გოშეს დაავადება იწვევს. სამედიცინო გენეტიკა. გოშეს დაავადება. მტკიცებულებების გასაანალიზებლად გამოყენებული მეთოდები

გოშეს დაავადებაჩვეულებრივ უწოდებენ სფინგოლიპიდური მეტაბოლიზმის დარღვევას, რომელიც არის პასუხი ფერმენტის დეფიციტზე, რომელიც ანადგურებს გლუკოცერებროზიდს; ასეთმა გართულებამ შეიძლება გამოიწვიოს გლუკოცერებროზიდის დეპონირება. გოშეს დაავადების სიმპტომები ყველაზე ხშირად მოიცავს ჰეპატოსპლენომეგალიას ან ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში ცვლილებებს. დაავადების სწორად დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია ლეიკოციტების ციტოქიმიური კვლევების ჩატარება.

ეს არც თუ ისე გავრცელებული დაავადებაა, ის გადაეცემა მემკვიდრეობით, როცა ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია. გოშეს დაავადება პირველად სამედიცინო სახელმძღვანელოების გვერდებზე გამოჩნდა 1882 წელს.

ფერმენტ ბეტა-გლუკოცერებროზიდაზას ნაკლებობამ მემბრანით გარშემორტყმულ უჯრედულ ორგანელებში შეიძლება გამოიწვიოს ამ ორგანული ნივთიერების მიკროორგანიზმების დიდი რაოდენობით საკვები გარემოს წარმოქმნა მთელი სხეულის მაკროფაგური სისტემის უჯრედებში, როგორც წესი, ეს პროცესი. ხდება და ვითარდება ჯირკვლებში, ასევე ძვლის ტვინისა და ელენთის უჯრედებში.

დღეისათვის მეცნიერებამ დაადგინა გოშეს დაავადების სამი ტიპი:

ტიპი 1 ყველაზე ხშირად გვხვდება ადამიანებში, რომლებმაც გაიარეს სქესობრივი მომწიფება და ასევე მუდმივია; ამ ტიპს არ შეიძლება ახასიათებდეს ნეირონოპათიის არსებობა. დაავადების ტიპი 1 შეიძლება ეწოდოს ყველაზე დუნე და გავრცელებულ ტიპს, რომელშიც ცენტრალური ნერვული სისტემა არ დაზარალდება.
ტიპი 2, რომელშიც ბავშვები არიან სამიზნეები, არც ისე გავრცელებულია მეცნიერებაში. ამ ტიპის დაავადებით, როგორც წესი, ზიანდება ნეირონები, რაც იწვევს მთელი ნერვული სისტემის თითქმის სრულ ატროფიას. ამ დიაგნოზით ბავშვი კვდება ჯერ კიდევ ჩვილ ასაკში.
მე-3 ტიპს მეცნიერებაში ჩვეულებრივ „იუვენილურს“ უწოდებენ, ამ ტიპში პროცესის სიმპტომები ნაკლებად გამოხატულია, ამ შემთხვევაში ნეირონების უჯრედების ატროფია გარდაუვალია. აღსანიშნავია, რომ ტიპი 3 ასევე საკმაოდ იშვიათია. მეცნიერები ამ ტიპის დაავადებას ახასიათებენ ამ პროცესში მთელი ნერვული სისტემის თანდათანობითი და ქაოტური ჩართვით.

ის ფაქტი, რომ გოშეს დაავადება შეიძლება არსებობდეს სხვადასხვა გარეგანი ფორმით, ისევე როგორც იმ პირობებში, როდესაც არის განსხვავებული შინაგანი სტრუქტურა, ადასტურებს 1-ელ ქრომოსომაზე მაღალსტრუქტურირებული გლუკოცერებროზიდაზას გენის ცვლილებების მრავალფეროვნებას. ამის მიუხედავად, სხვადასხვა სიმძიმის დაავადებები. შეიძლება მიკვლეული იყოს მოცემულ გენოტიპს შორის. ტრანსფორმაციის ძალის საკითხში მთავარი ადგილი ენიჭება ორგანოებსა და ქსოვილებში მაკროფაგების რაოდენობის მკვეთრ ზრდას, რაც პასუხია დიდი რაოდენობით გლუკოცერებროზიდის გამოჩენაზე, თუმცა მისი ფუნქციონირების მეთოდები ჯერ კიდევ არსებობს. უცნობი.

გოჩერის ზიგოტი, როგორც წესი, ოვალურია და აქვს დიამეტრის დაახლოებით 70-80 მმ ზომა, ასევე ფერმკრთალი ციტოპლაზმა. იგი შეიცავს ორ ან მეტ ბირთვს გაზრდილი პიგმენტაციის მქონე, რომლებიც გადატანილია პერიფერიაზე. ამ ბირთვების შუაში არის ძაფის მსგავსი ცილის სტრუქტურები, რომლებიც ერთდროულად განლაგებულია ერთმანეთთან მიმართებაში.

დაავადების განვითარების დროს გროვდება ბეტა-გლუკოცერებროზიდი, რომელიც საბოლოოდ წარმოიქმნება დაშლილი პლაზმალემებიდან, აქვს თვისება გახდეს ნალექი მემბრანით გარშემორტყმულ უჯრედულ ორგანელებში და წარმოქმნას წაგრძელებული მილები ოცი და ზოგჯერ ორმოცი მმ სიგრძით; ეს მილები ჩანს. როდესაც მატება 2-3 ათასჯერ. ასეთი ზიგოტები გვხვდება CML-ში, ისევე როგორც B-ლიმფოციტური სისტემის სიმსივნეებში, რადგან ამ დაავადებების შედეგად შეინიშნება ბეტა-გლუკოცერებროზიდის მეტაბოლიზმის დაჩქარებული პროცესი.

გოშეს დაავადების სიმპტომები

ნორმალურ მდგომარეობაში შეინიშნება ორგანული ნივთიერება, რომელიც ანადგურებს გლუკოცერებროზიდს, რომელიც ჰიდროლიზებს გლუკოცერებროზიდს, ხოლო წარმოქმნის გლუკოზას და კერამიდებს. თუ ორგანიზმის განვითარების დროს დაზიანდა გენეტიკურ დონეზე მიღებული ორგანული ნივთიერებები, მაშინ ამან შეიძლება გამოიწვიოს ის ფაქტი, რომ უჯრედები იწყებენ მყარი ნაწილაკების დაჭერას და მონელებას, რითაც ქმნიან გოჩერის ზიგოტებს. ამ ზიგოტების დაგროვება სივრცეებში
ადამიანის ტვინის ნივთიერების გემების ირგვლივ პროვოცირებას ახდენს მკვდარი ან შეცვლილი ნეირონების გლიის უჯრედებით ჩანაცვლების პროცესი. არსებობს 3 ტიპი, რომლებიც განსხვავდება სხვადასხვა ეტიოლოგიის დაავადებების გაჩენისა და გავრცელების ნიმუშით, ორგანული ნივთიერებების აქტივობით, აგრეთვე გამოვლინებების ხასიათით:

პირველი ტიპი ხასიათდება გავრცელების ყველაზე მაღალი სიხშირით - ეს ტიპი გვხვდება მოსახლეობის 90%-ში (არანეირონოპათიური).

აქტივობა, რომელსაც შეიძლება ეწოდოს ნარჩენი, დაფიქსირდა ორგანულ ნივთიერებებში, აქვს ყველაზე მაღალი მაჩვენებელი. პირველი გამოვლინებები შეიძლება მოხდეს 2 წლიდან სიბერემდე. ძირითადი სიმპტომებია ძვლის უჯრედების ცვლილებები, ფიზიოლოგიური თვალსაზრისით ნელი განვითარება, პუბერტატის დროს შეფერხებული აქტივობა და კანში სისხლჩაქცევები. ბოლო სიმპტომი, რომელსაც თან ახლავს ცხვირის სისხლდენა, საკმაოდ ხშირია. რენტგენის გადაღების შემდეგ ექიმები ჩვეულებრივ აღმოაჩენენ, რომ გრძელი ძვლების ბოლოები გაფართოვდა და პირის ძვლოვანი ფირფიტა უფრო თხელი გახდა.

ტიპი 2 ხასიათდება ყველაზე დაბალი სიხშირით (მწვავე ნეირონოპათიური). ამ ტიპის დროს შეინიშნება ორგანული ნივთიერებების ნარჩენი აქტივობის დაქვეითება. პირველი სერიოზული ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ადრეულ ასაკში - დაბადების შემდეგ. ძირითადი სიმპტომებია სწრაფად განვითარებადი ნევროლოგიური დარღვევები: არაელასტიურობა, სამწუხაროდ, ეს ტიპი უმეტეს შემთხვევაში იწვევს სიკვდილს დაახლოებით ორი წლის ასაკში.

ტიპი 3 არის ყველაზე გავრცელებულსა და უიშვიათესს შორის (ქვემწვავე ნეირონოპათიური). ორგანული ნივთიერებების სასიცოცხლო აქტივობა, ისევე როგორც დაავადების სიმძიმე, შესაბამისად, შუალედურია 1 და 2 ტიპებს შორის. ამ ტიპის პირველი სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში. კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება განსხვავდებოდეს ჯიშის მიხედვით და ასევე მოიცავდეს არაკოორდინაციას (ილია), ორგანოებისა და ძვლოვანი ქსოვილის ინფექციას (Nib) და ცენტრალური ნერვული სისტემის დეგენერაციულ დაავადებებს რქოვანას დაბინდვით (Cs). თუ ამ ტიპის პაციენტი გადარჩება თინეიჯერობის სტადიას, მომავალში ის, როგორც წესი, დიდხანს ცხოვრობს.

გოშეს დაავადების დიაგნოზი

ამ დაავადების დიაგნოზი ჩვეულებრივ მოიცავს ლეიკოციტების ციტოქიმიურ შესწავლას. ტიპები, ისევე როგორც ვაგონი, ჩვეულებრივ იდენტიფიცირებულია მუტაციების ბუნების ანალიზის საფუძველზე. გოჩერის ზიგოტებს აქვთ დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა.

ვიდეო

გოშეს დაავადების მკურნალობა

1 და 3 ტიპისთვის რეკომენდებულია ჩანაცვლებითი მკურნალობა სპეციალური კომპლექსური პრეპარატებით პლაცენტური ან რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზას გამოყენებით; მე-2 ტიპისთვის მკურნალობა, სამწუხაროდ, უსარგებლოა, უფრო მეტიც, ის სრულიად უცნობია მეცნიერებისა და მედიცინისთვის. მკურნალობის დროს ფერმენტის ცვლილება ხდება მისი სწრაფი და დროული ტრანსპორტირებისთვის მემბრანით გარშემორტყმულ უჯრედულ ორგანელაში. სპეციალური კომპლექსური მედიკამენტებით ნამკურნალებ პაციენტებს ენიშნებათ სისხლის საღებავის დონის, ასევე უფერო უჯრედების ყოველდღიური მონიტორინგი; ღვიძლისა და ელენთის ზომის მუდმივი მონიტორინგი CT ან MRI გამოყენებით; ძვლოვანი ქსოვილის დაზიანების უწყვეტი მონიტორინგი მთლიანად ჩონჩხის სისტემის სრული დაკვირვებით, ორმაგი ენერგიის რენტგენის აბსორბციომეტრიული სკანირება ან MRI.

როგორც წესი, პაციენტებს ენიშნებათ შემდეგი პრეპარატები: მიგლუსტატი, რომელიც უნდა იქნას მიღებული გარკვეული დოზით, კერძოდ, დღეში სამჯერ, ასი მგ პერორალურად, მიგლუ-სტატი - ამ ტიპის წამალი ამცირებს გლუკოცერებროზიდის კონცენტრაციას და ასევე ხდება. ერთგვარი გამოსავალი პაციენტებისთვის, რომლებიც გარკვეული მიზეზების გამო ვერ ახერხებენ მკურნალობას ფერმენტის შემცვლელი თერაპიით.

მას ჩვეულებრივ უნიშნავენ ანემიის მქონე პაციენტებს, ასევე სისხლში ლეიკოციტების და თრომბოციტების რაოდენობის შემცირებისას, აგრეთვე ელენთა ზომაში გაზრდისას, რაც იწყებს დისკომფორტს.

ამ დაავადების მქონე პაციენტების საფუძვლიანი მკურნალობისთვის ექიმები მიმართავენ ღეროვან უჯრედებს, თუმცა ამ ტიპის მკურნალობა ყველაზე საშიშია პაციენტის ჯანმრთელობისა და სიცოცხლისთვის, ამიტომ გამოიყენება რაც შეიძლება იშვიათად.

დაავადება მიეკუთვნება ლიზოსომურ დაავადებებს (გლუკოზილცერამიდის ლიპიდოზი).

ახასიათებს ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტი. ეს იწვევს მეტაბოლურ დარღვევებს. ლიპიდები არ იშლება ხელახალი მოხმარების პროდუქტებად და გლუკოცერებროზიდი გროვდება მაკროფაგების უჯრედებში. ისინი ფართოვდებიან, იღებენ საპნის ბუშტების დამახასიათებელ სახეს და სახლდებიან სხეულის ქსოვილებში.

ვითარდება გოშეს სინდრომი: იზრდება ღვიძლი, ელენთა და თირკმელები, ხოლო ძვლოვანი ქსოვილისა და ფილტვების უჯრედებში გლუკოცერებროზიდის დაგროვება ანადგურებს მათ სტრუქტურას.

