გლიკოგენოზი ტიპი IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

ანდრესენის დაავადებაარის მეოთხე ტიპის გლიკოგენოზი, რომლის დროსაც აღინიშნება გლიკოგენის ბიოტრანსფორმაციაში მონაწილე ფერმენტის დეფიციტი.

კვლევის ისტორია

ამ პათოლოგიის კლინიკური სურათი პირველად აღწერა ანდერსენმა 1956 წელს. აღსანიშნავია, რომ პაციენტ ანდერსენის სისხლით ნათესავს 1 ტიპის გლიკოგენოზის დიაგნოზი დაუსვეს.

ეტიოლოგია

ამ გლიკოგენოზისთვის დამახასიათებელი კლინიკური სურათი დაკავშირებულია გენის მუტაციასთან, რომელიც განსაზღვრავს ამილო-1,4/1,6-ტრანსგლუკოზიდაზას სინთეზს, რომელიც ახორციელებს მის ფერმენტულ აქტივობას ღვიძლის მიკროსომებში, ფიბრობლასტებში, ერითროციტებში, ლეიკოციტებში და მიოციტებში. .

უნდა აღინიშნოს, რომ ამ ფერმენტის აქტივობა ჩონჩხის კუნთების და მიოკარდიუმის მიკროზომებში ვლინდება საკმარისად. ამ ფერმენტის მაკოდირებელი გენი მდებარეობს მეთორმეტე ქრომოსომაზე და მისი მუტაცია მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით.

პათოგენეზი

ამილო-1,4/1,6-ტრანსგლუკოზიდაზას დაბალი აქტივობის შედეგად სინთეზირდება პათოლოგიური გლიკოგენი, რომელიც თავისი ქიმიური აგებულებით წააგავს ამილოპექტინს გრძელი და განშტოებული გვერდითი ჯაჭვების გამო.

ასეთი გლიკოგენი დეპონირდება ღვიძლის უჯრედებში და გარშემორტყმულია შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურებით, რაც იწვევს ღვიძლის ფუნქციური აქტივობის დარღვევას და მის არქიტექტონიკის ცვლილებას. ეს ქიმიური ნაერთი ასევე გროვდება სხვა უჯრედულ სტრუქტურებში, რითაც არღვევს მათ ფუნქციონირებას.

კლინიკური სურათი

ამ პათოლოგიის პირველი კლინიკური გამოვლინებები საკმაოდ ადრე ჩნდება - ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს. ყველაზე ხშირად ჩვენ ვსაუბრობთ კუჭ-ნაწლავის სინდრომის განვითარებაზე დიარეითა და ღებინებით. პათოლოგიური გლიკოგენის დაგროვებისას ღვიძლის ზომა იზრდება, ღვიძლის უკმარისობის სურათი ყალიბდება და კუნთების ატროფია ან არასწორი კვება.

უმეტეს შემთხვევაში პროგრესირებადი კარდიომიოპათია დიაგნოზირებულია, როგორც მეორადი პათოლოგია. ვინაიდან ღვიძლი არის ადამიანის სხეულის ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანო და ასრულებს ფუნქციების ფართო სპექტრს, მისი უკმარისობა განსაზღვრავს სერიოზული დარღვევების წარმოქმნას ყველა ორგანოსა და სისტემის ფუნქციონირებაში.

მეოთხე ტიპის გლიკოგენოზით, ღვიძლის ცილის სინთეზური, ჰემატოპოეზური და დეტოქსიკაციის ფუნქციები ერთმანეთის მიყოლებით ირღვევა შესაბამისი კლინიკური გამოვლინებების განვითარებით. ეს არის ღვიძლის პროგრესირებადი უკმარისობა, რომელიც უმეტეს შემთხვევაში იწვევს ბავშვებში სიკვდილს სიცოცხლის პირველი სამიდან ხუთ წლამდე.

ღვიძლის ციროზი, რომელიც მოქმედებს როგორც გულის კუნთის ფუნქციის დარღვევის გამომწვევი მიზეზი, შეიძლება გამოიწვიოს გულის უკმარისობა.

