რა გენეტიკური დაავადებებისგან. რა დაავადებები გადაეცემა მემკვიდრეობით - სია, კლასიფიკაცია, გენეტიკური ტესტები და პრევენცია. ადამიანის გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა გერმანიაში

არა მარტო გარეგანი ნიშნები, არამედ დაავადებებიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს. წინაპრების გენებში წარუმატებლობა საბოლოოდ იწვევს შთამომავლობაში შედეგებს. აქ არის შვიდი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება.

მემკვიდრეობითი თვისებები წინაპრების შთამომავლებს გადაეცემა გენების სახით, რომლებიც გაერთიანებულია ბლოკებად, რომელსაც ქრომოსომა ეწოდება. სხეულის ყველა უჯრედს, გარდა სასქესო უჯრედებისა, აქვს ქრომოსომების ორმაგი ნაკრები, რომლის ნახევარი დედისგან მოდის, მეორე ნაწილი კი მამისგან. გენების გარკვეული გაუმართაობით გამოწვეული დაავადებები მემკვიდრეობითია.

მიოპია

ან მიოპია. გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომლის არსი ის არის, რომ გამოსახულება ყალიბდება არა თვალის ბადურაზე, არამედ მის წინ. ამ ფენომენის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზად მიჩნეულია გაფართოებული თვალის კაკალი. როგორც წესი, მიოპია მოზარდობის პერიოდში ვითარდება. ამავე დროს, ადამიანი მშვენივრად ხედავს ახლოს, მაგრამ ცუდად ხედავს შორს.

თუ ორივე მშობელი ახლომხედველია, მაშინ შვილებში მიოპიის განვითარების რისკი 50%-ზე მეტია. თუ ორივე მშობელს აქვს ნორმალური ხედვა, მაშინ მიოპიის განვითარების ალბათობა არ აღემატება 10%-ს.

მიოპიის გამოკვლევით, კანბერას ავსტრალიის ეროვნული უნივერსიტეტის თანამშრომლები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ ახლომხედველობა თანდაყოლილია კავკასიელების 30%-ში და გავლენას ახდენს აზიის მკვიდრთა 80%-მდე, მათ შორის ჩინეთის, იაპონიის, სამხრეთ კორეის მაცხოვრებლები და ა.შ. 45 ათასზე მეტი ადამიანის მონაცემებით, მეცნიერებმა დაადგინეს 24 გენი, რომლებიც დაკავშირებულია მიოპიასთან და ასევე დაადასტურეს მათი კავშირი ორ ადრე იდენტიფიცირებულ გენთან. ყველა ეს გენი პასუხისმგებელია თვალის განვითარებაზე, მის სტრუქტურაზე, თვალის ქსოვილზე სიგნალების გადაცემაზე.

დაუნის სინდრომი

სინდრომი, რომელსაც ეწოდა ინგლისელი ექიმის ჯონ დაუნის სახელი, რომელმაც პირველად აღწერა 1866 წელს, არის ქრომოსომული მუტაციის ფორმა. დაუნის სინდრომი გავლენას ახდენს ყველა რასაზე.

დაავადება იმის შედეგია, რომ უჯრედები შეიცავს 21-ე ქრომოსომის არა ორ, არამედ სამ ასლს. გენეტიკოსები ამას ტრიზომიას უწოდებენ. უმეტეს შემთხვევაში, დამატებითი ქრომოსომა ბავშვს დედისგან გადაეცემა. ზოგადად მიღებულია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი დამოკიდებულია დედის ასაკზე. თუმცა, იმის გამო, რომ ზოგადად, ყველაზე ხშირად ახალგაზრდობაში მშობიარობა, დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვის 80% იბადება 30 წლამდე ასაკის ქალებში.

გენეტიკურისგან განსხვავებით, ქრომოსომული დარღვევები შემთხვევითი უკმარისობაა. და ოჯახში მხოლოდ ერთი ადამიანი შეიძლება იყოს დაავადებული მსგავსი დაავადებით. მაგრამ აქაც არის გამონაკლისები: შემთხვევების 3-5%-ში არის დაუნის სინდრომის უფრო იშვიათი - ტრანსლოკაციური ფორმები, როდესაც ბავშვს აქვს ქრომოსომების ნაკრების უფრო რთული სტრუქტურა. დაავადების მსგავსი ვარიანტი შეიძლება განმეორდეს იმავე ოჯახის რამდენიმე თაობაში.
საქველმოქმედო ფონდის Downside Up-ის მონაცემებით, რუსეთში ყოველწლიურად დაუნის სინდრომის მქონე 2500-მდე ბავშვი იბადება.

კლაინფელტერის სინდრომი

კიდევ ერთი ქრომოსომული დარღვევა. დაახლოებით ყოველ 500 ახალშობილ ბიჭზე არის ერთი ამ პათოლოგიით. კლაინფელტერის სინდრომი ჩვეულებრივ ვითარდება პუბერტატის შემდეგ. ამ სინდრომის მქონე მამაკაცები უნაყოფოები არიან. გარდა ამისა, მათ ახასიათებთ გინეკომასტია - სარძევე ჯირკვლის გადიდება ჯირკვლების და ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპერტროფიით.

სინდრომმა მიიღო სახელი ამერიკელი ექიმის ჰარი კლაინფელტერის პატივსაცემად, რომელმაც პირველად აღწერა პათოლოგიის კლინიკური სურათი 1942 წელს. ენდოკრინოლოგ ფულერ ოლბრაიტთან ერთად მან გაარკვია, რომ თუ ჩვეულებრივ ქალებს აქვთ წყვილი სქესის ქრომოსომა XX, ხოლო მამაკაცებს აქვთ XY, მაშინ ამ სინდრომით მამაკაცებს აქვთ ერთიდან სამ დამატებით X ქრომოსომა.

ფერთა სიბრმავე

ან ფერთა სიბრმავე. ეს არის მემკვიდრეობითი, გაცილებით ნაკლებად ხშირად შეძენილი. იგი გამოიხატება ერთი ან რამდენიმე ფერის გარჩევის შეუძლებლობაში.
ფერთა სიბრმავე ასოცირდება X ქრომოსომასთან და დედისგან, „გატეხილი“ გენის მფლობელიდან შვილზე გადადის. შესაბამისად, მამაკაცების 8%-მდე და ქალების არაუმეტეს 0,4%-ს აწუხებს დალტონიზმი. ფაქტია, რომ მამაკაცებში „ქორწინება“ ერთ X ქრომოსომაში არ არის კომპენსირებული, ვინაიდან მათ ქალებისგან განსხვავებით მეორე X ქრომოსომა არ აქვთ.

ჰემოფილია

კიდევ ერთი დაავადება, რომელიც ვაჟებმა დედებისგან მემკვიდრეობით მიიღეს. საყოველთაოდ ცნობილია ბრიტანეთის დედოფლის ვიქტორიას შთამომავლების ისტორია ვინძორის დინასტიიდან. არც ის და არც მისი მშობლები არ განიცდიდნენ ამ მძიმე დაავადებას, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის შედედების დარღვევებთან. სავარაუდოდ, გენის მუტაცია სპონტანურად მოხდა, იმის გამო, რომ ვიქტორიას მამა მისი ჩასახვის დროს უკვე 52 წლის იყო.