რა არის ეს?

მოკლედ, გოშეს დაავადება არის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ცხიმოვანი ნივთიერებები (ლიპიდები) გროვდება უჯრედებში და ზოგიერთ ორგანოზე. გოშეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულია ლიზოსომური შენახვის დაავადებებს შორის. ეს არის სფინგოლიპიდოზის ერთ-ერთი ფორმა (ლიზოსომური შემნახველი დაავადებების ქვეჯგუფი), რადგან ვლინდება სფინგოლიპიდური ცვლის დისფუნქციით.

აშლილობას ახასიათებს დაღლილობა, ანემია, სისხლში თრომბოციტების დაბალი დონე და გადიდებული ღვიძლი და ელენთა. ეს გამოწვეულია ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას მემკვიდრეობითი დეფიციტით, რომელიც მოქმედებს ცხიმოვან მჟავაზე გლუკოზილცერამიდზე. ფერმენტის დაზიანებისას გლუკოზილცერამიდი გროვდება, კერძოდ, სისხლის თეთრ უჯრედებში, ყველაზე ხშირად მაკროფაგებში (მონონუკლეარული ლეიკოციტები). გლუკოზილკერამიდი შეიძლება დაგროვდეს ელენთაში, ღვიძლში, თირკმელებში, ფილტვებში, ტვინში და ძვლის ტვინში.

განვითარების მიზეზები

გენეტიკურ დონეზე მუტაციები ხდება იმ გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას გამომუშავებაზე. ეს გენი ანომალიებით ლოკალიზებულია 1 ქრომოსომაზე. ეს მუტაციები იწვევს ფერმენტების დაბალ აქტივობას. ამრიგად, გლუკოცერებროზიდი გროვდება მაკროფაგებში.

მეზენქიმული უჯრედები, რომელსაც გოშეს უჯრედები ეწოდება, თანდათან იზრდება და ჰიპერტროფიული ხდება. ვინაიდან ცვლილებები ხდება ამ უჯრედებში და ისინი განლაგებულია ელენთაში, თირკმელებში, ღვიძლში, ფილტვებში, ტვინსა და ძვლის ტვინში, ისინი, თავის მხრივ, დეფორმირებენ ამ ორგანოებს და არღვევენ მათ ნორმალურ ფუნქციონირებას.

გოშეს დაავადება აუტოსომური რეცესიული დაავადებაა. ამიტომ, ნებისმიერ ადამიანს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ამ ფერმენტის მუტაცია ყველა მახასიათებლით ერთნაირი პროპორციით, როგორც მამისგან, ასევე დედისგან. ამრიგად, დაავადების ხარისხი და მისი სიმძიმე გენების დაზიანებაზე იქნება დამოკიდებული.

თეორიულად, თითოეულ ადამიანს შეუძლია მემკვიდრეობით გლუკოცერებროზიდის გენი დაზიანებით ან სრულიად ჯანმრთელი. ანომალიების მქონე გენის მემკვიდრეობის შედეგად ხდება ამ ფერმენტის მუტაცია, მაგრამ ეს ჯერ არ მიუთითებს დაავადებაზე. მაგრამ როდესაც ბავშვი იღებს ორივე დაზიანებულ გენს, მაშინ დგება გოშეს დაავადების დიაგნოზი. ერთი დაზარალებული გენის მემკვიდრეობით, ბავშვი განიხილება მხოლოდ დაავადების მატარებლად, ამიტომ არსებობს ამ თვისების, მემკვიდრეობითი პათოლოგიით, მომავალ თაობებზე გადაცემის შესაძლებლობა. ამრიგად, თუ ორივე მშობელი დაავადების მატარებელია, გოშეს დაავადებით ბავშვი შეიძლება დაიბადოს შემთხვევათა 25%-ში, მატარებელი - 50%-ში და ჯანმრთელი ბავშვი 25%-ში.

ამ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის გაჩენის სიხშირე ეთნიკურ რასებს შორის არის 1:50,000, მაგრამ ის ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება აშკენაზ ებრაელებში.

გოშეს დაავადებას ასევე უწოდებენ შემნახველ დაავადებას ფერმენტის დეფიციტის გამო, რომელმაც ორგანიზმიდან უნდა ამოიღოს მავნე მეტაბოლური პროდუქტები და არ დააგროვოს ისინი. ამის შედეგად ეს ნივთიერებები გროვდება ზოგიერთი ორგანოს მაკროფაგებში და ანადგურებს მათ.

დაავადების კლასიფიკაცია და ტიპები

დაავადების კურსის ხასიათი განსხვავდება სიმძიმის მიხედვით. გართულებები ხდება ბავშვობაში და ზრდასრულ ასაკში. არსებობს სამი სახის დაავადება:

პირველი არანეირონოპათიური ტიპი. სოციოლოგია აჩვენებს, რომ ის გავრცელებულია აშკენაზ ებრაელებში. ამ შაბლონს გოჩერის რეაქციას უწოდებენ. კლინიკურ სურათს ახასიათებს დაავადების ზომიერი, ზოგჯერ უსიმპტომო მიმდინარეობა. ქცევის ფსიქოლოგია არ იცვლება, ტვინი და ზურგის ტვინი არ ზიანდება. სიმპტომები უფრო ხშირად ვლინდება ოცდაათი წლის შემდეგ. ცნობილია ბავშვობაში დიაგნოზის შემთხვევები. დროული მკურნალობა იძლევა ხელსაყრელ პროგნოზს.
მეორე ტიპი წარმოადგენს ნეირონოპათიური ინფანტილურ ფორმას და იშვიათია. სიმპტომები ჩვილობის ასაკში ვლინდება ექვსი თვის დასაწყისში. ბავშვის ტვინის პროგრესირებადი დაზიანება ხდება. სიკვდილი შეიძლება მოულოდნელად მოხდეს დახრჩობის შედეგად. ყველა ბავშვი ორ წლამდე იღუპება.
მესამე ტიპი (ნეირონოპათიური იუვენილური ფორმა). სიმპტომები 10 წლის ასაკიდან შეიმჩნევა. სიმპტომების გაძლიერება თანდათანობით ხდება. ჰეპატოსპლენომეგალია - ღვიძლისა და ელენთის გადიდება - უმტკივნეულოა და არ არღვევს ღვიძლის ფუნქციას. ქცევითი ფსიქოლოგიის შესაძლო დარღვევა, ნევროლოგიური გართულებების დაწყება, პორტალური ჰიპერტენზია, ვენური სისხლდენა და სიკვდილი. გოშეს უჯრედების მიერ ძვლოვანი ქსოვილის დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს შეზღუდული მობილურობა და ინვალიდობა.

გოშეს დაავადების სიმპტომები

კლინიკური სურათი დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე, მაგრამ არსებობს ამ დაავადების ზოგადი ნიშნებიც. შეგიძლიათ ეჭვი გეპაროთ გოშეს სინდრომზე (იხილეთ ფოტო) შემდეგი გამოვლინებების საფუძველზე:

ფერმკრთალი კანი;
ზრდის დარღვევა ბავშვებში;
ზოგადი სისუსტე;
ლიმფური კვანძების ანთება;
გადიდებული ღვიძლი და ელენთა;
მოტეხილობები დაზიანებების არარსებობის შემთხვევაში;
სპონტანური ცხვირიდან სისხლდენა;
ჰემორაგიული ვარსკვლავები კანზე.

გოშეს სინდრომი არ არის დამოკიდებული ბავშვის სქესზე. გარდა ამისა, დაავადების სიმპტომები ხშირად ემსგავსება ჰემატოლოგიური პათოლოგიების კლინიკურ სურათს. ეს ართულებს დაავადების დიაგნოზს.

გოშეს სინდრომის სხვადასხვა ფორმის დამახასიათებელი ნიშნები:

გოშეს დაავადება ბავშვებში

სიმპტომები შეიძლება დაიწყოს სხვადასხვა ასაკში. მეორე ტიპის დაავადება ხშირად ვლინდება ექვსი თვის ასაკში. ამ შემთხვევაში პაციენტები ცოცხლობენ 1-2 წლამდე. მესამე ტიპი დამახასიათებელია 2-4 წლის ბავშვებისთვის, თუმცა ზოგჯერ მოზარდობის ასაკშიც შეიმჩნევა. იგივე ეხება პირველ ფორმას. ის შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ადრეულ ბავშვობაში, ასევე მოზარდობაში. გოშეს სინდრომის სიმპტომები ბავშვებში:

წოვისა და ყლაპვის ცუდი უნარი;
თვალის მოძრაობის დარღვევები;
კრუნჩხვები;
სუნთქვის პრობლემები;
ყივანახველა;
კანის მოყვითალო-ყავისფერი პიგმენტაცია.

დიაგნოსტიკა

დაავადების ანამნეზისა და ჩივილების შეგროვება (დაავადების პირველი სიმპტომების გამოჩენის დროის გარკვევა, როგორ პროგრესირებდა ისინი დროთა განმავლობაში).

დაავადებაზე შეიძლება ეჭვი შევიტანოთ, თუ შემთხვევით გამოვლინდა ღვიძლისა და ელენთის გადიდება (მაგალითად, ულტრაბგერის მიხედვით), სისხლმბადი სისტემის დათრგუნვა (სისხლის ტესტების ცვლილებები: ჰემოგლობინის დონის დაქვეითება, თრომბოციტები, ატიპიური სისხლის უჯრედების გამოჩენა). და ძვლის დაზიანების სიმპტომების გამოჩენა.

შემდეგ ეტაპზე ტარდება სპეციალური კვლევები დიაგნოზის დასადასტურებლად:

ფერმენტული ანალიზი - ლეიკოციტებში და კანის უჯრედებში ფერმენტის (გლუკოცერებროზიდაზას) დონის განსაზღვრა, რაც შესაძლებელს ხდის დიაგნოზის დადგენას აბსოლუტური სიზუსტით;
ბიოქიმიური სისხლის ტესტი (ბ-გლუკოცერებროზიდაზას აქტივობის დაქვეითება, ქიტოტრიოზიდაზას დონის მომატება);
ძვლის ტვინის გამოკვლევა (გოშეს დამახასიათებელი უჯრედების არსებობა);
მოლეკულური კვლევები გენის დონეზე (გენეტიკური დარღვევების გამოვლენა);
ძვლების რენტგენოგრაფია და კომპიუტერული დიაგნოსტიკა (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია), ვინაიდან შეიძლება იყოს უფრო დაბალი სიმკვრივის ადგილები, რომლებსაც აქვთ ამ დაავადების სპეციფიკური ნიშნები.

გოშეს დაავადების მესამე ტიპი

როგორ ვუმკურნალოთ გოშეს დაავადებას?

დაავადების პირველი და მესამე ტიპის მქონე პაციენტებზე სპეციალიზებული ზრუნვა მიზნად ისახავს სიმპტომების აღმოფხვრას და პირველადი გენეტიკური დეფექტის კომპენსაციას - დაკარგული ფერმენტის რაოდენობის გაზრდას, გლიკოსფინგოლიპიდების კატაბოლიზმის გაზრდას. ტიპი 2 პათოლოგიით, თერაპიული ზომები საკმარისად ეფექტური არ არის; ექიმების ძალისხმევა მცირდება კლინიკური გამოვლინებების შემსუბუქებაზე - ტკივილი, კრუნჩხვები, სუნთქვის დარღვევები.

ზოგადი სქემა მოიცავს შემდეგ სფეროებს:

ფერმენტის შემცვლელი თერაპია. მკურნალობის ძირითადი მეთოდია უწყვეტი ფერმენტის შემცვლელი თერაპია (ERT) რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზას გამოყენებით. ეფექტურობა საკმაოდ მაღალია - სიმპტომები მთლიანად იხსნება, პაციენტების ცხოვრების ხარისხი იზრდება. ERT შესაფერისია დაავადების მესამე და პირველი ტიპისთვის. წამლები შეჰყავთ ინტრავენურად. ხშირი ინფუზიები ზოგჯერ იწვევს ვენების ანთებით დაავადებებს (ფლებიტი).
სუბსტრატის შემცირების თერაპია.ეს მიმართულება ახალია გოშეს დაავადების სამკურნალოდ და შედარებით გავრცელებულია აშშ-სა და ევროპის ქვეყნებში. მიზნად ისახავს სუბსტრატის გლიკოსფინგოლიპიდების წარმოების სიჩქარის შემცირებას და მაკრომოლეკულების დაგროვების კატაბოლიზმის დაჩქარებას. გამოყენებული პრეპარატები არის გლუკოზილცერამიდის სინთაზას სპეციფიკური ინჰიბიტორები. მეთოდი მითითებულია 1 ტიპის დაავადებისთვის მსუბუქი და ზომიერი სიმპტომებით.
სიმპტომური თერაპია. ოსტეოპოროზის დროს ინიშნება კომპლექსური თერაპია, მათ შორის კალციუმის შემცველი მედიკამენტების, D ვიტამინის მიღება და კალციუმით გამდიდრებული დიეტის დაცვა. ამ ზომებს შეუძლია შეანელოს ძვლის ცვენა, გაზარდოს ძვლის სიმტკიცე და მოტეხილობების თავიდან აცილება. ჩონჩხის გართულებების დროს გამოიყენება ანალგეტიკები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები) და ანტიბაქტერიული თერაპია. ნევროლოგიური დარღვევების სიმპტომების შემსუბუქება შესაძლებელია ანტიეპილეფსიური საშუალებების, ნოოტროპული საშუალებების და კუნთების რელაქსანტების გამოყენებით.

