გენეტიკური კონსულტაცია თვალის დაავადებებზე. გენეტიკური დაავადებები გენეტიკური თვალის დაავადებები ბავშვებში

თვალები ადამიანისთვის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოა, რომელიც დაკავშირებულია თავის ტვინთან და სხვა ორგანოებთან. იმ ინფორმაციის საფუძველზე, რომელსაც თვალები გვაძლევს, ადამიანი ასრულებს გარკვეულ მოქმედებებს, ორიენტირებს სივრცეში, აყალიბებს მოქმედებებისა და საგნების აღქმას.

ზოგიერთი ადამიანი, მემკვიდრეობითობის გამო, სრულად ვერ იყენებს მხედველობას. თვალის თანდაყოლილი დარღვევები გვხვდება ყველა ახალშობილთა 1-2%-ში. თანამედროვე მედიცინამ აღმოაჩინა 1200-ზე მეტი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გარკვეული დაავადებების შესაძლებლობაზე.

თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებებიდან ბევრი უსიმპტომოა, არ იცვლის მხედველობის სიმახვილეს, ამიტომ ადამიანმა შეიძლება დიდი ხნის განმავლობაში ვერ შეამჩნიოს მცირე ცვლილებები და ამით დაკარგოს ძვირფასი დრო.

თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების სახეები

ოფთალმოლოგები მემკვიდრეობით დაავადებებს ყოფენ 3 ჯგუფად:

თვალის თანდაყოლილი პათოლოგიები, რომლებშიც აუცილებელია ქირურგიული ჩარევა;

მცირე დეფექტები, რომლებიც არ საჭიროებს სპეციალურ მკურნალობას;

თვალის ანომალიები, რომლებიც დაკავშირებულია სხვა ორგანოების დაავადებებთან.

თვალის დაავადებებს შორის, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება ან წარმოიქმნება ნაყოფის განვითარების საწყის ეტაპზე, გამოირჩევა:

მიკროფთალმოსი (პროპორციულად შემცირებული თვალები);

ფერთა სიბრმავე (ზოგიერთი ან ყველა ფერის გარჩევის ან მათი აღრევის შეუძლებლობა);

ანოფთალმი (თვალის კაკლების ან ერთ-ერთი მათგანის არარსებობა);

ალბინიზმი (თვალის ირისში პიგმენტაციის ნაკლებობა);

ანომალიები ქუთუთოების სტრუქტურაში: პტოზი (ზედა ქუთუთოს დავარდნა), კოლობომა (ქუთუთოების სხვადასხვა დეფექტი), ქუთუთოს ევერსია ან ვოლვულუსი;

რქოვანას ანომალიები: რქოვანას თანდაყოლილი გამჭვირვალეობა; ფორმის ცვლილება, რომელიც ფარავს გარსის მოსწავლეს - კერატოგლობუსი, კერატოკონუსი და სხვ.;

თანდაყოლილი გლაუკომა (თვალის შიგნით წნევის მომატება). ახასიათებს მხედველობის ნერვის ატროფია, რის შედეგადაც მხედველობა მთლიანად ქრება;

რეტროლენტალური ფიბროპლაზია (ლინზების შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანებისათვის ბადურასა და მინისებრი სხეულისთვის) - გვხვდება დღენაკლულ ბავშვებში და ასოცირდება ინკუბატორებში წნევის დარღვევასთან;

თანდაყოლილი კატარაქტა (შეუქცევადი ცვლილებები თვალის ლინზაში). დაავადებას ახასიათებს ლინზის სრული ან ნაწილობრივი დაბინდვა, იმის გამო, რომ იგი კარგავს ყოფილ გამჭვირვალობას; ადამიანს შეუძლია განასხვავოს სინათლის სხივების მხოლოდ ნაწილი, გამოსახულებები ბუნდოვანი ხდება. თუ დაავადება დროულად არ განიხილება, ყველაფერი შეიძლება სიბრმავით დასრულდეს;

დაკრიოცისტიტი (ანთებითი პროცესი, რომელიც იწვევს ცრემლსადენი გზების ობსტრუქციას);

ახალშობილში ინტრაოკულური სისხლდენა (მძიმე მშობიარობის შედეგად);

ბადურის და მხედველობის ნერვის დაზიანება: ჰიპოპლაზია (განუვითარებლობა), ბადურის თანდაყოლილი გამოყოფა;

თვალის სისხლძარღვთა ტრაქტის მანკები (გუგის არარსებობა, გუგის ნაპრალი, მრავლობითი მოსწავლე).

გლაუკომა

გლაუკომა- თვალის მძიმე ქრონიკული დაავადება, რომელსაც ახასიათებს თვალშიდა წნევის მომატება (IOP)... ამ შემთხვევაში ზიანდება მხედველობის ნერვი, მცირდება მხედველობა და შესაძლებელია სრული სიბრმავე. მხედველობის ნერვი მთლიანად განადგურებულია, სიბრმავე კი შეუქცევადია.

სამწუხაროდ, გლაუკომა საკმაოდ გავრცელებულია, ორმოც წელზე უფროსი ასაკის ადამიანები განიცდიან მას. ჯანმო-ს მონაცემებით, მსოფლიოში გლაუკომით დაავადებულთა რიცხვი 100 მილიონს აღწევს. ახალგაზრდა ასაკში გლაუკომა გაცილებით ნაკლებად არის გავრცელებული.

თვალშიდა წნევა იზრდება ორი ძირითადი მიზეზის გამო: ჭარბი რაოდენობის ინტრაოკულური სითხის წარმოქმნა და თვალშიდა სითხის გამოყოფის დარღვევა თვალის დრენაჟის სისტემით. თვალშიდა სითხის შეკავება იწვევს IOP-ის ზრდას, ხოლო მაღალი IOP იწვევს მხედველობის ნერვის სიკვდილს და სიბრმავეს. თუმცა, რა იწვევს სითხის გადაჭარბებულ წარმოქმნას, ჯერჯერობით უცნობია. ითვლება, რომ მემკვიდრეობითი ფაქტორები დიდ როლს თამაშობენ გლაუკომის წარმოქმნაში. თუ ოჯახს ჰყავს ნათესავები, რომლებსაც გლაუკომა ჰქონდათ, აუცილებელია წელიწადში ერთხელ მაინც გაიაროს გამოკვლევა ოფთალმოლოგთან.

გლაუკომის მკურნალობის უგულებელყოფა აუცილებლად იწვევს სიბრმავეს.

გლაუკომის რამდენიმე ტიპი არსებობს:

თანდაყოლილი გლაუკომა... რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური მიზეზებით ან ნაყოფის დაავადებებითა და დაზიანებებით ემბრიონის განვითარების ან მშობიარობის დროს. თანდაყოლილი გლაუკომა ჩნდება სიცოცხლის პირველ კვირებში. დაავადება საკმაოდ იშვიათია - 10-20 ათას ახალშობილზე გლაუკომის მხოლოდ 1 შემთხვევაა.

დაავადების მიზეზი ყველაზე ხშირად აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობაა. ამ შემთხვევაში თვალის კაკლის ანომალიები შეინიშნება. მიზეზი შეიძლება იყოს ნაყოფზე ისეთი დაავადებების გავლენა, როგორიცაა წითელა წითურა . გრიპი . ტოქსოპლაზმოზი . ყბაყურა . ჰიპოქსია .

არასრულწლოვანთა ან არასრულწლოვანთა გლაუკომა... ის ვითარდება ბავშვებში სამი წლის შემდეგ და ახალგაზრდებში 35 წლამდე. დაავადების გამომწვევი მიზეზებია თვალის ირისის თანდაყოლილი ცვლილებები.

მეორადი გლაუკომა- ეს არის თვალის სხვა ან ზოგადი დაავადებების შედეგი, რომლებშიც ზიანდება თვალის სტრუქტურები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თვალშიდა სითხის ცირკულაციასა და გადინებაზე. მიზეზი ასევე შეიძლება იყოს თვალის მექანიკური დაზიანება.

პირველადი გლაუკომა მოზრდილებში- ქრონიკული გლაუკომის ყველაზე გავრცელებული ტიპი, რომელიც ასოცირდება ასაკთან დაკავშირებულ თვალის ცვლილებებთან. დაავადება დაყოფილია 4 ძირითად კლინიკურ ფორმად: ღია კუთხის გლაუკომა. შერეული გლაუკომა. კუთხის დახურვის გლაუკომადა გლაუკომა ნორმალური IOP-ით .

გლაუკომის სიმპტომები

გლაუკომის სიმპტომები პირდაპირ დამოკიდებულია დაავადების ფორმასა და სტადიაზე. მისი მზაკვრულობა ის არის, რომ დაავადების საწყის ეტაპზე პაციენტების 80% არ განიცდის რაიმე უხერხულობას. რა უნდა იყოს საგანგაშო:

პირველადი ტიპის გლაუკომის სიმპტომები ან, როგორც მას ასევე უწოდებენ, პირველადი გლაუკომა ... ანუ კუთხის დახურვის ან ღიაკუთხოვანი გლაუკომის ერთ-ერთი ფორმაა ცისარტყელას წრეები... ნათურის ან სანთლის ალის შეხედვისას პაციენტს ეჩვენება, რომ ცეცხლი ცისარტყელას ჰალო აკრავს.

თვალების წინ „ბადის“ გამოჩენა, თვალის მიდამოში დაჭერილი ტკივილები, ზოგჯერ თავში გამოსხივება.

სიმპტომებში ასევე შედის მხედველობის პერიოდული „დაბინდვა“, „ფარდის“ გამოჩენა, ყველაზე ხშირად დილით, მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება შებინდებისას, შემდეგ კი ნორმალური განათების პირობებში, მხედველობის კუთხის შევიწროება.

სპეციალისტის მიერ გამოკვლევისას შეინიშნება რქოვანას და ირისის შეშუპება.

წნევის გაზომვა აჩვენებს გაზრდილ მნიშვნელობებს, პაციენტი გრძნობს გულისრევას.

თანდაყოლილი გლაუკომა ბავშვებში ვლინდება რქოვანას დაჭიმვით, რომელიც ახალშობილებში ელასტიურია და ცხოვრების პირველი კვირის შემდეგ უბრუნდება ნორმალურ ზომას. გლაუკომის დროს თვალები უფრო გამომხატველი და ჩვეულებრივზე დიდი ჩანს. ეს იწვევს ბადურის დაჭიმვას და გათხელებას და მის შემდგომ გამოყოფას შესვენებებით.

დააკვირდა მიოპია ან მიოპიური ასტიგმატიზმი ... ინტრაოკულური წნევის უმნიშვნელო მატება დაავადების ადრეულ სტადიაზე. ჩნდება რქოვანას შეშუპება, რაც იწვევს მხედველობის გაუარესებას და მომავალში ასოცირდება მხედველობის ნერვის ატროფიასთან და ფსკერის დეფორმაციასთან.

გლაუკომის მკურნალობის მთავარი ამოცანაა ვიზუალური ფუნქციების შენარჩუნება გამოყენებული თერაპიისგან მინიმალური გვერდითი ეფექტებით და პაციენტის ცხოვრების ნორმალური ხარისხის შენარჩუნება. წარმატებული მკურნალობის გასაღები არის პაციენტის სწორი გააზრება დაავადების სერიოზული პროგნოზისა და ადეკვატური მკურნალობის საჭიროების შესახებ.

გლაუკომის მკურნალობა კონსერვატიული(მედიკამენტების) მეთოდი, ლაზერულიდა ქირურგიულიმიერ. წამლისმიერი მკურნალობა, თავის მხრივ, სამი მიმართულებით ტარდება: ოფთალმოლოგიურ-ჰიპოტენზიური თერაპია - ღონისძიებები, რომლებიც მიმართულია თვალშიდა წნევის შემცირებაზე. ღონისძიებები, რომლებიც მიზნად ისახავს თვალის შიდა გარსების და მხედველობის ნერვის თვალშიდა ნაწილის სისხლის მიწოდების გაუმჯობესებას. თვალის ქსოვილებში მეტაბოლიზმის (მეტაბოლური პროცესების) ნორმალიზება გლაუკომისთვის დამახასიათებელ დეგენერაციულ პროცესებზე ზემოქმედების მიზნით. გლაუკომის სიმპტომები და მისი გართულებები თავისუფლდება.

ადრე გლაუკომის სამკურნალოდ გამოყენებული წამალი იყო პილოკარპინი, პრეპარატი, რომელიც ავიწროებს თვალის გუგას. ახლა ის შეიცვალა ახალი წამლებით: ბეტოპტიკი . ბეტადინი . ტიმოლოლი . ტრუსოპტი . ქსალატანი და რიგი სხვა. უახლესი მედიკამენტები გლაუკომაზე უფრო მიზანმიმართული ეფექტის საშუალებას იძლევა: შეამციროს სითხის წარმოება და გააუმჯობესოს მისი გადინება.

ლაზერული მკურნალობა შესაძლებელი გახდა არც ისე დიდი ხნის წინ, მას შემდეგ, რაც შეიქმნა თანამედროვე ოფთალმოლოგიური ლაზერული სისტემები გარკვეული პარამეტრებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ თვალის კაკლის სტრუქტურებზე. ამან შესაძლებელი გახადა გლაუკომის ლაზერული მკურნალობის სხვადასხვა ტექნიკის შემუშავება და გამოყენება.

გლაუკომის ლაზერულ მკურნალობას აქვს მთელი რიგი უპირატესობები: პირველი, პროცედურის დაბალი ინვაზიურობა, მეორე, სერიოზული გართულებების სრული არარსებობა, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას პოსტოპერაციულ პერიოდში და მესამე, ამბულატორიულ საფუძველზე მკურნალობის შესაძლებლობა, რაც მნიშვნელოვნად მოქმედებს. ეკონომიკა, აუცილებლობის შემთხვევაში განმეორებითი ლაზერული ჩარევის შესაძლებლობა, პოსტოპერაციულ პერიოდში ჰიპოტენზიური ეფექტის მნიშვნელოვანი შემცირებით.

გლაუკომის ლაზერული მკურნალობახორციელდება შემდეგი მეთოდების მიხედვით:

ლაზერული ტრაბეკულოპლასტიკა;

ლაზერული ირიდექტომია;

ლაზერული გონიოპლასტიკა;

ლაზერული ტრაბეკულოპუნქტურა (გადინების გააქტიურება);

ლაზერული დესკმეთოგონიოპუნქცია;

ლაზერული ტრანსსკლერული ციკლოფოტოკოაგულაცია (კონტაქტური და უკონტაქტო).

ქირურგიული მკურნალობა მოიცავს თვალშიდა სითხის გადინების ალტერნატიული სისტემის შექმნას, რის შემდეგაც თვალშიდა წნევა ნორმალიზდება მედიკამენტების გამოყენების გარეშე.

გლაუკომის სხვადასხვა ფორმა და სახეობა გულისხმობს განსხვავებას ქირურგიულ ჩარევაში და წყდება, ყოველ ჯერზე, ინდივიდუალურად. გამონაკლისია ბავშვებში თანდაყოლილი გლაუკომა, დაავადების ამ ფორმის მკურნალობა მხოლოდ ქირურგიული მეთოდებით არის შესაძლებელი.