ბავშვებმა საბედისწერო გენი ვიქტორიისგან მემკვიდრეობით მიიღეს. მისი ვაჟი ლეოპოლდი გარდაიცვალა ჰემოფილიით 30 წლის ასაკში, ხოლო მისი ხუთი ქალიშვილიდან ორი, ალისა და ბეატრისი, უბედური გენის მატარებლები იყვნენ. ვიქტორიას ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი შთამომავალი, რომელიც განიცდიდა ჰემოფილიას, არის მისი შვილიშვილის, ცარევიჩ ალექსეის ვაჟი, რუსეთის უკანასკნელი იმპერატორის ნიკოლოზ II-ის ერთადერთი ვაჟი.

კისტოზური ფიბროზი

მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება გარეგანი სეკრეციის ჯირკვლების დარღვევით. ახასიათებს გაძლიერებული ოფლიანობა, ლორწოს გამოყოფა, რომელიც გროვდება ორგანიზმში და ხელს უშლის ბავშვის განვითარებას და რაც მთავარია ხელს უშლის ფილტვების სრულ ფუნქციონირებას. სიკვდილი სავარაუდოა სუნთქვის უკმარისობის გამო.

ამერიკული ქიმიური და ფარმაცევტული კორპორაციის Abbott-ის რუსული ფილიალის მიხედვით, კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა ევროპის ქვეყნებში 40 წელია, კანადასა და შეერთებულ შტატებში - 48 წელი, რუსეთში - 30 წელი. ცნობილი მაგალითებია ფრანგი მომღერალი გრეგორი ლემარშალი, რომელიც გარდაიცვალა 23 წლის ასაკში. სავარაუდოდ, კისტოზური ფიბროზით დაავადდა ფრედერიკ შოპენიც, რომელიც 39 წლის ასაკში ფილტვის უკმარისობის შედეგად გარდაიცვალა.

ეს დაავადება ნახსენებია ძველ ეგვიპტურ პაპირუსებში. შაკიკის დამახასიათებელი სიმპტომია თავის ტკივილის ეპიზოდური ან რეგულარული ძლიერი შეტევები თავის ერთ მხარეს. ბერძნული წარმოშობის რომაელმა ექიმმა გალენმა, რომელიც მე-2 საუკუნეში ცხოვრობდა, დაავადებას ჰემიკრანია უწოდა, რაც ითარგმნება როგორც "თავის ნახევარი". ამ ტერმინიდან მოდის სიტყვა "შაკიკი". 90-იან წლებში. მეოცე საუკუნეში აღმოჩნდა, რომ შაკიკი უპირატესად გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული. აღმოაჩინეს მრავალი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან შაკიკის მემკვიდრეობით გადაცემაზე.

მშობლებისგან ბავშვს შეუძლია შეიძინოს არა მხოლოდ გარკვეული თვალის ფერი, სიმაღლე ან სახის ფორმა, არამედ მემკვიდრეობითაც. Რა არიან ისინი? როგორ შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი? რა კლასიფიკაცია არსებობს?

მემკვიდრეობითობის მექანიზმები

სანამ დაავადებებზე ვისაუბრებთ, ღირს იმის გაგება, თუ რა არის ეს ჩვენს შესახებ ყველა ინფორმაცია შეიცავს დნმ-ის მოლეკულას, რომელიც შედგება ამინომჟავების წარმოუდგენლად გრძელი ჯაჭვისგან. ამ ამინომჟავების მონაცვლეობა უნიკალურია.

დნმ-ის ჯაჭვის ფრაგმენტებს გენები ეწოდება. თითოეული გენი შეიცავს განუყოფელ ინფორმაციას ორგანიზმის ერთი ან რამდენიმე მახასიათებლის შესახებ, რომელიც მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა, მაგალითად, კანის ფერი, თმა, ხასიათის თვისება და ა.შ. მათი დაზიანების ან რღვევისას წარმოიქმნება გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება.

დნმ ორგანიზებულია 46 ქრომოსომაში ან 23 წყვილში, რომელთაგან ერთი არის სქესი. ქრომოსომა პასუხისმგებელია გენების აქტივობაზე, მათ კოპირებაზე, ასევე დაზიანების შემთხვევაში შეკეთებაზე. განაყოფიერების შედეგად თითოეული წყვილი შეიცავს მამის ერთ ქრომოსომას, ხოლო მეორეს დედისგან.

ამ შემთხვევაში, ერთი გენი იქნება დომინანტი, ხოლო მეორე იქნება რეცესიული ან დათრგუნული. გამარტივებული, თუ თვალის ფერზე პასუხისმგებელი გენი მამაში დომინანტურია, ბავშვი ამ თვისებას მისგან მიიღებს და არა დედისგან.

გენეტიკური დაავადებები

მემკვიდრეობითი დაავადებები წარმოიქმნება გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის მექანიზმში დარღვევების ან მუტაციების დროს. ორგანიზმი, რომლის გენიც დაზიანებულია, მას ისევე გადასცემს თავის შთამომავლებს, როგორც ჯანსაღი მასალა.

იმ შემთხვევაში, როდესაც პათოლოგიური გენი რეცესიულია, ის შეიძლება არ გამოჩნდეს მომავალ თაობებში, მაგრამ ისინი იქნებიან მისი მატარებლები. შანსი იმისა, რომ ის არ გამოჩნდეს, არსებობს მაშინ, როდესაც ჯანსაღი გენი ასევე დომინანტურია.

ამჟამად ცნობილია 6 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადება. ბევრი მათგანი 35 წლის შემდეგ ჩნდება, ზოგი კი შეიძლება არასოდეს გამოცხადდეს მფლობელთან. უაღრესად მაღალი სიხშირით ვლინდება შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე, ფსორიაზი, ალცჰეიმერის დაავადება, შიზოფრენია და სხვა დარღვევები.

კლასიფიკაცია

მემკვიდრეობით გადაცემულ გენეტიკურ დაავადებებს უამრავი სახეობა აქვს. მათი ცალკეულ ჯგუფებად დაყოფისთვის შეიძლება გავითვალისწინოთ დარღვევის მდებარეობა, მიზეზები, კლინიკური სურათი, მემკვიდრეობითობის ხასიათი.

დაავადებები შეიძლება დაიყოს მემკვიდრეობის ტიპისა და დეფექტური გენის ადგილმდებარეობის მიხედვით. ასე რომ, მნიშვნელოვანია, გენი მდებარეობს სქესობრივ თუ არასქესობრივ ქრომოსომაზე (ავტოსომა) და არის თუ არა ის დამთრგუნველი. განასხვავებენ დაავადებებს:

• აუტოსომური დომინანტური - ბრაქიდაქტილია, არაქნოდაქტილია, ლინზების ექტოპია.
• აუტოსომური რეცესიული - ალბინიზმი, კუნთოვანი დისტონია, დისტროფია.
• სქესით შეზღუდული (დაფიქსირდა მხოლოდ ქალებში ან მამაკაცებში) - ჰემოფილია A და B, დალტონიზმი, დამბლა, ფოსფატ-დიაბეტი.

მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობრივი და ხარისხობრივი კლასიფიკაცია განასხვავებს გენურ, ქრომოსომულ და მიტოქონდრიულ სახეობებს. ეს უკანასკნელი ეხება დნმ-ის ანომალიებს მიტოქონდრიებში ბირთვის გარეთ. პირველი ორი გვხვდება დნმ-ში, რომელიც მდებარეობს უჯრედის ბირთვში და აქვს რამდენიმე ქვესახეობა:

მონოგენური	მუტაციები ან გენის არარსებობა ბირთვულ დნმ-ში.	მარფანის სინდრომი, ადრენოგენიტალური სინდრომი ახალშობილებში, ნეიროფიბრომატოზი, ჰემოფილია A, დუშენის მიოპათია.
პოლიგენური	მიდრეკილება და მოქმედება	ფსორიაზი, შიზოფრენია, იშემიური დაავადება, ციროზი, ბრონქული ასთმა, შაქრიანი დიაბეტი.
ქრომოსომული
	ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში.	სინდრომები მილერ-დიკერი, უილიამსი, ლანგერ-გიდიონი.
	ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება.	დაუნის, პატაუს, ედვარდსის, კლიფენტერის სინდრომები.

გამომწვევი მიზეზები

ჩვენი გენები მიდრეკილნი არიან არა მხოლოდ ინფორმაციის დაგროვებისაკენ, არამედ მის შეცვლაზე, ახალი თვისებების შეძენისკენ. ეს არის მუტაცია. ეს ხდება საკმაოდ იშვიათად, დაახლოებით 1-ჯერ მილიონ შემთხვევაში და გადაეცემა შთამომავლებს, თუ ეს ხდება ჩანასახოვან უჯრედებში. ცალკეული გენებისთვის მუტაციის მაჩვენებელია 1:108.

მუტაციები ბუნებრივი პროცესია და ყველა ცოცხალი არსების ევოლუციური ცვალებადობის საფუძველს ქმნის. ისინი შეიძლება იყოს სასარგებლო და მავნე. ზოგი გვეხმარება უკეთ ადაპტირებაში ჩვენს გარემოსთან და ცხოვრების წესთან (მაგალითად, მოპირდაპირე ცერა თითი), ზოგი იწვევს დაავადებას.

გენებში პათოლოგიების გაჩენას აჩქარებს ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური.ამ თვისებას ფლობს ზოგიერთი ალკალოიდი, ნიტრატები, ნიტრიტები, ზოგიერთი საკვები დანამატი, პესტიციდები, გამხსნელები და ნავთობპროდუქტები.

ფიზიკურ ფაქტორებს შორისაა მაიონებელი და რადიოაქტიური გამოსხივება, ულტრაიისფერი სხივები, ზედმეტად მაღალი და დაბალი ტემპერატურა. ბიოლოგიური მიზეზებია წითურა, წითელა, ანტიგენები და ა.შ.

Გენეტიკური მიდრეკილება

მშობლები გავლენას ახდენენ ჩვენზე არა მხოლოდ ჩვენი აღზრდით. ცნობილია, რომ ზოგიერთ ადამიანს უფრო მეტად უვითარდება გარკვეული დაავადებები, ვიდრე სხვები მემკვიდრეობითობის გამო. დაავადებისადმი გენეტიკური მიდრეკილება ხდება მაშინ, როდესაც ნათესავს აქვს გენეტიკური აშლილობა.

ბავშვში კონკრეტული დაავადების რისკი დამოკიდებულია მის სქესზე, რადგან ზოგიერთი დაავადება მხოლოდ ერთი ხაზით გადადის. ეს ასევე დამოკიდებულია პიროვნების რასაზე და პაციენტთან ურთიერთობის ხარისხზე.

თუ ბავშვი მუტაციის მქონე ადამიანს შეეძინა, მაშინ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების შანსი 50% იქნება. გენი შესაძლოა არანაირად არ გამოვლინდეს, იყოს რეცესიული და ჯანმრთელ ადამიანთან ქორწინების შემთხვევაში მისი შთამომავლებისთვის გადაცემის შანსი უკვე 25% იქნება. თუმცა, თუ მეუღლეც ფლობს ასეთ რეცესიულ გენს, შთამომავლობაში მისი გამოვლინების შანსი კვლავ 50%-მდე გაიზრდება.

როგორ ამოვიცნოთ დაავადება?

გენეტიკური ცენტრი ხელს შეუწყობს დაავადების ან მისადმი მიდრეკილების დროულად გამოვლენას. ეს ჩვეულებრივ გვხვდება ყველა დიდ ქალაქში. ანალიზების მიღებამდე ტარდება ექიმთან კონსულტაცია, რათა გაირკვეს ჯანმრთელობის რა პრობლემები შეინიშნება ნათესავებში.

სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა ტარდება ანალიზისთვის სისხლის აღებით. ნიმუში გულდასმით შეისწავლება ლაბორატორიაში ნებისმიერი დარღვევისთვის. ასეთ კონსულტაციებს ჩვეულებრივ ესწრებიან მომავალი მშობლები ორსულობის შემდეგ. თუმცა ღირს გენეტიკური ცენტრის მონახულება მისი დაგეგმვის დროსაც.

მემკვიდრეობითი დაავადებები სერიოზულად მოქმედებს ბავშვის ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობაზე და გავლენას ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. მათი უმეტესობა რთულად განსახილველია და მათი გამოვლინება მხოლოდ სამედიცინო საშუალებებით სწორდება. ამიტომ უმჯობესია მოემზადოთ ამისთვის ბავშვის დაორსულებამდეც კი.

დაუნის სინდრომი

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება დაუნის სინდრომია. 10 000-დან 13 შემთხვევაში ხდება ეს არის ანომალია, რომლის დროსაც ადამიანს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომა აქვს. სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია დაბადებისთანავე.

მთავარ სიმპტომებს შორისაა გაბრტყელებული სახე, თვალების აწეული კუთხეები, მოკლე კისერი და კუნთების ტონუსის ნაკლებობა. საყურეები ჩვეულებრივ პატარაა, თვალების ჭრილი ირიბია, თავის ქალა კი არარეგულარულია.

ავადმყოფ ბავშვებში აღინიშნება თანმხლები დარღვევები და დაავადებები - პნევმონია, მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექციები და ა.შ. შეიძლება მოხდეს გამწვავებები, მაგალითად, სმენის დაქვეითება, მხედველობა, ჰიპოთირეოზი, გულის დაავადება. Downism-ით ის შენელებულია და ხშირად რჩება შვიდი წლის დონეზე.

მუდმივი მუშაობა, სპეციალური ვარჯიშები და მედიკამენტები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს მდგომარეობას. ცნობილია არაერთი შემთხვევა, როდესაც მსგავსი სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ დამოუკიდებლად იცხოვრონ, იპოვონ სამუშაო და მიაღწიონ პროფესიულ წარმატებას.

ჰემოფილია

იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მამაკაცებზე. ხდება ყოველ 10000 შემთხვევაზე ერთხელ. ჰემოფილია არანამკურნალევია და გამოწვეულია სქესის X ქრომოსომაზე ერთი გენის ცვლილების შედეგად. ქალები მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან.