პრევენცია

გოშეს დაავადების პრევენციის ერთადერთი მეთოდი სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაა. თუ ოჯახს ჰყავს ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვი, ამნისტიური სითხის უჯრედებში გლუკოცერებროზიდაზას არსებობა განისაზღვრება შემდგომი ორსულობის დროს. თუ ნაყოფში არის ამ ფერმენტის დეფიციტი, ექიმები ორსულობის შეწყვეტას გირჩევენ.

პროგნოზი

პირველი ტიპის დაავადებით, ადრეული დიაგნოზით და გოშეს დაავადების ჩანაცვლებითი თერაპიის დროული დაწყებით, შესაძლებელია დადებითი დინამიკა. გლუკოცერებროზიდოზის მეორე ტიპი ყველაზე არახელსაყრელია, რადგან ის უფრო მძიმეა. ავადმყოფი ბავშვები ჩვეულებრივ ორ წელზე მეტს არ ცოცხლობენ. გოშეს დაავადების მესამე ფორმა, დროული დიაგნოსტიკითა და ადეკვატური მკურნალობით, საშუალებას იძლევა შეინარჩუნოს პაციენტის სასიცოცხლო ფუნქციები. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ის საკმაოდ სწრაფად იღუპება განვითარებული გართულებებისგან.

გოშეს დაავადება არის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ცხიმოვანი ნივთიერებები (ლიპიდები) გროვდება უჯრედებში და ზოგიერთ ორგანოზე. გოშეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულია ლიზოსომური შენახვის დაავადებებს შორის. ეს არის სფინგოლიპიდოზის ერთ-ერთი ფორმა (ლიზოსომური შემნახველი დაავადებების ქვეჯგუფი), რადგან ვლინდება სფინგოლიპიდური ცვლის დისფუნქციით.

გოშეს დაავადების გამოვლინებები შეიძლება მოიცავდეს გადიდებულ ელენთას და ღვიძლს, მძიმე ნევროლოგიურ გართულებებს, ლიმფური კვანძების და მიმდებარე სახსრების შეშუპებას, შებერილობას, კანის მოყავისფრო შეფერილობას, ანემიას, თრომბოციტების დაბალ დონეს სისხლში და სკლერაში.

დაავადება გამოწვეულია 1-ელ ქრომოსომაზე მდებარე გენის რეცესიული მუტაციით და გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე. მსოფლიოში 100 ადამიანიდან დაახლოებით 1 არის გოშეს დაავადების მატარებელი. დაავადებას ფრანგი ექიმის ფილიპ გოშეს სახელი ეწოდა, რომელმაც თავდაპირველად აღწერა 1882 წელს.

გოშეს დაავადების სახეები

გოშეს დაავადებას სამი ზოგადი კლინიკური ქვეტიპი აქვს: ტიპი I, ტიპი II და ტიპი III.

ტიპი I არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გვხვდება 50000 დაბადებიდან 1-ში. ამ ტიპის გოშეს დაავადების სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს ადრეულ ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში და მოიცავს:

გადიდებული ღვიძლი და მნიშვნელოვნად გადიდებული ელენთა;
ჩონჩხის ძვლების სისუსტე;
ანემია, თრომბოციტოპენია და ლეიკოპენია;
თირკმლის დაზიანება;
დაღლილობა.

ტიპი II ჩვეულებრივ იწყება დაბადებიდან პირველი ექვსი თვის განმავლობაში და გვხვდება დაახლოებით 100000 დაბადებიდან 1-ში. ამ ტიპის გოშეს დაავადების სიმპტომებია:

გადიდებული ღვიძლი და ელენთა;
ტვინის ფართო და პროგრესირებადი დაზიანება;
თვალის მოძრაობის დარღვევა, სპასტიურობა, კრუნჩხვები და კიდურების სიმტკიცე;
სუსტი შეწოვის და ყლაპვის უნარი.

დაავადებული ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან 2 წლის ასაკში.

III ტიპი (ქრონიკული ნეიროპათიური ფორმა) შეიძლება დაიწყოს ნებისმიერ დროს, ბავშვობაში ან თუნდაც ზრდასრულ ასაკში და გვხვდება 100000 დაბადებიდან 1-ში. ძირითადი სიმპტომებია გადიდებული ელენთა ან ღვიძლი, კრუნჩხვები, კოორდინაციის დარღვევა, სუნთქვის პრობლემები, ჩონჩხის დარღვევები, თვალის მოძრაობის დარღვევა და სისხლის დარღვევები ანემიის ჩათვლით.

გოშეს დაავადების სიმპტომები

გოშეს დაავადების საერთო სიმპტომებია:

უმტკივნეულო ჰეპატომეგალია და სპლენომეგალია - ელენთის ზომა შეიძლება იყოს 1500-დან 3000 მლ-მდე, ნორმალური ზომისგან განსხვავებით 50-200 მლ. სპლენომეგალიას შეუძლია შეამციროს მადა მუცელზე ზეწოლით, ხოლო გადიდებული ელენთა ზრდის ელენთის გასკდომის რისკს;
ჰიპერსპლენიზმი და პანციტოპენია - სისხლის უჯრედების სწრაფი და ნაადრევი განადგურება, რაც იწვევს ანემიას, ნეიტროპენიას, ლეიკოპენიას და თრომბოციტოპენიას (ინფექციისა და სისხლდენის გაზრდილი რისკით);
ღვიძლის ციროზი;
ძლიერი ტკივილი სახსრებში და ძვლებში, ხშირად ბარძაყისა და მუხლის სახსრებში;
ნევროლოგიური სიმპტომები;
ტიპი II: მძიმე კრუნჩხვები, ჰიპერტენზია, გონებრივი ჩამორჩენა, აპნოე;
III ტიპი: კუნთების კრუნჩხვები, კრუნჩხვები, დემენცია, თვალის კუნთების აპრაქსია;
ოსტეოპოროზი;
კანის მოყვითალო-ყავისფერი პიგმენტაცია.

გოშეს დაავადების მკურნალობა

გოშეს დაავადების 1 და 3 ქვეტიპების მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს ფერმენტის ინტრავენური ჩანაცვლებით რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზათ, რომელსაც შეუძლია მნიშვნელოვნად შეამციროს ღვიძლისა და ელენთის ზომა, ჩონჩხის ანომალიები და შეცვალოს სხვა გამოვლინებები. ეს პროცედურა ჯდება დაახლოებით $200,000 თითო პაციენტზე და ყოველწლიურად უნდა განმეორდეს პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში. გოშეს დაავადებას ასევე მკურნალობენ პრეპარატი Velaglucerase Alfa, რომელიც დამტკიცებულია ალტერნატიულ მკურნალობად 2010 წლის თებერვლიდან.

გოშეს დაავადების მკურნალობა ასევე შესაძლებელია ძვლის ტვინის წარმატებული გადანერგვით, რომელიც მკურნალობს დაავადების არანევროლოგიურ გამოვლინებებს, ვინაიდან პროცედურის დროს ხდება აქტიური ბეტა-გლუკოზიდაზას მქონე მონოციტების ინექცია. თუმცა, ეს პროცედურა შეიცავს მნიშვნელოვან რისკებს და იშვიათად არის რეკომენდებული გოშეს დაავადების დროს.

ელენთის ამოღების ოპერაცია (სპლენექტომია) საჭიროა იშვიათ შემთხვევებში, როდესაც პაციენტი ანემია ან გადიდებული ორგანო გავლენას ახდენს პაციენტის ჯანმრთელობაზე. ანემიის სიმპტომების მქონე პაციენტებში შეიძლება მოხდეს სისხლის გადასხმა. ასევე, ზოგიერთ შემთხვევაში საჭიროა სახსრის ჩანაცვლების ოპერაცია, რათა გაუმჯობესდეს მობილურობა და ცხოვრების ხარისხი.

გოშეს დაავადების სხვა სამკურნალო საშუალებები მოიცავს ანტიბიოტიკებს ინფექციებისთვის, ანტიეპილეფსიური საშუალებები, ბისფოსფონატები ძვლის დაზიანებებისთვის და ღვიძლის ტრანსპლანტაცია.

გოშეს დაავადებას ასევე მკურნალობენ პერორალური მედიკამენტებით, რომლებიც მოქმედებენ მოლეკულურ დონეზე. მიგლუსტატი ერთ-ერთი ასეთი პრეპარატია და დამტკიცდა გოშეს დაავადების სამკურნალოდ 2003 წელს.

ვიდეო YouTube-დან სტატიის თემაზე:

დღეს გოშეს დაავადება ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ლიზოსომური დაავადებაა, რომლის დროსაც ხდება ლიპიდების - ცხიმოვანი ნივთიერებების დაგროვება სხვადასხვა უჯრედებსა და ორგანოებში, რაც იწვევს მათ დაზიანებას.

დაავადებას აქვს გენეტიკური წარმოშობის ფორმა და მნიშვნელოვნად აუარესებს პაციენტების ცხოვრების დონეს.

გოშეს დაავადება ვლინდება სფინგოლიპიდების მეტაბოლური პროცესების დისფუნქციის სახით, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან უჯრედული სიგნალების ტრანსლაციასა და უჯრედულ ამოცნობაზე. ნერვული ქსოვილი განსაკუთრებით მდიდარია სფინგოლიპიდებით, რაც ხსნის მის შეუქცევად დაზიანებას ამ პათოლოგიაში.

გენეტიკური მუტაციისა და დაზიანებული გენის მემკვიდრეობის შედეგად წარმოიქმნება ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტი, რაც ხელს უწყობს ცხიმოვანი მჟავების გლუკოზილკერამიდის დაშლას. შედეგად, გლუკოზილკერამიდი გროვდება მაკროფაგებში - მონონუკლეარული ლეიკოციტები და ზემოქმედებს დაგროვების ადგილზე. ასეთი შესანახი რეზერვუარი შეიძლება იყოს ელენთა, ღვიძლი, ძვლისა და ტვინის ტვინი და ფილტვები.

გოშეს დაავადება თანაბარი სიხშირით აწუხებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს. მოსახლეობის ყოველი ასი ადამიანიდან ერთი მაინც არის დაავადების პათოლოგიური გენის მატარებელი. დაავადება პირველად აღწერა ფილიპ გოშემ, ფრანგმა ექიმმა, მეცხრამეტე საუკუნის ბოლოს.

გოშეს დაავადების მემკვიდრეობის სახეები

დაკვირვებები და კვლევები მიუთითებს დაავადების ორი სახის მემკვიდრეობითობაზე. გოშეს დაავადების მემკვიდრეობის ტიპები მათი წარმოშობის მიხედვით იყოფა აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ ტიპებად.

აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობით, ბავშვი იღებს პათოლოგიას ერთ-ერთი მშობლისგან. აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც დაზარალებული გენი მემკვიდრეობით მიიღება ორივე მშობლისგან.

გოშეს დაავადების დროს შეინიშნება მეორე ტიპის მემკვიდრეობის უპირატესობა.

გარდა ამისა, გოშეს დაავადების მემკვიდრეობის ნიმუშები იყოფა სამ ზოგად ქვეტიპად, რომლებსაც აქვთ რამდენიმე გამორჩეული თვისება.

დაავადების პირველი ტიპი ყველაზე გავრცელებულია და 50000-დან 1 ბავშვში გვხვდება. გოშეს დაავადების სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ბავშვობაში, ასევე ზრდასრულ ასაკში. ესენია თირკმელების დაზიანება, გადიდებული ელენთა და ღვიძლი, ლეიკოპენია, ანემია და თრომბოციტოპენია. პაციენტები განიცდიან მუდმივ დაღლილობას და სისუსტეს. აღინიშნება ჩონჩხის ძვლების შესუსტება.

ტიპი 2 გოშეს დაავადების სიმპტომები ჩვილებში იწყება წლის პირველ ნახევარში - 3-დან 6 თვემდე. მეორე ტიპის განვითარება ხდება პირველის ნახევრად ხშირად. ელენთა და ღვიძლის გადიდების გარდა, ტვინში შეინიშნება მნიშვნელოვანი ცვლილებები, რაც იწვევს თვალების საავტომობილო ფუნქციების დაქვეითებას, კრუნჩხვებს და ფეხების და მკლავების სიმტკიცეს, ყლაპვისა და წოვის უნარის დაქვეითებას. სამწუხაროდ, ამ ტიპის დაავადებით დაავადებული ბავშვები ძნელად ცოცხლობენ 2 წლამდე.

დაავადების ქრონიკული ნეიროპათიური ფორმა, რომელიც განისაზღვრება, როგორც მესამე ტიპი, ხდება იგივე სიხშირით, როგორც წინა. გოშეს დაავადების სიმპტომებს ამ შემთხვევაში ემატება სუნთქვის უკმარისობა, ჩონჩხის პათოლოგია და სისხლის დაავადებები.

დაავადების ყველა ტიპის საერთო ნიშნები შეიძლება იყოს თრომბოციტების დონის დაქვეითება, ანემია, კანის ყავისფერი ელფერი, ლიმფური კვანძების და სახსრების შეშუპება და ნევროლოგიური დარღვევები.

