა, რომელიც ხორციელდება მაღალი სიმკვრივის ნეიტრონული ნაკადის გამოყენებით. მეორე თაობის გენეტიკური ანალიზის ტექნოლოგია შესაძლებელს ხდის ერთდროულად 468 მნიშვნელოვანი სიმსივნური გენის ტესტირებას; შესაძლებელია სიმსივნესთან დაკავშირებული ყველა გენეტიკური რეგიონის ყველა ტიპის იდენტიფიცირება და მისი გენის მუტაციების სპეციალური ტიპების აღმოჩენა.

კომპლექსში შედის:

• პირდაპირი გენები მიზნობრივი მედიკამენტებისთვის - 80-ზე მეტი გენი

იდენტიფიცირებულია FDA-ს მიერ დამტკიცებული წამლის სამიზნეები და ექსპერიმენტული წამლების სამიზნეები.

• გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ წამლის გზებს სამიზნეებისკენ - 200-ზე მეტი გენი
• გენები, რომლებიც აღადგენს დნმ-ს - 50-ზე მეტი გენი

რადიაციული და ქიმიოთერაპია, PARP ინჰიბიტორები, იმუნოთერაპია

• ინდიკატური მემკვიდრეობითი გენები - დაახლოებით 25 გენი

შეესაბამება ქიმიოთერაპიის გარკვეულ მიზნებსა და ეფექტურობას.

• სხვა მაღალი სიხშირის მუტაციური გენები

დაკავშირებულია პროგნოზთან და დიაგნოზთან.

რატომ მჭირდება ამდენი ინდიკატორის შემოწმება, თუ ჩემი კიბოს ტიპი უკვე ცნობილია?

პაციენტების სიმრავლის გამო, ჩინელი ონკოლოგები ტრადიციულად უფრო შორს წავიდნენ, ვიდრე სხვა ქვეყნების კოლეგები მიზნობრივი თერაპიის შემუშავებასა და გამოყენებაში.

მიზნობრივი თერაპიის შესწავლამ მისი გამოყენების სხვადასხვა ვარიაციებში გამოიწვია საინტერესო შედეგები. სხვადასხვა მიზნობრივი მედიკამენტები მოქმედებს შესაბამის გენის მუტაციებზე. მაგრამ თავად გენის მუტაციები, როგორც ირკვევა, არც ისე მკაცრად არის დაკავშირებული კიბოს კონკრეტულ ტიპთან.

მაგალითად, ღვიძლის კიბოს მქონე პაციენტში, გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრის შემდეგ, გამოვლინდა მუტაცია, რომელშიც ფილტვის კიბოსთვის განკუთვნილი პრეპარატი Iressa ავლენს მაღალ ეფექტს. ამ პაციენტის მკურნალობამ ფილტვის კიბოს წამლით გამოიწვია ღვიძლის სიმსივნის რეგრესი! ამ და სხვა მსგავსმა შემთხვევებმა სრულიად ახალი მნიშვნელობა მისცა გენეტიკური მუტაციების განმარტებას.

ამჟამად, გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრის შემოწმება შესაძლებელს ხდის მიზნობრივი თერაპიის წამლების სიის გაფართოებას იმ მედიკამენტებით, რომლებიც თავდაპირველად არ იყო განკუთვნილი გამოსაყენებლად, რაც მნიშვნელოვნად ზრდის მკურნალობის კლინიკურ ეფექტურობას.

გენეტიკური ტესტები განისაზღვრება სიმსივნური ქსოვილით (ეს სასურველია! სიმსივნური მასალა ოპერაციის შემდეგ ან პუნქციური ბიოფსიის შემდეგ შესაფერისია) ან სისხლით (სისხლი ვენიდან).

გენის მუტაციების უფრო ზუსტად დასადგენად, განსაკუთრებით რეციდივების შემთხვევაში, რეკომენდებულია განმეორებითი ბიოფსიის ჩატარება ახალი სიმსივნური მასალის შეგროვებით. თუ ბიოფსია არაპრაქტიკული ან სარისკოა, მაშინ ტესტი ტარდება ვენური სისხლის გამოყენებით.

შედეგი მზად არის 7 დღე. დასკვნა შეიცავს არა მხოლოდ შედეგს, არამედ კონკრეტულ რეკომენდაციებს შესაბამისი მედიკამენტების დასახელებით.

ტერმინი „კიბო“ მოიცავს 100-ზე მეტ სხვადასხვა დაავადებას, რომელთა მთავარი მახასიათებელია უჯრედების უკონტროლო და არანორმალური დაყოფა. ამ უჯრედების ერთობლიობა ქმნის არანორმალურ ქსოვილს, რომელსაც სიმსივნე ეწოდება.

კიბოს ზოგიერთი ფორმა, როგორიცაა სისხლის კიბო, არ წარმოქმნის სიმსივნურ მასას.

სიმსივნე შეიძლება იყოს კეთილთვისებიანი (არასიმსივნური) ან ავთვისებიანი (კიბო). კეთილთვისებიანი სიმსივნეები შეიძლება გაიზარდოს, მაგრამ ისინი ვერ გავრცელდებიან სხეულის შორეულ ნაწილებში და ჩვეულებრივ საფრთხეს არ უქმნიან პაციენტის სიცოცხლეს. მათი ზრდის დროს ავთვისებიანი სიმსივნეები აღწევენ მიმდებარე ორგანოებსა და ქსოვილებში და შეუძლიათ გავრცელდეს სისხლისა და ლიმფის მეშვეობით სხეულის შორეულ ნაწილებში (მეტასტაზირება).

ზოგიერთი სახის ავთვისებიანი სიმსივნე შეიძლება გავლენა იქონიოს ლიმფურ კვანძებზე. ლიმფური კვანძები ჩვეულებრივ პაწაწინა, ლობიოს ფორმის სტრუქტურებია. მათი მთავარი ფუნქციაა მათში გამავალი ლიმფის ნაკადის გაფილტვრა და გაწმენდა, რასაც დიდი მნიშვნელობა აქვს ორგანიზმის იმუნური დაცვის ფუნქციონირებაში.

ლიმფური კვანძები განლაგებულია მტევნის სახით სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. მაგალითად, კისრის, იღლიის და საზარდულის მიდამოებზე. სიმსივნისგან გამოყოფილი ავთვისებიანი უჯრედები შეიძლება მთელ სხეულში გადავიდნენ სისხლისა და ლიმფური ნაკადის მეშვეობით, დასახლდნენ ლიმფურ კვანძებში და სხვა ორგანოებში და იქ ახალი სიმსივნის ზრდას განაპირობებენ. ამ პროცესს მეტასტაზს უწოდებენ.

მეტასტაზურ სიმსივნეს ეწოდება იმ ორგანოს სახელი, საიდანაც იგი წარმოიშვა, მაგალითად, თუ სარძევე ჯირკვლის კიბო გავრცელდა ფილტვის ქსოვილში, მაშინ მას უწოდებენ მეტასტაზურ ძუძუს კიბოს და არა ფილტვის კიბოს.

ავთვისებიანი უჯრედები შეიძლება წარმოიშვას სხეულის ნებისმიერ ადგილას. სიმსივნეს ასახელებენ უჯრედების ტიპის მიხედვით, საიდანაც ის წარმოიშვა. მაგალითად, სახელწოდება "კარცინომა" მიეკუთვნება ყველა სიმსივნეს, რომელიც წარმოიქმნება კანის უჯრედებიდან ან ქსოვილებიდან, რომლებიც ფარავს შინაგანი ორგანოების ზედაპირს და ჯირკვლის სადინარებს. "სარკომები" წარმოიქმნება შემაერთებელი ქსოვილისგან, როგორიცაა კუნთი, ცხიმი, ბოჭკოვანი, ხრტილი ან ძვალი.

კიბოს სტატისტიკა

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებების შემდეგ კიბო განვითარებულ ქვეყნებში სიკვდილიანობის მე-2 მიზეზად ითვლება. კიბოს დიაგნოზის შემდეგ 5-წლიანი გადარჩენის საშუალო მაჩვენებელი (მიუხედავად მდებარეობისა) ამჟამად დაახლოებით 65%-ია.

კიბოს ყველაზე გავრცელებული ტიპები, ბაზალური და ბრტყელუჯრედოვანი კანის კიბოს გამოკლებით, რომლებიც ფართოდ არის გავრცელებული სიბერეში, არის სარძევე ჯირკვლის, პროსტატის, ფილტვის და მსხვილი ნაწლავის კიბო.