მთავარი მახასიათებელია ცილის არარსებობა, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედებაზე. ამ შემთხვევაში მცირე ტრავმაც კი იწვევს სისხლდენას, რომლის შეჩერებაც ადვილი არ არის. ზოგჯერ ის იჩენს თავს ტრავმის შემდეგ მხოლოდ მეორე დღეს.

ინგლისის დედოფალი ვიქტორია ჰემოფილიის მატარებელი იყო. მან დაავადება გადასცა თავის ბევრ შთამომავალს, მათ შორის ცარევიჩ ალექსეის, ცარ ნიკოლოზ II-ის ვაჟს. მისი წყალობით, დაავადებას "სამეფო" ან "ვიქტორიანული" ეწოდა.

ანგელმანის სინდრომი

დაავადებას ხშირად უწოდებენ "ბედნიერი თოჯინების სინდრომს" ან "ოხრახუშის სინდრომს", რადგან პაციენტებს აღენიშნებათ ხშირი სიცილი და ღიმილი, ხელის ქაოტური მოძრაობა. ამ ანომალიით დამახასიათებელია ძილისა და გონებრივი განვითარების დარღვევები.

სინდრომი ვლინდება 10000-დან ერთხელ, მე-15 ქრომოსომის გრძელ მკლავში ზოგიერთი გენის არარსებობის გამო. ანჯელმანის დაავადება ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ გენები არ არის დედისგან მემკვიდრეობით მიღებულ ქრომოსომაზე. როდესაც იგივე გენები არ არის მამის ქრომოსომაზე, ჩნდება პრადერ-ვილის სინდრომი.

დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ შესაძლებელია სიმპტომების გამოვლინების შემსუბუქება. ამისათვის ტარდება ფიზიკური პროცედურები და მასაჟები. პაციენტები არ ხდებიან სრულიად დამოუკიდებლები, მაგრამ მკურნალობის დროს შეუძლიათ თავად მოემსახურონ.

თითოეული ჩვენგანი, ბავშვზე ფიქრით, ოცნებობს ჰყავდეს მხოლოდ ჯანმრთელი და საბოლოოდ ბედნიერი ვაჟი ან ქალიშვილი. ზოგჯერ ჩვენი ოცნებები მარცხდება და ბავშვი იბადება მძიმედ დაავადებული, მაგრამ ეს სულაც არ ნიშნავს, რომ ეს საკუთარი, ძვირფასო, სისხლიანი (მეცნიერულად: ბიოლოგიური) ბავშვი უმეტეს შემთხვევაში ნაკლებად საყვარელი და ნაკლებად ძვირფასი იქნება.

რა თქმა უნდა, როცა ავადმყოფი ბავშვი იბადება, განუზომლად მეტი წუხილი, მატერიალური ხარჯები, ფიზიკური და მორალური სტრესი არსებობს, ვიდრე ჯანმრთელი. ზოგი გმობს დედას და/ან მამას ავადმყოფი ბავშვის აღზრდაზე უარს. მაგრამ, როგორც სახარება გვეუბნება: „ნუ განიკითხავთ და არ განიკითხებით“. ისინი უარს ამბობენ ბავშვზე სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც დედის, ასევე მამის (სოციალური, მატერიალური, ასაკთან დაკავშირებული და ა.შ.), ასევე ბავშვის (დაავადების სიმძიმის, მკურნალობის შესაძლებლობისა და პერსპექტივის) მხრიდან და ა.შ.). ეგრეთ წოდებული მიტოვებული ბავშვები შეიძლება იყვნენ როგორც ავადმყოფი, ასევე პრაქტიკულად ჯანმრთელი ადამიანები, ასაკის მიუხედავად: როგორც ახალშობილები და ჩვილები, ასევე უფროსები.

სხვადასხვა მიზეზის გამო, მეუღლეები გადაწყვეტენ ბავშვის ბავშვთა სახლიდან ან სასწრაფოდ სამშობიაროდან ოჯახში წაყვანას. ნაკლებად ხშირად ამას, ჩვენი გადმოსახედიდან, ჰუმანური სამოქალაქო აქტი, აკეთებენ მარტოხელა ქალები. ხდება ისე, რომ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვები ტოვებენ ბავშვთა სახლს და მათი დასახელებული მშობლები განზრახ მიჰყავთ ოჯახში დაუნის დაავადებით ან ინფანტილური ცერებრალური დამბლით და სხვა დაავადებებით დაავადებულ ბავშვს.

ამ ნაშრომის ამოცანაა გამოყოს ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები, რომლებიც ვლინდება ბავშვში დაბადებისთანავე და ამავდროულად, დაავადების კლინიკური სურათის საფუძველზე შეიძლება დაისვას დიაგნოზი. , ან ბავშვის ცხოვრების შემდგომ წლებში, როდესაც პათოლოგიის დიაგნოსტირება ხდება ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი პირველი სიმპტომების გამოვლენის დროიდან გამომდინარე. ზოგიერთი დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვში კლინიკური სიმპტომების დაწყებამდეც კი, ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური კვლევების გამოყენებით.

თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა, ეგრეთ წოდებული პოპულაციის ან ზოგადი სტატისტიკური რისკის, 3-5%-ის ტოლი, ყველა ორსულ ქალს ასვენებს. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია კონკრეტული დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტიკა უკვე ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების პერიოდში. ნაყოფში ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკი და დაავადება დგინდება ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური ტექნიკის, უფრო ზუსტად, პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის მეთოდების ერთობლიობის გამოყენებით.

ჩვენ დარწმუნებულები ვართ, რომ შვილად აყვანისთვის/გაშვილებისთვის შემოთავაზებული ყველა ბავშვი დეტალურად უნდა შემოწმდეს ყველა სამედიცინო სპეციალისტმა, რათა გამოირიცხოს შესაბამისი პროფილის პათოლოგია, მათ შორის გენეტიკოსის მიერ გამოკვლეული და გამოკვლეული. ამ შემთხვევაში მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ბავშვისა და მისი მშობლების შესახებ ყველა ცნობილი მონაცემი.

ადამიანის სხეულის ყოველი უჯრედის ბირთვში არის 46 ქრომოსომა, ე.ი. 23 წყვილი, რომელიც შეიცავს ყველა მემკვიდრეობით ინფორმაციას. კვერცხუჯრედის მქონე დედისგან ადამიანი იღებს 23 ქრომოსომას, ხოლო სპერმის მქონე მამისგან - 23. როდესაც ეს ორი ჩანასახი უჯრედი შერწყმულია, ჩვენ ვიღებთ შედეგს, რასაც ვხედავთ სარკეში და ჩვენს ირგვლივ. ქრომოსომების კვლევას ახორციელებს ციტოგენეტიკოსი. ამ მიზნით გამოიყენება სისხლის უჯრედები, რომლებსაც ლიმფოციტები ეწოდება, რომლებიც სპეციალურად მუშავდება. ქრომოსომების ერთობლიობას, რომელსაც სპეციალისტი ანაწილებს წყვილებში და სერიული ნომრით - პირველი წყვილი და ა.შ., ეწოდება კარიოტიპი. ვიმეორებთ, თითოეული უჯრედის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას ან 23 წყვილს. ქრომოსომების ბოლო წყვილი პასუხისმგებელია ადამიანის სქესზე. გოგონებში ეს არის XX ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი მიიღება დედისგან, მეორე - მამისგან. ბიჭებს აქვთ XY სქესის ქრომოსომა. პირველი დედისგან მიიღო, მეორე კი მამისგან. სპერმის ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას და მეორე ნახევარს Y ქრომოსომას.