დიაგნოსტიკა

როგორც ყველა გლიკოგენოზის შემთხვევაში, ანდერსენის დაავადების დროსაც სისხლში თავისუფალი გლუკოზის დონე მცირდება და ზოგადი მდგომარეობის გაუარესება ფიქსირდება ჭამიდან ხანგრძლივი შესვენების შემდეგ. მუცლის ღრუს ორგანოების ულტრაბგერითი გამოკვლევით ვლინდება ღვიძლის ციროზული ცვლილებები ჰეპატოციტების ნეკროზისა და ამილოპექტინის დაგროვების გამო. ელენთას აქვს ბოჭკოვანი ჩანართები.

მკურნალობა

ამ გლიკოგენოზის სპეციფიური მკურნალობა არ არის შემუშავებული. თერაპიული ღონისძიებები სიმპტომატური ხასიათისაა და მიმართულია უპირველეს ყოვლისა განვითარებული მეტაბოლური დარღვევების, უპირველეს ყოვლისა, აციდოზის ფენომენებთან ბრძოლაზე.

ენდოკრინოლოგის კონსულტაციაზე წყდება გლუკოკორტიკოიდების, ანაბოლური სტეროიდების და გლუკაგონის ასაკობრივი დოზების დანიშვნის საკითხი. ჰიპოგლიკემია, რომელიც დაფიქსირებულია ამ პათოლოგიაში, არის მითითება ხშირი კვებაზე, რომელიც უნდა ავსებდეს ორგანიზმის ყველა კვებით მოთხოვნილებას და შეიცავდეს ადვილად მოსანელებელ ნახშირწყლებს.

თქვენ შეგიძლიათ დაწეროთ საკუთარი.

იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება მულტისისტემური არხოპათიების ჯგუფიდან. მემკვიდრეობის მეთოდი აუტოსომური დომინანტურია, არასრული გარდამავლობით და მნიშვნელოვანი ცვალებადობით ერთი და იმავე ოჯახის წევრებს შორის. ხშირია სპორადული შემთხვევები. დეფექტური გენი (KCNJ2) მდებარეობს მე-17 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (ლოკუსი 17q23.1-q24.2). გენის პროდუქტი მონაწილეობს კალიუმის არხების ფორმირებაში, რომლის მეშვეობითაც კალიუმი შედის კუნთების უჯრედებში. როდესაც ხდება გენის მუტაცია, ირღვევა კალიუმის არხების სტრუქტურა, ისევე როგორც უჯრედში კალიუმის იონების შეყვანის რეგულირება (მარეგულირებელი მოლეკულა PIP2 ვერ დაუკავშირდება არხს). კუნთოვან უჯრედებში კალიუმის იონების შეღწევადობის დარღვევა იწვევს სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნების განვითარებას (კიდევ შესწავლილია KCNJ2 გენის როლი ჩონჩხის სისტემის ფორმირებაში). კლინიკურად, სინდრომი წარმოდგენილია ნიშნების ტრიადით:

სახისა და ჩონჩხის დამახასიათებელი დისმორფიზმი;

კალიუმისადმი მგრძნობიარე პერიოდული დამბლა;

პარკუჭოვანი არითმიები.

ასევე შესაძლებელია გულის სარქვლოვანი აპარატის დაზიანება და თირკმლის ჰიპოპლაზია.

დისპლასტიკური ნიშნები წარმოდგენილია მოკლე სიმაღლით, დაბალ ყურებით, ჰიპერტელორიზმით, რბილი და მყარი სასის დეფექტებით, ქვედა ყბის ჰიპოპლაზიით, კლინოდაქტილიით და სქოლიოზით.