იმისდა მიუხედავად, რომ სხვადასხვა ქვეყანაში სიმსივნეების გარკვეული ტიპების სიხშირე გარკვეულწილად განსხვავდება, მაგრამ განვითარებულ ქვეყნებში თითქმის ყველგან, ფილტვის, მსხვილი ნაწლავის, სარძევე ჯირკვლისა და პანკრეასის კიბო, ისევე როგორც პროსტატის კიბო კიბოსგან სიკვდილის 5 ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

ფილტვის კიბო რჩება კიბოს სიკვდილიანობის წამყვან მიზეზად და ამ სიკვდილიანობის უმეტესობა გამოწვეულია მოწევით. გასული ათწლეულის განმავლობაში, ფილტვის კიბოთი სიკვდილიანობა მამაკაცებში დაიწყო კლება, მაგრამ გაიზარდა ფილტვის კიბოს შემთხვევები ქალებში.

რისკის ფაქტორები ონკოლოგიაში

„რისკის ფაქტორები“ მოიცავს ნებისმიერ გარემოებას, რომელიც ზრდის კონკრეტული ადამიანის დაავადების განვითარების ალბათობას. ზოგიერთი რისკფაქტორის კონტროლი შესაძლებელია, როგორიცაა თამბაქოს მოწევა ან გარკვეული ინფექციები. სხვა რისკ-ფაქტორები, როგორიცაა ასაკი ან ეთნიკური წარმომავლობა, ვერ კონტროლდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ცნობილია მრავალი რისკფაქტორი, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს კიბოს გაჩენაზე, მათი უმრავლესობისთვის ჯერ კიდევ არ არის ნათელი, შეუძლია თუ არა ამა თუ იმ ფაქტორს დაავადების გამოწვევა მარტო, თუ მხოლოდ სხვა რისკ-ფაქტორებთან ერთად.

კიბოს გაზრდილი რისკი

მნიშვნელოვანია კიბოს განვითარების თქვენი ინდივიდუალური რისკის გაგება. რისკის ქვეშ არიან ის პაციენტები, რომელთა ოჯახებსაც ჰქონდათ ავადმყოფობის ან სიკვდილის შემთხვევები კიბოსგან, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში. მაგალითად, ქალს, რომლის დედას ან დას ჰქონდა ძუძუს კიბო, ორჯერ უფრო მაღალია ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი, ვიდრე მათ, ვისაც ამ დაავადების ოჯახის ისტორია არ აქვს.

იმ პაციენტებმა, რომლებსაც აქვთ სიმსივნის გაზრდილი შემთხვევების ოჯახის ისტორია, უნდა დაიწყონ რეგულარული სკრინინგული გამოკვლევები უფრო ახალგაზრდა ასაკში და უფრო ხშირად გაიარონ ისინი. ოჯახში დადგენილი გენეტიკური სინდრომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ გაიარონ სპეციალური გენეტიკური ტესტირება, რომლის საფუძველზეც დადგინდება ოჯახის თითოეული წევრის ინდივიდუალური რისკი.

კიბოს გენეტიკა

დღეს ბევრად მეტი გახდა გასაგები კიბოს გაჩენასა და გენეტიკურ ცვლილებებს შორის კავშირის შესახებ. ვირუსებმა, ულტრაიისფერმა გამოსხივებამ, ქიმიურმა აგენტებმა და სხვა ბევრმა ფაქტორმა შეიძლება დააზიანოს ადამიანის გენეტიკური მასალა და თუ გარკვეული გენები დაზარალდება, ადამიანს კიბო განუვითარდება. იმისათვის, რომ გავიგოთ, რომელი კონკრეტული გენებია დაზიანებული და შეიძლება გამოიწვიოს კიბო და როგორ ხდება ეს, აუცილებელია გენებისა და გენეტიკის საბაზისო ცოდნის მიღება.

გენები

არის პატარა და კომპაქტურად შეფუთული ნივთიერება, რომელიც მდებარეობს ნებისმიერი ცოცხალი უჯრედის ცენტრში - მის ბირთვში.

ისინი წარმოადგენენ ინფორმაციის ფუნქციურ და ფიზიკურ მატარებელს, რომელიც გადაეცემა მშობლებიდან შვილებს. გენები აკონტროლებენ ორგანიზმში მიმდინარე პროცესების უმეტესობას. ზოგიერთი გენი პასუხისმგებელია გარეგნობის ისეთ მახასიათებლებზე, როგორიცაა თვალის ან თმის ფერი, ზოგიც სისხლის ჯგუფისთვის, მაგრამ არსებობს გენების ჯგუფი, რომელიც პასუხისმგებელია კიბოს განვითარებაზე (უფრო სწორად, განუვითარებლობაზე). ზოგიერთ გენს აქვს "კიბოს" მუტაციებისგან დაცვის ფუნქცია.

გენები შედგება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) ნაწილებისგან და განლაგებულია სპეციალური სხეულების შიგნით, სახელწოდებით "ქრომოსომა", რომლებიც გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში.

გენები კოდირებენ ინფორმაციას ცილების სტრუქტურის შესახებ. პროტეინები ასრულებენ საკუთარ სპეციფიკურ ფუნქციებს ორგანიზმში: ზოგი ხელს უწყობს უჯრედების ზრდას და გაყოფას, ზოგი მონაწილეობს ინფექციებისგან დაცვაში. ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედი შეიცავს დაახლოებით 30 ათას გენს და თითოეულ გენზე დაყრდნობით სინთეზირდება საკუთარი ცილა, რომელსაც აქვს უნიკალური ფუნქცია.

მემკვიდრეობითი ინფორმაცია ქრომოსომებში არსებული დაავადებების შესახებ

ჩვეულებრივ, სხეულის თითოეული უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას (23 წყვილი ქრომოსომა). ადამიანი იღებს ზოგ გენს თითოეულ ქრომოსომაზე დედისგან, ზოგს კი მამისგან. 1-დან 22-მდე ქრომოსომების წყვილი დანომრილია თანმიმდევრობით და ეწოდება "ავტოსომური". 23-ე წყვილი, რომელსაც "სქესის ქრომოსომებს" უწოდებენ, განსაზღვრავს დაბადების ბავშვის სქესს. სქესის ქრომოსომებს უწოდებენ "X" ("X") და "Y" ("Y"). გოგონებს აქვთ ორი "X" ქრომოსომა გენეტიკურ ნაკრებში, ხოლო ბიჭებს აქვთ "X" და "Y".

გენები და კიბო

ნორმალურად მუშაობისას გენები ხელს უწყობენ უჯრედების ნორმალურ გაყოფას და ზრდას. როდესაც გენებში დაზიანება ხდება - "მუტაცია" - შეიძლება განვითარდეს კიბო. მუტაციური გენი იწვევს უჯრედს არანორმალური, გაუმართავი პროტეინის წარმოქმნას. ეს არანორმალური ცილა თავისი მოქმედებით შეიძლება იყოს ან სასარგებლო უჯრედისთვის, ან გულგრილი და საშიშიც კი.

შეიძლება მოხდეს გენური მუტაციების ორი ძირითადი ტიპი.

• თუ მუტაცია შეიძლება გადაეცეს ერთი მშობლიდან შვილს, მაშინ მას "გერმინოგენური" ეწოდება. როდესაც ასეთი მუტაცია მშობლებიდან შვილზე გადადის, ის იმყოფება ამ ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედში, მათ შორის რეპროდუქციული სისტემის უჯრედებში - სპერმატოზოიდსა თუ კვერცხუჯრედში. ვინაიდან ასეთი მუტაცია შეიცავს რეპროდუქციული სისტემის უჯრედებში. ის თაობიდან თაობას გადაეცემა. ჩანასახის მუტაციები პასუხისმგებელია ავთვისებიანი სიმსივნეების 15%-ზე ნაკლებ განვითარებაზე. კიბოს ასეთ შემთხვევებს კიბოს „ოჯახურ“ (ანუ ოჯახებში გადამდები) ფორმები ეწოდება.
• ავთვისებიანი სიმსივნეების უმეტესობა ვითარდება გენეტიკური მუტაციების სერიის შედეგად, რომლებიც ხდება ინდივიდის სიცოცხლის განმავლობაში. ასეთ მუტაციებს „შეძენილს“ უწოდებენ, რადგან თანდაყოლილი არ არის. შეძენილი მუტაციების უმეტესობა გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით, როგორიცაა ტოქსინების ან კიბოს გამომწვევი აგენტების ზემოქმედება. კიბოს, რომელიც ვითარდება ამ შემთხვევებში, ეწოდება "სპორადული". მეცნიერთა უმეტესობა თვლის, რომ სიმსივნის წარმოქმნისთვის აუცილებელია უჯრედების გარკვეულ ჯგუფში რამდენიმე გენის მუტაცია. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს უფრო მეტი მემკვიდრეობითი მუტაციები თავის უჯრედებში, ვიდრე სხვები. ამგვარად, თანაბარ გარემო პირობებშიც კი, ტოქსინების იგივე რაოდენობის ზემოქმედებისას, ზოგიერთ ადამიანს აქვს კიბოს განვითარების მაღალი რისკი.