გლაუკომის პრევენცია

გლაუკომა, შესაძლოა, სიბრმავის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია და ამიტომ დაავადების პროგრესირების პრევენციას დიდი სოციალურ-ეკონომიკური მნიშვნელობა აქვს როგორც ინდივიდისთვის, ისე მთლიანად საზოგადოებისთვის.

დაავადების მიმდინარეობა დიდწილად დამოკიდებულია პაციენტის ცხოვრების წესზე, გლაუკომის მკურნალობა წარმატებული არ იქნება ცხოვრების წესის კორექციის გარეშე. თავიდან უნდა იქნას აცილებული ფიზიკური და ნერვული გადატვირთვა, განსაკუთრებით ხანდაზმულ ასაკში. დასაშვები ასაწევი წონა არ უნდა აღემატებოდეს 10 კგ-ს. ასევე, არ უნდა წაიკითხოთ ცუდ შუქზე და ხანგრძლივად.

დიეტას ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს, აუცილებელია რაციონალური კვება, ასაკის მიხედვით. უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ბოსტნეულის კერძებს, თევზს, უმი ბოსტნეულს და ხილს და შეზღუდოს ცხოველური ცხიმებისა და შაქრის მიღება. ნიკოტინი ძალიან საზიანოა თვალისთვის, ამიტომ უმჯობესია მოწევას თავი დაანებოთ, რაც მალე მით უკეთესი.

გლაუკომის დაავადების პროფილაქტიკაში ყველაზე ეფექტურია სისტემატური გამოკვლევა ოფთალმოლოგის მიერ და თვალშიდა წნევის კონტროლი 40-45 წელზე უფროსი ასაკის პირებისთვის. წელიწადში ერთხელ მაინც გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი. გლაუკომის პროფილაქტიკის საკითხებს განსაკუთრებით ყურადღებიანი უნდა იყვნენ ადამიანები, რომლებსაც ჰყავთ გლაუკომით დაავადებული ნათესავები.

იმ შემთხვევაში, როდესაც გლაუკომის პირველი სიმპტომები გამოჩნდება, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ გლაუკომის რაიმე ფორმა გამოვლინდა, აუცილებელია ოფთალმოლოგის მეთვალყურეობა. გახსოვდეთ, რომ ამჟამად მედიცინას არ შეუძლია გლაუკომის პროგრესირების შედეგად დაკარგული მხედველობის აღდგენა.

თანდაყოლილი გლაუკომა

თანდაყოლილი გლაუკომა

თანდაყოლილი გლაუკომა არის გენეტიკური, ნაკლებად ხშირად შეძენილი საშვილოსნოსშიდა დაავადება, რომელიც ხასიათდება თვალის წინა კამერისა და ტრაბეკულური ქსელის კუთხის განუვითარებლობით, რაც საბოლოოდ იწვევს ინტრაოკულური წნევის მატებას. ეს მდგომარეობა შედარებით იშვიათად ითვლება ოფთალმოლოგიაში და გვხვდება დაახლოებით ერთ შემთხვევაში ყოველი 10000 დაბადებიდან. ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ ეს სტატისტიკა არც თუ ისე სწორად ასახავს რეალობას, რადგან თანდაყოლილი გლაუკომის ზოგიერთი ფორმა შეიძლება მოზარდობის ასაკამდე არ გამოვლინდეს. იმისდა მიუხედავად, რომ პათოლოგია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით, ბიჭები ოდნავ ჭარბობენ პაციენტებს შორის - სქესის განაწილება დაახლოებით 3: 2-ია. ძირითადი სიმპტომების განვითარების ასაკის, ასევე გენეტიკური დეფექტების არსებობის ან არარსებობის მიხედვით გამოირჩევა ამ დაავადების რამდენიმე კლინიკური ფორმა. თანდაყოლილი გლაუკომის დროული გამოვლენის მნიშვნელობა განპირობებულია იმით, რომ მკურნალობის გარეშე ბავშვი შეიძლება დაბრმავდეს პათოლოგიის პირველი გამოვლინების განვითარებიდან 4-5 წლის შემდეგ.

თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზები

თანდაყოლილი გლაუკომის შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობას (მინიმუმ 80%) თან ახლავს CYP1B1 გენის მუტაცია, რომელიც ლოკალიზებულია მე-2 ქრომოსომაზე. ის აკოდირებს ციტოქრომ P4501B1 ცილას, რომლის ფუნქციები ამჟამად არასაკმარისად არის გასაგები. ვარაუდობენ, რომ ეს ცილა გარკვეულწილად მონაწილეობს სასიგნალო მოლეკულების სინთეზსა და განადგურებაში, რომლებიც მონაწილეობენ თვალის წინა კამერის ტრაბეკულური ქსელის ფორმირებაში. ციტოქრომ P4501B1-ის სტრუქტურის დეფექტები იწვევს იმ ფაქტს, რომ ზემოაღნიშნული ნაერთების მეტაბოლიზმი ხდება არანორმალური, რაც ხელს უწყობს თვალის ფორმირების დარღვევას და თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებას. ახლა ცნობილია CYP1B1 გენის მუტაციების ორმოცდაათზე მეტი სახეობა, რომლებიც საიმედოდ არის დაკავშირებული ამ დაავადების განვითარებასთან, მაგრამ ჯერ არ არის შესაძლებელი კონკრეტული გენის დეფექტებსა და გარკვეულ კლინიკურ ფორმებს შორის კავშირის დადგენა.

გარდა ამისა, არსებობს ნიშნები, რომ როლი აქვს სხვა გენის, MYOC, თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებაში, რომელიც მდებარეობს 1 ქრომოსომაზე. მისი გამოხატვის პროდუქტი, ცილა, რომელსაც ეწოდება მიოცილინი, ფართოდ არის გავრცელებული თვალის ქსოვილებში და ასევე მონაწილეობს თვალის ტრაბეკულური ქსელის ფორმირებასა და ფუნქციონირებაში. ადრე ცნობილი იყო, რომ ამ გენის მუტაციები არის ღია კუთხის არასრულწლოვანთა გლაუკომის მიზეზი. თუმცა, MYOC-ისა და CYP1B1-ის ერთდროული დაზიანებით, ვითარდება ამ პათოლოგიის თანდაყოლილი ვარიანტი. ზოგიერთი გენეტიკური მკვლევარი თვლის, რომ მიოცილინის გენის მუტაციის გამოვლენა CYP1B1 დეფექტის არსებობისას არ თამაშობს განსაკუთრებულ კლინიკურ როლს თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებაში და მხოლოდ დამთხვევაა. ორივე ამ გენის მუტაციები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.

ამ პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების გარდა, თანდაყოლილი გლაუკომა დიაგნოზირებულია შემთხვევების დაახლოებით 20% -ში მშობლებში დაავადების ორივე შემთხვევისა და პათოლოგიური გენების არარსებობის შემთხვევაში. ამ შემთხვევაში თვალის დარღვევების განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს სპონტანური მუტაციები ან თვალის ქსოვილების დაზიანება პრენატალურ პერიოდში. ეს უკანასკნელი შესაძლოა გამოწვეული იყოს ორსულობისას დედის ინფექციით გარკვეული ინფექციებით (მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზი, წითურა), ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ტრავმა, რეტინობლასტომა. ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება. ვინაიდან ასეთ სიტუაციაში არ არსებობს გენეტიკური დეფექტი, ამ პათოლოგიას მეორადი თანდაყოლილი გლაუკომა ეწოდება. გარდა ამისა, მხედველობის ორგანოს მსგავსი დარღვევები შეიძლება მოხდეს ზოგიერთ სხვა თანდაყოლილ დაავადებაში (მარფანის სინდრომი, ანჰიდროზი და სხვა).

როგორიც არ უნდა იყოს თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზი, ამ მდგომარეობაში დარღვევების განვითარების მექანიზმი პრაქტიკულად იგივეა. თვალის წინა კამერისა და ტრაბეკულური ქსელის კუთხის განუვითარებლობის გამო, წყალხსნარი ჩვეულებრივ ვერ ტოვებს ღრუს, ხდება მისი დაგროვება, რასაც თან ახლავს თვალშიგა წნევის თანდათანობითი მატება. თანდაყოლილი გლაუკომის მახასიათებელია ის ფაქტი, რომ ბავშვებში სკლერისა და რქოვანას ქსოვილებს უფრო დიდი ელასტიურობა აქვთ, ვიდრე მოზრდილებში, ამიტომ ტენიანობის დაგროვებასთან ერთად თვალის კაკლის ზომა იზრდება (ყველაზე ხშირად ერთდროულად ორი, ძალიან იშვიათად მხოლოდ ერთი. ). ეს გარკვეულწილად ამცირებს თვალშიდა წნევას, თუმცა დროთა განმავლობაში ეს მექანიზმი არასაკმარისი ხდება. ვლინდება ლინზისა და რქოვანას გაბრტყელება, ამ უკანასკნელზე შეიძლება აღმოჩნდეს მიკრო ცრემლები, რამაც გამოიწვია დაბინდვა; ზიანდება ოპტიკური დისკი, თხელდება ბადურა. საბოლოო ჯამში, შეიძლება მოხდეს გამოყოფა - რქოვანას გამჭვირვალეობა და ბადურის გამოყოფა არის თანდაყოლილი გლაუკომის სიბრმავის მთავარი მიზეზები.

თანდაყოლილი გლაუკომის კლასიფიკაცია

კლინიკურ პრაქტიკაში თანდაყოლილი გლაუკომა, პირველ რიგში, იყოფა სამ ტიპად - პირველადი, მეორადი და კომბინირებული. პირველადი განპირობებულია გენეტიკური დარღვევებით, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით და შეადგენს დაავადების ყველა შემთხვევის დაახლოებით 80%-ს. მეორადი თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზი არის სხვადასხვა არაგენეტიკური ხასიათის მხედველობის ორგანოების ფორმირების ინტრაუტერიული დარღვევა. კომბინირებულ ჯიშს, როგორც სახელიდან ჩანს, თან ახლავს თანდაყოლილი გლაუკომის არსებობა სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და პირობების ფონზე. გენეტიკური დეფექტების გამო პირველადი ფორმა, თავის მხრივ, იყოფა სამ კლინიკურ ფორმად:

1. ადრეული თანდაყოლილი გლაუკომა - ამ ფორმით დაავადების ნიშნები ვლინდება დაბადებისთანავე, ან ჩნდება ბავშვის სიცოცხლის პირველი სამი წლის განმავლობაში.
2. ინფანტილური თანდაყოლილი გლაუკომა - ვითარდება 3-10 წლის ასაკში, მისი კლინიკური მიმდინარეობა დიდად არ ჰგავს ადრეულ ტიპს და ახლოსაა გლაუკომის სხვა ფორმების მქონე მოზრდილებში.
3. არასრულწლოვანთა თანდაყოლილი გლაუკომა - დაავადების ამ ფორმის პირველი გამოვლინებები ფიქსირდება ყველაზე ხშირად მოზარდობის ასაკში, სიმპტომები ძალიან ჰგავს ინფანტილური ტიპის პათოლოგიას.

თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარების ასაკში ასეთი მნიშვნელოვანი გავრცელება პირდაპირ კავშირშია თვალის ტრაბეკულური ქსელის განუვითარებლობის ხარისხთან. რაც უფრო მკვეთრად გამოხატულია დარღვევები ამ სტრუქტურებში, მით უფრო ადრე იწყება წყალწყალას დაგროვება ინტრაოკულური წნევის მატებით. თუ თვალის წინა კამერის კუთხის განუვითარებლობა მნიშვნელოვან მნიშვნელობებს არ აღწევს, მაშინ ბავშვის სიცოცხლის პირველ წლებში გადინება საკმაოდ ნორმალურად ხდება, დარღვევები კი გაცილებით გვიან ვითარდება. თანდაყოლილი გლაუკომის გარკვეული კლინიკური ფორმების CYP1B1 გენის მუტაციების სპეციფიკურ ტიპებთან დაკავშირების მცდელობა დღემდე წარუმატებელი აღმოჩნდა და ამა თუ იმ ტიპის დაავადების განვითარების მექანიზმები ჯერ კიდევ უცნობია.

თანდაყოლილი გლაუკომის სიმპტომები

ყველაზე თავისებური გამოვლინებები ხასიათდება პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის ადრეული ფორმით, რაც განპირობებულია 3 წლამდე ასაკის ბავშვში თვალის სტრუქტურის ანატომიური თავისებურებებით. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში გლაუკომატოზური ცვლილებები შეინიშნება უკვე დაბადებისას, ყველაზე ხშირად სიცოცხლის პირველ 2-3 თვეში დაავადება არაფერში იჩენს თავს. შემდეგ ბავშვი ხდება მოუსვენარი, არ სძინავს კარგად, ძალიან ხშირად არის კაპრიზული - ეს გამოწვეულია იმ უსიამოვნო და მტკივნეული შეგრძნებებით, რომლითაც თანდაყოლილი გლაუკომის დებიუტი ხდება. რამდენიმე კვირის ან თვის შემდეგ იწყება თვალის კაკლის ზომის ნელი ზრდა (ნაკლებად ხშირად - ერთი). თვალშიდა წნევის მატებამ და სკლერული ქსოვილების ელასტიურობამ შეიძლება გამოიწვიოს თვალების მნიშვნელოვანი მატება, რაც გარეგნულად ქმნის ცრუ შთაბეჭდილებას მშვენიერი „დიდი თვალით“ ბავშვის შესახებ. შემდეგ ამ სიმპტომებს უერთდება შეშუპება, ფოტოფობია, ლაქრიმაცია, ზოგჯერ ჩნდება რქოვანას გამჭვირვალეობა.

თანდაყოლილი გლაუკომის ინფანტილური და არასრულწლოვანთა ფორმები მრავალი თვალსაზრისით ძალიან ჰგავს, მხოლოდ დაავადების პირველი გამოვლინების განვითარების ასაკი განსხვავდება. თვალის კაკლის ზომის ზრდა, როგორც წესი, არ ხდება, პათოლოგია იწყება თვალებში დისკომფორტისა და ტკივილის შეგრძნებით, თავის ტკივილით. ბავშვმა შეიძლება უჩივლოს მხედველობის დაქვეითებას (ნათელი ჰალოების გამოჩენა სინათლის წყაროების ირგვლივ, თვალების წინ „ნაჭუჭები“). ამ ტიპის თანდაყოლილ გლაუკომას ხშირად ახლავს მხედველობითი აპარატის სხვა დარღვევები - სტრაბიზმი. ასტიგმატიზმი. მიოპია. დროთა განმავლობაში ხდება მხედველობის ველის შევიწროება (იკარგება პერიფერიული ხედვის მქონე ობიექტების დანახვის უნარი), ბნელი ადაპტაციის დარღვევა. დაავადების ადრეული ფორმისთვის დამახასიათებელი ფოტოფობია, შეშუპება და სკლერული სისხლძარღვოვანი ინექცია ყველაზე ხშირად ამ ფორმებში არ შეინიშნება. თუ მკურნალობა არ დარჩა, ნებისმიერი ტიპის თანდაყოლილი გლაუკომა საბოლოოდ იწვევს სიბრმავეს ბადურის გამოყოფის ან მხედველობის ნერვის ატროფიის გამო.