გოშეს დაავადების დროს, ელენთა მნიშვნელოვან ზომამდე გადიდება ამცირებს მადას მუცელზე ზეწოლის გამო. და შემდგომმა ზრდამ შეიძლება გამოიწვიოს მისი რღვევა. დაავადება იწვევს სისხლის უჯრედული შემადგენლობის განადგურებას, ღვიძლის, გონებრივი ჩამორჩენის და ტკივილის სინდრომებს.

გოშეს დაავადების დიაგნოზი

დაავადება ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია სირთულის გარეშე. მაგრამ მისი სიმპტომები შეიძლება შეცდომით იყოს მსგავსი დაავადებების გამოვლინებებში, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის გაკეთება.

ამასთან დაკავშირებით, გოშეს დაავადების დიაგნოზი უნდა ჩატარდეს გამორიცხვით.

დაავადების ზუსტად დასადგენად, ფერმენტის აქტივობა მოწმდება სპეციალიზებული სისხლის ტესტის გამოყენებით. ფერმენტის ტესტი ყველაზე ეფექტურია დაავადების იდენტიფიცირებისთვის.

მოწმდება სისხლის თეთრი უჯრედების, თრომბოციტების და სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა.

საჭიროების შემთხვევაში ტარდება დნმ ანალიზი გენეტიკური ფონის დასადგენად.

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკის ამ ფორმების გარდა, სხეულის ზოგადი მდგომარეობის დასადგენად ტარდება რენტგენოლოგიური გამოკვლევა, კომპიუტერული ტომოგრაფია და ბირთვული მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევა. ნევროლოგიური დარღვევებისთვის სპეციალური ტესტირება ტარდება სპეციალური ტესტების გამოყენებით.

გოშეს დაავადების მკურნალობა

გოშეს დაავადების 1 და 3 ტიპის ყველაზე ეფექტური და ძვირადღირებული მკურნალობა არის ფერმენტის ინტრავენური ჩანაცვლება რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზათ. ეს პროცედურა საშუალებას გაძლევთ შეამციროთ ღვიძლისა და ელენთის მოცულობა, შეამციროთ ჩონჩხის დარღვევები და სხეულის სხვა ანომალიები. ალტერნატივის სახით გამოიყენეთ პრეპარატი Velaglucerase Alfa.

ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია გამოიყენება არანევროლოგიური კლინიკური დაავადებების დროს. მაგრამ ტრანსპლანტაციას აქვს გარკვეული რისკი და რეკომენდებულია მხოლოდ გამონაკლის შემთხვევებში.

სპლენექტომია - ელენთის მოცილება, ასევე გამოიყენება მხოლოდ მნიშვნელოვანი საფრთხის შემთხვევაში.

პროგრესირების შემთხვევაში ხდება სისხლის გადასხმა. ზოგჯერ კეთდება დაზიანებული სახსრების ქირურგიული ჩანაცვლება ან ღვიძლის გადანერგვა.

გოშეს დაავადების მიგლუსტატით მკურნალობა საშუალებას იძლევა დაავადების მოლეკულურ დონეზე მიზანმიმართვა.

გარდა ამისა, მკურნალობაში გამოიყენება ანტიბიოტიკები, ბიოსფოსფონატები და ანტიეპილეფსიური საშუალებები.

RCHR (ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს ჯანდაცვის განვითარების რესპუბლიკური ცენტრი)
ვერსია: ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს კლინიკური პროტოკოლები - 2016 წ

სხვა სფინგოლიპიდოზები (E75.2)

ობოლი დაავადებები

ზოგადი ინფორმაცია

Მოკლე აღწერა

დამტკიცებულია
ჯანდაცვის ხარისხის ერთობლივი კომისია
ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანმრთელობისა და სოციალური განვითარების სამინისტრო
2016 წლის 29 სექტემბრიდან
ოქმი No11

გოშეს დაავადება (GD)- ლიზოსომური შემნახველი დაავადება, მრავალსისტემური დაავადება, რომელიც ემყარება ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტს, რასაც იწვევს პარენქიმული ორგანოების პროგრესირებადი ზრდა, ლიპიდებით დატვირთული მაკროფაგების მიერ ძვლის ტვინის თანდათანობითი ინფილტრაცია, ჰემატოპოეზის ღრმა დარღვევები და მცირე პაციენტების ნაწილი ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას.

ICD-10 და ICD-9 კოდების კორელაცია:

პროტოკოლის შემუშავების თარიღი: 2016 წელი

მომხმარებლებიოქმი:ზოგადი პრაქტიკოსები, პედიატრები, ონკოჰემატოლოგები.

მტკიცებულების დონე:

ა	მაღალი ხარისხის მეტა-ანალიზი, RCT-ების სისტემატური მიმოხილვა ან დიდი RCT-ები მიკერძოების ძალიან დაბალი ალბათობით (++), რომლის შედეგები შეიძლება განზოგადდეს შესაბამის პოპულაციაზე.
ბ	კოჰორტის ან შემთხვევის კონტროლის მაღალი ხარისხის (++) სისტემური მიმოხილვა, ან მაღალი ხარისხის (++) კოჰორტის ან შემთხვევის კონტროლის კვლევები მიკერძოების ძალიან დაბალი რისკით, ან RCT-ები მიკერძოების დაბალი (+) რისკით, რომლის შედეგები შეიძლება განზოგადდეს შესაბამის პოპულაციაზე.
C	კოჰორტული ან შემთხვევის კონტროლის კვლევა ან კონტროლირებადი კვლევა რანდომიზაციის გარეშე მიკერძოების დაბალი რისკით (+). რომლის შედეგები შეიძლება განზოგადდეს შესაბამის პოპულაციაზე ან RCT-ებზე მიკერძოების ძალიან დაბალი ან დაბალი რისკით (++ ან +), რომელთა შედეგების პირდაპირ განზოგადება შეუძლებელია შესაბამის პოპულაციაზე.
დ	შემთხვევების სერია ან უკონტროლო კვლევა ან ექსპერტის დასკვნა.

კლასიფიკაცია

კლასიფიკაცია

კლინიკური მიმდინარეობის და ცენტრალური ნერვული სისტემის (ცნს) ჩართულობის არსებობისა და მახასიათებლების შესაბამისად, ისინი იყოფა: გოშეს დაავადების სამი ტიპი:

· არანეიროპათიური (ტიპი I).

− მეტიპი -ბმტკივნეულიდაგოჩერიარის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომლის დროსაც ცენტრალური ნერვული სისტემა არ არის დაზარალებული (აქედან გამომდინარე, ამ ტიპს ასევე უწოდებენ არანეიროპათიურს).
სიმპტომები უკიდურესად მრავალფეროვანია - უსიმპტომო ფორმებიდან ორგანოებისა და ძვლების მძიმე დაზიანებამდე. ამ პოლარულ კლინიკურ ჯგუფებს შორის არიან პაციენტები ელენთა ზომიერი გადიდებით და სისხლის თითქმის ნორმალური შემადგენლობით, ძვლის დაზიანებით ან მის გარეშე. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტიპის დაავადებას ზოგჯერ ზრდასრულთა გოშეს დაავადებას უწოდებენ, მას შეუძლია ნებისმიერი ასაკის ადამიანზე გავლენა მოახდინოს. რაც უფრო ადრე გამოჩნდება კლინიკური გამოვლინებები, მით უფრო მძიმეა დაავადება.

· ნეიროპათიური (ტიპი II დაIII).

− II ტიპი- მწვავე ნეირონოპათიური.ტიპი 2 გოშეს დაავადება არის ძალიან იშვიათი, სწრაფად პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ტვინის, ისევე როგორც თითქმის ყველა ორგანოსა და სისტემის მძიმე დაზიანებით.
ადრე ახალშობილთა გოშეს დაავადებას უწოდებდნენ, ტიპი 2 დაავადებას ახასიათებს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები ბავშვის სიცოცხლის პირველ წელს, მათ შორის ეპილეფსიური კრუნჩხვები, სტრაბიზმი, კუნთების ჰიპერტონუსი და გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხება. ხშირად HD-ის ეს ფორმა შერწყმულია თანდაყოლილ იქთიოზთან. დაავადება გვხვდება 100000 ახალშობილში 1-ზე ნაკლებში. პროგრესირებადი ფსიქომოტორული დეგენერაცია მთავრდება სიკვდილით, რაც ჩვეულებრივ ასოცირდება სუნთქვის უკმარისობასთან.

− III ტიპი (ქრონიკული ნეირონოპათიური).ადრე ეწოდებოდა არასრულწლოვანთა გოშეს დაავადებას, ტიპი 3 დაავადებას ახასიათებს თავის ტვინის ნელ-ნელა პროგრესირებადი დაზიანებით, ასევე მძიმე სიმპტომებით სხვა ორგანოებში. ამ ტიპის დაავადება ასევე ძალიან იშვიათია. ტიპი 3 გოშეს დაავადების ნიშნები და სიმპტომები ვითარდება ადრეულ ბავშვობაში და მსგავსია 1 ტიპის დაავადებისა, გარდა ცენტრალური ნერვული სისტემის ჩართულობის ნიშნებისა. ზუსტი დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია მხოლოდ კლინიკური კვლევებით დადასტურებული ნეიროპათიის სიმპტომების პროგრესირებით. გოშეს ტიპის 3 დაავადების მქონე პაციენტებს, რომლებიც სრულწლოვანებას აღწევენ, შეუძლიათ 30 წელზე მეტი ხნის სიცოცხლე.

დიაგნოსტიკა (ამბულატორია)

ამბულატორიული დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები

ჩივილები და ანამნეზი:
სისუსტე, მომატებული დაღლილობა;
· გაიზარდა მგრძნობელობა ინფექციების მიმართ (რესპირატორული ინფექციები, ბაქტერიული);
· ჰემორაგიული სინდრომის გამოვლინებები (კანქვეშა ჰემატომები, ლორწოვანი გარსების სისხლდენა) და/ან გახანგრძლივებული სისხლდენა მცირე ქირურგიული ჩარევების დროს;
· ძლიერი ტკივილი ძვლებში და სახსრებში (ტკივილის ბუნება და ლოკალიზაცია, ძვლის მოტეხილობების ისტორია);
· შეფერხებული ფიზიკური და სექსუალური განვითარება;
· ნევროლოგიური სიმპტომების გამოვლინებები (ოკულომოტორული აპრაქსია ან კონვერგენტული სტრაბიზმი, ატაქსია, ინტელექტის დაკარგვა, სენსორული დარღვევები და სხვ.);
· ოჯახის ისტორია (სპლენექტომიის არსებობა ან ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები და-ძმებში, მშობლებში).
მუცლის მოცულობის გაზრდა

ფიზიკური გამოკვლევა:
· გენერალური ინსპექცია;
· სიმაღლის, სხეულის წონის, სხეულის ტემპერატურის გაზომვა;
· ოსტეოსახსროვანი სისტემის მდგომარეობის შეფასება;
· ჰემორაგიული სინდრომის ნიშნების იდენტიფიცირება;
· ჰეპატოსპლენომეგალიის, ლიმფადენოპათიის გამოვლენა;
· მუხლის და იდაყვის სახსრების არეში კანის შეფასება (ჰიპერპიგმენტაციის არსებობა/არარსებობა).

გოშეს დაავადების კლინიკური სიმპტომები და ნიშნები ასაკის მიხედვით

სისტემა	სიმპტომი	ახალშობილები	ბავშვები ერთ წლამდე	ბავშვები	თინეიჯერები
ცნს	ფსიქომოტორული უნარების შეფერხება და რეგრესია	-	+++	++	±
ცნს	კრუნჩხვები	-	+++	++	±
Კანი	კოლოდიური კანი (ფეხისა და ხელების უკანა ნაწილის შეშუპება)	+++	-	-	-
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი	ჰეპატოსპლენომეგალია	++	+++	+++	+++
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი	ღვიძლის ციროზი	-	-	-	-
ოფთალმოლოგიური	თვალის არანორმალური მოძრაობები	-	+++	++	±
ჰემატოლოგიური	ანემია	-	+	+++	++
	ქაფის უჯრედები	++	+++	+++	+++
	პანციტოპენია	-	+	+	+
	თრომბოციტოპენია	-	+	+++	+++
ჩონჩხიანი	ძვლის ტკივილი	-	-	+	+++
	კიფოზი	-	-	±	++
	ოსტეოპოროზი	-	-	±	++
	პათოლოგიური მოტეხილობები	-	-	±	+
რესპირატორული	ფილტვის შემზღუდველი დაავადება, ფილტვის ჰიპერტენზია	-	++	++	+
სხვა	ადრეული სიკვდილი	+++	+++	±	-
სპეციფიკური ლაბორატორიული ტესტები	β-D-გლუკოზიდაზა	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
სპეციფიკური ლაბორატორიული ტესტები	ქიტოტრიოზიდაზა

ლაბორატორიული კვლევა :
· სისხლის დეტალური ანალიზი: თრომბოციტოპენია, ლეიკოპენია, ანემია;
· BAK: სისხლში ფერმენტების დონის მატება - ALT, AST, რკინის მეტაბოლიზმის გამოკვლევა (შრატის რკინა, TBSS, ფერიტინი, ტრანსფერინი) დაეხმარება დიფერენციალურ დიაგნოზს ქრონიკული დაავადების ანემიასა და რკინადეფიციტურ მდგომარეობას შორის, რომელიც საჭიროებს სტანდარტულ მკურნალობას;
· ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზასა და ქიტოტრიაზიდაზას აქტივობის დადგენა გამხმარ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით - დიაგნოზის დასადასტურებლად;
· მოლეკულური გენეტიკური კვლევა დიაგნოზის დასადასტურებლად - გლუკოცერებროზიდაზას გენის იდენტიფიკაცია, რომელიც ლოკალიზებულია ქრომოსომის 1-ლის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31);
· ძვლის ტვინის მორფოლოგიური გამოკვლევა ხელს უწყობს დამახასიათებელი სადიაგნოსტიკო ელემენტების - გოშეს უჯრედების იდენტიფიცირებას და ამავდროულად გამორიცხავს ჰემობლასტოზის ან ლიმფოპროლიფერაციული დაავადების დიაგნოზს, როგორც ციტოპენიის და ჰეპატოსპლენომეგალიას.