სიმსივნის სუპრესორული გენები და ონკოგენები

ცნობილია გენების ორი ძირითადი ტიპი, რომელთა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს კიბოს განვითარება - ეს არის "სიმსივნური სუპრესორული გენები" და "ონკოგენები".

სუპრესორული გენებისიმსივნეებს აქვთ დამცავი თვისებები. ჩვეულებრივ, ისინი ზღუდავენ უჯრედების ზრდას უჯრედების დაყოფის რაოდენობის კონტროლით, დაზიანებული დნმ-ის მოლეკულების აღდგენით და უჯრედების დროული სიკვდილით. თუ მუტაცია ხდება სიმსივნის სუპრესორული გენის სტრუქტურაში (თანდაყოლილი მიზეზების, გარემო ფაქტორების ან დაბერების პროცესის გამო), უჯრედებს შეუძლიათ გაიზარდონ და დაიყოს უკონტროლოდ და საბოლოოდ შექმნან სიმსივნე. დღეისათვის ორგანიზმში ცნობილია დაახლოებით 30 სიმსივნის სუპრესორული გენი, მათ შორის BRCA1, BRCA2 და p53 გენები. ცნობილია, რომ ყველა ავთვისებიანი სიმსივნეების დაახლოებით 50% ვითარდება დაზიანებული ან მთლიანად დაკარგული p53 გენის მონაწილეობით.

ონკოგენებიპროტო-ონკოგენების მუტაციური ვერსიებია. ნორმალურ პირობებში, პროტო-ონკოგენები განსაზღვრავენ გაყოფის ციკლების რაოდენობას, რომლითაც ჯანსაღი უჯრედი გადარჩება. როდესაც ამ გენებში ხდება მუტაცია, უჯრედი იძენს სწრაფად და განუსაზღვრელად გაყოფის უნარს, წარმოიქმნება სიმსივნე იმის გამო, რომ არაფერი ზღუდავს უჯრედების ზრდას და გაყოფას. დღემდე, რამდენიმე ონკოგენი კარგად არის შესწავლილი, როგორიცაა "HER2/neu" და "ras".

ავთვისებიანი სიმსივნის განვითარებაში რამდენიმე გენი მონაწილეობს

კიბოს განვითარებისთვის საჭიროა ერთ უჯრედში რამდენიმე გენის მუტაცია, რაც არღვევს უჯრედების ზრდისა და გაყოფის ბალანსს. ამ მუტაციებიდან ზოგიერთი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და უკვე არსებობდეს უჯრედში, ზოგი კი შეიძლება მოხდეს ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში. სხვადასხვა გენებს შეუძლიათ არაპროგნოზირებადი ურთიერთქმედება ერთმანეთთან ან გარემო ფაქტორებთან, რაც საბოლოოდ კიბოსკენ მიგვიყვანს.

სიმსივნის გზების ამჟამინდელი ცოდნის საფუძველზე, ვითარდება კიბოს კონტროლის ახალი მიდგომები სიმსივნის სუპრესორული გენებისა და ონკოგენების მუტაციების ეფექტის შესაცვლელად. ყოველწლიურად შეისწავლება ახალი გენები, რომლებიც მონაწილეობენ სიმსივნეების ფორმირებაში.

ოჯახის სამედიცინო ისტორია

„ოჯახის ხე“ გვაწვდის ვიზუალურ ინფორმაციას ოჯახის სხვადასხვა თაობის წარმომადგენლებზე და მათ ოჯახურ ურთიერთობებზე. თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის ცოდნა დაგეხმარებათ ოჯახის ექიმს გააცნობიეროს რა მემკვიდრეობითი რისკ-ფაქტორებია თქვენს ოჯახში. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირება საშუალებას გაძლევთ ზუსტად განსაზღვროთ სიმსივნის განვითარების რისკი, მაგრამ ოჯახის სამედიცინო ისტორია ასევე შეიძლება იყოს ძალიან სასარგებლო ყველაზე ზუსტი პროგნოზის შესაქმნელად. ეს იმიტომ ხდება, რომ ოჯახის სამედიცინო ისტორია ასახავს უფრო ფართო სურათს, ვიდრე შესწავლილი გენების დიაპაზონი, რადგან დამატებითი რისკ-ფაქტორები, როგორიცაა გარემო, ქცევითი ჩვევები და კულტურული ფონი გავლენას ახდენს ოჯახის წევრების ჯანმრთელობაზე.

ოჯახებისთვის, რომლებშიც არის კიბოს გახშირებული შემთხვევები, სამედიცინო წინაპრების კვლევა შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი ნაბიჯი დაავადების პრევენციისა და ადრეული დიაგნოსტიკისკენ. იდეალურ სიტუაციაში ამან შეიძლება შეამციროს დაავადების რისკი იმ პიროვნების ჩვევებისა და ცხოვრების წესის შეცვლით, რომელსაც აქვს უარყოფითი მემკვიდრეობითი ფაქტორი. მაგალითად: მოწევაზე თავის დანებება, ყოველდღიური ჩვევების შეცვლა ჯანსაღი ცხოვრების წესისკენ, რეგულარული ფიზიკური დატვირთვა და დაბალანსებული დიეტა - ამ ყველაფერს აქვს გარკვეული პრევენციული ღირებულება. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ სიმსივნური სიმსივნეების რისკ-ფაქტორების არსებობაც კი (ანუ ნებისმიერი ფაქტორები, რომლებიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს) არ ნიშნავს 100%-იანი ალბათობით, რომ ინდივიდს განუვითარდება კიბო, ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ მას უნდა იცოდეთ მისი კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი.

იყავით ღია ოჯახთან პრობლემის განხილვისას

თუ კიბოს დიაგნოზი დაგისვეს, ნუ დააყოვნებთ ოჯახის წევრებთან თქვენი პრობლემის განხილვას, ეს შეიძლება დაეხმაროს მათ გააცნობიერონ რეგულარული ჯანმრთელობის შემოწმების აუცილებლობა, როგორიცაა მამოგრაფია ან კოლონოსკოპია, როგორც დაავადების ადრეული გამოვლენისა და სრული განკურნების სტრატეგია. გაუზიარეთ თქვენს ოჯახს ინფორმაცია თქვენი მკურნალობის, მედიკამენტების შესახებ, რომლებსაც იღებთ, თქვენი მკურნალი ექიმების სახელები და სპეციალობები და კლინიკა, სადაც მკურნალობთ. ჯანმრთელობის გადაუდებელი შემთხვევის შემთხვევაში, ეს ინფორმაცია შეიძლება სიცოცხლის გადასარჩენად იყოს. ამავდროულად, თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ მეტის გაგება შეიძლება სასარგებლო იყოს თქვენივე მკურნალობისთვის.

როგორ შეაგროვოთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორია?

როგორი გზაც არ უნდა დადგეთ, უნდა გახსოვდეთ, რომ ყველაზე ინფორმაციული და სასარგებლო სამედიცინო ისტორია არის ის, რომელიც შეგროვებულია რაც შეიძლება საფუძვლიანად და საფუძვლიანად. ინფორმაცია მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ მშობლებისა და და-ძმის შესახებ, არამედ ბავშვების, ძმისშვილების, ბებია-ბაბუის, დეიდის და ბიძის სამედიცინო ისტორია. იმ ოჯახებისთვის, რომლებშიც სიმსივნური დაავადების შემთხვევები გაიზარდა, რეკომენდებულია:

• შეაგროვეთ ინფორმაცია ნათესავების მინიმუმ 3 თაობის შესახებ;
• გულდასმით გაანალიზეთ ინფორმაცია ნათესავების ჯანმრთელობის შესახებ, როგორც დედის, ასევე მამის მხრიდან, რადგან არსებობს გენეტიკური სინდრომები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება როგორც მდედრობითი, ასევე მამრობითი ხაზით;
• მიუთითეთ ინფორმაცია მამრობითი და მდედრობითი სქესის წარმომადგენლების შესახებ მემკვიდრეობაში, რადგან ზოგიერთი გენეტიკური ცვლილება უფრო ხშირია გარკვეული ეთნიკური ჯგუფების წარმომადგენლებში;
• ჩაწერეთ ინფორმაცია თითოეული ნათესავისთვის ნებისმიერი სამედიცინო პრობლემის შესახებ, რადგან ის მდგომარეობებიც კი, რომლებიც, როგორც ჩანს, უმნიშვნელო და არ არის დაკავშირებული ძირითად დაავადებასთან, შეიძლება გახდეს ინფორმაცია მემკვიდრეობითი დაავადებისა და ინდივიდუალური რისკის შესახებ;
• თითოეული ნათესავისთვის, რომელსაც დაუსვეს ავთვისებიანი ნეოპლაზმის დიაგნოზი, აუცილებელია მიუთითოთ:
  • დაბადების თარიღი;
  • გარდაცვალების თარიღი და მიზეზი;
  • სიმსივნის ტიპი და მდებარეობა (თუ არსებობს სამედიცინო დოკუმენტები, მიზანშეწონილია დაურთოთ ჰისტოლოგიური ანგარიშის ასლი);
  • ასაკი კიბოს დიაგნოზის დროს;
  • კანცეროგენების ზემოქმედება (მაგალითად: მოწევა, პროფესიული ან სხვა საშიშროება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბო);
  • მეთოდები, რომლებითაც დადგინდა დიაგნოზი და მკურნალობის მეთოდები;
  • სხვა სამედიცინო პრობლემების ისტორია;

გადახედეთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიას

ოჯახის ჯანმრთელობის შესახებ ყველა არსებული ინფორმაციის შეგროვების შემდეგ, ის უნდა განიხილებოდეს თქვენს პირად ექიმთან. ამ ინფორმაციის საფუძველზე, მას შეეძლება გამოიტანოს დასკვნები გარკვეული დაავადებების რისკის ფაქტორების არსებობის შესახებ, შეადგინოს ჯანმრთელობის შემოწმების ინდივიდუალური გეგმა, კონკრეტული პაციენტისთვის თანდაყოლილი რისკის ფაქტორების გათვალისწინებით და მისცეს რეკომენდაციები საჭირო ცვლილებების შესახებ. ცხოვრების წესსა და ჩვევებში, რომლებიც მიმართული იქნება დაავადების განვითარების პრევენციაზე.

ასევე აუცილებელია თქვენს შვილებთან და სხვა ნათესავებთან ოჯახის დაავადებების ისტორიის განხილვა, რადგან ეს შეიძლება იყოს სასარგებლო მათთვის ჯანმრთელობისთვის პასუხისმგებლობის გაგების და ცხოვრების წესის შემუშავების თვალსაზრისით, რომელიც ხელს უშლის დაავადების განვითარებას.

გენეტიკური ტესტირება

გარდა ქცევითი და პროფესიული რისკის ფაქტორების იდენტიფიცირებისა, ოჯახის სამედიცინო ისტორიის ანალიზმა შეიძლება მიუთითოს გენეტიკური ტესტირების საჭიროება, რომელიც შეისწავლის გენეტიკურ მარკერებს, რომლებიც მიუთითებენ კონკრეტული დაავადების გაზრდილ რისკზე, განსაზღვრავს დაავადების მატარებლებს, სვამს პირდაპირ დიაგნოზს ან განსაზღვრავს დაავადების სავარაუდო მიმდინარეობა.

ზოგადად, ნიშნები, რომლებიც ეჭვქვეშ აყენებს კიბოს თანდაყოლილი მიდრეკილების სინდრომის ოჯახურ გადატანას, არის შემდეგი:

• კიბოს განმეორებითი შემთხვევები ახლო ნათესავებში, განსაკუთრებით რამდენიმე თაობაში. იგივე ტიპის სიმსივნე გვხვდება ნათესავებში;
• სიმსივნის გაჩენა უჩვეულოდ ახალგაზრდა ასაკში (50 წლამდე);
• განმეორებითი ავთვისებიანი სიმსივნეების შემთხვევები იმავე პაციენტში;

ოჯახის სამედიცინო ისტორია, რომელიც შეიცავს რომელიმე ამ მახასიათებელს, შეიძლება მიუთითებდეს ოჯახის წევრებში კიბოს განვითარების გაზრდილ რისკზე. ეს ინფორმაცია უნდა განიხილოთ თქვენს ექიმთან და მისი რჩევის საფუძველზე გადაწყვიტეთ შემდგომი ტაქტიკა, რათა შეამციროთ თქვენი დაავადების ინდივიდუალური რისკი.

გენეტიკური ტესტირების დადებითი და უარყოფითი მხარეები

თუ თქვენ და თქვენი ოჯახის წევრებს ჰქონდათ კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი, გსურთ იცოდეთ ამის შესახებ? ოჯახის სხვა წევრებს ხომ არ ეტყვით? გენეტიკურმა ტესტირებამ უკვე გარკვეულ შემთხვევებში შესაძლებელი გახადა იმ პოტენციური პაციენტების იდენტიფიცირება, რომლებიც იმყოფებიან კიბოს განვითარების რისკის ქვეშ, მაგრამ ამ ტესტების გავლის გადაწყვეტილება უნდა ეფუძნებოდეს პრობლემის გააზრებას. ტესტის შედეგებმა შეიძლება დაარღვიოს ადამიანის ფსიქიკური ბალანსი და გამოიწვიოს უარყოფითი ემოციები საკუთარი ჯანმრთელობისა და ოჯახის ჯანმრთელობის მიმართ. სანამ გადაწყვეტთ გენეტიკური ტესტის ჩატარებას, გაიარეთ კონსულტაცია ექიმთან, გენეტიკოსთან და თქვენს ახლობლებთან. დარწმუნებული უნდა იყოთ, რომ მზად ხართ ამ ინფორმაციის სწორად აღქმისთვის.

გენები, მათი მუტაციები და გენეტიკური ტესტები

გენები შეიცავს გარკვეულ ინფორმაციას, რომელიც მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა. გენების სხვადასხვა ვარიანტს, ისევე როგორც მათ სტრუქტურის ცვლილებას, ჩვეულებრივ მუტაციას უწოდებენ. თუ გენის ასეთი მუტაციური ფორმა ბავშვმა მშობლებისგან მიიღო, მაშინ საუბარია თანდაყოლილ მუტაციაზე. ყველა კიბოს 10%-ზე მეტი არ არის თანდაყოლილი მუტაციების შედეგი. მხოლოდ იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება ერთმა მუტაციამ გამოიწვიოს კიბო. თუმცა, ზოგიერთმა სპეციფიკურმა მუტაციამ შეიძლება გაზარდოს მატარებლის კიბოს განვითარების რისკი. გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ გაზომონ ინდივიდის დაავადების რისკი. დღეს არ არსებობს ტესტი, რომელიც 100%-ით პროგნოზირებს კიბოს განვითარებას, მაგრამ ტესტებს შეუძლიათ განსაზღვრონ ინდივიდის რისკი, თუ ის უფრო მაღალია, ვიდრე მოსახლეობის საშუალოზე.

გენეტიკური ტესტირების დადებითი მხარეები

ადამიანები გადაწყვეტენ გაიარონ გენეტიკური ტესტირება კიბოს რისკზე სხვადასხვა მიზეზის გამო, მათი კონკრეტული სიტუაციიდან გამომდინარე. ზოგს სურს გაიგოს უკვე განვითარებული დაავადების შესაძლო მიზეზი, ზოგს სურს გაიგოს მომავალში კიბოს განვითარების რისკი ან დაადგინოს არის თუ არა ისინი დაავადების მატარებელი. იყო დაავადების მატარებელი ნიშნავს იმას, რომ ადამიანს აქვს გენომში („ატარებს“) გარკვეული დაავადების გენი, მაგრამ არ არსებობს დაავადების განვითარების ნიშნები, რომლებიც დაკავშირებულია ამ გენთან. იმის გამო, რომ მატარებლებს შეუძლიათ გადასცენ დეფექტური გენი შვილებს, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება სასარგებლო იყოს დაგეგმილი შთამომავლობის რისკის დასადგენად.