არსებობს დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით. მათგან ყველაზე გავრცელებულია დაუნის დაავადება(700 ახალშობილზე ერთი). ბავშვში ამ დაავადების დიაგნოზი უნდა დაისვას ნეონატოლოგმა ახალშობილის სამშობიაროში ყოფნის პირველი 5-7 დღის განმავლობაში და დაადასტუროს ბავშვის კარიოტიპის გამოკვლევით. დაუნის დაავადების დროს კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, მესამე ქრომოსომა გვხვდება 21-ე წყვილში. გოგონები და ბიჭები ამ ქრომოსომული ანომალიით ერთნაირად იტანჯებიან.

მხოლოდ გოგოებს შეუძლიათ შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება... პათოლოგიის პირველი ნიშნები ყველაზე ხშირად 10-12 წლის ასაკში შეიმჩნევა, როდესაც გოგონას აქვს პატარა აღნაგობის, დაბალ თმები თავის უკანა მხარეს, 13-14 წლის ასაკში მენსტრუაციის მინიშნება არ არის. გონებრივ განვითარებაში უმნიშვნელო ჩამორჩენაა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა. ერთი X ქრომოსომა აკლია. დაავადების სიხშირე 3000 გოგოდან 1-ია და 130-145 სმ სიმაღლის გოგონებს შორის - 73 1000-ზე.

მხოლოდ მამაკაცებს აქვთ კლაინფელტერის დაავადება, რომლის დიაგნოზიც ყველაზე ხშირად 16-18 წლის ასაკში დგინდება. პაციენტს აქვს მაღალი ზრდა (190 სმ და ზემოთ), ხშირად გონებრივი განვითარების უმნიშვნელო ჩამორჩენა, გრძელი ხელების ზრდის არაპროპორციულია, მკერდს ფარავს თავისი გარსით. კარიოტიპის შესწავლისას შეინიშნება 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში უნაყოფობა წამყვანი სიმპტომია. დაავადების პრევალენტობაა 1: 18000 ჯანმრთელი მამაკაცი, 1: 95 ბიჭი გონებრივი ჩამორჩენით და ერთი უნაყოფო 9 მამაკაციდან.

ზემოთ, ჩვენ აღვწერეთ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებები. მემკვიდრეობითი ხასიათის 5000-ზე მეტი დაავადება კლასიფიცირდება როგორც მონოგენური, რომელშიც არის ცვლილება, მუტაცია ადამიანის უჯრედის ბირთვში აღმოჩენილი 30000 გენიდან რომელიმეში. გარკვეული გენების მუშაობა ხელს უწყობს ამ გენის შესაბამისი ცილის ან ცილების სინთეზს (ფორმირებას), რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხეულის უჯრედების, ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციონირებაზე. გენის დარღვევა (მუტაცია) იწვევს ცილის სინთეზის დარღვევას და სხეულის უჯრედების, ორგანოებისა და სისტემების ფიზიოლოგიური ფუნქციის შემდგომ მოშლას, რომლებშიც ეს ცილა მონაწილეობს. მოდით შევხედოთ ამ დაავადებებს შორის ყველაზე გავრცელებულს.

2-3 თვემდე ასაკის ყველა ბავშვმა აუცილებლად უნდა ჩაატაროს შარდის სპეციალური ბიოქიმიური გამოკვლევა, რათა გამოირიცხოს ისინი. ფენილკეტონურია ან პირუვიკული ოლიგოფრენია... ამ მემკვიდრეობითი დაავადებით პაციენტის მშობლები ჯანმრთელი ადამიანები არიან, მაგრამ თითოეული მათგანი არის ზუსტად ერთი და იგივე პათოლოგიური გენის (ე.წ. რეცესიული გენის) მატარებელი და 25%-იანი რისკით შეიძლება ჰყავდეს ავადმყოფი შვილი. უფრო ხშირად, მსგავსი შემთხვევები ხდება დაკავშირებულ ქორწინებებში. ფენილკეტონურია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ამ პათოლოგიის სიხშირეა 1: 10000 ახალშობილი. ფენილკეტონურიის არსი იმაში მდგომარეობს, რომ ამინომჟავა ფენილალანინი არ შეიწოვება ორგანიზმის მიერ და მისი ტოქსიკური კონცენტრაცია უარყოფითად მოქმედებს ტვინის და რიგი ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციურ აქტივობაზე. გონებრივი და მოტორული განვითარების შეფერხება, ეპილეფსიის მსგავსი კრუნჩხვები, დისპეფსიური გამოვლინებები (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დარღვევები) და დერმატიტი (კანის დაზიანება) ამ დაავადების ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია. მკურნალობა ძირითადად შედგება სპეციალური დიეტისა და ამინომჟავების ნარევების გამოყენებით, რომლებიც არ შეიცავს ამინომჟავას ფენილალანინს.

1-1,5 წლამდე ასაკის ბავშვებს რეკომენდებულია დიაგნოსტიკის ჩატარება სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადების გამოსავლენად - კისტოზური ფიბროზი... ამ პათოლოგიით შეინიშნება სასუნთქი სისტემის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაზიანება. პაციენტს უვითარდება ფილტვებისა და ბრონქების ქრონიკული ანთების სიმპტომები დისპეფსიურ გამოვლინებებთან ერთად (დიარეა, რასაც მოჰყვება ყაბზობა, გულისრევა და ა.შ.). ამ დაავადების სიხშირეა 1:2500. მკურნალობა მოიცავს ფერმენტული პრეპარატების გამოყენებას, რომლებიც მხარს უჭერენ პანკრეასის, კუჭისა და ნაწლავების ფუნქციურ აქტივობას, ასევე ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატების დანიშვნას.

უფრო ხშირად, სიცოცხლის მხოლოდ ერთი წლის შემდეგ, შეინიშნება გავრცელებული და ცნობილი დაავადების კლინიკური გამოვლინებები - ჰემოფილია... ძირითადად ბიჭები განიცდიან ამ პათოლოგიას. ამ ავადმყოფი ბავშვების დედები მუტაციის მატარებლები არიან. ვაი, ხანდახან ბავშვის სამედიცინო ჩანაწერში დედასა და მის ახლობლებზე არაფერი წერია. ჰემოფილიის დროს გამოვლენილი სისხლის შედედების დარღვევა ხშირად იწვევს სახსრების ძლიერ დაზიანებას (ჰემორაგიული ართრიტი) და სხეულის სხვა დაზიანებას, ნებისმიერი ჭრილობის დროს აღინიშნება გახანგრძლივებული სისხლდენა, რაც შეიძლება ფატალური იყოს ადამიანისთვის.