ანდერსენ-ტავილის სინდრომის მქონე პაციენტის სახე. აღსანიშნავია დამახასიათებელი დისპლასტიკური ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია და დაბალ ყურები. (წყარო Katz J.S., Wolfe G.I., Iannaccone S., Bryan W.W., Barohn R.J. The exercise test in Andersen syndrome // Arch. Neurol., 1999. – Vol.56. – P.352-356)

კალიუმისადმი მგრძნობიარე პერიოდული დამბლა ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელი მიოტონური გამოვლინების გარეშე კლინიკურად არ განსხვავდება ჰიპერკალემიური პერიოდული დამბლის სხვა ფორმებისგან. თუმცა, არსებობს მოსაზრება, რომ პარალიზური შეტევების დროს კალიუმის კონცენტრაციის ცვლილების უკიდურესი ცვალებადობის გამო, ანდერსენ-ტავილის სინდრომის ჰიპო-, ნორმო- და ჰიპერკალემიური ფორმების ტრადიციული კრიტერიუმები მიუღებელია. ხშირად შეტევები ვითარდება ხანგრძლივი ზოგადი სისუსტის ფონზე.

გულის სიმპტომები მოიცავს სხვადასხვა სიმძიმის QT ინტერვალის გახანგრძლივებას, პარკუჭის ბიგემინიას, პაროქსიზმულ პარკუჭოვან (ორ პარკუჭამდე) ტაქიკარდიას, უეცარი გულის გაჩერებას.

ლიტერატურაში არის ცნობები ამ დაავადებით დაავადებულ პაციენტებში უეცარი სიკვდილის სინდრომის შესახებ.

პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ პარადოქსული რეაქციები სხვადასხვა მედიკამენტების მიღებისას და რეფრაქტერობა ანტიარითმული საშუალებების მიმართ. ნაჩვენები იყო ამიოდარონისა და აცეტაზოლამიდით (დიაკარბი) თერაპიის მუდმივი დადებითი ეფექტი (გულის და კუნთების სიმპტომების შემსუბუქება).

პირველად, პერიოდული დამბლისა და არითმიის კომბინაცია შენიშნა კლეინმა და სხვებმა. 1963 წელს ( Klein R., Ganelin R., Marks J.F., Usher P., Richards C. პერიოდული დამბლა გულის არითმიით // J. Pediatr., 1963. – ტ.62. – გვ.371- 385) და ლისაკი და სხვ. 1970 წელს ( Lisak R.P., Lebeau J., Tucker S.H., Rowland L.P. ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა გულის არითმიით // ნევროლოგია, 1970. – ტ.20. – გვ.386). სინდრომი პირველად აღწერა დანიელმა ექიმმა ელენ დამგარდ ანდერსენმა და თანაავტორებმა 1971 წელს. ( ანდერსენი ე. დ., კრასილნიკოვი პ. ა., Overvad ჰ. წყვეტილი კუნთოვანი სისუსტე, ექსტრასისტოლები და მრავალჯერადი განმავითარებელი დარღვევები: ა ახალი სინდრომი? // აქტა პედიატრიას სკანდინავიკა, სტოკჰოლმი, 1971. – ტ.60. – პ.559–564 ); მან აღწერა დაავადების შემთხვევა 8 წლის ბავშვში პერიოდული დამბლის, არითმიის და განვითარების ანომალიების დამახასიათებელი ტრიადით. შემდგომში, ასეთი ტრიადა აღწერილი იყო მხოლოდ ერთ ნაშრომში 1985 წელს. და მხოლოდ ლიბანური წარმოშობის ამერიკელი ნევროლოგის, რაბი ტავილის და სხვების დეტალური აღწერა. ( ტავილი რ., პტაჩეკი ლ. ჯ., პავლაკისი ს. გ., დევივო დ. C., პენი ა. ს., ოზდემირი C., გრიგსი რ. C. ანდერსენი‘ ს სინდრომი: კალიუმი— მგრძნობიარე პერიოდული დამბლა, პარკუჭოვანი ექტოპია, და დისმორფული მახასიათებლები // ანალები დან ნევროლოგია, 1994. – ტ.35. – ნ.3. – პ.326-330 ), მიიპყრო სპეციალისტების ყურადღება ამ ნოზოლოგიურ ფორმაზე, რაც ხელს უწყობს მის შემდგომ შესწავლას.

რა არის IV ტიპის გლიკოგენოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

გლიკოგენოზი ტიპი IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)- მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გლიკოგენის მეტაბოლიზმში მონაწილე ფერმენტების დეფიციტით; ახასიათებს გლიკოგენის სტრუქტურის დარღვევა, მისი არასაკმარისი ან გადაჭარბებული დაგროვება სხვადასხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში.