ინსტრუმენტული კვლევები

დიაგნოსტიკური ალგორითმი

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკის ალგორითმი ბავშვებში ქალაქსა და რეგიონულ დონეზე

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკის ალგორითმი ბავშვებში რესპუბლიკურ დონეზე

დიაგნოსტიკა (საავადმყოფო)

დიაგნოსტიკა სტაციონარულ დონეზე

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები:.

დიაგნოსტიკური ალგორითმი

ძირითადი დიაგნოსტიკური ზომების სია (UD - B)
დეტალური სისხლის ტესტი
· სისხლის ქიმია
ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზასა და ქიტოტრიაზიდაზას აქტივობის განსაზღვრა
· მოლეკულური გენეტიკური კვლევა
ღვიძლის, ელენთის ულტრაბგერა
ბარძაყის ძვლის MRI
· ეკგ
ჩონჩხის ძვლების რენტგენი

დამატებითი დიაგნოსტიკური ზომების ჩამონათვალი:
მიელოგრამა - ძვლის ტვინის გამოკვლევა ხელს უწყობს დამახასიათებელი სადიაგნოსტიკო ელემენტების - გოშეს უჯრედების იდენტიფიცირებას და ამავდროულად გამორიცხავს ჰემობლასტოზის ან ლიმფოპროლიფერაციული დაავადების დიაგნოზს, როგორც ციტოპენიის და ჰეპატოსპლენომეგალიას.
· ფილტვების CT სკანირება - ფილტვის სისტემის პათოლოგიის გამოსარიცხად გახანგრძლივებული ნეიტროპენიით.
· თავის ტვინის MRI - ონკოლოგიურ დაავადებებთან დიფერენციალური დიაგნოსტიკისთვის, გრძელვადიანი ციტოპენიური სინდრომის დროს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების გამოკლებით (ჰემორაგიული ინსულტის რისკი).
· ღვიძლის, ელენთის MRI - ჰეპატოსპლენომეგალიის არსებობისას, გოშეს უჯრედებით ორგანოებისა და ქსოვილების ინფილტრაციის გამო ღვიძლისა და ელენთის ინფარქტის მაღალი რისკია.
· EchoCG - მძიმე ტაქიკარდიით, სუნთქვის უკმარისობის სიმპტომების ფონზე გახანგრძლივებული ციტოპენიური სინდრომით, არსებობს გულ-სისხლძარღვთა სისტემის გართულებების რისკი (ექსუდაციური პერიკარდიტი, კარდიტი, ავტონომიური დისფუნქცია).
· კოაგულოგრამა - ციტოპენიური მდგომარეობის, ბაქტერიული ან ვირუსული ინფექციის დამატების არსებობისას შესაძლებელია ჰემორაგიული მდგომარეობის, სეპტიური მდგომარეობის, დისემინირებული ინტრავასკულარული კოაგულაციის სინდრომის რისკი.
· პორტალური სისტემის სისხლძარღვების დოპლეროგრაფია - პორტალური ჰიპერტენზიის გამოსარიცხად.

ინფექციური გართულებებია ხანგრძლივი ციტოპენიური სინდრომის ფონზედამატებითი ლაბორატორიული ტესტების ჩვენება:
· ბიოლოგიური სითხეების ბაქტერიოლოგიური გამოკვლევა,
· სეროლოგიური (ვირუსოლოგიური) კვლევები CMV, ჰეპატიტი B, C, (D), აივ, EBV,
· C-რეაქტიული ცილის განსაზღვრა (რაოდენობრივი),
თუ ტრანსამინაზების დონე იზრდება: ჩაატარეთ სეროლოგიური (ვირუსოლოგიური) კვლევები ვირუსული ჰეპატიტის გამოსარიცხად: CMV, A, B, C, EBV, თუ PCR შედეგები დადებითია.
· კოაგულოგრამა - ჰემოსტაზის შესწავლა სეპტიური გართულებების რისკის ქვეშ, უხვი ჰემორაგიული სინდრომი
· ჩონჩხის ძვლების რენტგენი - ოსტეოსახსროვანი სისტემის დაზიანების სიმძიმის იდენტიფიცირება და შეფასება (დიფუზური ოსტეოპოროზი, დისტალური ბარძაყის და პროქსიმალური წვივის დამახასიათებელი კოლბის ფორმის დეფორმაცია (ერლენმაიერის კოლბა), ოსტეოლიზის კერები, ოსტეოსკლეროზი და ოსტეონეკროზი, პათოლოგიური მოტეხილობები);
· დენსიტომეტრია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) უფრო მგრძნობიარე მეთოდებია - ისინი იძლევა ძვლის დაზიანების დიაგნოსტირების საშუალებას (ოსტეოპენია, ძვლის ტვინის ინფილტრაცია) ადრეულ სტადიაზე, რომელიც არ არის ვიზუალური რენტგენოგრაფიით;
· ღვიძლისა და ელენთის ულტრაბგერითი და MRI შესაძლებელს ხდის მათი კეროვანი დაზიანებების იდენტიფიცირებას და ორგანოების საწყისი მოცულობის განსაზღვრას, რაც აუცილებელია ფერმენტ ჩანაცვლებითი თერაპიის ეფექტურობის შემდგომი მონიტორინგისთვის;
· დოპლეროკარდიოგრაფია - სპლენექტომიურ პაციენტებში;
ეზოფაგოგასტროდუოდენოსკოპია - შესაბამისი ჩივილების ან პორტალური ჰიპერტენზიის ნიშნების არსებობისას.

დიფერენციალური დიაგნოზი

დიფერენციალური დიაგნოზი

გოშეს დაავადება უნდა განვასხვავოთ ყველა დაავადებისგან, რომელიც ვითარდება ჰეპატოსპლენომეგალიით, ციტოპენიით, სისხლდენით და ძვლის დაზიანებით.

დიაგნოსტიკა	დიფერენციალური დიაგნოზის დასაბუთება	გამოკითხვები	დიაგნოზის გამორიცხვის კრიტერიუმები
ჰემობლასტოზები და ლიმფომები	ჰემორაგიული სმ, ძვლის ტკივილი, ჰეპატოსპლენომეგალია,	2.მიელოგრამა,
შეძენილი აპლასტიკური ანემია	ჰემორაგიული სმ, (+/_) ძვლის ტკივილი, პანციტოპენია	1. სისხლის სრული დათვლა თრომბოციტების, რეტიკულოციტების დათვლით, 2.მიელოგრამა, 3.მოლეკულური გენეტიკური სისხლის ტესტი	1. არ არის გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება და ქიტოტრიაზიდაზას ფერმენტის აქტივობის მომატება (გამშრალ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით); 2. გლუკოცერებროზიდაზას გენი ლოკალიზებული 1 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31) არ არის იდენტიფიცირებული; 3. გოშეს უჯრედები მიელოგრამაში უჯრედების დათვლისას არ იქნა გამოვლენილი
ღვიძლის ქრონიკული ქოლესტაზური დაავადებები, ღვიძლის ციროზი ქრონიკული ვირუსული და არავირუსული ჰეპატიტის შედეგად	ჰეპატოსპლენომეგალია, ტრანსამინაზების დონის მომატება, ბილირუბინი, ციტოპენიური sm, ჰემორაგიული sm, მტკივნეული sm	1. სისხლის სრული დათვლა თრომბოციტების, რეტიკულოციტების დათვლით, 2.მიელოგრამა, 3.მოლეკულური გენეტიკური სისხლის ტესტი 4. გლუკოცერებროზიდაზას და ქიტრიოზიდაზას ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა 5.B/x სისხლის ტესტი 6. მუცლის ღრუს ორგანოების ექოსკოპია, CT, MRI	1. არ არის გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება და ქიტოტრიაზიდაზას ფერმენტის აქტივობის მომატება (გამშრალ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით); 2. გლუკოცერებროზიდაზას გენი ლოკალიზებული 1 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31) არ არის იდენტიფიცირებული;
ქრონიკული ოსტეომიელიტი, ძვლის ტუბერკულოზი	ოსალგია, კიდურების მოძრაობის შეზღუდვა	2.მიელოგრამა, 3.მოლეკულური გენეტიკური სისხლის ტესტი 4. გლუკოცერებროზიდაზას და ქიტრიოზიდაზას ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა 5.B/x სისხლის ტესტი	1. ციტოპენიის ნიშნების არარსებობა (ჰემოგლობინის დაქვეითება, თრომბოციტები, ლეიკოპენია), 2. არ არის გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება და ქიტოტრიაზიდაზას ფერმენტის აქტივობის მომატება (გამშრალ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით); 3. გლუკოცერებროზიდაზას გენი ლოკალიზებული 1 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31) არ არის იდენტიფიცირებული; 4. ჰემორაგიული დაავადების არარსებობა, 5. კანჭის („ერლენმაიერის კოლბები“) დამახასიათებელი კლუბის ფორმის ან კოლბის ფორმის შეშუპებები რენტგენოლოგიურად არ არის გამოვლენილი. 5.არა ჰეპატოსპლენომეგალია
სხვა მემკვიდრეობითი ენზიმოპათიები (ნიმან-პიკის დაავადება	დაავადების ადრეული დაწყება (3-5 თვე), მომატება მუცლის მოცულობა, დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება, კრუნჩხვები, სხვა ნევროლოგიური სიმპტომები, მუცლის ტკივილი, სისხლდენა, ემოციური არასტაბილურობა	1.. სისხლის სრული დათვლა თრომბოციტების, რეტიკულოციტების დათვლით, 2.მიელოგრამა, 3. სისხლის მოლეკულური გენეტიკური შესწავლა (SMPD1, NPC1 და NPC2 გენებში მუტაციების განსაზღვრა, გლუკოცერებროზიდაზას გენი, ლოკალიზებულია ქრომოსომა 1-ის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31). 4. გლუკოცერებროზიდაზას და ქიტრიოზიდაზას, სფინგომიელინაზას ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა 5.B/x სისხლის ტესტი 6. მუცლის ღრუს ორგანოების ულტრაბგერა, CT, MRI 7. ძვლოვანი ქსოვილის რენტგენოლოგიური გამოკვლევა (R, MRI, CT) 8.ნევროლოგის გამოკვლევა	1. არ არის გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება და ქიტოტრიაზიდაზას ფერმენტის აქტივობის მომატება (გამშრალ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით);
ჰისტიოციტოზი	ოსალგია, კიდურების შეზღუდული მოძრაობა, პანციტოპენია, ჰემორაგიული სმ, ჰეპატოსპლენომეგალია, პნევმონია, ინფექციებისადმი მიდრეკილება	1. სისხლის სრული დათვლა თრომბოციტების, რეტიკულოციტების დათვლით, 2.მიელოგრამა, ძვლის ტვინის იმუნოფენოტიპირება 3.მოლეკულური გენეტიკური სისხლის ტესტი 4. გლუკოცერებროზიდაზას და ქიტრიოზიდაზას ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა 5. სისხლის ტესტი 6. მუცლის ღრუს ორგანოების ულტრაბგერა, CT, MRI 7. ძვლოვანი ქსოვილის რენტგენოლოგიური გამოკვლევა (R, MRI, CT)	1. არ არის გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება და ქიტოტრიაზიდაზას ფერმენტის აქტივობის მომატება (გამშრალ სისხლის ლაქებში ტანდემური მასსპექტრომეტრიის ან ფლუომეტრიის გამოყენებით); 2. გლუკოცერებროზიდაზას გენი ლოკალიზებული 1 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (რეგიონი 1q21q31) არ არის გამოვლენილი; 3. კანჭის („ერლენმაიერის კოლბები“) დამახასიათებელი კლუბის ფორმის ან კოლბის ფორმის შეშუპებები რენტგენოლოგიურად არ არის გამოვლენილი.

მკურნალობა საზღვარგარეთ

გაიარეთ მკურნალობა კორეაში, ისრაელში, გერმანიაში, აშშ-ში

მიიღეთ რჩევა სამედიცინო ტურიზმის შესახებ

მკურნალობა

სამკურნალოდ გამოყენებული წამლები (აქტიური ინგრედიენტები).