თანდაყოლილი გლაუკომის დიაგნოსტიკა

თანდაყოლილი გლაუკომის გამოვლენას ახორციელებს ოფთალმოლოგი გამოკვლევის მონაცემების, ოფთალმოლოგიური გამოკვლევების საფუძველზე (ტონომეტრია, გონიოსკოპია, კერატომეტრია, ბიომიკროსკოპია, ოფთალმოსკოპია, ულტრაბგერითი ბიომეტრია). ასევე, ამ მდგომარეობის დიაგნოზში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკური კვლევები, მემკვიდრეობითი ისტორიისა და ორსულობის მიმდინარეობის შესწავლა. გასინჯვისას აღმოჩენილია თვალების გადიდებული (ადრეული ფორმით) ან ნორმალური ზომა, ასევე შეიძლება აღინიშნოს თვალის კაკლის მიმდებარე ქსოვილების შეშუპება. რქოვანას ჰორიზონტალური დიამეტრი გაიზარდა, მასზე შესაძლებელია მიკრო რღვევები და სიმღვრივე, სკლერა გათხელებულია და აქვს მოლურჯო ელფერი, ირისი ზიანდება თანდაყოლილი გლაუკომის დროს - მასში ხდება ატროფიული პროცესები, გუგა ნელ-ნელა რეაგირებს სინათლის სტიმულებზე. . თვალის წინა კამერა გაღრმავებულია (1,5-2-ჯერ ასაკობრივ ნორმაზე).

დიდი ხნის განმავლობაში, ფუნდუსში არ ხდება პათოლოგიური ცვლილებები, რადგან თვალის კაკლის ზომის გაზრდის გამო, თვალშიდა წნევა თავიდან არ აღწევს მნიშვნელოვან მნიშვნელობებს. მაგრამ შემდეგ მხედველობის ნერვის თავის გათხრა საკმაოდ სწრაფად ვითარდება, თუმცა, წნევის შემცირებით, ამ ფენომენის სიმძიმეც მცირდება. თანდაყოლილი გლაუკომის დროს თვალების ზომის გაზრდის გამო ხდება ბადურის გათხელება, რასაც მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში შეიძლება მოჰყვეს მისი გახეთქვა და რეგმატოგენური გამოყოფა. ხშირად ასეთი ცვლილებების ფონზე გვხვდება მიოპია. ტონომეტრია აჩვენებს თვალშიდა წნევის უმნიშვნელო მატებას, მაგრამ ეს მაჩვენებელი უნდა შევადაროთ თვალის ანტეროპოსტერიულ ზომას, რადგან სკლერის დაჭიმვა არბილებს IOP მაჩვენებლებს.

მემკვიდრეობითი ისტორიის შესწავლამ შეიძლება გამოავლინოს მსგავსი ცვლილებები პაციენტის ნათესავებში, ხოლო ხშირად შესაძლებელია დადგინდეს მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი - ეს არის პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის სასარგებლოდ. ორსულობის დროს დედის ინფექციური დაავადებების არსებობა, დაზიანებები, ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება მიუთითებს დაავადების მეორადი ფორმის განვითარების შესაძლებლობაზე. გენეტიკური დიაგნოსტიკა ტარდება CYP1B1 გენის თანმიმდევრობის პირდაპირი თანმიმდევრობით, რაც შესაძლებელს ხდის მისი მუტაციების იდენტიფიცირებას. ამრიგად, მხოლოდ გენეტიკოსს შეუძლია ცალსახად დაამტკიცოს პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის არსებობა. გარდა ამისა, ერთ-ერთ მშობელში ან მათ ნათესავში ასეთი მდგომარეობის არსებობისას, შესაძლებელია გენის პათოლოგიური ფორმის ძიება ჩასახვამდე ან პრენატალურ დიაგნოზამდე ამნიოცენტეზით ან სხვა ტექნიკით.

თანდაყოლილი გლაუკომის მკურნალობა და პროგნოზი

თანდაყოლილი გლაუკომის მკურნალობა მხოლოდ ქირურგიულია, შესაძლებელია თანამედროვე ლაზერული ტექნოლოგიების გამოყენება. კონსერვატიული თერაპია ტრადიციული საშუალებების გამოყენებით (პილოკარპინის წვეთები, კლონიდინი, ეპინეფრინი, დორზოლამიდი) არის დამხმარე და შეიძლება გამოყენებულ იქნას ოპერაციის მოლოდინში გარკვეული დროის განმავლობაში. ქირურგიული ჩარევა მცირდება წყალწყალა ნამის გადინების გზის ფორმირებამდე, რაც ამცირებს თვალშიდა წნევას და გამორიცხავს თანდაყოლილ გლაუკომას. ოპერაციის მეთოდი და სქემა შეირჩევა თითოეულ შემთხვევაში მკაცრად ინდივიდუალურად. თვალბუდის კლინიკური სურათისა და სტრუქტურული თავისებურებების მიხედვით შეიძლება ჩატარდეს გონიოტომია, სინუსტრაბეკულექტომია. სადრენაჟო ოპერაციები, ლაზერული ციკლოფოტოკოაგულაცია ან ციკლო-კრიოკოაგულაცია.

თანდაყოლილი გლაუკომის პროგნოზი დროული დიაგნოსტიკითა და ოპერაციით ყველაზე ხშირად ხელსაყრელია, მაგრამ თუ მკურნალობა დაგვიანებით ჩატარდა, შესაძლებელია სხვადასხვა სიმძიმის მხედველობის დარღვევა. გლაუკომის აღმოფხვრის შემდეგ საჭიროა მინიმუმ სამთვიანი დისპანსერული დაკვირვება ოფთალმოლოგის მიერ.

დაავადების ზოგადი მახასიათებლები

სამედიცინო ტერმინი „გლაუკომა“ მიიღება მძიმე ოფთალმოლოგიური პათოლოგიების მთელ ჯგუფად. დაავადებამ მიიღო სახელი ბერძნული სიტყვიდან "????????", რომლის პირდაპირი თარგმანი ნიშნავს "თვალების ცისფერი დაბინდვა". დაავადების ასეთი ეგზოტიკური სახელი მოსწავლის განსაკუთრებული ფერის გამოა. გლაუკომის დროს ის იძენს სპეციფიკურ მოლურჯო-მწვანე ფერს, იძენს გახანგრძლივებულ უმოძრაობას და იწვევს სრულ სიბრმავეს.

გლაუკომის ნიშნები ნებისმიერი ასაკის ადამიანში შეიძლება დადგეს. თუმცა, გლაუკომა ყველაზე ხშირად გვხვდება ხანდაზმულებში. ასე, მაგალითად, თანდაყოლილი გლაუკომის შემთხვევები სიცოცხლის პირველ თვეებში 15-20 ათას ბავშვზე მხოლოდ ერთ ბავშვში ვლინდება. 75 წელზე მეტი ასაკის ადამიანებში გლაუკომის დიაგნოზირებული შემთხვევები უკვე 3%-ზე მეტს შეადგენს.

გლაუკომა იწვევს

ამ დროისთვის, სამედიცინო სამეცნიერო საზოგადოებაში არ არსებობს კონსენსუსი გლაუკომის განვითარების მიზეზებსა და მექანიზმებზე. ერთ-ერთ ვერსიად განიხილება გაზრდილი ინტრაოკულური წნევის გავლენის თეორია.

ითვლება, რომ სისტემატური ან განმეორებითი გაზრდილი IOP შეიძლება გამოიწვიოს ტროფიკული დარღვევები თვალის სტრუქტურაში, სითხის გადინების დარღვევა და სხვა გართულებები, რაც იწვევს გლაუკომის ბადურის და მხედველობის ნერვის დეფექტებს.

ასევე საკმაოდ გავრცელებულია ვერსია გლაუკომის დაავადების მულტიფაქტორული ხასიათის შესახებ. გლაუკომის გამომწვევი ფაქტორების ერთობლიობა მოიცავს მემკვიდრეობით მიზეზებს, მხედველობის ორგანოების სტრუქტურის ანომალიებს, ტრავმას, ნერვული, სისხლძარღვთა და ენდოკრინული სისტემების პათოლოგიას.

ამ თეორიის მიხედვით, ზემოთ ჩამოთვლილი ყველა ან რამდენიმე ფაქტორის შემაჯამებელმა ეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს გლაუკომის განვითარების მექანიზმი.

ტერმინით „გლაუკომა“ გაერთიანებულია 60-ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის დაავადება სპეციფიკური სიმპტომებით. რომელიმე ამ ტიპის გლაუკომას, უპირველეს ყოვლისა, ახასიათებს მხედველობის ნერვების ბოჭკოების დაზიანება. დროთა განმავლობაში პროცესი გადადის ვიზუალური ფუნქციის სრული ატროფიის სტადიაში.

გლაუკომის ყველაზე ადრეული სიმპტომია თვალშიდა სითხის ცუდი დრენაჟი თვალის კაკლიდან. ამას მოჰყვება თვალის ქსოვილების სისხლით მომარაგების გაუარესება, ჰიპოქსია და მხედველობის ნერვების იშემია. თვალის ქსოვილებში ჟანგბადის ნაკლებობა, როგორც გლაუკომის ერთ-ერთი ნიშანი, იწვევს ოპტიკური ბოჭკოების თანდათანობით განადგურებას და ატროფიას.

ზოგიერთი მათგანი შეიძლება იყოს ეგრეთ წოდებული პარაბიოზის (ძილის) მდგომარეობაში. ეს საშუალებას გაძლევთ აღადგინოთ თვალის ფუნქცია გლაუკომის დროული მკურნალობით.

გლაუკომის სახეები

თანდაყოლილი გლაუკომა ყველაზე ხშირად გენეტიკურად არის წინასწარ განსაზღვრული ან გამოწვეული ინტრაუტერიული ინფექციებით. ამ ტიპის გლაუკომის სიმპტომები სიცოცხლის პირველ კვირებში ვლინდება. ბავშვი იბადება მაღალი ინტრაოკულური წნევით, რქოვანას ან მთელი თვალის კაკლის ორმხრივი გადიდებით. ყოველდღიურ ცხოვრებაში თანდაყოლილ გლაუკომას ზოგჯერ თვალის ან მსხვილფეხა რქოსანი თვალის წვეთს უწოდებენ.

იუვენილური ან არასრულწლოვანთა გლაუკომა დიაგნოზირებულია 3 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში. გლაუკომის ნიშნების გამოვლენის გვიან შემთხვევებში დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს 35 წლამდე. ხანდაზმულ ასაკში დიაგნოსტირებული გლაუკომა უკვე მოიხსენიება როგორც ზრდასრული და შეიძლება იყოს პირველადი ან მეორადი.

მეორადი გლაუკომა ჩვეულებრივ გაგებულია, როგორც გუგის დაბინდვა და მხედველობის ნერვის ატროფიის ნიშნები, რომლებიც სხვა ოფთალმოლოგიური დაავადების გართულებაა.

პირველადი გლაუკომის სახეები და ეტაპები

პირველადი გლაუკომა დაავადების ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ის შეიძლება იყოს დახურული და ღია კუთხით.

ღიაკუთხოვანი გლაუკომის კლინიკური სიმპტომებია დაავადების ნელი პროგრესირება, პაციენტში რაიმე დისკომფორტის არარსებობა, დაავადების გვიან სტადიაზე ცისარტყელას წრეების გავლენის გამოჩენა და თანდათანობით დაბინდული მხედველობა. ღიაკუთხოვანი გლაუკომა, როგორც წესი, აზიანებს ორივე თვალს ერთდროულად, მაგრამ ვითარდება ასიმეტრიულად (ორივე თვალში სხვადასხვა სიჩქარით).

კუთხის დახურვის გლაუკომა უფრო ხშირად დიაგნოზირებულია ქალებში, ვინაიდან ამ ტიპის დაავადების გამომწვევი ფაქტორია თვალის მცირე ზომა. ამ ტიპის გლაუკომის ნიშნებია მხედველობის დაკარგვის მწვავე შეტევების არსებობა. ნერვული დარტყმების, ზედმეტი მუშაობის ან შეტევის დროს არასასიამოვნო პოზაში გახანგრძლივებული მუშაობის გავლენის ქვეშ ჩნდება მკვეთრი ბუნდოვანი ხედვა, შეიძლება იყოს ტკივილი თვალებში, გულისრევა და ღებინება. შემდეგ პაციენტს უვითარდება პრეგაუკომის მდგომარეობა შედარებით ნორმალური მხედველობის პერიოდით.

გლაუკომის დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, გლაუკომა იყოფა ოთხ ეტაპად:

პირველი (საწყისი) სტადიის გლაუკომის დამახასიათებელი სიმპტომია ნორმალური ვიზუალური საზღვრები პერიფერიული მხედველობის უმნიშვნელო დამახინჯებით.

მეორე ან მოწინავე სტადიის გლაუკომის ნიშანია მხედველობის მძიმე გვერდითი დაქვეითება და მხედველობის ველის ზოგადი შევიწროება.

გლაუკომის მესამე მოწინავე ეტაპზე დაავადების სიმპტომია მხედველობის ველის მხოლოდ ცალკეული სეგმენტების შენარჩუნება.

გლაუკომის მეოთხე ტერმინალურ სტადიას ახასიათებს სრული სიბრმავე.

გლაუკომის დიაგნოსტიკა

გლაუკომის მკურნალობის ეფექტურობა დამოკიდებულია დაავადების დროულ დიაგნოზზე. მასში წამყვანი მნიშვნელობა ენიჭება ქალასშიდა წნევის მაჩვენებლების განსაზღვრას ტონომეტრიის ან ელასტოტონომერიზმის გამოყენებით. გლაუკომის დროს თვალშიდა სითხის გადინების ხარისხი შესწავლილია ელექტრონული ტონოგრაფიის გამოყენებით.

დაავადების დიაგნოსტიკაში ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს მხედველობის საზღვრების გაზომვის პერიმეტრიულ მეთოდს, ისევე როგორც გონიოსკოპიას. ბოლო სახელწოდების მეთოდით იკვლევენ თვალის წინა კამერის სტრუქტურებს. მხედველობის ნერვების სტრუქტურაში ხარისხობრივი და რაოდენობრივი დარღვევების გასარკვევად საშუალებას იძლევა სკანირების ლაზერული ოფთალმოსკოპიის გამოყენება.

თითოეული ეს მეთოდი ძალიან ინფორმატიულია, ამიტომ მხოლოდ ერთი მათგანის გამოყენება შეიძლება გლაუკომის მკურნალობის ეფექტურობის დინამიურ მონიტორინგში.

გლაუკომის მკურნალობა

გლაუკომის მკურნალობა შესაძლებელია მედიკამენტებით ან ქირურგიული გზით. გლაუკომის ოპერაციები, თავის მხრივ, ასევე ორგვარია: ტრადიციული, ტარდება მიკროქირურგიული სკალპელით ან ლაზერით.

გლაუკომის მედიკამენტური მკურნალობის საფუძველია სამი მიმართულება:

თვალშიდა წნევის შესამცირებელი თერაპია,

მხედველობის ნერვების და თვალის შიდა გარსების სისხლის მიწოდების გაუმჯობესება;

მეტაბოლიზმის ნორმალიზება თვალის ქსოვილებში.

გლაუკომის წამლის მკურნალობაში წამყვან როლს ასრულებს ოფთალმოლოგიური ჰიპოტენზიური თერაპია (IOP-ის დაქვეითება). დანარჩენი ორი მიმართულება დამხმარე ხასიათს ატარებს. მაგალითად, ისინი იყენებენ ექიმ პანკოვის ბუნებრივ მცენარეულ კომპლექსს მხედველობის ორგანოების დაავადებების სამკურნალოდ.

გლაუკომის კონსერვატიული მკურნალობის გამოყენება მითითებულია მხოლოდ დაავადების ადრეულ სტადიაზე. III-IV ხარისხის გლაუკომის და მწვავე შეტევის მოხსნისას მედიკამენტური თერაპიის არაეფექტურობისას რეკომენდებულია ქირურგიული ოპერაციის ჩატარება.

გლაუკომის ლაზერული ოპერაცია საშუალებას გაძლევთ ამოიღოთ თვალშიდა სითხის გადინების დაბრკოლებები. გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის ტექნიკა მოიცავს ირიდექტომიის ან ტრაბეკულოპლასტიკის ტექნიკის გამოყენებას. მათი არსი არის მიკროაფეთქების შექმნა ადგილობრივი ქსოვილის რღვევისთვის ან დამწვრობის გამოწვევაში შემდგომი ნაწიბურებით.

გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის უპირატესობებში შედის რეაბილიტაციის მოკლე პერიოდი, ამბულატორიული პირობები და ადგილობრივი ანესთეზია ტექნიკის გამოყენებისას. გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის მთავარი მინუსი არის შეზღუდული ეფექტი. მომწიფებული გლაუკომის სტადიაზე გამოიყენება მხოლოდ რადიკალური ქირურგია.

დაავადება მკურნალობს ქირურგიულად რამდენიმე სახის ტექნიკით:

ტრაბეკულექტომია,

სკლერექტომია,

ირიდექტომია,

ირიდოციკლოტრაქცია და სხვ.

არ არსებობს ერთი სტანდარტი გლაუკომის ამა თუ იმ ტიპის ოპერაციის გამოყენებისას. თითოეულ შემთხვევაში, გლაუკომის ქირურგიის ტიპი შეირჩევა ინდივიდუალურად.

გლაუკომის ალტერნატიული მკურნალობა

დაავადების გავრცელებამ გამოიწვია გლაუკომის ალტერნატიული მკურნალობის უამრავი მეთოდის გაჩენა. ზოგიერთ მათგანს, მაგალითად, სამედიცინო კვებას, სათვალეების გამოყენებას, სუნთქვის ვარჯიშებს, ჰაერის პროცედურებს ოფიციალური მედიცინა მიესალმება.

არ დაიბანოთ იატაკი,

არ დაიბანო,

არ დაასველო,

არ აწიოთ წონა და ა.შ.

თუმცა, ისიც უნდა ვაღიაროთ, რომ ოფიციალური მედიცინა სკეპტიკურად უყურებს გლაუკომის ხალხური საშუალებებით მკურნალობის ბევრ მეთოდს: იქნება ეს იხვის ბუჩქის ინფუზია, ტყის ნახარში, ალისფერი წვენით ლოსიონები, თვალებში თაფლის ჩაწვეთება და ა.შ.

კლინიკური გენეტიკა. ე.ფ. დავიდენკოვა, ი.ს. ლიბერმანი. ლენინგრადი. "Მედიცინა". 1976 წელი.

წამყვანი სპეციალისტები გენეტიკის დარგში

ამელინა სვეტლანა სერგეევნა - გენეტიკისა და ლაბორატორიული გენეტიკის განყოფილების პროფესორი, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი. უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის ექიმი გენეტიკოსი

დეგტერევა ელენა ვალენტინოვნა - გენეტიკისა და ლაბორატორიული გენეტიკის განყოფილების ასისტენტი, პირველი კატეგორიის ექიმი-გენეტიკოსი

გვერდის რედაქტორი: კრიუჩკოვა ოქსანა ალექსანდროვნა

თვალი დიდი ხანია იყო სამედიცინო გენეტიკაში დაკვირვების ერთ-ერთი საყვარელი ობიექტი. მისი ხელმისაწვდომი პოზიცია, მისი გარე ნაწილების, მედიისა და ფსკერის მდგომარეობის დინამიური დაკვირვების შესაძლებლობა, თვალის ქსოვილების სტრუქტურის შედარებით კარგი ცოდნა, ოფთალმოლოგიური დაავადებების უმეტესობის კლინიკური გამოვლინების სიკაშკაშე აადვილებს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის შესწავლას. თვალი, ვიდრე რომელიმე სხვა ორგანოს პათოლოგია.

ოფთალმოგენეტიკაზე დიდი კვლევები ჩატარდა Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois და ა.შ.

ჩვენს ქვეყანაში თვალის ზოგიერთი ინფექციური დაავადების სრული აღმოფხვრისა და სხვათა მკვეთრი შემცირების გამო მნიშვნელოვნად გაიზარდა თვალის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დეფექტების წილი. ასე რომ, ჩვენი მონაცემებით, ლენინგრადში დაბადებიდან ბრმა 154 სკოლის მოსწავლეს შორის, 36-ს ჰქონდა მემკვიდრეობითი დაავადება.

ს.ა. ბარხაშის, ს. ნ. გორკოვას, ო.ა. პანტელეევას, ე.ი. სტაროდუბცევას, ნ.ს. ერემენკოს და სხვათა ნაშრომები საუბრობენ მემკვიდრეობითი თვალის პათოლოგიის დიდ მნიშვნელობაზე. კონსულტაციები ჩვენს ოფთალმოლოგებთან ჯერ კიდევ მცირეა.

ამ თავში მასალა დალაგებულია თვალის დაავადებების სახელმძღვანელოების უმეტესობაში გამოყენებული პრინციპის მიხედვით. თვალის ცვლილებების მემკვიდრეობა სხვა სისტემებისა და ორგანოების დაავადებებში განიხილება შესაბამის თავებში.

რეფრაქციული ანომალიები

კლინიკური რეფრაქციის მემკვიდრეობის საკითხი დიდი ხნის განმავლობაში იყო შესწავლილი. ამ დრომდე საკამათოა გარემო ფაქტორებისა და მემკვიდრეობის თანაფარდობა თვალის რეფრაქციის განვითარებაში. რეფრაქციის შესწავლისას ტყუპების 50 წყვილში, ჩვენ დავრწმუნდით, რომ რეფრაქციის დამთხვევა ერთ-ზიგოტურ ტყუპებში იყო 30 წყვილში 32-დან, ხოლო ორ-ზიგოტიანთა შორის - მხოლოდ 4 წყვილში 18-დან (GM Chutko et al., 1971).

რეფრაქციის მემკვიდრეობის საკითხების სირთულე აშკარად ჩანს მიოპიის შესახებ შეხედულებების განხილვისას - რეფრაქციული შეცდომა, რომელიც მხედველობის დაქვეითების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზია და, გენეტიკური მხრიდან, რეფრაქციის ყველაზე შესწავლილი ტიპი.

უკვე XIX საუკუნის დასაწყისში. ოფთალმოლოგებმა დააფიქსირეს, რომ მიოპია ხშირია ერთი და იმავე ოჯახის ბევრ წევრში და ამტკიცებდნენ მიოპიის მემკვიდრეობითი წარმოშობის სასარგებლოდ.

დაინერგა მიოპიისადმი მგრძნობელობის კონცეფცია. J რა მიდრეკილება აქვს ადამიანს დაბადებამდე. გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, ეს იწვევს რეფრაქციულ შეცდომებს. მიდრეკილება მემკვიდრეობითია.

1913 წელს სტეიგერი წერდა, რომ მიოპია მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. შტაიგერმა აღნიშნა, რომ რეფრაქცია დამოკიდებულია თვალის ღერძის სიგრძეზე და მის რეფრაქციულ ძალაზე. მაგრამ მას სჯეროდა, რომ ურთიერთობა ამ ფაქტორებს შორის არის წმინდა შემთხვევითი. როგორც ყოველთვის ხდება, როდესაც პრობლემის მთლიანობისა და სირთულის იგნორირებას ახდენენ მას აბსოლუტურად მხოლოდ ერთ მხარეზე ამაღლებენ, მისმა მიმდევრებმა მხედველობიდან დაკარგეს მეორე მხარე - გარე გარემოს გავლენა.

მიოპიის მემკვიდრეობის ტიპის განსაზღვრა რთულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების განსხვავებული გამოვლინების გამო. მნიშვნელოვანი საკითხია, მონაწილეობს თუ არა ერთი ან მეტი გენი მიოპიისადმი მიდრეკილების განვითარებაში, ანუ არის თუ არა მონოგენური ან პოლიგენური მემკვიდრეობა. ალბათ, უნდა ვიფიქროთ მიოპიის პოლიგენურ კონდიცირებაზე.

DI Berezinskaya (1925) თვლიდა, რომ მიოპია მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც მონოგენური რეცესიული, იგი იძლევა შედეგებს მიოპებსა და სხვა რეფრაქციის მქონე პირებს შორის ქორწინებაში დაბადებული ბავშვების და მიოპებს შორის ქორწინებიდან დაბადებული ბავშვების შესწავლის შედეგებს. იგი აღმოაჩენს, რომ კვლევის შედეგები მხარს უჭერს მიოპიის რეცესიულ მემკვიდრეობას.

ა.ა. ხოლინა (192e) მიოპიას მიიჩნია რეცესიულად მემკვიდრეობით მიღებულ ნიშან-თვისებად, "დამოკიდებულია სულ მცირე ორზე, გარკვეულწილად, დამოუკიდებლად არეგულირებს მიდრეკილებებს (გენებს)." ამ მოსაზრების შესაბამისად, არსებობს მიოპიის მინიმუმ 2 გენეტიკურად განსხვავებული ფორმა.

ვოლდი (1949) აღნიშნავს, რომ შეიძლება არსებობდეს მიოპიის პარატიპური ფორმა და მემკვიდრეობითი მიოპია (უფრო მეტიც, მემკვიდრეობითი როგორც რეცესიულად, ასევე დომინანტურად).

ანდოგსკიმ (1930) მიიოპიის მიზეზად მიიჩნია "თვალების კედლის სიგამხდრე და მოქნილობის", ღრმა ორბიტების მემკვიდრეობითი პირობითობის გადაცემა.

E. Zh. Tron (1947) წერდა, რომ მიოპია თავისი წარმოშობით ჰეტეროგენულია; მან დაყო მიოპია სასკოლო და პროგრესულად, პირველს განიხილავს ბიოლოგიურ ვარიანტს, რომელიც მჭიდროდ არის დაკავშირებული მემკვიდრეობასთან. ე.ჟ.ტრონი აღნიშნავდა, რომ ოპტიკური ელემენტები ექვემდებარება ორმხრივ გავლენას ორგანიზმის განვითარების დროს, რაც ხელს უწყობს რეფრაქციის მიდგომას ადამიანთა უმეტესობაში ემეტროპიასთან.

ე.

A.A. მალინოვსკის (1970) მიხედვით, მიოპია, მხედველობის ორგანოს მონოგენურად გადამდები დაზიანებებისგან განსხვავებით.

იგი პოლიგენურად არის განპირობებული და მიოპიისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ ვლინდება განსხვავებული ექსპრესიულობით. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია ყველაზე მეტად საფრთხის ქვეშ მყოფი კონტიგენტების ადრეული იდენტიფიცირება და ფართო პრევენციული ღონისძიებების გამოყენება.

შორსმჭვრეტელობა (ჰიპეროპია) ჩვეულებრივ თანდაყოლილია. გენეტიკური თვალსაზრისით ის ნაკლებად არის შესწავლილი, ვიდრე მიოპია. მაღალი ჰიპერმეტროპიის მქონე პირთა მემკვიდრეობის მოტივით, ბევრი მკვლევარი მიიჩნევს მემკვიდრეობის ყველაზე ხშირ აუტოსომურ რეცესიულ ტიპად.

ვაარდენბურგი (1961, 1963) თვლიდა, რომ ამ რეფრაქციული შეცდომის დომინანტური გადაცემა ასევე შესაძლებელია.

მაღალი ჰიპერმეტროპია ხშირად არის მიკროფთალმოსის, ბრტყელი და წვრილი რქოვანას, აფაკიის და სხვა დაავადებების ერთ-ერთი სიმპტომი, რომელსაც თან ახლავს ოპტიკური სისტემის რეფრაქციული სიმძლავრის პროპორციულობის დარღვევა და თვალის ღერძის სიგრძე.

ყველაფერი, რაც ითქვა ჰიპერმეტროპიის და მიოპიის შესახებ, ეხება ასტიგმატიზმს. ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ ხშირად ვხვდებით არა მხოლოდ ასტიგმატიზმის ერთსა და იმავე ხარისხს სხვადასხვა თაობაში, არამედ მშობლებში და ასტიგმატიზმის ძირითადი ღერძების შთამომავლებში დამთხვევას.

სტრაბიზმი

თანმხლები სტრაბიზმი არის ბინოკულარული მხედველობის დარღვევის შედეგი, ძირითადად რეფრაქციული შეცდომების გამო.

მრავალი ავტორი აღნიშნავს მემკვიდრეობის მნიშვნელოვან როლს სტრაბიზმში. ე.მ. ფიშერი (1958) წერდა, რომ ხშირია შემთხვევები, როდესაც სტრაბიზმი გვხვდება მთიელი ბავშვის მშობლებში ან ახლო ნათესავებში. Pratt-Johnson და Lunn (1967) 65% -ში აღმოაჩინეს თანმხლები სტრაბიზმის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. თუმცა, EM ფიშერი ხაზს უსვამს, რომ სტრაბიზმი გამოწვეულია რეფრაქციული შეცდომების მემკვიდრეობით, ასევე ბინოკულარული მხედველობის შესუსტებული სურვილით.

NI Pilman (1964) გააკრიტიკა პოზიცია, რომელიც გამოთქვა ზოგიერთმა ექსპერტმა: თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრს ოდესღაც ქონდა თვალი, რომელიც მოგვიანებით სპონტანურად გაქრა, შემდეგ თაობებში ის თავისთავად გაქრება. NI Pilman თვლის, რომ ისეთ „თვითგანკურნებულ“ ადამიანს არ აქვს ბინოკულარული ხედვა, რომ ექიმს არ უნდა დაელოდოს თვითგანკურნებას, არამედ აქტიურად უმკურნალოს სათიბი ბავშვს.

ჩვენს პრაქტიკაში ხანდახან ვხვდებოდით დომინანტურ მემკვიდრეობით აკომოდაციურ სტრაბზმს. თუმცა ჩვენი გამოცდილება ჯერ არ გვაძლევს საშუალებას გამოვიტანოთ დასკვნა ერთი და იგივე პროგნოზის შესახებ ოჯახის სხვადასხვა წევრისთვის. თითოეულმა პაციენტმა უნდა დანიშნოს მკურნალობა ინდივიდუალური გეგმის მიხედვით.

ექსპერტების უმეტესობა მემკვიდრეობის ძირითად ტიპად დომინანტად მიიჩნევს სტრაბიზმს. მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. ალბათ სწორია სტრაბიზმის მემკვიდრეობა პოლიგენურად მიჩნეული.

ფერის აღქმის თანდაყოლილი დარღვევები

თანდაყოლილი ფერთა სიბრმავე თვალის ფუნქციის საერთო უკმარისობაა. საშინაო წყაროების მიხედვით, ფერთა მხედველობის თანდაყოლილი დარღვევის სიხშირე მამაკაცებში საშუალოდ 8%-ია, ხოლო ქალებში - 0,5%.

ფერთა მხედველობის დარღვევის სხვადასხვა ფორმებს შორის ყველაზე გავრცელებულია წითელი ან მწვანე ფერთა სიბრმავე (პროტანოპია და დეტერანოპია). ეს დალტონიზმი მემკვიდრეობით გადაეცემა ბაბუას შვილიშვილის შვილიშვილს. დაავადების მემკვიდრეობის ამ ნიმუშს ეწოდა Iiorner-Nasse-ის კანონი (მაგრამ ჰორნერის შემდეგ, რომელმაც ჩამოაყალიბა იგი ფერადი მხედველობის დარღვევისთვის და ნასეს, რომელმაც ჩამოაყალიბა ჰემოფილიისთვის).

გენები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფერის აღქმის დარღვევებზე და სქესთან დაკავშირებული სხვა დაავადებებზე, ლოკალიზებულია X ქრომოსომაზე; ნორმალური ფერის ხედვის გენი დომინანტია ფერის აღქმის დარღვევის რეცესიულ გენთან მიმართებაში (ცხრილი 19).

ითვლება, რომ ყოველი მეექვსე ქალი დირიჟორია - დალტონიზმის გენის მატარებელი. საინტერესოა, რომ შერეშევსკი-ტერნერის დაავადებით დაავადებულ ქალებს შორის (მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ), დალტონიზმი ჩვეულებრივზე ბევრად უფრო ხშირია. ამას კარგად ასახავს ლენცის (1957) მიერ აღწერილი მემკვიდრეობა. ამ საგვარეულოში ორი ძმა დალტონიკია, მათი და ალბათ დირიჟორია. ამ ქალის ყვავილოვან კაცთან ქორწინებიდან დალტონიკი ვაჟი და ქალიშვილი შეეძინათ. ის, რომ შვილი დალტონიკია, ადვილი ასახსნელია. ქალიშვილს არ მოუწევდა ეს ანომალია, თუ მას ორი X ქრომოსომა ჰქონოდა. მაგრამ მის ქალიშვილს ჰქონდა შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება, ანუ მას ჰქონდა მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა (დალტონიკის გენის მატარებელი), რომელსაც მკურნალობდა დედისგან, ამასთან დაკავშირებით, დალტონიზმი გამოიხატა.

ჯერ კიდევ არ არსებობს მონაცემები თანდაყოლილი იისფერი დალტონიზმის იშვიათი ფორმის მემკვიდრეობის შესახებ (ტრიტანოპია).

ზოგიერთი ავტორი თვლის, რომ სრული დალტონიზმი (მონოქრომაზია) შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, მაგრამ მემკვიდრეობის ტიპი დადგენილი არ არის. სხვა ავტორებმა ეჭვქვეშ დააყენეს დალტონიზმის მემკვიდრეობა სამივე ფერში.

იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება „აქრომატოპია“ ხასიათდება ფერის აღქმის ნაკლებობით ყველა ფერში (მონოქრომატიულობა), ამბლიოპია, ნისტაგმი, ფოტოფობია, ნიქტოლოპია, ცენტრალური სკოტომა, ასტიგმატიზმი. ხშირად დაავადება შერწყმულია ატროსთან

მხედველობის ნერვის ფია, პიგმენტური რეტინიტი, ალბესცენსის რეტინიტი ან მაკულარული დეგენერაცია.

ცხრილი 19 ფერთა მხედველობის დარღვევების მემკვიდრეობითი გადაცემა

EE Somov-მა 1963 წელს აღწერა ეს დაავადება თავის ძმასა და დას.

ცვლილებები სახურავში და აკლია

ანკილობლეფარონი. ანკილობლეფარონი არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომლის დროსაც ქუთუთოების კიდეები გარკვეული სიგრძით არის შელესილი, რის შედეგადაც მცირდება პალპებრული ნაპრალი. ეს პათოლოგია ასევე შეიძლება იყოს ხიდების სახით, რომლებიც ყოფენ პალპებრალური ნაპრალის შუაზე.

ამ დაავადების ეტიოლოგია უცნობია. მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობა. დაავადება დომინანტური გზით გადაეცემა მემკვიდრეობით. ფაინმა (1933) მოჰყავდა მისი დაკვირვება, რომ დაზარალდნენ დედა და ორი ვაჟი, ფიოლომ (1929) აღწერა ანკილობლეფარონი მამაკაცში, მისი 9 ვაჟიდან 3-ში და 1 შვილიშვილში; ოჯახური შემთხვევები ასევე აღწერილია Ashley (1947) და სხვ.

ეპიკანთუსი. Epicanthus არის კანის მთვარის ნაოჭი, რომელიც ფარავს ქუთუთოების შიდა ქუთუთოებს. ეპიკანთუსი ხშირად გვხვდება მონღოლური რასის წარმომადგენლებს შორის. ითვლება, რომ ის გვხვდება ყველა ბავშვში საშვილოსნოში, მაგრამ ევროპული რასის ახალშობილთა უმეტესობაში ეპიკანთუსი ქრება დაბადებისას ან უფრო გვიან, როდესაც ცხვირის ზურგი იზრდება. ეპიკანთუსი შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დომინანტური გზით. ამ ფუნქციის სწორედ ასეთ გადაცემაზე მიუთითებს მრავალი ნამუშევარი.

ეპიკანთუსი ჩვეულებრივი სიმპტომია ემბრიოპათიებისა და ორგანიზმის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების დროს (მაგალითად, ქრომოსომულ დაავადებებში).

თანდაყოლილი ფტოზი. განასხვავებენ მარტივ თანდაყოლილ პტოზს, რომელიც დაკავშირებულია ლევატორის დამბლასთან და პტოზს, კომბინირებულ სხვა თანდაყოლილ სომატურ დეფექტებთან და ნერვული სისტემის დეფექტებთან.

პტოზის მემკვიდრეობა ცნობილია. ამ საკითხს მრავალი ნაშრომი მიეძღვნა. ერთ-ერთი მათგანი აღწერს ოჯახს, რომელშიც 6 თაობაში 64 ადამიანს ჰქონდა ფტოზი 128 ადამიანისთვის. ამ ოჯახში პტოზი დომინანტურად გადადიოდა.

ალბათ, თითოეულ ოფთალმოლოგს აქვს საკუთარი დაკვირვება იმ ოჯახებზე, რომლებშიც ეს ანომალია მემკვიდრეობით გადადის. ჩვენ მიერ გამოკვლეულ ერთ-ერთ ოჯახში ორმხრივი თანდაყოლილი ფტოზი ოთხ თაობაში დომინანტური გზით გადადიოდა.

L.A. Dymshits (1970) აღნიშნა, რომ იზოლირებული ფტოზი გადადის მხოლოდ დომინანტურად, ხოლო ეპიკანტუსთან ერთად - დომინანტური და რეცესიული.

თანდაყოლილი ბლეფაროფიმოზი. "თანდაყოლილი ბლეფაროფიმოზის" კონცეფცია ჩვეულებრივ მოიცავს სამ ანომალიას: ფტოზს, ეპიკანთუსს, პალპებრალური ნაპრალის დამოკლებას. ეს პათოლოგია ყოველთვის ორმხრივია, თანდაყოლილი. ასეთ პაციენტებს თავისებური გარეგნობა აქვთ. ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, თავი ჩვეულებრივ მაღლა სწევენ და პალპებური ნაპრალის სივიწროვისა და დამოკლების გამო, როგორც ჩანს, გამუდმებით ჭყიტავენ. დაავადების ქირურგიული მკურნალობა რთულია. ზოგჯერ ასეთ პაციენტებში გვხვდება სხვა პათოლოგიური ცვლილებები (მიკროფთალმი, მიკრობლეფარონი).

დაავადება უფრო ხშირად სპორადულია, მაგრამ შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი. ავტორთა უმეტესობა თვლის, რომ დაავადების მემკვიდრეობის ფორმა დომინანტურია. დიმიტრი (1922), პირველმა, ვინც შესთავაზა ამ დაავადების დასახელება, იძლევა მემკვიდრეობას, რომლის მიხედვითაც 5 თაობაში 38 ადამიანიდან 21-ს აწუხებდა ბლეფაროფიმოზი.

AA ახმედზიანოვმა და VI ნასიროვამ 1965 წელს გამოაქვეყნეს დაკვირვებები ოჯახზე, რომელშიც თანდაყოლილი ფტოზი, ეპიკანთუსი და პალპებრული ნაპრალების დამოკლება გადადიოდა 143 წლის განმავლობაში. ოჯახის 105 წევრიდან 27-ს ეს ანომალია მემკვიდრეობით გადაეცა. ავტორთა დაკვირვებით, მდედრობითი სქესის პირები, რომლებშიც ანომალია იყო აღმოჩენილი, ხშირად განიცდიდნენ მენსტრუაციის დარღვევას და უნაყოფობას. მოცემული მემკვიდრეობის შეფასებისას, ეს პათოლოგია უნდა მივაკუთვნოთ დაავადებებს დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით.

ჩვენ დავაკვირდით 8 წლის გოგონას, რომელსაც აწუხებდა ბლეფაროფიმოზი, იგივე დაავადება ჰქონდათ მამას და მის შვილს სხვა ქორწინებიდან; დანარჩენ ორ ოჯახს ასევე აჩვენა დაავადების დომინანტური გადაცემა.

ბლეფაროქალიაზი. ეს ტერმინი ეხება ზედა ქუთუთოს კანის ნაკეცების პროლაფსს. როგორც წესი, ეს დაავადება შეძენილია, მაგრამ თანდაყოლილი ბლეფაროქალაზიც ხდება. თანდაყოლილი ბლეფაროქალაზი ხშირად მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, მემკვიდრეობით დომინანტური გზით. პაიმეტონმა (1936) აღწერა ოჯახი 3 თაობაში, საიდანაც 13 მამრს და 38 ქალს ჰქონდა ეს ანომალია. ბადტკე (1961) ასევე აღნიშნავს მას 3 თაობაში.

დისტიქიაზი. დისტიქიაზი - წამწამების ორმაგი ზრდა. ამ თანდაყოლილი დაავადების დროს წამწამები იზრდება ქუთუთოების წინა და უკანა ნეკნების გასწვრივ. ეს ანომალია ხშირად ორმხრივია.

აღწერილია დისტიქიოზის მემკვიდრეობითობის შემთხვევების დიდი რაოდენობა. ვაარდენბურგი (1963) თვლის, რომ დისტიქიაზი დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიიღება.

ქუთუთოების თანდაყოლილი ვოლვულუსი. ეს პათოლოგია არ არის გავრცელებული, მაგრამ უკვე არსებობს ასეთი დაავადების დომინანტური მემკვიდრეობის აღწერილობების საკმარისი რაოდენობა.

ქსანთელაზმი. ქსანთელაზმები დომინანტური წესით მემკვიდრეობით მიიღება. ამჟამად ქსანთელაზმები განიხილება ჰიპერქოლესტერინემიური და ჰიპერლიპემიური ქსანთომატოზის კანის გამოვლინებად.

დაკრიოცისტიტი. გარდა დაკრიოცისტიტის მრავალი შემთხვევისა, რომლებიც გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით და კარგად არის ცნობილი ყველა ოფთალმოლოგისთვის, არის ისეთებიც, რომლებშიც დაკრიოცისტიტი მემკვიდრეობითია.

ბევრი ავტორი წერს ოჯახის რამდენიმე წევრში დაფიქსირებული თანდაყოლილი დაკრიოცისტიტის შესახებ, რომელიც დომინანტურად გადადის.

ითვლება, რომ თანდაყოლილი დაკრიოცისტიტი მემკვიდრეობითია შემთხვევების 9%-ში.

ბ.ლ. პოლიაკმა და ფ.ა. პოპოვამ (1929) აღწერეს მემკვიდრეობითი დაკრიოცისტიტი ორ ოჯახში. საინტერესოა, რომ ერთ-ერთ ოჯახში დაავადება სამივე ადამიანში 25 წლის ასაკში დაიწყო. ავტორები თვლიან, რომ ამ ოჯახებში აღინიშნებოდა ცხვირის პათოლოგია (მისი გაბრტყელება, ნაჭუჭების ზომის შემცირება), რაც მემკვიდრეობით იყო მიღებული და გამოიწვია მეორადი ანთებითი ცვლილებები ცრემლსადენი პარკში.

მოზრდილებში მემკვიდრეობითი დაკრიოცისტიტის მაგალითზე ჩანს, რომ კარგად შეგროვებულმა ანამნეზმა შეიძლება გამოავლინოს მემკვიდრეობის გავლენა იმ დაავადებებზეც კი, რომლებშიც მემკვიდრეობითი გადაცემის შესაძლებლობა ნაკლებად არის ცნობილი.

ახალშობილთა დაკრიოცისტიტი არც ისე იშვიათია. ლიტერატურაში დაისვა კითხვა, არის თუ არა შეფერხება შემაერთებელი ქსოვილის მემბრანის საპირისპირო განვითარებაში, რომელიც ხურავს ცრემლის სადინრებს, ზოგიერთ შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი. მრავალი მემკვიდრეობის მიხედვით, ახალშობილთა დაკრიოცისტიტი შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დომინანტური გზით.

აპლაზია და თვალის დისპლაზია

მიკროფთალმოსი. მიკროფთალმოსი (თვალბუდის ზომის შემცირება) არის საერთო თანდაყოლილი ანომალია. მიკროფთალმოსი შეიძლება გამოხატული იყოს სხვადასხვა ხარისხით. ზოგჯერ თვალის კაკლის ზომა იმდენად მცირდება, რომ არასრულ ანოფთალმზეც კი საუბრობენ. მიკროფთალმოსით ყოველთვის მცირდება პალპებრალური ნაპრალისა და რქოვანას ზომა. მიკროფთალმი ლინზისა და ქოროიდის პათოლოგიის გარეშე მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით.

ავადმყოფი ბავშვების მშობლები ჩვეულებრივ ჯანმრთელები არიან. ასეთი მიკროფთალმოსის აღწერილ მრავალ შემთხვევაში, დაკავშირებული ქორწინება აღინიშნება პაციენტების მშობლებს შორის.

VP Efroimson (1968) მიუთითებს მიკროფთალმოსის მემკვიდრეობის შესაძლებლობაზე X ქრომოსომასთან დაკავშირებული რეცესიული ტიპის მიხედვით.

თუ მიკროფთალმოსი ასოცირდება თვალის კაკლის კოლობომასთან, ანუ ოპტიკური ჭიქის არდახურვასთან განვითარების ემბრიონულ პერიოდში, მაშინ დაავადება უპირატესად მემკვიდრეობით გადადის. ასეთ შემთხვევებში ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ შერწყმულია რქოვანას დაბინდვასთან, კატარაქტასთან და თვალისა და მთელი სხეულის სხვა ანომალიებთან.