4-5 წლის ასაკში და მხოლოდ ბიჭები აჩვენებენ კლინიკურ ნიშნებს დუშენის კუნთოვანი დისტროფია... ისევე როგორც ჰემოფილია, დედაც მუტაციის მატარებელია, ე.ი. "დირიჟორი" ან გადამცემი. ჩონჩხის ზოლიანი კუნთები, უფრო მარტივი, ქვედა კიდურების კუნთები და წლების განმავლობაში და სხეულის ყველა სხვა ნაწილი, იცვლება შემაერთებელი ქსოვილით, რომელსაც არ შეუძლია შეკუმშვა. პაციენტი ელოდება სრულ უმოძრაობას და სიკვდილს, უფრო ხშირად სიცოცხლის მეორე ათწლეულში. დღეისათვის დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ეფექტური თერაპია არ არის შემუშავებული, თუმცა მსოფლიოს მრავალ ლაბორატორიაში, მათ შორის ჩვენთანაც, მიმდინარეობს კვლევა ამ პათოლოგიის გენეტიკური ინჟინერიის მეთოდების გამოყენების შესახებ. ექსპერიმენტში უკვე მიღებულია შთამბეჭდავი შედეგები, რაც შესაძლებელს ხდის ასეთი პაციენტების მომავალს ოპტიმიზმით შევხედოთ.

ჩვენ აღვნიშნეთ ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოვლენილია მოლეკულური დიაგნოსტიკური ტექნიკის გამოყენებით კლინიკური სიმპტომების დაწყებამდეც კი. მიგვაჩნია, რომ კარიოტიპის შესწავლა, ისევე როგორც ბავშვის გამოკვლევა ჩვეულებრივი მუტაციების გამორიცხვის მიზნით, უნდა ჩატარდეს იმ დაწესებულებების მიერ, სადაც ბავშვი იმყოფება. ბავშვის შესახებ სამედიცინო მონაცემებში, სისხლის ჯგუფთან და Rh კუთვნილებასთან ერთად, არის კარიოტიპის და მოლეკულური გენეტიკური კვლევების მონაცემები, რომლებიც ახასიათებს ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობას ამჟამინდელ დროს და ყველაზე ხშირი მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოვლენის ალბათობას. მომავალი, უნდა იყოს მითითებული.

შემოთავაზებული გამოკვლევები უდავოდ ხელს შეუწყობს მრავალი გლობალური პრობლემის გადაჭრას, როგორც ბავშვისთვის, ასევე იმ ადამიანებისთვის, რომლებსაც სურთ ამ ბავშვის ოჯახში წაყვანა.

ვ.გ. ვახარლოვსკი - სამედიცინო გენეტიკოსი, უმაღლესი კატეგორიის პედიატრი ნეიროპათოლოგი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი. მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის გენეტიკური ლაბორატორიის ექიმი I.A. ადრე. ოტა - 30 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ეწეოდა სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციებს ბავშვების ჯანმრთელობის პროგნოზის შესახებ, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებებით დაავადებული ბავშვების შესწავლას, დიაგნოზსა და მკურნალობას. 150-ზე მეტი პუბლიკაციის ავტორი.

სახელობის მეანობა-გინეკოლოგიის ინსტიტუტის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის ლაბორატორია (რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის წევრ-კორესპონდენტის ხელმძღვანელი, პროფესორი ვ.ს. ბარანოვი). ადრე. Otta RAMS, სანკტ-პეტერბურგი

შინაარსი

ადამიანი თავისი ცხოვრების განმავლობაში განიცდის ბევრ მსუბუქ ან მძიმე დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ის უკვე იბადება მათთან ერთად. მემკვიდრეობითი დაავადებები ან გენეტიკური დარღვევები ბავშვში ჩნდება დნმ-ის ერთ-ერთი ქრომოსომის მუტაციის გამო, რაც იწვევს დაავადების განვითარებას. ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ გარე ცვლილებებს ატარებს, მაგრამ არსებობს მთელი რიგი პათოლოგიები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ეს არის გენეტიკური დაავადებები ან ქრომოსომული დარღვევები, რომელთა განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების მემკვიდრეობითი აპარატის დარღვევასთან, რომელიც გადადის რეპროდუქციული უჯრედების (გამეტების) მეშვეობით. ასეთი მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გაჩენა დაკავშირებულია გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის, განხორციელების, შენახვის პროცესთან. სულ უფრო მეტ მამაკაცს უჩნდება პრობლემა ამ სახის გადახრით, ამიტომ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი მცირდება. მედიცინა მუდმივად იკვლევს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების დაბადების პრევენციის პროცედურის შემუშავებას.

Მიზეზები

მემკვიდრეობითი ტიპის გენეტიკური დაავადებები წარმოიქმნება გენის ინფორმაციის მუტაციით. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებისთანავე ან დიდი ხნის შემდეგ, პათოლოგიის ხანგრძლივი განვითარებით. მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების სამი ძირითადი მიზეზი არსებობს:

• ქრომოსომული დარღვევები;
• ქრომოსომული დარღვევები;
• გენის მუტაციები.

ეს უკანასკნელი მიზეზი შედის მემკვიდრეობით მიდრეკილი ტიპის ჯგუფში, რადგან მათ განვითარებასა და გააქტიურებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორებიც. ასეთი დაავადებების თვალსაჩინო მაგალითია ჰიპერტენზია ან შაქრიანი დიაბეტი. გარდა მუტაციებისა, მათ პროგრესირებაზე გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის ხანგრძლივი გადატვირთვა, არასწორი კვება, ფსიქიკური ტრავმა და სიმსუქნე.

სიმპტომები

თითოეულ მემკვიდრეობით დაავადებას აქვს საკუთარი სპეციფიკური მახასიათებლები. ამ დროისთვის ცნობილია 1600-ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგია, რომლებიც იწვევენ გენეტიკურ და ქრომოსომულ ანომალიებს. მანიფესტაციები განსხვავდება სიმძიმითა და სიკაშკაშით. სიმპტომების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად საჭიროა დროულად გამოვლინდეს მათი გაჩენის ალბათობა. ამისათვის გამოიყენეთ შემდეგი მეთოდები:

1. ტყუპი. მემკვიდრეობითი პათოლოგიების დიაგნოსტირება ხდება განსხვავებების, ტყუპების მსგავსების შესწავლით, რათა დადგინდეს გენეტიკური მახასიათებლების გავლენა, გარე გარემო დაავადებების განვითარებაზე.
2. გენეალოგიური. პათოლოგიური ან ნორმალური ნიშნების განვითარების ალბათობა შესწავლილია პირის მემკვიდრეობის გამოყენებით.
3. ციტოგენეტიკური. მიმდინარეობს ჯანმრთელი და ავადმყოფი ადამიანების ქრომოსომების გამოკვლევა.
4. ბიოქიმიური. ხდება ადამიანის მეტაბოლიზმის მონიტორინგი, ხაზგასმულია ამ პროცესის თავისებურებები.