აზითრომიცინი
ალფაკალციდოლი
ამფოტერიცინი B
აციკლოვირი
ვანკომიცინი
ვორიკონაზოლი
გენტამიცინი
დიკლოფენაკი
იბუპროფენი
იმიგლუცერაზა
იმუნოგლობულინი გ
იოდიქსანოლი
კასპოფუნგინი
კლინდამიცინი
კოლეკალციფეროლი
ლაქტულოზა
ლორნოქსიკამი
მეროპენემი
მეტრონიდაზოლი
მიკაფუნგინი
ოსეინ-ჰიდროქსიაპატიტის კომპლექსი
პარაცეტამოლი
ტრამადოლი
ფლუკონაზოლი
ცეფოტაქსიმი
ცეფტაზიდიმი
ცეფტრიაქსონი

მკურნალობა (ამბულატორია)

ამბულატორიული მკურნალობა

მკურნალობის ტაქტიკა

გოშეს დაავადების ყველა ტიპის (I, II, III) მქონე პაციენტები მკურნალობას იღებენ ამბულატორიულ საფუძველზე.

არანარკოტიკული მკურნალობა:
· რეჟიმი - თერაპიული და დამცავი ციტოპენიური სინდრომის, ჰემორაგიული, ძვლოვანი გართულებების პერიოდში;
· დაზიანებების პრევენცია, ინფექციის ქრონიკული კერების რეაბილიტაცია;
· ფსიქოლოგიური კორექცია - ფსიქოთერაპია, ფსიქოლოგიური ადაპტაცია.

წამლისმიერი მკურნალობა

GD-ს თანამედროვე მკურნალობა მოიცავს უწყვეტი ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპიის (ERT) დანიშვნას რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზათ, რომელიც ათავისუფლებს დაავადების ძირითად კლინიკურ გამოვლინებებს, აუმჯობესებს GD-ით დაავადებულთა ცხოვრების ხარისხს და არ იწვევს მნიშვნელოვან გვერდითი ეფექტებს. . ყველა პაციენტს GD-ს კლინიკური გამოვლინებით (GD ტიპი 1, GD ტიპი 3) უნდა დაენიშნოს ERT. პრეპარატის დოზა უნდა შეირჩეს ინდივიდუალურად კლინიკური და ლაბორატორიული პარამეტრების შესაბამისად. ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის განვითარებასთან დაკავშირებით, და-ძმების (პრობანდის ძმები და დები) გამოკვლევისას შეიძლება გამოვლინდეს HD მქონე ბავშვები, რომლებსაც არ აქვთ კლინიკური გამოვლინებები. ასეთ პაციენტებს სჭირდებათ მეთვალყურეობა, მაგრამ მკურნალობა უნდა დაიწყოს მხოლოდ მაშინ, როცა დაავადების სიმპტომები გამოჩნდება.

ERT მიზნად ისახავს ფერმენტის საკმარისი რაოდენობის უზრუნველყოფას, რაც საშუალებას მისცემს არასაჭირო ნივთიერებების დეპოზიტების დაშლას. ამრიგად, ფერმენტის შემცვლელი თერაპია მუშაობს გოშეს დაავადების მქონე პაციენტებში დაკარგული ან დეფექტური ფერმენტის შევსებით ან ჩანაცვლებით.

აუცილებელი მედიკამენტების სია

იმიგლუცერაზა
გოშეს დაავადების პათოგენეტიკური მკურნალობა მოიცავს რეკომბინანტული გლუკოცერებროზიდაზას ფერმენტის შემცვლელი თერაპიის უწყვეტად მიღებას. იმიგლუცერაზას საწყისი დოზა თითო ინექციისთვის I ტიპის GD არის 30-40 ერთეული/კგ ჩონჩხის დაზიანების გარეშე და 60 ერთეული/კგ ძვლის დაზიანების არსებობისას. III ტიპის ბავშვებში დოზამ შეიძლება მიაღწიოს 100-120 ერთეულ/კგ-მდე . პრეპარატი შეჰყავთ ინტრავენურად 1-ჯერ ყოველ 2 კვირაში ერთხელ. (თვეში 2-ჯერ).
დოზის ეტაპობრივი შემცირება 10-20 ერთეული/კგ-ით შესაძლებელია გამოხატული დადებითი დინამიკით 1 წლის მკურნალობის შემდეგ GD ტიპის 1 ძვლის დაზიანების გარეშე და 3-4 წლის შემდეგ ჩონჩხის საწყისი დაზიანებით. შემანარჩუნებელი თერაპია: 15-60 ერთეული/კგ ინტრავენურად, 3 საათი ყოველ 2 კვირაში, უვადოდ.

პროტოკოლი ფერმენტის შემცვლელი თერაპიისთვის იმიგლუცერაზათ

დამატებითი მედიკამენტების სია
· პარაცეტამოლი
ლორნაქსიკამი
დიკლოფენაკი
· ტრამადოლი
ალფაკალციდოლი
ფლუკანაზოლი
კალციუმის ძ
ოსტეოგენონი
აციკლოვირი
ლაქტულოზა
· ცეფოტაქსიმი
· ცეფტაზიდიმი
· ცეფტრიაქსონი
აზითრომიცინი
· გენტამიცინი
· იოდიქსანოლი
მეროპენემი

არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები:
· პარაცეტამოლი - ტაბლეტები 200 მგ, 500 მგ; სანთლები. მოზრდილები: 500 მგ 3-4-ჯერ დღეში, 3-7 დღის განმავლობაში. ბავშვები 60 მგ/კგ/დღეში 3-4 დოზით, 3-7 დღე;
· იბუპროფენის ტაბლეტები 200 მგ, 400 მგ; ბავშვები - იბუპროფენი 30-40 მგ/კგ/დღეში,
· ლორნაქსიკამი - შემოგარსული ტაბლეტები 4 მგ, 8 მგ. მოზრდილები: 8 მგ 2-ჯერ დღეში, პერორალურად, 2 კვირა; ლიოფილიზატი ინტრავენური და ინტრამუსკულარული ხსნარის მოსამზადებლად, 8 მგ. მოზრდილები: 8 მგ 2-ჯერ დღეში, IM, 10 დღე;
· დიკლოფენაკი - საინექციო ხსნარი 2,5% ამპულაში 3 მლ, ტაბლეტები 0,05 გ, რეტარდის ტაბლეტები 0,025; 0,05 და 0,1 გ; დრაჟეები 0,025 გ რექტალური სუპოზიტორიები 0,05 და 0,1 გ ლარი, კრემი, ემულგელი (1გ - 0,01გ ორტოფენი) ტუბებში. ბავშვები: 2-3 მგ/კგ/დღეში, IM, 1-3-5 დღის განმავლობაში. მოზრდილები: 7 მგ 2-ჯერ დღეში, ინტრამუსკულარულად, 1-3-5 დღე.
· ტრამადოლი - საინექციო ხსნარი 50 მგ/მლ, რექტალური სუპოზიტორები 0,1 გ, წვეთები -2,5 მგ/წვეთი, კაფსულები 50 მგ. პერორალურად, ჩვეულებრივი საწყისი დოზა მოზრდილებში და 14 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში არის 50 მგ (ისევ, თუ ეფექტი არ არის, 30-60 წუთის შემდეგ). პარენტერალურად (IV, IM, SC) - 50-100 მგ, რექტალურად - 100 მგ (სანთლების ხელახალი შეყვანა შესაძლებელია 4-8 საათის შემდეგ). მაქსიმალური სადღეღამისო დოზაა 400 მგ (გამონაკლის შემთხვევებში შეიძლება გაიზარდოს 600 მგ-მდე). 1-დან 14 წლამდე ასაკის ბავშვები პერორალურად (წვეთები) ან პარენტერალურად - ერთჯერადი დოზა 1-2 მგ/კგ, მაქსიმალური სადღეღამისო დოზა - 4-8 მგ/კგ.

ძვლისა და ხრტილოვანი ქსოვილის მეტაბოლიზმის კორექტორები:
· ალფაკალციდოლი, კაფსულები 0,5 მკგ. დღიური დოზა მოზრდილებში მერყეობს 0,07 მკგ-დან 20 მკგ-მდე, ბავშვებისთვის 0,01-0,08 მკგ/კგ, დღიური დოზა ბავშვებისთვის 0,01-0,08 მკგ/კგ.
· კალციუმი D3 - საღეჭი ტაბლეტები შემცველი (აქტიური ინგრედიენტები): კალციუმის კარბონატი - 1250 მგ (შეესაბამება 500 მგ ელემენტარულ კალციუმს); ქოლეკალციფეროლი - 200 სე (საერთაშორისო ერთეული). მოზრდილები და 12 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვები - 2 ტაბლეტი დღეში, სასურველია ჭამის დროს.
· ოსტეოგენონი - ოსეინ-ჰიდროქსიაპატიტის კომპლექსის ტაბლეტები - 830 მგ; 2-4 ტაბლეტი 2-ჯერ დღეში.

მოქმედების ალგორითმი საგანგებო სიტუაციებში

ქირურგიული ჩარევა:არა.

სხვა სახის მკურნალობა:

· ფსიქოსოციალური რეაბილიტაცია: ფსიქოთერაპია, ფსიქოლოგიური ადაპტაცია, გარემო თერაპია;
· სოციალური ადაპტაცია და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.

ჩვენებები სპეციალისტებთან კონსულტაციისთვის :

სპეციალისტი	მითითება
ტრავმატოლოგი - ორთოპედი	ჩონჩხის პათოლოგიის არსებობის გამორიცხვა ბავშვში
ნევროპათოლოგი, ფსიქო-ნევროლოგი	ნევროლოგიური მდგომარეობის შეფასება, ნეიროფსიქიური სტატუსი, დაავადების ტიპის განსაზღვრა
ფიზიოთერაპევტი	ფიზიოთერაპიული მკურნალობის მეთოდების განსაზღვრა
ფიზიოთერაპიის ექიმი	ინდივიდუალური ფიზიოთერაპიის პროგრამის შერჩევა
გენეტიკოსი	დიაგნოზის დადასტურება, გენოტიპირება
საჭიროების შემთხვევაში შესაძლებელია სხვა სპეციალისტებთან კონსულტაცია კლინიკური შემთხვევიდან გამომდინარე.

პრევენციული მოქმედებები:
· გოშეს დაავადების კლინიკური გამოვლინების ადრეული დიაგნოსტიკა გართულებების თავიდან ასაცილებლად;
· სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია გენეტიკური რისკის გასარკვევად.
· ხანგრძლივი ციტოპენიური სინდრომის ფონზე ინფექციური გართულებების პროფილაქტიკა, რომლებიც ზოგ შემთხვევაში არის ძირითადი მიზეზი და ზოგ შემთხვევაში პაციენტის სიკვდილიც კი.
· პირის ღრუს მოვლა: 6-10-ჯერ დღეში, პირის ღრუს ჩამოიბანეთ სადეზინფექციო ხსნარით, რომელიც განკუთვნილია პირის ღრუს ლორწოვანის სამკურნალოდ. კბილებისა და ღრძილების საფუძვლიანი, მაგრამ ნაზი მოვლა; რბილი კბილის ჯაგრისების გამოყენების შეზღუდვა; უპირატესობა მიანიჭეთ ორალურ შხაპს; თრომბოციტოპენიის ან დაუცველი ლორწოვანი გარსების შემთხვევაში გამოირიცხოს კბილის ჯაგრისის გამოყენება, ამის ნაცვლად საჭიროა პირის ღრუს დამატებითი მკურნალობა შემკვრელი საშუალებებით.
თუ სტომატიტის ნიშნები გამოჩნდება, ძირითადი თერაპია უნდა დაემატოს შემდეგს:
· ფლუკონაზოლი - სავარაუდო დოზა 4-5 მგ/კგ დღეში, კაფსულები 50 მგ, 100 მგ, 150 მგ, საინფუზიო ხსნარი 2 მგ/მლ, გელი პირის ღრუს სამკურნალოდ რ.ო.
· აციკლოვირი - გამოთვლილი დოზა 250 მგ/მ 2 x 3-ჯერ დღეში, ტაბლეტები 200 მგ, საინექციო ხსნარი 250 მგ, მალამო გარე გამოყენებისათვის.
· პირის ღრუს ლორწოვანზე დეფექტების გამოვლენის შემთხვევაში: მოერიდეთ კბილის ჯაგრისების გამოყენებას
2) გავრცელებული ნეკროზული სტომატიტის განვითარებით, ნაჩვენებია სისტემური სოკოს საწინააღმდეგო და ანტიბაქტერიული თერაპია:
· ცეფოტაქსიმი, 1 გ ბოთლი ხსნარის მოსამზადებლად. მოზრდილები 1-2 გ, 2-3-ჯერ დღეში, ინტრავენურად, ინტრამუსკულარულად, 7-10 დღე. ბავშვები 50-100 მგ/კგ სხეულის მასაზე/დღეში 2-4-ჯერ დღეში, IM, IV, 7-10 დღე;
· ცეფტაზიდიმი, ბოთლი 250 მგ, 500 მგ, 1 გ, 2 გ ხსნარის მოსამზადებლად. მოზრდილები: 1-6 გ/დღეში 2 ან 3 დოზით IV ან IM. 2 თვეზე მეტი ასაკის ბავშვები: 30-100 მგ/კგ/დღეში 2-3 გაყოფილი დოზით, შემცირებული იმუნიტეტით - 150 მგ/კგ/დღეში (მაქსიმუმ 6 გ/დღეში) 3 გაყოფილი დოზით. ახალშობილები და ჩვილები 2 თვემდე: 25-60 მგ/კგ/დღეში 2 გაყოფილი დოზით.
· ცეფტრიაქსონი, 500 მგ ბოთლი, 1 გ ხსნარის მოსამზადებლად. ბავშვები 50-80 მგ/კგ/დღეში IV წვეთები 1 საათი 7-10 დღის განმავლობაში;
· იოდიქსანოლი, საინექციო ხსნარი, 100 მგ/2 მლ და 500 მგ/2 მლ. მოზრდილებსა და 12 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებს ენიშნებათ ინტრამუსკულური, IV (ნაკადული, 2 წუთზე მეტი ან წვეთოვანი) 5 მგ/კგ ყოველ 8 საათში ან 7,5 მგ/კგ ყოველ 12 საათში 7-10 დღის განმავლობაში.
· გენტამიცინი, საინექციო ხსნარი, ამპულები 40 მგ/მლ. მოზრდილები 3-5 მგ/კგ (მაქსიმალური დღიური დოზა) 3-4 დოზით, 7-10 დღე. მცირეწლოვან ბავშვებს ენიშნებათ მხოლოდ ჯანმრთელობის მიზეზების გამო მძიმე ინფექციების შემთხვევაში. მაქსიმალური სადღეღამისო დოზა ყველა ასაკის ბავშვებისთვის არის 5 მგ/კგ.
· აზითრომიცინი, კაფსულები 250, 500 მგ. 10 კგ-ზე მეტი მასის ბავშვებისთვის: 1 დღეს - 10 მგ/კგ სხეულის მასაზე; მომდევნო 4 დღეში - 5 მგ/კგ. შესაძლებელია მკურნალობის 3 დღიანი კურსი; ამ შემთხვევაში ერთჯერადი დოზაა 10 მგ/კგ. (კურსის დოზა 30 მგ/კგ სხეულის მასაზე). ზედა და ქვედა სასუნთქი გზების, კანისა და რბილი ქსოვილების ინფექციების მქონე მოზრდილებში ინიშნება 0,5გრ პირველ დღეს, შემდეგ 0,25გრ მე-2-დან მე-5 დღემდე ან 0,5გრ დღეში 3 დღის განმავლობაში (კურსის დოზა 1,5გრ. ).
· მეროპენემი, ფხვნილი ინტრავენური შეყვანის ხსნარის მოსამზადებლად, 0,5 და 1,0 გ. 3 თვიდან 12 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის რეკომენდებული დოზაა 10-20 მგ/კგ ყოველ 8 საათში, ინფექციის ტიპისა და სიმძიმის, პათოგენის მგრძნობელობისა და პაციენტის მდგომარეობის მიხედვით. 50 კგ-ზე მეტი წონის ბავშვებში უნდა იქნას გამოყენებული მოზრდილების დოზა.
3) ნაწლავის დეკონტამინაცია ტარდება საავადმყოფოს არჩევით, შეიძლება უარი თქვან დეკონტამინაციაზე. დეკონტამინაცია (პროფილაქტიკური თერაპია) რეკომენდებულია ნაწლავის საწყისი დაზიანებებისთვის. ნაწლავის შერჩევითი დეკონტამინაციისთვის:
ციპროფლოქსაცინი 20 მგ/კგ დოზით დღეში, 100 მგ ბოთლში, 250 მგ, 500 მგ ტაბლეტებში, თვალის წვეთები, ყურის წვეთები;
4) პაციენტზე მზრუნველი ყველასთვის - მშობლებისთვის და ვიზიტორებისთვის - სავალდებულოა პირადი ჰიგიენის დაცვა, ხელების მუდმივი დაბანა.