რა იწვევს IV ტიპის გლიკოგენოზს (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

ანდერსენის დაავადებახდება მიკროსომური ამილო-1,4:1,6-გლუკან ტრანსფერაზას გენის მუტაციების შედეგად, რაც იწვევს მის დეფიციტს ღვიძლში, კუნთებში, ლეიკოციტებში, ერითროციტებში და ფიბრობლასტებში. გენი შედგენილია 3p 12 ქრომოსომაზე. მემკვიდრეობის რეჟიმი აუტოსომური რეცესიულია.

პათოგენეზი (რა ხდება?) IV ტიპის გლიკოგენოზის დროს (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

ამილო-1,4:1,6-გლუკან ტრანსფერაზა მონაწილეობს გლიკოგენის სინთეზში გლიკოგენის ხის ტოტებში. ფერმენტი აკავშირებს გარე გლიკოგენური ჯაჭვების მინიმუმ ექვსი α-1,4-დაკავშირებული გლუკოზიდური ნარჩენების სეანსს გლიკოგენის „ხესთან“ α-1,6-გლიკოზიდური კავშირის მეშვეობით. ფერმენტის დეფიციტის დროს ამილოპექტინი დეპონირდება ღვიძლში და კუნთოვან უჯრედებში, რაც იწვევს უჯრედების დაზიანებას. ღვიძლში გლიკოგენის კონცენტრაცია არ აღემატება 5%-ს.

IV ტიპის გლიკოგენოზის სიმპტომები (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

Დაავადებასიცოცხლის პირველ წელს ვლინდება არასპეციფიკური კუჭ-ნაწლავის სიმპტომებით: ღებინება, დიარეა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ვითარდება ჰეპატოსპლენომეგალია, ღვიძლის პროგრესირებადი უკმარისობა, კუნთების გენერალიზებული ჰიპოტონია და ატროფია და მძიმე კარდიომიოპათია. პაციენტების სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება 3-5 წლამდე ღვიძლის ქრონიკული უკმარისობის გამო, იშვიათად ხანდაზმულ ბავშვობაში (8 წლამდე).

IV ტიპის გლიკოგენოზის დიაგნოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკაღვიძლის ბიოფსიაში შეცვლილი სტრუქტურის მქონე გლიკოგენის გამოვლენაზე და ამილო-1,4:1,6-გლუკან ტრანსფერაზას აქტივობის დაქვეითებაზე დაყრდნობით.

IV ტიპის გლიკოგენოზის მკურნალობა (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

მკურნალობა მიზნად ისახავს მეტაბოლური დარღვევების წინააღმდეგ ბრძოლას, მათ შორის. აციდოზით. ზოგიერთ შემთხვევაში ეფექტურია გლუკაგონის, ანაბოლური ჰორმონების და გლუკოკორტიკოიდების გამოყენება. ჰიპოგლიკემიისთვის აუცილებელია ხშირი კვება ადვილად ასათვისებელი ნახშირწყლებით. გლიკოგენოზის კუნთოვანი ფორმების დროს გაუმჯობესება აღინიშნება ცილებით მდიდარი დიეტის დაცვით, ფრუქტოზის (პერორალურად 50-100 გ დღეში), მულტივიტამინების და ატფ-ის მიღებით. მიმდინარეობს მცდელობები პაციენტებისთვის დაკარგული ფერმენტების ადმინისტრირებაზე.

გლიკოგენოზით დაავადებული პაციენტები ექვემდებარებიან დისპანსერულ დაკვირვებას სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის ექიმის და კლინიკის პედიატრის (თერაპევტის) მიერ.

IV ტიპის გლიკოგენოზის პროფილაქტიკა (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

პრევენცია არ არის შემუშავებული. გლიკოგენოზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის თავიდან ასაცილებლად ოჯახებში, სადაც იყო მსგავსი პაციენტები, ტარდება სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.