ამ მეთოდების გარდა, გოგონების უმეტესობა ბავშვის ტარებისას უტარდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ეს ხელს უწყობს ნაყოფის ნიშნების მიხედვით განსაზღვროს თანდაყოლილი მანკების ალბათობა (1-ლი ტრიმესტრიდან), ვარაუდობდეს გარკვეული რაოდენობის ქრომოსომული დაავადებების ან ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობას არ დაბადებულ ბავშვში.

ბავშვებში

მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ვლინდება ბავშვობაში. თითოეულ პათოლოგიას აქვს საკუთარი მახასიათებლები, რომლებიც უნიკალურია თითოეული დაავადებისთვის. არსებობს დიდი რაოდენობით ანომალიები, ამიტომ ისინი უფრო დეტალურად იქნება აღწერილი ქვემოთ. თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდების წყალობით შესაძლებელია ბავშვის განვითარებაში გადახრების იდენტიფიცირება, მემკვიდრეობითი დაავადებების ალბათობის დადგენა ბავშვის ტარების დროსაც კი.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია

გენეტიკური ხასიათის დაავადებების დაჯგუფება ხორციელდება მათი გაჩენის გამო. მემკვიდრეობითი დაავადებების ძირითადი ტიპებია:

1. გენეტიკური - წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე.
2. მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, აუტოსომური რეცესიული დაავადებები.
3. ქრომოსომული დარღვევები. დაავადებები წარმოიქმნება ერთ-ერთი ქრომოსომის სიჭარბის ან დაკარგვის ან მათი აბერაციების, წაშლის შედეგად.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი

მეცნიერებამ იცის 1500-ზე მეტი დაავადება, რომლებიც ზემოაღნიშნულ კატეგორიებს მიეკუთვნება. ზოგიერთი მათგანი ძალზე იშვიათია, მაგრამ ზოგიერთი სახეობა ბევრს ისმის. ყველაზე ცნობილია შემდეგი პათოლოგიები:

• ოლბრაიტის დაავადება;
• იქთიოზი;
• თალასემია;
• მარფანის სინდრომი;
• ოტოსკლეროზი;
• პაროქსიზმული მიოპლეგია;
• ჰემოფილია;
• ფაბრიის დაავადება;
• კუნთოვანი დისტროფია;
• კლაინფელტერის სინდრომი;
• დაუნის სინდრომი;
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი;
• კატის ტირილის სინდრომი;
• შიზოფრენია;
• ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია;
• გულის დეფექტები;
• სასის და ტუჩის ნაპრალი;
• სინდაქტილია (თითების შერწყმა).

რომელია ყველაზე საშიში

ზემოაღნიშნული პათოლოგიებიდან არის ის დაავადებები, რომლებიც ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიშად ითვლება. როგორც წესი, ეს სია მოიცავს იმ ანომალიებს, რომლებსაც აქვთ პოლისომია ან ტრისომია ქრომოსომულ ნაკრებში, როდესაც, ორის ნაცვლად, შეინიშნება 3-დან 5-მდე ან მეტი. ზოგიერთ შემთხვევაში 2-ის ნაცვლად 1 ქრომოსომა გვხვდება. ყველა ასეთი ანომალია უჯრედების დაყოფის დარღვევების შედეგია. ასეთი პათოლოგიით ბავშვი 2 წლამდე ცხოვრობს, თუ გადახრები არ არის ძალიან სერიოზული, მაშინ ის 14 წლამდე ცხოვრობს. ყველაზე საშიში დაავადებებია:

• კანავანის დაავადება;
• ედვარდსის სინდრომი;
• ჰემოფილია;
• პატაუს სინდრომი;
• ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია.

დაუნის სინდრომი

დაავადება მემკვიდრეობით გადადის, როდესაც ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური ქრომოსომა. დაუნის სინდრომი ვითარდება ტრიზომია21 ქრომოსომის გამო (2-ის ნაცვლად არის 3). ამ დაავადების მქონე ბავშვებს აწუხებთ სტრაბიზმი, აქვთ ყურების არანორმალური ფორმა, კისრის ნაკეცები, გონებრივი ჩამორჩენილობა და გულის პრობლემები. ეს ქრომოსომის ანომალია არ არის სიცოცხლისთვის საშიში. სტატისტიკის მიხედვით, 800-დან 1 ამ სინდრომით იბადება. ქალები, რომელთაც სურთ მშობიარობა 35 წლის შემდეგ, უფრო ხშირად ეყოლებათ ბავშვი დაუნის (1 375-დან), 45 წლის შემდეგ ალბათობა 1-დან 30-მდეა.

აკროკრანიოდისფალანგია

დაავადებას აქვს ანომალიის მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი, მიზეზი მე-10 ქრომოსომის დარღვევაა. მეცნიერები ამ დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას ან აპერტის სინდრომს უწოდებენ. იგი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

• თავის ქალას სიგრძისა და სიგანის თანაფარდობის დარღვევა (ბრაქიცეფალია);
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) ყალიბდება თავის ქალაში კორონარული ნაკერების შერწყმის გამო;
• სინდაქტილია;
• გონებრივი ჩამორჩენა თავის ქალას მიერ თავის ტვინის შეკუმშვის ფონზე;
• ამობურცული შუბლი.

რა შესაძლებლობები აქვს მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობას

ექიმები გამუდმებით მუშაობენ გენისა და ქრომოსომული დარღვევების პრობლემაზე, მაგრამ ამ ეტაპზე ყველა მკურნალობა მცირდება სიმპტომების ჩახშობამდე, სრული აღდგენა შეუძლებელია. თერაპია შეირჩევა პათოლოგიის მიხედვით, რათა შემცირდეს სიმპტომების სიმძიმე. ხშირად გამოიყენება შემდეგი მკურნალობის ვარიანტები:

1. შემომავალი კოენზიმების რაოდენობის ზრდა, მაგალითად, ვიტამინები.
2. დიეტა თერაპია. მნიშვნელოვანი პუნქტი, რომელიც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი ანომალიების მთელი რიგი უსიამოვნო შედეგების მოშორებას. დიეტის დარღვევის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ შეინიშნება პაციენტის მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება. მაგალითად, ფენილკეტონურიით, საკვები, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს, მთლიანად გამორიცხულია რაციონიდან. ამ ღონისძიების მიღებაზე უარის თქმამ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე იდიოტიზმი, ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ დიეტოთერაპიის აუცილებლობაზე.
3. იმ ნივთიერებების მოხმარება, რომლებიც ორგანიზმში არ არის პათოლოგიის განვითარების გამო. მაგალითად, ოროტაციდურიით, ის ციტიდილის მჟავას დანიშნავს.
4. ნივთიერებათა ცვლის დარღვევის შემთხვევაში აუცილებელია ორგანიზმის დროული გაწმენდა ტოქსინებისგან. ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება (სპილენძის დაგროვება) ჩერდება დ-პენიცილიმინის მიღებით, ხოლო ჰემოგლობინოპათია (რკინის დაგროვება) დესფერალით.
5. ინჰიბიტორები ხელს უწყობენ ფერმენტების გადაჭარბებული აქტივობის ბლოკირებას.
6. შესაძლებელია ორგანოების, ქსოვილების ადგილების, უჯრედების გადანერგვა, რომლებიც შეიცავს ნორმალურ გენეტიკურ ინფორმაციას.