ანოფთალმუსი. ანოფთალმოსი არის თვალის არარსებობა. თანდაყოლილ ანოფთალმოსს სრულყოფილს უწოდებენ, როცა საგულდაგულო ​​გამოკვლევითაც კი თვალის კაკლის კვალი ორბიტაზე არ არის ნაპოვნი. ჩვეულებრივ, მხედველობის ნერვიც და ქიაზმიც არ არის. ხშირად შეუძლებელია ორბიტის ოპტიკური დიაფრაგმის აღმოჩენაც კი.

იმ შემთხვევებში, როდესაც დაავადება არ არის ფენოკოპიური, იგი მემკვიდრეობით გადადის რეცესიული გზით. ლიტერატურაში აღწერილ ყველა შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი ანოფთალმი ორმხრივი იყო, აღინიშნა მშობლების ნათესაობა.

საჭიროა ძალიან ფრთხილად შევადაროთ თვალის აპლაზიები და დისპლაზიები ორგანიზმის სხვა მანკებთან, ვინაიდან არსებობს გარკვეული კავშირი ანომალიების სხვადასხვა კომბინაციებსა და ანოფთალმოსისა და მიკროფთალმოსის მემკვიდრეობის ტიპებს შორის.

გარდა გენის მემკვიდრეობისა, მიკროფთალმოსი და ანოფთალმი შეიძლება გამოწვეული იყოს ქრომოსომული აბერაციის შედეგად (მაგალითად, პატაუს სინდრომის დროს).

კრიპტოფთალმუსი. კრიპტოფთალმუსი ან აბელფარია არის თანდაყოლილი მანკი, რომლის დროსაც არ არის პალპებრული ნაპრალი, შუბლის კანი ორბიტის მიდამოში შეფერხების გარეშე გადადის ლოყების კანში. ქუთუთოების სტრუქტურული ელემენტები ხშირად აკლია. ამ ანომალიით თვალის კაკალი განუვითარებელია (მიკროფთალმოსი ან ანოფთალმოსი).

კრიპტოფთალმოსი შეიძლება გაერთიანდეს სხვა მანკებთან: სახის, სასის, ტუჩების, სინდაქტილია და ა.შ.

დაავადება იშვიათია. L. A. Dymshits და E. M. Yufit (1960) აღნიშნავენ, რომ აღწერილია კრიპტოფთალმოსის მხოლოდ 30-40 შემთხვევა.

L. A. Dymshits და E. M. Yufit აძლევენ მემკვიდრეობას, რომელშიც 3 წლის გოგონას ჰქონდა ორმხრივი კრიპტოფთალმი, მის უფროს ძმას - მარცხენა მხარის კრიპტოფთალმი (მეორე ძმა ჯანმრთელი იყო); გოგონას მამის ორივე ძმას ასევე ჰქონდა კრიპტოფთალმი (უფროსს ცალმხრივი ჰქონდა, უმცროსს ორმხრივი). გოგონას მშობლებს თვალებში პათოლოგიური ცვლილებები არ აღენიშნებათ. ამ მცირე საგვარეულოდან ჩანს, რომ ორ თაობაში ოჯახის წევრთა მნიშვნელოვან რაოდენობას ჰქონდა კრიპტოფთალმი. ჩვენი აზრით, L. A. Dymshits-ისა და E. M. Yufit-ის მიერ მოყვანილ მემკვიდრეობაში, კრიპტოფთალმოსი მემკვიდრეობით დომინანტური იყო არასრული გამოვლინებით. სხვა ავტორების უმეტესობა აღნიშნავს, რომ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიულად.

ვნახეთ ერთი ჩვილი ორმხრივი კრიპტოფთალმით, მაგრამ ვერ მივიღეთ ინფორმაცია ოჯახის სხვა წევრებში ამ დეფექტის არსებობის შესახებ; ასევე შეუძლებელი იყო ამ დეფექტის გაჩენის დაკავშირება ორსულობისას დედის რომელიმე დაავადებასთან. ამრიგად, ჩვენს შემთხვევაში შეიძლება ვიფიქროთ ან დეფექტის სპორადულ გაჩენაზე ან მის რეცესიულ მემკვიდრეობაზე.

ბავშვები მგრძნობიარე და დაუცველი არსებები არიან. განსაკუთრებით რთულია, როცა ისინი ავად არიან. სამწუხაროდ, ზოგიერთი დაავადებისგან ბავშვების დაცვა თითქმის შეუძლებელია, სხვა დაავადებების პრევენცია კი შესაძლებელია. იმისთვის, რომ ბავშვებს რაიმე შედეგი არ მოჰყვეს ავადმყოფობის შემდეგ, საჭიროა დროულად შეამჩნიოთ რაიმე გაუმართავი და მიმართოთ ექიმს.

მხედველობის პრობლემები ბავშვებში

მხედველობის ხარისხის დაქვეითება სიცოცხლის პირველ წლებში ბავშვების განვითარების შეფერხების ერთ-ერთი მიზეზია. თუ სკოლამდელ ბავშვებში მხედველობა აწუხებს, ისინი სათანადოდ ვერ ემზადებიან სკოლისთვის, მათი ინტერესების სპექტრი შეზღუდულია. დაბალი მხედველობის მქონე სკოლის მოსწავლეებს ასოცირდება აკადემიური მოსწრების და თვითშეფასების დაქვეითება, საყვარელი სპორტის და პროფესიის არჩევის უნარის შეზღუდვა.

ბავშვის ვიზუალური სისტემა ჩამოყალიბების ეტაპზეა. ის არის ძალიან მოქნილი და აქვს უზარმაზარი სარეზერვო შესაძლებლობები. მხედველობის ორგანოების მრავალი დაავადება წარმატებით მკურნალობს ზუსტად ბავშვობაში, თუ ისინი დროულად დადგინდება. სამწუხაროდ, მოგვიანებით დაწყებულმა მკურნალობამ შეიძლება კარგად არ იმუშაოს.

თვალის დაავადებები ახალშობილებში

მხედველობის მრავალი დარღვევა ვითარდება თანდაყოლილი დაავადებების შედეგად. ისინი გამოვლენილია დაბადებისთანავე. განკურნების შემდეგ ბავშვები უკეთ ვითარდებიან, მათი ინტერესების დიაპაზონი ფართოვდება.

ახალშობილებში ოფთალმოლოგები დიაგნოსტირებენ მხედველობის ორგანოს შემდეგ დაავადებებს:

• Თანდაყოლილი. ეს არის დაბინდვა, რომელიც გამოიხატება მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით და მონაცრისფრო ბზინვარებით. ლინზის გამჭვირვალობის დარღვევის გამო სინათლის სხივები სრულად ვერ აღწევს მასში. ამ მიზეზით, მოღრუბლული ლინზა უნდა მოიხსნას. ოპერაციის შემდეგ ბავშვს დასჭირდება სპეციალური სათვალე ან.
• თანდაყოლილი - მხედველობის ორგანოს დაავადება, რომლის დროსაც იმატებს თვალშიდა წნევა. ეს გამოწვეულია იმ გზების განვითარების დარღვევით, რომლებზეც გადინება ხდება. თვალშიდა ჰიპერტენზია იწვევს თვალბუდის გარსის დაჭიმვას, მისი დიამეტრის მატებას და რქოვანას გამჭვირვალობას. ხდება მხედველობის ნერვის შეკუმშვა და ატროფია, რაც მხედველობის თანდათანობითი დაკარგვის მიზეზია. ამ დაავადების დროს კონიუნქტივალურ პარკში მუდმივად წვეთება თვალის წვეთები, რომლებიც ამცირებს თვალშიდა წნევას. თუ კონსერვატიული მკურნალობა არაეფექტურია, ტარდება ოპერაცია.
• ახალშობილთა რეტინოპათია არის ბადურის დარღვევა, რომელიც ვითარდება ძირითადად დღენაკლულ ჩვილებში. ამ პათოლოგიით, ბადურის გემების ნორმალური ზრდა ჩერდება. მათ ცვლის პათოლოგიური ვენები და არტერიები. ბადურაზე ვითარდება ბოჭკოვანი ქსოვილი, რასაც მოჰყვება ნაწიბურები. ბადურა ჩნდება დროთა განმავლობაში. ამავდროულად ირღვევა მხედველობის ხარისხი, ზოგჯერ ბავშვი წყვეტს მხედველობას. დაავადების მკურნალობა ტარდება ლაზერული თერაპიის გამოყენებით, თუ ის არაეფექტურია, ტარდება ოპერაცია.
• - ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ერთი ან ორივე თვალი იყურება სხვადასხვა მიმართულებით, ანუ გადაიხრება საერთო ფიქსაციის წერტილიდან. სიცოცხლის მეოთხე თვემდე ბავშვებში არ ყალიბდება ნერვები, რომლებიც აკონტროლებენ თვალის მოტორულ კუნთებს. ამ მიზეზით, თვალები შეიძლება გვერდზე გადახრილი იყოს. იმ შემთხვევაში, როდესაც სტრაბიზმი მძიმეა, აუცილებელია ოფთალმოლოგის კონსულტაცია. ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ დაქვეითებული სივრცითი აღქმა და განვითარება. სტრაბიზმის გამოსასწორებლად აუცილებელია დაავადების გამომწვევი მიზეზის აღმოფხვრა. ამისათვის ბავშვებს ენიშნებათ სპეციალური ვარჯიშები დასუსტებული კუნთების მოსამზადებლად, მხედველობის კორექციის შესასრულებლად.
• არის თვალის კაკლის უნებლიე მოძრაობა, ჰორიზონტალურად ან ვერტიკალურად. მათ შეუძლიათ წრეში ბრუნვა. ბავშვს არ შეუძლია მზერის დაფიქსირება, არ უვითარდება მაღალი ხარისხის მხედველობა. ამ დაავადების მკურნალობა მოიცავს მხედველობის დარღვევის გამოსწორებას.
• პტოზი არის ზედა ნაწილის პტოზი, რომელიც წარმოიქმნება მისი ამწევი კუნთის განუვითარებლობის გამო. დაავადება შეიძლება განვითარდეს ნერვის დაზიანების შედეგად, რომელიც ამ კუნთს ანერვიებს. როდესაც ქუთუთო დაშვებულია, მცირე სინათლე აღწევს თვალში. შეგიძლიათ სცადოთ ქუთუთოს დამაგრება წებოვანი ლენტით, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში 3-დან 7 წლამდე ასაკის ბავშვებს უტარდებათ პტოზის ქირურგიული კორექცია.

მხედველობის დაქვეითება სკოლამდელ ბავშვებში

სტრაბიზმი

ერთ-ერთი დაავადება, რომელიც სკოლამდელ ბავშვებში მხედველობის ხარისხის დარღვევას იწვევს, არის სტრაბიზმი. ეს პათოლოგია შეიძლება გამოწვეული იყოს შემდეგი მიზეზებით:

• შეუსწორებელი დარღვევა;
• მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება ერთ თვალში;
• ოკულომოტორული კუნთების მუშაობაზე პასუხისმგებელი ნერვების დაზიანება.

სტრაბიზმის არსებობისას ობიექტის გამოსახულება არ ეცემა თვალების იმავე უბნებზე. სამგანზომილებიანი სურათის მისაღებად ბავშვი მათ ვერ აერთიანებს. ორმაგი მხედველობის გამორიცხვის მიზნით, ტვინი აშორებს ერთ თვალს ვიზუალური მუშაობისგან. თვალის კაკალი, რომელიც არ არის ჩართული საგნის აღქმის პროცესში, გადახრილია გვერდზე. ეს აყალიბებს ან კონვერტაციულ სკინტს, ცხვირის ხიდს, ან გადადის ტაძრებისკენ.

რეკომენდებულია სტრაბიზმის მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება ადრე. პაციენტებს ენიშნებათ სათვალე, რომელიც არა მხოლოდ აუმჯობესებს მხედველობის ხარისხს, არამედ თვალებს სწორ პოზიციას აძლევს. ოკულომოტორული ნერვების დაზიანებისას გამოიყენება ელექტროსტიმულაცია და ინიშნება ვარჯიშები დასუსტებული კუნთის გასავარჯიშებლად. თუ ეს მკურნალობა არაეფექტურია, თვალების სწორი პოზიცია აღდგება ქირურგიული გზით. ოპერაცია უტარდებათ 3-5 წლის ბავშვებს.

თუ ერთი თვალი გვერდზეა გადახრილი ან უარესად ხედავს, ვითარდება ამბლიოპია. დროთა განმავლობაში, გამოუყენებელი თვალის მხედველობის სიმახვილე მცირდება. ამბლიოპიის სამკურნალოდ ჯანსაღი თვალი ითიშება მხედველობის პროცესიდან და ავარჯიშებს დაზარალებული მხედველობის ორგანოს.

რეფრაქციული პათოლოგია

სკოლამდელ ბავშვებში ხშირად დიაგნოზირებულია შემდეგი რეფრაქციული შეცდომები:

• ... ის ყველაზე ხშირად გვხვდება 3-დან 5 წლამდე ასაკის ბავშვებში. თუ ერთ თვალში ჰიპერმეტროპია 3,5 დიოპტრიას აღწევს და ორივე თვალში განსხვავებული მხედველობის სიმახვილეა, შეიძლება განვითარდეს ამბლიოპია და სტრაბიზმი. მხედველობის გამოსასწორებლად ბავშვებს უნიშნავენ სათვალეებს.
• როცა ბავშვი კარგად ვერ ხედავს შორს. მისი მხედველობითი სისტემა ვერ ეგუება ასეთ ანომალიას, ამიტომ მცირედი მიოპიის შემთხვევაშიც კი ბავშვებს უნიშნავენ სათვალის კორექციას.
• ამ შემთხვევაში, ობიექტების გამოსახულება, რომლებიც მდებარეობს როგორც მახლობლად, ასევე შორეულ მანძილზე, დამახინჯებულია. ამ პათოლოგიით, კორექცია ინიშნება კომპლექსური სათვალეებით ცილინდრული სათვალეებით.

თვალის დაავადებები სკოლის მოსწავლეებში

სკოლის ასაკის ბავშვები ასევე მიდრეკილნი არიან რეფრაქციული შეცდომებისკენ.

მიოპია

ვიზუალური ფუნქციის ამ დარღვევით თვალის კაკლის ზომა იზრდება ან სინათლის სხივები ზედმეტად ირღვევა. ისინი იყრიან თავს ბადურის წინ და მასზე ბუნდოვანი გამოსახულება იქმნება. თვალბუდის აქტიური ზრდისა და აპარატზე გაზრდილი დატვირთვის გამო 8-14 წლის ბავშვებში ვითარდება მიოპია. ბავშვი ფეხბურთის თამაშისას ვერ ხედავს რა წერია სკოლის დაფაზე, სად არის ბურთი. მიოპიის გამოსასწორებლად ბავშვებს უნიშნავენ სათვალეებს დიფუზური ლინზებით.