რომელ ექიმებს უნდა მიმართოთ, თუ გაქვთ IV ტიპის გლიკოგენოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

აქციები და სპეციალური შეთავაზებები

სამედიცინო სიახლეები

14.11.2019

ექსპერტები თანხმდებიან, რომ აუცილებელია საზოგადოების ყურადღების მიქცევა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების პრობლემებზე. ზოგიერთი იშვიათია, პროგრესირებადი და ძნელად დასადგენი. მათ შორისაა, მაგალითად, ტრანსთირეტინის ამილოიდური კარდიომიოპათია

14.10.2019

12, 13 და 14 ოქტომბერს რუსეთი მასპინძლობს ფართომასშტაბიან სოციალურ ღონისძიებას სისხლის შედედების უფასო ტესტირებისთვის - "INR Day". კამპანია თრომბოზის მსოფლიო დღეს ემთხვევა. 04/05/2019

ყივანახველას სიხშირე რუსეთის ფედერაციაში 2018 წელს (2017 წელთან შედარებით) გაიზარდა თითქმის 2-ჯერ 1-ჯერ, მათ შორის 14 წლამდე ასაკის ბავშვებში. ყივანახველას დაფიქსირებული შემთხვევების საერთო რაოდენობა იანვარ-დეკემბერში გაიზარდა 2017 წლის 5415 შემთხვევიდან 2018 წლის ანალოგიურ პერიოდში 10421 შემთხვევამდე. 2008 წლიდან სტაბილურად იზრდება ყივანახველას შემთხვევები...

სამედიცინო სტატიები

ყველა ავთვისებიანი სიმსივნეების თითქმის 5% არის სარკომა. ისინი უაღრესად აგრესიულები არიან, სწრაფად ვრცელდება ჰემატოგენურად და მიდრეკილია მკურნალობის შემდეგ რეციდივისკენ. ზოგიერთი სარკომა წლების განმავლობაში ვითარდება ყოველგვარი ნიშნების გარეშე...

ვირუსები არა მხოლოდ ცურავს ჰაერში, არამედ შეუძლიათ დაჯდეს ხელსაყრელებზე, სავარძლებზე და სხვა ზედაპირებზე და დარჩნენ აქტიური. ამიტომ მოგზაურობისას ან საზოგადოებრივ ადგილებში მიზანშეწონილია არა მხოლოდ გამორიცხოთ კომუნიკაცია სხვა ადამიანებთან, არამედ თავიდან აიცილოთ...

კარგი მხედველობის აღდგენა და სათვალეებთან და კონტაქტურ ლინზებთან სამუდამოდ დამშვიდობება ბევრი ადამიანის ოცნებაა. ახლა ის შეიძლება რეალობად იქცეს სწრაფად და უსაფრთხოდ. სრულიად უკონტაქტო Femto-LASIK ტექნიკა ხსნის ახალ შესაძლებლობებს ლაზერული მხედველობის კორექციისთვის.

ჩვენი კანისა და თმის მოვლისთვის შექმნილი კოსმეტიკა შეიძლება რეალურად არ იყოს ისეთი უსაფრთხო, როგორც ჩვენ გვგონია

დაავადების გაჩენა გლიკოგენოზის ტიპი IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

დაავადების კურსი IV ტიპის გლიკოგენოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

დაავადების სიმპტომები IV ტიპის გლიკოგენოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

დაავადების დიაგნოზი IV ტიპის გლიკოგენოზი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

გლიკოგენოზის IV ტიპის დაავადების მკურნალობა (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

გლიკოგენოზის IV ტიპის დაავადების პროფილაქტიკა (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით)

დაავადების კლინიკური სურათი პირველად აღწერა ანდერსენმა 1956 წელს. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. IV ტიპის გლიკოგენოზის დროს აღინიშნება ფერმენტ ამილო-1,4 → 1,6-ტრანსგლუკოზიდაზას დეფექტი, რომელიც მონაწილეობს გლიკოგენის მოლეკულაში განშტოების წერტილების წარმოქმნაში:

IV ტიპის გლიკოგენოზის დროს, პათოლოგიური გლიკოგენი, ამილოპექტინის მსგავსი (სახამებლის კომპონენტი მცენარეთა უჯრედებში), სინთეზირდება დაზარალებულ ორგანოებში. გლიკოგენის არანორმალურ მოლეკულას ნორმასთან შედარებით აქვს შემცირებული ტოტების რაოდენობა და უფრო გრძელი გარე და შიდა ჯაჭვები.