ტესტის გავლის შესახებ გადაწყვეტილება ინდივიდუალურია და უნდა მიიღოთ ოჯახთან და ექიმთან შეთანხმებით.

გენეტიკური ტესტირების გავლის მიზეზები შეიძლება შეიცავდეს შემდეგს:

• ტესტის შედეგი შეიძლება გახდეს დროული სამედიცინო ჩარევის საფუძველი.ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური მიდრეკილების მქონე პირებს შეუძლიათ შეამცირონ დაავადების განვითარების რისკი. მაგალითად, ქალებს, რომლებსაც აქვთ სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს მიდრეკილების გენი (BRCA1 ან BRCA2), რეკომენდებულია გაიარონ პროფილაქტიკური ოპერაცია. ასევე, კიბოს განვითარების რისკის მქონე ადამიანებს ურჩევენ გაიარონ უფრო ხშირად დიაგნოსტიკური ტესტირება, თავიდან აიცილონ კონკრეტული რისკ-ფაქტორები ან მიიღეთ პრევენციული მედიკამენტები.
• გენეტიკურ ტესტს შეუძლია შეამციროს შფოთვა.თუ ვინმეს ჰყავს რამდენიმე ნათესავი სიმსივნით, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ოჯახში კიბოსადმი გენეტიკურ მიდრეკილებაზე, გენეტიკური ტესტირების შედეგი შეიძლება დაგეხმაროთ შეშფოთების შემსუბუქებაში.
• კითხვები, რომლებიც უნდა დაუსვათ საკუთარ თავს ტესტების ჩატარებამდე:სანამ გენეტიკური ტესტირების ჩატარებას გადაწყვეტთ, დარწმუნებული უნდა იყოთ, რომ გესმით ამ ტესტების შედეგების მიღებასთან დაკავშირებული ყველა რისკი და გაქვთ საკმარისი საფუძველი ამ კვლევის ჩასატარებლად. ასევე სასარგებლოა იმაზე ფიქრი, თუ რას გააკეთებთ შედეგებით. ქვემოთ მოცემულია რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც დაგეხმარებათ გადაწყვეტილების მიღებაში:
  • მაქვს თუ არა სიმსივნით დაავადებული ოჯახის ისტორია ან ოჯახის წევრები, რომლებსაც სიმსივნე შედარებით მცირე ასაკში განუვითარდათ?
  • როგორი იქნება ჩემი აღქმა ტესტის შედეგებზე? ვინ დამეხმარება ამ ინფორმაციის გამოყენებაში?
  • შეცვლის თუ არა ტესტის შედეგის ცოდნა ჩემს ან ჩემი ოჯახის სამედიცინო დახმარებას?
  • თუ გენეტიკური მიდრეკილება გამოვლინდა, რა ნაბიჯების გადადგმა მსურს ჩემი პირადი რისკის შესამცირებლად?
• დამატებითი ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ გადაწყვეტილების მიღებაზე:
  • გენეტიკურ ტესტებს აქვს გარკვეული შეზღუდვები და ფსიქოლოგიური შედეგები;
  • ტესტის შედეგებმა შეიძლება გამოიწვიოს დეპრესია, შფოთვა ან დანაშაულის გრძნობა.

თუ ვინმე მიიღებს ტესტის დადებით შედეგს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს შფოთვა ან დეპრესია კიბოს განვითარების შესაძლებლობის შესახებ. ზოგიერთი ადამიანი იწყებს თავს ავადმყოფად თვლის, მაშინაც კი, თუ მათ არასოდეს განუვითარდებათ სიმსივნე. თუ ვინმე არ არის გენის მუტანტური ვარიანტის მატარებელი, მაშინ როდესაც ოჯახის სხვა წევრები არიან, ამ ფაქტმა შეიძლება გამოიწვიოს მას დანაშაულის გრძნობა (ე.წ. „გადარჩენის დანაშაული“).

• ტესტირებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაძაბულობა ოჯახის წევრებს შორის. ზოგიერთ სიტუაციაში ინდივიდმა შეიძლება იგრძნოს პასუხისმგებლობა იმაზე, რომ მისი ოჯახის წევრები არახელსაყრელი მემკვიდრეობითობის მატარებლები აღმოჩნდნენ. რაც ცხადი გახდა ტესტირების ჩატარების ინიციატივის წყალობით. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ოჯახში დაძაბული ურთიერთობების განვითარება.
• ტესტირებამ შეიძლება უზრუნველყოს უსაფრთხოების ცრუ გრძნობა.

თუ ადამიანის გენეტიკური ტესტის შედეგები უარყოფითია, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ადამიანი მთლიანად დაცულია კიბოს განვითარებისგან. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ მისი პირადი რისკი არ აღემატება პოპულაციაში კიბოს განვითარების საშუალო რისკს.

• ტესტის შედეგები შეიძლება გაურკვეველი იყოს ინტერპრეტაციისთვის. კონკრეტული ინდივიდის გენოტიპს შეიძლება ჰქონდეს უნიკალური მუტაციები, რომლებიც ჯერ არ არის გამოკვლეული კიბოს განვითარებისადმი მიდრეკილებაზე. ან, გენების კონკრეტული ნაკრები შეიძლება შეიცავდეს მუტაციას, რომელიც ვერ იქნება გამოვლენილი ხელმისაწვდომი ტესტებით. ნებისმიერ შემთხვევაში, ეს შეუძლებელს ხდის კიბოს განვითარების რისკის დადგენას და ამ სიტუაციამ შეიძლება გამოიწვიოს შფოთვისა და გაურკვევლობის განცდა.
• ტესტის შედეგებმა შეიძლება გამოიწვიოს პირადი კონფიდენციალურობის პრობლემები. პაციენტის პირად სამედიცინო ჩანაწერში შენახული დასკვნები შეიძლება გამჟღავნდეს დამსაქმებელს ან სადაზღვევო კომპანიას. ზოგიერთი ადამიანი შიშობს, რომ გენეტიკური ტესტის შედეგებმა შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დისკრიმინაცია.
• ამჟამად გენეტიკური ტესტების ჩატარება და მათი შედეგების ინტერპრეტაცია ძვირია და არ იხდის სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის ან ჯანმრთელობის ნებაყოფლობითი დაზღვევის ფონდებს.

გენეტიკური კონსულტაცია

ეს არის დეტალური საინფორმაციო საუბარი, რომლის დროსაც კიბოს გენეტიკაში გაწვრთნილი გენეტიკოსი ეხმარება პაციენტს ან ოჯახის წევრებს გაიგონ სამედიცინო ინფორმაციის მნიშვნელობა, საუბრობს ადრეული დიაგნოსტიკის ხელმისაწვდომ მეთოდებზე, ოჯახის წევრების ჯანმრთელობის მონიტორინგის ოპტიმალურ პროტოკოლებზე, აუცილებელ პრევენციაზე. პროგრამები და მკურნალობის მეთოდები დაავადების განვითარების შემთხვევაში.

როგორც წესი, საუბრის გეგმა მოიცავს:

• არსებული რისკის იდენტიფიცირება და განხილვა. გამოვლენილი გენეტიკური მიდრეკილების მნიშვნელობის დეტალური ახსნა. კვლევის ხელმისაწვდომი მეთოდების შესახებ ინფორმირება და ოჯახების დახმარება საკუთარი არჩევანის გაკეთებაში;
• სიმსივნის განვითარების შემთხვევაში დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის არსებული მეთოდების განხილვა. სიმსივნის ადრეული გამოვლენის ან პროფილაქტიკური მკურნალობის არსებული მეთოდების მიმოხილვა;
• განხილვა ტესტირების სარგებელსა და მის რისკებზე. გენეტიკური ტესტირების მეთოდის შეზღუდვების დეტალური ახსნა, ტესტის შედეგების სიზუსტე და შედეგები, რომლებიც შეიძლება მოჰყვეს ტესტის შედეგების მიღებას;
• ინფორმირებული თანხმობის ხელმოწერა. ინფორმაციის გამეორება სავარაუდო დაავადების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შესაძლებლობების შესახებ. პაციენტის მიერ განხილული ინფორმაციის გაგების ხარისხის გარკვევა;
• პაციენტებთან გენეტიკური კვლევის კონფიდენციალურობის საკითხების განხილვა;
• ტესტის ჩაბარების შესაძლო ფსიქოლოგიური და ემოციური შედეგების ახსნა. დახმარება პაციენტსა და ოჯახს ემოციური, ფსიქოლოგიური, სამედიცინო და სოციალური სირთულეების გადალახვაში, რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს ავთვისებიანი დაავადების განვითარებისადმი მიდრეკილების ცოდნით.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ კიბოს გენეტიკოსს?