შორსმჭვრეტელობა

შორსმჭვრეტელობა ან ჰიპერმეტროპია არის რეფრაქციული შეცდომა, რომელიც წარმოიქმნება თვალის კაკლის მცირე ზომის ან სინათლის სხივების არასაკმარისი რეფრაქციის გამო. ამ შემთხვევაში, ისინი იყრიან თავს ბადურის უკან მდებარე წარმოსახვით წერტილში. მასზე ბუნდოვანი გამოსახულება იქმნება. ყველაზე ხშირად, შორსმჭვრეტელობა პირველად ათი წლის ბავშვებში ვლინდება. თუ ჰიპერმეტროპია არ არის მაღალი, მაშინ ბავშვი კარგად ხედავს მანძილზე მდებარე ობიექტებს. კარგი აკომოდაციური ფუნქციის გამო, ის ნათლად ხედავს ახლო მანძილზე მდებარე ობიექტებს. სათვალეები ენიჭებათ სკოლის მოსწავლეებს ასეთი აღნიშვნების არსებობისას:

• ჰიპერმეტროპია 3,5 დიოპტრის ზემოთ;
• ერთი თვალის მხედველობის სიმახვილის გაუარესება;
• გარეგნობა ახლო მანძილზე მუშაობისას;
• თავის ტკივილის არსებობა;
• დაღლილი თვალები.

ჰიპერმეტროპიის გამოსასწორებლად ბავშვებს უნიშნავენ სათვალეებს შემგროვებელი ლინზებით.

ასტიგმატიზმი

ასტიგმატიზმი არის მხედველობის დარღვევა, რომლის დროსაც სინათლის სხივები განსხვავებულად ირღვევა ორ ერთმანეთის პერპენდიკულარულ სიბრტყეში. შედეგად, ბადურაზე ყალიბდება დამახინჯებული გამოსახულება. ასტიგმატიზმი შეიძლება გამოწვეული იყოს არათანაბარი გამრუდებით, რომელიც გამოწვეულია თვალის კაკლის თანდაყოლილი მანკით. თუ რეფრაქციულ სიმძლავრეში სხვაობა არ აღემატება 1.0 დიოპტრს, მაშინ ის ადვილად გადადის. იმ შემთხვევაში, როდესაც ასტიგმატიზმი უფრო მაღალი ხარისხისაა, ნათლად არ ჩანს სხვადასხვა მანძილზე მდებარე ობიექტების კონტურები. ისინი აღიქმება დამახინჯებულად. განსხვავება რეფრაქციულ ძალაში კომპენსირდება რთული სათვალეებით ცილინდრული ლინზებით.

აკომოდაციის აშლილობის დროს, აღქმის სიცხადე იკარგება იმ ობიექტების შესწავლისას, რომლებიც სხვადასხვა მანძილზე არიან ან მოძრაობენ დამკვირვებელთან შედარებით. ის ვითარდება ცილიარული კუნთის შეკუმშვის უნარის დარღვევის გამო. ამ შემთხვევაში ლინზის გამრუდება უცვლელი რჩება. ის უზრუნველყოფს ნათელ ხედვას მხოლოდ შორს ან ახლოს.

8-დან 14 წლამდე ასაკის ბავშვებში აღინიშნება თვალის გადაჭარბებული დაძაბვა. ცილიარული კუნთი იკუმშება და კარგავს მოდუნების უნარს. ობიექტივი ხდება ამოზნექილი. ის უზრუნველყოფს კარგ ახლო ხედვას. ამ შემთხვევაში სკოლის მოსწავლეები კარგად ვერ ხედავენ შორს. ამ მდგომარეობას ასევე უწოდებენ ცრუ მიოპიას. განსახლების სპაზმით, ბავშვები ასრულებენ ტანვარჯიშის ვარჯიშებს თვალებისთვის, მათ ენიშნებათ სპეციალური წვეთების ინსტილაციები.

კონვერგენციის ნაკლებობა გამოიხატება ორივე თვალის კაკლის ვიზუალური ღერძის მიმართვისა და დაჭერის უნარის დარღვევით ობიექტზე, რომელიც ახლო მანძილზეა ან მოძრაობს თვალისკენ. ამ შემთხვევაში ერთი ან ორივე თვალის კაკალი გვერდზე გადაიხრება, რაც იწვევს ორმაგ მხედველობას. კონვერგენცია შეიძლება გაუმჯობესდეს კონკრეტული ვარჯიშებით.

თუ პაციენტს არ აქვს შესაძლებლობა დააკავშიროს ორი გამოსახულება, რომლებიც წარმოიქმნება მარცხენა და მარჯვენა თვალის ბადურაზე სამგანზომილებიანი გამოსახულების მისაღებად, ვითარდება ბინოკულარული მხედველობის დარღვევა. ეს ხდება გამოსახულების სიცხადეში ან ზომაში განსხვავებულობის გამო, ასევე, როდესაც ისინი ეცემა ბადურის სხვადასხვა ნაწილს. ამ შემთხვევაში, პაციენტი ერთდროულად ხედავს ორ სურათს, რომლებიც გადაადგილებულია ერთი მეორესთან შედარებით. დიპლოპიის აღმოსაფხვრელად, ტვინს შეუძლია დათრგუნოს სურათი, რომელიც წარმოიქმნება ერთი თვალის ბადურაზე. ამ შემთხვევაში ხედვა ხდება მონოკულარული. ბინოკულარული მხედველობის აღსადგენად, უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია მხედველობის დაქვეითების გამოსწორება. შედეგი მიიღწევა ორივე თვალის ერთობლივი მუშაობის ხანგრძლივი ვარჯიშით.

კიდევ რა შეიძლება გაკეთდეს ბავშვის მხედველობის აღსადგენად?

ბავშვებში რეფრაქციული დარღვევების დროს (მიოპია, ჰიპერმეტროპია და ასტიგმატიზმი), აგრეთვე სტრაბიზმი და ამბლიოპია, ოფთალმოლოგების უმეტესობა აწესებს აპარატურული მკურნალობის კურსებს, რომლებსაც კარგი ეფექტი აქვთ. თუ ადრე ამ პატარა პაციენტებს და მათ მშობლებს უწევდათ კლინიკის მონახულება, დროის გატარება გზაზე და რიგებში (და ზოგჯერ ნერვები და ფული), ახლა, ტექნოლოგიის განვითარებით, გამოჩნდა არაერთი ეფექტური და უსაფრთხო მოწყობილობა, რომელიც შეიძლება იყოს გამოიყენება სახლში. მოწყობილობები არის პატარა, ხელმისაწვდომი და მარტივი გამოსაყენებელი.

ყველაზე პოპულარული და ეფექტური საყოფაცხოვრებო ტექნიკა

სიდორენკოს სათვალე (AMVO-01)- ყველაზე მოწინავე მოწყობილობა თვალის სხვადასხვა დაავადების მქონე პაციენტის დამოუკიდებელი გამოყენებისთვის. აერთიანებს ფერადი პულს თერაპიასა და ვაკუუმ მასაჟს. მისი გამოყენება შესაძლებელია როგორც ბავშვებში (3 წლიდან), ასევე ხანდაზმულ პაციენტებში.

ვისულონი- ფერადი პულსური თერაპიის თანამედროვე მოწყობილობა, რამდენიმე პროგრამით, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოიყენოს არა მხოლოდ მხედველობის დაავადებების პროფილაქტიკისა და კომპლექსური მკურნალობისთვის, არამედ ნერვული სისტემის პათოლოგიისთვის (შაკიკი, უძილობა და ა.შ.). მოწოდებულია რამდენიმე ფერში.

ყველაზე ცნობილი და პოპულარული თვალის აპარატი, რომელიც დაფუძნებულია პულსის ფერის თერაპიის მეთოდებზე. ის დაახლოებით 10 წელია იწარმოება და კარგად არის ცნობილი როგორც პაციენტებისთვის, ასევე ექიმებისთვის. განსხვავდება დაბალი ფასით და გამოყენების სიმარტივით.

მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი დაავადებები - გენეტიკურად ჰეტეროგენული დაავადებების ფართო ჯგუფი მძიმე მიმდინარეობით, რაც იწვევს ადრეულ ინვალიდობას.

გენეტიკა (ბერძნულიდან "გენეზისი" - დაბადება, წარმოშობა), წამოყენებული ზუსტი მეცნიერებების კატეგორიაში, აჩვენებს, რომ მემკვიდრეობა განპირობებულია შთამომავლებისთვის განმეორებადი ინფორმაციის გადაცემით მოცემული ორგანიზმის ყველა თვისების შესახებ. მემკვიდრეობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი თვისებაა კონსერვატიზმი, ანუ მემკვიდრეობითი მახასიათებლების შენარჩუნება მრავალი თაობისთვის. მოლეკულური ბიოლოგია გვიჩვენებს ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ბუნების შეცვლის ფართო პერსპექტივებს, რის გამოც შესაძლებელია გარკვეული გენების შეყვანა ან მოცილება. გენეტიკის ამ სფეროს ეწოდება "გენეტიკური ინჟინერია".

ამჟამად, დაავადების კლინიკური ნიშნების კომბინირებულ შესწავლაზე დაფუძნებული ახალი მიდგომების შესწავლა და მათი კორელაცია გენეტიკური ანალიზის შედეგებთან არის საფუძველი რიგი თანდაყოლილი და გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობის პერსპექტიული მეთოდების შემუშავებისთვის. მხედველობის ორგანოს. დადგინდა ოპტიკურ-ნერვული აპარატის დაავადებების ინტრაოჯახური და გამოხატული ინტერპოპულაციური კლინიკური პოლიმორფიზმი, რაც მიუთითებს მათ განსხვავებულ გენეტიკურ ბუნებაზე.

ო.ვ.ხლებნიკოვას მონოგრაფიაში. და დადალი ე.ლ. „მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი პათოლოგია“, გამოცემული ე.კ. გინტერმა გამოაქვეყნა თანამედროვე იდეები ეტიოლოგიის, კლინიკის, დიაგნოსტიკისა და თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ახალი შესაძლებლობების შესახებ. კლინიკურ და გენეტიკური კორელაციების საკუთარ მონაცემებზე დაყრდნობით, ავტორებმა შეიმუშავეს ალგორითმები თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების ყველაზე მძიმე ფორმების დნმ-ის დიაგნოსტიკისთვის, წარმოადგინეს ამ უკანასკნელის კლინიკური ფორმების ატლასი და მათი ინდექსი ნიშნებით, რომლებიც საშუალებას აძლევს პრაქტიკოს ოფთალმოლოგებს შესთავაზონ ან დაადგინეთ დაავადების კლინიკური და გენეტიკური ფორმა. ჩატარებული პოპულაციურ-ეპიდემიოლოგიური კვლევების შედეგად, ავტორებმა დაადგინეს, რომ რუსეთის ფედერაციის სხვადასხვა რეგიონში მემკვიდრეობითი ეტიოლოგია გამოვლენილია თვალის დაავადებების მქონე პაციენტების 30%-ში, ხოლო სიბრმავე და დაქვეითებული მხედველობის სტრუქტურაში ის მერყეობს 42-დან. 84% სხვადასხვა პოპულაციაში. ა.მ. შამშინოვა (2001), შემთხვევათა 42,3%-ში თვალის დაავადებები გამოწვეულია მემკვიდრეობითი ფაქტორებით. ბოლო წლებში შეიმჩნევა აშკარა ტენდენცია ოფთალმოპათოლოგიის სტრუქტურაში მემკვიდრეობითი დაავადებების წილის გაზრდისკენ.

პრაქტიკული ოფთალმოლოგებისთვის გენეტიკური ვარიანტის იდენტიფიცირება აუცილებელია არა მხოლოდ კლინიკური გამოვლინებების მახასიათებლებისა და თვალის დაავადების მიმდინარეობის დასადგენად, არამედ, პირველ რიგში, მემკვიდრეობის ტიპის დასადგენად, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის გამოთვლაში. დაამძიმა ოჯახი და დაგეგმოს პრევენციული ღონისძიებები, რომლებიც მიზნად ისახავს მისი დაბადების პრევენციას. დნმ-ის დიაგნოსტიკური მეთოდები უფრო ზუსტია ვიდრე ტრადიციული, რადგან ისინი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ოჯახში თვალის დაავადების განვითარების გენეტიკური რისკი. დღეისათვის არასაკმარისი მუშაობა მიმდინარეობს ცალკეული გენეტიკური ვარიანტების იდენტიფიცირებისთვის მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენებით. სამწუხაროდ, ქვეყანაში არ არის საკმარისი ასეთი კვლევითი ცენტრები. და რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის მოსკოვის სახელმწიფო სამეცნიერო ცენტრის ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში არსებული დნმ დიაგნოსტიკის ლაბორატორია და გენეტიკური ეპიდემიოლოგიის ლაბორატორია ვერ დაფარავს ამ გამოკვლევების საჭიროების დიდ კონტიგენტს.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს მემკვიდრეობით პათოლოგიასთან დაკავშირებული ტერმინოლოგია. გენი არის მემკვიდრეობის მთავარი ერთეული, რომელიც განსახიერებულია მემკვიდრეობითობის ნივთიერებაში - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავაში (დნმ) და წარმოადგენს მისი მოლეკულის ნაწილს, რომელიც გადაეცემა მშობლებისგან მათ შთამომავლობას. გენების ზომები არ არის იგივე და დამოკიდებულია ცილის ზომაზე, რომელიც კოდირებს მოცემულ გენს. 20000-ზე მეტი გენი არსებობს.

ეპიგენეტიკა არის მეცნიერება გენის აქტივობისა და მისი ცვლილების შესახებ; ის სწავლობს ყველაფერს, რაც დაკავშირებულია დნმ-თან და გავლენას ახდენს მის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე. საყოველთაოდ ცნობილია, რომ ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ბუნება განისაზღვრება გენების სიმრავლით (გენომი), რომელიც შეიცავს თითოეული უჯრედის დნმ-ს. დნმ შეიცავს ოთხი ძირითადი ტიპის 3 მილიარდ ნუკლეოტიდულ ბაზას: ადენინი, ციტოზინი, გუანინი და თიმინი. დნმ-ის დიდი რაოდენობა ინახება უჯრედის ბირთვის შედარებით მცირე მოცულობაში. თითოეული ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ის ერთ ჯაჭვს. დნმ-ში ფუძეების თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ადამიანის სიცოცხლეს.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზი არის უჯრედში არსებული გენების დაზიანება - სხეულის უნიკალური ბიოლოგიური სტრუქტურული ერთეული. თითოეული უჯრედის ბირთვი შეიცავს ქრომოსომებს - ადამიანის მემკვიდრეობითი თვისებების მატერიალურ მატარებლებს, რომლებიც შეიცავს ერთ გიგანტურ დნმ-ის მოლეკულას და ასიათასობით გენს, რომლებიც აკონტროლებენ მნიშვნელოვან მეტაბოლურ კავშირებს ადამიანის განვითარების ყველა ეტაპზე. ამიტომ, მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის ყველაზე პირდაპირი მიდგომა არის შესაბამისი გენების დნმ-ის შესწავლა. მოლეკულური გენეტიკის თანამედროვე მეთოდები შესაძლებელს ხდის ადამიანის უჯრედის დნმ-ის პრაქტიკულად ნებისმიერი ფრაგმენტის ზუსტად შესწავლას. დნმ-ის დიაგნოსტიკის წინაპირობაა ინფორმაციის ხელმისაწვდომობა კონკრეტულ ქრომოსომაზე გენის მდებარეობის შესახებ. ლოკუსი არის ქრომოსომის ცალკეული ნაწილი, რომელიც პასუხისმგებელია გარკვეული მემკვიდრეობითი მახასიათებლის განხორციელებაზე.