დაავადება იშვიათია და განზოგადებულია (ყველაზე ხშირად ზიანდება გულის და ჩონჩხის კუნთები და ღვიძლი). კლინიკურად დაავადება ვლინდება ჰეპატოსპლენომეგალიით, ასციტით, გონებრივი განვითარება არ ირღვევა. ღვიძლის პროგრესირებადი პორტალური ფიბროზი იწვევს ციროზს. ციროზი, სავარაუდოდ, ამილის მსგავსი გლიკოგენის დაგროვების შედეგად ვითარდება.

სიკვდილი ბავშვობაში ღვიძლის უკმარისობით. პათოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება თირკმელების, ღვიძლისა და ელენთის ზომის ზრდა. ჰეპატოციტები გაზრდილია ზომით და შეიცავს ამილოპექტინის მსგავს პოლისაქარიდს.

ლაფორას დაავადება- ცერებრალური გლიკოგენოზი (მიოკლონური ეპილეფსია). ამ დაავადების დროს ტვინში ვლინდება პათოლოგიური გლიკოგენის დაგროვება, რომელიც წააგავს პოლიმერის თვისებებს IV ტიპის გლიკოგენოზის დროს. განშტოებული ფერმენტის აქტივობა ამ დაავადების დროს არ იცვლება.

გლიკოგენოზი V ტიპის (მაკარდლის დაავადება)

პირველად აღწერილი B. McArdle-ის მიერ 1951 წელს. მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი. ახასიათებს კუნთოვანი ფოსფორილაზას დეფიციტი ჩონჩხის კუნთებში. კუნთოვანი ფოსფორილაზას არარსებობა არ არის შერწყმული ღვიძლის ფოსფორილაზას დარღვევასთან (სხვადასხვა გენით კონტროლირებადი). მაკარდლის დაავადების დროს ლეიკოციტების, ერითროციტების და თრომბოციტების ფოსფორილაზას აქტივობა არ იცვლება.

ამ დაავადებით, გლიკოგენის 3-4%-მდე ნორმალური სტრუქტურა გროვდება კუნთოვან ბოჭკოებში. ჭარბი გლიკოგენი დეპონირდება სარკოლემის ქვეშ ციტოპლაზმაში. დასვენების დროს ენერგეტიკული მოთხოვნილებები უზრუნველყოფილია მიოციტების გლუკოზით. კუნთოვანი მუშაობის დროს ენერგომომარაგების მოთხოვნილება არ კმაყოფილდება ფერმენტული დეფექტის გამო, რაც იწვევს ტკივილს და კრუნჩხვებს ამ ტიპის გლიკოგენოზის დროს.

მაკარდლის დაავადება ჰეტეროგენულია. კლინიკური ნიშნები უფრო ხშირად ვლინდება მოზრდილებში, ბავშვობაში დაავადების სიმპტომები არ არის გამოხატული. დაავადება ვითარდება 3 ეტაპად:

1. ბავშვობაში და მოზარდობაში აღინიშნება კუნთების სისუსტე, დაღლილობა და შესაძლო მიოგლობინურია.

2. 20-დან 40 წლამდე კუნთების ტკივილი უფრო ინტენსიური ხდება, ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ კი კრუნჩხვები ჩნდება.

3. 40 წლის შემდეგ პროგრესირებადი სისუსტე ჩნდება კუნთოვანი დისტროფიის გამო.

დადგენილია, რომ ფოსფორილაზას აქტივობა მკვეთრად მცირდება B6 ვიტამინის დეფიციტით (ჩონჩხის კუნთებში პირიდოქსინის 60% ასოცირდება ფოსფორილაზასთან). ამიტომ, ფოსფორილაზას დეფიციტი გავლენას ახდენს ორგანიზმში პირიდოქსინის შემცველობაზე. V ტიპის გლიკოგენოზის პროგნოზი ხელსაყრელია.