კიბოს გენეტიკოსთან საუბარი მოიცავს თქვენს ოჯახში არსებული დაავადებების შესახებ ინფორმაციის შეგროვებას. ამ საუბრის საფუძველზე გაკეთდება დასკვნები კიბოს განვითარების თქვენი ინდივიდუალური რისკისა და სპეციალური გენეტიკური ტესტებისა და კიბოს სკრინინგის საჭიროების შესახებ. გენეტიკურ კონსულტანტთან ვიზიტის დაგეგმვისას მნიშვნელოვანია თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაციის შეგროვება, რათა მაქსიმალურად ისარგებლოთ თქვენი საუბრიდან.

რა მონაცემები შეიძლება იყოს სასარგებლო?

• პირველ რიგში, თქვენი სამედიცინო ჩანაწერები, ამონაწერები, ინსტრუმენტული გამოკვლევის მეთოდების შედეგები. ტესტები და ჰისტოლოგიური მოხსენებები, თუ ოდესმე ჩატარებული იყო ბიოფსია ან ოპერაცია;
• თქვენი ოჯახის წევრების სია, სადაც მითითებულია ასაკი, ავადმყოფობა და გარდაცვლილისთვის - გარდაცვალების თარიღები და მიზეზები. სიაში უნდა შედიოდეს მშობლები, და-ძმები, შვილები, დეიდა და ბიძა, ძმისშვილები, ბებია-ბაბუა და ბიძაშვილები;
• ინფორმაცია სიმსივნეების ტიპებთან დაკავშირებით, რომლებიც გაჩნდა თქვენს ოჯახში და ოჯახის წევრების ასაკს, როდესაც მათ კიბო დაუდგინეს. თუ არსებობს ჰისტოლოგიური მოხსენებები. ისინი ძალიან დაგეხმარებიან.

რა კითხვები უნდა განიხილებოდეს კონსულტაციის დროს?

• თქვენი პირადი სამედიცინო ისტორია და სკრინინგის გეგმა;
• სიმსივნეების ოჯახური შემთხვევები. როგორც წესი, დგება საგვარეულო ხე, მათ შორის მინიმუმ 3 თაობა, რაც მიუთითებს ვის და რა ასაკში განუვითარდა დაავადება;
• თქვენს ოჯახში მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის ალბათობა;
• გენეტიკური ტესტირების სანდოობა და შეზღუდვები თქვენს შემთხვევაში;
• გენეტიკური ტესტირებისთვის ყველაზე ინფორმაციული სტრატეგიის არჩევა.

კონსულტაციის შემდეგ მიიღებთ წერილობით დასკვნას თქვენს საქმესთან დაკავშირებით, სასურველია ამ დასკვნის ასლი გადასცეთ დამსწრე ექიმს. თუ კონსულტაციის შედეგად აშკარა გახდა გენეტიკური ტესტირების საჭიროება, მაშინ შედეგების მიღების შემდეგ საჭირო იქნება გენეტიკოსთან მეორე ვიზიტი.

გენეტიკური ტესტირება

გენეტიკური ტესტირება არის დნმ-ის, რნმ-ის, ადამიანის ქრომოსომების და ზოგიერთი ცილის ანალიზი, რომელიც საშუალებას იძლევა წინასწარ განსაზღვროს კონკრეტული დაავადების განვითარების რისკი, გამოავლინოს შეცვლილი გენების მატარებლები, ზუსტად დადგინდეს დაავადება ან წინასწარ განსაზღვროს მისი პროგნოზი. თანამედროვე გენეტიკამ იცის 700-ზე მეტი ტესტი სხვადასხვა დაავადებების შესახებ, მათ შორის სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის კიბო, მსხვილი ნაწლავის კიბო და სხვა იშვიათი ტიპის სიმსივნეები. ყოველწლიურად უფრო და უფრო მეტი გენეტიკური ტესტები შემოდის კლინიკურ პრაქტიკაში.

გენეტიკური ტესტები, რომლებიც მიზნად ისახავს კიბოს განვითარების რისკის იდენტიფიცირებას, არის „პროგნოზირებადი“ ტესტები, რაც იმას ნიშნავს, რომ ტესტის შედეგებს შეუძლია დაეხმაროს პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში კონკრეტული სიმსივნის განვითარების ალბათობის დადგენას. თუმცა, სიმსივნესთან ასოცირებული გენის ყველა მატარებელს არ განუვითარდება ავთვისებიანი დაავადება სიცოცხლის განმავლობაში. მაგალითად, ქალებს, რომლებსაც აქვთ გარკვეული მუტაცია, აქვთ ძუძუს კიბოს განვითარების 25% რისკი, ხოლო 75% დარჩება ჯანმრთელი.

მოსკოვში ონკოლოგი ურჩევს გენეტიკურ ტესტირებას მხოლოდ იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ თანდაყოლილი გენეტიკური მუტაციის მაღალი რისკი, რომელიც განსაზღვრავს ავთვისებიანი სიმსივნის განვითარების რისკს.

ქვემოთ მოცემულია ფაქტორები, რომლებიც ხელს შეუწყობს რისკის ქვეშ მყოფი პაციენტების იდენტიფიცირებას:

• სიმსივნესთან დაკავშირებული ოჯახის ისტორია;
• სამი ან მეტი ნათესავი ერთსა და იმავე ხაზზე აქვს კიბოს იგივე ან დაკავშირებული ფორმები;
• დაავადების ადრეული განვითარება. ორ ან მეტ ნათესავს დაავადება შედარებით ადრეულ ასაკში დაუსვეს;
• მრავლობითი სიმსივნე. ორი ან მეტი სიმსივნე ვითარდება ერთი და იმავე ოჯახის წევრში.

მრავალი გენეტიკური ტესტი მუშავდება იმ მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, მაგრამ სიმსივნის განვითარების თავიდან აცილების მეთოდები ყოველთვის არ არის ხელმისაწვდომი; ხშირ შემთხვევაში, გენეტიკურ ტესტს შეუძლია მხოლოდ სიმსივნის რაც შეიძლება ადრეული დიაგნოსტიკა. ამიტომ, სანამ გადაწყვეტს გენეტიკური კვლევის ჩატარებას, პაციენტმა სრულად უნდა იცოდეს, რა ფსიქოლოგიური ტვირთი შეიძლება მოიტანოს კიბოს გაზრდილი რისკის ცოდნამ. გამოკვლევის პროცედურა იწყება „გენეტიკურ ტესტირებაზე ინფორმირებული თანხმობის“ ხელმოწერით, რომელიც განმარტავს დაგეგმილის არსს და სპეციფიკას.

ხელმძღვანელი
"ონკოგენეტიკა"

ჟუსინა
იულია გენადიევნა

დაამთავრა ვორონეჟის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი. ნ.ნ. ბურდენკო 2014 წელს.

2015 - სტაჟირება თერაპიაში ვსსუ-ის ფაკულტეტის თერაპიის განყოფილებაში. ნ.ნ. ბურდენკო.

2015 წელი - სერტიფიცირების კურსი "ჰემატოლოგია" სპეციალობაში მოსკოვის ჰემატოლოგიის კვლევით ცენტრში.

2015-2016 წწ – VGKBSMP No1 თერაპევტი.

2016 წელი - დამტკიცდა დისერტაციის თემა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხზე „დაავადების კლინიკური მიმდინარეობისა და პროგნოზის შესწავლა ანემიის სინდრომის მქონე ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების მქონე პაციენტებში“. 10-ზე მეტი გამოქვეყნებული ნაშრომის თანაავტორი. გენეტიკა და ონკოლოგიის სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

2017 წელი - მოწინავე სასწავლო კურსი თემაზე: „მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტებში გენეტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია“.

2017 წლიდან რეზიდენტურა სპეციალობაში „გენეტიკა“ RMANPO-ს ბაზაზე.

ხელმძღვანელი
"გენეტიკა"

კანივეცი
ილია ვიაჩესლავოვიჩი

კანივეცი ილია ვიაჩესლავოვიჩი, გენეტიკოსი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელი. რუსეთის უწყვეტი პროფესიული განათლების სამედიცინო აკადემიის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილების ასისტენტი.

დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტის მედიცინის ფაკულტეტი 2009 წელს, ხოლო 2011 წელს - რეზიდენტურა ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში სპეციალობა „გენეტიკა“. 2017 წელს მან დაიცვა დისერტაცია მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის სამეცნიერო ხარისხისთვის თემაზე: დნმ სექციების (CNVs) ასლების რაოდენობის ვარიაციების მოლეკულური დიაგნოსტიკა თანდაყოლილი მანკით, ფენოტიპური ანომალიებით და/ან გონებრივი ჩამორჩენით ბავშვებში მაღალი სიმკვრივის SNP-ის გამოყენებით. ოლიგონუკლეოტიდური მიკრომასივები“.

2011-2017 წლებში მუშაობდა ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში გენეტიკოსად. ნ.ფ. ფილატოვი, ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის „სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრის“ სამეცნიერო საკონსულტაციო განყოფილება. 2014 წლიდან დღემდე ხელმძღვანელობს სამედიცინო ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილებას.

საქმიანობის ძირითადი მიმართულებები: მემკვიდრული დაავადებების და თანდაყოლილი მანკების მქონე პაციენტთა დიაგნოსტიკა და მართვა, ეპილეფსია, სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია იმ ოჯახებისთვის, რომლებშიც ბავშვი დაიბადა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით ან განვითარების მანკით, პრენატალური დიაგნოზი. კონსულტაციის დროს ხდება კლინიკური მონაცემების და გენეალოგიის ანალიზი, რათა დადგინდეს კლინიკური ჰიპოთეზა და გენეტიკური ტესტირების საჭირო რაოდენობა. კვლევის შედეგების საფუძველზე ხდება მონაცემების ინტერპრეტაცია და მიღებული ინფორმაციის ახსნა კონსულტანტებს.

ის არის პროექტის „გენეტიკის სკოლის“ ერთ-ერთი დამფუძნებელი. რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებზე. კითხულობს ლექციებს გენეტიკოსებისთვის, ნევროლოგებისთვის და მეან-გინეკოლოგებისთვის, ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტების მშობლებისთვის. არის 20-ზე მეტი სტატიისა და მიმოხილვის ავტორი და თანაავტორი რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში.

პროფესიული ინტერესების სფეროა კლინიკურ პრაქტიკაში თანამედროვე გენომის ფართო კვლევის განხორციელება და მათი შედეგების ინტერპრეტაცია.

მიღების დრო: ოთხშაბათი, პარასკევი 16-19

ხელმძღვანელი
"ნევროლოგია"

შარკოვი
არტემ ალექსეევიჩი

შარკოვი არტიომ ალექსეევიჩი– ნევროლოგი, ეპილეპტოლოგი

2012 წელს სწავლობდა საერთაშორისო პროგრამით „აღმოსავლური მედიცინა“ სამხრეთ კორეის Daegu Haanu University-ში.

2012 წლიდან - მონაწილეობა მონაცემთა ბაზის ორგანიზებაში და გენეტიკური ტესტების ინტერპრეტაციის ალგორითმი xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, პროექტის მენეჯერი - იგორ უგაროვი)

2013 წელს დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი ნ.ი. პიროგოვი.

2013 წლიდან 2015 წლამდე სწავლობდა ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ნევროლოგიის სამეცნიერო ცენტრის“ კლინიკურ ორდინატურაზე ნევროლოგიაში.

2015 წლიდან მუშაობს აკადემიკოს იუ.ე.-ს სახელობის პედიატრიის სამეცნიერო კვლევით კლინიკურ ინსტიტუტში ნევროლოგად და მკვლევარად. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. ნ.ი. პიროგოვი. ასევე მუშაობს ეპილეპტოლოგიისა და ნევროლოგიის ცენტრის კლინიკებში ვიდეო-ეგ მონიტორინგის ლაბორატორიაში ნევროლოგი და ექიმი. A.A. Kazaryan" და "ეპილეფსიის ცენტრი".

2015 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში „მე-2 საერთაშორისო საცხოვრებელი კურსი წამლისმდგრადი ეპილეფსიის შესახებ, ILAE, 2015“.

2015 წელს, კვალიფიკაციის ამაღლება - ”კლინიკური და მოლეკულური გენეტიკა სამედიცინო პრაქტიკოსებისთვის”, RDKB, RUSNANO.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლები“ ​​ბიოინფორმატიკოსის, დოქტორის ხელმძღვანელობით. კონოვალოვა F.A.

2016 წლიდან - გენომედის ლაბორატორიის ნევროლოგიური მიმართულების ხელმძღვანელი.

2016 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის“, „ლაბორატორიული მედიცინის ინსტიტუტი“.

2017 წელს - სკოლა "NGS სამედიცინო გენეტიკაში 2017", მოსკოვის სახელმწიფო კვლევითი ცენტრი

ამჟამად ატარებს სამეცნიერო კვლევებს ეპილეფსიის გენეტიკის სფეროში პროფესორის, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორის ხელმძღვანელობით. ბელუსოვა ე.დ. და პროფესორი, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი. დადალი ე.ლ.

დამტკიცდა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის დისერტაციის თემა „ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების მონოგენური ვარიანტების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები“.

საქმიანობის ძირითადი მიმართულებებია ბავშვებში და მოზრდილებში ეპილეფსიის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. ვიწრო სპეციალობა – ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა, ეპილეფსიის გენეტიკა. ნეიროგენეტიკა.

სამეცნიერო პუბლიკაციები

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "დიფერენციალური დიაგნოზის ოპტიმიზაცია და გენეტიკური ტესტირების შედეგების ინტერპრეტაცია XGenCloud საექსპერტო სისტემის გამოყენებით ეპილეფსიის ზოგიერთი ფორმისთვის." სამედიცინო გენეტიკა, No4, 2015, გვ. 41.
*
შარკოვი A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., მელიქიან A.G., Golovteev A.L. "ეპილეფსიის ქირურგია ტვინის მრავალფოკალური დაზიანებებისთვის ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ბავშვებში." რუსეთის XIV კონგრესის რეფერატები "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.226-227.
*
დადალი ე.ლ., ბელუსოვა ე.დ., შარკოვი ა.ა. „მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები მონოგენური იდიოპათიური და სიმპტომური ეპილეფსიების დიაგნოსტიკისთვის“. რუსეთის XIV კონგრესის დისერტაცია "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.221.
*
შარკოვი ა.ა., დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ. ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის მე-2 ტიპის იშვიათი ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია CDKL5 გენის მუტაციებით მამრობითი სქესის პაციენტში. კონფერენცია „ეპილეფტოლოგია ნეირომეცნიერების სისტემაში“. კონფერენციის მასალების კრებული: / რედაქტორი: პროფ. ნეზნანოვა ნ.გ., პროფ. მიხაილოვა V.A. პეტერბურგი: 2015. – გვ. 210-212 წწ.
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. ტროიცკი A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. მიოკლონური ეპილეფსიის ახალი ალელური ვარიანტი მე-3 ტიპის, გამოწვეული KCTD7 გენის მუტაციებით // სამედიცინო გენეტიკა.-2015.- ტ.14.-No.9.- გვ.44-47
*
დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ., შარკოვი ა.ა., აკიმოვა ი.ა. "კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და თანამედროვე მეთოდები მემკვიდრეობითი ეპილეფსიის დიაგნოსტიკისთვის." მასალების კრებული „მოლეკულური ბიოლოგიური ტექნოლოგიები სამედიცინო პრაქტიკაში“ / რედ. წევრ-კორესპონდენტი წვიმა A.B. მასლენნიკოვა.- გამოცემა. 24.- ნოვოსიბირსკი: Akademizdat, 2016.- 262: გვ. 52-63
*
ბელუსოვა E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ეპილეფსია ტუბეროზული სკლეროზის დროს. "ტვინის დაავადებები, სამედიცინო და სოციალური ასპექტები" რედაქციით Gusev E.I., Gekht A.B., მოსკოვი; 2016 წელი; გვ.391-399
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. მემკვიდრეობითი დაავადებები და სინდრომები, რომლებსაც თან ახლავს ფებრილური კრუნჩხვები: კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და დიაგნოსტიკური მეთოდები. //რუსული ჟურნალი ბავშვთა ნევროლოგიის.- T. 11.- No 2, გვ. 33- 41. დოი: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიაგნოსტიკისთვის. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 391
*
ჰემისფეროტომია წამლისადმი რეზისტენტული ეპილეფსიისთვის ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ ტვინის ორმხრივი დაზიანება Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 157.
*
*
სტატია: გენეტიკა და ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიფერენცირებული მკურნალობა. ᲐᲐ. შარკოვი*, ი.ვ. შარკოვა, ე.დ. ბელუსოვა, ე.ლ. Დიახ მათ გააკეთეს. ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის ჟურნალი, 9, 2016; ტ. 2doi: 10.17116/ჯნევრო 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა ტუბეროზული სკლეროზის დროს" დოროფეევა მ.იუ., მოსკოვი; 2017 წელი; გვ.274
*
ეპილეფსიისა და ეპილეფსიის კრუნჩხვების ახალი საერთაშორისო კლასიფიკაცია ეპილეფსიის წინააღმდეგ საერთაშორისო ლიგის. ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის ჟურნალი. C.C. კორსაკოვი. 2017. T. 117. No 7. გვ 99-106

ხელმძღვანელი
"პრენატალური დიაგნოზი"

კიევი
იულია კირილოვნა

2011 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი. ა.ი. ევდოკიმოვა ზოგადი მედიცინის სპეციალობით, სწავლობდა რეზიდენტურა იმავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის ფაკულტეტზე გენეტიკის განხრით.

2015 წელს გაიარა სტაჟირება მეანობა-გინეკოლოგიაში უმაღლესი პროფესიული განათლების ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულების "MSUPP" ექიმთა მოწინავე მომზადების სამედიცინო ინსტიტუტში.

2013 წლიდან ახორციელებს კონსულტაციებს ჯანდაცვის დეპარტამენტის სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ოჯახის დაგეგმვისა და რეპროდუქციის ცენტრში“.

2017 წლიდან არის გენომედის ლაბორატორიის „პრენატალური დიაგნოსტიკის“ მიმართულების ხელმძღვანელი.

რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებსა და სემინარებზე. კითხულობს ლექციებს სხვადასხვა სპეციალისტ ექიმებს რეპროდუქციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკის დარგში

ორსულებს უწევს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვები, ასევე სავარაუდო მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახები. ახდენს მიღებული დნმ-ის დიაგნოსტიკური შედეგების ინტერპრეტაციას.

სპეციალისტები

ლატიპოვი
არტურ შამილევიჩი

ლატიპოვი არტურ შამილევიჩი არის უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის გენეტიკოსი ექიმი.

1976 წელს ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო ინსტიტუტის სამედიცინო ფაკულტეტის დამთავრების შემდეგ იგი მრავალი წლის განმავლობაში მუშაობდა ჯერ სამედიცინო გენეტიკის კაბინეტში ექიმად, შემდეგ თათარსტანის რესპუბლიკური საავადმყოფოს სამედიცინო-გენეტიკური ცენტრის ხელმძღვანელად. თათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს მთავარი სპეციალისტი და ყაზანის სამედიცინო უნივერსიტეტის განყოფილებების მასწავლებელი.

ავტორია 20-ზე მეტი სამეცნიერო ნაშრომის რეპროდუქციული და ბიოქიმიური გენეტიკის პრობლემებზე, მრავალი ადგილობრივი და საერთაშორისო კონგრესისა და კონფერენციის მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის პრობლემებზე. მან ცენტრის პრაქტიკულ მუშაობაში შემოიტანა მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი სკრინინგის მეთოდები და ჩაატარა ათასობით ინვაზიური პროცედურა ნაყოფის საეჭვო მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე.

2012 წლიდან მუშაობს სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში რუსეთის დიპლომისშემდგომი განათლების აკადემიის პრენატალური დიაგნოსტიკის კურსით.

სამეცნიერო ინტერესების სფერო: მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში, პრენატალური დიაგნოსტიკა.

მიღების საათები: ოთხ 12-15, შაბათი 10-14

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გაბელკო
დენის იგორევიჩი

2009 წელს დაამთავრა კსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტი. ს.ვ.კურაშოვა (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა").

სტაჟირება ჯანმრთელობისა და სოციალური განვითარების ფედერალური სააგენტოს დიპლომისშემდგომი განათლების პეტერბურგის სამედიცინო აკადემიაში (სპეციალობა „გენეტიკა“).

სტაჟირება თერაპიაში. პირველადი გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა". 2016 წლიდან არის ფუნდამენტური მედიცინისა და ბიოლოგიის ინსტიტუტის კლინიკური მედიცინის ფუნდამენტური პრინციპების განყოფილების თანამშრომელი.

პროფესიული ინტერესების სფერო: პრენატალური დიაგნოზი, თანამედროვე სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის გამოსავლენად. ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების განმეორების რისკის დადგენა.

გენეტიკა-მეანობა-გინეკოლოგიაში სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

სამუშაო გამოცდილება 5 წელი.

კონსულტაცია დანიშვნით

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გრიშინა
კრისტინა ალექსანდროვნა

2015 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი ზოგადი მედიცინის სპეციალობით. იმავე წელს ჩაირიცხა რეზიდენტურა სპეციალობაში 08/30/30 "გენეტიკა" ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში "სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრი".
იგი 2015 წლის მარტში დაიქირავეს კომპლექსურად მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური გენეტიკის ლაბორატორიაში (ხელმძღვანელი დოქტორი ა.ვ. კარპუხინი) მკვლევარ ასისტენტად. 2015 წლის სექტემბრიდან გადაიყვანეს მკვლევარის თანამდებობაზე. ის არის ავტორი და თანაავტორი 10-ზე მეტი სტატიისა და რეფერატის კლინიკურ გენეტიკაზე, ონკოგენეტიკასა და მოლეკულურ ონკოლოგიაზე რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში. რეგულარული მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის კონფერენციებში.

სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესების სფერო: მემკვიდრეობითი სინდრომის და მულტიფაქტორული პათოლოგიის მქონე პაციენტების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.

გენეტიკოსთან კონსულტაცია საშუალებას გაძლევთ უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

არის თუ არა ბავშვის სიმპტომები მემკვიდრეობითი დაავადების ნიშნები? რა კვლევაა საჭირო მიზეზის დასადგენად ზუსტი პროგნოზის დადგენა რეკომენდაციები პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარებისა და შეფასების შესახებ ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ოჯახის დაგეგმვისას კონსულტაცია IVF დაგეგმვისას ადგილზე და ონლაინ კონსულტაციები

მონაწილეობა მიიღო სამეცნიერო და პრაქტიკულ სკოლაში "ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის: გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში", ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (ESHG) კონფერენციაში და სხვა კონფერენციებში, რომელიც ეძღვნებოდა ადამიანის გენეტიკას.

ატარებს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას საეჭვო მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახებისთვის, მათ შორის მონოგენური დაავადებები და ქრომოსომული დარღვევები, განსაზღვრავს ლაბორატორიული გენეტიკური კვლევების ჩვენებებს და დნმ-ის დიაგნოსტიკის შედეგებს. კონსულტაციას უწევს ორსულებს პრენატალურ დიაგნოზზე, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვების დაბადება.

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი

კუდრიავცევა
ელენა ვლადიმეროვნა

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი.

სპეციალისტი რეპროდუქციული კონსულტაციისა და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დარგში.

დაამთავრა ურალის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია 2005 წელს.

რეზიდენტურა მეან-გინეკოლოგიაში

სტაჟირება სპეციალობაში "გენეტიკა"

პროფესიული გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა"

Საქმიანობის:

• უნაყოფობა და სპონტანური აბორტი
ვასილისა იურიევნა



დაამთავრა ნიჟნი ნოვგოროდის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია, სამედიცინო ფაკულტეტი (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა"). დაამთავრა კლინიკური ორდინატურა FBGNU "MGNC"-ში გენეტიკის განხრით. 2014 წელს გაიარა სტაჟირება სამშობიარო და ბავშვთა კლინიკაში (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, ტრიესტე, იტალია).

2016 წლიდან მუშაობს შპს „გენომედში“ ექიმ-კონსულტანტად.

რეგულარულად მონაწილეობს გენეტიკის სამეცნიერო და პრაქტიკულ კონფერენციებში.

ძირითადი საქმიანობა: კონსულტაცია გენეტიკური დაავადებების კლინიკურ და ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკაზე და შედეგების ინტერპრეტაციაზე. საეჭვო მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახების მართვა. ორსულობის დაგეგმვისას, ასევე ორსულობის დროს, პრენატალურ დიაგნოზზე თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ბავშვების გაჩენის პრევენციის მიზნით.