გენომი - ქრომოსომების ერთობლიობა, რომელიც შეიცავს მემკვიდრეობის ერთეულებს. ამრიგად, ორგანიზმის მემკვიდრეობით ბუნებას განსაზღვრავს თითოეული უჯრედის დნმ-ში შემავალი გენომი. რუკების საშუალებით შესაძლებელია თითოეული გენის პოზიციის იდენტიფიცირება ქრომოსომაზე სხვა გენებთან შედარებით.

გენი ქმნის ფერმენტებს, რომლებიც არეგულირებენ ბიოქიმიურ პროცესებს და უზრუნველყოფს უჯრედის სიცოცხლეს. დნმ-ის მეთილაცია მნიშვნელოვანი ბიოქიმიური გზაა, რომლის დარღვევა იწვევს თვალის დაავადებების განვითარებას. ორგანიზმში ყველაზე რთული ბიოქიმიური ცვლილებების შედეგად მრავალი მიზეზის გავლენის ქვეშ (დაავადებები, ინტოქსიკაცია, გარემოზე ზემოქმედება, დაბალი და მაღალი ტემპერატურა, მაიონებელი გამოსხივება და ა.შ.), შესაძლოა მოხდეს ქრომოსომებისა და გენების სტრუქტურის ცვლილება - მუტაციები. ადამიანის სომატურ ან სასქესო უჯრედში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარება: რქოვანას დისტროფია, მემკვიდრეობითი კატარაქტი, თანდაყოლილი გლაუკომა, ბადურის აბიოტროფია და მრავალი სხვა.

კონსულტაციის პრაქტიკაში ყველაზე მნიშვნელოვანი პრობლემაა დაავადების მემკვიდრეობის ტიპის განსაზღვრა. დადასტურებულია მემკვიდრეობის სამი ძირითადი ტიპი: 1) აუტოსომური რეცესიული ტიპი - ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია, პათოლოგიური გენი გადაეცემა თაობიდან თაობას, დაავადების სიხშირე მამაკაცებსა და ქალებში ერთნაირია (მაგალითად: კისტოზური ფიბროზი); 2) აუტოსომური დომინანტური ტიპი - გენის მატარებელი შეიძლება იყოს მხოლოდ ერთი მშობელი (მაგალითად: ტუბერკულოზური სკლერიტი); 3) X-დაკავშირებულ მემკვიდრეობას ახასიათებს შემდეგი გენეალოგიური მონაცემები: ავადმყოფმა მამამ შეიძლება გადასცეს პათოლოგიური გენი ქალიშვილებს, რომლებიც ფენოტიპურად ჯანმრთელები არიან, მაგრამ არიან დეფექტური ქრომოსომის მატარებლები. მდედრობითი სქესის მატარებელს შეუძლია მიიღოს არანორმალური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან და გადასცეს იგი თავის ვაჟებს (მაგალითად: ფერის მხედველობის თანდაყოლილი დეფიციტი).

მრავალი წლის განმავლობაში, უფას თვალის დაავადებათა კვლევითი ინსტიტუტი რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის უფას სამეცნიერო ცენტრის ბიოქიმიისა და გენეტიკის ინსტიტუტთან ერთად ახორციელებს მხედველობის ორგანოს გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულურ გენეტიკურ კვლევებს.

პირველად ბაშკორტოსტანის რესპუბლიკაში შეისწავლეს თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი კატარაქტის პროგნოზირების ეფექტურობა გენეტიკური ფაქტორების და მისი ქირურგიული მკურნალობის გათვალისწინებით. გაანალიზებული იყო აუტოსომური დომინანტური თანდაყოლილი კატარაქტის გენის კავშირი უაღრესად პოლიმორფულ მიკროსატელიტურ მარკერებთან, რომლებიც მდებარეობს β-კრისტალური გენის კლასტერში. განხორციელდა შესწავლილი მემკვიდრეობის ინდივიდების გენოტიპირება მარკერული ლოკების მიხედვით და შესწავლილი იქნა აუტოსომურ დომინანტური თანდაყოლილი კატარაქტის გენეტიკური ჰეტეროგენულობა. დადასტურებულია თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი კატარაქტის პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობა ADVK გენის დადგენილ კავშირზე დაფუძნებული მიკროსატელიტურ მარკერებთან D22S264, TOP1P2, CRYBB2 β-კრისტალური გენების კლასტერის რეგიონში. აუტოსომურ დომინანტური თანდაყოლილი კატარაქტის ზემოაღნიშნულ მარკერებთან კავშირის ნაკლებობა ამ პათოლოგიის მქონე სხვა ოჯახებში მიუთითებს მის გენეტიკურ ჰეტეროგენულობაზე.

ინსტიტუტის ბავშვთა განყოფილებაში ჩატარდა გენეტიკური კვლევები მოზრდილებში და ბავშვებში ბადურის პიგმენტური აბიოტროფიის (ბერძნული ბიოს - სიცოცხლე, ტროფი - კვება) პრობლემაზე. ბავშვებში ტაპეტო-ბადურას აბიოტროფიები არის ცუდად გააზრებული მძიმე მემკვიდრეობითი პროგრესირებადი დაავადებები, რომლებიც იწვევს სიბრმავეს სამუშაო ასაკში. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით განასხვავებენ ბადურის მონოგენურ (ერთი გენის დეფექტებით გამოწვეულ) და დიგენურ (ორ გენის დეფექტებით გამოწვეულ) პიგმენტურ აბიოტროფიას.

ამ პათოლოგიის განმეორება გამოვლინდა 3-4 თაობის ოჯახებში, უფრო ხშირად ვლინდება მშობლების ახლო ურთიერთობის მქონე ბავშვებში. დადგენილია პიგმენტური რეტინიტის რამდენიმე კლინიკური ფორმა. ბადურის პიგმენტაციის განვითარების ხარისხი დამოკიდებულია პიგმენტური რეტინიტის გენეტიკურ ტიპზე და პაციენტის ასაკზე. აღინიშნა დაავადების ახალი ნიშნების გამოვლენის სხვადასხვა პერიოდი - 8-10 წლიდან 40-55 წლამდე. დაავადების დროს აღინიშნება ბნელი ადაპტაციის დარღვევა, მხედველობის ველების კონცენტრული შევიწროება და ღამის სიბრმავე. ბადურის მემკვიდრეობითი გადაგვარების სხვადასხვა ფორმები გამოწვეულია როდოპსინის გენის მუტაციის გამოვლინებით. პერინატალურ დიაგნოზს ხელს უწყობს მოლეკულური ბიოლოგიური გენოტიპინგი, რაც ამ დაავადების გამომწვევი გენების დიდი რაოდენობის იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა. თუმცა, ამჟამად, მოლეკულური გენეტიკის სფეროში მოქმედი ოფთალმოლოგებისა და სპეციალისტების ურთიერთქმედება ყოველთვის შორს არის.

ინსტიტუტმა ჩაატარა კვლევა მემკვიდრეობითი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის შესახებ. 138 ოჯახის წევრების კლინიკურ-გენეალოგიურ და მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ დატვირთული მემკვიდრეობითობის მქონე პაციენტებში პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის უპირატესი კლინიკური ფორმაა ფსევდოექსფოლიაციური გლაუკომა (56.8%), ხოლო ჯგუფში, რომელსაც არ აქვს დამძიმებული მემკვიდრეობა - პიგმენტური გლაუკომა (45,5%). ოჯახების კლინიკურმა და გენეალოგიურმა კვლევამ, რომლებშიც პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომა დადასტურდა რამდენიმე თაობაში, გამოავლინა დაავადების კლინიკური გამოვლინებების მსგავსება და მოლოდინის ფენომენი. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზის შედეგად დადგინდა, რომ მიოცილინის გენის Q368X მუტაციის სიხშირე დატვირთული მემკვიდრეობითობის მქონე ჯგუფში არის 1,35%, რაც მიუთითებს დაავადების ოჯახური ანამნეზის მქონე პირებში მისი ტესტირების მიზანშეწონილობაზე. ამიტომ, თუ არსებობს პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის ოჯახური ისტორია, აუცილებელია მისი პრემორბიდული დიაგნოზი სისხლით ნათესავებში.

შედარება ხდებოდა ცოლ-ქმარს, მშობლებსა და შვილებს შორის ერთნიშნა მაჩვენებლებს შორის. უფრო მაღალი კორელაციის კოეფიციენტი მშობლებსა და შთამომავლებს შორის, ვიდრე მეუღლეებს შორის, მიუთითებს გენოტიპური ფაქტორების დიდ მნიშვნელობაზე თვისებების განსაზღვრაში. მემკვიდრეობითი თვისებების და მიკროსკოპული მახასიათებლების შეჯამებამ, გლაუკომის განვითარებაზე მათი გავლენის ნიმუშების იდენტიფიცირებამ კონკრეტული მემკვიდრეობის წარმომადგენლებში შესაძლებელი გახადა დაავადების ან მისადმი მიდრეკილების დროული დიაგნოსტიკა. გლაუკომის მიდრეკილების ტესტები, როგორც აღნიშნა R.P. შიკუნოვა, დაეხმარეთ დაავადების პროგნოზირებას მის კლინიკურ გამოვლინებამდე დიდი ხნით ადრე და ხელი შეუწყოს პათოლოგიის სწორ პროგნოზირებას მომავალ თაობებში.

დღემდე კარგად არის შესწავლილი რქოვანას მემკვიდრეობითი დისტროფიის 20 ნოზოლოგიური ფორმის კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები, რომლებიც წარმოდგენილია 35 გენეტიკური ვარიანტით. აღწერილია აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული და X- დაკავშირებული რეცესიული NRD მემკვიდრეობის ტიპები. რქოვანას მემკვიდრეობითი დაავადებები წარმოდგენილია რქოვანას სხვადასხვა შრის დისტროფიით და ექტაზიებით. ბოლო წლებში გახშირდა კერატოკონუსის შემთხვევები, რომელთა უმეტესობა სპორადულია. დაავადების მონოგენური ბუნება დადგინდა შემთხვევების მხოლოდ 6-8%-ში. აღწერილია კერატოკონუსის 5 გენეტიკური ვარიანტი, კლინიკურად განუსხვავებელი, კერატოკონუსის გენი ქრომოსომაზე იყო დატანილი. ინსტიტუტში კვლევები კერატოკონუსის მემკვიდრეობითობის პრობლემაზე გრძელდება.

ამრიგად, პათოლოგიური გენის და მისი მუტაციების იდენტიფიკაცია საფუძველს წარმოადგენს დაავადების პათოგენეზის გასაგებად, პროცესის პროგნოზირებისთვის და ეფექტური თერაპიის გზების პოვნაში. მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი დაავადებების ფართო ნოზოლოგიური სპექტრის არსებობისა და გამოხატული გენეტიკური ჰეტეროგენურობის გათვალისწინებით, საჭიროა სისტემური მუშაობა დატვირთულ ოჯახებში კლინიკური და გენეტიკური კვლევის ალგორითმის დასადგენად.

სამუშაოს HTML ვერსია ჯერ არ არის.

მსგავსი დოკუმენტები

მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი პათოლოგია მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ და აუტოსომურ დომინანტურ რეჟიმში. ფერთა სიბრმავე, როგორც სქესთან დაკავშირებული მხედველობის პათოლოგია. პათოლოგია ყველა სახის მემკვიდრეობით: ბადურის დისტროფია, მხედველობის ნერვის ატროფია.

რეზიუმე დამატებულია 05/16/2010


მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი პათოლოგია აუტოსომურ რეცესიულ და დომინანტურ მემკვიდრეობაში. ჰემერალოპია, კოლობომა, ანირიდია, მიკროფთალმოსი. კინო და ბირთვული კატარაქტი. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანები.

რეზიუმე დამატებულია 26/05/2013


ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები. აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა. თანდაყოლილი დეფორმაციის კონცეფცია. ბადურის გლიომა. ანომალიების აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა. ბადურის პიგმენტური დეგენერაცია. მხედველობის ნერვის მემკვიდრეობითი ატროფია.

პრეზენტაცია დამატებულია 12/07/2016


თვალის სტრუქტურა: სისხლძარღვთა, ბოჭკოვანი და შიდა გარსები. სკლერისა და ბადურის ფუნქციები. ინფორმაციის აღქმა სინათლისადმი მგრძნობიარე ვიზუალური უჯრედებით. ბადურის ბრმა და ყვითელი ლაქები, ლინზა. მხედველობის სიმახვილის კონტროლი. თვალის დაავადებების პრევენცია.

პრეზენტაცია დამატებულია 12/02/2015


თვალის ოპტიკური აპარატის სტრუქტურა და ფუნქციები. აკომოდაცია, რეფრაქცია, მისი ანომალიები. ბადურის სტრუქტურა და ფუნქცია. ნერვული გზები და კავშირები ვიზუალურ სისტემაში. მხედველობის ორგანოების თანდაყოლილი და შეძენილი პათოლოგია. მხედველობის დაქვეითებული ბავშვების განათლება და აღზრდა.

ტესტი, დამატებულია 11/20/2011


თვალის შიდა სტრუქტურა. რეფრაქციული, აკომოდაციური, რეცეპტორული აპარატი. დაავადებების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა - მშრალი თვალის სინდრომი, კატარაქტა, გლაუკომა, ასტიგმატიზმი, მიოპია. ოფთალმოლოგიური ინსტრუმენტები, მოწყობილობები დიაგნოსტიკისთვის.

ნაშრომი დამატებულია 11/08/2012


ამბლიოპიის, ბლეფარიტის, მიოპიის, გლაუკომის, ჰიპერმეტროპიის, კატარაქტის, კერატოკონუსის, კონიუნქტივიტის სიმპტომები. ფრიალებს თვალებში. ასტეგმატიზმის სახეები და ხარისხი, მისი მიზეზები. თვალის დაავადებების მკურნალობა: ოპტიკური მხედველობის კორექცია, რეფრაქციული ქირურგია.

პრეზენტაცია დამატებულია 05/27/2014


თვალის სტრუქტურა. თვალბუდის ბოჭკოვანი, სისხლძარღვოვანი და ბადურის გარსები და მათი ფუნქციები. ბადურის ბრმა და ყვითელი ლაქები. ლინზის აღწერა. მინისებრი სხეულის სტრუქტურა. წყალწყალა ნამცხვრის გამოყოფა. მხედველობის ორგანოს შესაძლო დაავადებები და მისი პრევენცია.

პრეზენტაცია დამატებულია 10/22/2016


თვალის სტრუქტურა და ფუნქცია. მხედველობისა და თვალის დაავადებები: მიოპია (მიოპია), ჰიპერმეტროპია, პრესბიოპია (ასაკთან დაკავშირებული ჰიპერმეტროპია), ასტიგმატიზმი, კატარაქტა, გლაუკომა, სტრაბიზმი, კერატოკონუსი, ამბლიოპია. ბადურას დაავადებები: გამოყოფა და დეგენერაცია.

რეზიუმე დამატებულია 05/02/2017


რეტინიტის სიმპტომები და ნიშნები, როგორც ბადურის ანთებითი დაავადების ფორმა. რეტინიტის მიზეზები, დაავადების ტიპი. რეტინიტის ძირითადი დიაგნოსტიკური ტესტები. თვალის დაავადების მკურნალობისა და პროფილაქტიკის თავისებურებები.