ჩანაცვლებითი თერაპიის ტაქტიკახოლო №666 ბრძანებით „სისხლის შესყიდვის, დამუშავების, შენახვის, რეალიზაციის წესების, აგრეთვე სისხლის, მისი კომპონენტებისა და სისხლის პროდუქტების შენახვის, გადასხმის წესების დამტკიცების შესახებ 2011 წლის 6 მარტს. No417 ბრძანების დანართი 2015 წლის 29 მაისი.

პაციენტის მონიტორინგი:
· უწყვეტი ERT;
დინამიური კონტროლი: 1 წელი - 3 თვეში ერთხელ, შემდეგ 6 თვეში ერთხელ:
· სოციალური ადაპტაცია;
· დაკვირვება HD პაციენტის ოჯახის გენეტიკოსის მიერ.

მკურნალობის ეფექტურობის ინდიკატორები:
· ჰემატოლოგიური პარამეტრების გაუმჯობესება/სტაბილიზაცია (ციტოპენიური სინდრომის შემსუბუქება, სისხლის გადასხმაზე დამოკიდებულების ნაკლებობა);
· გლუკოცერებროზიდაზას დონის აღდგენა, ქიტოტრიოზიდაზას დონის შემცირება;

· ტკივილის აღმოფხვრა;
· ძვლოვანი ქსოვილის აღდგენა;
· მუცლის ღრუს ორგანოების (გული, ფილტვები, თვალები) ფუნქციის გაუმჯობესება/სტაბილიზაცია;
· რესპირატორული ინფექციების სიხშირის შემცირება;
· დაავადების პროგრესირების ტემპის შემცირება;

პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება (გონებრივი, სულიერი, ფიზიკური განვითარების აღდგენა).

მკურნალობა (სასწრაფო დახმარება)

გადაუდებელი დახმარების სტადიაზე ჩატარებული დიაგნოსტიკური ღონისძიებები

დიაგნოსტიკური ზომები:
· ანამნეზის აღება;
· ფიზიკური გამოკვლევა;
· გულის პათოლოგიის (პულსოქსიმეტრია, არტერიული წნევა, გულისცემა, ეკგ) განსაზღვრა.

წამლისმიერი მკურნალობა
გულ-ფილტვის რეანიმაცია, როგორც მითითებულია;
· სინდრომულ-სიმპტომური თერაპია ჩვენების მიხედვით;
· ოქსიგენოთერაპია;
· ასპირაციის პრევენცია;
· ტკივილგამაყუჩებელი ანთების საწინააღმდეგო თერაპია

მკურნალობა (სტაციონარული)

სტაციონარული მკურნალობა

მკურნალობის ტაქტიკა:იხილეთ ამბულატორიული დონე.

წამლის მკურნალობა:იხილეთ ამბულატორიული დონე.

სერიოზული გართულებების შემთხვევაში წამლის მკურნალობა ტარდება კლინიკური პროტოკოლების შესაბამისად.
წამლისმიერი თერაპია ძლიერდება, როდესაც გართულებები წარმოიქმნება ხანგრძლივი ციტოპენიური სინდრომის, ვირუსული/ბაქტერიული ინფექციის შრეების ან ძირითადი დაავადების პროგრესირების ფონზე. სიცოცხლისთვის საშიში ყველაზე სერიოზული გართულებებია ინფექციური გართულებები. ცხელების არსებობა ნეიტროპენიით დაავადებულ პაციენტში (ნეიტროფილები< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 საათზე მეტი ხანგრძლივობით ან რამდენიმე აწევით (3-4-ჯერ დღეში) 38 0 C-მდე. ფატალური ინფექციის მაღალი რისკის გათვალისწინებით, ნეიტროპენიის მქონე პაციენტში ცხელება განიხილება, როგორც ინფექციის არსებობა. , რომელიც კარნახობს ემპირიული ანტიბაქტერიული თერაპიის დაუყონებლივ დაწყებას და გამოკვლევის ჩატარებას ინფექციის ბუნების გასარკვევად. შემოთავაზებულია მრავალი საწყისი ანტიბაქტერიული რეჟიმი, რომელთა ეფექტურობა ზოგადად იდენტურია.

ზოგადი დებულებები:
· ანტიბიოტიკების საწყისი კომბინაციის არჩევისას აუცილებელია გავითვალისწინოთ: ამ კლინიკაში განმეორებითი ბაქტერიოლოგიური კვლევების შედეგები სხვა პაციენტებში; მიმდინარე ნეიტროპენიის ხანგრძლივობა, პაციენტის ინფექციური ისტორია, ანტიბიოტიკების წინა კურსები და მათი ეფექტურობა
· ცხელების გამოჩენასთან ერთად, ყველა სხვა კლინიკური მონაცემი: არტერიული ჰიპოტენზია, არასტაბილური ჰემოდინამიკა წარმოადგენს ანტიბიოტიკების დაუყოვნებლივ დანიშვნის ჩვენებას: კარბოპენემები (მეროპენემი (ან იმიპენემი/ცილასტატინი) + ამინოგლიკოზიდი (ამიკაცინი) + ვანკომიცინი.
· ხანგრძლივი დგომა CVC და ცხელება მისი გამორეცხვის შემდეგ და/ან არა მხოლოდ ცხელება, არამედ საოცარი შემცივნება ®ვანკომიცინი უკვე სასტარტო კომბინაციაშია;
· ენტეროკოლიტის კლინიკა დიარეით: საწყის კომბინაციამდე - ვანკომიცინი per os 20 მგ/კგ დღეში. შესაძლებელია მეტრონიდაზოლის დანიშვნა (per os და/ან ი.ვ.)
· მძიმე სტომატიტი ღრძილების ანთებითი ცვლილებებით ® პენიცილინი, კლინდამიცინი ბეტა-ლაქტამთან ან მეროპენემთან/
დამახასიათებელი გამონაყარი და/ან სოკოვანი დრუზენის არსებობა შარდში და/ან დამახასიათებელი დაზიანებები ღვიძლში და ელენთაში სონოგრაფიის დროს.
· ამფოტერიცინი B - ლიოფილიზატი ხსნარის მოსამზადებლად. საწყისი დოზაა 0,5 მგ/კგ პირველ დღეს, მეორე დღეს - სრული თერაპიული დოზაა 1 მგ/კგ დღეში ერთხელ. ამფოტერიცინი B-ს გამოყენებისას აუცილებელია თირკმლის ფუნქციის მონიტორინგი და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზის ჩატარება (ელექტროლიტები, კრეატინინი). აუცილებელია კალიუმის მუდმივი კორექტირება ნორმალურ მნიშვნელობებამდე. ამფოტერიცინი B-ს ინფუზიის დროს, ისევე როგორც ინფუზიიდან დაახლოებით 3-4 საათის განმავლობაში, შეიძლება შეინიშნოს რეაქციები პრეპარატის მიღებაზე ცხელების, შემცივნებისა და ტაქიკარდიის სახით, რომლებიც შეიძლება შემსუბუქდეს ანალგეტიკებით. თირკმლის ფუნქციის დარღვევის შემთხვევაში აუცილებელია ვორიკონაზოლის, კანციდასის და ამფოტორეცინ B-ის ლიპიდური ფორმების გამოყენება.
· ვორიკონაზოლი - 50 მგ ტაბლეტი, ლიოფილიზატი ხსნარისთვის 200 მგ/ბოთლი.SD 4-6 მგ/კგ.
კასპოფუნგინი - ლიოფილიზატი საინფუზიო ხსნარის მოსამზადებლად 50 მგ
მიკოფუნგინი - ლიოფილიზატი საინფუზიო ხსნარის მოსამზადებლად 50 მგ

ანტიბიოტიკების შეცვლა იზოლირებული ფლორის მგრძნობელობის გათვალისწინებით. საწყისი ანტიბიოტიკოთერაპიის ეფექტურობა უნდა შეფასდეს 72 საათის შემდეგ, თუმცა ყოველთვის აუცილებელია ასეთი პაციენტის დეტალური გამოკვლევა 8-12 საათის ინტერვალით, ჰემოდინამიკური სტაბილურობის და ინტოქსიკაციის ხარისხის და ახალი ინფექციური კერების გაჩენის შესაფასებლად. ანტიბაქტერიული თერაპია გრძელდება მანამ, სანამ ნეიტროპენია არ გაქრება და ყველა ინფექციური კერა მთლიანად არ მოგვარდება.
ღრმა აპლაზიის დროს მცირდება სეპტიური გართულებების განვითარების რისკი, პასიური იმუნიზაცია G იმუნოგლობულინებით - 0,1-0,2 გ/კგ/დღეში IV წვეთი.

აუცილებელი მედიკამენტების სია:
იმიგლუცერაზა 30-60 ერთეული/კგ IV წვეთი 3 საათის განმავლობაში

დამატებითი მედიკამენტების სია:
· პარაცეტამოლი
ლორნაქსიკამი
დიკლოფენაკი
· ტრამადოლი
ალფაკალციდოლი
ფლუკანაზოლი
კალციუმის ძ
ოსტეოგენონი
აციკლოვირი
ლაქტულოზა
· ცეფოტაქსიმი
· ცეფტაზიდიმი
· ცეფტრიაქსონი
აზითრომიცინი
· გენტამიცინი
· იოდიქსანოლი
მეროპენემი
იმუნოგლობულინი გ
ამფოტერიცინი B
ვორიკონაზოლი
კასპოფუნგინი
მიკოფუნგინი
ვანკომიცინი
მეტრონიდაზოლი
· კლინდამიცინი

ქირურგიული ჩარევა:
· ძვლოვანი ქსოვილის პათოლოგიური მოტეხილობების კორექცია, კონტრაქტურები სახსარში.

სხვა სახის მკურნალობა:
· ფიზიკური რეაბილიტაცია: ფიზიოთერაპია, თერაპიული ვარჯიშები, მასაჟი;
· ფსიქოსოციალური რეაბილიტაცია: ფსიქოთერაპია, ფსიქოლოგიური ადაპტაცია, გარემო თერაპია.

ჩვენებები სპეციალისტებთან კონსულტაციისთვის:იხილეთ ამბულატორიული დონე.

ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში გადაყვანის ჩვენებები:
· პაციენტის დეკომპენსირებული მდგომარეობა;
· პროცესის განზოგადება გართულებების განვითარებით, რომლებიც საჭიროებენ ინტენსიურ მონიტორინგს და თერაპიას;
· პოსტოპერაციული პერიოდი;
· გართულებების განვითარება ინტენსიური ქიმიოთერაპიის დროს, რომელიც საჭიროებს ინტენსიურ მკურნალობას და დაკვირვებას.

მკურნალობის ეფექტურობის ინდიკატორები:
· გონებრივი, სულიერი, ფიზიკური განვითარების აღდგენა;
· მობილურობისა და შესრულების აღდგენა;
· ტკივილის აღმოფხვრა თერაპიის პირველი 2 წლის განმავლობაში;
· ძვლოვანი კრიზების პრევენცია;
· ოსტეონეკროზისა და სუბქონდრალური კოლაფსის განვითარების პრევენცია;
· ძვლის მინერალური სიმკვრივის გაუმჯობესება;
· ძვლის მინერალური სიმკვრივის მატება თერაპიის 3 წლის განმავლობაში;
· პოპულაციის სტანდარტების მიხედვით ნორმალური ზრდის ტემპების მიღწევა თერაპიის დაწყებიდან 3 წლის განმავლობაში;
· პუბერტატის ნორმალური ასაკის მიღწევა.
· სისხლის დათვლის ნორმალიზება თერაპიის პირველი 3 წლის განმავლობაში;
· ჰეპატოსპლენომეგალიის შემცირება;
· მუცლის ღრუს ორგანოების (გული, ფილტვები, თვალები) მდგომარეობის გაუმჯობესება.

შემდგომი მენეჯმენტი:
როდესაც მდგომარეობა სტაბილიზდება, აღდგება ჰემატოლოგიური პარამეტრები, იხსნება ტკივილი, ინტოქსიკაცია და ჰემორაგიული სიმპტომები, ბავშვი გაწერეს ამბულატორიულ მკურნალობაზე პედიატრის ან ადგილობრივი ჰემატოლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ, რათა გააგრძელოს ფერმენტ ჩანაცვლებითი თერაპია ტესტების მეთვალყურეობის ქვეშ. პაციენტის მდგომარეობის შემდგომი მონიტორინგი ტარდება ამბულატორიულ დონეზე.

ჰოსპიტალიზაცია

ჩვენებები დაგეგმილი ჰოსპიტალიზაციისთვის
საავადმყოფოში დაგეგმილი ჰოსპიტალიზაცია მითითებულია დიაგნოზის დასადასტურებლად და ფერმენტის შემცვლელი თერაპიის დოზის კორექტირებისთვის.

ჩვენებები სასწრაფო ჰოსპიტალიზაციისთვის
· ციტოპენიური სინდრომი;
· მძიმე ტკივილის სინდრომი („ძვლის კრიზისი“);
· ჩონჩხის ძვლების პათოლოგიური მოტეხილობა;
· სუნთქვის უკმარისობა.

ინფორმაცია

წყაროები და ლიტერატურა

ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს სამედიცინო მომსახურების ხარისხის შერეული კომისიის სხდომების ოქმები, 2016 წ.
1. 1) ზუბ ნ.ვ. „გოშეს დაავადება: პრევალენტობა, სემიოტიკა, ცხოვრების ხარისხი და ფერმენტების შემცვლელი თერაპიის კლინიკური და ეკონომიკური დასაბუთება“ აბსტრაქტი დოქტორის მიერ. მოსკოვი 2010 წ 2) ლუკინა ე.ა. „გოშეს დაავადება: საკითხის ამჟამინდელი მდგომარეობა“ რუსული სამედიცინო ამბები 2008, ტომი XIII, No2 გვ. 51-56. 3) ბელოგუროვა მ.ბ. „გოშეს დაავადების პათოგენეზი, კლინიკური სურათი, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა“. პედიატრია და პედიატრიული ქირურგია. No3 2010, გვ.43-48. 4) Aerts J.M., van Weely S., Broot R., et al. ლიზოსომური შენახვის დარღვევების პათოგენეზი, როგორც ეს ილუსტრირებულია გოჩერის დაავადებით // J. Inher. მეტაბ. დის. – 1993. – ტ. 16. No2. – გვ.288-291. 5) Beutler E., Grabowski G.A., Scriver C.R., et al. მემკვიდრეობითი დაავადების მეტაბოლური და მოლეკულური საფუძვლები //McGraw-Hill, New York, 2001. – P.3635-3668. 6) de Frost M., vom Dahl S., Weverling G.J., et al. კიბოს გაზრდილი სიხშირე მოზრდილებში გოშეს დაავადება დასავლეთ ევროპაში // სისხლის უჯრედები მოლ. დის. – 2006. – ტ. 36.– გვ.53-58. 7) Taddei T.H., Kacena K.A., Yang M., et al. N370S გოშეს დაავადების არასაკმარისი პროგრესული ბუნება და კიბოს რისკის შეფასება 403 პაციენტში // Am. ჯ ჰემატოლი. – 2009. – ტ. 84. No 4. – გვ.208-214. 8) Niederau C. Gaucher დაავადება. ბრემენი:UNI-MED; 2006. 84 გვ. 9) Zimran A., Kay A., Beutler E. et al. გოშეს დაავადება: 53 პაციენტის კლინიკური, ლაბორატორიული, რენტგენოლოგიური და გენეტიკური მახასიათებლები. მედიცინა 1992; 71: 337–53. 10) Weinreb N. J. I ტიპის გოჩერის დაავადება ხანდაზმულ პაციენტებში. გოჩერ კლინი. პერსპ. 1999 წელი; 7(2): 1–8. 11) ვორობიოვი A.I. (რედ.) სისხლის სისტემის დაავადებების რაციონალური ფარმაკოთერაპია. მ.: ლიტერა, 2009, 563–6. 12) A.V. დავიდოვა „ლიზოსომური შენახვის დაავადებები: გოშეს დაავადება“ ციმბირის სამედიცინო ჟურნალი, 2009, No5. გვ.9-14. 13) Mikosch P., Reed M., Baker R., et al. ძვლის მეტაბოლიზმის ცვლილებები გოშეს დაავადების მქონე შვიდ პაციენტში, რომლებიც მკურნალობდნენ თანმიმდევრულად იმგლუცერაზათი და მიგლუსტატით // კალციფი. ქსოვილის ინტ. – 2008. – ტ. 83, No1. – გვ.43-54. 14) vom Dahl S., Poll L., Di Rocco M., et al. მტკიცებულებებზე დაფუძნებული რეკომენდაციები ძვლის დაავადების მონიტორინგისთვის და ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპიის პასუხი გოჩერის პაციენტებში // Current Med. კვლევა და აზრი. – 2006. –ტ. 22. No6. – გვ.1045-1064 წ. 15) Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N.J., et al. გოჩერის დაავადების ჩონჩხის ასპექტები: მიმოხილვა // ძმ. J. Radiol. – 2002. – ტ. 75. – გვ.2-12. 16) Cox TM, Schofield JP. Gaucher's დაავადება: კლინიკური ნიშნები და ბუნებრივი ისტორია. Bailliere's Clinical Heematology. 1997; 10 (4): 657-689. 17) Grabowski G. Gaucher დაავადება: ენზიმოლოგია, გენეტიკა და მკურნალობა. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. მიღწევები ადამიანის გენეტიკაში. ნიუ-იორკი, ნიუ-იორკი: Plenum Press; 1993; 21: 377-441. 18) ვორობიოვი A.I. (რედ.) სისხლის სისტემის დაავადებების რაციონალური ფარმაკოთერაპია. მ.: ლიტერა, 2009, 563–6. 19) NIH ტექნოლოგიის შეფასების პანელი გოჩერის დაავადების შესახებ. გოშეს დაავადება: დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის აქტუალური საკითხები. JAMA. 1996; 275: 548-553. NIH ტექნოლოგიების შეფასების პანელი გოჩერის დაავადების შესახებ. გოშეს დაავადება: დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის აქტუალური საკითხები. JAMA. 1996; 275: 548-553. 20) Grabowski G. A. Gausher's დაავადების ფენოტიპი, დიაგნოზი და მკურნალობა // Lancet.-2008.- ტ. 372.No9645.-რ. 1263-1271 წწ. 21) აბდილოვა გ.კ., ბორანბაევა რ.ზ., ომაროვა კ.ო. და სხვ. „გოშეს დაავადების თანამედროვე დიაგნოსტიკა და მკურნალობა ბავშვებში ყაზახეთში“ მეთოდოლოგიური რეკომენდაციები, ალმათი 2015 წ. გვ. 26-27. 22). ექიმის გზამკვლევი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და შემდგომი დაკვირვებისთვის, რედ. ნ.ბლაუ, მ.დურანი, კ.მ. გიბსონი, C. Dionisi-Vici. 2014) 23) „ფედერალური კლინიკური გაიდლაინები გოშეს დაავადების მქონე ბავშვებისთვის სამედიცინო დახმარების გაწევისთვის“ მოსკოვი, 2015 წ.

ინფორმაცია

აბრევიატურები გამოყენებული პროტოკოლში:
ALT - ალანინ ამინოტრანსფერაზა
AST - ასპარტული აოტოკოლამინოტრანსფერაზა
GD - გოშეს დაავადება
MRI - მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია
CBC - სისხლის სრული დათვლა
OAM - შარდის ზოგადი ანალიზი
ულტრაბგერა - ულტრაბგერითი გამოკვლევა
ERT - ფერმენტის შემცვლელი თერაპია
ეკგ - ელექტროკარდიოგრაფია
EchoCG - ექოკარდიოგრაფია
LSD - ლიზოსომური შენახვის დაავადებები
ცნს - ცენტრალური ნერვული სისტემა
დნმ - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა
HS - ჰემორაგიული სინდრომი
ESR - ერითროციტების დალექვის სიჩქარე
CT- კომპიუტერული ტომოგრაფია

პროტოკოლის შემქმნელთა სია:
1) ბორანბაევა რიზა ზულკარნაევნა - სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი, რესპუბლიკური სახელმწიფო საწარმო „პედიატრიისა და ბავშვთა ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრის“ დირექტორი.
2) გულნარა ქალდენოვნა აბდილოვა - მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, რესპუბლიკური სახელმწიფო საწარმო „პედიატრიისა და პედიატრიული ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრის“ დირექტორის მოადგილე პედიატრიაში.
3) ომაროვა კულიან ომაროვნა - მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, პროფესორი, რესპუბლიკური სახელმწიფო საწარმო „პედიატრიისა და ბავშვთა ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრის“ მთავარი მკვლევარი.
4) მანჟუოვა ლიაზატ ნურბაპაევნა - მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, რესპუბლიკური სახელმწიფო საწარმო „პედიატრიისა და პედიატრიული ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრის“ უფროსი ასაკის ბავშვთა ონკოჰემატოლოგიის განყოფილების გამგე.
5) ელმირა მარატოვნა სატბაევა - მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, RSE PME "Kazakh National Medical University S.D. Asfendiyarov-ის სახელობის", ფარმაკოლოგიის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი.

შეტყობინება ინტერესთა კონფლიქტის გარეშე:დაკარგულები არიან.

მიმომხილველები:
1. კურმანბეკოვა საულე კასპაკოვნა - ყაზახეთის ეროვნული სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიაში სტაჟირებისა და რეზიდენტურის კათედრის პროფესორი No2. ს.დ ასფენდიაროვა.

ოქმის გადასინჯვის პირობების მითითება:პროტოკოლის გადასინჯვა მისი ძალაში შესვლიდან 3 წლის შემდეგ და/ან როცა ხელმისაწვდომი გახდება ახალი დიაგნოსტიკური/მკურნალობის მეთოდები უფრო მაღალი დონის მტკიცებულებით.

Მიმაგრებული ფაილები

ყურადღება!

თვითმკურნალობით შეგიძლიათ გამოუსწორებელი ზიანი მიაყენოთ თქვენს ჯანმრთელობას.
MedElement ვებსაიტზე და მობილურ აპლიკაციებში "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: თერაპევტის გზამკვლევი" განთავსებული ინფორმაცია ვერ და არ უნდა ჩაანაცვლოს ექიმთან პირისპირ კონსულტაციას. აუცილებლად მიმართეთ სამედიცინო დაწესებულებას, თუ გაქვთ რაიმე დაავადება ან სიმპტომი, რომელიც შეგაწუხებთ.
მედიკამენტების არჩევანი და მათი დოზა უნდა განიხილებოდეს სპეციალისტთან. მხოლოდ ექიმს შეუძლია დანიშნოს სწორი წამალი და მისი დოზა, პაციენტის სხეულის დაავადებისა და მდგომარეობის გათვალისწინებით.
MedElement ვებსაიტი და მობილური აპლიკაციები "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Directory" ექსკლუზიურად საინფორმაციო და საცნობარო რესურსია. ამ საიტზე განთავსებული ინფორმაცია არ უნდა იქნას გამოყენებული ექიმის დანიშნულების არასანქცირებული შესაცვლელად.
MedElement-ის რედაქტორები არ არიან პასუხისმგებელი ამ საიტის გამოყენების შედეგად რაიმე პირად დაზიანებაზე ან ქონებრივ ზიანზე.