მემკვიდრეობითი დაავადებებიპედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z ყველა განყოფილება მემკვიდრეობითი დაავადებები გადაუდებელი მდგომარეობები თვალის დაავადებები ბავშვთა დაავადებები სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები ქალის დაავადებები კანის დაავადებები ინფექციური დაავადებები ნერვული დაავადებები რევმატიული დაავადებები უროლოგიური დაავადებები ენდოკრინული დაავადებები იმუნური დაავადებები იმუნური დაავადებები ვენური დაავადებები ონკოლოგიური დაავადებები სისხლი სარძევე ჯირკვლების დაავადებები ADS და ტრავმა სასუნთქი სისტემის დაავადებები საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები გულისა და სისხლძარღვების დაავადებები მსხვილი ნაწლავის, ცხვირის დაავადებები ნარკოლოგიური პრობლემები ფსიქიკური დარღვევები მეტყველების დარღვევები კოსმეტიკური პრობლემები ესთეტიკური პრობლემები

მემკვიდრეობითი დაავადებები- გენეტიკური აპარატის პათოლოგიური ცვლილებებით გამოწვეული ადამიანის დაავადებების დიდი ჯგუფი. ამჟამად ცნობილია მემკვიდრეობითი გადაცემის მექანიზმის მქონე 6 ათასზე მეტი სინდრომი და მათი საერთო სიხშირე პოპულაციაში 0,2-დან 4%-მდე მერყეობს. ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებას აქვს გარკვეული ეთნიკური და გეოგრაფიული გავრცელება, ზოგი კი იგივე სიხშირით გვხვდება მთელ მსოფლიოში. მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა ძირითადად სამედიცინო გენეტიკის კომპეტენციაშია, თუმცა ასეთ პათოლოგიას თითქმის ნებისმიერი სამედიცინო სპეციალისტი შეიძლება შეხვდეს: პედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები, ჰემატოლოგები, თერაპევტები და ა.შ.

მემკვიდრეობითი დაავადებები უნდა განვასხვავოთ თანდაყოლილი და ოჯახური პათოლოგიისგან. თანდაყოლილი დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ გენეტიკური, არამედ განვითარებადი ნაყოფზე მოქმედი არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორებით (ქიმიური და სამკურნალო ნაერთები, მაიონებელი გამოსხივება, საშვილოსნოსშიდა ინფექციები და ა.შ.). თუმცა, ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ ვლინდება დაბადებისთანავე: მაგალითად, ჰანტინგტონის ქორეის ნიშნები, როგორც წესი, პირველად ვლინდება 40 წელზე მეტის ასაკში. განსხვავება მემკვიდრეობით და ოჯახურ პათოლოგიას შორის არის ის, რომ ეს უკანასკნელი შეიძლება ასოცირებული იყოს არა გენეტიკურ, არამედ სოციალურ და ყოველდღიურ ან პროფესიულ დეტერმინანტებთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენა გამოწვეულია მუტაციებით - ინდივიდის გენეტიკური თვისებების უეცარი ცვლილებები, რაც იწვევს ახალი, არანორმალური მახასიათებლების გაჩენას. თუ მუტაციები გავლენას ახდენს ცალკეულ ქრომოსომებზე, ცვლის მათ სტრუქტურას (დაკარგვის, შეძენის, ცალკეული მონაკვეთების პოზიციის ცვალებადობის გამო) ან მათ რაოდენობას, ასეთ დაავადებებს ქრომოსომას უწოდებენ. ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევებია თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლული, ალერგიული პათოლოგია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ბავშვის დაბადებისთანავე, ასევე ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე. ზოგიერთ მათგანს აქვს არასახარბიელო პროგნოზი და იწვევს ადრეულ სიკვდილს, ზოგი კი მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობასა და ხარისხზეც კი. ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ყველაზე მძიმე ფორმები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან თან ახლავს მკვდრადშობადობა.

მედიცინის განვითარებაში მიღწეული მიღწევების წყალობით, პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით, დღესდღეობით დაახლოებით ათასი მემკვიდრეობითი დაავადების აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე. ეს უკანასკნელი მოიცავს I (10-14 კვირა) და II (16-20 კვირა) ტრიმესტრის ულტრაბგერით და ბიოქიმიურ სკრინინგს, რომელიც ტარდება ყველა ორსულისთვის გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, დამატებითი ჩვენებების არსებობისას შეიძლება რეკომენდებული იყოს ინვაზიური პროცედურების ჩატარება: ქორიონული ვილის სინჯის აღება, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფაქტის საიმედო დადგენით, ქალს სთავაზობენ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას სამედიცინო მიზეზების გამო.

სიცოცხლის პირველ დღეებში ყველა ახალშობილი ასევე ექვემდებარება გამოკვლევას მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებებზე (ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი). სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც არ არის აღიარებული ბავშვის დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ, შეიძლება გამოვლინდეს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური, ბიოქიმიური კვლევის მეთოდების გამოყენებით.

სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი დაავადებების სრული განკურნება ამჟამად შეუძლებელია. იმავდროულად, გენეტიკური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმით, სიცოცხლის მნიშვნელოვანი გახანგრძლივება და მისი მისაღები ხარისხის უზრუნველყოფა შესაძლებელია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ გამოიყენება პათოგენეტიკური და სიმპტომური თერაპია. მკურნალობის პათოგენეტიკური მიდგომა მოიცავს ჩანაცვლებით თერაპიას (მაგალითად, სისხლის შედედების ფაქტორები ჰემოფილიის დროს), გარკვეული სუბსტრატების გამოყენების შეზღუდვას ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების დროს, დაკარგული ფერმენტის ან ჰორმონის დეფიციტის შევსებას და ა.შ. სიმპტომური თერაპია მოიცავს ფართო სპექტრის მედიკამენტების გამოყენება, ფიზიოთერაპია, სარეაბილიტაციო კურსები (მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია). გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბევრ პაციენტს ადრეული ბავშვობიდან ესაჭიროება მაკორექტირებელი და განვითარების გაკვეთილები მასწავლებელ-დეფექტოლოგთან და ლოგოპედთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობები ძირითადად მცირდება მძიმე მანკების აღმოფხვრამდე, რომლებიც აფერხებენ ორგანიზმის ნორმალურ ფუნქციონირებას (მაგალითად, გულის თანდაყოლილი დეფექტების კორექცია, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ჰიპოსპადია და ა.შ.). მემკვიდრეობითი დაავადებების გენური თერაპია ჯერ კიდევ საკმაოდ ექსპერიმენტული ხასიათისაა და ჯერ კიდევ შორს არის ფართო გამოყენებისგან პრაქტიკულ მედიცინაში.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ძირითადი მიმართულებაა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. გამოცდილი გენეტიკოსები გაივლიან კონსულტაციას დაქორწინებულ წყვილს, იწინასწარმეტყველებენ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე შთამომავლობის რისკს და გაუწევენ პროფესიულ დახმარებას მშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში.